Cistinė fibrozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Simptomai

Cistinė fibrozė yra sunki, paveldima lėtinė liga, atsirandanti dėl baltymų mutacijos, dalyvaujančios chlorido jonų judėjime per ląstelių membraną, todėl išskiriamos išorinės sekrecijos liaukos, kurios gamina prakaitą ir gleivius. Jūs negalite nuvertinti gleivių vaidmens žmogaus organizme: jis drėkina ir apsaugo organus nuo išdžiūvimo ir infekcijos patogeninėmis bakterijomis. Taigi, gleivių gamybos pažeidimai atima asmeniui vieną iš svarbiausių mechaninių barjerų. Cistinė fibrozė yra neišgydoma ir neišvengiamai sukelia rimtą vidaus organų veiklos pažeidimą.

Ką reiškia terminas „cistinė fibrozė“, jei jis išskaidomas į jo sudedamąsias dalis? „Mukus“ yra gleivė, „viscidus“ yra klampus, kuris visiškai atitinka ligos esmę. Tvirtas, lipnus gleivės kaupiasi kasoje ir bronchuose, tiesiog „užsikimšęs“, užkimšia juos. Stiprioji gleivė yra palanki patogeninių bakterijų auginimo vieta. Taip pat paveikta virškinimo trakto, parano zonos, inkstų ir viso šlapimo trakto trakto.

Cistinės fibrozės priežastys ir mechanizmas

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurią sukelia 7 chromosomos mutacija. Ši chromosoma yra atsakinga už baltymo, valdančio chloro jonų judėjimą per membraną, sintezę. Dėl šios ligos chloras nepalieka ląstelės, joje kaupiasi dideliais kiekiais. Ir tada - kaip pasakoje: „močiutė seneliui, senelė ropei...“. Tik ši istorija - „su nesėkmingu galu“ (c). Chloras pritraukia natrio jonus, o už jų į vandenį sklinda vanduo. Šis vanduo yra katastrofiškas ir nėra pakankamai gleivių, kad būtų užtikrintas reikalingas nuoseklumas. Ji praranda savo savybes ir nebegali atlikti funkcijų, kurias ji suteikė jai.

Kitas mechanizmas ligos vystymuisi yra toks. Gleivės, stagnuojančios bronchų medyje, nebesiskiria nuo aplinkos teršalų (dulkių, dūmų, kenksmingų dujų). Ten, bronchuose, bet koks mikrobinis „riffraff“, sukeliantis infekcijas ir uždegimines reakcijas, taip pat vėluoja.

Uždegimui seka bronchų cilijinės epitelio struktūros pažeidimas, kuriam patikėtos pagrindinės „ascenizacijos“ funkcijos. Sumažėja apsauginių imunoglobulino baltymų, išskiriamų į bronchų liumeną, kiekis tuo pačiu epiteliu. Mikroorganizmai laikui bėgant "kenkia" elastingam bronchų skeletui, dėl kurio bronchai nyksta ir susiaurėja, o tai prisideda prie gleivių stagnacijos ir bakterijų proliferacijos.

O kas tuo metu vyksta virškinimo trakte? Kasa taip pat išskiria storą gleivę, kuri užsikimša jos ortakių liumeną. Fermentai nepatenka į žarnyną, dėl ko suskaidoma maisto absorbcija. Fizinis vaiko vystymasis sulėtėja, intelektiniai gebėjimai sumažėja.

Cistinės fibrozės simptomai

Liga prasideda palaipsniui. Laikui bėgant, lavinos simptomai didėja, o patologinis procesas tampa lėtinis.

Pirmieji cistinės fibrozės požymiai gali būti pastebimi, kai vaikas pasiekia šešis mėnesius. Apie šį amžių motinos pienas nustoja būti vieninteliu vaiko mitybos šaltiniu, o tuos imuninės ląstelės, kurios buvo perduotos motinos pienu, nustoja apsaugoti kūdikį nuo patogeninių mikroorganizmų. Gleivių stazė, sujungta su bakterine infekcija, ir sukelia pirmuosius simptomus:

  • neproduktyvus silpnus kosulys, turintis ribotą skreplių kiekį;
  • dusulys;
  • mėlyna oda;
  • galbūt nedidelis temperatūros padidėjimas;

Laikui bėgant, hipoksija sukelia fizinio vaiko vystymosi vėlavimą, svoris tampa lėtesnis, vaikas yra vangus, apatiškas.

Infekcijos plitimas plaučiuose (iš esmės pneumonija) suteikia klinikiniam vaizdui naujus dažus:

  • karščiavimas;
  • stiprus kosulys, turintis daug pūkų;
  • intoksikacijos simptomai (galvos skausmas, galvos svaigimas, pykinimas, vėmimas)
„Būgno lazdelių“ tipo pirštų galinių raiščių storis yra

Lėtinių patologinių procesų patvirtinimas plaučiuose yra pirštų formavimas ant "būgno lazdelių" tipo (su apvaliais antgaliais), ir nagai tampa išgaubti, panašūs į laikrodžio akinius. Hipoksija, kuri yra būtina lėtinių plaučių ligų savybė, neišvengiamai sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus. Širdis neturi pakankamai jėgų, kad organizuotų normalų kraujo tekėjimą ligoniuose. Pasireiškia širdies nepakankamumo simptomai.

Kasos pralaimėjimas atsiranda kaip lėtinis pankreatitas ir visi jo simptomai.

Iš kitų cistinės fibrozės simptomų reikia pažymėti:

  • statinės krūtinės formavimas;
  • sausa oda, elastingumo netekimas;
  • pažeidžiamumas ir plaukų praradimas.

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės diagnozė prasideda nuo pačių šaknų: surenkama informacija apie visas šeimos ligas, ar giminaičiai sirgo cistine fibroze, kas buvo apibūdinta, kiek jie pasireiškė. Genetinis DNR tyrimas (idealiu atveju, būsimose motinose) atliekamas dėl gedimo ar trūkumo. Jei tokių yra, būsimi tėvai turėtų būti įspėti apie galimas pasekmes.

Mukovosidozei buvo sukurtas specialus prakaito testas, kuriame nustatomas natrio ir chlorido jonų kiekis paciento prakaitoje po išankstinio pilokarpino vartojimo. Pastarasis skatina gleivių ir prakaito gamybą išorinės sekrecijos liaukomis. Galima manyti, kad cistine fibroze esant chloro koncentracijai paciento prakaitoje yra daugiau kaip 60 mmol / l.

Po prakaito bandymo atliekami skreplių, išmatų, kraujo, bronchų endoskopinio tyrimo, spirografinio tyrimo, dvylikapirštės žarnos intubacijos, kasos sekrecijos paėmimo ir tolesnio aktyvių fermentų buvimo tyrimo laboratoriniai tyrimai.

Cistinė fibrozė

Cistinės fibrozės gydymas visų pirma yra skirtas ne pačiai ligai atsikratyti (tai yra nerealu), bet palengvinti jo eigą. Tuo pačiu metu aktyvios terapinės priemonės (ūmaus ligos fazėje) nuolat kinta su profilaktika (remisijos fazėje). Ši taktika leidžia pratęsti paciento gyvenimą.

Cistinės fibrozės gydymas turi šiuos tikslus:

  • periodiškai valyti bronchus iš sukauptų storų gleivių;
  • bronchų sanitarija nuo patogeninių bakterijų;
  • imuniteto stiprinimas.

Iš bronchų gleivių pašalinami fiziniai pratimai (sportas, šokiai, kvėpavimo pratimai) ir farmakologiniai vaistai (vartojant mucolytics).

Siekiant kovoti su infekcijomis, naudoti tokius antibiotikus, kurių poveikis yra platus antimikrobinis preparatas (cefalosporinai, makrolidai, kvėpavimo takų fluorochinolonai).

Siekiant sumažinti lėtinių infekcijų sukeliamą kvėpavimo takų patinimą, inhaliuojamųjų kortikosteroidų (beklametazono, flutikazono) vartojimas.

Sunkiais atvejais deguonies terapija atliekama naudojant užmaskuotą deguonį.

Oro fizinį laidumą ir dujų mainus plaučiuose galima pagerinti naudojant fizioterapiją (pašildant krūtinę).

Kaip jau minėta, liga neigiamai veikia maisto virškinamumą. Norint optimizuoti virškinimo funkciją, prie dietos pridedama daugiau kalorijų (mėsos, kiaušinių, grietinės, sūrio) produktų, taip pat papildomai tiekiami fermentų preparatai (šunys, šventės ir kt.).

Apibendrinant, norėčiau pristatyti šiek tiek sveiką optimizmą: nepaisant akivaizdžiai nepalankios ligos rezultato prognozės, pradėjus gydymą laiku ir kruopščiai laikytis visų medicininių rekomendacijų cistine fibroze sergančiam pacientui, gana realu gyventi iki 45-50 metų amžiaus. Pastaraisiais metais tam tikra viltis suteikia ir įvedė chirurginį metodą cistinės fibrozės gydymui, kurį sudaro plaučių persodinimas (abi skiltelės). Šiais metais Rusijoje buvo atlikta plaučių transplantacijos operacija cistine fibroze sergančiam pacientui, kuris iš tikrųjų buvo tikras metų įvykis.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, turinti įtakos kvėpavimo takų ir virškinimo sistemos eksokrininėms liaukoms. Ligos vystymuisi yra atsakingas transmembraninis Na ir CI jonų laidumo reguliatorius - genas, esantis ant 7-osios chromosomos ilgos rankos. Šiandien yra keli šimtai savo mutacijų, dėl kurių atsiranda nepagydoma liga, turinti ypatingą klinikinį vaizdą.

Ligos pavadinimas kilęs iš žodžių „gleivių“, ty „gleivių“, ir „viscus“ - „paukščio klijų“ derinio, kuris pasižymi ypatingu klampumu. Šis terminas buvo įvestas 1944 m., Tačiau šiandien jis nenaudojamas visose šalyse. Cistinė fibrozė taip pat žinoma kaip cistinė fibrozė. Sudėtinga ir pavojinga liga yra paveldėta iš tėvų vaikams ir gali pasireikšti bet kokiame amžiuje. Daugeliu atvejų pirmieji ligos požymiai pastebimi iš karto po gimimo ir didėja, kai jie progresuoja.

