Cistinė fibrozė, kiek metų gyvena

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, gyvena ilgiau, tačiau vis dar yra daug problemų

Cistinės fibrozės fondo cistinės fibrozės fondo duomenimis, cistine fibroze sergančių pacientų vidutinė gyvenimo trukmė (kasos cistinė fibrozė) žymiai padidėjo ir dabar yra vidutiniškai 35 metai. Šiuo metu suaugusieji sudaro 40% pacientų, sergančių cistine fibroze. Pastaraisiais metais gyvenimo trukmė išaugo apie 50%.

Pagrindiniai gyvenimo trukmę ir jos kokybę gerinantys veiksniai yra agresyvesnė mitybos strategija, geresnis antibiotikų ir mukolitikų efektyvumas, taip pat specializuotų priežiūros centrų plėtra.
Vidutinė pacientė, serganti cistine fibroze, gali patirti šeimos gyvenimo džiaugsmus, lankyti koledžą ir karjerą.
Tačiau vis dar yra problemų, kurias reikia išspręsti: 1) sunkiai gydomas bakterijas. Maždaug 80% pacientų iki 18 metų amžiaus kolonizuoja Pseudomonas mikroorganizmas. Laikui bėgant ši bakterija tampa vis atsparesnė antibiotikams.
2) Svarbi problema yra plaučių liga. Jaunimas turi didelių atsargų, tačiau ketvirtadalis pacientų turi plaučių pajėgumą daugiau nei 40 proc. Mažiau nei turėtų būti.
Cistinė fibrozė ne tik sunaikina plaučius, bet ir užsikrečia kasos kanalus su gleivių kamščiais. Dėl to kasos fermentai nepatenka į virškinimo traktą, o maistas negali būti absorbuojamas. Kasos problemos ir toliau sutrumpina pacientų gyvenimą. 20–25% pacientų, sergančių cistine fibroze, atsiranda diabetas. Vidutinis „debiutinio“ diabeto amžius nuo 18 iki 24 metų.
Kaulų pažeidžiamumas šioje ligoje taip pat pastebimas gimdoje. Maždaug 67% kaulų retinimo ir osteoporozės. Taip yra dėl to, kad kasos nepakankamumas sutrikdo riebalų virškinimo procesus, riebalų tirpių vitaminų A, E, K ir ypač D, kurie yra svarbūs kaulų stiprumui, asimiliaciją. Reguliarūs fiziniai pratimai stiprina kaulus, bet cistofibrozės pacientai negali užsiimti fizine veikla dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Šeimos reikalai
Gimę palikuonis, cistine fibroze sergantiems vyrams kyla problemų. Daugiau kaip 95% vyrų, sergančių cistine fibroze, yra sterilūs. Cistine fibroze dažnai gali būti stebimas įgimtas vėžio deferenų nebuvimas - nenormalus ortakio vystymasis, kuris skatina spermą iš sėklidžių.
Moterims taip pat sumažėja vaisingumas. Jie gali turėti vaikų, tačiau sunkios cistinės fibrozės formos dažnai kyla dėl valgymo sutrikimų atsiradimo. Be to, plaučių disfunkcija gali sukelti problemų dėl nėštumo. Dėl problemų, susijusių su koncepcija, išėjimas gali būti priimtas vaikams arba donoro spermos naudojimas. Pavyzdžiui, šiai procedūrai gali būti taikoma intracitoplazminė spermos injekcija (intracitoplazminė spermos injekcija (ICSI)), sperma švirkščiama tiesiai į brandžių kiaušinių citoplazmą, tačiau ICSI kainuoja 10 000 JAV dolerių už kiekvieną injekciją be jokios sėkmės garantijos.
Psichologinis vaizdas: sprendimas pradėti šeimą neleidžia artėti prie mirties. Net jei jie gali turėti vaikų, jie ne visada turės laiko „įdėti juos į kojų“.

Nevilties gydymas yra plaučių transplantacija. Šis gydymas rekomenduojamas, jei plaučių funkcija sumažėja iki 30%. Tačiau po transplantacijos tik 60% pacientų gyvena ilgiau nei 5 metus. Pasak daugelio mokslininkų, plaučių transplantacija ne tiek ilgina gyvenimą, kaip pagerina jo kokybę.

Tikėtina gyvenimo trukmė su cistine fibroze

Skaitymo laikas: min.

Pastaraisiais metais gerokai išaugo cistinės fibrozės gyvenimo trukmė. Atsižvelgiant į statistiką, galime kalbėti apie tai, kiek jie gyvena su cistine fibroze. Ir šie skaičiai išaugo vidutiniškai 50%. Jei anksčiau pacientams, sergantiems cistine fibroze, sunku išgyventi iki daugumos, dabar daugelis gyvena iki 40-50 metų. Yra tam tikrų veiksnių, kurie pagerina gyvenimo trukmę cistine fibroze. Tai apima: gerinti antibiotikų gamybą, gerinti mucolitinių medžiagų veikimą, sustiprinti tinkamą mitybą. Centrų, kurie specializuojasi padėti žmonėms, sergantiems cistine fibroze, plėtra taip pat pagerins gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Kiek žmonių gyvena cistine fibroze, priklauso nuo ligos diagnozavimo amžiaus. Kadangi kuo anksčiau aptinkama patologija, tuo greičiau bus atliekamas gydymas. Šiuo metu gydytojai prognozuoja tolesnį gyvenimo trukmės padidėjimą. Tai bus įmanoma, tiriant šios ligos gydymo metodus. Vidutinis pacientas jau dabar, daugeliui įtakos turinčių veiksnių dėka, gali pilnai gyventi su šia liga, patyręs lankymo švietimo įstaigose džiaugsmą ir įgyti išsilavinimą. Daugelis gali pasiekti aukštus karjeros pasiekimus ir net kurti šeimos santykius. Internete galite rasti daug istorijų iš žmonių, kurie pasiekė sėkmę su cistine fibroze, gyvenimo. Kiek talentingų žmonių gyvena su šia liga ir kiek žmonių stengiasi gyventi, nekenkdami sau. Tai labai priklauso nuo giminaičių paramos ir priežiūros. Kadangi psichologinė paciento būklė veikia gyvenimo trukmę. Tokiems pacientams kitų žmonių nuomonė ir požiūris yra labai svarbūs. Taip pat yra tokių bendruomenių bendruomenės, kuriose vyksta susitikimai ir bendravimas tarp žmonių, turinčių tokią diagnozę. Visi dalijasi savo metodais, kurie padeda, net ir tam tikrą laiką, bet pamiršti apie jų problemą.

Ligonių vaikų tėvai turėtų būti kuo kantrūs ir savo keliu plėtoti savo vaikų gyvenimo strategiją. Būtina nustatyti bent trumpalaikius tikslus, kad būtų noras ir paskata gyventi. Apatija ir depresija žymiai pablogina ligos eigą ir atitinkamai sutrumpina gyvenimo trukmę. Atitinkamai aplinka turėtų sukurti palankią atmosferą. Labai svarbus vaidmuo tenka atitikčiai.

„Aš žinau savo stiprybę“: kas yra kaip sūnų su cistine fibroze ir kova už kitų vaikų gyvenimą?

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, kvėpavimo organai ir virškinimo trakto sutrikimai yra sunkūs, jie dažnai net nesiekia suaugusiųjų. Kasdienis Billas pasakojo vaiko, turinčio cistinę fibrozę, motiną Nataliją Matveevą, kuri tai padarė, kad mūsų šalyje jie pradėjo gydyti ne tik savo sūnų, bet ir kitus tą pačią diagnozę turinčius vaikus.

Sūrus kūdikis

Kai Artemas buvo vienas mėnuo, jis sukūrė kosulį, kažką užkimštą plaučiuose. Gydytojai paskyrė kai kurias tabletes ir šūvius, bet nieko nepasikeitė. Tai buvo 1987 m. Aš nesupratau, kas vyksta, ir nusipirkau knygą „Vaikų plaučių ligos“. Važiuojant namo, aš jį atidariau ir suradau ligą, kuri buvo apibūdinta taip, tarsi jie rašytų iš mūsų - cistinė fibrozė. Tai lengva nustatyti ligą, nes vaikas su šia liga turi sūrų odą - jūs jį pabučiuoti, o jo lūpos pradeda žiupsėti. Knygoje teigiama, kad senovėje buvo manoma, jog šėtonas baudė sūnų vaiką, todėl jis turi mirti.

