Vaikų cistinės fibrozės diagnozė

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, galinti sukelti mirtį. Lėtinio proceso vystymosi pagrindas yra patologinis geno savybių pasikeitimas, kuris kontroliuoja druskos absorbciją organizme. Mutacijos procesai lemia tai, kad gleivės, ašaros ir prakaitas tampa toks storas, kad jie tiesiog negali tinkamai evakuoti per ortakius.

Per daug druskos pradeda įeiti į kūno ląsteles, bet nepakanka vandens. Srautai yra uždegiminių ir infekcinių reakcijų. Dėl ligos būdingas gebėjimas plačiai pažeisti išorines sekrecines liaukas.

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, kuri atsiranda vaikui tik tuo atveju, jei abu tėvai yra nenormalaus geno nešiotojai ir jie patys negali patirti cistinės fibrozės. Tačiau nėra būtina, kad vaikas būtų gimęs cistine fibroze, liga pasireiškia tik kas ketvirtas vaikas.

Jei vieno iš tėvų šeimoje yra nenormalus genas, vaikas bus gimęs sveikas, tačiau penkiasdešimt procentų atvejų stebimas genetinės ligos nešiklis. Liga pirmiausia veikia kvėpavimo takų ir virškinimo sistemą. Procese taip pat dalyvauja prakaito liaukos ir reprodukcinė sistema.

Vaikų cistinės fibrozės simptomai yra gana įvairūs ir gali būti skirtingi. Dažniausiai liga pasireiškia ankstyvame amžiuje, tačiau kartais tai įvyksta vėliau. Cistinė fibrozė yra sisteminis vidinių organų pažeidimas, kuris apima visą gyvenimą trunkantį gydymą ir vaistus.

Liga turi įtakos gyvenimo kokybei ir trukmei, taip pat sukelia didelį psichologinį diskomfortą. Ankstyva cistinės fibrozės diagnozė vaikams pagerina prognozę ir padeda išvengti pavojingų komplikacijų atsiradimo. Nereikėtų pamiršti, kad šiuolaikinė medicina dar nėra sužinojusi, kaip visiškai išgydyti ligą. Kokie diagnostiniai metodai šiuo metu naudojami cistinei fibrozei nustatyti?

Tyrimo esmė

Patologinis procesas pradeda vystytis net gimdos vystymosi metu. Ligos diagnozė yra įmanoma net ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu naudojant DNR analizę. Jau po gimimo diagnozė nustatoma remiantis esamais klinikiniais simptomais ir laboratoriniais duomenimis.

Šiuo metu atrankos testai gali nustatyti ligą ilgai prieš bet kokių požymių atsiradimą. Norint nustatyti naujagimių cistinę fibrozę, atliekamas kraujo tyrimas, skirtas tripsinui, išmatų analizei koprogramoje ir chloro bei natrio kiekio nustatymas prakaituose.

Cistinės fibrozės plaučių forma skiriasi nuo garų kosulio, bronchinės astmos, pneumonijos, obstrukcinio bronchito ir žarnyno formos - su enteropatija, disbakterioze. Plaučių ir žarnyno formos yra tik sąlyginė klasifikacija. Labai dažnai pacientai vienu metu gali patirti kelių organų ir sistemų pažeidimus.

Plaučių formos nustatymas

Liga pasireiškia ankstyvame amžiuje ir tuo pačiu metu veikia abu plaučius. Lengvais atvejais ligos apraiškos yra panašios į įprastą bronchitą. Recidyvai yra gana reti ir paprastai neturi įtakos vaiko gyvenimo kokybei.

Sunkiais atvejais ligos apraiškos primena pneumoniją. Vaikas turi skausmingų kosulysčių, kuriose storas skrepis išnyksta pūlinga sekrecija. Tokie išpuoliai yra šiek tiek primenantys kosulį. Tikrinimo metu ekspertai stebi atšiaurius kvėpavimus, kuriuos lydi švokštimas.

Vidinės kvėpavimo takų liaukos sukuria storą paslaptį, kurią sunku evakuoti iš kūno, o priešingai, jis užsikimšia mažus bronchus ir bronchus. Tai sukelia perkrovos ir lėtinių uždegiminių reakcijų atsiradimą.

Paryškinkite pagrindinius simptomus, kuriais galite diagnozuoti plaučių cistinę fibrozę:

• silpnumas, jėgos praradimas, sumažėjęs veikimas;
• dažnas peršalimas;
• oda tampa blyški ir mėlyna spalva;
• blogas svorio padidėjimas.

Didėjantis kvėpavimo nepakankamumas sukelia patologinius širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčius, dėl kurių palaipsniui vystosi širdies nepakankamumas. Kliniškai pasireiškia pirštų deformacijos forma. Jie yra būgno lazdelės. Nagų plokštelė tampa plonesnė, išsiskiria, ant jo atsiranda baltos juostelės.

Klinikinių simptomų palengvinimui atliekamas bronchų drenažas. Vaikas turi būti pastatytas taip, kad pečių lygis būtų mažesnis nei juosmens. Tai leis gleivinės sekrecijai greitai pasitraukti iš plaučių. Specialistas daro patting judesius ant krūtinės ir nugaros. Vibracija prisideda prie greito gleivių evakavimo.

Žarnyno formos diagnostika

Žarnyno cistinė fibrozė dažniausiai diagnozuojama gimdoje. Patologiniai kasos pokyčiai sukelia kasos kanalų užsikimšimą ir blokuoja išėjimą į žarnyną. Dėl tokių pokyčių kasa pradeda virškinti savo audinius.

Pirmaisiais gyvenimo metais kūdikis jau turi pluoštinių ir cistinių pokyčių. Taip pat sutrikdomi medžiagų apykaitos procesai, dėl kurių organizme susidaro toksiški skilimo produktai.
Dažniausiai klinikiniai simptomai atsiranda, kai pereinama prie dirbtinio maitinimo ar papildomo maisto.

Vaikas turi gerą apetitą, tačiau tuo pačiu metu jis atrodo išnaudotas ir plonas. Fermentacijos procesai organizme padidina dujų susidarymą ir pilvo pūtimą. Žarnyno cistinė fibrozė netgi pažeidžia seilių liaukas. Dėl to seilė tampa per stora, o tai daro įtaką kramtomam maistui.

Dažniausiai žarnyno forma sukelia šiuos simptomus:

• disepsijos sutrikimai, įskaitant vidurių pūtimą ir pilvo skausmą;
• hipovitaminozė;
• dažnas noras išmatuoti, kuris baigiasi, kai išstumia išmatą;
• burnos džiūvimas;
• lėtinis vidurių užkietėjimas;
• tiesiosios žarnos prolapsas;
• hepatomegalija - kepenų dydžio padidėjimas;
• oda tampa standi ir sausa.

Labai svarbu diagnozuoti problemą laiku, nes žarnyno cistinė fibrozė yra kupina pavojingų komplikacijų, ty cukrinio diabeto, kepenų cirozės, ascito, encefalopatijos ir skrandžio kraujavimų. Pacientams skiriama subalansuota, kaloringa, mažai riebalų turinti dieta. Be dietos turėtų būti daug baltymų maisto. Jei yra žarnyno obstrukcija, nustatomi klizmai.

Mišrios formos aptikimas

Šiuo atveju gydytojai nustato žarnyno ir plaučių formų simptomus. Jau pirmosiomis kūdikio gyvenimo savaitėmis užsitęsęs bronchitas ir pneumonija yra susiję su stipriais kosuliais. Maisto virškinimo sutrikimai. Iš tiesiosios žarnos išsiskiria žalios spalvos riebios išmatos.