Suaugusiųjų cistinės fibrozės eigos bruožai

Cistinė fibrozė yra neišgydoma liga, daugiausia veikianti plaučių sistemą ir virškinimo trakto organus. Vyrai ir moterys yra vienodai jautrūs ligos vystymuisi, jei jų tėvai diagnozuojami cistine fibroze, arba jie turi gedimą. Išgydyti ligą šiandien neįmanoma. Todėl pagrindinė gydytojų ir pačių pacientų užduotis yra lėtinti ligos progresavimą ir išvengti komplikacijų vystymosi. Laiku diagnozavus cistinę fibrozę ir kompetentingą medicininę priežiūrą, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra nuo 20 iki 30 metų.

Cistinė fibrozė vyrams

Skirtumai tarp ligos eigos vyrams ir moterims yra tik kai kurių kūno sistemų, paveiktų cistine fibroze, darbo ypatumai. Genetinė liga žymiai padidina eksokrininių liaukų išskyrų klampumą. Taigi, vyrams, sergantiems cistine fibroze, sėklinis skystis tampa klampus ir negali ejakuliacijos metu praeiti per kraujagysles. Daugeliu atvejų tai sukelia nevaisingumą.

Cistinė fibrozė moterims

Genetinė liga neturi įtakos moterų kūno reprodukcinei sistemai. Tačiau gleivinės klampumas, apimantis gimdos kaklelį, apsaugo nuo spermos įsiskverbimo ir kartais apsunkina tręšimo procesą. Moteris, turinti tokią diagnozę, gali tapti nėščia, tačiau ji užtruks daug ilgiau nei absoliučiai sveikoms moterims.

Pažymėtina, kad diagnozavus tiek vyrus, tiek moteris turėtų kuo skubiau kreiptis į vaiko planavimą. Kadangi tėvai yra sveiki, ar serga cistinė fibrozė, ar jų DNR yra genas, būsimo kūdikio gyvenimas priklauso nuo to, koks yra jų gyvenimas.

Ar cistinė fibrozė yra įmanoma?

Gimdos kaklelio gleivės moteriško kūno reprodukcinėje sistemoje yra ne tik patikima apsauga nuo patogenų, bet ir „gateway“ vyrų lytinių ląstelių ištraukimui. Sveikoms moterims sumažėja gimdos kaklelio gleivinės tankis ovuliacijos metu, o tai prisideda prie spermatozoidų skverbimosi ir dėl to vaiko sampratos. Moterims, sergančioms cistine fibroze, visuomet didėja reprodukcinės sistemos sekrecijos klampumas, todėl pastoti sunkiau.

Cistinė fibrozė nėštumo metu: galimos komplikacijos

Plėtojant šiuolaikinę mediciną cistinės fibrozės gydymui, pacientų gyvenimo trukmė didėja. Ir šiandien moterys patenka į vaisingą amžių ir gali galvoti apie savo šeimos ir vaikų kūrimą. Moterys, sergančios cistine fibroze, gali toleruoti kūdikį. Tačiau tuo pačiu metu jiems reikia nuolatinės medicininės priežiūros. Pažymėtina, kad tarp nėštumo komplikacijų yra:

  • Motinos kvėpavimo nepakankamumas.

Progresuojant cistinė fibrozė, pažeista plaučius, pasireiškia įvairiais destruktyviais procesais. Vienas iš šių procesų yra plaučių fibrozė, kurioje sumažėja organo kvėpavimo paviršius. Nėštumo metu, kai vaisius padidėja, vyksta pluoštinio proceso sukeltų plaučių suspaudimas, dėl kurio atsiranda pavojinga komplikacija.

Plaučių audinio fibrozė padidina širdies dydį, kuris veikia su didesne jėga ir užtikrina kraujotaką. Cistinė fibrozė suaugusiems moterims, turintiems kūdikį, gali sukelti ūminio širdies nepakankamumo atsiradimą gimdymo metu.

  • Spontaniškas persileidimas ar defektinis vaisiaus vystymasis.

Pernelyg didelis stresas dėl cistinės fibrozės paveiktų organų sistemos gali sukelti vaisiaus deguonies badą arba nepakankamą maistinių medžiagų įvedimą į besivystančius organizmus.

Be to, moterys, sergančios cistine fibroze nėštumo metu, yra labiau linkusios į diabetą. Taip yra dėl to, kad genetinė liga dažnai yra susijusi su virškinimo trakto organų ir ypač kasos pažeidimu. Ligoniai organizme, atliekantys eksokrininę ir endokrininę funkciją, sumažina hormono insulino gamybą, kuri yra atsakinga už cukraus kiekio kraujyje normalizavimą. Insulino trūkumas yra pagrindinė diabeto priežastis.

Cistinė fibrozė vaikams

Jei vienas iš tėvų buvo diagnozuotas cistine fibroze, arba vienas iš jų yra defektinio geno nešėjas, tikimybė turėti sveiką vaiką vis dar egzistuoja. Tokio geno buvimui vaisiuje nustatyti gali būti net ir pirmuoju nėštumo trimestru. Jei atitinkama analizė nebuvo atlikta laiku, yra daug diagnostinių procedūrų, atliktų iškart po kūdikio gimimo arba bet kuriuo jo gyvenimo laikotarpiu.

Cistinė fibrozė naujagimiams

Tokios ligos, kaip cistinė fibrozė, simptomai gali pasireikšti iškart po vaiko gimimo, pirmaisiais jo gyvenimo metais, ikimokyklinio amžiaus ar paauglystėje. Gimimo metu kūdikis gali nedelsiant sukurti žarnyno obstrukciją. Šiuo atveju pagrindinis cistinės fibrozės požymis yra mekonio išsiskyrimo nebuvimas ir požymiai, susiję su virškinimo sistemos sutrikimais, pvz., Pilvo pūtimas, vėmimas, obstrukcinė gelta ir pan. dėl dirbtinio maitinimo.

Pacientai, serganti cistine fibroze paauglystėje

Kai kuriais atvejais nuo kūdikio gimimo cistinė fibrozė gali būti asimptominė. Pirmieji ligos požymiai šiuo atveju atsiranda ikimokyklinio amžiaus ir paauglystėje. Didžiulis vaidmuo gydant cistinę fibrozę vaikams yra jo ankstyvoji diagnozė. Todėl, jei vienas iš tėvų serga arba yra defektinio geno nešėjas, būtina apie tai pranešti gydytojui ir atlikti atitinkamą tyrimą iš karto po kūdikio gimimo. Jei tėvai nežino, ar jie yra mutantinio CFTR geno nešėjai, tačiau vaikų ar suaugusiųjų cistinės fibrozės atvejai buvo vienos iš jų genties, taip pat reikia atlikti tyrimą.

Cistinė fibrozė: ligos priežastys

CFTR yra genas, kuris yra transmembraninis cistinės fibrozės reguliatorius. Jis yra 7 chromosomoje. Jos pagrindinė užduotis yra specialios baltymų, atsakingų už chloro jonų transportavimą per ląstelių membraną, sintezės kodavimas. CFTR geno mutacijos yra vienintelė cistinės fibrozės priežastis. Yra daugiau kaip penki šimtai šio geno mutacijų, ir kiekviena iš jų sukelia ligą, kurios simptomai yra sunkūs ir progresavimo greitis.

CFTR geno mutacija ir cistinės fibrozės atsiradimas

Cistinės fibrozės transmembraninio geno defektai sąlygoja išorinių sekrecijos liaukų ląstelių cheminių procesų sutrikimus. Ląstelės pradeda kauptis chloro jonams, o tai savo ruožtu skatina aktyvų natrio jonų pridėjimą. Ši reakcija skatina vandens kaupimąsi eksokrininių liaukų ląstelėse, o tai lemia ląstelių ląstelių audinių dehidrataciją. Dėl tokių pažeidimų žymiai padidėja eksokrininių liaukų išskyros klampumas. Cistinė fibrozė vaikams ir suaugusiems paveikia visas išorinės sekrecijos liaukas, tačiau ši liga sukelia didžiausią žalą virškinimo trakto ir bronchopulmoninei sistemai.

Genų perkėlimas iš tėvų į vaikus

Cistinė fibrozė yra išskirtinai paveldima liga, perduodama tiesiogiai iš tėvų vaikams. Atvejai, kai abu tėvai serga, yra gana reti, nes vyrams daugeliu atvejų liga sukelia nevaisingumą, o moterims tai gerokai sumažina sėkmingos koncepcijos tikimybę. Tačiau dažnai vyrai ir moterys net nejaučia, kad jie yra defektinio CFTR geno nešėjai.

Koncepcijos procese embrioninių ląstelių formavime dalyvauja dvidešimt trys moterys ir dvidešimt trys vyrai. Vaikas paveldi genetinę informaciją iš abiejų tėvų. Jei ir vyras, ir moteris yra sugedusio geno nešėjai, 50% atvejų vaikai taip pat įgyja šį geną, bet nejaučia cistinės fibrozės, 25% yra visiškai sveiki, o 25% atvejų jie sukelia paveldėtą ligą. Jei vienas iš tėvų yra pažeisto geno nešėjas, o antrasis yra sveikas, vaikai, turintys 50% tikimybę, gali būti gimę sveiki arba paveldėti geną.

Norint nustatyti sergančio vaiko riziką, šeimą planuojanti pora turi atlikti genetinį tyrimą. Būtina tai padaryti:

  • pora, kurioje vienas ar du partneriai serga arba yra netinkamo cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus nešėjai;
  • tie, kurie šeimoje buvo žmonės, kenčiantys nuo šios paveldimos ligos;
  • šeima, kurioje jau yra cistinės fibrozės turintis vaikas.

Toks tyrimas padės pora įvertinti vaiko supratimo riziką. Jei jau prasidėjo koncepcija, būsimi tėvai gali išstumti savo baimes ar patvirtinti juos prieš gimdymą diagnozuodami.

Cistinės fibrozės formos

Šiuolaikinėje medicinos praktikoje paplitusi cistinės fibrozės klasifikacija suaugusiems ir vaikams pagal formas. Ligos išsivystymo formos nustatymas priklauso nuo to, kokie pažeidimai yra pastebimi pacientui. Dažniausios plaučių ir žarnyno ligos formos atitinkamai veikia kūno kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Tačiau labiausiai paplitusi yra mišri liga, kuriai būdingas vienalaikis abiejų sistemų dalyvavimas.

