Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė (kasos cistinė fibrozė; Anderseno sindromas; pancreato-bronchopulmoninė cistinė fibrozė). Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvas. Cistinės fibrozės (transmembraninis reguliacinis baltymas; cistinė fibrozė transmembraninė laidumo reguliatorius - CFTR) genas yra 7 chromosomoje q31.2 padėtyje. Apie septyniasdešimt procentų cistinės fibrozės atvejų atsiranda dėl trijų bazinių porų, koduojančių aminorūgšties fenilalaniną, išbraukimo iš transmembraninio reguliavimo baltymo 508 pozicijos.

Po mutacijos šiame reguliatoriuje plaučių epitelis yra defektas. Tai sukelia lėtines infekcijas, uždegimą ir laipsnišką kvėpavimo sistemos sunaikinimą. Kai kurios genų mutacijos lemia KFTP baltymų sintezės sumažėjimą dėl nevisiško RNR apdorojimo, kiti - į kokybinius membraninių chloro kanalų pokyčius. Viena iš pagrindinių biocheminių anomalijų (chlorido transportavimo pažeidimas) sukelia daugiaorganizmo patologinį procesą (progresuojantis kvėpavimo takų pažeidimas, lėtinis sinusitas, eksokrininės kasos sekrecijos funkcijos nepakankamumas, sterilumas vyrams).

Cistinės fibrozės atsiradimo dažnis vidutiniškai 1 iš 2 000-3 000 naujagimių, tarp juodųjų Afrikos ir Japonijos gyventojų - 1: 100 000.

Cistinė fibrozė yra sisteminė paveldima liga, paprastai pasireiškianti vaikystėje, nors 4 proc. Atvejų diagnozuojama suaugusiųjų amžiuje. Kadangi cistinės fibrozės gydymas pradėjo naudoti antibiotikus ir fermentų preparatus, pacientų gyvenimo trukmė išaugo. Dabar beveik 34% jų pasiekia brandų amžių, o apie 10% pacientų gyvena daugiau nei 30 metų. Vidutinė gyvenimo trukmė yra 28 metai.

Yra keturios cistinės fibrozės formos:

l naujagimių meconinis ileusas,

l bronchopulmoninė forma,

l plaučių ar mišrios formos,

l žarnyno forma.

Cistinė fibrozė yra paveldima endokrininių liaukų, taip pat kasos ir kepenų liga, kuriai būdinga žala virškinimo traktui ir kvėpavimo organams. Cistinės fibrozės patogenezėje yra paveldimas egzokrininių liaukų pažeidimas, organizmo liaukų ląstelės, bronchų, kasos, žarnyno, kepenų (tulžies funkcija), prakaito liaukų išskyrimas. Dažnas visų išorinės sekrecijos liaukų patologija yra chloridų transportavimo per epitelio ląstelių membranas pažeidimas. Šį procesą lydi pernelyg didelis chloridų išsiskyrimas, dėl kurio susidaro stora gleivių endokrininės kasos ląstelėse, bronchų epitelio ir virškinimo trakto gleivinės ląstelių, kurios lydi jų sekrecijos pažeidimas. Šis pažeidimas sukelia stazinius obstrukcinius pokyčius atitinkamuose organuose su vėlesniais uždegiminiais ir skleroziniais pokyčiais. Kroninės fibrozės kūno sekrecijos sekcijose stebimas baltymų ir angliavandenių frakcijų santykio pokytis; sumažėja elektrolitų sorbcija prakaito liaukų išskyrimo ortakiuose; kasa nesiskiria reikiamu kiekiu fermentų.

Pirminė patogenezė (sumažėjęs Na ir Cl jonų transportavimas) dar neįmanoma ištaisyti šios ligos.

• 1. Atsižvelgiant į tai, kad pacientai skleidžia daug prakaito natrio chlorido, vaikams, sergantiems cistine fibroze, karštuose ir sausuose klimatuose, rekomenduojama papildomai vartoti valgomąją druską maiste. Priešingu atveju, kartais gali įvykti žlugimas su šilumos smūgiu.
• 2. Pacientų kasos funkcijos nepakankamumas (anksčiau ar vėliau atsiranda) papildomas kapsulių preparatais, gautais iš gyvūnų ar fermentų (pankreatino, paninormo, šventinių) kasos sausų ekstraktų ir choleretinių agentų. Jei nustatomi kepenų funkcijos sutrikimo klinikiniai požymiai, atliekamas tinkamas gydymas.
• 3. Sunkiausi ir sunkiausiai gydomi kvėpavimo takų sutrikimai. Mažų bronchų, turinčių storą gleivinę, liumenų užsikimšimas sukelia plaučių audinio infekcijos atsiradimą. Simptominis (beveik patogenetinis) gydymas buvo nukreiptas į šiuos du reiškinius (bronchų obstrukciją ir infekciją). Siekiant sumažinti bronchospazmolitinių ir atsiskyrimo mišinių naudojimą, vaistų mucolitiniai veiksmai.

Uždegiminių komplikacijų gydymas plaučiuose su cistine fibroze yra sudėtingas uždavinys, nes šias komplikacijas sukelia kelių tipų bakterijos ir kartais grybai. Šiuo tikslu atliekamas intensyvus mikrobiologiškai kontroliuojamas antibiotikų gydymas, taip pat gydymas fluorochinolonu, siekiant kovoti su sinusinėmis infekcijomis.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra paveldima liga, kuri sukelia rimtą žalą plaučiams, virškinimo sistemai ir kitiems organams.

Cistinė fibrozė veikia ląstelių, atsakingų už gleivių, prakaito ir virškinimo sulčių gamybą, funkciją, todėl šie kūno skysčiai lipni ir stori. Užuot atlikę tepimo funkciją, jie pradeda kauptis ir blokuoti kelius ir ortakius, ypač plaučiuose ir kasoje.

Cistinė fibrozė yra dažniausia potencialiai mirtina vaikų įgimta liga. Cistinės fibrozės atsiradimo dažnis yra 1 iš 2000 kūdikių, berniukų ir mergaičių - tas pats dažnis.

Cistinės fibrozės gydymui reikalingos kasdieninės priemonės, tačiau pacientai gali lankyti mokyklą ar darbą, o gyvenimo kokybė gerokai padidėjo, palyginti su pacientų, sergančių cistine fibroze, lygiu, kuris buvo prieš kelis dešimtmečius. Dėl modernių diagnostikos ir gydymo metodų dauguma pacientų gyvena beveik 40 metų. Kai kurie pacientai gyvena beveik 60 metų.

Simptomai

Cistinės fibrozės simptomai ir požymiai:

• Lėtinis kosulys;
• Sumažėjusi veikla ir fizinis patvarumas;
• Pasikartojanti pneumonija;
• Dusulys;
• Sumažėjęs apetitas;
• Lėtinis viduriavimas ir svorio netekimas;
• Natrio išeikvojimas ir karščio oras.

Cistinė fibrozė veikia gleivinės ir prakaito liaukas. Vienas iš pirmųjų naujagimio simptomų gali būti ūmaus žarnyno obstrukcija, dėl to, kad vaiko žarnyne esanti mechonio medžiaga yra pernelyg tanki ir sudaro pirmąją kėdę.

Kai vaikas senėja, gali atsirasti lėtinė plaučių liga, įskaitant bronchitą, bronchektazę, pneumoniją, žlugimą ir plaučių fibrozę. To priežastis yra gleivių tankis ir lipnumas. Vietoj kvėpavimo takų, jis užsikimša juos ir sukuria palankias sąlygas bakterijų ir kitų mikroorganizmų augimui, taip išnykdamas organizmo gynybos mechanizmus.

Su cistine fibroze taip pat paveikiama vaiko kasa, mažėja jo sekrecinė funkcija, o fermentų trūkumas apsunkina baltymų ir riebalų virškinimą, todėl atsiranda lėtinis viduriavimas ir svorio sumažėjimas. Prakaito liaukų pralaimėjimą lydi aukštas druskos kiekis.

Priežastys

Cistinė fibrozė yra paveldima liga ir perduodama recesyviai, ty abu tėvai turi būti geno nešėjai. Tėvai gali neturėti jokių simptomų arba jie taip pat gali patirti ligą.

Diagnostika

Vaikams, sergantiems lėtinėmis kvėpavimo ar virškinimo sistemos ligomis, rekomenduojama atlikti plaučių funkcijos tyrimą arba išmatų analizę. Prakaito analizė nustatant druskos koncentraciją gali turėti tam tikrą diagnostinę vertę. Diagnozės patvirtinimas leidžia nustatyti defektinį geno tyrimą kraujo analizei.

Pasekmės

Cistinė fibrozė yra labai rimta liga, kuri dažnai sukelia paciento mirtį. Maždaug pusė pacientų negyvena iki 30 metų. Gerinant ligos gydymą, pacientų gyvenimo trukmė didėja. Lengvos ligos formos gali būti asimptominės iki pilnametystės.

Gydymas

Gydymas cistine fibroze yra ilgas procesas, dėl kurio reikia dažnai apsilankyti pas gydytoją.

Pratimai

Kadangi dažniausia mirties priežastis pacientams, sergantiems cistine fibroze, yra kvėpavimo nepakankamumas, būtina intensyviai paveikti paciento kvėpavimo sistemą. Norėdami atlaisvinti ir palengvinti plaučių nutekėjimą nuo gleivių, naudojami specialūs metodai. Šie pratimai turi būti atliekami bent kartą per dieną.

Išsamią informaciją apie cistinės fibrozės atlikimo būdus galite gauti pas gydytoją. Taip pat galite naudoti mechaninę krūtinės liemenę.

