Kaip perduodama cistinė fibrozė

Skaitymo laikas: min.

Cistinė fibrozė yra autosominė recesyvinė liga, kuri yra paveldima ir nėra perduodama kitomis priemonėmis. Kyla klausimas apie cistinę fibrozę, kaip ji perduodama? Cistinė fibrozė perduodama tik tuo atveju, jei abu tėvai yra ligos nešiotojai. Tai rodo, kad cistinė fibrozės genas yra recesyvinis ir pasireiškia tik kartu su antruoju. Taigi, žmonės, turintys dominuojančių genų rinkinį, nėra šios ligos nešiotojai. Kita vertus, asmuo, turintis recesyvinį ir dominuojantį geną savo genų rinkinyje, yra nešiotojai, bet jie nėra ligoti. Bet kai dviejų recesyvinių genų derinys jau pasireiškia liga. Tačiau taip pat yra galimybė perduoti šią ligą per kartą. Tai gali atsitikti, jei vaikas paveldi recesyvinį geną iš sergančio tėvo, o dominuojantis genas iš sveiko tėvo neturi pačios ligos apraiškų. Vėliau, gimstant iš tokio žmogaus vaiko, yra didelė recesyvinio genomo įdarbinimo rizika.

Yra daug klausimų dėl cistinės fibrozės ligos, ar tai užkrečiama ar ne? Galima teigti, kad ši liga nėra užkrečiama, pavyzdžiui, bet kokia infekcinė liga. Neperduodamas oru lašeliais, kontaktas - buitinis, burnos išmatos arba lytinių santykių metu. Nežinant, kad cistinė fibrozė yra tik genetinė liga, kyla toks klausimas. Ar galiu miegoti su cistine fibroze? Ši liga nėra seksualiai perduodama iš partnerio į partnerį. Seksas su asmeniu, sergančiu cistine fibroze, gali paveikti tik sveiko ar sergančio vaiko galimybę. Tačiau šiuolaikinių genetinių tyrimų metodų dėka galima atpažinti cistinę fibrozę, iš kurios ji perduodama. Gauta informacija padės nustatyti, kas yra šio geno nešiklis ir gali perduoti savo mutacijos geną prieš gimimą. Sužinoję apie tai, galite užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui susisiekdami su medicininiu genetiniu centru, kuriame jie apskaičiuoja galimą sveikų ir sergančių vaikų gimimo procentą. Jei neįmanoma suvokti sveiko vaiko, rekomenduojama pasinaudoti kitais vaiko supratimo būdais, pavyzdžiui, kai kuriais IVF metodais. Dėl šio palyginti naujo metodo daugelis porų turi galimybę būti tėvais.

Ir vis dėlto cistinė fibrozė yra užkrečiama? Ar galima cistinė fibrozė? Ne, jis nėra užkrečiamas. Ši liga dažnai painiojama su plaučių tuberkulioze. Vienintelis dalykas yra tai, kad abiejose ligose klinikinis pasireiškimas yra nuolatinis kosulys su skrepliais. Pacientai, sergantys plaučių tuberkulioze, yra tokie pat ploni, kaip ir cistine fibroze. Jų skirtumas yra tas, kad tuberkuliozė gali būti užsikrėtusi sergančiu asmeniu, bet cistinės fibrozės atveju neįmanoma užsikrėsti kitu cistine fibrozės liga. Cistinė fibrozė yra genetinė liga.

Darant išvadas galime pasakyti, kad:

• CFTR geno mutacija yra recesyvinis bruožas, kuris reiškia vaiko išvaizdą su normaliu genu. Asmuo, turintis dvi recesyvines chromosomas, neturės cistinės fibrozės požymių. Šie žmonės yra tik ligos nešiotojai, bet nesugeba susirgti ir neturi klinikinių apraiškų. Tačiau yra galimybė perduoti šį geną vaikams.
• genų mutacijos yra visiškai nesusijusios su lytinėmis chromosomomis, todėl berniukai ir mergaitės taip pat gali paveldėti šią patologiją.
• cistinė fibrozės liga yra paveldima tik tuo atveju, kai vaikas tuo pačiu metu yra dviejų pakeistų genų nešėjas. Ši galimybė yra įmanoma, jei abu tėvai turi bent vieną chromosomą su mutacija.

Kaip cistinė fibrozė paveldima

Nuo 1960 m. Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai žinomų žmonių monogeninių ligų. Tai labiausiai paplitusi mirtina autosominė recesyvinė genetinė vaikų, sergančių kaukazais, genetinė liga, kurios dažnis yra maždaug 1 iš 2500 gimimų ir nešiklio dažnis apie 1 iš 25. Cistinės fibrozės geno (vadinamos CFTR) pozityvus klonavimas (žr. 10 skyrių) 1989 m. Duchenne raumenų distrofijos genas tapo pirmaisiais ligų genų nustatymo molekulinių genetinių metodų pavyzdžiais.

Netrukus po cistinės fibrozės geno klonavimo naudojant fiziologinius tyrimus nustatyta, kad CFTR geno koduotas baltymas reguliuoja chloro kanalą, esantį epitelinės ląstelės apikaliame membranoje.

Cistinės fibrozės fenotipai

Liga paveikia plaučius ir kasos eksokrininę funkciją, tačiau pagrindinė diagnostikos ypatybė yra chlorido ir natrio koncentracijos padidėjimas prakaituose (dažnai pastebimas pirmą kartą, kai tėvai pabučia vaikus). Daugumai pacientų, sergančių cistine fibroze, diagnozė gali būti pagrįsta plaučių ar kasos simptomais ir padidėjusiu prakaito chlorido kiekiu. Nepaisant tipiškų klinikinių požymių, mažiau nei 2% pacientų turi normalią prakaito chlorido koncentraciją; tokiais atvejais būtina atlikti molekulinę analizę, kuri nustato mutacijos buvimą CFTR gene.

Cistinės fibrozės plaučių patologija atsiranda dėl pernelyg didelio bronchų sekrecijos sekrecijos ir pakartotinės infekcijos; iš pradžių jis apibūdinamas kaip lėtinė obstrukcinė plaučių liga, virsta bronchektaze. Nors intensyvus plaučių gydymas pailgina gyvenimą, galiausiai mirtis atsiranda dėl infekcijos ir plaučių nepakankamumo. Šiuo metu maždaug pusė pacientų gyvena iki 33 metų, kurių klinikinė eiga yra labai įvairi.

Kasos disfunkcija cistine fibroze - malabsorbcijos sindromas dėl nepakankamos kasos fermentų sekrecijos (lipazė, tripsinas, chimotripsinas). Įprastas virškinimas ir mityba paprastai gali būti atkurti vartojant kasos fermentus. Nuo 5 iki 10% pacientų, sergančių cistine fibroze, yra šiek tiek kasos funkcija normaliam virškinimui ir pakanka kasos.

Cistinė fibrozė sergantiems pacientams, sergantiems tinkama kasos funkcija, gerėja ir yra palankesnė prognozė nei dauguma pacientų, kurių nepakankamumas. Kasos patologijos klinikinė nevienalytė yra bent iš dalies dėl alelinės heterogeniškumo, apie kurį kalbama toliau.

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, pastebimi įvairūs fenotipai. Pavyzdžiui, 10–20% naujagimių, sergančių cistine fibroze po gimimo, yra žema žarnyno obstrukcija (meconealinis ileusas), todėl reikia atmesti cistinės fibrozės diagnozę. Taip pat paveikė genitalijų traktą. Nors moterys, sergančios cistine fibroze, tik šiek tiek sumažina vaisingumą, daugiau nei 95% vyrų, sergančių cistine fibroze, yra sterilūs, nes jie neturi vazono deferenų, fenotipo, vadinamo įgimta dvišalė atresija.

Įspūdingame alelinio heterogeniškumo pavyzdyje, kuris sukelia dalinį fenotipą, buvo nustatyta, kad kai kurie nevaisingi vyrai yra kitaip sveiki (t. Y. Neturi plaučių ar kasos pasireiškimo), turi įgimtą dvišalį deferentinių kanalų, susijusių su specifiniais mutantiniais aleliais, cistinės fibrozės genuose. Panašiai kai kuriems pacientams, sergantiems idiopatiniu lėtiniu pankreatitu, CFTR geno mutacijos nėra, nes nėra kitų klinikinių cistinės fibrozės požymių.