Vaikas su cistine fibroze yra sūrus, nes kai kurios liaukos neveikia tinkamai, uždegiminiai procesai plaučiuose - pakartotinis bronchitas ar pneumonija, o kartais ir jų derinys. Visa tai lemia padidėjęs skreplių klampumas (dažnai turintis pūlį), kuris kaupiasi bronchuose. Šioje aplinkoje infekcija paprastai yra lengvai išvystyta. Vaikai kenčia nuo nuolatinio dirginančio kosulio, dusulio. Kadangi žarnyne trūksta kasos fermentų, pacientai maistą blogai virškina, todėl šie vaikai, nepaisant jų padidėjusio apetito, praranda svorį. Tulžies takų stagnacija sukelia tulžies akmenų susidarymą ir net kepenų cirozę. Visa tai baigiasi mirtimi.

„Tiesiog palikite jį čia, jis vis tiek negyvena“

Anksčiau aš nebuvau stiprus, augau kaip bjaurus ančiukas, vaikščiojau su akiniais, o mokykloje buvau labai gerai. Prisiminkite filmą „Kaliausė“? Tai yra mano vienintelė istorija, tik aš pavydėjau heroję, kurią ji sugebėjo užginčyti, ir aš ne. Bet kai atsirado Artyomas, aš jį užginčijau: sergantis vaikas taip pat yra socialinės tremties situacija, ir aš pradėjau atsispirti.

Tuo metu su tokiais klausimais viskas buvo lengva - jie pasiūlė palikti vaiką. Jie sakė: „Tiesiog palikite jį čia, jis vis tiek negyvena“. Daugelis gydytojų paprasčiausiai nežinojo apie tokią diagnozę, o kai kurie sakė, kad tai „išaugs“.

Kai vyras išgirdo, kad liga yra genetinė,

Jis pasakė: „Mes neturėjome tokio dalyko mūsų šeimoje, tai ne mano vaikas“.

Vyras buvo vyresnysis leitenantas, ketino eiti per gretas. Kai jis pasiūlė santuokos nutraukimą, atsakiau: „Ateik!“. Kaip išdavystė, aš tai supratau daug vėliau, kai jis nustojo bendrauti su mumis ir su vyresniuoju sūnumi Artyom broliu. Vienintelis priminimas apie jį buvo tas, kad kiekvienais metais jo karinis vienetas atsiuntė man oficialų prašymą patvirtinti, kad Artyom buvo gyvas, kad nebūtų permokėta alimentų. Bet tuo metu, kai man buvo padaryta santuokos nutraukimo, tai nebuvo didelis įvykis, viskas vyko kaip nepastebėta. Man buvo svarbu tik vienas dalykas: vaikas gyveno.

Nuo Artem atsirado, dirbau namuose. Jis atsidavė savo gyvenimui. Daugelis siuvami, megzti, virti pagal užsakymą. Devintajame dešimtmetyje buvo sunku išgyventi, kai nebuvo mokama pensija kelis mėnesius, o tada mainai tapo mūsų šeima. Draugai, užsiimantys verslu, atnešė man maisto, o iš jų paruošiau jiems ir mums. Tai tikrai padėjo mums - bent jau vaikai buvo pilni. Dabar esu pensininkas, ir dėl nedidelės darbo patirties, mano pensija yra tik devyni tūkstančiai rublių. Aš ir toliau uždirbsiu, mano draugai taip pat labai padeda.

Vaikystė su cistine fibroze

Devintajame dešimtmetyje buvo labai sunku organizuoti įprastą gydymą.
Būtina imtis daug vaistų, kurie nebuvo. Pavyzdžiui, brangus fermentas „Creon“, kuris yra būtinas vaikams, sergantiems cistine fibroze, kasdien, buvo leidžiamas į Rusiją tik tada, kai Artemas jau buvo devyneri metai. Dėl šio leidimo aš visuomet nusiuntėme laiškus, o narkotikus neteisėtai atnešė vokiečiai - muitinės pažįstami vis dar nesupranta, kaip mums pavyko. Buvo laikas, kai vietoj „Creon“ turėjome paimti „Panzinorm“ - reikėjo didelių dozių, o trejų metų vaikas turėjo išgerti 25 dideles, žalias nagų tabletes vienu metu. Jis nurijo juos ir sakė: „Mama, aš nenoriu daugiau valgyti“. Ir jis vis tiek turėjo maitintis. Mityba - atskira problema. Artyomas turėjo valgyti dažnai ir mažai, kad maistas būtų geriau prilygintas. Tuo pačiu metu jis turėjo suvartoti ne mažiau kaip 1,5 karto per parą.

„Artyom“ buvo tiriamas kiekvieną mėnesį, o kartą per tris mėnesius jis buvo ligoninėje. Laimei, tyrimas buvo nemokamas, kaip dalis ligoninės apsilankymo. Nors nebuvo prieigos prie Europos lygmens narkotikų, Artem turėjo atlikti daug procedūrų, kad jis galėtų išvalyti gerklę.

Iki dviejų su puse metų jis užmigo ant krūtinės,

kol sėdėjau kėdėje, bijojau, kad priešingu atveju negalėčiau išgirsti, ar jis kvėpuoja.

Artem procedūros metu

Visą laiką aš net negalėjo tinkamai užmigti, ir galų gale aš uždirbiau sunkią skoliozę. Kol jis užaugo, mes nešventėme savo gimtadienio, nes nežinojau, ar jis būtų paskutinis, ar ne. Šios mintys buvo visiškai nepakeliamos. Ir mes kiekvieną dieną bandėme mažai atostogų. Artemas turėjo normalų ryšį su vyresniuoju broliu, bet aš, žinoma, jaučiau, kad pavydas. Tada, kai pradėjau kalbėti apie ją su mamomis, supratau, kad kiekvienas turi panašią situaciją: kartais sveikas vaikas net bando pakenkti sau, kad gautų dėmesį, kurį mama moka sergančiam vaikui.

„Artem“ nesikreipė į vaikų darželį ir mokyklą - gydytojai nerekomendavo dėl infekcijų. Kai jis buvo apie septynerius metus, jo kojos buvo atleistos tam tikrą laiką, buvo labai sunku judėti. Bet jis visada buvo išsaugotas motyvacijos dėka. Jis norėjo gyventi, ir tai buvo jo pagrindinis variklis. Todėl, pavyzdžiui, devynerius metus jis nuvyko į šokius, tada plečiasi pomėgių ratas. Kaip vaikas, jis norėjo, kad būtų galima viską daryti ir geriau nei kas nors. Ir jis tai padarė.

Konfigūruokite visus, kad kovotumėte su cistine fibroze

Iki 1991 m. Gyvenome Baltijos šalyse su savo vaikais, bet mes nuolat nuvykome su Artyomka gydyti Maskvoje. Net tada, kai jis buvo metų amžiaus, atvykome į Maskvoje dirbančią profesorių Nikolają Ivanovichą Kapranovą. Jis niekada nepaslėpė tiesos nuo manęs, jis pripažino, kad liga yra labai rimta. Nikolajus Ivanovičius davė man straipsnių anglų ir vokiečių kalbomis - juos išverčiau, perskaitiau ir supratau, kad „ten“ gyvena šie vaikai.

Buvau tėvų judėjimo pradžioje siekiant apsaugoti vaikų, sergančių cistine fibroze, teises. Nuo 1988 m. Gegužės mėn. Mes ir iniciatyvinė grupė parašėme daug laiškų Aukščiausiajai Tarybai, prašydami atidaryti medicinos centrą pacientams, sergantiems cistine fibroze. Gydytojai, įskaitant ir profesorių Kapranovą, daug padėjo organizacijai. Todėl centras pradėjo savo darbą 1990 m. Maskvoje ir oficialiai užregistravo jį po trejų metų. Centras atliko mokslinį darbą ir koordinuotą veiklą regionuose, apmokytus gydytojus, stebėdamas sunkius pacientus. Ši liga apskritai nebuvo sprendžiama vietoje, ir tokių vaikų gyvybingumas buvo tiesiogiai pasakytas.