Apskritai simptomai gali skirtis, ir tai labai priklauso nuo patologinio proceso etapo. Taigi, pirmame etape atsiranda sausas kosulys. Lengvas dusulys pasireiškia po fizinio aktyvumo. Antrajame etape atsiranda lėtinis bronchitas. Kosulys tampa šlapias, per kurį atskirtas storas paslaptis.

Gydytojas gali aptikti drėgną kvėpavimą drėgnomis rotelėmis. Šiame etape pradeda rodyti pirštų fangų deformaciją. Kai procesas pereina į kitą etapą, pastebima cistų ir bronchektazės komplikacijų raida. Kvėpavimo nepakankamumo simptomai didėja. Ketvirtasis etapas yra diagnozuotas ūminiu kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių nepakankamumu. Jis trunka tik du mėnesius ir yra mirtinas.

Namų tikrinimas

Žinoma, diagnozę atlieka kvalifikuotas specialistas, tačiau dėmesingi tėvai gali atkreipti dėmesį į kai kurias funkcijas:

• kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, nuo gimimo stebima mekonio obstrukcija. Plona žarnyno užsikimšusi pirminė kėdė. Meconium yra toks storas ir tankus, kad jis negali būti evakuotas iš žarnyno. Jei dviejose dviejose dienose po gimimo užsikimšusi dvitaškis, vaikas neturi žarnyno judėjimo;
• kai tėvai bučiuoja vaiką, jie gali pastebėti, kad oda yra sūrus;
• vaikas, kurio amžius yra, neturi pakankamai svorio, be to, apetitas netrukdomas;
• gelta. Šis simptomas taip pat gali būti kitų ligų pasireiškimas ir gali būti normos variantas, todėl diferencinę analizę atlieka patyręs gydytojas;
• infekciniai krūtinės ertmės procesai. Storos gleivės yra derlinga vieta bakterinės infekcijos vystymuisi. Vaikas dažnai kenčia nuo bronchų infekcijų ir lėtinio kosulio. Tėvai gali atkreipti dėmesį į švokštimą ir dusulį;
• liga taip pat sukelia sinusito vystymąsi - uždegiminiai procesai paranasaliniuose sinusuose, taip pat tonzilitas, pollypoza ir adenoiditas;
• pilvo skausmas ir pilvo pūtimas yra dar vienas ligos pasireiškimas;
• išmatų kvapas blogas, jie tampa trapūs ir pasižymi blizgiu paviršiumi, tai yra dėl to, kad riebalai yra blogai virškinami;
• dalis tiesiosios žarnos gali išsikišti nuo anorektinio regiono. Taip yra dėl dviejų problemų: lėtinio kosulio ir sunkios išmatos.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra paveldima genetinė liga. Cistinės fibrozės diagnostika ir gydymas

Cistinė fibrozė - (iš lotyniškų gleivių - gleivių ir viscidus - klampių) - labiausiai paplitusi liga, kuriai pasireiškia visi sekreciją išskiriantys organai (liaukos, kurios gamina gleives, virškinimo sultys, prakaitas, seilės, lytinės liaukos). Šiuo atžvilgiu visų organų paslaptys yra klampios, storos, jų atskyrimas yra sunkus.

Cistinė fibrozė yra paveldima genetinė liga. Nustatytas specialus genas, cistinės fibrozės genas. Kiekvienas dvidešimtas planetos gyventojas turi šį defektą (mutaciją), ir toks asmuo yra ligos nešėjas. Liga taip pat pasireiškia vaikui, jei jį gauna iš abiejų tėvų genų su mutacija. Tuo pačiu metu ekologinė situacija, tėvų amžius, rūkymas, tėvai, vartojantys alkoholinius gėrimus, bet kokie vaistai, stresas nėštumo metu nėra svarbūs. Cistinė fibrozė yra vienodai paplitusi berniukams ir mergaitėms.

Poros, kurios yra defektinio geno vežėjai, turėtų žinoti, kad gali turėti sveiką kūdikį. Tikimybė, kad tokia pora serga kūdikiu, yra tik 25% kiekvienos nėštumo metu.

Cistinės fibrozės pasireiškimas pirmųjų gyvenimo metų vaikams

Gimdžius 20% vaikų, cistinė fibrozė pasireiškia žarnyno obstrukcijos požymiais. Ši sąlyga vadinama meconine ileus. Jis vystosi dėl sumažėjusios natrio, chloro ir vandens absorbcijos plonojoje žarnoje. Dėl to sutrikdomas virškinimo procesas ir dėl to plonoji žarna užsikimšta storu ir klampiu meconiu (originalios išmatos). Išskyrus retas išimtis, meconio ileuso buvimas rodo cistinę fibrozę.

Ilgalaikis gelta po gimimo nustatomas 50% vaikų, sergančių meconine ileu. Tačiau vien tik tai gali būti pirmasis ligos požymis. Gelta vystosi dėl tulžies sutirštėjimo, todėl jo išsiliejimas iš tulžies pūslės yra sunkus.

Pirmaisiais gyvenimo metais kūdikis, pacientas, turintis cistinę fibrozę, nuolatinis sausas kosulys. Kvėpavimo takų gleivinės liaukos gamina didelį kiekį klampių gleivių, kurie, kaupdami bronchus, uždaro lumenį ir trukdo normaliam kvėpavimui. Kai gleivės sustingsta, patogeniniai mikroorganizmai pradeda daugintis, o tai sukelia pūlingą uždegimą. Todėl šie vaikai dažnai turi bronchitą ir pneumoniją. Jei tarp cistinės fibrozės apraiškų vyrauja kvėpavimo sistemos sutrikimai, tada mes kalbame apie plaučių ligos formą.

Kūdikis dažnai turi fizinio vystymosi atotrūkį - vaikas nesulaukia svorio, jo poodinis riebalinis audinys yra labai prastai išvystytas, ir pastebimas augimo sulėtėjimas, palyginti su bendraamžiais. Tuo pačiu metu pastovus ligos pasireiškimas yra labai dažnas, didelis, įžeidžiantis, riebios išmatos, turinčios nesmulkintų maisto likučių. Iš sauskelnių išmatos išmatos yra mažai nuplaunamos, riebalų priemaišos gali būti aiškiai matomos. Tokie pasireiškimai atsiranda dėl kasos sulčių sutirštėjimo: krešulių užsikimšimas. Dėl to kasos fermentai, aktyviai veikiantys virškinimo procesus, nepasiekia žarnyno - pastebima virškinimo trakto sutrikimas ir metabolizmo, ypač riebalų ir baltymų, lėtėjimas. Nesant tinkamo gydymo, tai neišvengiamai lemia vaiko atsilikimą. Kasos fermentai, nepatekę į žarnyną, suskaido pačią kasą, kaupiasi jame. Todėl dažnai pirmąjį gyvenimo mėnesį kasos audinys pakeičiamas jungiamuoju audiniu (taigi ir antrasis ligos pavadinimas, cistofibrozė). Jei virškinimo sistemos ligos sutrikimų metu vyrauja, jie kalba apie cistinės fibrozės žarnyno formą.

Dažniausiai yra mišri liga, kai yra kvėpavimo takų ir virškinimo sistemos pažeidimai.

Labai svarbus cistinės fibrozės požymis yra prakaito sudėties pokytis.