CFTR genas ir baltymai cistine fibroze

CFTR - 7q31 chromosomos genas, susijęs su cistine fibroze, turi apie 190 kilobazių DNR; kodavimo regionas su 27 egzonais; pagal prognozes, koduoja didelį maždaug 170 kilodaltono baltymų kiekį. Remiantis prognozuojama funkcija, CFTR koduotas baltymas yra vadinamas cistinės fibrozės laidumo transmembraniniu reguliatoriumi (angl. Cystic Fibrosis Transmembrane Condance Regulator).

Jos hipotetinė struktūra parodė, kad baltymas turėtų priklausyti vadinamajai ABC transporto baltymų šeimai (ATP). Mendeliruyuschih ir sudėtingų ligų vystyme dalyvauja ne mažiau kaip 18 šios šeimos transporto baltymų.

CFTR chloro kanale yra penki regionai: du regionai, susiję su membranos prijungimu, kiekvienas turi šešias transmembranines sekas; dvi komunikacijos su ATP sritimis; ir reguliavimo regioną, kuriame yra daug fosforilinimo vietų. Kiekvieno regiono reikšmė yra įrodyta nustatant kiekvienoje iš jų cistinę fibrozę sukeliančią missense mutaciją.

Chloro kanalo atidarymą sudaro 12 transmembraninių segmentų. ATP yra susietas ir hidrolizuojamas nukleotidų regione, gaunama energija naudojama kanalui atidaryti ir uždaryti. Kanalo valdymas bent jau iš dalies susijęs su reguliavimo srities fosforilinimu.

Cistinės fibrozės patofiziologija

Cistinė fibrozė yra neįprastos skysčių ir elektrolitų transportavimo epitelio membranose pasekmė. Šis sutrikimas sukelia plaučių, kasos, žarnyno, hepatobiliarinio medžio ir vyrų genitalijų patologiją. Patofiziologiniai sutrikimai geriausiai paaiškinami prakaito liaukose.

CFTR funkcijos sumažėjimas reiškia, kad chloridai negali būti pakartotinai absorbuojami prakaito liaukos kanale, todėl sumažėja elektrocheminis gradientas, kuris paprastai kontroliuoja natrio judėjimą per apikos membraną. Šis defektas savo ruožtu lemia chlorido ir natrio koncentracijos padidėjimą prakaituose. Taip pat buvo kruopščiai ištirtas poveikis elektrolitų anomalijų transportavimui į CFTR baltymą, kvėpavimo takuose ir kasos epitelyje.

Plaučiuose padidėjusi natrio absorbcija ir sumažėjusi chlorido sekrecija sumažina paviršinio kvėpavimo takų skystį. Todėl gleivių sluoksnis gali prilipti prie ląstelės paviršiaus, sutrikdydamas kosulį ir gleivių išsiskyrimą, suteikdamas palankias sąlygas pirocianui (Pseudomonas aeruginosa), pagrindinei lėtinės plaučių infekcijos cistinei fibrozei sukėlėjai.

Cistinės fibrozės genetika

CFTR polipeptido mutacijos su cistine fibroze. Pirmoji nustatyta cistinės fibrozės mutacija, fenilalanino liekanos ištrynimas 508 padėtyje (F508) pirmame regione, jungiančiame ATP (NBD1), yra labiausiai paplitęs defektas, sudarantis iki 70% visų cistinės fibrozės alelių Europos populiacijose. Šiose populiacijose atsiranda tik septynios kitos mutacijos, kurių dažnis yra didesnis nei 0,5%. Aprašomos visų tipų mutacijos, tačiau didžiausia grupė (beveik pusė) yra atsitiktiniai pakeitimai.

Likusi dalis yra kitų tipų mutacijos, mažiau nei 1% yra genominiai pertvarkymai. Nors nustatyta daugiau kaip 1200 su cistine fibroze susijusių genų sekos ligomis susijusių variantų, faktinis patogeninių missens mutacijų skaičius iš dalies lieka neaiškus, nes ne visi buvo atlikti funkcinė analizė.

Nors biocheminiai pokyčiai, susiję su daugeliu cistinės fibrozės mutacijų, yra nežinomi, aprašyti keturi bendri baltymų funkcijos sutrikimo mechanizmai. Pirmos klasės mutacijos sukelia baltymų sintezės sutrikimus, pavyzdžiui, susijusius su priešlaikiniais stop kodonais arba mutacijomis, dėl kurių atsiranda RNR nestabilumas. Kadangi CFTR yra glikozilintas transmembraninis baltymas, jis turi būti apdorotas ir glikozilintas endoplazminiame tinkle ir Golgi komplekse; 2 klasės mutacijos yra baltymų defekto, sukeliančio jo tretinės struktūros pažeidimą, rezultatas.

Ši klasė iliustruoja mutaciją F508, mutantas baltymas nesulenkia ir negali išeiti iš endoplazminio tinklelio. Nepaisant to, F508 baltymo fenotipas yra sudėtingas: be sulankstymo sutrikimo, baltymas taip pat turi stabilumo ir aktyvavimo defektų.

Pagrindinės nukleotidų sujungtų regionų ir reguliavimo srities funkcijos iliustruojamos cistinės fibrozės sukeliančių mutacijų, pažeidžiančių baltymų reguliavimą, atveju (3 klasės mutacijos). Ketvirtosios klasės mutacijos yra membranos regione ir, remiantis šia lokalizacija, pažeidžia chloridų elgesį. 5 klasės mutacijos sumažina CFTR kopijų skaičių. 6 klasės mutantiniai baltymai paprastai sintezuojami, bet nestabilūs ląstelės paviršiuje.

Mucoviscidosis genocopy: mutacijos SCNN1 epitelio natrio kanalo gene

Nors CFTR yra vienintelis genas, susijęs su klasikine cistine fibroze, keletas šeimų buvo identifikuotos su ne klasikinėmis apraiškomis (įskaitant cistinę fibrozę panašiomis plaučių infekcijomis su mažiau sunkiais virškinimo sutrikimais ir padidėjusiu prakaito chloridų kiekiu), turinčiomis mutacijas SCNN1 epitelio natrio kanalo gene.

Tai atitinka CFTR baltymo ir natrio epitelio kanalo funkcinę sąveiką. Jo pagrindinė klinikinė reikšmė šiuo metu yra įrodymas, kad pacientams, sergantiems ne klasikine cistine fibroze, gali būti lokuso heterogeniškumas, o jei CFTR geno mutacijos nėra aptiktos, būtina ieškoti SCNN1 geno anomalijų.

Genotipo ir fenotipo koreliacijos cistine fibroze. Kadangi visi cistinės fibrozės klasikinės formos pacientai turi cistinės fibrozės geno mutacijas, cistinės fibrozės klinikinė heterogeniškumas atsiranda dėl alelinės heterogeniškumo, kitų modifikuojančių lokusų ar ne genetinių veiksnių. Iš cistinės fibrozės sergančių pacientų genetinės ir klinikinės analizės atsirado du apibendrinimai.

Pirma, CFTR genotipas leidžia tiksliai numatyti kasos eksokrininę funkciją. Pavyzdžiui, pacientams, kurie yra homozigotiniai dažnoms F508 mutacijoms arba kitiems aleliams, turintiems sutrikusią baltymų sintezę (pvz., Priešlaikinį stop kodoną), paprastai yra kasos nepakankamumas. Kita vertus, aleliai, kurie leidžia sintezuoti iš dalies funkcinį CFTR baltymą, pavyzdžiui, Argll7His, paprastai turi pakankamą kasos funkciją. Antra, CFTR genotipas nesuteikia pagrindo prognozuoti plaučių ligos sunkumą.

Pavyzdžiui, plaučių ligos sunkumas skiriasi pacientams, kurie yra homozigotiniai F508 mutacijai. Tokios silpnos koreliacijos tarp genotipo ir plaučių patologijos fenotipo priežastys yra nesuprantamos. Pastaruoju metu buvo gauta ataskaita apie plaučių patologijos genų modifikatoriaus nustatymą cistine fibroze, ty TGFbl koduojančiu genu. Du TGFbl variantai yra susiję su sunkesne plaučių liga cistine fibroze. Jei paaiškėja, kad šis faktas yra patikimas, jis gali padėti suprasti patologinius mechanizmus, kuriais grindžiama plaučių patologija, ir išplėsti terapines galimybes.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, turinti įtakos kvėpavimo takų ir virškinimo sistemos eksokrininėms liaukoms. Ligos vystymuisi yra atsakingas transmembraninis Na ir CI jonų laidumo reguliatorius - genas, esantis ant 7-osios chromosomos ilgos rankos. Šiandien yra keli šimtai savo mutacijų, dėl kurių atsiranda nepagydoma liga, turinti ypatingą klinikinį vaizdą.