1991 m. Persikėlėme į Jaroslavlą. Aš iš karto nusprendžiau, kad turėčiau rasti čia gydytojus, kurie gydytų Artemą vietoje. Aš atvedžiau pirmus kvietimus studijuoti iš Kapranovo, ir jie noriai sutiko eiti į Maskvą. Iš pradžių gydytojai patys sumokėjo mokestį už mokslą, vėliau jie pradėjo keliauti į kongresus, simpoziumus ir kitus medicininius renginius rėmėjų sąskaita. Taigi 90-ųjų pabaigoje Jaroslavlyje, Jaroslavlio 1-ojo miesto vaikų klinikinės ligoninės pulmonologijos skyriuje, atsirado cistinė fibrozės centras. Jis egzistavo jau daugiau nei 20 metų, o gydymas yra skirtas visiems regione ir kaimyniniuose regionuose esantiems cistinei fibrozei.

„Little Muck“

Laikui bėgant supratau, kad kai kurios problemos turi būti išspręstos regioninės valdžios lygmeniu, o tam reikalinga visuomeninė asociacija. 2003 m. Sukūriau regioninę visuomeninę organizaciją, skirtą pacientams, sergantiems cistine fibroze, „Little Muk“, jau 15 metų. Iš viso ją sudaro 32 žmonės. Tai yra tėvai, suaugę pacientai, gydytojai ir tiesiog ne abejingi žmonės. Mes sprendžiame teisinius ir psichologinius pacientų ir jų šeimų klausimus, teikiame vaistus ir įrangą.

Ieškome panašių žmonių ne tik gydant ligą, bet ir organizuojant vaikų laisvalaikį, kūrybinį vystymąsi ir atkreipiant dėmesį į problemą. Visi mūsų projektai yra skirti bendram ligonių ir sveikų vaikų ir paauglių dalyvavimui ir tolerantiško požiūrio į sveikų vaikų problemą. Pavyzdžiui, 2004 m. Projektą „Spalvotos svajonės apie mano svajones“ įdėjome į Visų Rusijos forumą, kuriame jis laimėjo. Tai buvo drobė, matuojanti du iki trijų metrų, kurią per savaitę nudažė daugiau nei 30 vaikų. Tarp jų pusė dalyvių buvo pacientai, sergantieji cistine fibroze. Labai įdomu dirbti kartu.

Dabar gydytojai bent jau žino apie cistinę fibrozę, apie tai praneša medicinos universitetų studentams, tačiau vis dar yra didelė problema, kad daugelyje regionų pacientai plaučių ligoninėse yra pastatyti į įprastas ligonines. Viena vertus, tai yra logiška, nes jie kenčia nuo plaučių, bet, kita vertus, bet kuri hospitalinė infekcija gali sukelti mirtį, ir daugelis šių infekcijų yra plaučių ligose. Be to, jie dažnai yra patalpinti į kitus vaikus, kurie neleidžiami.

Mes taip pat turėjome problemų su cistinės fibrozės Jaroslavlio centru - praėjusiais metais ligoninė buvo uždaryta remontui, vaikai liko be jokios pagalbos. Dabar mums buvo paskirtos vietos kitoje ligoninėje, tačiau nėra galimybės atlikti diagnostiką. Mums reikia labai specialių sanitarinių sąlygų, padalinių su tualetais, specialiai apmokyti darbuotojai ir įvairūs techniniai įrenginiai, įranga, fizinės terapijos kambariai, lovos paliatyviems pacientams. Dabar vietos valdžios institucijos pažadėjo mums sukurti visą tarpregioninį centrą, kur visa tai bus pažadėta iki metų pabaigos, tačiau labai bijo, kad tai nebus įgyvendinta taip, kaip teisingai ir tinkamai, kaip ji yra paskelbta. Bijome, kad kažkas tiesiog valdo skiriamas lėšas ir patenkins jų siekius.

Leiskite

Sunkiausia yra paleisti. Kuo vyresnis žmogus, tuo sunkiau jam paaiškinti, kodėl jis turėtų išgerti visas šias tabletes, sudėti lašintuvą, kasdien daryti pratimus ir įkvėpti. Čia jis pradeda naudotis internetu, skaito viską apie save ir nori atsisakyti. Čia visi kovoja kieme, bet jis negali, nes jis jau turi kepenų cirozę ir - Dievas draudžia - smūgis į skrandį. Pirmasis rūkymas, pirmasis krūva - kaip tai sustabdyti? Galų gale, išorėje vaikas atrodo normalus, sveikas, ir paaugliai šiuo atžvilgiu yra labai žiaurūs. Kai jis tampa suaugusiuoju, kaip atlaisvinti kontrolę ir suteikti jam galimybę gyventi savo gyvenimą? Tai galėjau padaryti, kai Artemas jau buvo 25 metai. Netgi turėjau eiti į psichologą, kad galėčiau susidoroti su tuo.

Supratau, kad turiu tik pasakyti: „Aš priimsiu bet kokį sprendimą, kurį priimate.

Jei norite mirti, mirti. Jis bus sužeistas, bet aš jį paimsiu.

Tiesiog žinokite, kad labai tave myliu ir visada pasiruošęs būti ten. “

Artemas mirė prieš pusmetį 30 metų. Jis turėjo kitą krizę - galbūt dėl ​​kepenų sutrikimų. Kai jis buvo gyvybės ir mirties slenksčio, jis buvo 14 metų ir tada įvyko stebuklas. Ar buvo galimybė padėti jam šį kartą? Tikriausiai Ar gydytojai kaltina? 50–50. Ir aš negaliu pateikti skundo gydytojams: buvo daug dalykų, kurie nepriklausė nuo jų. Pavyzdžiui, jis, priklausomas nuo deguonies, buvo analizuojamas daugeliui kilometrų. Tai buvo baisu. Galų gale aš specialiai kremojau kūną taip, kad nebūtų jokių pagundų pradėti suprasti, kas nutiko. Dabar man svarbiau išlaikyti gerus santykius su gydytojais. Aš negalėsiu veikti, jei esu bėdoje.

Kodėl toliau padedu žmonėms, sergantiems cistine fibroze? Kai Artemas mirė, parašiau įrašą „Facebook“, o viena mama parašė: „Jūs mus mokėte, kaip su juo gyventi, ir dabar jūs išmoksite, kaip gyventi be jo“. Aš esu įprasta mama: praėjo šeši mėnesiai ir vis dar verkia. Aš suprantu, kad tai yra silpnumas, bet, kita vertus, aš taip pat žinau savo stiprybę - aš neužleisiu tų, kurie dabar yra sunkūs. Ir jiems vis sunkiau - šiandien, pavyzdžiui, Creon padėtis gali būti pakartota dėl sankcijų. Dabar mama jau sako, kad jiems nebuvo suteikta pakankamai vaistų, nes nėra jokių narkotikų. Iki šiol jie turi atsargų, tačiau neaišku, kas nutiks toliau. Maždaug prieš 5–10 metų daugelis vaikų, turinčių cistinę fibrozę, tėvai galvojo apie išvykimą iš šalies, ir jie turėjo galimybę. Tačiau valstybė pareiškė, kad ji sukurs visas tokių vaikų gyvenimo sąlygas. Jie tikėjo, ir dabar šios sąlygos pašalinamos iš jų.

Artyomas buvo vienas iš pirmųjų, kurie pranešė apie problemą: jie sako „taip“, turiu cistinę fibrozę, bet noriu gyventi ir reikalauti pagalbos. Jis buvo garsus asmuo čia: jis dalyvavo šou, buvo atsekamoji medžiaga (asmuo, dalyvaujantis parkour. - red.), Grojo scenoje ir visais būdais atkreipė dėmesį į problemą.

Norėdami sustabdyti dabar, yra jam paduoti išdavystę.

Jie sako, kad viskas išgydys, bet jis neišgydo. Aš negaliu padėti, bet manau, kad veikiau teisingai, atleisdamas „Artyom“ ir nustojau valdyti jį kiekvieną minutę. Visi sako, kad esu geras, bet man tai labai skausminga. Galbūt, jei ir toliau stebėsiu viską, priešingai nei jo norai, jis gyvens. Anksčiau, kai kalbėjau su motinomis, kurios prarado vaikus, aš nesirūpinau tuo, kas nutiko jų vaikams. O dabar žiūriu į juos ir matau viską - ir suprantu, kad jis nebėra vienas. Jei tai labai sunku, galiu įvesti bet kurį iš jų ir paklausti: „Dabar, kai praėjo penkeri metai, kaip tu? Ir jūs jau turite 20 - kaip tu? Dreaming, verkimas?