Drėgmės skystyje natrio ir chloro kiekis kelis kartus padidėja, kartais, kai bučiavosi, tėvai pastebi sūrų kūdikio odos skonį, dažniau jo odoje matomi druskos kristalai.

5 proc. Vaikų, sergančių cistine fibroze, gali būti pastebėta tiesiosios žarnos prolapsas (žarnyno judėjimo metu tiesiosios žarnos gleivinė "atsiranda" iš išangės, kurią lydi vaiko nerimas). Esant tokiems simptomams, pasikonsultuokite su gydytoju, įskaitant cistinės fibrozės pašalinimą.

Kaip patvirtinti diagnozę?

1. Naujagimių diagnozė.
2. Tai atlieka pirmojo gyvenimo mėnesio naujagimė. Metodas grindžiamas imunoreaktyvaus tripsino kiekio nustatymu vaiko kraujyje (pankreatų fermente. Jo turinys naujagimių, sergančių cistine fibroze, kraujyje yra 5-10 kartų didesnis. Ši analizė atliekama įtariant cistinę fibrozę.
3. Jei gydytojas įtarė cistinę fibrozę, jis nukreips jūsų vaiką į prakaito testą - pagrindinę analizę diagnozuojant šią ligą. Mėginys yra pagrįstas chlorido kiekio nustatymu prakaito skystyje. Pilokarpinas naudojamas prakaito bandymui atlikti - su silpna elektros srovė (elektroforezės metodas) vaistas švirkščiamas į odą ir stimuliuoja prakaito liaukas. Surinktas prakaitas pasveriamas, tada nustatoma natrio jonų ir chloro koncentracija. Galutinei išvadai reikalingi 2-3 prakaito testai.
4. Kasos nepakankamumo tyrimai. Prieš skiriant gydymą, būtina atlikti scatologinį tyrimą - išmatos tiriamos dėl riebalų kiekio. Šiuo metu labiausiai prieinamos ir tikslios elastazės-1 - kasos gaminamo fermento - nustatymo bandymas.
5. Prenatalinė cistinės fibrozės diagnozė. Šiuo metu, atsižvelgiant į DNR diagnozės galimybę kiekvienam pacientui, sergančiam cistine fibroze ir jo tėvais, šios ligos prenatalinė diagnozė vaisiuje yra tikra. Šeimos, turinčios naštą cistinei fibrozei, norinčios turėti vaiką, beveik 96–100 proc. Atvejų garantuoja vaiko gimimą be cistinės fibrozės. Norėdami tai padaryti, būsimi tėvai, netgi nėštumo planavimo metu, turi atlikti DNR diagnostiką ir konsultuotis su genetiku. Jei pasireiškia kiekviena nėštumo trukmė, būtina nedelsiant (ne vėliau kaip 8 nėštumo savaites) eiti į gimdymo diagnozavimo centrą, kuriame 8-12 nėštumo savaičių gydytojas atliks genetinę vaisiaus cistinės fibrozės diagnozę. Prenatalinė diagnozė yra proshi ir šios ligos prevencija.

Cistinė fibrozė

Cistinės fibrozės terapija yra sudėtinga visą gyvenimą ir yra skirta skiedžiant ir pašalinant klampus skreplius nuo bronchų, kovojant su infekcijomis plaučiuose, pakeičiant trūkstamus kasos fermentus, papildant vitaminų ir mikroelementų trūkumus bei praskiedžiant tulžį. Narkotikai skiriami dozėmis, kartais viršijantys įprastas dozes (nes narkotikų absorbcija yra sunki). Pakaitinio fermento terapija su kasos vaistais.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, turėtų būti vartojami tokie vaistai kaip Freonas arba Pancytrate. Jų ypatumas yra tai, kad jie yra mikrosferiniai, ty jie yra želatinos kapsulės, pripildytos šimtais dengtų fermento mikrosferų. Išleidus iš kapsulės, kuri ištirpsta per 1-2 minutes į skrandį, mikrosferos tolygiai pasiskirsto skrandyje. Tai užtikrina, kad fermentai yra sumaišyti su virškinamuoju maistu ir atkuria normalų virškinimo procesą. Vaistai vartojami per visą gyvenimą, kiekvieną valgį. Kiekvienas vaikas turi savo fermentų dozę, kurią individualiai pasirenka specialistas. Vaikai, kurie atidžiai ir nuosekliai vartoja tinkamą vaisto dozę, gerai auga ir priauga svorio.

Juo siekiama kovoti su bronchų ir plaučių infekcijomis. Nurodykite pirmuosius paūmėjimo požymius arba profilaktiškai vartojant antibiotikus SARS (siekiant išvengti bakterinės infekcijos). Antibiotikų pasirinkimą lemia skreplių kultūros rezultatai, lemiantys patogeno tipą ir jo jautrumą vaistams. Sėjos skrepliai turi būti atliekami 1 kartą per 3 mėnesius, net ir be paūmėjimo. Antibiotikų terapijos kursai patogenams aptikti yra bent 2-3 savaitės. Vaistai yra vartojami tablečių, į veną vartojamų tirpalų ir įkvėpus (metodo pasirinkimas nustatomas pagal gydytoją, priklausomai nuo ligos pasireiškimo).

Siekiama susmulkinti skreplių. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, Pulmozim yra tinkamiausias, kurio poveikis yra kelis kartus efektyvesnis už įprastinius produktus (pvz., ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics vartojamas tiek inhaliacijos, tiek tabletės pavidalu.

Cistinės fibrozės gydymas yra neveiksmingas nenaudojant šiuolaikinių kineziterapijos metodų - specialus kvėpavimo pratimų pratimų rinkinys. Klasės turėtų būti kasdien, visą gyvenimą trunkančios nuo 20 minučių iki 2 valandų per dieną (priklausomai nuo vaiko būklės). Kineziterapija turi būti įsisavinta iškart po diagnozės, atitinkančios vaiko amžių. Visų cistinių fibrozių centrų specialistai, pediatrai, moko kineziterapiją.

Tai vaistai, kurie skiedžia tulžį ir pagerina kepenų funkciją. Tokie vaistai kaip Urosan, Ursofalk padeda kepenims atsikratyti storos tulžies, sulėtina arba užkerta kelią cirozės ir tulžies pūslės ligų vystymuisi.

Tai būtina dėl prastos vitaminų absorbcijos (ypač A, D, E ir K), jų praradimo išmatose, taip pat padidėjusio jų poreikio lėtiniu bronchopulmoninės sistemos uždegimu ir kepenų pažeidimu. Vitaminai turėtų būti vartojami nuolat, valgant.

• Įkvėpimas ir (arba) tablečių mukolitikai.
• 10-15 minučių - kvėpavimo pratimai (kineziterapija).
• Po kvėpavimo gimnastikos - kosulys (pašalinti skreplių).

Po to (jei yra pasunkėjimas) - antibiotiko įvedimas.

Bronchopulmoninio proceso pradžios paūmėjimo požymiai

Tėvams patartina laikyti vaiko būklės dienoraštį, kuriame bus rodomi kūdikio gerovės pokyčiai. Ši informacija padės jums ir Jūsų gydytojui pastebėti, kad nukrypimas nuo normų yra mažiausias. Laikydami dienoraštį tėvai išmoksta jaustis savo vaiku, atpažinti pirmuosius pradžios paūmėjimo požymius.

Požymiai: mieguistumas, apetito praradimas, karščiavimas, padidėjęs kosulys (ypač naktį), spalvos ir skreplių kiekio pasikeitimas, padidėjęs kvėpavimas. Kai atsiranda šie simptomai, tėvai turėtų kreiptis į vietinį gydytoją.