Ligos pavadinimas kilęs iš žodžių „gleivių“, ty „gleivių“, ir „viscus“ - „paukščio klijų“ derinio, kuris pasižymi ypatingu klampumu. Šis terminas buvo įvestas 1944 m., Tačiau šiandien jis nenaudojamas visose šalyse. Cistinė fibrozė taip pat žinoma kaip cistinė fibrozė. Sudėtinga ir pavojinga liga yra paveldėta iš tėvų vaikams ir gali pasireikšti bet kokiame amžiuje. Daugeliu atvejų pirmieji ligos požymiai pastebimi iš karto po gimimo ir didėja, kai jie progresuoja.

Suaugusiųjų cistinės fibrozės eigos bruožai

Cistinė fibrozė yra neišgydoma liga, daugiausia veikianti plaučių sistemą ir virškinimo trakto organus. Vyrai ir moterys yra vienodai jautrūs ligos vystymuisi, jei jų tėvai diagnozuojami cistine fibroze, arba jie turi gedimą. Išgydyti ligą šiandien neįmanoma. Todėl pagrindinė gydytojų ir pačių pacientų užduotis yra lėtinti ligos progresavimą ir išvengti komplikacijų vystymosi. Laiku diagnozavus cistinę fibrozę ir kompetentingą medicininę priežiūrą, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra nuo 20 iki 30 metų.

Cistinė fibrozė vyrams

Skirtumai tarp ligos eigos vyrams ir moterims yra tik kai kurių kūno sistemų, paveiktų cistine fibroze, darbo ypatumai. Genetinė liga žymiai padidina eksokrininių liaukų išskyrų klampumą. Taigi, vyrams, sergantiems cistine fibroze, sėklinis skystis tampa klampus ir negali ejakuliacijos metu praeiti per kraujagysles. Daugeliu atvejų tai sukelia nevaisingumą.

Cistinė fibrozė moterims

Genetinė liga neturi įtakos moterų kūno reprodukcinei sistemai. Tačiau gleivinės klampumas, apimantis gimdos kaklelį, apsaugo nuo spermos įsiskverbimo ir kartais apsunkina tręšimo procesą. Moteris, turinti tokią diagnozę, gali tapti nėščia, tačiau ji užtruks daug ilgiau nei absoliučiai sveikoms moterims.

Pažymėtina, kad diagnozavus tiek vyrus, tiek moteris turėtų kuo skubiau kreiptis į vaiko planavimą. Kadangi tėvai yra sveiki, ar serga cistinė fibrozė, ar jų DNR yra genas, būsimo kūdikio gyvenimas priklauso nuo to, koks yra jų gyvenimas.

Ar cistinė fibrozė yra įmanoma?

Gimdos kaklelio gleivės moteriško kūno reprodukcinėje sistemoje yra ne tik patikima apsauga nuo patogenų, bet ir „gateway“ vyrų lytinių ląstelių ištraukimui. Sveikoms moterims sumažėja gimdos kaklelio gleivinės tankis ovuliacijos metu, o tai prisideda prie spermatozoidų skverbimosi ir dėl to vaiko sampratos. Moterims, sergančioms cistine fibroze, visuomet didėja reprodukcinės sistemos sekrecijos klampumas, todėl pastoti sunkiau.

Cistinė fibrozė nėštumo metu: galimos komplikacijos

Plėtojant šiuolaikinę mediciną cistinės fibrozės gydymui, pacientų gyvenimo trukmė didėja. Ir šiandien moterys patenka į vaisingą amžių ir gali galvoti apie savo šeimos ir vaikų kūrimą. Moterys, sergančios cistine fibroze, gali toleruoti kūdikį. Tačiau tuo pačiu metu jiems reikia nuolatinės medicininės priežiūros. Pažymėtina, kad tarp nėštumo komplikacijų yra:

• Motinos kvėpavimo nepakankamumas.

Progresuojant cistinė fibrozė, pažeista plaučius, pasireiškia įvairiais destruktyviais procesais. Vienas iš šių procesų yra plaučių fibrozė, kurioje sumažėja organo kvėpavimo paviršius. Nėštumo metu, kai vaisius padidėja, vyksta pluoštinio proceso sukeltų plaučių suspaudimas, dėl kurio atsiranda pavojinga komplikacija.

Plaučių audinio fibrozė padidina širdies dydį, kuris veikia su didesne jėga ir užtikrina kraujotaką. Cistinė fibrozė suaugusiems moterims, turintiems kūdikį, gali sukelti ūminio širdies nepakankamumo atsiradimą gimdymo metu.

• Spontaniškas persileidimas ar defektinis vaisiaus vystymasis.

Pernelyg didelis stresas dėl cistinės fibrozės paveiktų organų sistemos gali sukelti vaisiaus deguonies badą arba nepakankamą maistinių medžiagų įvedimą į besivystančius organizmus.

Be to, moterys, sergančios cistine fibroze nėštumo metu, yra labiau linkusios į diabetą. Taip yra dėl to, kad genetinė liga dažnai yra susijusi su virškinimo trakto organų ir ypač kasos pažeidimu. Ligoniai organizme, atliekantys eksokrininę ir endokrininę funkciją, sumažina hormono insulino gamybą, kuri yra atsakinga už cukraus kiekio kraujyje normalizavimą. Insulino trūkumas yra pagrindinė diabeto priežastis.

Cistinė fibrozė vaikams

Jei vienas iš tėvų buvo diagnozuotas cistine fibroze, arba vienas iš jų yra defektinio geno nešėjas, tikimybė turėti sveiką vaiką vis dar egzistuoja. Tokio geno buvimui vaisiuje nustatyti gali būti net ir pirmuoju nėštumo trimestru. Jei atitinkama analizė nebuvo atlikta laiku, yra daug diagnostinių procedūrų, atliktų iškart po kūdikio gimimo arba bet kuriuo jo gyvenimo laikotarpiu.

Cistinė fibrozė naujagimiams

Tokios ligos, kaip cistinė fibrozė, simptomai gali pasireikšti iškart po vaiko gimimo, pirmaisiais jo gyvenimo metais, ikimokyklinio amžiaus ar paauglystėje. Gimimo metu kūdikis gali nedelsiant sukurti žarnyno obstrukciją. Šiuo atveju pagrindinis cistinės fibrozės požymis yra mekonio išsiskyrimo nebuvimas ir požymiai, susiję su virškinimo sistemos sutrikimais, pvz., Pilvo pūtimas, vėmimas, obstrukcinė gelta ir pan. dėl dirbtinio maitinimo.

Pacientai, serganti cistine fibroze paauglystėje

Kai kuriais atvejais nuo kūdikio gimimo cistinė fibrozė gali būti asimptominė. Pirmieji ligos požymiai šiuo atveju atsiranda ikimokyklinio amžiaus ir paauglystėje. Didžiulis vaidmuo gydant cistinę fibrozę vaikams yra jo ankstyvoji diagnozė. Todėl, jei vienas iš tėvų serga arba yra defektinio geno nešėjas, būtina apie tai pranešti gydytojui ir atlikti atitinkamą tyrimą iš karto po kūdikio gimimo. Jei tėvai nežino, ar jie yra mutantinio CFTR geno nešėjai, tačiau vaikų ar suaugusiųjų cistinės fibrozės atvejai buvo vienos iš jų genties, taip pat reikia atlikti tyrimą.

Cistinė fibrozė: ligos priežastys

CFTR yra genas, kuris yra transmembraninis cistinės fibrozės reguliatorius. Jis yra 7 chromosomoje. Jos pagrindinė užduotis yra specialios baltymų, atsakingų už chloro jonų transportavimą per ląstelių membraną, sintezės kodavimas. CFTR geno mutacijos yra vienintelė cistinės fibrozės priežastis. Yra daugiau kaip penki šimtai šio geno mutacijų, ir kiekviena iš jų sukelia ligą, kurios simptomai yra sunkūs ir progresavimo greitis.

