Cistinės fibrozės simptomai įvairaus amžiaus vaikams, diagnozė, gydymas

Cistinė fibrozė yra neišgydoma paveldima liga, pasireiškianti tiek pirmosiomis gyvenimo dienomis, tiek vėliau. Sutrikus kvėpavimo organų ir virškinimo organų darbui, dėl kurio vaikas tampa negaliojančiu, jam reikia visą gyvenimą trunkančio gydymo, specialios priežiūros ir specialios mitybos. Genų mutacija, ligos priežastis, perduodama iš tėvų, net jei jie patys nėra serga, bet yra tik patologinio geno nešėjai. Kad vaiko gyvenimas būtų patogesnis ir ilgesnis, būtina anksti diagnozuoti ir tinkamai gydyti.

Cistinės fibrozės savybės

Kai cistinė fibrozė sutrikdo gleivių gamybą išorinėse sekrecijos liaukose, esančiose įvairiuose gyvybiniuose organuose. Šio gleivės tikslas yra apsaugoti organų vidinį paviršių nuo pažeidimų ir bakterijų prasiskverbimo. Tepimas stemplės paviršiuje, gleivės prisideda prie maisto skatinimo per jį. Ir žarnyno gleivėje būtina pernešti išmatos masę.

Lotynų kalbos liga reiškia storą gleivę. Kai vaikams atsiranda cistinė fibrozė, gleivės tampa tankios ir klampios, o tai veda prie kanalų užsikimšimo, kai pradeda daugintis ligą sukeliančios bakterijos. Gleivinės uždegimas, gleivinės gleivinės atsiranda. Tai sukelia sunkių sutrikimų atsiradimą organų darbe ir labai pavojingas komplikacijas.

Išorinės sekrecijos liaukų pažeidimai atsiranda dėl geno, reguliuojančio gleivių sudėtį ir nuoseklumą, mutacijos. Tokio tipo genų patologija atsiranda apie 1 žmogui iš 20, bet ne visi serga. Kai kurie žmonės yra tik mutageninio geno nešiotojai, kurie net nėra įtariami.

Vaikui liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai mutuoja. Ir nebūtinai cistinė fibrozė sužeis visus savo vaikus. Tikimybė, kad serga kūdikis, yra 25%. Ji nepriklauso nuo to, ar jis bus pirmagimis, ar jis turi sveikų brolių ir seserų. Nesvarbu, koks yra vaiko lytis. Mergaičių ir berniukų dažnis yra tas pats.

Sunkių cistinės fibrozės simptomų priežastys

Tokio pobūdžio genetinis sutrikimas neleidžia organizmui gauti reikiamų maistinių medžiagų ir deguonies tiekimo organams. Dėl to vaiko fizinio vystymosi procesas sulėtėja, atsiranda įvairių patologijų, kurios mažina jo gyvenimą.

Cistinės fibrozės simptomų ir komplikacijų atsiradimo priežastys:

1. Išorės sekrecijos liaukų pažeidimas, padidėjusio baltymų kiekio gleivinėje atsiradimas, prisidedantis prie jo koncentracijos.
2. Laipsniškas liaukos audinio atrofija ir jos pakeitimas skaiduliniais audiniais, dėl kurių susidaro cistos, atsiranda pūlingų uždegiminių procesų.
3. Vandens ir druskos medžiagų apykaitos sutrikimas organizme, nenormalus natrio ir kalcio druskų kiekio padidėjimas gleivėse, dėl kurių jis netinka jo funkcijoms atlikti.

Pastaba: vidutinė vidutinės trukmės vaikų, gimusių liga, pvz., Cistine fibroze, gyvenimo trukmė yra 16-20 metų. Tačiau atsitinka, kad kūdikis negyvena iki 1 metų. Tačiau kai kuriais atvejais, veiksmingai gydant, kai kurie pacientai gyvena iki 35-40 metų.

Video: cistinės fibrozės simptomų priežastys. Kaip atpažinti naujagimį

Ligos rūšys ir formos

Priklausomai nuo to, kurie organai yra labiausiai paveikti vaiko, cistinė fibrozė yra suskirstyta į keletą tipų.

Žarnyno cistinė fibrozė

Viršija virškinimo sistemos organų pažeidimų simptomai. Vadinamasis „žarnyno sindromas“ pasireiškia. Šio sutrikimo priežastis yra nepakankama žarnyno ir kasos fermentų gamyba. Sumažėja baltymų, angliavandenių ir riebalų suskaidymo ir virškinimo procesas. Dauguma maistinių medžiagų išsiskiria į organizmą su išmatomis. Šiuo atveju vaikas turi viduriavimą ar vidurių užkietėjimą. Jis daug valgo, bet lieka labai plonas.

Plaučių cistinė fibrozė

Labiausiai veikia kvėpavimo sistema. Dėl kvėpavimo organų apsauginės gleivinės sudėties pažeidimo pradeda vystytis stafilokokas, Pseudomonas aeruginosa ir kitos bakterijos. "Plaučių sindromas" pasireiškia kvėpavimo nepakankamumu dėl bronchų susiaurėjimo ir pneumonijos.