Plaučių forma

Plaučių cistinė fibrozė yra antra dažniausia paveldimos ligos forma. Diagnozuokite ją 15-20% atvejų. Sugedęs genas, sukeliantis chloro ir natrio jonų kvėpavimo sistemos organų audinių ląsteles, pritraukia vandenį, užtikrina didesnę jų sukurtų paslapčių klampumą. Dėl to susilpnėja bronchų ir bronchų lumeniai, jų užsikimšimas su klampiu gleiviniu kamščiu, taip pat nepakankama oro cirkuliacija.

Cistinė fibrozė gali pasireikšti vaikams nuo pirmųjų gyvenimo dienų arba bet kuriuo kitu metu jų brandinimo metu. Ligos simptomai gali būti pastebimi, pavyzdžiui, ARVI fone. Stiprių gleivių kamščiai bronchų ir bronchiolių liumenyje ligos vystymosi metu sukuria idealią aplinką infekcijai su stafilokokais, hemofiliniais arba mėlynaisiais pūsleliais, taip pat kitomis bakterijomis ar netgi visomis patogeninių mikroorganizmų grupėmis. Atsižvelgiant į cistinės fibrozės infekciją suaugusiems ir vaikams, jį lydi pasikartojantis bronchitas ir pneumonija. Kai liga progresuoja, organizme atsiranda negrįžtamų pokyčių: deformuota krūtinė, išsivysto bronchektazė, pneumklerozė, anemija, padidėja dydis, dirbama intensyviu režimu, širdis. Vėlesnėse plaučių cistinės fibrozės stadijose pacientams atsiranda kvėpavimo takų ir dažnai širdies nepakankamumas.

Žarnyno forma

Žarnyno cistinė fibrozė diagnozuojama 5-10% pacientų. Ligos eigą lydi virškinimo sistemos sutrikimai, kuriuos sukelia kasos fermentų gamybos trūkumas. Ši naujagimių cistinės fibrozės forma paprastai pasireiškia po vaiko perkėlimo nuo maitinimo krūtimi iki dirbtinio. Kai liga progresuoja vaikams, fizinis vystymasis vėluoja, o kaulinio audinio augimas sulėtėja. Suaugusiems pacientams, kuriems diagnozuota žarnyno forma cistine fibroze, pasireiškia netinkamas bronchopulmoninės sistemos veikimas, o liga yra mišri.

Vaikai, kuriems diagnozuota „žarnyno cistinė fibrozė“ nuo gimimo arba pirmaisiais gyvenimo metais, prastai priauga svorio, nors jų apetitas yra išsaugotas. Maisto virškinimo sutrikimai (baltymų, riebalų ir angliavandenių skilimas) sukelia žarnyno stagnacijos raidą, dėl kurios atsiranda pilvo pūtimas, padidėja dujų susidarymas ir stiprus išmatų kvapas. Patologinius virškinimo sistemos organų pokyčius gali lydėti skausmingi pojūčiai. Vykstant cistinei žarnyno fibrozei lydi tulžies išsiskyrimo, riebalų infiltracijos ir net kepenų cirozės sutrikimai.

Mišri forma

Mišrios formos liga diagnozuojama, jei pacientas nedelsdamas turi cistinės fibrozės plaučių ir žarnyno formas. Tai atsitinka apie 65–75% atvejų. Mišrios ligos forma laikoma sunkiausia. Kartu su juo yra įvairių kvėpavimo takų ir virškinimo sistemos sutrikimų simptomai.

Cistinė fibrozė: simptomai

Jau nuo pastojimo momento nustatoma, ar vaikas nukentės nuo cistinės fibrozės, bus gimęs sveikas ar taps defektinio geno nešėjas. Maždaug 10–15% visų atvejų naujagimio cistinės fibrozės simptomai pasireiškia pirmosiomis jo gyvenimo dienomis. Pagrindinis ligos simptomas šiuo atveju - meconinis ileusas. Meconium yra pirmagimis kūdikio išmatos, kurios paprastai atsiranda pirmą dieną po gimimo. Cistine fibroze klampus ir pernelyg storas mekonis užkimša žarnyno liumeną. Vaikui gali pasireikšti pilvo pūtimas ir vėmimas. Šiuo atveju jam reikia skubios medicininės pagalbos.

Jei tėvai nežino, kad jie yra defektinio geno nešėjai, ir vaikas gimsta cistine fibroze, tik laboratorinė diagnozė gali padėti nustatyti ligą. Dauguma cistinės fibrozės simptomų yra nespecifiniai, o tai gali sukelti klaidingą diagnozę. Šie simptomai yra:

  • padidėjęs prakaito druskingumas;
  • prastas svorio padidėjimas su normaliu apetitu;
  • virškinimo sutrikimai (viduriavimas, dažnas noras išmatuoti, riebios ir fetidinės išmatos);
  • pirštų galų sutankinimas tiek ant rankų, tiek ant kojų;
  • švokštimas ir švokštimas, kaip ir bronchitu;
  • dažnas produktyvus kosulys, kuriame išsiskiria skrepliai ir turi storą konsistenciją.

Be to, pacientams, sergantiems cistine fibroze, tiek suaugusiems, tiek vaikams, gali pasireikšti tiesiosios žarnos prolapsas (tiesiosios žarnos prolapsas).

Šie simptomai gali rodyti įvairių ligų buvimą ir nėra tik cistinės fibrozės požymiai. Štai kodėl būtina atlikti diferencinę diagnozę.

Bronchų ir plaučių pralaimėjimas

Diagnozuojant cistinę fibrozę, ligos simptomai atsiranda, kai jie progresuoja. Struktūriniai pokyčiai plaučių ir virškinimo sistemose per pastaruosius metus pablogėjo net ir laiku gydant. Taigi, su cistine plaučių fibroze yra keli jo vystymosi etapai:

  • Su pertrūkiais susiję funkciniai pokyčiai.

Šio etapo trukmė gali siekti 10 metų. Per šį laikotarpį pacientams gali pasireikšti sausas kosulys, švokštimasis plaučiuose ir dusulys (fizinio krūvio metu).

Šis etapas tęsiasi kiekvienam pacientui skirtingai, tačiau vidutiniškai jos trukmė yra 2-15 metų. Plaučių cistinės fibrozės poveikis pasireiškia kaip kosulys, turintis gausų klampaus skreplių išsiskyrimą, dažną dusulį ir sunkų odos plonumą. Į klinikinį vaizdą taip pat gali būti įtraukti infekcinių ligų požymiai, pvz., Bronchitas ar pneumonija.

  • Lėtinio bronchito komplikacijos.

Etapas gali trukti nuo 3 iki 5 metų. Šiame cistinės fibrozės požymių vystymosi etape pacientams pasireiškia dusulys, netgi esant minimaliam fiziniam aktyvumui. Oda tampa šviesi, kartais tampa melsva. Vaikai turi pastebimą atsilikimą. Kaip infekcinės komplikacijos šiame etape, gali išsivystyti pneumonija ir kitos gyvybei pavojingos ligos.

  • Sunkus kardiopulmoninis nepakankamumas.

Šis etapas yra galutinis cistinės fibrozės atsiradimas ir veda prie paciento mirties. Jis gali trukti nuo kelių mėnesių iki šešių mėnesių. Net ir poilsiui, asmuo turi dusulį, vysto kojų patinimą.

Pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos intensyvumo. Jei naujagimių cistinė fibrozė nepasireiškia simptomiškai, o jos pirmieji požymiai gali būti nustatyti amžiaus po 5 metų, tokia paciento prognozė tampa palankesnė.

Cistinė fibrozė ir širdies nepakankamumas

Širdies nepakankamumas yra plaučių cistinės fibrozės komplikacija. Lėtinės ligos, veikiančios bronchopulmoninę sistemą, sukelia nepakankamą audinių prisotinimą deguonimi. Struktūrinių pokyčių metu sumažėja veikiančių plaučių audinių tūris. Dėl šios priežasties širdis turi dirbti su dviguba jėga, bandydama cirkuliuoti kraują plaučių audiniuose, kurie patologiškai pasikeitė. Tokia įtampa palaipsniui didina širdies dydį, o tai dar labiau kelia grėsmę pacientams, sergantiems cistine fibroze diagnozuojant širdies nepakankamumą. Jo pagrindiniai simptomai yra šie:

  • širdies plakimas (tachikardija);
  • kvėpavimo trūkumas, kai nėra fizinio aktyvumo;
  • odos cianozės vystymasis, pasireiškiantis iš pradžių iš dalies, po to plinta per visą kūną.

Diagnozuojant cistinę fibrozę, pacientui nuolat reikia gydytojų pagalbos. Teisingas požiūris į ligos gydymą lėtina jo progresavimą ir labai sumažins paciento būklę.

Cistinė fibrozė: virškinimo trakto pažeidimo požymiai

Jei pacientui diagnozuota cistinė fibrozė, virškinimo sistemos pažeidimo požymiai pirmiausia bus išreikšti kasos sutrikimais. Šis organas gamina fermentus, reikalingus baltymams, riebalams ir angliavandeniams, kurie patenka į organizmą su maistu. Pacientams, sergantiems žarnyno cistine fibroze, pankreatitas dažniausiai atsiranda pacientams. Lėtinės formos uždegiminė liga veikia kasą, kuri vėliau sukelia jungiamojo audinio susidarymą vietose, kuriose yra virškinimo fermentų. Tokiam patologiniam procesui būdingas:

  • viršutinės pilvo sunkumo pojūtis, kuris atsiranda valgymo metu arba po valgio;
  • pilvo pūtimas, atsirandantis dėl nepakankamo kūno virškinimo į organizmą;
  • viduriavimas dėl nepakankamo riebalų virškinimo.

Cistine fibroze pankreatitas lydimas maistinių medžiagų ir vitaminų absorbcijos pažeidimas. Atsižvelgiant į tai, vaikystėje dažnai diagnozuojama bendrojo vystymosi vėlavimas. Be to, maistinių medžiagų ir vitaminų trūkumai turi įtakos imuninės sistemos veikimui, kuri negali atlaikyti infekcijų.

Ankstyvosiose cistinės fibrozės vystymosi stadijose kepenų ir tulžies takų veikimo sutrikimai praktiškai nepasireiškia. Kai liga progresuoja, kepenys gali didėti, o taip pat ir tulžies stazės vystymasis, dėl to gali užsikimšti tulžies takai su stora gleivine, kuri savo ruožtu sukelia obstrukcinę gelta.