CFTR geno mutacija ir cistinės fibrozės atsiradimas

Cistinės fibrozės transmembraninio geno defektai sąlygoja išorinių sekrecijos liaukų ląstelių cheminių procesų sutrikimus. Ląstelės pradeda kauptis chloro jonams, o tai savo ruožtu skatina aktyvų natrio jonų pridėjimą. Ši reakcija skatina vandens kaupimąsi eksokrininių liaukų ląstelėse, o tai lemia ląstelių ląstelių audinių dehidrataciją. Dėl tokių pažeidimų žymiai padidėja eksokrininių liaukų išskyros klampumas. Cistinė fibrozė vaikams ir suaugusiems paveikia visas išorinės sekrecijos liaukas, tačiau ši liga sukelia didžiausią žalą virškinimo trakto ir bronchopulmoninei sistemai.

Genų perkėlimas iš tėvų į vaikus

Cistinė fibrozė yra išskirtinai paveldima liga, perduodama tiesiogiai iš tėvų vaikams. Atvejai, kai abu tėvai serga, yra gana reti, nes vyrams daugeliu atvejų liga sukelia nevaisingumą, o moterims tai gerokai sumažina sėkmingos koncepcijos tikimybę. Tačiau dažnai vyrai ir moterys net nejaučia, kad jie yra defektinio CFTR geno nešėjai.

Koncepcijos procese embrioninių ląstelių formavime dalyvauja dvidešimt trys moterys ir dvidešimt trys vyrai. Vaikas paveldi genetinę informaciją iš abiejų tėvų. Jei ir vyras, ir moteris yra sugedusio geno nešėjai, 50% atvejų vaikai taip pat įgyja šį geną, bet nejaučia cistinės fibrozės, 25% yra visiškai sveiki, o 25% atvejų jie sukelia paveldėtą ligą. Jei vienas iš tėvų yra pažeisto geno nešėjas, o antrasis yra sveikas, vaikai, turintys 50% tikimybę, gali būti gimę sveiki arba paveldėti geną.

Norint nustatyti sergančio vaiko riziką, šeimą planuojanti pora turi atlikti genetinį tyrimą. Būtina tai padaryti:

• pora, kurioje vienas ar du partneriai serga arba yra netinkamo cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus nešėjai;
• tie, kurie šeimoje buvo žmonės, kenčiantys nuo šios paveldimos ligos;
• šeima, kurioje jau yra cistinės fibrozės turintis vaikas.

Toks tyrimas padės pora įvertinti vaiko supratimo riziką. Jei jau prasidėjo koncepcija, būsimi tėvai gali išstumti savo baimes ar patvirtinti juos prieš gimdymą diagnozuodami.

Cistinės fibrozės formos

Šiuolaikinėje medicinos praktikoje paplitusi cistinės fibrozės klasifikacija suaugusiems ir vaikams pagal formas. Ligos išsivystymo formos nustatymas priklauso nuo to, kokie pažeidimai yra pastebimi pacientui. Dažniausios plaučių ir žarnyno ligos formos atitinkamai veikia kūno kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Tačiau labiausiai paplitusi yra mišri liga, kuriai būdingas vienalaikis abiejų sistemų dalyvavimas.

Plaučių forma

Plaučių cistinė fibrozė yra antra dažniausia paveldimos ligos forma. Diagnozuokite ją 15-20% atvejų. Sugedęs genas, sukeliantis chloro ir natrio jonų kvėpavimo sistemos organų audinių ląsteles, pritraukia vandenį, užtikrina didesnę jų sukurtų paslapčių klampumą. Dėl to susilpnėja bronchų ir bronchų lumeniai, jų užsikimšimas su klampiu gleiviniu kamščiu, taip pat nepakankama oro cirkuliacija.

Cistinė fibrozė gali pasireikšti vaikams nuo pirmųjų gyvenimo dienų arba bet kuriuo kitu metu jų brandinimo metu. Ligos simptomai gali būti pastebimi, pavyzdžiui, ARVI fone. Stiprių gleivių kamščiai bronchų ir bronchiolių liumenyje ligos vystymosi metu sukuria idealią aplinką infekcijai su stafilokokais, hemofiliniais arba mėlynaisiais pūsleliais, taip pat kitomis bakterijomis ar netgi visomis patogeninių mikroorganizmų grupėmis. Atsižvelgiant į cistinės fibrozės infekciją suaugusiems ir vaikams, jį lydi pasikartojantis bronchitas ir pneumonija. Kai liga progresuoja, organizme atsiranda negrįžtamų pokyčių: deformuota krūtinė, išsivysto bronchektazė, pneumklerozė, anemija, padidėja dydis, dirbama intensyviu režimu, širdis. Vėlesnėse plaučių cistinės fibrozės stadijose pacientams atsiranda kvėpavimo takų ir dažnai širdies nepakankamumas.

Žarnyno forma

Žarnyno cistinė fibrozė diagnozuojama 5-10% pacientų. Ligos eigą lydi virškinimo sistemos sutrikimai, kuriuos sukelia kasos fermentų gamybos trūkumas. Ši naujagimių cistinės fibrozės forma paprastai pasireiškia po vaiko perkėlimo nuo maitinimo krūtimi iki dirbtinio. Kai liga progresuoja vaikams, fizinis vystymasis vėluoja, o kaulinio audinio augimas sulėtėja. Suaugusiems pacientams, kuriems diagnozuota žarnyno forma cistine fibroze, pasireiškia netinkamas bronchopulmoninės sistemos veikimas, o liga yra mišri.

Vaikai, kuriems diagnozuota „žarnyno cistinė fibrozė“ nuo gimimo arba pirmaisiais gyvenimo metais, prastai priauga svorio, nors jų apetitas yra išsaugotas. Maisto virškinimo sutrikimai (baltymų, riebalų ir angliavandenių skilimas) sukelia žarnyno stagnacijos raidą, dėl kurios atsiranda pilvo pūtimas, padidėja dujų susidarymas ir stiprus išmatų kvapas. Patologinius virškinimo sistemos organų pokyčius gali lydėti skausmingi pojūčiai. Vykstant cistinei žarnyno fibrozei lydi tulžies išsiskyrimo, riebalų infiltracijos ir net kepenų cirozės sutrikimai.

Mišri forma

Mišrios formos liga diagnozuojama, jei pacientas nedelsdamas turi cistinės fibrozės plaučių ir žarnyno formas. Tai atsitinka apie 65–75% atvejų. Mišrios ligos forma laikoma sunkiausia. Kartu su juo yra įvairių kvėpavimo takų ir virškinimo sistemos sutrikimų simptomai.

Cistinė fibrozė: simptomai

Jau nuo pastojimo momento nustatoma, ar vaikas nukentės nuo cistinės fibrozės, bus gimęs sveikas ar taps defektinio geno nešėjas. Maždaug 10–15% visų atvejų naujagimio cistinės fibrozės simptomai pasireiškia pirmosiomis jo gyvenimo dienomis. Pagrindinis ligos simptomas šiuo atveju - meconinis ileusas. Meconium yra pirmagimis kūdikio išmatos, kurios paprastai atsiranda pirmą dieną po gimimo. Cistine fibroze klampus ir pernelyg storas mekonis užkimša žarnyno liumeną. Vaikui gali pasireikšti pilvo pūtimas ir vėmimas. Šiuo atveju jam reikia skubios medicininės pagalbos.

Jei tėvai nežino, kad jie yra defektinio geno nešėjai, ir vaikas gimsta cistine fibroze, tik laboratorinė diagnozė gali padėti nustatyti ligą. Dauguma cistinės fibrozės simptomų yra nespecifiniai, o tai gali sukelti klaidingą diagnozę. Šie simptomai yra:

• padidėjęs prakaito druskingumas;
• prastas svorio padidėjimas su normaliu apetitu;
• virškinimo sutrikimai (viduriavimas, dažnas noras išmatuoti, riebios ir fetidinės išmatos);
• pirštų galų sutankinimas tiek ant rankų, tiek ant kojų;
• švokštimas ir švokštimas, kaip ir bronchitu;
• dažnas produktyvus kosulys, kuriame išsiskiria skrepliai ir turi storą konsistenciją.