Pakaitinė terapija

Esant virškinimo trakto funkcijos sutrikimo simptomams, gali prireikti kasos fermentų. Specialios dietos paprastai nereikia.

Vaistai

Kadangi cistinė fibrozė padidina jautrumą kvėpavimo takų infekcijoms, būtina skiepyti turimomis vakcinomis, ypač nuo gripo ir pneumokokinės pneumonijos.

Bronchito ir kitų kvėpavimo takų infekcijų protrūkio metu patartina naudoti antibiotikus. Antibiotikams atsparios bakterijos yra gana dažni, todėl ilgą laiką reikia naudoti stipresnius antibiotikus, įskaitant į veną. Kai kuriais atvejais skiriamas deguonies terapija.

Mucolytikų skyrimo poreikis dar nėra įrodytas.

Prevencija

Jei susituokusi pora turi cistinę fibrozę turintį vaiką, kiekvienas kitas vaikas turi 25% tikimybę, kad gimsta serga, 50% - geno nešiklis ir 25% tikimybė gimti su sveikais genais.

Cistinės fibrozės ir genetikos specialistai gali informuoti apie naujausius pokyčius medicininės ir genetinės konsultacijos srityje ir nustatyti, ar reikia.

Cistinė fibrozė

Skaitymo laikas: min.

Cistinė fibrozė yra sunki paveldima liga, kurios metu pažeidžiami vidiniai kūno organai, išskiriantys gleivinę: bronchus, plaučius, kasą, kepenis, prakaitą, seilę, žarnyną ir lytinius organus. Tarp sisteminių ligų, kurios yra paveldimos, cistinė fibrozė yra laikoma labiausiai paplitusi, tačiau daugelį metų pacientams, sergantiems cistine fibroze, nebuvo skiriamas pakankamas dėmesys. Rusijoje šios ligos diagnostikos ir gydymo klinikos pradėjo veikti tik XX a. Pabaigoje.

Turinys

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, perduodama per autosominį recesyvinį tipą, kurio metu paveikiamos egzokrininės sistemos liaukos. Dėl to kenčia nuo tokių sistemų kaip kvėpavimo, virškinimo, prakaito ir lytinių organų. Cistinė fibrozės liga, kas tai yra? Ši liga vadinama cistine fibroze. Šios ligos esmė slypi pačiame pavadinime, kuris vertimas iš lotynų reiškia klampią gleivę. Cistinė fibrozė, kokia liga, laikoma labiausiai paplitusi su paveldima geneze? Jau daugelį metų tai nebuvo galvojama apie šią ligą ir neišnagrinėjo. To priežastis yra tai, kad daugeliu atvejų su šiuo patologija gimę vaikai greitai mirė. Ir tik neseniai, maždaug dvidešimtojo amžiaus pradžioje, jie pradėjo giliai ištirti mirties priežastį ir sprendimą kovoti su šia liga. Paaiškėjo, kad priežastis yra mutacija, kurią sukelia mutacija. Tai reiškia, kad ši patologija negali būti tiesiog užsikrėtusi, ji nėra perduodama jokiu kitu būdu nei paveldimumas. Todėl pavojus susirgti šia liga visiškai nėra. Pagal naujausius šalies statistinius duomenis apie šią ligą gimsta apie 300 vaikų. Ištyrę priežastį, buvo nuspręsta atlikti patikrinimą ligoninėje. Po gimdymo naujagimiai imasi kraujo tyrimams, kad nustatytų cistinės fibrozės diagnozę. Liga pasireiškia teigiamu atsaku į imunoreaktyvaus tripsino kiekio nustatymą sausoje kraujo vietoje. Tačiau praktikoje buvo atvejų, kai šis pažeidimas buvo nustatytas vėliau. Cistinė fibrozė yra liga, kurią sunku atpažinti. Todėl dabar ši patologinė būklė gali būti priskirta ne tik vaikų ligoms. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, yra panašių simptomų, kaip ir kitų kūno patologinių ligų. Dėl šios priežasties, gydytojai turi būti labai atsargūs, kad nepraleistų tokios ligos.

Ir nors ši liga laikoma nepagydoma iki galo, buvo sukurta terapija, kuri žymiai pailgina ir palengvina žmonių, turinčių šią patologiją, gyvenimą. Tinkamai elgdamiesi ir laikydamiesi visų taisyklių, rekomendacijos vidutiniškai trunka apie 30-35 metų. Šiuo metu vykdomi tyrimai dėl genų terapijos įvedimo gydant ligas. Šis metodas susideda iš to, kad gydymo tikslas yra „pakeisti“ sugadintą geno dalį. Kaip mokslininkai apibūdina, tai įmanoma dėl to, kad pacientas įkvepia vaistą, kuriame yra normalios (sveikos) DNR. Metų pabaigoje pacientams buvo teigiamas rezultatas. Patologinis procesas plaučiuose šiais metais neprasidėjo ir netgi pagerėjo. Tačiau mokslininkai nusprendė, kad šis metodas nebus kruopščiai įtrauktas į gydymą, nes rezultatai nėra vienareikšmiški ir ne stabilūs. Reikia tolesnio naudojimo patobulinimų ir patobulinimų, kurie suteikia viltį tolesniam tokių pacientų gydymui ir pailginimui.

Vis dėlto cistinės fibrozės diagnozė, kokia liga? Tai liga, kai sutrikdomas chloridų transportavimas, kurį reguliuoja ciklinis adenozino monofosfatas per gleivinės epitelio ląsteles. Daugelis šaltinių apibūdina žalos klases, dėl kurių CFTR geno pokyčiai (mutacijos) (baltymų transmembraninis reguliatorius):

• pirmoji klasė sukelia baltymų sintezės pažeidimą, dėl kurio sumažėja RNR;
• antroji klasė sukelia baltymų defektą, taip sukeldama jos tretinės struktūros pažeidimą;
• trečioji klasė dėl šios mutacijos pažeidžia baltymų reguliavimą;
• ketvirtoji klasė, šios klasės mutacijos yra membranos regione, todėl mes pažeidžiame chlorido laidumą;
• penktoji klasė, dalyvaujant šiai mutacijai, labai sumažina baltymų transmembraninio reguliatoriaus kopijų skaičių;
• šeštoji klasė, dėl šios mutacijos, baltymas yra sintezuojamas normaliai, bet virsta ląstelės paviršiuje.

Žinant šias mutacijų klases, vaistas vis dar negali pateikti ligos sunkumo prognozės, nes jis yra mažas. Šios mutacijos veikia tik fizinį pacientų vystymąsi, bet ne psichikos. Kartais netgi tikima, kad tokie pacientai yra protingesni ir talentingesni. Dėl savo ligos jie gyvena mažiau judrus, tikriausiai dėl to, kad jie labiau rūpinasi ir atidžiai stebi savo studijas. Pasak medicinos atstovų, vidutinio sunkumo pratimai turi teigiamą poveikį pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Cistinė fibrozės sindromas suaugusiems visai netrukdo normaliam gyvenimo būdui, jei vartojate narkotikus ir atliekate profilaktinį gydymą ligoninėje kartą per metus. Šiandien kai kurie šios ligos vežėjai sugeba kurti šeimas. Šių sveikų vaikų porų gimimo galimybė gali būti 25%, o jei vienas sutuoktinis yra visiškai sveikas ir nėra vežėjas, tai 100% įmanoma. Daugelis manė, kad cistine fibroze yra liga, kai neįmanoma pajusti, kad jie yra visavertis visuomenės narys. Kaip rodo tyrimai ir atvejai, tai galima pasiekti praktiškai. Tinkamai pasirinkta gydymo taktika ir teisingas gyvenimo būdas yra raktas į gerą rezultatą. Bet dauguma suaugusiųjų šio ligos nešiotojai, nepriklausomai, padidina jų patologiškai sunkią būklę. Jie sukelia nesveiką gyvenimo būdą. Jie turi blogų įpročių, dūmų ir vartoja alkoholį, kuris yra visiškai kontraindikuotas diagnozuojant. Kaip ir visi nosologiniai vienetai, cistinė fibrozė turi savo kodus ir šifrus, priklausomai nuo šios ligos pažeidimo. Kodai ir kodai naudojami ligoms grupuoti ir tolesniam statistiniam gyventojų skaičiaus tyrimui. Ši klasifikacija vadinama Tarptautine ligų klasifikacija (ICD 10).

Tarptautinė ligų klasifikacija buvo sukurta mirtingumo ir ligų klasifikavimui, analizei ir statistikai. Ši struktūra peržiūrima kas 10 metų. Paskutinis šių dokumentų pakeitimas buvo atliktas 1989 m. Rugsėjo mėn. Kiekviena liga susisteminta ir paslėpta po tam tikra raide. Tokiu būdu lengviau analizuoti ir ieškoti duomenų. Ši klasifikacija naudojama visame pasaulyje. Tai leidžia daryti išvadas remiantis daugiau nei vienos šalies duomenimis. Tai savo ruožtu leidžia pamatyti ligos paplitimą. Kodas mkb 10mukoviscidosis, gauta kaip IV klasės liga (daugybė medžiagų, turinčių medžiagų apykaitos sutrikimų), su raide E. t

E84.1 pagal šį kodą yra cistinė fibrozė su žarnyno apraiškomis. Ši forma taip pat pasireiškia ankstyvame amžiuje. Jis pasižymi pilvo distiliacija, žarnyne atsiranda pluoštinės cistos, kurios savo ruožtu trukdo žarnyno progresavimui ir ištuštinimui. Vėlesniame amžiuje atsiranda seilių sutirštėjimas, burnos gleivinės sausumas. Dėl uždelsto ištuštinimo žarnyne vyksta puvimo procesai. Ši forma gali būti įtariama net ligoninėje, kai paliekama mekonija. Tačiau būtina atskirti mekonio kamščio sindromą nuo tikrojo meconio ileuso. Pirmoji nėra koduojama kaip cistinė fibrozė mcb 10. Šis pasireiškimas yra koduojamas kaip P76.0 ir reiškia sutrikusią ligos sutrikimą naujagimiams.