Cistinė fibrozė: diagnozė

Pagrindiniai cistinės fibrozės diagnozavimo metodai yra istorijos, klinikiniai ir laboratoriniai tyrimai. Kadangi liga yra paveldima, informacijos apie pacientą, žmonių, kurie yra defektinio geno nešiotojai arba kurie turi cistinę fibrozę, rinkimas atlieka svarbų vaidmenį jo aptikime. Klinikinis tyrimas leidžia nustatyti išorinius kai kurių ligos požymių pažeidimų požymius. Naudodamiesi laboratoriniais tyrimais, ekspertai galės paneigti arba patvirtinti ligą, taip pat įvertinti kūno sužalojimo mastą.

Šiandien dažniausiai atliekami cistinės fibrozės tyrimai:

  • atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti defektinio geno buvimą ir jo mutaciją;
  • prakaito mėginiai, skirti nustatyti chloro ir natrio jonų koncentraciją skysčiuose, kuriuos gamina prakaito liaukos;
  • prieš gimdymą atlikta analizė, naudojama vaisiaus vaisiaus defektų geno aptikimui vaisiaus vystymosi metu;
  • naujagimiams diagnozuoti naujagimių atranka.

Kiekvieną iš pirmiau minėtų diagnostikos metodų pasižymi tam tikru tikslumu ir pasiekiamumu tam tikrame regione gyvenantiems pacientams.

Prenatalinė ligos diagnozė

Gimdos prenatalinė DNR cistinei fibrozei yra diagnostika, leidžianti nustatyti, ar vaikas yra defektinio geno nešiklis. Ši diagnostinė procedūra tinka tėvams, kurie patys yra CFTR geno vežėjai, arba serga vaikas jau gimė savo šeimoje. Tokią cistinę fibrozės analizę galima atlikti ištiriant bet kokią medžiagą, turinčią vaisiaus DNR:

  • chorioniniai villiukai gali būti imami 9-14 savaitę;
  • 16-21 savaitę vaisiaus vystymuisi vaisiaus aplinkoje surenkama amniono skystis;
  • Nuo 21-osios savaitės cistinė fibrozės analizė gali būti atlikta naudojant vaisiaus bambos kraujo tyrimą.

Kuo greičiau vaisius aptinkamas defektas, tuo daugiau laiko tėvams paliekama nuspręsti, ar tęsti nėštumą, ar ne.

Genetiniai tyrimai

DNR tyrimai leidžia nustatyti cistinę fibrozę maždaug 90% atvejų. Analizės tikslas - nustatyti specifinę genų mutaciją. Kaip taisyklė, norint nustatyti ligą, pakanka ištirti cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus mutacijas, kurios yra įprastos tame regione, kuriame pacientas gyvena. Genetinių tyrimų medžiaga gaunama iš paciento imant venų kraują.

Vienintelis cistinės fibrozės genetinės diagnozės trūkumas yra jo didelė kaina ir neprieinamumas daugelio šalies regionų gyventojams. Tačiau genetinis tyrimas yra ypač svarbus ne tik patiems pacientams. Jų rezultatai aktyviai naudojami kuriant metodus, kurie galėtų dar geriau ir ilgiau padaryti pacientų gyvenimą.

Prakaito testas

Tokios ligos, kaip cistinė fibrozė, dažniausiai diagnozuojama prakaito bandymų metu. Šis diagnostikos metodas buvo sukurtas 1959 m. Jos elgesys - tirti paciento prakaitą dėl natrio jonų ir chloro kiekio. Iontoforezės pilokarpinas naudojamas prakaito liaukų darbui suaktyvinti. Įtakojant silpną srovę, vaistas švirkščiamas po oda. Pradėjus veikti, prakaitas surenkamas. Dėl cistinės fibrozės diagnozės reikia mažiausiai 100 mg skysčio.

Analizei taip pat gali būti naudojami specialūs prakaito analizatoriai. Masiniai mėginiai turi būti atliekami tris kartus, laikantis tam tikrų laikotarpių. Verta pažymėti, kad esant tam tikroms ligoms, pvz., ŽIV infekcijai ar celiakijai, prakaito testų rezultatas gali būti klaidingas arba klaidingas. Todėl, norint gauti teigiamą prakaito testų rezultatą ir cistinės fibrozės požymių, būtina atlikti genetinį tyrimą.

Naujagimių tyrimas

Naujagimių biocheminiai tyrimai cistinei fibrozei nustatyti yra privalomi nuo 2006 m. Tokia diagnostinė priemonė leidžia nustatyti cistinę fibrozę per trumpiausią įmanomą laiką ir pradėti gydymą. Atvaizduojama taip:

  • po 4-5 dienų po gimimo vaikas paima kraują iš kulno, kuris tiriamas naudojant specialią bandymo formą;
  • esant teigiamam analizės rezultatui, būtina pakartoti bandymą;
  • jei rezultatai nepasikeitė, atliekamas prakaito testas;
  • galutiniam diagnozavimui vaikas turi būti griežtai prižiūrimas per pirmuosius gyvenimo metus.

Jei po visų tyrimų vaikas diagnozuojamas „cistine fibroze“, gydymas turi būti pradėtas nedelsiant, kad būtų išvengta greito ligos progresavimo ir komplikacijų vystymosi.

Laboratorinė ir instrumentinė diagnostika

Kiti laboratoriniai tyrimai ir instrumentinės diagnostikos metodai yra skirti nustatyti ligų, susijusių su ligonių sistemomis, sutrikimus. Pacientai reguliariai turi praeiti bendrą kraujo tyrimą, išmatų analizę ir skreplių, išskiriamų kosuliuojant. Ultragarsinis tyrimas būtinas, pvz., Jei kepenys, tulžies pūslės ar širdies raumenys sugadinami. Krūtinės radiografinis tyrimas atliekamas siekiant įvertinti bronchų ir plaučių būklę, savalaikį paūmėjimų nustatymą ir komplikacijų atsiradimą.

Cistinė fibrozė: gydymas

Diagnozuojant „cistinę fibrozę“, reikia daug laiko ir pastangų. Jo pagrindinis tikslas yra lėtinti ligos progresavimą ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi. Cistinės fibrozės gydymas yra simptominis. Jis apima ne tik vaistų terapiją, bet ir kitų gydymo metodų, pavyzdžiui, kineziterapijos, dietos terapijos ir fizinės terapijos, naudojimą. Tokios ligos, kaip cistinė fibrozė, gydymas yra skirtas:

  • idealių sąlygų visam paciento gyvenimui sukūrimas;
  • paciento kūno apsauga nuo kvėpavimo takų infekcijų arba jų laiku gydymas;
  • apsaugoti pacientą nuo streso, neigiamai paveikti imuninės sistemos būklę;
  • užtikrinti sveiką mitybą, kurioje yra daugiau riebalų.

Šiuolaikinis cistinės fibrozės gydymas apima įvairių terapinių metodų naudojimą bet kuriame ligos etape. Jie padeda ne tik susidoroti su paūmėjimais, bet ir remti organizmą remisijos laikotarpiu.

Virškinimo trakto terapija

Kasos sutrikimai lemia virškinimo fermentų, kurie suskaido riebalus, baltymus ir angliavandenius, gamybą. Norint atkurti šią funkciją, žarnyno ir mišrių formų cistine fibroze sergantiems pacientams skiriami vaistai, turintys kasos fermentų. Vaistų dozė ir jų priėmimo tvarka skiriama individualiai pagal laboratorinių tyrimų rezultatus. Toks gydymas skirtas normalizuoti virškinimo procesą ir užkirsti kelią komplikacijų, pavyzdžiui, vitamino trūkumų, atsiradimui.

Jei cistinės fibrozės progresavimo metu yra kepenų pažeidimai, pacientams skiriami vaistai, kurie apsaugo organizmą nuo žalingų toksinų ir kitų medžiagų, patekusių į kraują dėl metabolinių sutrikimų, poveikio.

Plaučių cistinės fibrozės gydymas

Plaučių cistinės fibrozės gydymas turėtų būti sudėtingas. Terapinės intervencijos apima:

Šio efekto preparatai naudojami bronchų išskyrų suskystinimui ir bronchų medžio valymui iš storo ir klampaus skreplių.

Tokia fizioterapija leidžia išplėsti plaučių ir bronchų kraujagysles, gerinant oro pralaidumą.

  • Priešuždegiminių vaistų priėmimas.

Vaistai, kurių poveikis skirtas uždegiminio proceso pašalinimui kvėpavimo takų audiniuose, gali būti skiriami tablečių pavidalu arba įkvepiant.

Šis metodas yra ypač veiksmingas kartu su mucolytics priėmimu. Posturinis drenavimas, klopfmassazh, perkusija ir specialūs kvėpavimo pratimai užtikrins efektyvų suskystintų skreplių pašalinimą iš bronchų ir plaučių.

Antibiotikai skirti pacientams, sergantiems kvėpavimo sistemos organų infekciniais pažeidimais. Receptiniai vaistai priklauso nuo infekcijos tipo ir juos turi atlikti tik gydantis gydytojas pagal laboratorinių tyrimų rezultatus.

Žmonės, kenčiantys nuo cistinės fibrozės, gali padaryti badmintoną, golfą, dviračius ir jodinėjimą, maudytis ir tt, kad sustiprintų kūną ir išlaikytų fizinį tinkamumą.

Pacientų, sergančių cistine fibroze, paros racioną turėtų sudaryti maisto produktai, turintys daug baltymų. Vartojamų riebalų kiekis neturėtų būti ribojamas.

Bet kokį cistinės fibrozės gydymo receptą turėtų skirti tik gydytojas. Savęs gydymas ne tik negaus norimo rezultato, bet ir bus pavojingas paciento gyvybei ir sveikatai. Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems „cistine fibroze“, draudžiama vartoti kosulį slopinančius vaistus.

Ūminių ir lėtinių uždegiminių procesų gydymas

Tokių komplikacijų, kaip ūminių ar lėtinių cistinės fibrozės procesų, vystymuisi reikia skubios medicinos pagalbos. Pacientai gali būti priskirti:

  • Plataus spektro antibiotikų vartojimas tablečių, intramuskulinių ar intraveninių injekcijų pavidalu.

Nustačius paciento būklę, skiriamas vaisto tipas ir jo dozė.