Be to, pacientams, sergantiems cistine fibroze, tiek suaugusiems, tiek vaikams, gali pasireikšti tiesiosios žarnos prolapsas (tiesiosios žarnos prolapsas).

Šie simptomai gali rodyti įvairių ligų buvimą ir nėra tik cistinės fibrozės požymiai. Štai kodėl būtina atlikti diferencinę diagnozę.

Bronchų ir plaučių pralaimėjimas

Diagnozuojant cistinę fibrozę, ligos simptomai atsiranda, kai jie progresuoja. Struktūriniai pokyčiai plaučių ir virškinimo sistemose per pastaruosius metus pablogėjo net ir laiku gydant. Taigi, su cistine plaučių fibroze yra keli jo vystymosi etapai:

• Su pertrūkiais susiję funkciniai pokyčiai.

Šio etapo trukmė gali siekti 10 metų. Per šį laikotarpį pacientams gali pasireikšti sausas kosulys, švokštimasis plaučiuose ir dusulys (fizinio krūvio metu).

Šis etapas tęsiasi kiekvienam pacientui skirtingai, tačiau vidutiniškai jos trukmė yra 2-15 metų. Plaučių cistinės fibrozės poveikis pasireiškia kaip kosulys, turintis gausų klampaus skreplių išsiskyrimą, dažną dusulį ir sunkų odos plonumą. Į klinikinį vaizdą taip pat gali būti įtraukti infekcinių ligų požymiai, pvz., Bronchitas ar pneumonija.

• Lėtinio bronchito komplikacijos.

Etapas gali trukti nuo 3 iki 5 metų. Šiame cistinės fibrozės požymių vystymosi etape pacientams pasireiškia dusulys, netgi esant minimaliam fiziniam aktyvumui. Oda tampa šviesi, kartais tampa melsva. Vaikai turi pastebimą atsilikimą. Kaip infekcinės komplikacijos šiame etape, gali išsivystyti pneumonija ir kitos gyvybei pavojingos ligos.

• Sunkus kardiopulmoninis nepakankamumas.

Šis etapas yra galutinis cistinės fibrozės atsiradimas ir veda prie paciento mirties. Jis gali trukti nuo kelių mėnesių iki šešių mėnesių. Net ir poilsiui, asmuo turi dusulį, vysto kojų patinimą.

Pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos intensyvumo. Jei naujagimių cistinė fibrozė nepasireiškia simptomiškai, o jos pirmieji požymiai gali būti nustatyti amžiaus po 5 metų, tokia paciento prognozė tampa palankesnė.

Cistinė fibrozė ir širdies nepakankamumas

Širdies nepakankamumas yra plaučių cistinės fibrozės komplikacija. Lėtinės ligos, veikiančios bronchopulmoninę sistemą, sukelia nepakankamą audinių prisotinimą deguonimi. Struktūrinių pokyčių metu sumažėja veikiančių plaučių audinių tūris. Dėl šios priežasties širdis turi dirbti su dviguba jėga, bandydama cirkuliuoti kraują plaučių audiniuose, kurie patologiškai pasikeitė. Tokia įtampa palaipsniui didina širdies dydį, o tai dar labiau kelia grėsmę pacientams, sergantiems cistine fibroze diagnozuojant širdies nepakankamumą. Jo pagrindiniai simptomai yra šie:

• širdies plakimas (tachikardija);
• kvėpavimo trūkumas, kai nėra fizinio aktyvumo;
• odos cianozės vystymasis, pasireiškiantis iš pradžių iš dalies, po to plinta per visą kūną.

Diagnozuojant cistinę fibrozę, pacientui nuolat reikia gydytojų pagalbos. Teisingas požiūris į ligos gydymą lėtina jo progresavimą ir labai sumažins paciento būklę.

Cistinė fibrozė: virškinimo trakto pažeidimo požymiai

Jei pacientui diagnozuota cistinė fibrozė, virškinimo sistemos pažeidimo požymiai pirmiausia bus išreikšti kasos sutrikimais. Šis organas gamina fermentus, reikalingus baltymams, riebalams ir angliavandeniams, kurie patenka į organizmą su maistu. Pacientams, sergantiems žarnyno cistine fibroze, pankreatitas dažniausiai atsiranda pacientams. Lėtinės formos uždegiminė liga veikia kasą, kuri vėliau sukelia jungiamojo audinio susidarymą vietose, kuriose yra virškinimo fermentų. Tokiam patologiniam procesui būdingas:

• viršutinės pilvo sunkumo pojūtis, kuris atsiranda valgymo metu arba po valgio;
• pilvo pūtimas, atsirandantis dėl nepakankamo kūno virškinimo į organizmą;
• viduriavimas dėl nepakankamo riebalų virškinimo.

Cistine fibroze pankreatitas lydimas maistinių medžiagų ir vitaminų absorbcijos pažeidimas. Atsižvelgiant į tai, vaikystėje dažnai diagnozuojama bendrojo vystymosi vėlavimas. Be to, maistinių medžiagų ir vitaminų trūkumai turi įtakos imuninės sistemos veikimui, kuri negali atlaikyti infekcijų.

Ankstyvosiose cistinės fibrozės vystymosi stadijose kepenų ir tulžies takų veikimo sutrikimai praktiškai nepasireiškia. Kai liga progresuoja, kepenys gali didėti, o taip pat ir tulžies stazės vystymasis, dėl to gali užsikimšti tulžies takai su stora gleivine, kuri savo ruožtu sukelia obstrukcinę gelta.

Cistinė fibrozė: diagnozė

Pagrindiniai cistinės fibrozės diagnozavimo metodai yra istorijos, klinikiniai ir laboratoriniai tyrimai. Kadangi liga yra paveldima, informacijos apie pacientą, žmonių, kurie yra defektinio geno nešiotojai arba kurie turi cistinę fibrozę, rinkimas atlieka svarbų vaidmenį jo aptikime. Klinikinis tyrimas leidžia nustatyti išorinius kai kurių ligos požymių pažeidimų požymius. Naudodamiesi laboratoriniais tyrimais, ekspertai galės paneigti arba patvirtinti ligą, taip pat įvertinti kūno sužalojimo mastą.

Šiandien dažniausiai atliekami cistinės fibrozės tyrimai:

• atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti defektinio geno buvimą ir jo mutaciją;
• prakaito mėginiai, skirti nustatyti chloro ir natrio jonų koncentraciją skysčiuose, kuriuos gamina prakaito liaukos;
• prieš gimdymą atlikta analizė, naudojama vaisiaus vaisiaus defektų geno aptikimui vaisiaus vystymosi metu;
• naujagimiams diagnozuoti naujagimių atranka.

Kiekvieną iš pirmiau minėtų diagnostikos metodų pasižymi tam tikru tikslumu ir pasiekiamumu tam tikrame regione gyvenantiems pacientams.

Prenatalinė ligos diagnozė

Gimdos prenatalinė DNR cistinei fibrozei yra diagnostika, leidžianti nustatyti, ar vaikas yra defektinio geno nešiklis. Ši diagnostinė procedūra tinka tėvams, kurie patys yra CFTR geno vežėjai, arba serga vaikas jau gimė savo šeimoje. Tokią cistinę fibrozės analizę galima atlikti ištiriant bet kokią medžiagą, turinčią vaisiaus DNR:

• chorioniniai villiukai gali būti imami 9-14 savaitę;
• 16-21 savaitę vaisiaus vystymuisi vaisiaus aplinkoje surenkama amniono skystis;
• Nuo 21-osios savaitės cistinė fibrozės analizė gali būti atlikta naudojant vaisiaus bambos kraujo tyrimą.

Kuo greičiau vaisius aptinkamas defektas, tuo daugiau laiko tėvams paliekama nuspręsti, ar tęsti nėštumą, ar ne.

Genetiniai tyrimai

DNR tyrimai leidžia nustatyti cistinę fibrozę maždaug 90% atvejų. Analizės tikslas - nustatyti specifinę genų mutaciją. Kaip taisyklė, norint nustatyti ligą, pakanka ištirti cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus mutacijas, kurios yra įprastos tame regione, kuriame pacientas gyvena. Genetinių tyrimų medžiaga gaunama iš paciento imant venų kraują.