Cistinė fibrozė, kodas pagal MKB 10, E84.8, yra liga, kurioje simptomai atrodo visiškai neatitinkantys dviejų ankstesnių formų. Dažniausiai pasitaiko pažeidimų reprodukcinėje sistemoje. Taip yra dėl biologinių skysčių sutirštėjimo dėl genų mutacijų. Ši forma veikia vyrą. Vėliau atsiranda obstrukcija ir atresija. Dėl nevaisingumo.

E84.9 cistinė fibrozė turi neaiškią kilmės etiologiją. Išraiškingas daugelio simptomų, atsiradusių dėl daugelio sistemų patologinio pažeidimo.

Kodų sisteminimas leidžia visiškai neatskleisti jūsų diagnozės. Tačiau personalo pareigūnas žinos, kad nebuvote pakankamai. Šis kodavimas taip pat leidžia supaprastinti dokumentacijos paruošimo gydymui užsienyje procesą. Kadangi tai yra Tarptautinė ligų klasifikacija, kuri naudojama visame pasaulyje.

Etiologija ir patogenezė

Cistinė fibrozė - tai liga, turinti paveldimą kilmės kilmę, dėl kurios atsiranda liaukų audinių pažeidimas. Tai lydi storos paslapties susidarymas, sukeldamas išskyrimo kanalus.

Cistinės fibrozės simptomai ir gydymas

Cistinė fibrozė - kokia yra ši liga ir kodėl ji vystosi? Šioje ligoje yra genas, koduojantis transmembraninį reguliatorių. Šis baltymas yra atsakingas už chloro jonų ir vandens molekulių perdavimą per ląstelių membraną. Vieno sekrecijos sekrecijos klampumas šiuose organuose priklauso nuo šio transportavimo:

• žarnyne;
• bronchai ir plaučiai;
• kasa;
• šlapimo ir reprodukcinių sistemų organai.

Priklausomai nuo to, kuri iš sistemų labiausiai kenčia, yra trys pagrindinės cistinės fibrozės formos:

• sumaišyti (dažniausiai pasireiškia iki 80%), kai yra pažeista virškinimo ir kvėpavimo takų sistema;
• plaučių forma;
• virškinimo trakto forma.

Paprastai ši liga pirmiausia aptinkama kūdikiams, kurie perkeliami iš maitinimo krūtimi į dirbtinius. Šiuo metu gali pasireikšti šie simptomai:

• išmatos tampa smirdančios, atrodo kaip glaistas;
• padidėja kepenys;
• vaikas neturi svorio;
• pirštai primena būgno lazdeles (nagų gumbų storinimas);
• pilvo patinimas;
• kosulys, kai skrepis yra labai blogas;
• dusulys.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, dažnai atsiranda įvairių kvėpavimo sistemos infekcijų. Jiems būdingas ilgas ir sunkus kursas, todėl jie naudoja stiprius antibiotikus. Atsižvelgiant į tai, sukuriamos sąlygos žarnyno disbiozei. Taigi uždaro užburtą ratą.

Norint pradėti gydymą, reikalinga tiksli diagnozė. Patikimas tyrimo metodas yra chloridų nustatymas prakaitiniuose skysčiuose (su liga, testas bus teigiamas).

Cistinės fibrozės gydymas atliekamas tik simptomiškai. Tai apima mucolytic narkotikų, kurie išvalo bronchų medį. Fermentų preparatai taip pat naudojami siekiant pakeisti pažeistą kasos funkciją. Didelis vaidmuo skiriamas mitybai. Kaip dalis dietos apriboti riebalų suvartojimą tokio asmens organizme yra neįmanoma. Maistas turėtų būti pakankamai kalorijų, kad atitiktų paciento poreikius.

Epidemiologija

Daugelis duomenų rodo, kad cistinės fibrozės epidemiologija priklauso nuo rasės. Istorijoje nėra duomenų apie šios nologijos paplitimą tarp negridinių rasių ir mongoloidų atstovų. Tarp baltųjų yra šios mutacijos atsiradimo dažnis. Tačiau tyrinėjant duomenis galime pasakyti, kad Europoje ši liga yra mažiau paplitusi, pavyzdžiui, Šiaurės Amerikos ir Europos šalyse, o dažnis svyruoja nuo 1: 2000 iki 1: 4000 kūdikių. Rusijoje šie skaičiai auga iki 1: 10 000. Išnagrinėjus visus Rusijos regionų duomenis, galima teigti, kad paplitimas labai skiriasi priklausomai nuo regiono. Pavyzdžiui, Maskvos regione dažnis yra 1: 10 000, o Tomske ta pati liga pasireiškia 1: 2374. Cistinės fibrozės plitimas yra visiškai nepriklausomas nuo lyties. Vyrų ir moterų atstovai gali būti patologiniai tokiu pat dažnumu. Pažymėtina, kad Europoje mažiausia šios mutacijos liga yra Austrijoje 1: 3500 ir Italijoje 1: 2500–1: 5200. Apskritai skaičiavimuose pateikiami duomenys apie šios ligos nustatymą kūdikystėje. Tačiau šiuo metu yra daugiau patologijos aptikimo atvejų vėlesniame amžiuje. Šiuo atžvilgiu šie skaičiai gali būti laikomi apytiksliais. Pasaulyje kasmet užregistruojama apie 50 tūkst. Cistinės fibrozės pasireiškimo atvejų. Epidemiologija skaičiais rodo, kad pasaulyje yra apie 275 milijonai žmonių, sergančių įvairiomis šios ligos rūšimis.

Statistika

Cistinė fibrozė yra liga, kuri silpnina visų gleivių išskiriančių organų funkcionavimą. Ši liga yra paveldima. Šios patologijos priežastis yra mutacijos pokyčiai tam tikrame gene. Dėl šios mutacijos liaukų išsiskyrimas tampa pernelyg klampus ir storas. Net ligoninėje gali būti diagnozuota cistinė fibrozė, vaikų simptomai, atsirandantys priklausomai nuo ligos formos. Cistinės fibrozės formos yra tokios:

• Plaučių (iki 80%);
• Bronchų-plaučių (paplitimas iki 20%);
• Žarnynas (paplitimas 5%).

Cistinė fibrozė, simptomai vaikams

Iki 15% naujagimių, kuriems diagnozuota mukoviskidozė, nuo pirmųjų gyvenimo dienų kenčia nuo žarnyno obstrukcijos. Kūdikis turi vėmimą su tulžies mišiniu, atsiranda pilvo pūtimas ir nėra išmatų. Po kurio laiko vaiko būklė pablogėja. Kūdikiui yra apsinuodijimo simptomai, oda yra šviesi ir sausa, ant pilvo kraujagyslių. Cistinė fibrozė naujagimiams, kurių simptomai aprašyti aukščiau, taip pat pasireiškia druskos kristalų nusėdimuose pažastyse ir veido vietose. Tai atsitinka nepriklausomai nuo ligos formos. Perduodamas vaiką nuo maitinimo krūtimi iki dirbtinio, o taip pat ir papildomų maisto produktų, fermentų aktyvumo stoka pradeda pasireikšti, kuriai būdingas labai dažnas išmatos ir pilvo pūtimas.

Vaikų cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės palaikomoji terapija turi būti visą gyvenimą. Juo siekiama sumažinti skreplių klampumą ir vėlesnį jo pašalinimą iš bronchų, kompensuoti kasos trūksta fermentų. Taip pat atliekamos tulžies praskiedimo procedūros, vykdoma kova su virusinėmis ligomis, skiriama multivitaminų ir atliekami specialūs kvėpavimo pratimai. Deja, cistinė fibrozė reiškia nepagydomas ligas. Viskas, ką tėvai gali padaryti, yra atidžiai laikytis visų gydytojo nurodymų ir stebėti vaiko būklę. Esant ligos paūmėjimui, būtina hospitalizuoti ligoninėje.

Cistinė fibrozė yra sisteminė liga, kuri yra paveldima. Patologija atsiranda dėl transmembraninio reguliatoriaus geno mutacijų (atsakingų už cistinę fibrozę). Sergantis vaikas gimsta iš visiškai sveikų tėvų, kurie yra asimptominiai defekto geno nešiotojai. Ligos dažnis berniukams ir mergaitėms yra tas pats. Kai kuriose šeimose kiekvienas vaikas gimsta serga. Kitais atvejais artimieji negali net prisiminti tokių vystymosi sutrikimų. Tai viena iš nedaugelio paveldimų ligų, kurias galima gydyti. Visiškai išgydyti šiuolaikinę mediciną dar negalima, tačiau norint pagerinti gyvenimo kokybę ir jos trukmę yra gana realus, nors ne visais atvejais. Liga pasižymi uždelsto fizinio vystymosi, psichinių gebėjimų nepatiriama.

Ligos vystymosi mechanizmas

Endokrininės liaukos dėl pažeidimo sukelia padidėjusį klampių gleivių kiekį, todėl sunku išeiti. Sunkus sekrecijos organuose yra kaupimosi ir vėlesnio užsikimšimo, kuris lemia reikšmingą jų funkcijos pažeidimą. Toliau prisijungia bakterinė infekcija. Yra keletas cistinės fibrozės eigos formų:

Meconial ileus. Išraiškos iš karto po kūdikio gimimo, kaip meconio obstrukcija. Storosios žarnos kilpose susikaupia storas ir klampus mekonis, kuris paprastai turėtų laisvai palikti kūną vieną ar dvi dienas.