Tokių vaistų skyrimas yra svarbus ūminiuose uždegiminiuose ir infekciniuose organizmo procesuose, atsirandančiuose dėl žarnyno ar plaučių formų cistinės fibrozės.

Šis metodas gali būti naudojamas ne tik ūminių ligų gydymui, bet ir kūno palaikymui visą gyvenimą. Su juo galite pagerinti kraujo deguonies prisotinimo greitį.

Į šią kategoriją įeina įkvėpimas, paprastai naudojamas kartu su krūtinės šildymu. Tokia fizioterapija leidžia padidinti kvėpavimo sistemos organų oro pralaidumą.

Jei pablogėja vaiko ar suaugusiojo, sergančio cistine fibroze, būklė, būtina skubiai iškviesti greitąją pagalbą arba patekti į ligoninę.

Cistinės fibrozės diagnozė: pacientų prognozė

Iki šiol galima pastebėti didelę pažangą kuriant gydymo metodus, skirtus kovoti su cistine fibroze. Privalomas naujagimių naujagimių patikrinimas leidžia laiku nustatyti ligą ir nedelsiant pradėti gydymą. Be to, jau devintą nėštumo savaitę galima atlikti prenatalinį tyrimą ir išsiaiškinti, ar vaisiaus DNR turi mutuotą geną. Tokios priemonės pastaraisiais metais gerokai sumažino vaikų, gimusių su šia diagnoze, skaičių, o cistine fibroze sergantiems pacientams žymiai padidėjo ilgaamžiškumo tikimybė.

Pažymėtina, kad pacientų gyvenimo trukmė labai priklauso nuo cistinės fibrozės formos ir gydymo pradžios savalaikiškumo. Pagrindinis gydytojų uždavinys tuo pačiu metu yra išmokyti suaugusiems pacientams ir sergančių vaikų tėvams teisingai atlikti visus paskyrimus ir reguliariai atlikti tyrimus.

Šiandien žmonių, kenčiančių nuo cistinės fibrozės, prognozė yra palankesnė nei prieš kelis dešimtmečius. Taigi praėjusio šimtmečio 50-ajame dešimtmetyje tokį diagnozę turintys pacientai gali gyventi vidutiniškai 10 metų. Šiandien jų gyvenimo trukmė yra 30 metų ar daugiau. Kai kuriose šalyse šis skaičius yra dar didesnis. Žinoma, yra atvejų, kai vaikas gimsta ir jo kūną jau paveikė sunki cistinės fibrozės forma, dėl kurios jis gali mirti pirmąsias gyvenimo valandas. Tačiau sparčiai šiuolaikinės medicinos pažanga leidžia tikėtis, kad artimiausioje ateityje pacientai, turintys tokią diagnozę, galės visiškai ir ilgai gyventi, laikydamiesi visų gydytojo rekomendacijų.

Ligų prevencija

Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, kurią sukelia CFTR geno mutacija, negalima išvengti ligos atsiradimo. Vienintelė sergančio vaiko gimimo prevencinė priemonė yra atlikti genetinę analizę planuojant koncepciją ar prenatalinį testą, kuris leidžia nustatyti genų mutaciją vaisiaus vystymosi laikotarpiu.

Poros, kuriose kažkas iš vieno iš partnerių arba abu iš karto yra sugedusio geno nešiotojai arba turi cistinę fibrozę, turėtų žinoti, kad vaikas turi tą pačią diagnozę. Todėl prieš planuojant koncepciją būtina apsilankyti pas gydytoją ir išlaikyti jo paskirtą egzaminą.

Nustatyti polinkį į ligą

Planuojant vaiką porose, turinčiose vaikus, sergančius cistine fibroze, arba poroms, kurios nežino, ar jie yra defektinio geno nešėjai, būtina atlikti atitinkamus tyrimus. Tai leidžia iš anksto nustatyti ir įvertinti visas kūdikio supratimo rizikas. Jei kūdikio gimimo tikimybė yra gana didelė, pora gali pasinaudoti apvaisinimu in vitro. Pradinė embriono genetinė diagnozė prieš implantaciją visiškai pašalins defektinio geno buvimą savo DNR.

Komplikacijų prevencija

Komplikacijų prevencija diagnozuojant „cistinę fibrozę“ reiškia aiškų visų gydytojo nurodymų įgyvendinimą. Medicininė terapija, fizioterapija ir sveikas gyvenimo būdas lėtins ligos progresavimą ir pailgins paciento gyvenimą. Taip pat svarbu asmeninė higiena. Tai sumažins virusinių infekcijų, bakterijų ir kitų patogeninių mikroorganizmų, patekusių į organizmą, susilpnintą riziką.

Užkrečiamųjų ligų profilaktikai vaikams, sergantiems cistine fibroze, taip pat sveikai, nurodoma vakcinacija. Laiku skiepijus galima užkirsti kelią daugelio „vaikystės“ ligų, pvz., Tymų ar kosulio, komplikacijoms. Vaikai, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, turėtų laikytis vakcinacijos grafiko, atsižvelgiant į dabartinę kūno būklę. Taip pat rekomenduojama reguliariai vartoti vakcinas nuo gripo.

Svarbi prevencinė priemonė užkirsti kelią bronchopulmoninės sistemos komplikacijoms yra apsaugoti vaiką nuo akivaizdaus sąlyčio su galimais infekcijos šaltiniais. Vaikai, sergantieji cistine fibroze, gali lankyti ikimokyklinio ir bendrojo lavinimo įstaigas, tačiau ARVI sezoninių protrūkių laikotarpiu neturėtų apsistoti dideliuose kolektyvuose.

Norint užkirsti kelią komplikacijoms iš virškinimo trakto, griežtai laikytis dietos, vartoti fermentus turinčius vaistus griežtai pagal tvarkaraštį ir išlaikyti sveiką gyvenimo būdą. Suaugusiems pacientams reikia visiškai nutraukti geriamąjį ir rūkymą. Dėl bet kokių kasdieniame gyvenime kylančių klausimų būtina pasikonsultuoti su gydytoju ir išklausyti visas jo rekomendacijas.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė lemia paveldimą genetinę ligą, kurią lydi specifinė sisteminė liga prie egzokrininių liaukų. Cistinė fibrozė, kurios simptomai nustatomi remiantis minėtu pažeidimu, yra lėtinė ir neišgydoma liga, ją lydi kvėpavimo organų pažeidimas, taip pat sutrikimai, susiję su virškinimo sistemos organų funkcijomis, įskaitant ir kitus kartu atsirandančius sutrikimus.

Bendras aprašymas

Cistinė fibrozė (CF), kadangi ši faktinės patologijos apibrėžtis naudojama Europoje (ir iš tikrųjų mūsų šalyje), o Kanadoje, Australijoje, JAV ir kitose šalyse ji apibrėžiama kaip „cistinė kasos fibrozė“, ir Šiame variante jos morfologinių apraiškų bruožai atskleidžiami kiek įmanoma. Pažymėtina, kad ši liga yra gana paplitusi, kaip rodo jo pasireiškimo dažnumas. Taigi santykis 1: 2500 nustatomas tik naujagimiams visoje Europoje, o tai rodo, kad bent keturi žmonės turi galimybę gauti cistinę fibrozę 10 000 naujagimių.

Cistinės fibrozės pralaimėjimas vyksta tuo pačiu dažnumu, nepriklausomai nuo lyties, ty tiek berniukai, tiek mergaitės yra vienodai paveikti. Atsižvelgiant į tai, kad kalbame apie genetinę ligą, reikia nepamiršti, kad pacientai jau yra gimę, todėl neįmanoma gauti cistinės fibrozės. Tuo tarpu liga gali tęstis ilgai be simptomų pasireiškimo, todėl patartina apsvarstyti cistinę fibrozę suaugusiems. Jo simptomai diagnozuojami šiame variante apie 4% atvejų, nors didžioji šios ligos dauguma pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Atsižvelgiant į tai, kad vaikai gimsta jau su juo, tai dažnai apibrėžiama kaip paveldima cistinė fibrozė arba įgimta cistinė fibrozė.

Vaikai serga, kai gauna vieną mutantinį geną iš kiekvieno iš tėvų. Jei paveldimas tik vienas toks genas, šiuo atveju laikoma jo nešiklio būsena („CF nešėjai“), kurioje ligos patologijos nėra diagnozuojamos. Atsižvelgiant į tai, kad kiekvienas žmogus yra susietas su genais, kiekvienas iš mūsų yra abiejų kiekvieno genų kopijų nešėjas (vėlgi vienas genas iš motinos, vienas iš tėvo). Tam tikriems genams atimama galimybė normaliai veikti, pažeidžiant jų struktūrą. Kai keičiamas toks geno struktūros pažeidimas. Todėl, norint sukurti cistinę fibrozę (kaip ir daugelį kitų genetinių ligų), reikia gauti, kaip pažymėta pirminiame pavyzdyje, du pakitusius genus. Su tėvais, turinčiais MV, bet kuris poros vaikas gali, su 25% tikimybe, kad kiekvienas iš jų gauna pakeistus genus.

Apie 70% aptariamos ligos atvejų pasireiškia tol, kol vaikas sulaukia dvejų metų amžiaus. Dėl palyginti neseniai pradėtos naujagimių patikros medicininėje praktikoje, cistinės fibrozės nustatymas laiku sumažėjo.

Cistinės fibrozės eigos bruožai

Patogenezės savybės (mechanizmas, sukeliantis ligos atsiradimą) nėra visiškai apibrėžtos. Cistinė fibrozė pasireiškia dėl to, kad tam tikros išskyros liaukos išskiria paslaptį, ši paslaptis yra padidėjusi. Dėl sunkumų, kylančių evakuacijos metu, užsikimšę gleivinių liaukų, liaukų organų, virškinimo trakto ir bronchų medžių kanalai, o antriniai pokyčiai atsiranda plaučiuose, kasoje, žarnyne ir kepenyse (ypač fermentiniuose sutrikimuose ir obstrukciniuose procesuose). uždegiminis pobūdis). Dėl uždegiminio proceso ir fibrozės atsiradimo atsiranda antrinė organų nepakankamumo forma. Tiriant bronchų liaukų išsiskyrimą padidėjusiu fosforo kiekiu, be to, reikia sumažinti kalio ir natrio koncentraciją, todėl kai kurie autoriai linkę manyti, kad dėl šios priežasties gleivės klampumas yra didesnis.