Vienintelis cistinės fibrozės genetinės diagnozės trūkumas yra jo didelė kaina ir neprieinamumas daugelio šalies regionų gyventojams. Tačiau genetinis tyrimas yra ypač svarbus ne tik patiems pacientams. Jų rezultatai aktyviai naudojami kuriant metodus, kurie galėtų dar geriau ir ilgiau padaryti pacientų gyvenimą.

Prakaito testas

Tokios ligos, kaip cistinė fibrozė, dažniausiai diagnozuojama prakaito bandymų metu. Šis diagnostikos metodas buvo sukurtas 1959 m. Jos elgesys - tirti paciento prakaitą dėl natrio jonų ir chloro kiekio. Iontoforezės pilokarpinas naudojamas prakaito liaukų darbui suaktyvinti. Įtakojant silpną srovę, vaistas švirkščiamas po oda. Pradėjus veikti, prakaitas surenkamas. Dėl cistinės fibrozės diagnozės reikia mažiausiai 100 mg skysčio.

Analizei taip pat gali būti naudojami specialūs prakaito analizatoriai. Masiniai mėginiai turi būti atliekami tris kartus, laikantis tam tikrų laikotarpių. Verta pažymėti, kad esant tam tikroms ligoms, pvz., ŽIV infekcijai ar celiakijai, prakaito testų rezultatas gali būti klaidingas arba klaidingas. Todėl, norint gauti teigiamą prakaito testų rezultatą ir cistinės fibrozės požymių, būtina atlikti genetinį tyrimą.

Naujagimių tyrimas

Naujagimių biocheminiai tyrimai cistinei fibrozei nustatyti yra privalomi nuo 2006 m. Tokia diagnostinė priemonė leidžia nustatyti cistinę fibrozę per trumpiausią įmanomą laiką ir pradėti gydymą. Atvaizduojama taip:

• po 4-5 dienų po gimimo vaikas paima kraują iš kulno, kuris tiriamas naudojant specialią bandymo formą;
• esant teigiamam analizės rezultatui, būtina pakartoti bandymą;
• jei rezultatai nepasikeitė, atliekamas prakaito testas;
• galutiniam diagnozavimui vaikas turi būti griežtai prižiūrimas per pirmuosius gyvenimo metus.

Jei po visų tyrimų vaikas diagnozuojamas „cistine fibroze“, gydymas turi būti pradėtas nedelsiant, kad būtų išvengta greito ligos progresavimo ir komplikacijų vystymosi.

Laboratorinė ir instrumentinė diagnostika

Kiti laboratoriniai tyrimai ir instrumentinės diagnostikos metodai yra skirti nustatyti ligų, susijusių su ligonių sistemomis, sutrikimus. Pacientai reguliariai turi praeiti bendrą kraujo tyrimą, išmatų analizę ir skreplių, išskiriamų kosuliuojant. Ultragarsinis tyrimas būtinas, pvz., Jei kepenys, tulžies pūslės ar širdies raumenys sugadinami. Krūtinės radiografinis tyrimas atliekamas siekiant įvertinti bronchų ir plaučių būklę, savalaikį paūmėjimų nustatymą ir komplikacijų atsiradimą.

Cistinė fibrozė: gydymas

Diagnozuojant „cistinę fibrozę“, reikia daug laiko ir pastangų. Jo pagrindinis tikslas yra lėtinti ligos progresavimą ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi. Cistinės fibrozės gydymas yra simptominis. Jis apima ne tik vaistų terapiją, bet ir kitų gydymo metodų, pavyzdžiui, kineziterapijos, dietos terapijos ir fizinės terapijos, naudojimą. Tokios ligos, kaip cistinė fibrozė, gydymas yra skirtas:

• idealių sąlygų visam paciento gyvenimui sukūrimas;
• paciento kūno apsauga nuo kvėpavimo takų infekcijų arba jų laiku gydymas;
• apsaugoti pacientą nuo streso, neigiamai paveikti imuninės sistemos būklę;
• užtikrinti sveiką mitybą, kurioje yra daugiau riebalų.

Šiuolaikinis cistinės fibrozės gydymas apima įvairių terapinių metodų naudojimą bet kuriame ligos etape. Jie padeda ne tik susidoroti su paūmėjimais, bet ir remti organizmą remisijos laikotarpiu.

Virškinimo trakto terapija

Kasos sutrikimai lemia virškinimo fermentų, kurie suskaido riebalus, baltymus ir angliavandenius, gamybą. Norint atkurti šią funkciją, žarnyno ir mišrių formų cistine fibroze sergantiems pacientams skiriami vaistai, turintys kasos fermentų. Vaistų dozė ir jų priėmimo tvarka skiriama individualiai pagal laboratorinių tyrimų rezultatus. Toks gydymas skirtas normalizuoti virškinimo procesą ir užkirsti kelią komplikacijų, pavyzdžiui, vitamino trūkumų, atsiradimui.

Jei cistinės fibrozės progresavimo metu yra kepenų pažeidimai, pacientams skiriami vaistai, kurie apsaugo organizmą nuo žalingų toksinų ir kitų medžiagų, patekusių į kraują dėl metabolinių sutrikimų, poveikio.

Plaučių cistinės fibrozės gydymas

Plaučių cistinės fibrozės gydymas turėtų būti sudėtingas. Terapinės intervencijos apima:

Šio efekto preparatai naudojami bronchų išskyrų suskystinimui ir bronchų medžio valymui iš storo ir klampaus skreplių.

Tokia fizioterapija leidžia išplėsti plaučių ir bronchų kraujagysles, gerinant oro pralaidumą.

• Priešuždegiminių vaistų priėmimas.

Vaistai, kurių poveikis skirtas uždegiminio proceso pašalinimui kvėpavimo takų audiniuose, gali būti skiriami tablečių pavidalu arba įkvepiant.

Šis metodas yra ypač veiksmingas kartu su mucolytics priėmimu. Posturinis drenavimas, klopfmassazh, perkusija ir specialūs kvėpavimo pratimai užtikrins efektyvų suskystintų skreplių pašalinimą iš bronchų ir plaučių.

Antibiotikai skirti pacientams, sergantiems kvėpavimo sistemos organų infekciniais pažeidimais. Receptiniai vaistai priklauso nuo infekcijos tipo ir juos turi atlikti tik gydantis gydytojas pagal laboratorinių tyrimų rezultatus.

Žmonės, kenčiantys nuo cistinės fibrozės, gali padaryti badmintoną, golfą, dviračius ir jodinėjimą, maudytis ir tt, kad sustiprintų kūną ir išlaikytų fizinį tinkamumą.

Pacientų, sergančių cistine fibroze, paros racioną turėtų sudaryti maisto produktai, turintys daug baltymų. Vartojamų riebalų kiekis neturėtų būti ribojamas.

Bet kokį cistinės fibrozės gydymo receptą turėtų skirti tik gydytojas. Savęs gydymas ne tik negaus norimo rezultato, bet ir bus pavojingas paciento gyvybei ir sveikatai. Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems „cistine fibroze“, draudžiama vartoti kosulį slopinančius vaistus.

Ūminių ir lėtinių uždegiminių procesų gydymas

Tokių komplikacijų, kaip ūminių ar lėtinių cistinės fibrozės procesų, vystymuisi reikia skubios medicinos pagalbos. Pacientai gali būti priskirti:

• Plataus spektro antibiotikų vartojimas tablečių, intramuskulinių ar intraveninių injekcijų pavidalu.

Nustačius paciento būklę, skiriamas vaisto tipas ir jo dozė.

Tokių vaistų skyrimas yra svarbus ūminiuose uždegiminiuose ir infekciniuose organizmo procesuose, atsirandančiuose dėl žarnyno ar plaučių formų cistinės fibrozės.

Šis metodas gali būti naudojamas ne tik ūminių ligų gydymui, bet ir kūno palaikymui visą gyvenimą. Su juo galite pagerinti kraujo deguonies prisotinimo greitį.

Į šią kategoriją įeina įkvėpimas, paprastai naudojamas kartu su krūtinės šildymu. Tokia fizioterapija leidžia padidinti kvėpavimo sistemos organų oro pralaidumą.

Jei pablogėja vaiko ar suaugusiojo, sergančio cistine fibroze, būklė, būtina skubiai iškviesti greitąją pagalbą arba patekti į ligoninę.