Su cistinės fibrozės pralaimėjimu, jis neatleidžiamas.

Plaučių. Liga prasideda kaip lėtinis bronchitas, vėliau pasireiškia bronchektazė (broncho ar viso organo išplitimas). Procesas baigiasi difuzine pneumkleroze. Kvėpavimo sistema nebegali veikti normaliai. Ši būklė dramatiškai pablogėja dėl stratifikuotos bakterinės infekcijos.

Žarnyno. Jam būdingas žarnyno ir kasos fermentinio aktyvumo trūkumas.

- Kepenyse, riebalų ir baltymų ląstelių degeneracija, tulžies stagnacija ortakiuose, dėl kurių atsiranda fibrozė ir cirozė.

- Kasa. Cistiniai pokyčiai vyksta jo ortakiuose, jungiamojo audinio sluoksniai sutirštės. Plėtojant difuzinę fibrozę, organų pagamintų fermentų kiekis smarkiai mažėja.

- Žarnos. Nuolatinis skilimo ir fermentacijos procesas, greitas žarnyno judėjimas ir tiesiosios žarnos prolapsas.

- Skrandis Skrandžio sulčių perteklius nėra neutralizuojamas, todėl atsiranda dvylikapirštės žarnos opa.

Mišrus Sunkiausia. Yra pokyčių, būdingų visoms ankstesnėms formoms.

Klasifikacija

Klasifikacija yra būtina gydytojo darbui. Klasifikacijos pagalba galima aiškiai apibrėžti cistinės fibrozės diagnozės formavimą ir gydymą. Klasifikacijų tipai išsiskiria tuo, kad kai kurie yra pagrįsti klinikiniais požymiais, kiti - komplikacijomis ir jų eiga. Yra kelių tipų cistinės fibrozės klasifikacijos. Pirmasis buvo parengtas tolesniam patvirtinimui ICD-XI sesijoje. Ji atrodo taip:

• netipinė pluoštinė citozė (gali atsirasti atskirai egzokrininėse liaukose);
• lėtinis pankreatitas (pasireiškia kitų problemų, susijusių su virškinimo traktu, fone);
• klasikinė cistinė fibrozė su sutrikusi kasos funkcija;
• klasikinė cistinė fibrozė su kasos nepakankamumu;
• difuzinis panbronchiolitas (žarnų, bronchų ir bronchų pažeidimas);
• sklerozuojantis cholangitas (pasireiškiantis intrahepatinių ir ekstrahepatinių kanalų uždegimu ir fibroze);
• dislokuotos bronchektazės (daugelio gleivių kamščių).

Tačiau per daugelį metų gydytojai naudojo šią klasifikaciją, kurią pasiūlė profesoriai Rachinsky ir Kapronovas. Ši cistinės fibrozės klasifikacija apima bronchopulmoninių pokyčių formas, fazes ir charakteristikas. Ši klasifikacija išskiria tokias cistinės fibrozės formas, priklausomai nuo paveiktos sistemos:

• žarnyno (dažnio dažnis yra apie 5%, jis pasireiškia daugiausia tuo metu, kai jie pradeda diegti lures dėl fermentų trūkumo);
• plaučių (pasireiškimo dažnis yra apie 15-20%, pasireiškiantis padidėjusia klampios sekrecijos produkcija, dėl kurios atsiranda obstrukcija);
• sumaišyti (enterinis-plaučių, pasireiškia 70-80% atvejų, pasireiškia tiek žarnyno, tiek plaučių formų simptomais);
• ištrintas (susietas su tam tikra genų mutacijos forma, tęsiasi gana paslėptas, pasireiškia vėlesniame amžiuje);
• netipiški (atskirų išorinės sekrecijos liaukų ar paslėptų simptomų pažeidimas);

Fazės apima:

• remisijos fazė;
• mažo ir vidutinio aktyvumo;
• sunkinimo etapas.

Bronchopulmoninių pokyčių charakteristikos yra tokios:

• klinikinė (mišrios formos, visų rūšių bronchitas, su plaučių plaučių uždegimu, kartotinė ir pasikartojanti);
• endoskopinis (endobronchitas, katarra, kataralinis-pūlingas, plačiai paplitęs ir ribotas).

Jis taip pat naudojamas diagnozuoti cistinę fibrozę, kurią pasiūlė Di Sant Agnese. Ji iš esmės turi tą pačią išvaizdą kaip ir kiti. Prie jo pridedama kepenų forma (cirozės, ascito ir hipertenzijos vystymasis) ir elektrolitas (vandens ir elektrolitų pusiausvyra sutrikusi dėl sumažėjusio kalcio ir natrio jonų). Ir kartu su netipišku yra ištrinta cistinės fibrozės forma.

Cistinės fibrozės metu, kaip ir visoms ligoms, ligos eigoje yra 4 etapai. Pirmasis etapas yra lengvas, šiuo metu cistine fibroze sergantiems pacientams jaučiamas normalus pojūtis. Fizinio vystymosi metu atsilieka nuo savo bendraamžių. Pakeitimai šiame etape yra minimalūs. Antrasis etapas yra vidutinio sunkumo kursas, pacientai šiame etape turi tam tikrų požymių, kaip nuolatinis kosulys ar kasos nepakankamumas. Fizinio vystymosi metu šie vaikai neturi atsilikimo ir normaliai mokosi įprastoje mokykloje. Šiame etape pacientai turi gauti nuolatinę medicininę terapiją. Trečiasis etapas yra sunkus kursas. Pacientams, sergantiems šiuo etapu, vizualiai matomi patologinių pokyčių pasireiškimai: deformuoti fangai yra aiškiai matomi, krūtinės formos pasikeičia. Sumažėja kūno svoris, skrandžio cistinė fibrozė sukelia perestaltiko sutrikimus ir, atitinkamai, virškinimo trakto refliukso atsiradimą. Cistinė fibrozė eina iš šio etapo, paskutinis ligos etapas yra galutinis etapas. Šio etapo pacientams remisijos būklė pasireiškia vangiu trečiuoju etapu. Per šį laikotarpį pacientai labai praranda kūno svorį, reikia nuolatinės medicininės terapijos, deguonies terapijos, net namuose. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, viruso nešiklis yra labai pavojingas.

Cistinės fibrozės tipai, įvairūs jų apraiškose. Siekiant supaprastinti ir sisteminti, jie buvo suskirstyti į atskiras formas. Ir nustatant diagnozę atskirai atsirado komplikacijų.

Formos

Cistinės fibrozės plaučių forma pasireiškia ankstyvame amžiuje, nuo gimimo. Ši forma atsiranda dėl obstrukcijos apraiškų, sujungtų antrine infekcija. Atsižvelgiant į tai, iš naujo vystykite pneumoniją su absceso formavimosi galimybe. Bronchitas, lydimas paroksizminio kosulio su klampiu pūlingu ar gleiviniu pūlingu skrepliu. Auskultacijos metu girdimas sunkus kvėpavimas su sausais, švilpiančiais, kartais drėgnais roteliais. Pažymėtas tik dusulys. Bronchektazės, „plaučių širdies“, emfizemos atsiradimas gali būti priskiriamas antrinėms apraiškoms. Yra krūtinės deformacijos, keičiant pirštų nagus ir galinius fangus. Vizualiai šie pacientai yra blyški, su mėlynais odos atspalviais.

Žarnyno formą galima įtarti iškart po šėrimo pradžios. Kai defekacijos aktas pastebėjo tiesiosios žarnos praradimą. Ši forma nukenčia nuo kasos pažeidimo, kuris sutrikdo fermentų gamybą, kad virškintų maistą. Tokiems pacientams, dėl padidėjusio seilių klampumo, tampa problema sausai maistui vartoti. Dėl to maistas nėra virškinamas iki galo, o tai sukelia puvimo liekanas. Dažnas žarnyno judėjimas su vidurių pūtimu. Išmatos tampa smirdančios su dideliu riebalų kiekiu. Po tam tikro laiko kepenys yra paveikti. Tai pasireiškia ciroze ir portalo hipertenzija.

Cistinė fibrozė yra netipinė forma. Suaugusiems jis dažniausiai pasitaiko paslėptų simptomų. Daugelis nežino, kad jie yra šios ligos nešiotojai. Dėl šios priežasties ši forma aptinkama daugiausia vėlesniame amžiuje. Vyrams tai yra vėžio deferenų aplazija, dėl kurios sumažėja spermatogenezė ir todėl nevaisingumas. Kaip parodė šios moterys su šia forma, kai kuriais atvejais gali pastoti. Jie gamina kiaušinių ląsteles, tačiau dėl gleivių klampumo spermos įsiskverbimas yra sunkus.

Fenotipinė charakteristika

Cistinės fibrozės fenotipinė charakteristika yra CFTR geno mutacijos pasireiškimas. Jis yra lokalizuotas ant ilgos 7 chromosomos rankos. Dėl mutacijos yra baltymų struktūrų ir funkcijų pažeidimas, kuris tam tikru būdu veda prie egzokrininių liaukų pralaimėjimo. Fenotipines cistinės fibrozės savybes sudaro tai, kad jis pasireiškia: progresuojančio kvėpavimo nepakankamumo, fizinio sulėtėjimo, obstrukcinės azoospermijos, meconinės ileos, padidėjusios prakaito chloridų koncentracijos pavidalu. Ypatingumas yra tas, kad jis pasireiškia tiek ankstyvame amžiuje, tiek brandesniame. Mūsų metu nustatyta daugiau kaip 1600 skirtingų genų mutacijų, kurios turi įtakos cistinės fibrozės pasireiškimui. Dažniausia ir sunkiausia geno mutacija yra DF508. Genotipo ir fenotipo koreliacijos tyrime nustatyta, kad hemozigotinėse ir heterozigotinėse valstybėse pasireiškia skirtingi dažniai. Dažniausi bronchopulmoninės sistemos cistinės fibrozės fenotipiniai požymiai yra šie:

• nuolatinis kosulys su klampiu skrepliu;
• plaučių pokyčiai, radiologiškai patvirtinti (bronchektazė, atelazė, infiltracija);
• pirštų phalangų deformacija „būgnų“ forma;
• nosies polipai ir cistos, sinusitas.