Cistinės fibrozės stora paslaptis beveik nepašalinama per šią funkciją atitinkančius ortakius, kuriuos jau minėjome anksčiau. Savo ruožtu toks vėlavimas sukelia smulkių cistų susidarymą virškinimo ir bronchopulmoninėse sistemose. Liaudies audinio atrofija, taip pat progresuojanti fibrozė, atsiranda dėl sustingusių gleivių. Ypač fibrozė reiškia laipsnišką liaukos audinio pakeitimą jungiamuoju audiniu. Be to, organuose atsiranda ankstyvieji skleroziniai pokyčiai. Antrinės infekcijos atveju situacija yra sudėtinga, nes kartu atsiranda pūlingos uždegimas pacientams. Atitinkamai, cistine fibroze esanti bronchopulmoninė sistema yra paveikta dėl sunkumų, susijusių su skreplių išsiskyrimo procesu (kuris yra tiesiogiai susijęs su jo klampumu, o taip pat ir dantų epitelio disfunkcija), gleivinės vystymuisi (kuri lemia gleivių stagnaciją), taip pat lėtiniu uždegimo pobūdį.

Kaip pagrindą pokyčiams, atsirandantiems dėl kvėpavimo organų nagrinėjamoje ligoje, paryškinamas bronchų ir mažų bronchų nuovargis. Užpildyta pūlingu gleivių turiniu, bronchų liaukos palaipsniui didėja, dėl to atsiranda jų išsikišimas ir tolesnis bronchų liumenų sutapimas. Atsiranda lašų formos ir cilindro formos bronchektazės, susijusios su sūkurine forma, formavimasis, taip pat plaučių emfizeminių zonų formavimasis. Tokiu atveju bronchai yra visiškai užsikimšę skrepliais (t. Y. Visiškai užsikimšę ar užsikimšę).

Pagrindinis vaidmuo cistinės fibrozės formavime yra priskiriamas genų mutacijai, sukeliančiai cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus struktūros (kartu su funkcijomis) sutrikimą (CFTR, specifinis baltymas, dalyvaujantis užtikrinant chloro jonų transportavimą per ląstelių membraną; CFTR taip pat nustato geną, kuris koduoja šį baltymą) ).

Išsamesnė informacija apie procesus, kurie yra svarbūs cistine fibroze, galite gauti šį ligos vaizdą. Taigi, klampus skrepis, kurio kaupimasis vyksta plaučiuose, sukelia uždegiminių procesų atsiradimą. Tai taip pat lydi jų kraujo tiekimo ir ventiliacijos pažeidimai. Dėl to pacientams pasireiškia skausmingas kosulys - vienas iš svarbiausių ir nuolatinių mums įdomių ligų apraiškų. Ateityje plaučiai gali užsikrėsti ir dažniausiai atsiranda dėl pirocianinės lazdelės arba stafilokoko, kuris lydimas laipsniško destruktyvių pokyčių vystymosi. Tai paaiškina vietinio imuniteto pažeidimas, kuriame mažėja interferono, antikūnų, fagocitų aktyvumo lygis, o bronchų epitelio būklė taip pat gali keistis.

Pacientai dažnai pradeda kurti tokias ligas kaip bronchitas ir pneumonija, be to, jų išvaizda yra pasikartojanti, o kai kuriais atvejais tokios komplikacijos pastebimos pacientams jau per pirmuosius jų gyvenimo mėnesius. Pažymėtina, kad infekcija suteikia dar didesnį skreplių klampumą, todėl šiuo atveju išsivystanti būklė lemia didelę riziką pacientų gyvybei, nes kvėpavimo nepakankamumas sukelia didelę jų dalį (tai taikoma vaikams ir suaugusiems).

Kasos fermentų stoka sukelia cistines fibrozes sergantiems pacientams problemų, susijusių su maisto virškinimu (tai savo ruožtu lemia svorio svyravimą, kuris yra svarbus net ir padidėjusiam apetitui). Kai kurių pacientų tulžies stagnacija tampa cirozės priežastimi arba akmenų susidarymo tulžies pūslėje priežastis.

Jei bandote įsivaizduoti, kaip gyvena cistine fibroze sergantiems pacientams, galite pakviesti skaitytojus įsivaizduoti, ar reikia nuolat gyventi dujų kaukėje. Be dujų kaukės, kurios negalima pašalinti, be to, dujų kaukėje, kuri kasdien yra blogesnė, susiduriama su iš anksto nustatyta funkcija. Cistinės fibrozės pacientai yra panašioje padėtyje - jų plaučiai savo funkcijas valdo tik 25%.

Cistinės fibrozės formos

Liga, kurią mes svarstome, pasižymi daugeliu skirtingų jam svarbių apraiškų, kurias lemia patologinių pokyčių sunkumas, komplikacijų svarba ir paciento amžius. Cistinės fibrozės formos gali būti tokios:

  • daugiausia plaučių (bronchopulmoniniai arba kvėpavimo);
  • daugiausia žarnyno;
  • sumaišyti (šiuo atveju kvėpavimo organus ir virškinimo traktą reikia paveikti vienu metu);
  • mekonio žarnyno obstrukcija;
  • ištrinti ir netipiniai ligos apraiškų variantai.

Šis cistinės fibrozės padalijimas į formą yra sąlyginis, nes daugiausia plaučių pažeidimo indikacija yra lyginama su tikrais virškinimo organų sutrikimais, o žarnyno pažeidimu lydi atitinkami bronchopulmoninės sistemos pokyčiai. Svarbu pažymėti, kad ligai būdingi įvairūs jo klinikiniai požymiai kiekvienu atskiru jo atsiradimo atveju. Daugelis organų yra paveikti, tačiau labiausiai kenčia plaučiai, žarnynas, kasa ir kepenys. Tuo tarpu viena iš svarbiausių cistinės fibrozės savybių yra tai, kad pacientų psichiniai gebėjimai jokiu būdu nėra paveikti.

Ištirtos ir netipinės ligos formos gali būti nustatomos atliekant lėtinio sinusito reikšmės tyrimą vaikui. Vyresnio amžiaus, cistinė fibrozė gali būti aptikta su nevaisingumu vyrams. Nevaisingumas vyrams, nepriklausomai nuo ligos formos, yra kartu patologija. Tai provokuoja azoospermiją (spermatozoidų nebuvimas sėkliniame skystyje), dėl to azoospermija išsivysto dėl spermatinio laido atrofijos (t. Y. Dėl sumažėjusio jo dydžio arba dėl jo audinių pažeidimo, dėl kurio funkcijoms), dėl jo įgimto nebuvimo arba dėl obstrukcijos (t. y. sumažėjusio pavojaus). Šie sutrikimai gali pasireikšti ir tiems pacientams, kurie yra tik cistinės fibrozės geno nešiotojai.

Cistinė fibrozė moterims pasireiškia mažėjančiu vaisingumu (gebėjimu atgauti palikuonis), kurį sukelia padidėjęs klampumas, kuris yra svarbus gimdos kaklelio kanalo išsiskyrimui, tokiu būdu apsunkinant spermos migracijos galimybę.

Cistinė fibrozė: simptomai

Visų pirma, šiuo atveju mes apsvarstysime plaučių (ar kvėpavimo) ligos formą. Pirmieji cistinės fibrozės simptomai pasireiškia kaip paciento letargija ir apibendrintas odos padengimas. Be to, dažnai net padidėjęs apetitas neleidžia priaugti svorio (tas pats pasakytina apie normalų apetitą). Kai kuriais atvejais sunkius kursus lydi kosulys pacientams jau per pirmąsias jų gyvenimo dienas, o praėjus tam tikram laikui kosulys pradeda intensyvėti, dėl kurio, savo pobūdžiu, jis panašus į kosulį su kosuliu. Skreplių prisirišimas tampa kosulio kompanionu, jis yra gana storas, o jei bakterinė flora padengta ant jo (nurodyta stafilokokai ir pan.), Ji palaipsniui tampa gleivine.

Dėl didelio bronchų sekrecijos klampumo aukščiau minėta gleivinė išsivysto tuo pačiu metu blokuojant bronchus ir bronchus, kurie, savo ruožtu, tampa veiksniu, skatinančiu emfizemą. Jei yra pilnas bronchų užsikimšimas, pradeda formuotis atelazė (kuri lemia plaučių arba jo atskirų skilčių sumažėjimą). Cistinė fibrozė mažiems vaikams lydi greitą dalyvavimą plaučių parenchimos patologiniame procese (esanti plaučių oro maišelių (ty alveolių) sienose, per kurią užtikrinamas dujų mainai tarp kraujo ir atmosferos oro). Tokiu atveju išsivysto užsitęsusi ir sunki pneumonijos forma, o jo charakteristika yra polinkis į abscesą, kuris reiškia pūlingų audinių uždegimo vystymąsi, kai jų lydymas veda prie pūlingų ertmių susidarymo. Faktinis plaučių pažeidimas bet kuriuo atveju yra dvišalis.

Objektyvus tyrimas lemia švokštimo buvimą, kai atliekant tokį patikrinimą, garsas nustatomas dėžutėje.

Kai kuriais atvejais pacientams pasireiškia toksemija (būklė, kuri pasireiškia skausminga dėl tam tikrų išorinių veiksnių poveikio organizmui (pvz., Mikrobų toksinai)) ir netgi su šoku susiję simptomai. Ypač šokas reiškia patologinį procesą, kuris pasireiškia kaip atsakas į ekstremalų dirginimą ir lydimas progresyvaus pobūdžio sutrikimų. Jie savo ruožtu daro įtaką svarbiausioms nervų sistemos funkcijoms, taip pat kvėpavimo sistemai, kraujotakos sistemai, medžiagų apykaitos procesams ir kt. Kitaip tariant, šokas, kuris gali išsivystyti, veikia kaip daugelio organizmo kompensacinių reakcijų (t. Y. Jos prisitaikančių reakcijų) suskirstymas. paprastai pasireiškia kaip atsakas į audinių pažeidimus, kai vėlesnės prarastos funkcijos atliekamos nepažeistais audiniais), pasireiškia kaip atsakas į žalą.

Grįžtant prie toksikozės ir šoko su cistine fibroze ryšio, pastebime, kad šios sąlygos gali atsirasti dėl tam tikrų ligų, kurias lydi aukšta temperatūra arba karštos oro sąlygos, o po to iš organizmo labai sumažėja chloro ir natrio.