Kaip maitinti kūdikį

Žindymas yra optimalus pirmosios gyvenimo metų vaiko mityba. Kai dirbtinis šėrimas gali naudoti specialius mišinius, jie rekomenduos gydytojui. Vaiko, kenčiančio nuo cistinės fibrozės, mityba turėtų būti 120-150% amžiaus. Tuo pačiu metu 30% maisto sudėties turėtų būti atidėta riebalams.

Vaikas, gaunantis specialius kasos fermentus, gali valgyti viską, kas jam tinkama pagal amžių. Mažas vaikas negali nuryti kapsulės visai, todėl granulės iš kapsulės išpilamos šaukštu, sumaišytos su pienu, mišiniu ar sultimis ir pateikiamos vaikui valgio pradžioje. Kai vaikas iškirpsta dantimis, įsitikinkite, kad jis nesulaužė granulių.

Įvedant naujus maisto produktus į vaiko mitybą, stenkitės sutelkti dėmesį į didelio kaloringumo maisto produktus: grietinę, grietinėlę, kreminį jogurtą, medų, sviestą. Pavyzdžiui, valgius košė su pienu pusryčiams, pridėkite sviesto ir 1-2 šaukštus grietinėlės.

Vaikas turi gauti daug skysčio, tūrio, du kartus didesnis už amžiaus normą. Dėl vaiko išmatų pažeidimų (dažni, riebalai, neformuoti, įžeidžiantys), pilvo skausmo atsiradimo atveju turite nedelsiant informuoti specialistą.

Vaikui, sergančiam cistine fibroze, prakaitu praranda daug mineralinių druskų. Sunkiais atvejais tai gali sukelti sąmonės netekimą. Todėl karštame sezone, taip pat esant aukštesnei vaiko kūno temperatūrai, reikia pridėti šiek tiek druskos (nuo 1 iki 5 gramų druskos per dieną).

Specialios sąlygos, reikalingos vaikui

Geriau, jei cistine fibroze sergantis vaikas turi atskirą, gerai vėdinamą patalpą. Taip yra dėl to, kad būtina sudaryti sąlygas kineziterapijai, įkvėpimui. Pageidautina, kad visi šeimos nariai dalyvautų teikiant tėvų pagalbą (vaikas neturėtų būti paliktas vien tik suaugusiesiems, dažnai reikia pasikonsultuoti su gydančiu gydytoju, šešis kartus maitinti vaiką po 1 metų amžiaus, reguliariai vartojami vaistai turi būti nuolat stebimi) Šeimos narių rūkymas turėtų būti visiškai atmestas.

Prevencinių skiepijimų atlikimas

Profilaktiniai vaiko skiepijimai turi būti atliekami įprastu būdu - pagal skiepijimo kalendorių. Padidindamas bronchopulmoninį procesą, reikia suderinti skiepijimo grafiką su pediatru. Rudenį pageidautina skiepyti nuo gripo.

Socialinė nauda pacientams, sergantiems cistine fibroze Rusijoje

Cistinės fibrozės gydymui reikalingos didelės finansinės išlaidos vaistams, medicinos įrangai, kelionei į gydymo vietą. Žmonės, kenčiantys nuo šios ligos Rusijoje, yra neįgalūs nuo vaikystės ir turi nemažai socialinių išmokų. Todėl iš karto po šios diagnozės būtina registruoti invalidumą gyvenamojoje vietoje ir gauti pažymėjimą. Vaikai, serganti cistine fibroze, per farmacijos tinklą gauna visus gydymui reikalingus vaistus.

Naujagimių cistinės fibrozės simptomai ir gydymas: kaip pasireiškia liga

Naujagimių cistinė fibrozė yra įgimta patologija, veikianti organus, atsakingus už fermentų sekreciją. Tai yra liaukos, kurios gamina gleivių išsiskyrimą, skrandžio sulčių, prakaito, seilių ir genitalijų. Skirti skysčiai tampa storesni ir procesas tampa sunkus, o kanalai užsikimšę.

Ligos formos

Liga yra paveldima, ją sukelia genomo, atsakingo už sekrecinių organų darbą, mutacija. Kiekvienais metais Rusijoje diagnozuojama daugiau kaip 600 kartų.

Yra keletas patologijos tipų:

• mekonio žarnyno obstrukcija;
• žarnyno forma;
• plaučių forma;
• mišri forma;
• ištrintos ir netipinės rūšys.

Cistine fibroze pacientai yra priversti gyventi narkotikų gydymui. Dėl šios priežasties liga sukelia komplikacijų, negalios ir nervų suskirstymo, o ankstyvos mirties atvejai dažnai būna.

Naujagimių muskoviscidozės simptomai

Ligos apraiškos skiriasi savo skirtingomis formomis, priklausomai nuo to, kuris organas kenčia, simptomai priklausys nuo:

1. Žarnyno patologijos atveju pagrindinis poveikis patenka į kasą - jis atlieka svarbų vaidmenį virškinimo procese, gamindamas daugumą fermentų, reikalingų maisto dalinimui. Jei naujagimiai kenčia nuo meconinio ileuso (kitas pavadinimas patologijai), geležies kanalai išsiplėtė dėl to, kad jie nejaučia sekrecijos, ir užsikimšę kamščiu, kurį sudaro sutirštintos sekrecijos. Esant tokiai būklei, fermentai negali patekti į plonąją žarną, o virškinimas sutrikdomas. Šių medžiagų nebuvimas ar mažas kiekis virškinamojo trakto organuose lemia tai, kad jame esantys riebalai nėra virškinami, taip pat pažeidžiama chloro, natrio ir vandens absorbcija. Dėl to plonoji žarna tampa neįveikiama ir visiškai užsikimšusi storu mekonu. Vėliau anomalijos pasireiškia nuolatinėmis skysčių išmatomis, turinčiomis būdingą nemalonų kvapą ir matomą blizgesį. Kūdikis kenčia nuo pilvo pūtimo ir alkio, netenka svorio, kūnas praranda vandenį. Su dirbtiniu šėrimu simptomai tampa dar sunkesni, o vitaminų trūkumas.

Metų pradžioje kasos audinių endokrininių sklypų ląstelės pakeičiamos jungiamosiomis ir apaugusios riebalais. Ši būklė vadinama liaukų nepakankamumu. Dėl to atsiranda tokių komplikacijų, kaip:

• žarnyno gleivinės pažeidimas;
• kepenų cirozė;
• kai kuriais atvejais - mirtinas.

Diagnostiniai metodai yra pagrįsti išmatų tyrimu dėl riebalų kiekio ir dvylikapirštės žarnos virškinimo sulčių analizės fermentinio aktyvumo atžvilgiu.

1. Kai bronchopulmoninė forma - viena iš dažniausių kūdikių, cistinė fibrozė pasireiškia taip. Nuo pirmos dienos po gimimo kūdikiai pradeda kosulėti, vėliau jis tampa paroksizminiu, žievė, sausas. Į simptomą pridedamas dusulys, ant odos atsiranda melsvas atspalvis, kuris kartu sukelia plaučių nepakankamumą. Šių požymių atsiranda dėl per daug didelių liaukų gaminamų gleivių, kaupiasi bronchuose ir uždaro liumeną, taip užkertant kelią kvėpavimui. Šiuose išskyrimuose prasideda infekciniai uždegiminiai procesai. Vaikai, kenčiantys nuo šios patologijos, yra linkę į dažną peršalimą, susijusį su bronchitu ir pneumonija.
2. Mišrios kūdikių ligos formai būdingas dar sunkesnis kursas, apimantis virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemos sutrikimus. Tuo pačiu metu vaiko gyvenimas tampa sudėtingas, jis kenčia sunkiai ir tampa jautrus dažnoms ligoms.