Jei aš nebūčiau atskiręs nuo savo vyro, gyvenimas būtų visiškai kitoks, ir aš negalėjau turėti tokių draugų. Ir jei Artyom nepatyrė cistinės fibrozės, netgi Cistinės fibrozės centras negalėjo būti. Pažiūrėkite, kaip: gyvenimas suteikia viską savo vietoje, bet ar mes to norime ar ne, tai dar vienas klausimas.

Jaroslavlio regioninė viešoji organizacija „Little Muk“ teikia tikslinę paramą kiekvienam cistinės fibrozės turinčiam asmeniui, kuris kreipėsi į ją pagalbos, nepriklausomai nuo amžiaus. Iš šios nuorodos galite sužinoti daugiau apie tai, ką daro „Muk“, ir čia yra būdų, kaip galite paremti organizaciją.

"Žmonės drovūs, kai kosulys": gyvenu su cistine fibroze

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurioje sutrikdomas normalus gleivinės funkcionavimas, pirmiausia veikiantis kvėpavimo ir virškinimo procesus. Asmuo, turintis šią ligą, turi nuolat įkvėpti narkotikus, vaistus virškinti maistą, antibiotikus infekcijų prevencijai; dažnai pasunkėję ir hospitalizuojant sunku išmokti ir dirbti. Visa tai pridėkite kitų požiūrį: žmonės gali bijoti užsikrėsti kosuliu ar kaltinti „nesportiniu“. Vidutinė cistinės fibrozės turinčių žmonių gyvenimo trukmė Europoje yra šiek tiek daugiau nei trisdešimt metų. Nastja Katasonova yra dvidešimt viena, ir ji pasakė, kaip ji gyvena su tokia diagnoze ir neplanuoja atsisakyti.

Tekstas: Daria Shipacheva

Skaldytas genas

- 1997 m. Mano šeima gyveno Rostovo regione - mažame Volgodonsko mieste. Atsitiktinai aš ne gimęs namuose, bet Maskvoje - ir manau, kad tai labai pasisekė. Tomis dienomis mano gimtojo miesto gydytojai negalėjo žinoti nieko apie cistinę fibrozę, o Maskvoje man buvo greitai diagnozuota.

Daugeliui vaikų ši liga diagnozuojama pirmąsias gyvenimo dienas - dėl ūminio žarnyno obstrukcijos. Taigi, tai buvo su manimi: kelias dienas po gimimo, mano skrandis buvo patinęs, aš negalėjau eiti į tualetą. Devintą dieną buvau priimta į ligoninę ir atlikta chirurginė operacija - norėdamas jums tai priminti, aš palikau didelį randą ant pilvo. Visą savo vaikystę, reguliariai gulėjau ligoninėse, bent kartą per metus. Iš pradžių aš nesupratau, kad su manimi kažkas buvo negerai - aš tiesiog žinojau, kad aš labai kosuliuosi, ir man reikėjo išgydyti.

Žmogaus cistinės fibrozės atveju genas, kuris yra atsakingas už normalų išorinių sekrecinių liaukų veikimą, yra „pažeistas“ - tai ypač veikia kvėpavimą ir virškinimą. Beje, cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi paveldima liga: labai daug žmonių (beveik kas dvidešimt) yra mutacijos nešėjai, o jei du tokie žmonės vadovauja vaikui, jis gali pasireikšti jame. Todėl, prieš galvodami apie vaikus, rekomenduojama atlikti dažniausiai pasitaikančių genetinių mutacijų nešiklio analizę.

Yra trys cistinės fibrozės formos: plaučių, žarnyno ir mišrios. Aš (ir dauguma tų, su kuriais aš sėdėjau ligoninėse) - sumaišyti. Tačiau problemos, susijusios su plaučiais, yra pavojingesnės: jame nuolat kaupiasi skrepliai, vystosi infekcijos - reikia vartoti antibiotikus, vartoti vaistus per droppers, kitaip būklė pradeda kelti grėsmę gyvybei.

Žinau, kad yra tokių šeimų, kuriose jie bando paslėpti cistinę fibrozę, o ne apie tai pranešti mokytojams ir kitiems vaikams. Bet aš vis dar negalėjau būti „kaip visi kiti“ - kodėl apsimesti?

Kažkur apie penkerius metus supratau, kad aš ne tik turėjau „dažnų bronchitų“, kad mano sveikata buvo blogesnė nei kitų vaikų. Bet aš vis dar jį ramiai paėmiau - kelionė į ligoninę buvo lyg neeilinė atostogos ir vasaros stovykla tuo pačiu metu. Dviejų tūkstančių vaikų, sergančių cistine fibroze, pradžioje buvo keturi žmonės. Mes buvome draugai, kalbėjomės, smagiai. Dabar, galbūt, galvos gydytojas būtų atleistas: žmonės, turintys tokią diagnozę, negali būti arti, ypač užrakintoje patalpoje, ir dar labiau pasunkėję. Mes esame ypač jautrūs infekcijoms, kurių nepaveikia sveikas žmogus - pvz., Plaučiuose gali žydėti stafilokokas arba kai kurie grybai, ir mes galime lengvai užkrėsti vieni kitus. Kiekvienas serga tam tikra „pačių“ infekcija, o jį iš kaimyno paėmimas yra trivialus dalykas.

Mokyklos pradžioje persikėlėme į Maskvą: Volgodonske, nieko nesupratau apie savo ligą, jie man davė neteisingus vaistus. Su amžiumi, mano būklė pradėjo blogėti: keletą kartų per metus turėjau eiti į ligoninę, o namuose kiekvieną dieną turėjau įkvėpti specialiu prietaisu - norėdamas išvalyti gerklę ir leisti skrepliams grįžti.

Kai aš buvau dešimt ar dvylika metų, mes buvome perkelti su kitais pacientais iš RCCH skyriaus, kur mes paprastai gulėjome, į kitą pastatą - mūsų pastate buvo pataisyta. Ir viskas pasikeitė. Mes jau gyvenome dviejuose rūmuose, ir jie visi buvo uždėti į kaukes. Tėvams buvo uždrausta bendrauti tarpusavyje už globos namų ribų ir išeiti. Supratome, kad kažkas vyksta - kažkas labai rimto ir blogo.

Skyriuje buvo du skyriai. Viename buvo vaikų su staph infekcija - tai „lengviausias“ variantas - su pirocianiniu lazdeliu, jau pavojingesne infekcija. Antrajame skyriuje buvo vaikai, užsikrėtę infekcija, vadinama „septacija“ (Burkholderia cepacia, bakterijų kompleksas, kuris yra atsparus skirtingiems antibiotikams ir pavojingas plaučių būklei. - Red.). Visi bijojo patekti į „atskyrimą“ - tai iš tikrųjų buvo vienpusis kelias. Iš ten mes negrįžome. Tada pirmą kartą pradėjau girdėti apie vaikų, su kuriais aš sėdėjau ligoninėse, mirtį. Iš pradžių - tik pažįstama mergina, tada mano draugas - aš tikrai bijo. Ar aš galiu mirti? Tik tada atėjo suvokimas, kaip rimta mano liga.

Cistinė fibrozė: ar yra gyvenimas po 18 metų?

Rugsėjo 8 d. Rusija švenčia tarptautinę pacientų, sergančių cistine fibroze, dieną, kuri yra labai baisi genetinė liga, kurios mes tikrai nesimokome kovoti su mūsų šalimi.

Rugsėjo 8 d. Rusija švenčia tarptautinę cistinės fibrozės ligos dieną - genetinę ligą, kurioje stagnuojantis gleivys kaupiasi organuose dėl tam tikro geno mutacijos, o gyvybiškai svarbūs organai, ypač plaučiai, kenčia. Tai yra labiausiai paplitusi paveldimų ligų patologija. Šios įsimintinos dienos sukūrimas yra dar vienas būdas atkreipti dėmesį į sunkiausios ligos diagnozavimo ir gydymo problemas. Apie pacientų, sergančių "cistine fibroze" diagnoze Rusijoje, problemas - mūsų pokalbis su labdaros fondo "Deguonis" direktoriumi Maya Sonina, padedančia pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Žodis „cistinė fibrozė“ kilęs iš lotyniškų žodžių gleivių - „gleivių“ ir viscidus - „klampus“. Tai reiškia, kad skirtingų organų išskiriamos sekrecijos turi per didelį tankį ir klampumą, o tai sukelia bronchopulmoninę sistemą, žarnyno liaukas, kepenis, kasą, prakaitą ir seilių liaukas ir tt. Jų ventiliacija ir kraujo aprūpinimas yra sutrikdyti, pasireiškia skausmingas kosulys ir dusulys. Pagrindinė mirčių priežastis pacientams, sergantiems cistine fibroze, yra hipoksija ir apsvaigimas.