Virškinimo trakto sistemoje:

• kasos nepakankamumas, pasikartojantis pankreatitas;
• kepenų pažeidimas su klinikiniu cirozės pasireiškimu (daugiarūšis ir tulžies pūslė);
• naujagimių mekoninis ileusas;
• tiesiosios žarnos prolapsas su visišku inversija;

Dėl valgymo sutrikimų:

svorio netekimas su normaliu apetitu;

A, D, E, K. vitaminų trūkumo antrinių sutrikimų pasireiškimai.

Vyrai pasireiškia patologija genitalijų dalyje:

• obstrukcinė azoospermija (spermos kanalų nebuvimas).

Taip pat pastebima lėtinė metabolinė alkalozė (ūminis druskos praradimas su žlugimu).

Klinika

Kistinės fibrozės klinikinės apraiškos yra įvairios ir daugiausia priklauso nuo paveikto organo vietos. Todėl tokie apraiškos kaip burnos ertmės gleivinės sausumas dėl padidėjusio seilių klampumo yra būdingi žarnyno formai. Dėl tos pačios priežasties pacientams sunku valgyti sausą maistą. Žarnyno pavidalu yra kasos nepakankamumas, kuris sukelia neišsamią maisto virškinimą. Jis sukelia pūlingus procesus ir išmatus, kurių kvapas yra nemalonus. Kai išmatos aktas dažnai pastebimas tiesiosios žarnos prolapsas. Yra skundų dėl pilvo skausmo, pilvo pūtimo ir pernelyg didelio dujų (vidurių pūtimas). Plaučių cistinės fibrozės klinikiniai požymiai pasirodo jau pirmaisiais gyvenimo momentais. Kosulys paroksizminis, išsiskiriantis klampus skreplius, kartais pasiekiant vėmimą, dusulį. Vizualiai atkreipiamas dėmesys į krūtinės (statinės formos) formą ir pirštų fangų keitimą. Pažymėta odos padengimas ir cianozė. Šie pacientai yra ploni ir sėdintys. Netipinė forma, kaip rodo praktikos metai, gali neturėti klinikinių požymių. Iš esmės šis fizinio ir fizinio vystymosi atsilikimas. Kartais tai pasireiškia niežulys, gelta. Kai kuriais atvejais tai yra portalo hipertenzija, ascitas. Vėlesniame amžiuje pasireiškia vyrų nevaisingumas. Mišri forma, kliniškai pasireiškia, tokie simptomai kaip plaučių ir žarnyno formose. Ši forma laikoma sunkiausia ir sunkiausia diagnozuoti cistinę fibrozę. Klinikoje ištrintos formos gali turėti daug pasireiškimų. Tokią dviprasmišką kliniką sukelia daugybė lengvųjų genų mutacijų. Daugeliu atvejų tai vyksta per daugelį metų, paslėpta pagal kitas ligas. Ši nevaisingumo forma vyrams ir moterų vaisingumas.

Simptomai

Iš esmės ligos simptomai yra susiję su jo genų mutacijos mechanizmo ypatumais. Cistine fibroze egzokrininės sekrecijos liaukos išskiria pernelyg klampias išskyras, dėl kurių blokuoja liaukos šalinimo kanalus. Tai sukelia didelių daugelio kūno sistemų darbo sutrikimų. Turi cistinės fibrozės požymių:

• augimo sulėtėjimas, seksualinis vystymasis, vyrų nevaisingumas;
• pilvo skausmas (rėmens jausmas, skausmas skrandžio opos atveju);
• hipovitaminozės simptomai (kraujavimas, plaukų slinkimas, trapūs nagai);

dažni gausūs išmatos (skystis, turintis vėlyvą kvapą);

lėtinis paroksizminis kosulys;

krūtinės formos pasikeitimas, pilvo padidėjimas;

dažnas sinusitas, nosies polipozė;

silpnumo pasireiškimas, ypač vasarą;

su ištuštinimu, tiesiosios žarnos iškyša;

pirštų formos keitimas „būgnais“ ir nagais „laikrodžio akinių“ pavidalu;

Suaugusiųjų ir vaikų cistinės fibrozės simptomai turi savo amžiaus ypatumus. Nėštumo pradžioje daugelis tėvų nėra suinteresuoti cistinės fibrozės liga, kas tai yra? Simptomai, gydymas, jie mokosi po gimimo. Dažniausiai ši liga pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis. Tokie simptomai yra naujagimių laikotarpiu:

• ilgai gelta;
• broncho obstrukcinis sindromas (kosulys, kvėpavimo sunkumas, pneumonija);
• druskos kvapas kūdikio odoje;
• greitas pirštų maceravimas vandenyje;
• meconio ileusas (be meconio išsiskyrimo su žarnyno obstrukcijos požymiais);
• lėtas fizinis vystymasis (atsilieka nuo aukščio, svorio);
• vitaminų E, A, K, D trūkumo apraiškos (trapūs kaulai, fontanelio iškyša naujagimiams).

Ikimokyklinio amžiaus ir mokyklinio amžiaus vaikų simptomai skiriasi. Vaikams nuo ketverių iki septynių metų cistinė fibrozė pasireiškia:

nuolatinis kosulys, kartais su gleivine pūlingu skrepliu;

dusulys, virsta lėtine forma;

lėtinės laisvos išmatos su tiesiosios žarnos iškyša;

padidėjęs kepenys.

Mokyklinio amžiaus, cistinės fibrozės metu ligos simptomai yra agresyvesni. Tai visų anksčiau išaiškintų simptomų perėjimas į lėtines formas:

• lėtinės kvėpavimo sistemos ligų apraiškos;
• bronchektazė;
• lėtinis viduriavimas.

Paauglystėje visi pagrindiniai simptomai yra sujungti:

• kepenų cirozė, portalo hipertenzijos požymiai;
• stemplės venų varikozė, ascitas;
• fizinis atsilikimas;
• svorio netekimas;
• seksualinio vystymosi atotrūkis.

Be su amžiumi susijusių apraiškų savybių, yra įvairių cistinės fibrozės ligos formų. Kokius simptomus reikia spręsti atskirai? Pavyzdžiui, plaučių forma svarbiausi simptomai yra šie:

• slopinantis, paroksizminis, sunku atskirti vėmimą su klampiu skrepliu;
• pilka oda, derinama su švelniu;
• greitas nuovargis, mieguistumas;
• mažas svoris su geru apetitu.

Laikui bėgant šios formos pasireiškimai yra sudėtingi ir pasirodo:

• -krūtinės deformacija;
• dusulys pasireiškia ramybėje;
• svorio sumažėjimas, susijęs su apetito sumažėjimu;
• cianozės apraiškos ant odos. Su šia cistinės fibrozės liga, pirštai atrodo kaip būgnai.

Jei, esant šioms apraiškoms, nėra įtariama, kas yra cistinė fibrozė, suaugusiųjų simptomai, gydymas tampa daug sudėtingesnis. Atsiranda tokie procesai kaip: nazofaringinė polipozė, adenoidai, sinusito pasireiškimai.

Žarnyno forma pasižymi nesėkmingais procesais dėl kasos nepakankamumo. Tai sukelia vidurių pūtimą ir pilvo pūtimą. Tačiau šie maži pasireiškimai yra sujungti taip pat:

• dažnai išmatose, kurių vyrauja skystis;
• skausmo sindromas dešinėje hipochondrijoje ir pilvo srityje;
• sausos burnos gleivinės;
• hipovitaminozė dėl susilpnėjusios absorbcijos.

Sunkesniame šios formos srauto stadijoje prisijungia šie simptomai:

• tulžies cirozė su hipertenzija;
• gelta;
• žarnyno obstrukcija;
• padidėjęs kepenys su ascitu.

Mišri forma pasireiškia ir plaučių, ir žarnyno simptomais. Ši cistinės fibrozės forma suaugusiesiems, simptomai ir gydymas priklauso nuo kurso trukmės. Įprasta atskirti simptomų sunkumą šios formos stadijose. Pirmajame: sausas kosulys, dusulys, kai atliekama fizinė veikla. Antrajame: kosulys su skrepliais, keičiantis paskutinius pirštų fangus. Trečia: simptomai progresuoja, būklė pablogėja. Ketvirta: sunkių stadijų plaučių ir žarnyno formų simptomų pasireiškimas.

"Suaugusiųjų cistinė fibrozė". Kokios ligos? Šios ligos simptomus galima suskirstyti priklausomai nuo jo formos. Tipiškas ir netipiškas. Pirmoji grupė apima pacientus, kurių pirmieji simptomai pasirodė vaikystėje ir išliko iki pilnametystės. Jų liga pasireiškia nuolat pasikartojančiomis broncho-plaučių sistemos ligomis:

• lėtinis bronchitas;
• pasikartojanti pneumonija (infekcijos pasekmė);
• bronchektazė (bronchų srities išplitimas ir deformacija);
• pneumofibrozė;
• kraujagyslėje, kai jis yra atsitiktinis (silpni bronchų indai).