Pacientai, kuriems yra mišrios cistinės fibrozės vaikai, atsilieka nuo savo bendraamžių, prastai priauga svorio ir auga lėtai. Be to, simptomas yra turtingas, beprotiškas kvapas ir akivaizdžios riebalų priemaišų išmatos, turinčios nesuvirškintų maisto produktų, yra gana sunku nuplauti nuo daiktų.

Taip yra dėl skrandžio sulčių koncentracijos, kuri kaupiasi į gabalus ir uždaro ortakius. Fermentai negali patekti į plonąsias žarnas ir sutrikdyti virškinimo procesą. Kūnas nesulaukia pakankamai maistinių medžiagų, riebalų ir baltymų. Fermentai, įstrigę, pradeda suskaidyti pačią kasą, todėl atsiranda audinių pakeitimas. Patologija taip pat vadinama cistine fibroze.

5% sergančių vaikų pastebima ir tiesiosios žarnos prolapsas, o simptomas sukelia vaiko nerimą ir stresą.

Jei įtariama cistine fibroze, vaikas atlieka prakaito testą. Taip yra dėl to, kad trikdo ir prakaito liaukų veikla, ir išskiria daug druskos. Tokiais atvejais naujagimio odoje galima pamatyti kristalizuotus druskos grūdus. Paskutinis diagnostikos veiklos taškas sukelia DNR analizę.

Apibendrinant visus pirmiau minėtus dalykus, galime paryškinti šį sąrašą, kaip liga gali pasireikšti. Naujagimio cistinės fibrozės simptomai:

• dažnas žarnyno judėjimas;
• išmatų paros norma viršijo daug kartų;
• vidurių pūtimas;
• pilvo skausmas;
• padidėjęs apetitas;
• hipovitaminozė;
• retai, obuolio obstrukcija;
• oda tampa sausa;
• odos spalva yra blyški;
• laivai ant pilvo pradeda kalbėti;
• apatija;
• nerimas;
• ilgai gelta;
• sūdyta oda.

Jei motinystės ligoninėje naujagimiui nepastebėta cistinės fibrozės požymių, jie nebuvo arba buvo lengvi, tada pasireiškia pasireiškimas, kai kūdikis perkeliamas į dirbtinį maitinimą. Pirmieji pastebimi virškinimo sistemos pažeidimai:

• vidurių pūtimas;
• dažni skysčių išmatos;
• nervų būklė;
• pilvas tampa didelis;
• krūtinės padidėjimas;
• silpnas raumenų tonusas;
• sausa ir cianozinė oda;
• paroksizminis ilgalaikis kosulys;
• fizinio vystymosi atsilikimas;
• padidėjęs apetitas;
• dažnas peršalimas, pneumonija, bronchitas;
• dusulys;
• per plonas riebalų sluoksnis;
• netiesioginių kepenų tūrio padidėjimo požymių.

Tėvai turi atkreipti dėmesį į išvardytus simptomus ir apsvarstyti šiuos dalykus:

• nepakankama medicininė intervencija lems, kad kūdikis atsiliks nuo psichinės ir fizinės raidos;
• kasoje kaupiami fermentai palaipsniui pradeda sunaikinti jo audinius;
• praėjus mėnesiui po patologijos pasireiškimo, liaukos struktūra pradeda keistis, o tai sukelia cistofibrozę.

Jei naujagimiams virškinimo sutrikimai pasireiškia didesniu mastu, tai mes kalbame apie žarnyno cistinę fibrozę, bet jei sutrikimai yra labiau pastebimi kvėpavimo funkcijoje, tai yra plaučių liga.

Ligos diagnozė įtraukta į naujagimių genetinių ligų atrankos programą. Būdamas motinystės ligoninėje, kiekvienas gimęs kūdikis yra patikrintas nuo kulno. Bandomasis egzempliorius tiriamas ir, jei įtariamas paveldimas pažeidimas, apie tai pranešama tėvams.

Laboratoriniais tyrimais tiksliai nustatykite naujagimio diagnozę. Turite pateikti kraujo tyrimą, prakaito mėginį ir kasos fermento tyrimą.

Patvirtindami diagnozę, turite būti pasirengę, kad vaistas būtų visą gyvenimą trunkantis pratimas. Bet su visomis medicininėmis rekomendacijomis, vaikų priežiūra, kūdikis augs sveikas ir neatsiliks nuo bendraamžių.

Cistinė fibrozė naujagimiams: priežastys, simptomai ir gydymas

Nepaisant to, kad naujagimių cistinė fibrozė nėra diagnozuojama taip dažnai, kaip ir kitos genetinės ligos, Rusijoje yra keletas labdaros fondų, padedančių vaikams patologijos. Yra reguliarūs veiksmai pacientams remti. Vienas iš jų - „flash mob“, pavadintas „Hold your breath“, skirtas pritraukti lėšų šiai diagnozei gydyti.

Kaip pasireiškia cistinė fibrozė naujagimiams ir foto simptomai

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra paveldima liga, kurią sukelia geno, atsakingo už eksokrininių liaukų funkcionavimą, mutacija (išorinės sekrecijos liaukos).

Vaikas gali gimti su cistine fibroze, jei abu tėvai yra nenormalaus geno nešėjai. Kasmet Rusijoje gimsta 650 naujagimių, turinčių cistinės fibrozės simptomų, kurių likimas priklauso nuo gebėjimo laiku gauti specializuotą priežiūrą. Naujagimių cistinės fibrozės priežastis yra baltymo struktūros ir funkcijos pažeidimas, kuris yra lokalizuotas išorinių sekrecinių liaukų epitelio ląstelėse (prakaitas, riebalinės liaukos, kasa, žarnos, bronchopulmoniniai audiniai) ir reguliuoja elektrolitų metabolizmą tarp ląstelių ir ekstraląstelinio skysčio.

Ligos pavadinimas kilęs iš lotyniškų žodžių gleivių - „gleivių“ ir viscidus - „klampus“.

Kaip matyti iš nuotraukos, naujagimiui, turinčiam cistinę fibrozę, vietoj gleivių, gaminama klampi medžiaga, kuri negali būti įveikta išskyrimo ortakiais užsikimšiant jų liumenį tankiais eismo kamščiais:

Klinikinis ligos vaizdas priklauso nuo amžiaus, sunkumo atskiriems organams ir sistemoms, komplikacijų buvimo ir terapijos adekvatumo.

Yra keletas šios ligos formų:

• sumaišyti su žarnyno trakto ir bronchopulmoninės sistemos pažeidimu;
• daugiausia bronchopulmoniniai;
• daugiausia žarnyno.

Žarnyne yra labiausiai nukentėjusi kasa - pagrindinė virškinimo proceso dalyvė. Ji gamina daug fermentų, kurie virškina maistą. Atsiradus naujagimiams cistinės fibrozės požymiai, liaukos kanalai išsiplėtę, užsikimšę storomis gleivėmis, o tai neleidžia fermentams patekti į plonąsias žarnas, todėl sutrikusi virškinimas. Dėl mažo aktyvumo ar visiško fermentų nebuvimo, maistiniai riebalai nėra virškinami, o vaikas nuo pirmųjų gyvenimo dienų dažnai ir gausiai skystų išmatų su nemaloniu kvapu ir riebiu blizgesiu. Vaikas yra neramus dėl pilvo pūtimo ir nuolatinio alkio jausmo, praranda svorį ir dehidratuoja. Visi simptomai smarkiai padidėja perkėlus į dirbtinį maitinimą. Išryškėja visų medžiagų apykaitos procesų, įskaitant multivitaminų trūkumą, sutrikimai.

Iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos egzokrininiai kasos audiniai pakeičiami jungiamojo audinio ir riebalų nuosėdomis. Yra kasos nepakankamumas, kuris sukelia žarnyno gleivinės pralaimėjimą, cirozės atsiradimą ir vaiko mirtį.

Diagnozė atliekama tiriant riebalų kiekį išmatose ir tiriant dvylikapirštės žarnos turinį fermentų aktyvumui.

Kaip cistinė fibrozė pasireiškia naujagimiams bronchopulmonine forma? Nuo pirmųjų gyvenimo dienų kūdikiai vystosi kosuliu, virstantys užgauliuoju kosuliu. Dusulys, odos cianozė, kvėpavimo nepakankamumas greitai prisijungia. Paprastai šie vaikai beveik nuolat kenčia nuo peršalimo, bronchito, pneumonijos.

Su naujagimių mišrios cistinės fibrozės apraiškomis, ši liga yra sunkiausia, sulaiko virškinimo ir kvėpavimo sistemas, pasmerkdama vaiką beveik nuolatinėms ligoms.

Jei yra įtarimų dėl cistinės fibrozės, naujagimiui atliekama prakaito analizė. Ligos prakaito liaukos išskiria per daug druskos. Papildoma kistinės fibrozės DNR analizė naujagimiams pagaliau patvirtins diagnozę.

Čia galite pamatyti naujagimių cistinės fibrozės simptomų nuotrauką, pasireiškiančią įvairiomis formomis:

Kaip gydyti naujagimių cistinę fibrozę

Pagrindinis vaidmuo gydant naujagimį su cistinės fibrozės simptomais priklauso dietai ir virškinimo fermentų įvedimui. Specialūs medicininiai mišiniai buvo sukurti kūdikiams: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, vyresniems vaikams - Isokal, Nutrizon, specialūs margarinai ir augaliniai riebalai.

Iš fermentų preparatų yra rekomenduojamas kreonas, pancitratas, pankreatas, prolipazė ir tt, kurie yra vartojami griežtai valgio metu.

Svarbiausia pagalba pacientams, kenčiantiems nuo ligos bronchopulmoninės formos, yra storų, klampių gleivių pašalinimas iš plaučių, kurio stagnacija prisideda prie dažno bronchito ir pneumonijos infekcijos ir vystymosi. Norėdami tai padaryti, yra šios priemonės:

• kvėpavimo pratimai, kuriuos tėvai turi vadovauti fizioterapijos specialistui. Tai yra kvėpavimo kontrolė, gilus kvėpavimas ir ypatinga hiperventiliacijos technika;
• kasdieninis krūtinės masažas. Vaikas guli ant motinos juosmens su galvu žemyn; Ši padėtis palengvina gleivių nutekėjimą po masažo, palietus delną ant krūtinės. Ta pati procedūra prisideda prie gleivių praskiedimo;
• reguliariai naudotis. Pakankamai stipriems vaikams gydytojai primygtinai rekomenduoja šokinėti batutą, nes krūtinės raumenų įtampa šuolio metu masažuoja plaučius ir pagreitina gleivių atskyrimą. Be to, plaukimas, bėgimas ir vaikščiojimas yra geri dalykai, kuriuos reikia padaryti;
• dietos kontrolė: maistas turi būti pilnas baltymų, vitaminų ir mikroelementų, kad būtų išvengta išsekimo. Atsižvelgiant į sunkumus, susijusius su virškinimo fermentų vystymuisi organizme, vaikai turėtų gauti fermentinius preparatus kiekvieno valgio metu.

Šiuo metu nerasta jokių priemonių, galinčių išgydyti šią ligą. Kaip gydyti naujagimių cistinę fibrozę, kad būtų sumažintos kūdikių kančios? Šiuolaikiniai vaistai padeda sumažinti ligos simptomų sunkumą ir sumažinti neigiamą poveikį vidaus organams:

• priemonės skreplių (mukolitikų) suskystinimui aerozolių pavidalu arba įkvėpimo per purkštuvą (ambrohexal, ACC); fermentai, skirti tirštoms gleivėms (chimotripsinas, fibrinolizinas) tirpinti per purkštuvą. Šie vaistai, kuriuos pacientas kasdien gauna visą gyvenimą;
• narkotikų, padedančių išvalyti kvėpavimo takus ir ištraukti skreplių iš bronchų, naudojimą. Naudojamas įkvėpus;
• tiesiogiai kvėpavimo takams vartojami antibiotikai gali užkirsti kelią infekcijai;
• priešuždegiminiai vaistai sumažina plaučių audinių naikinimo riziką.

Šiuolaikiniai vaistai ir medicininės priežiūros kokybė gerokai paveikė pacientų, sergančių cistine fibroze, lygį ir gyvenimo trukmę. Pusę amžiaus prieš sergančius vaikus galėjo gyventi penkerius metus. Šiandien šis laikotarpis padidėjo iki 30 metų. Daugelis pacientų gyvena daug ilgiau nei šis laikotarpis. Padidėjusi gyvenimo trukmė ir efektyvesnis cistinės fibrozės simptomų gydymas leido pacientams aktyviai gyventi, gauti išsilavinimą ir net karjerą.

Moterys, turinčios cistinę fibrozę, gali, jei nori, turėti saugų vaiką dėl aukšto gydymo lygio.

Vaikų, sergančių cistine fibroze, gyvenimas. Vaikų gastroenterologo patarimai ir praktiniai patarimai

Cistinė fibrozė vaikams yra lėtinė, progresuojanti ir dažnai mirtina genetinė (paveldima) liga. Cistinė fibrozė pirmiausia veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Taip pat paveiktos prakaito liaukos ir reprodukcinė sistema.

Genetinės priežastys

Cistinę fibrozę vaikams sukelia defektinis genas, kuris kontroliuoja druskos absorbciją organizme. Kai liga ląstelių ląstelėse tampa per daug druskos, o ne pakankamai vandens.

Dėl to skysčiai, kurie paprastai „sutepina“ mūsų organus, tampa storais, lipniais gleivėmis. Ši gleivė blokuoja plaučiuose esančius kvėpavimo takus ir užklijuoja virškinimo liaukų lumenį.

Pagrindinis cistinės fibrozės rizikos veiksnys yra šeimos liga, ypač jei vienas iš tėvų yra vežėjas. Genų, sukeliančių cistinę fibrozę, yra recesyvinis.

Tai reiškia, kad norint gauti šią ligą, vaikai turi paveldėti dvi geno kopijas, po vieną iš mamos ir tėvo. Kai vaikas paveldi tik vieną kopiją, jis nesukuria cistinės fibrozės. Tačiau šis kūdikis vis tiek bus vežėjas ir gali perduoti geną į savo palikuonius.

Tėvai, turintys cistinės fibrozės geną, dažnai yra sveiki ir neturi ligos simptomų, bet perduos geną savo vaikams.

Simptomai

Cistinės fibrozės požymiai yra įvairūs, jie laikui bėgant gali keistis. Paprastai vaikų simptomai pasirodo pirmą kartą labai ankstyvame amžiuje, tačiau kartais jie atsiduria ir šiek tiek vėliau.