Cistinės fibrozės diagnozė: pacientų prognozė

Iki šiol galima pastebėti didelę pažangą kuriant gydymo metodus, skirtus kovoti su cistine fibroze. Privalomas naujagimių naujagimių patikrinimas leidžia laiku nustatyti ligą ir nedelsiant pradėti gydymą. Be to, jau devintą nėštumo savaitę galima atlikti prenatalinį tyrimą ir išsiaiškinti, ar vaisiaus DNR turi mutuotą geną. Tokios priemonės pastaraisiais metais gerokai sumažino vaikų, gimusių su šia diagnoze, skaičių, o cistine fibroze sergantiems pacientams žymiai padidėjo ilgaamžiškumo tikimybė.

Pažymėtina, kad pacientų gyvenimo trukmė labai priklauso nuo cistinės fibrozės formos ir gydymo pradžios savalaikiškumo. Pagrindinis gydytojų uždavinys tuo pačiu metu yra išmokyti suaugusiems pacientams ir sergančių vaikų tėvams teisingai atlikti visus paskyrimus ir reguliariai atlikti tyrimus.

Šiandien žmonių, kenčiančių nuo cistinės fibrozės, prognozė yra palankesnė nei prieš kelis dešimtmečius. Taigi praėjusio šimtmečio 50-ajame dešimtmetyje tokį diagnozę turintys pacientai gali gyventi vidutiniškai 10 metų. Šiandien jų gyvenimo trukmė yra 30 metų ar daugiau. Kai kuriose šalyse šis skaičius yra dar didesnis. Žinoma, yra atvejų, kai vaikas gimsta ir jo kūną jau paveikė sunki cistinės fibrozės forma, dėl kurios jis gali mirti pirmąsias gyvenimo valandas. Tačiau sparčiai šiuolaikinės medicinos pažanga leidžia tikėtis, kad artimiausioje ateityje pacientai, turintys tokią diagnozę, galės visiškai ir ilgai gyventi, laikydamiesi visų gydytojo rekomendacijų.

Ligų prevencija

Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, kurią sukelia CFTR geno mutacija, negalima išvengti ligos atsiradimo. Vienintelė sergančio vaiko gimimo prevencinė priemonė yra atlikti genetinę analizę planuojant koncepciją ar prenatalinį testą, kuris leidžia nustatyti genų mutaciją vaisiaus vystymosi laikotarpiu.

Poros, kuriose kažkas iš vieno iš partnerių arba abu iš karto yra sugedusio geno nešiotojai arba turi cistinę fibrozę, turėtų žinoti, kad vaikas turi tą pačią diagnozę. Todėl prieš planuojant koncepciją būtina apsilankyti pas gydytoją ir išlaikyti jo paskirtą egzaminą.

Nustatyti polinkį į ligą

Planuojant vaiką porose, turinčiose vaikus, sergančius cistine fibroze, arba poroms, kurios nežino, ar jie yra defektinio geno nešėjai, būtina atlikti atitinkamus tyrimus. Tai leidžia iš anksto nustatyti ir įvertinti visas kūdikio supratimo rizikas. Jei kūdikio gimimo tikimybė yra gana didelė, pora gali pasinaudoti apvaisinimu in vitro. Pradinė embriono genetinė diagnozė prieš implantaciją visiškai pašalins defektinio geno buvimą savo DNR.

Komplikacijų prevencija

Komplikacijų prevencija diagnozuojant „cistinę fibrozę“ reiškia aiškų visų gydytojo nurodymų įgyvendinimą. Medicininė terapija, fizioterapija ir sveikas gyvenimo būdas lėtins ligos progresavimą ir pailgins paciento gyvenimą. Taip pat svarbu asmeninė higiena. Tai sumažins virusinių infekcijų, bakterijų ir kitų patogeninių mikroorganizmų, patekusių į organizmą, susilpnintą riziką.

Užkrečiamųjų ligų profilaktikai vaikams, sergantiems cistine fibroze, taip pat sveikai, nurodoma vakcinacija. Laiku skiepijus galima užkirsti kelią daugelio „vaikystės“ ligų, pvz., Tymų ar kosulio, komplikacijoms. Vaikai, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, turėtų laikytis vakcinacijos grafiko, atsižvelgiant į dabartinę kūno būklę. Taip pat rekomenduojama reguliariai vartoti vakcinas nuo gripo.

Svarbi prevencinė priemonė užkirsti kelią bronchopulmoninės sistemos komplikacijoms yra apsaugoti vaiką nuo akivaizdaus sąlyčio su galimais infekcijos šaltiniais. Vaikai, sergantieji cistine fibroze, gali lankyti ikimokyklinio ir bendrojo lavinimo įstaigas, tačiau ARVI sezoninių protrūkių laikotarpiu neturėtų apsistoti dideliuose kolektyvuose.

Norint užkirsti kelią komplikacijoms iš virškinimo trakto, griežtai laikytis dietos, vartoti fermentus turinčius vaistus griežtai pagal tvarkaraštį ir išlaikyti sveiką gyvenimo būdą. Suaugusiems pacientams reikia visiškai nutraukti geriamąjį ir rūkymą. Dėl bet kokių kasdieniame gyvenime kylančių klausimų būtina pasikonsultuoti su gydytoju ir išklausyti visas jo rekomendacijas.

Vaiko cistinė fibrozė: žudiko genų mutacija

Teoriškai kiekvienas vaikas gali paveldėti ligą.

Galų gale, beveik kiekvienas planetos gyventojas turi apie tuziną defektų. Ir kuris iš jų bus suteiktas būsimam kūdikiui, neįmanoma numatyti. Kaip patikrinti naujagimį dėl galimų paveldimų negalavimų. Galų gale yra keletas tūkstančių.

Tačiau daugumoje šalių gydytojai vis dar atlieka visų gimdytų vaikų apklausą, kad būtų galima laiku nustatyti kai kurias iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų. Ir viena iš jų yra cistinė fibrozė (CF), arba, kaip ir vadinama, cistine fibroze.

Genetikai mano, kad kiekvienas 25-asis žmogus Žemėje turi tokį defektą savo genuose. Ir vežėjai nesiskiria nuo kitų žmonių. Ar jie negali gauti choleros.

Remiantis kai kurių mokslininkų prielaidomis, ši genetinė mutacija pasireiškė tik tiems žmonėms, kurie išgyveno epidemijų Europoje metu. Beje, ši teorija paaiškina faktą, kad cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi tarp europiečių. Ir arabai ir negrosai „trokšta“ jį daug mažiau.

Pažymėtina, kad tyrimai genetinių ligų srityje gerokai padidino pacientų gyvenimo trukmę. Taigi XX a. Devintojo dešimtmečio pacientams, sergantiems cistinės fibrozės diagnoze, išgyveno ne daugiau kaip 20 metų, o šiandien jie gyvena daugiau nei 30 metų.

Paveldimos ligos priežastys

Cistinės fibrozės atveju, jei abu tėvai turi „defektų“ geną, vaikas turi galimybę ne paveldėti ir išlikti sveikas - 25 vaikams iš 100 genomo defektas nėra aptiktas. Dar pusėje atvejų kūdikiai įgyja mutuotą geną, bet neturi CF.

Jei defektas slepia tik vieną iš tėvų, rizika susirgti kūdikiu visiškai pašalinama. Atsižvelgiant į šios ligos sunkumą, tokia statistika negali tik džiaugtis.

Cistinės fibrozės esmė yra ta, kad dėl geno aparato gedimo žmogaus organizmas energingai pradeda prarasti chloridus. Dėl to kasos, bronchų ir virškinimo trakto gleivinės ląstelėse aktyviai gaminamas storas gleivės.

Akivaizdu, kad jos perteklius rimtai pažeidžia vidaus organų ir sistemų būklę. Dėl to liga sukelia lėtines plaučių ligas, nepakankamą kasos funkciją, kepenų, tulžies pūslės, žarnyno ir genitalijų sutrikimus.

Ligos simptomai

Cistinės fibrozės simptomai paprastai pasireiškia keliomis formomis. Pavyzdžiui, vadinamieji naujagimių meconio ileai. Liga pasireiškia tuo, kad iki gimimo kūdikio žarnynas užpildomas per dideliu kiekiu storo išlydžio - meconio.

Ir pirmosiomis gyvenimo dienomis vaikas turi žarnyno obstrukcijos požymių - jis nuolat verkia, o jo pilvas yra patinęs. Cistinės fibrozės žarnyno forma gali prasidėti vėliau - po to, kai motina perduoda kūdikį į dirbtinį šėrimą arba pradeda jam suteikti papildomų maisto produktų.