Suaugusiesiems kepenų nepakankamumo simptomai, pasireiškę pykinimu, galvos skausmu ir bendru silpnumu, yra šiek tiek rečiau. Tokie simptomai yra panašūs į intoksikacijos požymius. Suaugusiems žmonėms būdinga lėta šio ligos raida, tačiau jos simptomai labai greitai vystosi. Padaryti cistinės fibrozės diagnozę suaugusiems radiografiškai, kas tai yra? Simptomai, kurie gali būti nustatyti atliekant įprastinius patikrinimus, po plaučių rentgeno (bronchektazė, bronchų modelio sutirštėjimas, emfizemos požymiai).

Visi minėti simptomai yra apibendrinti ir pateikti iš vidutinių duomenų. Tai rodo, kad pacientų, sergančių cistine fibroze, požymiai gali skirtis.

Ženklai

Skirtingais amžiaus periodais cistinė fibrozė pasireiškia įvairiais būdais. Suaugusiesiems ir vaikams yra įvairių cistinės fibrozės požymių. Taigi naujagimių laikotarpiu galite įtarti ligą, atidedant mekonio išsiskyrimą. Paprastai tai turėtų atsitikti antrojoje gimimo dieną, tačiau tai neįmanoma dėl plonosios žarnos kanalų užsikimšimo. Taip pat turėtumėte atkreipti dėmesį į sūrų vaiko odos skonį. Anksčiau, dėl šio simptomo, ši liga buvo vadinama „sūrus bučinys“. Naujagimiams yra silpnas svorio padidėjimas, kepenų padidėjimas, pilvo pūtimas. Taigi vaikams pasireiškia cistinė fibrozė. Suaugusiųjų požymiai yra panašūs į vaikų požymius. Pirmieji požymiai: nuolatinio pobūdžio kosulys, pūlingos plaučių ligos, nežinomos etiologijos, pankreatitas, fizinio vystymosi vėlavimas, kūno svorio sumažėjimas, hipovitaminozė, lėtinis seksualinis vystymasis. Cukrinis diabetas, artritas, nosies polipai, tulžies cirozė, konkretus išmatuotas kvapas - šie požymiai yra dažnesni suaugusiesiems. Bronchektazė, krūtinės ir riterio fangų pirštų keitimas ir deformacija. Vyresnio amžiaus žmonėms vyrams - nevaisingumui.

Diagnostika

Genetinis cistinės fibrozės buvimo tyrimas grindžiamas CFTR geno (cistine fibroze transmembraniniu reguliatoriumi) arba MBTP (cistine fibroze transmembraniniu reguliatoriumi), esančio 7 chromosomoje, mutacija. Nuo 2007 m. Motinystės ligoninėse kraujas paimamas iš visų naujagimių iš kulno ir atliekami fenilketonurijos, cistinės fibrozės, įgimtos hipotirozės, galaktosemijos ir adrenogenitalinio sindromo tyrimai.

Analizė atliekama ne tik naujagimiams. Galima atlikti vaisiaus tyrimą, jei šeimoje yra cistinės fibrozės atvejų. Vyresniems vaikams analizė atliekama diagnozės nustatymui. Taip pat atliekamas molekulinis genetinis tyrimas poroms, planuojančioms turėti vaiką, arba nevaisingumo vyrams atveju. Tyrimo rezultatas gali būti normalus, galimas cistinės fibrozės geno nešiklio nustatymas arba ligos nustatymas.

Atrankos testas

MBTP geno yra maždaug viena tūkstančio skirtingų mutacijų, kurios gali sukelti cistinę fibrozę. Rusijoje galima identifikuoti tik 25 CFTR geno defektus: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10 kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Dažniausia mutacija yra F508del. Privaloma naujagimių kraujo tyrimo dalis apima imunoreaktyvaus tripsogeno (RTI) nustatymą 2 kartus ir prakaito bandymą.

ИРТ nustatoma nuo 4 iki 8 naujagimių gyvenimo dienų. Jei tripsogeno kiekis yra didesnis nei 70 ng / ml, cistinės fibrozės tyrimas laikomas teigiamu. Patvirtinantis testas atliktas per 17-20 dienų. Jei rezultatas yra didesnis nei 40 ng / ml, bandymas atliekamas su prakaitu. Jei paaiškėja, kad tai neigiama, vaikas dinamiškai stebimas 12 mėnesių. Jei kyla abejonių, nustatoma cistinės fibrozės molekulinė genetinė diagnozė.

Atliekant tyrimą, kraujo tyrimas gali būti klaidingai teigiamas, jei naujagimiui buvo sunki hipoksija arba labai mažas kūno svoris. Jei vaikas buvo užsikrėtęs gimdoje, galimas neigiamas rezultatas, jei kasos ar inkstų patologija buvo nenormali, personalo, kuris paėmė kraują tyrimui, techninės klaidos. Prakaito testas taip pat gali būti neigiamas netgi esant cistinei fibrozei.

Prenatalinė cistinės fibrozės diagnozė

Norėdami nustatyti MBTP geno mutaciją nėščiai moteriai, gaunamos chorioninės vilos biopsijos arba pūslė. Rekomenduojama moterims, turinčioms nepakankamo nėštumo geno. Norėdami padaryti chorioninę biopsiją, zondas per makštį į gimdos ertmę įterpiamas iki 12-osios nėštumo savaitės ir surenka chorioninių villių gabalus. Galbūt adatos įvedimas per pilvo ertmę. Procedūrą kontroliuoja ultragarso aparatas. Gauta medžiaga tiriama dėl chromosomų anomalijų, įskaitant Dauno sindromą. Vėlesniais laikotarpiais naudokite amniocentezės metodą. Gautas amniono skysčio mėginys. Procedūra vykdoma ilgiau nei 15 savaičių. Adata švirkščiama per pilvo ertmę ir gaunama apie 30 ml skysčio. Biologinė medžiaga tiriama dėl geno buvimo, chromosomų defektų, įvairių medžiagų koncentracijos (pvz., Alfa-fetoproteino).

Genetinės diagnostikos metodai

Diagnozei reikia ištirti nedidelį chromosomos fragmentą. Siekiant, kad rezultatai būtų tikslūs, būtina, kad konkretus genomo intereso regionas būtų pakankamas. Norėdami tai padaryti, diagnozuojant cistinę fibrozę dažnai naudojamas toks metodas kaip polimerazės grandininė reakcija (PCR).

Būtinos sąlygos ir medžiagos PCR: tiriamas geno regionas, pradmenys, DNR polimerazė, deoksiribonukleozido trifosfatai, magnio jonai, tirpalas su druskomis ir albuminu, jei reikia, vazelinas, pirofosfatazė. Aparatas, su kuriuo susidaro grandininė reakcija, vadinamas stiprintuvu. PCR yra padalintas į 3 etapus: DNR lydymas, anuliavimas, pailgėjimas.

Be PCR, MBTP geno mutacija gali būti aptikta ligazės reakcija, elektroforezė, hibridizacija ir chromatografija.

Klaidingų atrankos testų rezultatų dalis gali būti sumažinta įvedant molekulinį genetinį tyrimą, o ne nustatant RTI. Šiuo metu kuriami ir įgyvendinami įvairūs genetinių defektų nustatymo metodai.

Rusijoje buvo sukurta cistinė fibrozė-BioChip bandymų sistema. Iš pradžių ligos pradžioje galima aptikti 95 atvejus iš 100. Šis rinkinys orientuotas į rusams būdingų MVTR geno mutacijų tipų nustatymą. Analizei gydytojas, kuris naudojasi „BioChip“, turės praleisti tik apie 7 valandas. Biologinė medžiaga tyrimui gali būti ne tik kraujas, bet ir gleivinės nuplėšimas iš vidinių skruostų paviršiaus. Tai svarbu, kai diagnozuojama mažiems vaikams, kurie bijo skausmingų injekcijų.

Gydymas

Cistinė fibrozė yra sunki genetinė liga, turinti sudėtingą klinikinį vaizdą. Jis pradeda pasireikšti net vaikystėje ir sako, kad vaiko tėvai taip pat serga arba turėjo mutacinį geną. Neįmanoma atsikratyti ligos, bet cistinės fibrozės gydymas yra įmanomas. Jis padeda sumažinti simptomus ir palengvina ligos eigą.

Cistinės fibrozės gydymo tikslai

Pradėti gydyti ligą turėtų būti nedelsiant po jo aptikimo. Paprastai cistinė fibrozė diagnozuojama ankstyvame amžiuje, todėl kalbant apie gydymą, jie reiškia mažus vaikus. Gydymas vykdomas specializuotuose centruose, prižiūrint visai gydytojų grupei: mitybos specialistams, psichologams, fizioterapeutams ir pan. Tėvai taip pat kviečiami dalyvauti kaip padėjėjai, kad, perkeldami mažą pacientą į namus, jie galėtų jam padėti.

Simptominis cistinės fibrozės gydymas turi šiuos tikslus:

išlaikyti įprastą vaiko gyvenimo būdą;

bronchopulmoninių ligų prevencija;

socialiniai įgūdžiai, vaiko psichoemocinis prisitaikymas;

specialios dietos mokymas, kuris nekelia naujų simptomų.

Pagrindiniai gydymo principai

Būtina gydyti cistinę fibrozę kompleksiniu būdu, todėl yra daug ligų tipų gydymo būdų.

• Mucolytic. Tai reiškia, kad gydomi cistinės fibrozės vaistai, prisidedantys prie gleivių praskiedimo.
• Antibakterinis. Antibiotikai palengvina paciento būklę, mažina plaučių uždegimą.
• Pakaitavimas. Naudojami kasos preparatai, kurie normalizuoja fermentų, svarbių virškinamojo trakto veikimui, pusiausvyrą.