Nors ši liga sukelia daug rimtų sveikatos problemų, ji daugiausia kenkia plaučiams ir virškinimo sistemai. Todėl ligos plaučių ir žarnyno formos.

Šiuolaikiniai diagnostikos metodai leidžia nustatyti naujagimiams cistinę fibrozę, naudojant specialius atrankos testus, prieš atsiradus bet kokiems simptomams.

1. 15 - 20% naujagimių, sergančių cistine fibroze, gimimo metu buvo užkrėstos mekonijos. Tai reiškia, kad jų plonąją žarną blokuoja meconija - pirmagimė kėdė. Paprastai meconija palieka jokių problemų. Tačiau kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, toks tankus ir storas, kad žarnyną paprasčiausiai negalite pašalinti. Dėl to žarnyno kilpos sukasi arba netinkamai vystosi. Meconija taip pat gali užblokuoti storąją žarnyną, ir tokiu atveju vaikas po gimdymo nedirba žarnyno.
2. Tėvai patys gali pastebėti kai kuriuos naujagimių cistinės fibrozės požymius. Pavyzdžiui, kai mama ir tėtis bučiuoja kūdikį, jie pastebi, kad jų oda turi sūrų skonį.
3. Kūdikis neturi pakankamai kūno svorio.
4. Gelta gali būti dar vienas ankstyvas cistinės fibrozės požymis, tačiau šis simptomas nėra patikimas, nes daugelyje kūdikių ši būklė atsiranda iš karto po gimimo ir paprastai po kelių dienų išnyksta atskirai arba naudojant fototerapiją. Labiau tikėtina, kad gelta šiuo atveju yra susijusi su genetiniais veiksniais, o ne su cistine fibroze. Atranka leidžia gydytojams atlikti tikslią diagnozę.
5. Lipni gleivė, kuri gaminama šioje ligoje, gali sukelti rimtus plaučių pažeidimus. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, dažnai yra krūtinės ertmės infekcijos, nes šis storas skystis sudaro derlingą vietą bakterijų vystymuisi. Bet kuris vaikas, sergantis šia liga, serga sunkiais kosuliais ir bronchų infekcijomis. Sunkus švokštimas ir dusulys yra papildomos problemos, kurias kenčia kūdikiai.

Nors šios sveikatos problemos nėra unikalios vaikams, sergantiems cistine fibroze ir gali būti gydomos antibiotikais, ilgalaikės pasekmės yra rimtos. Galų gale, cistinė fibrozė gali pakenkti vaiko plaučiams, kad jie negalės tinkamai dirbti.

Kai kurie vaikai, serganti cistine fibroze, patenka į nosies takus. Vaikai gali turėti sunkų ūminį ar lėtinį sinusitą.

Virškinimo sistema yra kita sritis, kurioje pagrindinė žalos priežastis yra cistinė fibrozė. Kaip lipni gleivės blokuoja plaučius, ji taip pat sukelia panašių problemų įvairiose virškinimo trakto sistemos dalyse. Tai trukdo netrukdomam maisto patekimui per žarnyną ir sistemos gebėjimą virškinti maistines medžiagas. Dėl to tėvai gali pastebėti, kad jų vaikas nesulaukia kūno svorio ir nėra normaliai augantis. Kūdikio išmatos taip pat blogai kvapo ir atrodo puikios dėl blogo riebalų virškinimo, o vaikai (paprastai vyresni nei ketveri metai) kartais kenčia nuo invaginacijos. Kai taip atsitinka, viena dalis žarnyno įterpiama į kitą. Žarnos teleskopiškai žlunga į save, kaip televizijos antena.

Taip pat kenčia kasa. Dažnai jis vystosi uždegimu. Ši būklė vadinama pankreatitu.

Dažnai kosulys ar sunkios išmatos kartais sukelia tiesiosios žarnos prolapsą. Tai reiškia, kad dalis tiesiosios žarnos išsikiša arba išeina iš išangės. Apie 20% vaikų, sergančių cistine fibroze, sukelia šią būklę. Kai kuriais atvejais tiesiosios žarnos prolapsas yra pirmasis matomas cistinės fibrozės požymis.

Taigi, jei vaikas turi cistinę fibrozę, jis gali turėti šiuos požymius ir simptomus, kurie gali būti lengvi arba sunkūs:

• kosulys ar švokštimas;
• dideli gleivių kiekiai plaučiuose;
• dažnos plaučių infekcijos, pvz., pneumonija ir bronchitas;
• painus kvėpavimas;
• druskinga oda;
• lėtas augimas, netgi esant geram apetitui;
• mekonio obstrukcija naujagimiams;
• dažnai išmatos, kurios yra laisvos, didelės arba riebalinės;
• pilvo skausmas arba pilvo pūtimas.

Diagnostika

Kai simptomai pasireiškia, cistinė fibrozė daugeliu atvejų nėra pirmoji gydytojo diagnozė. Yra daug cistinės fibrozės simptomų, o ne kiekvienas vaikas turi visus požymius.

Kitas veiksnys yra tai, kad liga gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus skirtinguose vaikams. Amžius, kuriuo simptomai pasireiškia, taip pat skiriasi. Kai kuriems žmonėms kūdikiams diagnozuota cistinė fibrozė, o kiti buvo diagnozuoti labiau suaugusiems. Jei ligos eiga yra vidutinio sunkumo, vaikas gali neturėti problemų prieš pradedant paauglystę ar net iki pilnametystės.

Genetinis tyrimas

Genetiniai tyrimai nėštumo metu, tėvai dabar gali sužinoti, ar jų būsimi vaikai gali turėti cistinę fibrozę. Tačiau netgi tada, kai genetiniai tyrimai patvirtina cistinės fibrozės buvimą, vis dar nėra galimybės iš anksto numatyti, ar ligos simptomai tam tikram vaikui bus rimti ar neišreikšti.

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami po vaiko gimimo. Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, gydytojas gali pasiūlyti kūdikio brolių ir seserų testavimą, net jei jie neturi simptomų. Taip pat reikėtų išbandyti kitus šeimos narius, ypač pusbrolius.

Paprastai kūdikiui tiriama cistinė fibrozė, jei ji gimsta su žarnyno obstrukcija.

Prakaito testas

Po gimdymo standartinis cistinės fibrozės diagnostinis tyrimas yra prakaito testas. Tai yra tikslus, saugus ir neskausmingas diagnozavimo būdas. Tyrime naudojama nedidelė elektros srovė, skatinanti prakaito liaukas pilokarpinu. Jis skatina prakaito gamybą. 30–60 min. Prakaitas surenkamas ant filtravimo popieriaus ar marlės ir patikrinamas chlorido kiekis.

Norint diagnozuoti cistinę fibrozę, dviejuose atskiruose prakaito mėginiuose vaikas turi turėti daugiau nei 60 prakaito chlorido rezultatą. Įprastos prakaito vertės kūdikiams yra mažesnės.

Trypsinogeno nustatymas

Bandymas naujagimiams gali būti neinformatyvus, nes jie nesukelia pakankamai prakaito. Šiuo atveju gali būti naudojamas kitas bandymo tipas, pavyzdžiui, imunoreaktyvaus tripsogeno nustatymas. Šiame tyrime kraujas, paimtas po 2–3 dienų po gimimo, analizuojamas specifinio baltymo, vadinamo trippsogenu. Teigiami rezultatai turėtų būti patvirtinti prakaito suskirstymu ir kitais tyrimais. Be to, nedidelis procentas vaikų, sergančių cistine fibroze, yra normalus prakaito chlorido kiekis. Juos galima diagnozuoti tik naudojant cheminius tyrimus, kad būtų nustatytas mutuotas genas.