- Maya, mūsų žiniomis, mūsų šalyje pacientų, sergančių cistine fibroze, padėtis labai skiriasi nuo to, kas egzistuoja užsienyje. Kokios yra mūsų piliečių, kenčiančių nuo šios ligos, pagrindinės problemos?

„Tai katastrofiškas trūkumas lovoms pacientams, vyresniems nei 18 metų, ir nuolatinis brangių vaistų trūkumas. Vis dėlto su vaikais situacija yra geresnė, daugiau specialistų ir lovų, o valstybė ypatingą dėmesį skiria vaikams. Donatoriai taip pat mėgsta padėti vaikams. Ir suaugusieji, kaip jie sako, span.

Kai sergantys vaikai peržengia 18-ųjų jubiliejų ribą, jie iš karto tapo dalyviais išgyvenimo maratone. Pirma, jiems sunku gauti neįgalumą, todėl kyla grėsmė, kad jie negalės gauti vaistų ir gydymo. Įsivaizduokite, kad sostinėje suaugusiems, sergantiems cistine fibroze, yra tik 4 lovos. Yra atskiri regionai, tokie centrai kaip Jaroslavlis, Samara, iš kur pacientai nenori eiti į Maskvą ar Sankt Peterburgą, nes viskas yra daugiau ar mažiau stabili, viskas yra po ranka ir yra gera gydant ir gydant. Likę, deja, yra priversti palaukti eilėje. Todėl - praleiskite gydymą, įprastą diagnozę. Ir tai jau yra negrįžtamas, jis miršta. Todėl vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė mūsų šalyje yra daug mažesnė nei užsienyje.

- Taigi paaiškėja, kad Rusijoje pacientui, sergančiam cistine fibroze, yra mažai tikimybės tapti suaugusiu? Kaip ši liga paprastai mirtina? Ar pacientas gali išgyventi senatvę su tinkamu gydymu?

- Neįsigilusioje ir valstybėje, vertinant pagal savo požiūrį, paprastai susidaro įspūdis, kad cistinė fibrozė yra vaikai, kad tokie pacientai negyvena darbingo amžiaus. Tačiau iš tikrųjų, mukiscidozė nėra mirtina, asmuo, turintis šią ligą, reikalauja visą gyvenimą trunkančio gydymo, tačiau jis gali ir turėtų gyventi kaip žmonės, sergantiems astma ar diabetu. Kai kurios populiariosios žiniasklaidos priemonės „tiesiog įžengia į smegenis“, kad cistine fibroze sergantiems pacientams yra savižudžių sprogdintojų, ir paaiškėja, kad nėra prasmės jiems padėti, nes jie vis tiek mirs. Nepaisant to, vaikai, pasiekę 18-ąsias jubiliejų, stengiasi aktyviai gyventi, jie turi tokius pačius interesus, kaip ir jų sveiki bendraamžiai. Jei yra normalu juos išlaikyti, visapusiškai laikytis gydytojų nurodymų, teikti tinkamus vaistus, gydyti gerą lygį, jie gali gyventi ilgą laiką, net turėti sveikų vaikų, dirbti, mokytis, kurti šeimas ir iš esmės gyventi senatvėje. Užsienyje pacientai, sergantys tokiu pensinio amžiaus diagnoze, nėra neįprasti. Rusijoje - ne.

Šie pacientai gali gyventi visą gyvenimą, o pirmas dalykas - atsisakyti nustatyto stereotipo. Kad paprastieji žmonės ir, svarbiausia, pareigūnai suprastų, kad tai yra pacientai, kuriems reikia pagalbos ir eiti į priekį.

- Kokia šiandienos ligų statistika? Ar galime kalbėti apie tendencijas?

- Žmonės su šia liga visada egzistavo. Galima teigti, kad diagnozė yra gerai nusistovėjusi, daug geriau nei, tarkim, 90-aisiais. Padidėja diagnozuotų kūdikių skaičius. Maskvos pediatrai dabar turi žymiai didesnę naštą dėl to, kad dabar sergančių kūdikių skaičius iš viso šalies padidėjo. Įdomu, kas nutiks toliau. Deja, šios ligos gydymą mūsų šalyje skatina daugiausia entuziastingų gydytojų pastangos. Išankstinė diagnozė dabar yra gerai išvystyta, o kai kurios motinos, deja, nusprendžia nutraukti nėštumą, sužinojusi, kad tokia diagnozė bus vaikui. Dažnai tokie priešgimdyminiai tyrimai atliekami šeimose, kuriose jau buvo vaikų, sergančių šia liga, gimimo atvejai.

- Ir kokia yra gimimo tikimybė vėlesnių vaikų, turinčių panašią diagnozę, šeimoje?

- Visi individualiai. Yra didelių šeimų, kuriose iš eilės gimė keturi vaikai, ir visi serga. Kai kuriose šeimose serga tik vienas vaikas. Negalima prognozuoti. Bet pagal statistiką, jei mutacijos vežėjai yra motina ir tėvas, tada yra 25% tikimybė, kad jie turės sergančią vaiką.

- Ar yra duomenų apie vaikų mirtingumą Rusijoje, diagnozavus cistinę fibrozę?

- Vaikų mirtingumas dabar tapo daug mažesnis, palyginti su devintojo dešimtmečio duomenimis. Pediatrija mūsų valstybėje yra daugiau ar mažiau palaikoma. Pediatrai turi daugiau galimybių nei tie, kurie gydo pacientus, persikėlusius į suaugusiųjų sektorių. Todėl apskritai vaikų mirtingumas sumažėjo. Sunkios būklės vaikus dabar galima rasti labai retai, priešingai nei prieš 10 metų. Tai yra įprasti vaikai: jie paleisti, vaikščioti, žaisti. Vienintelis dalykas, kurio jiems reikia, yra nuolatinis vaistų ir gydymo palaikymas.

- Tai reiškia, kad suaugusių pacientų padėtis yra slegianti?

- Labai slegiantis. Būtina pamatyti, kaip ligos priežastis yra tai, kad jie negali gauti reikiamo gydymo, būklė neišvengiamai pablogėja, ir jie tiesiog miršta prieš akis. Ir mes negalime nieko daryti. Maskvoje per mažai vietų pacientams, sergantiems cistine fibroze, hospitalizuoti. Ir regionuose gydytojai dažnai nesupranta, kaip gydyti ir iš kurios pusės kreiptis į šiuos pacientus. Net neturime būtinų terapinių standartų, kuriuose būtų atsižvelgta į šios ligos ypatybes. Regionuose visi traktuojami vienodai: simptomiškai, pagal bendrus visų ligų standartus ir ligos ypatumus, į jo eigą neatsižvelgiama. Todėl dabar ir tada mes sužinosime apie jaunų žmonių, kurie galėtų gyventi, mirtį, jei jie galėtų naudotis šiuolaikinėmis gydymo technologijomis.

- Pagrindinė viltis padėti kažkas? Daugiau apie valstybę ar privačius filantropus?

- Pasirodo, kad pagrindinė filantropų viltis, bet dabar valstybė, bent jau Sveikatos apsaugos ministerijos, atrodo, pavertė savo veidą mūsų pacientams. Sveikatos apsaugos ministerija tapo demokratiškesnė, jos pareigūnai pasirengę dialogui. Atsirado Sveikatos apsaugos ministerijos karštoji linija, kuri supaprastina daugelį sunkių problemų, kurios kyla hospitalizuojant ir gydant pacientus regioninėse ligoninėse, teikiant jiems vaistus. Vis dėlto mes tikimės valstybės. Ir, Dievo nedraudžia, Sveikatos apsaugos ministerija, kuri dabar yra, tęsis, tada turėsime laiko kartu daug dirbti.

Be to, tai neįmanoma be privačios labdaros, nes mūsų šalies sveikatos ministerija negali išspręsti visų problemų, visų pirma - finansinių. Tačiau tuo pačiu metu jokia bendra labdara neatitinka visų pacientų poreikio, ne tik pacientams, sergantiems cistine fibroze, bet ir kitomis sunkiomis ligomis, jei jie nėra girdimi valstybėje.