Tai buvo pagrindinės cistinės fibrozės gydymo rūšys. Kartu su jais naudojama papildoma terapija.

• Bronchų medžio drenavimas, siekiant supaprastinti gleivių išleidimą ir palengvinti paciento būklę.
• Terapinio fizinio lavinimo tikslas - stiprinti paciento raumenis, kad ateityje jis galėtų lengviau toleruoti cistinės fibrozės pablogėjimą.
• Mitybos terapija yra svarbi tam, kad vaikas nuo vaikystės pripratintų prie konkrečios, sveikos mitybos.
• Vitamino terapija palaiko vaiko imunitetą; padeda jam išvengti kitų ligų nuo cistinės fibrozės.

Preparatai cistinės fibrozės gydymui

Kai kurios narkotikų grupės buvo išvardytos aukščiau. Išsiaiškinkime juos išsamiau.

Antibiotikai

Konkrečio antibiotiko pasirinkimas priklauso nuo paciento savybių ir ligos eigos. Paprastai gydytojas pasirenka iš šio sąrašo:

• Azitromicinas;
• Amoksicilinas;
• Oksacilinas;
• Eritromicinas;
• Rifampicinas;
• Klaritromicinas;
• Flukloksacilinas.

Antibakterinis gydymas atliekamas kursais, kurių kiekvienas svyruoja nuo 12 iki 14 dienų. Kai kurie vaistai pateikiami tablečių pavidalu, kai kurie - įkvėpimo tirpalai. Antrasis metodas leidžia antibiotikams patekti į cistinės fibrozės vietą ir užtikrinti veiksmingesnį gydymą.

Mucolytics

Narkotikų poveikis šioje grupėje yra skirtas gleivių retinimui. Cistinės fibrozės mukolitikai taip pat dažnai naudojami įkvėpus. Tai padeda išvalyti kvėpavimo takus nuo bronchų išskyrų ir palengvinti paciento būklę.

Naudojami cistinės fibrozės gydymui skirti mucolytiniai vaistai:

• Ambroksolis;
• Acetilcisteinas;
• Dornaz Alfa;
• Breksheksinas.

Drenažo terapija kartu su mucolytics vartojimu suteikia didesnį gydomąjį poveikį. Todėl jie paprastai naudojami kartu.

Pasiruošimas kasoje

Enziminiai vaistai pacientams yra skirti kasos uždegimo prevencijai. Trys pagrindiniai vaistai, vartojami cistinei fibrozei, yra:

Gydytojas pasirenka vieną ar kitą vaistą, priklausomai nuo paciento amžiaus ir ligos sunkumo.

Vitaminai

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, svarbūs vitaminai:

• A - naudinga kasos nepakankamumui;
• D - būtinas kalcio ir fosforo metabolizmo atkūrimui;
• E - apsaugo nuo neurologinių patologijų atsiradimo;
• K - šio vitamino trūkumas pastebimas beveik visiems pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Kiti preparatai

Cistinės fibrozės komplikacijoms naudojamos kitos vaistų grupės. Tai gali būti antiemetiškos, antialerginės, insulino ir kitos simptominės medžiagos.

Cistinės fibrozės gydymo prognozė

Cistinė fibrozė yra neišgydoma, todėl pacientai visą gyvenimą patiria sunkų gydymą. Ir netgi aktyvi terapija ne visada suteikia greitų rezultatų. Be to, mutacijos yra skirtingos, o daugelis vaikų retai gyvena suaugusiems, nors tokie atvejai yra žinomi. Todėl galima ir būtina kalbėti apie cistinės fibrozės gydymo efektyvumą ir būtinybę.

Prognozė

Šiuo metu, mūsų laikais, cistinės fibrozės prognozė yra palankesnė. Taip yra dėl kasdienio šio proceso tyrimo, surandant šios problemos sprendimą. Prasidėjus specializuotiems centrams, šios diagnozės gyvenimo trukmė gerokai padidėjo. Kalbant apie statistiką, įprasta naudoti vidutinį išgyvenamumo rodiklį (tai yra amžius, kuriuo gyvena pusė pacientų). Nuo 1949 m. Iki 2011 m. Gyvenimo trukmė išaugo nuo 4 metų iki 45 metų. Svarbiausias prognozės taškas yra ankstyvoji diagnozė. Anksčiau diagnozuota cistinė fibrozė, ligos prognozė bus palankesnė. Prognozė yra sudėtinga, su plaučių cistine fibroze, pirocianinės lazdelės pritvirtinimu, mažu išorinio kvėpavimo lygiu ir mažu paciento svoriu. Paskutinis, bet ne mažiau svarbus yra šeimos, kurioje yra pacientas, saugumas, nes cistinės fibrozės gydymas yra brangus. Ir tiems, kurie neturi tokios galimybės, mūsų laikais buvo suteiktos specialios lėšos, kurios gali finansiškai padėti gydymui. Mūsų laikų vaikams, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, gyvenimo prognozė yra palankesnė. Taip yra dėl to, kad JAV vystosi genų terapija. Ir, remiantis kai kuriais duomenimis, genų terapijos eksperimentų rezultatai rodo gydymo pažangą. Bet visa tai vis dar ateityje. Siekiant pailginti paciento gyvenimą, būtina kasdien gydyti ir išvengti šios ligos. Būtina reguliariai organizuoti gydymą antibiotikais, naudojant fermentų preparatus. Pacientams taip pat reikia įkvėpimo ir kvėpavimo pratimų. Visa tai leis pacientui jaustis visiškai ir suteikti galimybę nesiskirti nuo kitų. Praktikoje yra atvejų, kai pacientai, kuriems diagnozuota ši diagnozė, pasiekė puikių tikslų net ir sportuojant. Apibūdina amerikietišką Bobą Flenaganą, kuris buvo komiksų teatro aktorius, poetas ir muzikantas. Gyvena santuokoje su 43 metų. Ir tai nėra atskiras atvejis. Labai svarbu yra medicininė ir genetinė konsultacija poroms, kurios yra tokios patologijos kaip cistinė fibrozė. Tokiu atveju prognozės gali būti apskaičiuotos naudojant genetikus. Taigi, kai abu tėvai turi šio mutuoto geno nešiklį, sergančio vaiko gimimo procentas yra 25%. Geresnė prognozė yra įmanoma, laiku atliekant kvalifikuotą gydymą, tinkamai vartojant narkotikus. Taip pat būtina imtis prevencinių priemonių tiek namuose, tiek specializuotuose centruose. Psichologinė parama labai svarbi pacientams, sergantiems cistine fibroze, nes aplinkoje ne visi žmonės tokius žmones suvokia tinkamai. Ir pacientams sunku išgyventi žinias apie jo diagnozę ir prognozę. Tam reikia lankyti psichoterapijos sesijas.

Prevencija

Prevencinės priemonės skirtos remisijai palaikyti. Cistinės fibrozės prevencija - tai veikla, kurią reikia atlikti. Pagrindiniai metodai:

• riebalų dietos palaikymas, nes energijos suvartojimas kalorijose yra didesnis, palyginti su bendraamžiais;
• reguliariai vartoti nurodytus vaistus (mucolytics, antibiotikus);
• kvėpavimo pratimai (skreplių išsiskyrimui);
• apsauga nuo bakterinių ar virusinių infekcijų;
• vaikams iki vienerių metų, specialių mišinių vartojimas;
• reguliariai vartojant fermentus normaliam virškinimo trakto veikimui, kai vartojamas visas maistas;
• didelių kiekių skysčių naudojimas;
• vasarą padidėjo druskos kiekis maiste.

Vienas iš efektyviausių prevencijos metodų yra medicininė genetinė konsultacija prieš vaiką. Dabar galima IVF, kuri suteikia puikią galimybę atlikti genetinę analizę ir nustatyti patologijas, įskaitant cistinę fibrozę, prieš embrionų perkėlimą. Prevencija ir gydymas labai priklauso nuo ligos pacientų pagalbos. Tačiau daugiausia tokių pacientų reikia atidžiai prižiūrėti, stiprinti imunitetą, higieną. Visa tai pailgins gyvenimą palankiausiomis sąlygomis.

Siekiant apytiksliai suprasti, kas yra cistinė fibrozė, sergančių suaugusiųjų nuotraukos yra skelbiamos daugelyje svetainių. Tai leidžia jums sužinoti, kaip vizualiai šie pacientai atrodo. Vizualiai nuotraukoje šie žmonės gali skirtis per ploni, pirštai yra savitas bruožas. Kai cistinė fibrozė. Nuotrauka aiškiai parodo, kaip jie žiūri į žmones, turinčius šią patologiją. Galutiniai pirštų fangai pacientams, sergantiems cistine fibroze, deformuojami ir atsiranda būgnelis, todėl jie pradėjo vadinti šį išskirtinį bruožą. Ir dėl nuolatinio deguonies trūkumo (hipoksijos), nagai atrodo kaip laikrodžio akiniai. Kai kuriais atvejais pastebėta krūtinės deformacija. Šie žmonės yra šviesūs dėl nuolatinės hipoksijos ir beriberio. Jei sutinkate su jais ne nuotraukoje, matote, kad jų plaukai yra išblukę, sausi ir trapūs.

Nusprendę ir matę jus dominančias nuotraukas, negalite pasikliauti jais kaip patikimu informacijos šaltiniu ir diagnozės patvirtinimu. Tai tik palyginimas ir panašumų nustatymas. Jei yra įtarimų ar abejonių, būtina kreiptis į gydytoją įstaigoje, kurios specializacija yra ši liga. Iliustracinius pavyzdžius galima rasti medicininiuose vadovėliuose ir rekomendacijose dėl cistinės fibrozės ligos su nuotraukomis ir išsamų vaizdą.