Kitos apklausos rūšys

Kai kurie kiti tyrimai, padedantys diagnozuoti cistinę fibrozę, apima krūtinės ląstos rentgenogramą, plaučių funkcijos tyrimus ir skreplių analizę. Jie rodo, kaip gerai veikia plaučiai, kasos ir kepenų veikla. Tai padeda nustatyti cistinės fibrozės laipsnį ir sunkumą, kai tik diagnozuojama.

Šie testai apima:

• krūtinės rentgeno spinduliai;
• kraujo tyrimai, siekiant įvertinti į organizmą patekusių maistinių medžiagų kiekį;
• bakteriniai tyrimai, patvirtinantys Pseudomonas aeruginosa ir Staphylococcus aureus arba kitų hemofilinių bakterijų augimą plaučiuose. Šios bakterijos yra plačiai pasiskirstę cistine fibroze, bet negali paveikti sveikų žmonių;
• plaučių funkcijos tyrimai, skirti cistinės fibrozės poveikiui kvėpuoti.

Plaučių funkcijos tyrimai atliekami, kai vaikas yra pakankamai senas, kad galėtų bendradarbiauti atliekant testavimo procesą;

išmatų analizė. Tai padės nustatyti virškinimo trakto sutrikimus, būdingus cistinei fibrozei.

Vaikų cistinės fibrozės gydymas

1. Kadangi cistinė fibrozė yra genetinė liga, vienintelis būdas užkirsti kelią tai išgydyti genetinę inžineriją ankstyvame amžiuje. Idealiu atveju geno terapija gali pataisyti arba pakeisti defektinį geną. Šiame mokslo plėtros etape šis metodas lieka nerealus.
2. Kita gydymo galimybė - suteikti vaikui cistinę fibrozę aktyvią baltymo produkto formą, kurios nepakanka organizme ar ne. Deja, taip pat neįmanoma.

Taigi, šiuo metu medicinoje nėra žinomas nei gydymas vaistais, nei bet koks kitas radikalus cistinės fibrozės gydymas, nors šiuo metu tiriami vaistais pagrįsti metodai.

Tuo tarpu geriausia, ką gydytojai gali padaryti, yra palengvinti cistinės fibrozės simptomus arba lėtinti ligos progresavimą, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Tai pasiekiama naudojant antibiotikų terapiją kartu su storų gleivių šalinimo iš plaučių procedūromis.

Gydymas pritaikytas kiekvieno vaiko poreikiams. Vaikams, kurių liga labai progresuoja, plaučių transplantacija gali būti alternatyva.

Plaučių ligų gydymas

Svarbiausia kystinės fibrozės gydymo kryptis yra kova su dusuliu, kuris sukelia dažnas plaučių infekcijas. Fizinė terapija, pratimai ir vaistai yra naudojami siekiant sumažinti plaučių kvėpavimo takų uždegimą.

• bronchų (posurinis) drenažas. Jis atliekamas paciento padėtyje, kuri leidžia gleivėms išvykti iš plaučių, ty pečių lygis yra mažesnis už nugarėlės lygį. Procedūros metu krūtinės ar nugaros užsikimšimas ir vibracija suaktyvina gleivinę ir padeda jai išeiti iš kvėpavimo takų. Šis procesas kartojamas įvairiose krūtinės dalyse, siekiant sumažinti gleivių kiekį įvairiose kiekvieno plaučių srityse. Ši procedūra turėtų būti atliekama kiekvieną dieną. Ir labai svarbu mokyti šį priėmimą šeimos nariams;
• Pratimai padeda pašalinti gleivius ir paskatinti kosulį išvalyti plaučius. Jis taip pat gali pagerinti bendrą vaiko fizinę būklę;
• vaistų, naudojamų aerozoliniais vaistais, siekiant palengvinti kvėpavimą.

Šie vaistai yra:

• bronchus plečiantys kvėpavimo takai;
• mucolytics, kad plonas gleivių;
• dekongestantai, mažinantys kvėpavimo takų patinimą;
• antibiotikai kovoti su plaučių infekcijomis. Jie gali būti vartojami per burną, aerozolio pavidalu arba skiriant injekciją į veną.

Virškinimo problemų gydymas

Cistinės fibrozės virškinimo problemos yra mažiau rimtos ir lengviau kontroliuojamos nei plaučių.

Dažnai nustatyta subalansuota, kaloringa dieta, turinti mažai riebalų ir didelis baltymų bei kasos fermentų kiekis, kuris padeda virškinti.

Vitaminas A, D, E ir K papildai užtikrina gerą mitybą. Enema ir mukolitiniai vaistai naudojami žarnyno kliūtims gydyti.

Rūpinimasis kūdikiu, sergančiu cistine fibroze

Kai jums sakoma, kad vaikas turi cistinę fibrozę, reikia imtis papildomų priemonių, kad įsitikintumėte, jog naujagimiai gauna būtinas maistines medžiagas ir kad kvėpavimo takai lieka švarūs ir sveiki.

Maitinimas

Norint padėti tinkamai virškinti, kiekvienam šėrimo pradžioje turėsite duoti savo vaikui gydytojo nurodytus fermentų priedus.

Požymiai, kad vaikui gali prireikti fermentų arba dozės koregavimas, yra šie:

• nesugebėjimas įgyti kūno svorio, nepaisant stipraus apetito;
• dažnas, riebus, nemalonus išmatos;
• pūtimas ar dujos.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, reikia daugiau kalorijų nei kiti jų amžiaus grupės vaikai. Papildomų kalorijų, kurių jiems reikia, dydis skirsis priklausomai nuo kiekvieno kūdikio plaučių funkcijos, fizinio aktyvumo lygio ir ligos sunkumo.

Cistinė fibrozė taip pat sutrikdo normalų ląstelių, sudarančių odos prakaito liaukas, funkciją. Dėl to kūdikiai praranda didelį kiekį druskos, kai jie prakaituoja, o tai sukelia didelę dehidratacijos riziką. Bet koks papildomas druskos vartojimas turi būti skiriamas pagal specialisto rekomendaciją.

Mokymas ir tobulinimas

Galima tikėtis, kad vaikas vystysis pagal normą. Kai vaikas lanko vaikų darželį ar mokyklą, jis gali gauti individualų ugdymo planą pagal neįgaliųjų švietimo įstatymą.

Individualus planas užtikrina, kad vaikas gali tęsti savo išsilavinimą, jei jis susirgtų arba eina į ligoninę, taip pat apima būtinas priemones, skirtas aplankyti švietimo įstaigą (pvz., Papildomo laiko užkandžiai).

Daugelis vaikų, sergančių cistine fibroze, ir toliau naudojasi vaikyste ir auga, vedantys visą gyvenimą. Kai vaikas auga, jam gali prireikti daug medicininių procedūrų ir kartais eiti į ligoninę.

Visų pirma, cistinės fibrozės turintys vaikai ir jų šeimos turėtų išlaikyti teigiamą požiūrį. Mokslininkai ir toliau daro didelę pažangą, suvokdami genetinius ir fiziologinius cistinės fibrozės sutrikimus, kurdami naujus gydymo metodus, tokius kaip genų terapija. Yra perspektyva toliau gerinti cistinės fibrozės pacientų priežiūrą ir netgi atidaryti gydymą!