Pneumonija, kuri faktiškai pasireiškia pacientams, tampa lėtine, būklė derinama su pneumklerozės raida, taip pat pastebėta anksčiau (patologinis jungiamojo audinio plaučių paplitimo procesas, atsižvelgiant į faktinę paciento ligą, dėl kurios nukentėjusios teritorijos praranda būdingą elastingumą, tuo pačiu metu išgyvena dujų keitimo funkcija) ir bronchektazė (šiuo atveju kalbame apie patologinį bronchų išplitimą, kai jų sienos ir uktura). Vėlesniam pneumonijos vystymuisi taip pat pasireiškia vadinamosios "plaučių širdies" simptomai (kai dėl plaučių ir bronchų pažeidimų pobūdžio, padidėjus arteriniam spaudimui mažame kraujotakoje, atsirado patologinių pokyčių, plečiant ir plečiant skyrius, esančius dešinėje širdies pusėje). Be to, atsiranda širdies ir plaučių nepakankamumas.

Vėlgi, klinikinis vaizdas lemia būdingus pacientų išvaizdos pokyčius. Taigi, jų oda turi žemišką atspalvį, atsiranda bendrojo tipo cianozė ir atsiranda acrocianozė (t. Y. Gleivinių ir odos cianozė, galūnių cianozė). Poilsiui taip pat pasireiškia dusulys, krūtinė tampa statine, krūtinkaulio deformuojama pleišto formos, taip pat deformuojami pirštų galiniai fangai, panašūs į būgno pirštus („Hipokratiškus pirštus“). Variklio aktyvumas mažėja, mažėja kūno svoris, sumažėja apetitas.

Pneumotoraksas ir piropneumotoraksas, taip pat plaučių kraujavimas laikomi retomis cistinės fibrozės komplikacijų formomis. Visų pirma, pneumotoraksas lemia būseną, kurioje dujos ar oras kaupiasi pleuros ertmėje, pyopneumothorax lemia tuo pačiu metu susikaupusį pūslę toje zonoje, kurioje yra dujų arba oras, o plaučių kraujavimas atitinkamai lemia kraujo nutekėjimą iš bronchų ar plaučių kraujagyslių, dėl kurių kraujas pradeda išskirti iš kvėpavimo takų.

Palankesnė cistinės fibrozės eigos forma, kai jos pasireiškimas (ryškių klinikinių apraiškų formų atsiradimas, atsirandantis po ištrynus ar asimptominį ligos eigą) atsiranda, kai jis pasiekia vyresnį amžių, bronchopulmoninė patologija pasireiškia lėtai deformuojančio bronchito progresavimu kartu su vidutiniu pneumklerozės sunkumu.

Ilgą cistinės fibrozės eigą lydi nosies gleivinės patologijos, kurios pasireiškia nosies polipų, sinusito, lėtinio tonzilito ir adenoidinių augalų forma.

Žarnyno cistinė fibrozė: simptomai

Šiuo atveju atsižvelgiama į daugiausia cistinės fibrozės eigą. Šios formos pasireiškimą sukelia sekrecinis nepakankamumas, susijęs su liga, pastebėtas virškinimo trakte. Ypač ryškus yra tokio pažeidimo pobūdis, kai vaikas perkeliamas į papildomą maitinimą ar dirbtinį maitinimą. Tai lydi nepakankamas skilimas ir vėlesnis riebalų ir baltymų absorbavimas, mažesnis angliavandenių suskaidymo ir absorbcijos trūkumas.

Žarnyne vyrauja puvimo procesai, kurie paprastai lemia organinių azoto turinčių junginių (amino rūgščių, baltymų) skaidymą fermento hidrolizės metu, o tai savo ruožtu vyksta veikiant amonizuojantiems mikroorganizmams. Dėl šio skilimo susidaro galutiniai produktai, turintys didelį toksiškumą (vandenilio sulfidas, amoniakas, pirminiai ir antriniai aminai ir kt.). Simptomatologija, susijusi su puvimo procesais, parodoma kaip dujų kaupimasis, o tai, savo ruožtu, pacientams pastebima pilvo distiliacija.

Išnykimas (išmatos, išmatos) pacientams tampa vis dažnesnis ir toks pažeidimas kaip polifekalija, kuri lemia nenormalų išmatų dažnio padidėjimą, taip pat yra reikšminga, o tai gali reikšti, kad amžiaus riba padidėja perpus (8 kartus daugiau neišskiriama).

Nuo vaiko, sergančio cistine fibroze, mokymo iki puodo, jis dažnai turi tokią patologiją kaip tiesiosios žarnos prolapsas, kuris atsiranda apie 10-20% atvejų. Iš tiesiosios žarnos prolapsas reiškia dalinę arba visišką tiesiosios žarnos poslinkį per išangę.

Pacientai taip pat skundžiasi dėl burnos džiūvimo, kuris atsiranda dėl padidėjusio seilių klampumo. Sauso maisto kramtymas yra sudėtingas, todėl maisto įsisavinimo procesas reikalauja, kad skystis būtų suvartojamas dideliais kiekiais. Per pirmuosius ligos pradžios pacientus apetitas, kaip jau minėta, yra normalus ir kai kuriais atvejais padidėjo. Tačiau vėlesnis sutrikimų, susijusių su virškinimo procesais, vystymasis lemia greito mitybos sutrikimo raidą tokiais sutrikimais, dėl kurių pacientai vėliau patiria kūno svorio nepakankamumo laipsnį. Šią būseną taip pat jungia polihipovitaminozė, kuri apibrėžia kombinuotą nepakankamumo formą organizmui aprūpinti įvairių grupių vitaminais.

Sumažėja raumenų tonai, taip pat audinių turgaras (paprastai tai yra įtempta odos būklė, dėl kurios ji atrodo elastinga ir elastinga). Be to, pacientams pasireiškia pilvo skausmas, pasireiškiantis įvairiomis apraiškomis. Taigi, su vidurių pūtimu (dujomis) pasireiškia spazmui būdingi skausmai, po kurių kyla kosulys - raumenų skausmas, turintis faktinį dešiniojo skilvelio nepakankamumą - skausmas dešinėje hipochondrijoje.

Jei epigastriniame regione yra skausmų, tai rodo, kad skrandžio sulčių dvylikapirštės žarnos neutralizavimas yra nedidelis, kai kasoje mažėja bikarbonato sekrecija. Pažymėtina, kad neutralizavimo pažeidimas šiuo skrandžio sulčių atveju gali sukelti opų ligos vystymąsi 12-oje dvylikapirštės žarnos opoje, opinis procesas plonojoje žarnoje taip pat laikomas pasirinkimu.

Antrinė disacharidazės trūkumo forma, antrinė pyelonefrito forma, žarnyno obstrukcija, taip pat urolitizė, atsirandanti dėl medžiagų apykaitos sutrikimų, gali atlikti cistinės fibrozės formos komplikaciją mūsų tyrime. Taip pat gali atsirasti latentinė cukrinio diabeto forma, kuri atsiranda dėl kasos izoliacinio aparato. Dėl baltymų apykaitos pažeidimo atsiranda hipoproteinemija, todėl kai kurie jo pasireiškimo atvejai sukelia edemos sindromo atsiradimą kūdikiams.

Padidėjęs kepenys (hepatomegalija) atsiranda dėl cholestazės atsiradimo pacientams (sutrikimui, kuriame dvylikapirštės žarnos gauna tulžį mažesniais kiekiais, o tai savo ruožtu lemia sutrikimai, susiję su jo susidarymu, pašalinimu ir išskyrimu). Besivystant pacientams, sergantiems tulžies ciroze, cistinės fibrozės simptomus papildo gelta ir niežulys, portalų hipertenzija (tai reiškia tokio sindromo, kuriame spaudimas didėja per porto venų sistemą).

Savo ruožtu, portalinės hipertenzijos lydimas yra pilvo pūtimas ir didėjimas, sunkios jausmo atsiradimas dešinėje hipochondrijoje. Jei pacientams yra venų varikozė, išmatos gali pasikeisti (ji tampa juoda). Atsižvelgiant į tai, kad kepenys paprastai negali susidoroti su kraujo gryninimo funkcija, kai kurie toksiškai, esantys kraujyje, siunčiami į smegenis. Atsižvelgiant į tai, žala jo nervinėms ląstelėms, dėl kurios atsiranda encefalopatija. Šio portalinės hipertenzijos etapo pasireiškimas cistinės fibrozės cirozės fone tampa pacientų beprasmybe, užmaršumu. Dėl to, kad blužnis stagnuoja kraują, laipsniškai didėja. Padidėjęs spaudimas portalų sistemoje (portfelio hipertenzijos fone) sukelia vandens kaupimąsi pilvo ertmėje, todėl pacientams atsiranda ascitas. Ascitas taip pat apibrėžiamas kaip dropija, kuri taip pat rodo patologijos esmę, susideda iš skysčio kaupimosi, koncentruojasi ypač pilvo ertmėje, o tokio kaupimosi tūris gali siekti 25 litrus.

Kai kuriais atvejais cholestazė nepadidina cistinės fibrozės cirozės atsiradimo.

Cistinė fibrozė: mišri forma

Mišrios ligos forma lemia sutrikimus, kurie yra svarbūs ir plaučių formai, ir žarnyno formai, kuriuos mes išnagrinėjome aukščiau. Paprastai pirmųjų savaičių nuo gimimo metu pacientams diagnozuojamos sunkios kartotinio bronchito ir pneumonijos formos. Jiems būdingas ilgas kursas, taip pat nuolatinis kosulys. Taip pat yra aštrių mitybos sutrikimų ir žarnyno sindromo formų (pasireiškia skystos išmatos ir pilvo pūtimo forma; išmatos nepraranda savo išmatų, tačiau jos yra skystos, gausios, spalva pasikeičia į geltonos-žalios arba pilkai žalios spalvos); kėdė yra standartinė, nuo 3 iki 5 kartų per dieną).