Šių vaikų skrandis visuomet yra patinęs, net ir senstant. Kėdė pasižymi gausumu, smaku, dideliu riebalų kiekiu ir šviesiu atspalviu. Kai kuriais atvejais CF sukelia diabeto, tulžies pūslės ligos, kepenų cirozės atsiradimą.

Bronchopulmoninės formos cistinės fibrozės diagnozė - kai bronchuose susidaro stora gleivė. Po pirmosios ūmios kvėpavimo takų infekcijos, kurią jis patyrė, vaikas pasireiškia kvėpavimo sistemos problemų požymiais.

Viskozinė paslaptis vėl ir vėl užsikimšia mažus bronchus, dėl to atsiranda lėtinis infekcinis ir uždegiminis procesas. Tai komplikuoja pūlingas - obstrukcinis bronchitas ir sunki pneumonija, kuri atsiranda kelis kartus per metus.

Laipsniškai liga sukelia sunkesnes plaučių ligas - bronchektazę, plaučių emfizemą, pneumklerozę, plaučių širdį...

Be to, bronchų turinyje laboratoriniai specialistai suranda tokius antibiotikams atsparius mikroorganizmus, kaip Staphylococcus aureus, Pseudomonas pneumonija ir hemofiliniai bacilai. Todėl vaikai anksčiau ar vėliau miršta nuo sunkių kvėpavimo takų ir širdies nepakankamumo.

Tačiau sudėtingiausia ir dažniausia cistinės fibrozės forma yra mišri. Jau nuo pirmosios kūdikio gyvenimo savaitės atsiranda kosulys, sukėlęs kraują ir klampus skreplius. Jis kenčia nuo sunkaus bronchito ir ilgos plaučių uždegimo. Be to, nuolat kyla problemų su žarnyne.

Cistinės fibrozės simptomai yra labai įvairūs ir priklauso nuo daugelio veiksnių: vaiko amžiaus, organų ir sistemų pažeidimo sunkumo, ligos trukmės, komplikacijų buvimo.

Kūdikiams, sergantiems CF, sėklidės gali susitraukti ir sutirpti, o jų priedėliai ir kraujagyslės yra visiškai nebūna. Kartais ši liga gali nepastebimai sekti, kad gydytojai jį atrastų ir ištirtų visiškai kitokią priežastį. Pavyzdžiui, motina skundžiasi gydytoju apie lėtinį niežulį vaikui, ir paaiškėja, kad jam reikia gydyti cistinę fibrozę.

Ligos diagnozė

Šiandien gydytojai gali lengvai diagnozuoti cistinę fibrozę. Bet tik po to, kai vaikas gimsta. Tačiau teoriškai įmanoma analizuoti būsimų tėvų DNR arba nustatyti motinos vaisiaus nėštumo metu CF.

Tačiau praktikoje tai vyksta labai retai. Genetiniai tyrimai yra brangūs ir nėra jokių konkrečių įrodymų, kaip socialinė priklausomybė nuo šios ligos. Tiesa, jei šeimoje buvo CF pacientų, gydytojas gali paskirti nėščiosioms amniono testą.

Ir jei kūdikis pasisekė gimti šalyje, kurioje yra sukurta sveikatos priežiūros sistema, pvz., Rusija ar Jungtinės Valstijos, tai turi būti ištirta dėl šios ligos buvimo. Jei jūsų kūdikis dažnai serga plaučių infekcijomis, šaltu, nuolatiniu kosuliu, dusuliu ar švokštimu, reikia kruopščiai ištirti.

Ypač jei ji sukelia kraują su gleivėmis ir jos svoris kartais mažėja be jokios aiškios priežasties, o prakaitas yra per sūrus. Ir dar vienas būdingas cistinės fibrozės buvimo požymis - ryškus pirštų sutirštėjimas ir apvalinimas.

Žinoma, visas CF gydymas yra tik siekiant išlaikyti ligą ir susidoroti su daugeliu organizmo sunaikinimo simptomų. Tai reiškia, kad būtina reguliariai valyti bronchus nuo klampaus ir pūlingo skreplių, kovoti su kvėpavimo takų infekcijomis ir reguliuoti virškinimo trakto darbą. Ir gydytojai naudoja visus jiems prieinamus metodus. Vaikas, turintis CF, tikrai turėtų laikytis ypatingos kaloringumo, gana sūrus dietos.

Kompetentinga slauga

Vaiko tėvai, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, nėra pavydėti. Siekiant išsaugoti savo kūdikio gyvenimą, jie turi gyventi ligoninėse mėnesių, stovi eilėse specialistams, paruošti specialius patiekalus ir atlikti įvairias medicinines procedūras. Ir visada būkite budrūs.

Galų gale būtina leisti prižiūrėti - paciento būklė gali pablogėti tiek, kad gydytojai nebegalės jo išgelbėti. Būtina sistemingai skiepyti vaiką nuo įvairių kvėpavimo takų infekcijų, įskaitant pneumokoką ir gripą, kad būtų apsaugota nuo pasyvaus rūkymo.

Nepaisykite ekspertų rekomendacijų, atidžiai atlikite nustatytus testus ir reguliariai patikrinkite. Jei įmanoma, apsaugokite savo kūdikį nuo alergenų: katės, šunys, plunksnų pagalvės...

Cistine fibroze gali būti įvairių komplikacijų, kurios turi būti „sugautos“. Pavyzdžiui, žarnyno invaginacija, kurioje žarnyno dalis suvyniota į vidų ir apsupta.

Dėl visiškai ar iš dalies nutraukus kraujo aprūpinimą pažeistos kūno dalies pacientu, sergančiu cistine fibroze, yra patinimas ir skausmas. Vaikui pasireiškia stiprus pilvo skausmas, mieguistumas, išmatos su gleivėmis ar krauju, vėmimas, kartais žalios spalvos skystis.

Dažnai liga sukelia žarnyno obstrukciją, kai dujų, šlapimo ir išmatų išsiskyrimas tampa beveik neįmanomas. Beje, vaikas su cistine fibroze yra labai pažeidžiamas psichiškai ir emociškai. Leiskite jam suprasti, kad tu jį myli ir didžiuojasi, ir kiekvienas turi stiprių ir silpnų vietų.

Gydymo ypatybės

Eksperimentiškai įrodyta, kad sėkmingas cistinės fibrozės gydymas susideda iš tik vieno sveiko geno kopijos įdėjimo į ląstelę. Ir tada geno aparato taisymo procesas bus automatiškai.

Akivaizdu, kad šis faktas labai supaprastina užduotį. Jei įvedame koreguotą geną į ląstelę, mes negalime bijoti nestandartinių reakcijų. Taigi nebūtina imtis papildomų priemonių, kad būtų galima reguliuoti tolesnį organizmo aktyvumą ląstelių lygmeniu.

Nepaisant to, kad daugelis vidaus organų kenčia nuo cistinės fibrozės, genetika dabar eksperimentuoja su CF bronchopulmoninėmis formomis. Ir aišku, kodėl: lengviausia į normalius genus patekti į plaučius aerozoliais.

Be to, šiandien yra keli būdai, kaip juos įvesti tiesiai į ląsteles. Pavyzdžiui, viduje adenovirusai. Iš pradžių jie šiek tiek keičiami, taip sakant, atimant kenksmingų organizmų gebėjimą daugintis. Tada jie „užpildo“ reikiamus genus ir siunčia juos kelyje, ty jie yra lengvi.

Taip pat galite įnešti sveikus genus į ląsteles, naudodami katijonines liposomas, Epstein-Barr virusą... Apskritai, kiekviena genetika turi savo požiūrį į verslą.

Bet jie visi iki šiol sėkmingai eksperimentavo tik su laboratorinėmis pelėmis. Tačiau bandymai su žmonėmis, atliktais Jungtinėse Valstijose ir Anglijoje, nepasiekė apčiuopiamų rezultatų.

Didesnės vilties yra mokslininkų pastangos atkurti arba išlaikyti baltymų kiekį organizme. Jie sugeba normalizuoti druskos ir vandens kiekį ląstelėse. Tačiau šie tyrimai vis dar atliekami eksperimentiniame etape.