Dabar plėtojant šiuolaikines technologijas, išskyrus iliustruotus vadovėlius ir vadovus, kurie yra bibliotekose. Raskite jus dominančią informaciją apie praktiko vietas. Šiandien, naudojantis internetu, vyksta internetinės konsultacijos dėl cistinės fibrozės ligos. Vaizdo apeliacija, kurioje dalyvauja pacientas, leis atlikti preliminarią diagnozę, tačiau norint patvirtinti, būtina susisiekti su artimiausiu medicinos centru.

Nesijaudindami dėl savo artimųjų ir rūpindamiesi savo ateitimi bei sveikata, dauguma kreipiasi pagalbos į internetą. Jie domina absoliučiai viską. Jie stengiasi visais panašumais rasti ligos apraiškas. Ieškodami atsakymų į jūsų klausimus forumuose ir svetainėse galite rasti tų pačių suinteresuotų žmonių nuotraukas, kurios skelbia išmatų, kūno nuotraukas. Ta pati nuotrauka, vaizduojanti skreplių. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, skrepliai atrodys kaip stora nuo baltos iki gelsvos spalvos, priklausomai nuo to, kurie mikroorganizmai yra paciento plaučių skyriuose. Kartais bus matomų kraujo dryžių. Tai gali būti hemoptizė, kuri būdinga pacientams, sergantiems cistine fibroze. Kokios ligos yra, nuotrauka negalės perteikti visų pasireiškimų, nes išoriškai sergantieji nėra ypač skirtingi nuo sveikų žmonių. Fotografija mūsų gyvenime tapo būtina priemone daugeliu dalykų. Naudodamiesi šia liga, mes galime stebėti išvaizdos pokyčius. Fotografavimas tam tikru periodiškumu ir palyginimas. Jie taip pat negali būti keičiami tais atvejais, kai šiuo metu negalima parodyti gydytojui tam tikrų išmatų ar skreplių pokyčių, tačiau tai nerimavo. Jūs visada galite ją išspręsti naudodami nuotrauką, ir ateityje jis pateiks klausimus savo gydytojui. Tačiau daugelis žmonių nori palyginti nuotraukas arba tiesiog matyti su siūlomomis nuotraukomis ir nuotraukomis internete. Klausimas apie cistinę fibrozę ir kas tai yra, nuotraukų iš bet kokių šaltinių nėra patikimos. Jis gali jus klaidinti, o tai gali sukelti nusivylimą. Darant išvadas galima apibendrinti pacientų, sergančių cistine fibroze, nuotrauką. Taip, tai tam tikru mastu informatyvus būdas mokytis ir susipažinti su tokia baisi liga. Vis dėlto, tvirtai įsitikinus, galima teigti, kad nuotrauka nėra pagrindas cistinės fibrozės diagnozei patvirtinti ir patvirtinti.

Forumas

Šiuolaikiniame pasaulyje yra daug žiniasklaidos priemonių. Vienas iš jų yra internetas. Internete galite rasti svetainių su forumais. Forumuose pirmiausia sukuriami klausimai ir atsakymai į juos. Forumuose, kur aptariama cistinė fibrozė, trumpai ir svarbiausia už save galite rasti tuos, kurie ką tik susidūrė su šia siaubinga liga. Cistinė fibrozė, kuri kenčia nuo šios ligos? Tai vienas iš bendrų klausimų, kuriuos domina daugelis žmonių. Šis klausimas turėtų būti ypač svarbus jauniems žmonėms, kurie ketina tapti tėvais. Žinant tai labai svarbu jiems, nes cistinės fibrozės genetinė liga yra paveldėta iš tėvų. Tačiau šios ligos gudrybė yra ta, kad pradiniai pasireiškimai gali būti pastebimi bet kokiu amžiaus laikotarpiu nuo kūdikystės iki daugiau suaugusiųjų. Ankstyvos diagnozės nustatymo svarba yra ta, kad kuo anksčiau pasireiškia patologija, tuo greičiau bus skiriama terapija, kuri gali žymiai pailginti gyvenimą ir pagerinti bendrą tokių žmonių būklę. Ateities mamos nori bendrauti su kitais ateities žmonėmis arba jau tapo mamytėmis forumuose, kuriuose aptariami daug nerimą keliantys klausimai. Ne išimtis cistinė fibrozės liga. Nustačius galimą buvimą jūsų vaiku, ne tik bus konsultuojami forumai, bet ir išankstinė medicininė genetinė diagnostika ir patarimai gydytojo genetikai prieš planuojant vaiką. Kartais yra atvejų, kai tėvai dėl kokių nors priežasčių neatliko jokios diagnostikos ir iš pirmo žvilgsnio gimė sveikas vaikas. Tačiau dėl kelerių metų ar net dešimtmečio paauglystėje randama cistinė fibrozė. Apžvalgos apie šių vaikų gyvenimą ir reabilitaciją prieš apsilankant specializuotame medicinos centre, yra internete straipsnių apie cistinės fibrozės ligą. Pacientų forumas gali būti labai naudingas šiuo klausimu, bet netgi radęs panašias istorijas su jūsų ar panašių klinikinių apraiškų, nepadarykite nepriklausomų išvadų. Priešingai, tai suteikia impulsą greitai susisiekti su specialistais ir išsiaiškinti problemą bei užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi.

Diskutuojama apie komplikacijų pasireiškimą infekcinės cistinės fibrozės diagnozėje. Kas buvo serga, teigia, kad jis neatsiskiria kaip atskiras nosologinis vienetas, ir tai yra tik cistinės fibrozės eigos komplikacijos po bet kokios infekcijos. Prieštaringas klausimas yra tai, ką reiškia paūmėjimo cistinėje fibrozėje sąvoka. Infekcinių paūmėjimų dažnis didėja pacientų amžiuje. Taip yra dėl to, kad laikui bėgant pacientams, sergantiems cistine fibroze, sumažėja plaučių funkcija. Kai kurie simptomai turėtų jaudintis ir sukelti įtarimų dėl infekcijos. Tai padidėja kosulys naktį, padidėja skreplių gamyba, atsiranda hemoptizė, padidėja dusulys. Infekciniai paūmėjimai kelia didelę grėsmę pacientams. Šiuo atveju būtina skubiai kreiptis į gydytojus dėl specializuotos pagalbos. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, žiemą reikia būti ypač atsargiems. Ligos komplikacijos gali sukelti šaltus virusus, o tai neigiamai paveiks ligos eigą.

Forumuose dažnai gali susidurti su cistine fibroze (cistine fibroze) vyrams. Šis klausimas kelia susirūpinimą ir vyrams, tiek jų artimiesiems ir artimiesiems. Susidūrus su liga svarbu suprasti šios problemos priežastį ir gylį. Ir dar kartą, kad padėtų jums tapti forumuose ir svetainėse, kuriose rasite daug informacijos apie viską, kas jus domina. Jūs sužinosite, kad ši liga nepriklauso nuo lyties. Tai reiškia, kad ir vyrai, ir moterys gali susirgti. Klausimas yra kitoks, kaip ir kas tai pasirodys? Vyrų atveju cistinės fibrozės pasireiškimą apsunkina nevaisingumas. Taip yra dėl spermos klampumo padidėjimo, taip pat dėl ​​cistinės fibrozės mutacijų atsiranda įvairūs vėžio deferenų defektai arba jų nebuvimas. Moterims tik sumažėja gimdos kaklelio kanalo išskyros klampumo padidėjimo galimybė. Tai trukdo normaliam spermos pralaidumui.

Yra forumai, skirti pacientams, sergantiems cistine fibroze, bendrauti. „Patyrę“ dalijasi su „naujokais“ savo istorijomis. Keiskite įvairius patarimus ir gudrybes. Tokiems pacientams svarbu žinoti, kad jie nėra vieni pasaulyje. Jiems reikia paramos ir gyvenimo pavyzdžių, kad jie būtų lygūs. Pavyzdžiui, daugelis žmonių, kurie žino apie diagnozę, mano, kad ateityje galėsite pakelti kryžių, tai nėra taip. Išnagrinėjus istorinius faktus, jūs būsite įsitikinę, kad istorijoje daug žmonių, turinčių tą pačią diagnozę, tapo žinomomis asmenybėmis, gerais advokatais, mokytojais ir kitais. Būtina suprasti, kad cistinė fibrozė apskritai nėra įtakos faktorius. Poveikis tinkamumui darbo metu yra ligos ir jos apraiškų sunkumas. Jūs turite suprasti, kad su akivaizdžiais bronchopulmoniniais pasireiškimais jūs ar jūsų vaikas negalėsite tapti profesionaliu bėgikiu. Nors daugelyje forumuose rašoma, kad vidutinio sunkumo pratimai padeda tik reabilitacijai.

Žinoma, kuriami ir egzistuoja forumai, norintys paklausti, skaityti ir dalytis patirtimi gydant cistinę fibrozę. Atsiliepimai apie naudojamus vaistus, reabilitacijos metodus. Kažkas pasako patvirtintus tradicinės medicinos receptus. Bendrina veiklos rezultatus. Palikite atsiliepimus apie gydytojus, kurie juos turi. Pasidalinkite naujų vaistų vartojimo rezultatais. Galite sužinoti iš kitų žmonių istorijų apie tai, kaip jie susidūrė su šia baisia ​​problema. Paimkite sau paramą ir viltį, kad pacientui ir jo artimiesiems reikia tiek daug, kad būtų įveikta visa našta.