Klinikinis cistinės fibrozės pasireiškimas kiekvienu konkrečiu atveju skiriasi, todėl atitinkamai skiriasi ligos pasireiškimo variantai ir jo eigos savybės. Be to, nagrinėjamos ligos sunkumas priklauso nuo pirmųjų simptomų laiko. Taigi, tuo jaunesnis paciento amžius cistinės fibrozės pasireiškimo metu (t. Y. Išryškėjusių cistinės fibrozės apraiškų po to, kai išnyksta ištrinta jo eigos ar asimptominio kurso versija), tuo labiau jam nepalanki prognozė. Dėl šio skirtumo tarp ligos eigos skirtingais atvejais šio kurso sunkumas nustatomas atsižvelgiant į pažeidimo laipsnį ir pobūdį pacientams, sergantiems bronchopulmonine sistema, kurioms skiriamas šis etapas:

  • I etapas. Jam būdingi nuolatiniai funkciniai pokyčiai kartu su sauso kosulio atsiradimu pacientams be skreplių. Dusulys pasireiškia nedideliu pavidalu arba vidutinio sunkumo formoje, abiem atvejais jos pasireiškimas yra susijęs su ankstesniu pratimu. Šio etapo trukmė pacientams dažnai yra maždaug dešimt metų.
  • II etapas Šiame etape atsiranda lėtinė bronchito forma, kurioje kosulys jau pasireiškia su skrepliais. Dusulys pasireiškia vidutiniškai, jo intensyvėjimas pastebimas krūvio metu. Šiame etape pirštai taip pat deformuojasi (jų galiniai fangai). Be to, klausantis, yra „krekingo“ ir šlapio švokštimo, kvėpavimas yra būdingas standumui. Šio etapo trukmė gali būti nuo dviejų iki penkiolikos metų.
  • III etapas. Čia jau svarstomas etapas, kuriame stebimas bronchopulmoninio proceso progresavimas kartu su kelių komplikacijų vystymusi. Plaučiuose atsiranda ribotos pneumklerozės zonų su difuzinėmis plaučių fibrozėmis, taip pat susidaro bronchektazė ir cistos. Pacientams diagnozuota sunki kvėpavimo nepakankamumo forma, kuri derinama su širdies nepakankamumu (anksčiau minėta "plaučių širdis"). Ligos trukmė šiame etape yra apie 3–5 metus.
  • IV etapas. Šio etapo metu pacientams atsiranda sunki širdies ir kvėpavimo nepakankamumo forma. Šio etapo trukmė yra apie kelis mėnesius, jo užbaigimas lemia mirtiną paciento pasekmę.

Meconio žarnyno obstrukcija

Ši cistinės fibrozės forma taip pat apibrėžiama kaip žarnyno meconio ileusas. Jo pavadinimas apibrėžia esamos cistinės fibrozės pacientų būklės esmę, meconijos žarnyno obstrukcija rodo žarnyno obstrukciją su pradine išmatomis, meconiu. Dėl padidėjusios mekonio klampos, kurią sukelia mums įdomi liga, cistinė fibrozė, šis užsikimšimas atsiranda.

Ši patologija pasireiškia pirmųjų vaiko gyvenimo dienų laikotarpiu. Nustatykite mekonijos obstrukciją gali būti dėl to, kad iš tikrųjų nepalieka mekonio. Be to, iki antrosios gyvenimo dienos pastebimas vaiko nerimas, jis dažnai turi regurgitaciją, vėmimas, ir yra tulžies mišinys. Tai taip pat apima vaiko pilvo patinimą, ant jo atsiranda pastebimas kraujagyslių modelis ir sumažėja audinių turgorius. Apskritai, oda tampa šviesi ir sausa. Ankstesnį vaiko nerimą pakeičia adynamijos būklė (valstybė, kuriai būdingas staigus jėgos sumažėjimas, raumenų silpnumo raida, bet kokio fizinio aktyvumo sumažėjimas arba visiškai nutraukimas). Toksikozė kartu su ekssikoze taip pat didėja (kitaip, dehidratacija, patologinė būklė, kai organizme praranda didelius druskų kiekius ir skysčius).

Meconio obstrukcija išsivysto dėl to, kad nėra specifinio fermento (trippsino), dėl kurio mekonis kaupiasi plonosios žarnos kilpose, tampa klampus ir tankus. Pirmųjų išmatų išleidimas naujagimyje daugiausia vyksta pirmąją dieną nuo gimimo momento, retiau - per antrą dieną. Jei vaikas serga, tuomet, kaip jau aišku, meconija nesiskiria.

Objektyvus vaiko tyrimas rodo, kad jis turi tachikardiją (greitą širdies plakimą) ir dusulį. Šio naujagimio būklės gydymas paprastai atliekamas chirurginiu būdu. Pažymėtina, kad mekonio obstrukcija jokiu būdu nėra susijusi su cistine fibroze sergančiam vaikui. Tik retais atvejais pati cistinė fibrozė negali būti patvirtinta diagnozė atliekant laboratorinius ir klinikinius tyrimus.

Atskirai pastebime, kad ši būklė gali sukelti rimtų komplikacijų, būtent žarnyno perforaciją kartu su mekonio peritonito vystymuisi vaikui. Taip pat dažnai pasireiškia jungiantis 3-4 dienų pneumonijos gyvenimo laikotarpiui, po to būdingas savarankiškas užsitęsęs srauto pobūdis. Žarnyno obstrukcijos atsiradimas taip pat gali pasireikšti vyresnio amžiaus pacientams.

Diagnostika

Cistinės fibrozės diagnozę galima atlikti atlikus šių tyrimų rezultatus:

  • atlikti bendrą šios ligos ankstyvųjų apraiškų tyrimą, paveldimo veiksnio, galimo jo atsiradimo, tyrimą;
  • bendrieji tyrimai (šlapimas, kraujas);
  • mikrobiologinis tyrimas (skrepliai);
  • kopograma (išmatos tikrinamos dėl riebalų ir jo kiekio, nustatomas krakmolo, raumenų skaidulų ir pluošto kiekis);
  • bronchoskopija (leidžia nustatyti skreplių buvimą bronchų klampioje ir storoje konsistencijoje);
  • bronchografija (nustato bronchų defektų, taip pat jų bronchektazės buvimą);
  • Rentgeno spinduliai (bronchai ir plaučiai tiriami skleroziniams ir infiltraciniams pokyčiams);
  • spirometrija (tai leidžia nustatyti faktinę funkcinę būseną, kurioje plaučiai išlieka, tai daroma matuojant paciento iškvepiamo oro greitį ir tūrį);
  • molekulinis genetinis tyrimas (atliekama DNR ar kraujo mėginių analizė vėlesniam genų mutacijų, sukeliančių cistinę fibrozę, identifikavimui);
  • prakaito testas (prakaito elektrolitai tiriami; ši analizė yra labiausiai informatyvi, siekiant nustatyti dominančią ligą, ji atskleidžia prakaito natrio ir chloro jonų kiekį);
  • prenatalinė diagnozė (reiškia, kad naujagimiai tiriami dėl įgimtų ir genetinių ligų, įskaitant cistinę fibrozę).

Gydymas

Šiuo metu nėra veiksmingos ligos, kurią mes svarstome, gydymas, šios ligos gydymas yra simptominis. Visų pirma, toks gydymas skirtas virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemos funkcijų atkūrimui, jis atliekamas per visą paciento gyvenimą. Intensyvios terapijos atlikimas reikalingas dabartiniam kvėpavimo nepakankamumui II-III ligos laipsnio, „plaučių širdies“, plaučių sunaikinimo ir hemoptizės atveju.

Pacientams, sergantiems žarnyno žarnyno forma, vyrauja mityba, turinti didelį kiekį baltymų (kiaušiniai, žuvis, varškės, mėsos), taip pat riebalų ir angliavandenių dietos apribojimas (priimtinas tik lengvai virškinamas). Išimtis taikoma šiurkščiam pluoštui, laktozės trūkumas reiškia pieno pašalinimą. Nustatyti vitaminai, virškinimo fermentai (paskyrimas atliekamas individualiai, pažeidimo sunkumas yra lemiamas veiksnys skiriant konkrečią dozę). Nustatyto gydymo veiksmingumas nustatomas pagal išmatų būklę (tiksliau, jo normalizavimą), svorio normalizavimą, skausmo išnykimą, neutralaus riebalų trūkumą išmatose.

Cistinės fibrozės plaučių forma gydymo metu siekiama sumažinti skreplių klampumo laipsnį pacientams, kuriems tuo pačiu metu atkuriama bronchų praeinamybė. Be to, svarbi gydymo priemonė yra infekcinių-uždegiminių procesų slopinimas. Pacientams skiriami mukolitikai (inhaliacijos, aerozoliai), taip pat gali būti paskirti inhaliaciniai fermentų preparatai. Tuo pat metu naudojama fizinė terapija, krūtinės drenažas ir vibracijos masažas.

Akių pasireiškimų, būdingų bronchitui ir pneumonijai, skubumą reikia gydyti antibiotikais. Metabolizmas yra skirtas miokardo mitybai gerinti. Azoospermijos gydymas vyrams, sergantiems cistine fibroze, naudojant konservatyvius metodus, kurie visų pirma reiškia hormonų terapiją, lemia absoliutų veiksmingumo trūkumą.

Atskiras svarbus dalykas yra kosulys, kuriuo užtikrinamas skreplių išsiskyrimas. Jo kaupimasis padidina infekcijos tikimybę, kosulys yra pagrindinis būdas valyti plaučius. Atitinkamai vaikas turi būti mokomas kosulys, kad būtų pasiektas šis poveikis, jis nedvejodamas tai daryti dienos metu arba fizioterapijos procedūrų metu.

Kalbant apie prognozę, tai nustatoma remiantis ligos eigos sunkumu, kuris yra ypač svarbus plaučių sindromui, taip pat pirmųjų ligos simptomų laikas, diagnozės savalaikiškumas ir taikomų priemonių tinkamumas. Mirtini rezultatai yra gana dažni, ypač pirmaisiais ligonių gyvenimo metais. Kaip jau minėjome, tuo anksčiau diagnozuota liga ir buvo pradėta atitinkama terapija, tuo labiau palanki jos eiga. Vidutinė gyvenimo trukmė Rusijoje šiuo metu yra per 30 metų, o išsivysčiusių šalių sąlygomis šis skaičius yra didesnis nei 40 metų.

Cistine fibroze pacientus mato pulmonologas, o taip pat ir gydantis pediatras (terapeutas). Tėvai ir giminaičiai privalo išmokti paciento vibracijos masažui taikomus veiksmus, taip pat pagrindines taisykles, būtinas jam rūpintis.