- Norint išlaikyti cistinės fibrozės paciento gyvenimą, išleidžiama daug?

- Taip, jie yra tiesiog neprieinami atskiriems labdarams. Ir pacientai ir jų artimieji labai tikisi, kad gerovės gelbėtojai juos išgelbės. Deja, yra per daug pacientų, o ne kiekvienas gali padėti. Todėl dažnai reikia padaryti tokį sudėtingą pasirinkimą, kaip ir karo metu.

- Kokių priemonių, Jūsų nuomone, reikėtų imtis siekiant pagerinti padėtį?

- Cistinės fibrozės gydymo standartai turėtų būti priimti pasauliniu lygiu ir laikantis tarptautinės praktikos. Ir ateityje turėtų būti sukurtas visas reikalingas gydymas. Mes, deja, netrukdomai elgiamės kaip Europoje: nėra pakankamai išteklių. Ir, žinoma, finansuoti. Finansai mažėja, tačiau priešingai, o ne kartais, o ne tik padėti vaikams! Galų gale, šie vaikai netrukus taps ir suaugusieji. Jie gavo iki 18 metų gydymo iš filantropų ir iš valstybės, užaugo - ir nebegali pasikliauti atkuyu pagalba. Jie tapo ne tokie įdomūs, ne taip mieli. Taigi tai neturėtų būti. Kiekvienas nori gyventi, ne tik vaikai, bet ir suaugusieji.

Kaip gydyti cistinę fibrozę vaikams?

Cistinė kasos fibrozė yra monogeninė paveldima liga, kuriai būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Rusijoje diagnozė patvirtinama 300 vaikų kasmet.

Cistinės fibrozės simptomai ir gydymas vaikams yra skirtingi. Eksokrininių liaukų pažeidimo sritis, vaiko amžius yra veiksniai, turintys įtakos simptominiam vaizdui ir gydymo režimui Laiku diagnozuojant ir gydant, galima išvengti komplikacijų atsiradimo ir padidinti paciento gyvenimo trukmę.

Ligos patogenezė

Žmogaus chromosomos peties q 7 sudėtyje yra cistinės fibrozės (MBTP) transmembraninis reguliatorius. Šis genas koduoja baltymą, dalyvaujantį chlorido jonų pernešimui per plazmos membraną. Ląstelių paslapčių formavimo ir sekrecijos mechanizmas valdo MBTP. Su normaliu organizmo funkcionavimu organizme gauna reikiamą kiekį druskos ir vandens.

Struktūriniai cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus pokyčiai sukelia multisisteminę ligą - kasos fibrozę, kuriai būdingas egzokrininių liaukų ląstelių skysčio sutirštėjimas ir stagnacija.

Kūnas yra pernelyg prisotintas druskomis, nepakankamas vandens kiekis, kuris prisideda prie biologinės gleivių sudėties pasikeitimo. Poveikis virškinimo trakte (pirmiausia kasa), bronchopulmoninei, reprodukcinei sistemai. Daugeliu atvejų genų mutacijų priežastys lieka neaiškios.

Dėl pasikeitusių sekrecijos sudėties, neįmanoma sklandžiai skysčio tekėti, o tai lemia patologinės mikrofloros atkūrimą ir lėtinį infekcinį procesą. Skysčių stagnacija skatina organų destabilizavimą. Šie procesai mažina gyvenimo trukmę, sukelia negalios.

Nuoroda! Vienodai paveikti ir berniukai, ir mergaitės. Vaikai gimsta jau serga, CF neįmanoma sudaryti. Simptominis vaizdas 70% pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, 4% - diagnozuojamas suaugusiųjų amžiuje. Yra retų atvejų, kai liga pasireiškia pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis.

Dėl vaisto progresavimo, cistine fibroze sergančių vaikų gyvenimo trukmė išaugo iki 50-60 metų, kai ji anksčiau nebuvo viršyta 25-35 metų. Savalaikis diagnozavimas, tolesni veiksmai, nuolatinės medicininės priemonės, vaistų terapija - veiksniai, kurie didina vaiko gyvenimo trukmę, stabilizuoja jo būklę.

Ar vaikas gali turėti cistinę fibrozę, jei tėvai yra sveiki, bet yra CF vežėjai? Šiuo atveju atsakymas yra teigiamas, nes MVTR yra recesyvinis genas ir gali būti nerodomas daugeliui kartų, kol abu tėvai neranda dviejų identiškų MVTR genų.

Jei vienas iš tėvų veikia kaip mutageninio geno nešėjas, vaikas nesukuria ligos (tik viena geno kopija paveldima). Tačiau vaikas tampa KF vežėju, kuris gali perduoti savo palikuonims.

Nuoroda! Apie 10 mln. Žmonių yra defektinio geno nešėjai. Šie žmonės yra sveiki, nėra jokių simptominių vaizdų, todėl jie gali nežino apie mutacijos geno buvimą, kol vaikas gimsta. Paveldėjus du geno kopijas (iš mamos ir tėvo), tikimybė, kad serga vaikas, yra nuo 1 iki 4.

Klinikiniai ligos požymiai

85-90% pacientų, sergančių cistine fibroze, diagnozuojama kasos eksokrininės sekrecijos pažeidimas, tuo pačiu metu sugadinus bronchopulmoninės sistemos liaukas. Simptominis paveikslas gali pasireikšti įvairiais požymiais, nes negalavimas, labiau ar mažiau, paveikia visas žmogaus išorinės sekrecijos liaukas.

Todėl tėvams turėtų būti keliamas nerimą keliantis požymis - nuovargis, viduriavimas, svorio netekimas, sisteminis nesėkmingas kosulys ir pan. Ligos simptomai, gydymas ir prognozė priklauso nuo klinikinės CF formos.

Cistinė fibrozė naujagimiams: simptomai

Pirminio išmatos (meconio) obstrukcija - vienas iš paveldimos ligos požymių, atsiranda 15-20% naujagimių, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė.

Medicina šią patologiją apibrėžia kaip „meconinę ileusą“, prie kurio pridedami tokie simptomai:

• oda;
• mieguistumas ir maisto atsisakymas;
• vėmimas su tulžimi;
• padidėjusi kūno temperatūra;
• vidurių pūtimas.

Užtemimas, kurį sukėlė mechonijos stagnacija dėl eksokrininių liaukų sekrecijos sutirštėjimo. Patologinę būklę galima nustatyti išoriniais ženklais:

• dėl pilvo palpacijos vaikas pradeda garsiai verkti (yra tanki, patinusi žarnyno sienelė mechonio kaupimosi vietoje);
• žiūrint iš kūdikio matomi žarnyno plombos ir kontūrai;
• ilgą laiką nėra žarnyno judėjimo ir dujų išsiskyrimo;
• menkiausi judesiai pakenkė vaikui, todėl jis ilgą laiką gali likti stacionarus.

Vėlyvas obstrukcijos diagnozavimas gali sukelti žarnyno plyšimą ir pilvaplėvės uždegimą. Padidėja biologiškai aktyvių medžiagų, turinčių mikroorganizmų, koncentracija, kuri gali būti mirtina.

Nuoroda! Kai kūdikis yra sveikas, meconija yra klampi, riebiai konsistencija, bekvapė, geltonai ruda. Meconialinės obstrukcijos atveju, išmatose gali būti kraujo, kuris yra neįprastai tankus išlydžio nuoseklumas.

Tarp nepriklausomų naujagimių CF požymių verta paminėti:

• matomas odos pageltimas;
• kūdikio oda gauna sūrus skonis;
• vaikas prastėja.

Ligos apraiškos kūdikiams

Cistinė fibrozė kūdikiams pasireiškia lengvu klinikiniu vaizdu 5-7 mėnesių gyvenimo laikotarpiu, o tai gali sukelti vėlyvą ligos diagnozę.

Būdingi CF požymiai yra vienalaikis svorio mažėjimas, išmatų sutrikimai ir kvėpavimo takų pažeidimai.

Kūdikių ligų simptomus galima suskirstyti į:

• Dėl virškinimo sistemos sutrikimo požymių. Išraiškos geltonos spalvos išmatomis, stora ir riebi konsistencija, tiesiosios žarnos prolapsas, pilvo distiliacija.
• Dėl kvėpavimo takų simptomų - paroksizminis, nuolatinis neproduktyvus kosulys, pablogėjęs nakties miego metu. Kosulio sindromas gali lydėti uždusimas, kuris prisideda prie gleivinės uždarymo, užsikimšęs kvėpavimo takus.

Svarbu! Daugeliu atvejų pirmasis CF požymis kūdikiams gali būti dažnas bronchitas, faringitas, rinitas, kuris netrukus atnaujinamas po gydymo procedūrų pabaigos.

Be tinkamo gydymo, klinikinis vaizdas taps lėtinis, pasikartojant ligos eigai.

Ikimokyklinio amžiaus ir mokyklinio amžiaus vaikų simptomai

Patologija vystosi, kai vaikas bręsta, ir jį papildo šie klinikiniai požymiai:

• Virškinimo sistemos dalis: retais atvejais atsiranda diabetas, kepenų nepakankamumas. Dažnai lydi fizinio vystymosi sutrikimai, lėtinis viduriavimas, tiesiosios žarnos prolapsas, dalinis žarnyno sukimas (invaginacija), kasos uždegimas.
• Kvėpavimo sistemos dalis: nesėkmingas (sausas) kosulys su retais kraujo ar pūlingos eksudatais, lėtinis dusulys, sisteminės kvėpavimo takų ligos (ne visada aiškios etiologijos), bronchektazė.
• Kiti: patologinis kepenų padidėjimas, retas dehidratacijos variantas - hipotoninė dehidratacija, augimo sulėtėjimas, nevaisingumas berniukuose, „būgno daktilitas“ (pirštai primena būgno lazdas dėl distalinių fangų tankinimo).

Nuoroda! CF diagnozė yra prakaito testas (neatliktas pirmąją naujagimio gyvenimo savaitę), kasos nepakankamumo tyrimas ir genetinis tyrimas. Norint įvertinti paciento būklę, nustatomas biocheminis kraujo tyrimas, klinikinė išmatų analizė, bronchų išskyrų analizė, bronchoskopija, ultragarsas, CT, rentgeno spinduliuotė.

Medicininiai įvykiai CF

Kadangi cistinė fibrozė yra neišgydoma liga, pirminė gydymo užduotis yra pagerinti paciento gyvenimo kokybę, užkirsti kelią komplikacijoms ir atkurti virškinimo ir kvėpavimo sistemas, nes šios sistemos patiria didelę naštą ligos atveju.

Terapinės priemonės turėtų būti visapusiškos, apimti narkotikų gydymą, procedūras, skirtas organizmui stiprinti, maistinių medžiagų trūkumų atkūrimui. Pacientas CF visą gyvenimą turėtų remti vaistus ir būti registruotas medicinos įstaigose.

Svarbiausias gydymo klausimas yra gydomųjų dietų laikymasis. Kūdikiams geriausias maistas yra motinos pienas, kuris dėl medicininių priežasčių gali būti pakeistas pritaikytomis pieno formomis.

Vyresniems vaikams būtina sąlyga yra didelio kaloringumo valgiai, vitaminų kompleksai (A, D, E, K), baltyminiai maisto produktai kasdienėje mityboje. Kasdienis kalorijų suvartojimas turėtų viršyti įprastą vaiko amžių 120-150%.

Kompensuoti virškinimo fermentų trūkumą organizme leis priimti nuo ankstyvo narkotikų amžiaus „Creon“, „Panzinorm“. Dienos norma nustatoma atsižvelgiant į individualias paciento savybes.

Jei kvėpavimo sistema yra pažeista, vaistas skiriamas:

• Preparatai, turintys antibakterinį aktyvumą, slopinantį infekcinį procesą, anaerobinių mikroorganizmų (infekcinių ar įkvėpusių) mirtį. Simptomų sunkumas, paciento amžius lemia poreikį individualiai nustatyti gydymo priemonę.
• Mucolitiniai agentai, skirti gleivių klampumui sumažinti ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Naudojamas kaip įkvėpimas.
• Bronchodatoriai, šalinantys bronchų spazmus („Berodual“, „Fenoterol“).

Greitesnis uždegimo pašalinimas, gliukokortikoidai, NVNU, antitokinai.
Atleiskite paciento būklę naudodami kasdienes kvėpavimo pratybas - kineziterapiją, kuri padeda išvalyti kvėpavimo takus nuo gleivių kaupimosi.

Išvada

Laiku diagnozavus ir tinkamai gydant, CF pacientas gali gyventi iki 45 metų. Dėl medicinos pasiekimų padidėjo pacientų gyvenimo kokybė ir jos trukmė. Ankstyvos mirties rodikliai beveik perpus sumažėjo.

Džiaugiamės galėdami matyti jus visos Rusijos asociacijos vietoje pacientams, sergantiems cistine fibroze!

Anna Prokhorova iš Sankt Peterburgo, taip pat keli tūkstančiai daugiau motinų mūsų šalyje atneša vaiką, sergančią cistine fibroze. Liga yra daugiau nei rimta, būtina daug laiko ir energijos skirti kovai su jos simptomais - dieną po dienos, neturint vieningos procedūros. Šiuo režimu Anna ir jos dukra Liza gyvena šešerius metus, tačiau jų gyvenimas neatrodo ligomis.
Kas susiduria su sunkia liga, savo ar artimaisiais, žino, kad gyvenimas yra suskirstytas į „prieš“ ir „po“. „Ar“ yra normalus, visavertis gyvenimas su kasdieniais džiaugsmais ir problemomis. „Po“ yra amžina rasė, nuo procedūros iki procedūros, nuo patikrinimo iki egzamino. Ašaros, stresas, nemiga...
Taigi jūs galite gyventi savaitę ar mėnesį, bet ne visą gyvenimą. Bet jei liga nėra išgydoma, ar ji nepasikartoja, jei kova su jos simptomais turi būti nuolat? Tokie, pavyzdžiui, cistinė fibrozė. Be specialaus gydymo, pacientas gali mirti per kelis mėnesius, metodiškai atlikti visas būtinas medicinines procedūras - gyventi daugelį metų.
Gyvenimo sukūrimas po diagnozės, kad jis būtų baigtas, kasdienių džiaugsmų ir rūpesčių grąžinimas, o ne tik tabletes ir testai, nėra taip paprasta. Tačiau atrodo, kad Anna ir jos šeima pavyko.

Juodiausia diena

„Nėštumas buvo planuojamas, visi testai buvo atlikti, ultragarsu. Viskas buvo tvarkinga. Kaip paaiškėjo, visa tai visiškai negarantuoja sveiko vaiko gimimo. Dauguma iš mūsų yra tam tikros mutacijos vežėjai, kurie, jei įvyksta gaila aplinkybių, gali pasireikšti mūsų vaikams. Mano dukra gimė laiku, kasdien, ji buvo nuostabi rožinė kūdikio lėlė, ji padarė viską, ką reikia kūdikiui - ji valgė, miegojo, nusišypsojo, gerai augo, nebuvo jokių ligos požymių “, - sako Anna.
Motinystės ligoninėje po merginos gimimo buvo atliktas standartinis genetinių ligų (kulno kraujo) tyrimas. Tėvams buvo pasakyta, kad rezultatas bus per mėnesį, o tuo atveju, kai su jais bus susisiekta. Paskirtu laiku niekas neprašė, o laiminga šeima tyliai paliko šalį, pamiršdama apie analizę.
„Buvome labai laimingi tėvai, vaikščiojome po nameliu su vežimėliu, dainavome savo kompozicijos kvailas dainas, ateitis buvo nudažyta linksmiausiomis spalvomis“, - apie tą laiką primena Anna.
Kai Liza jau buvo 3,5 mėnesio amžiaus, slaugytoja iš poliklinikos paskambino ir liepė nedelsdama grįžti į miestą ir eiti į cistinės fibrozės analizę. Anna nuėjo su dukra, kad atliktų testus. Nebuvo jokio ypatingo nerimo, nes tuo metu nebuvo jokių simptomų.
„Tai buvo rugpjūčio 13 d., Viena iš tamsiausių mano gyvenimo dienų. Slaugytoja atliko prakaito testą ir ji buvo dvigubai didesnė nei įprastai. Ji buvo sumišusi ir pasiūlė ją iš naujo. Bet rezultatas buvo tas pats. Atėjo genetikas, sakė, kad vaikas turi cistinę fibrozę ir prognozė yra prasta, - sako Anna.

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra paveldima genetinė liga. Tai veikia endokrininės liaukos, kvėpavimo organai ir virškinimo sistema. Labiausiai pavojingi pokyčiai atsiranda plaučiuose, kasoje ir kepenyse. Priklausomai nuo pagrindinio paveikto organo, yra keletas ligos formų.
Dauguma ligos atvejų pirmą kartą diagnozuojami per pirmuosius dvejus vaiko gyvenimo metus. Šiuo metu Rusijoje yra privalomas genetinių ligų naujagimių atranka, leidžianti iškart po gimimo nustatyti cistinę fibrozę. Patvirtinkite, kad diagnozė leidžia atlikti specialų prakaito testą.
Ligos gydymas yra simptominis. Mitybos korekcija, vartojant specialius vaistus, gydomieji pratimai gali sulėtinti ligos progresavimą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau apskritai gydytojai mano, kad cistinės fibrozės prognozė yra nepalanki.

Nustokite bijoti ir pradėti gyventi

„Iškart po diagnozės atrodė, kad mano gyvenimas buvo baigtas ir niekas kitas nebūtų geras, tik skausmas, ligoninės ir vaiko kančios. Mano vyras ir aš šaukiau ir nežinojau, kaip mes gyvename “, - sako Anna.
Anna ir Liza visus pirmuosius metus praleido iš namų į ligoninę ir atgal, kartais ryte ji nežinojo, kur ji būtų vakare. Gyvenimas atitiko principą: praėjo diena - ir gerai. Tačiau palaipsniui viskas pradėjo tobulėti. Sunkiausia, anot Anos, buvo nustoti bijoti ir pradėti gyventi.
„Mano rankos sustojo tik po metų Lizkino gyvenimo“, - primena ji.
Dabar yra Anos diena ir šešerių metų Lisa turi aiškią tvarką. Įkvėpimas 2-5 kartus per parą, vaistai per valandą, specialūs pratimai. Visa tai turi būti daroma nuolat, pedantiškai, be trūkstamų dalykų, nuolat prisitaikant prie sveikatos būklės ir gerovės. Be to, prevencinis gydymas ligoninėje - 2-3 savaitės kas šešis mėnesius, pavasarį ir rudenį - specializuota sanatorija.
Anna ir jos bei visi šeimos nariai turėjo daug išmokti, labai svarbu, kad visi giminės žinotų, kaip rūpintis tokiu vaiku. Internete buvo daug informacijos, o specialios „Tėvų mokyklos“, kurias periodiškai atlieka gydytojai, pasirodė esančios naudingos.
„Kaip gydytojai mus išmokė, visa tai turėtų būti lyg rytinis plovimas ir dantų valymas, niekas kenčia nuo to, kad jis turi tai daryti kiekvieną dieną, ir niekas nenueina į nevalytą ir savo pižama. Kaip ir mes, tik šiek tiek išplėstoje versijoje. Mes išmokome kurti savo gyvenimą taip, kad visa tai netrukdytų pilnam gyvenimui. “

Liza yra šešerių metų, ji kažką žino apie savo ligą, bet ji vis dar nesupranta kažko dėl savo amžiaus. Ji ramiai suvokia savo būklę, nes ji daug bendrauja su kitais neįprastais vaikais - kažkas geria tabletes, kažkas vairuoja vežimėlį, kažkas vaikšto po vystyklų 8 metų, kažkas negali valgyti įprastų valgių.
„Lizai tai yra įprastas pasaulio įtaisas. Jei negaunate suaugusiųjų, o vaikai nemoka daug dėmesio. Tėvų požiūris yra svarbus, jei nenusigąskite ir nepažeidžiate vaiko, nesigailėkite, jis jį laikys savaime suprantamu dalyku. Galų gale, jis neturėjo jokio kito gyvenimo, jis visada padarė “, - Anna dalijasi savo patirtimi.

Iš Anna Prokhorova dienoraščio

Liza periodiškai supainioti. Ir šiandien, grįžęs į kambarį po procedūrų ir pasivaikščiojimo, klausia manęs:

- Mama, kas atsitiks dabar, pietūs ar vakarienė?
„Ką manote sau?“ Atsakau.
- Nežinau.
- Na, tada pagalvokite dabar, ir aš eisiu į valgomąjį valgio metu.

Aš sugrįžau klausdamas, ar aš ją suprato. Atsakymai:

- Pietūs.
- Kodėl nusprendėte?
- Aš skaičiuojau, kiek tabletes liko. Pusryčiai valgiau tik vieną hofitolį, o pietų ir vakarienės metu liko du. Taigi dabar bus pietūs.

„Sunkiausias dalykas yra nenuspėjamas sveikatos būklės pablogėjimas, kartais man atrodo, kad aš plaukiu į nutekėjusį dubenį - prijungiu vieną skylę, o kiti pasirodo. Daugelis nespecifinių simptomų, daugelio ligos požymių. Jūs turite daug žinoti, būti labai atidūs visiems sveikatos būklės pokyčiams. Turiu nuolat būti su savo dukra, aš negaliu palikti net kelias dienas ir palikti ją kažkam, nes tik aš galiu tik su tuo susidoroti, nors mama ir vyras tikrai man labai padeda “, - sako Anna.
Deja, daug pastangų imamasi iš Lizos ir kitų sergančių vaikų tėvų, kovos su pareigūnais - už vaistus, už naudą, visuomet kyla problemų dėl neįgalumo nustatymo. Biurokratija, kuri neišsemia ne mažiau ligų.
Buvo problemų su vaikų darželiu. Galėjo būti ten, kur galima sakyti, gudrus. Nors vaikų darželyje dar nėra vaikų, sergančių cistine fibroze, kontraindikacijos, jie stengiasi jų nepriimti, kaip ir kiti vaikai.
Kova su šia liga visiems susiduria su asmeniniais sunkumais ir sunkiais pasirinkimais.
„Iš pradžių buvo labai sunku atsisakyti dirbti. Esu veterinarijos gydytojas, ilgą laiką šis darbas buvo mano vienintelė prasmė gyvenime, visa mano komunikacija ir visa laisvalaikis buvo su juo susijęs. Tačiau palaipsniui atsirado supratimas, kad be manęs pasaulis nesugriūtų ir visi Sankt Peterburgo gyvūnai nebūtų mirę. Dabar beveik neveikia, daugiau laiko praleidžiu su savo šeima, pasikeitė mano socialinis ratas, sukūriau daug naujų draugų, stengiuosi kuo daugiau dalyvauti mūsų pacientų organizacijos gyvenime, galiu padėti transportui, informacijai, vaistams. Buvo noras padėti kitiems sunkioje situacijoje gyvenantiems žmonėms, matyt, jūs viską suvokiate kitaip, tapsite jautresni kitų žmonių nelaimėms “, - sako Anna.

„Aš niekada neturėjau klausimo, kodėl mums tai reikia. Aš visada buvau arčiau klausimo „ką daryti“, o ne „kas kaltas“. Yra tik laimingų nelaimingų atsitikimų ir ne tiek daug. Ir tada ten buvo kažkas, kur šis vaikas gimė. Matyt, kadangi ji yra su mumis, tai reiškia, kad mes galime geriau pasirūpinti ja, kaip niekas. Anksčiau aš visiškai nesupratau, ką reiškia „kiekvienas žmogus turi naštą pagal savo jėgą“, dabar aš žinau. Atrodė, kad negaliu su tuo susidoroti, bet man pavyko.
Svarbiausia - nenusiminkite. Po diagnozės gyvenimas nesibaigia

"Svarbiausia - nenusiminkite. Po diagnozės gyvenimas nesibaigia."

Žinoma, ji niekada nebus tokia pati, kaip jūs svajojote. Bet tai, kita, gyvenimas taip pat yra gyvenimas, jo džiaugsmai ir skausmai, su problemomis ir pasiekimais.
Kai aš turėjau svajonę - eiti su Lizka į jūrą. Ir kai 2011 m. Vasarą mūsų lėktuvas nusileido Hurgados oro uoste, sėdėjau ir verkiau - mano svajonė išsipildė. Kai man sunku, kai man atrodo, kad nėra daugiau jėgų ir viskas yra veltui, prisimenu, kaip Lizka maudosi jūroje, ir manau, kad galiu padaryti viską... “