Plaučių forma išsivysto etapais.

Pirmame etape yra sausas ilgalaikis kosulys, sukeliantis dusulį. Ši sąlyga gali įvykti kelerius metus.

2 etapui būdingas lėtinis bronchitas, kosulio atsiradimas su gausiu skrepliu. Pasikeičia pirštų forma.

Palaipsniui plintantys plaučių audinio pokyčiai ir cistų bei uždegimo zonų susidarymas sukelia 3 etapą. Yra plaučių nepakankamumas, kuris veikia širdies ir kitų organų darbą. Panašūs patologiniai pokyčiai įvyksta per 3-4 metus.

4 stadijoje būklė tampa sunkesnė. Atsiranda kvėpavimo takų ir širdies nepakankamumas, dėl kurio po kelių mėnesių mirties priežastis.

Mišri cistinė fibrozė. Šio tipo ligos atveju pastebimi sunkūs visų kūno sistemų sutrikimai.

Netipinė cistinė fibrozė

Tai daugiausia veikia seilių, prakaito liaukų ar liaukų, esančių lytiniuose organuose, taip pat kepenyse. Pluoštiniai modifikacijos ir kepenų ląstelių naikinimas sukelia cirozę.

Ligos formos

Cistinė fibrozė vaikui gali būti lengva (ištrinta) forma. Tuo pačiu metu atsiranda lėtinio pankreatito (kasos uždegimo), enterokolito (žarnyno uždegimo), bronchito arba cukrinio diabeto požymių.

Lengvo arba vidutinio sunkumo cistinės fibrozės atveju pasireiškia paūmėjimo ir remisijos etapai.

Tai įmanoma ligos eigą pačioje sunkiausioje, pavojingiausioje formoje.

Cistinės fibrozės amžiaus apraiškos ir simptomai

Su amžiumi sunkėja cistinės fibrozės simptomai. Sveikata blogėja, nes didėja medžiagų, reikalingų naujų organų ląstelėms sukurti, trūkumas. Yra ligos požymių skirtumai tarp amžiaus.

Naujagimiai

Cistinės fibrozės požymiai gali pasireikšti jau pirmąsias kūdikio gyvenimo dienas. Ilgalaikė gelta pasireiškia dėl fermentų gamybos ir nepakankamo tulžies srauto pažeidimo. Vaikas beveik neužima svorio, atsisako krūties, jis yra fiziškai neaktyvus.

Stebėtas dažnas tulžies, pilvo pūtimo, pakratumo ir sausos odos regurgitacija. Visi šie simptomai gali reikšti, kad kūdikis turi meconinę obstrukciją, meconio (pirminių išmatų) eismo kamščių susidarymą žarnyne. Tuo pačiu metu, 3-8 cm plote, žvakės sutampa su žarnyne, žarnyno sukimas, peritonitas arba audinių nekrozė. Būtina nedelsiant atlikti pilvo operaciją. Dažniausiai tokios cistinės fibrozės komplikacijos sukelia mirtiną rezultatą.

Indikacinis cistinės fibrozės požymis yra sūrus skonis paciento odoje. Druskos kaupimasis pažeidžia vandens ir druskos pusiausvyrą ir prakaitavimą.

Neonatologas gali diagnozuoti naujagimį (jo specializacija yra vaikų gydymas per pirmąsias 28 gyvenimo dienas, turinčias kvėpavimo sutrikimų). Vėliau pacientui reikės pediatro, gastroenterologo, pulmonologo pagalbos.

Vaikams iki 1 metų

Vaikų cistinės fibrozės simptomai gali pasireikšti nedelsiant, bet po kelių mėnesių po gimimo. Paprastai tai sutampa su papildomų maisto produktų papildymo pradžia arba vaiko perkėlimu į maitinimą krūtimi.

Turėtų įspėti šiuos reiškinius:

1. Išmatų nuoseklumo pažeidimas. Jis tampa grynas, turi nemalonų kvapą, pilka spalva, jame yra daug riebalų. Padidėjęs žarnyno judėjimas sukelia tiesiosios žarnos prolapsą.
2. Vaiko fizinio vystymosi ir jo amžiaus neatitikimas.
3. Dažnas sausas kosulys su skausmingu klampiu skrepliu. Jis gali atnešti kūdikį vėmimui, neleidžia jam tinkamai miegoti. Kosulį sukelia bronchų ir plaučių uždegimas. Šis procesas yra dvišalis. Dėl vaiko kosulio krūtinės pradeda kristi (forma tampa statine). Atsiranda dispnėja.
4. Pilvo pūtimas, didinant kepenų dydį.
5. Pilkos ir sausos odos buvimas.
6. Edemos atsiradimas.
7. Anemija dėl baltymų trūkumo organizme.
8. Pirštų deformacija. Galūnės yra labai plonos. Pirštų galuose esantys fangai sutirština, nagai yra netaisyklingos formos.

Cistinės fibrozės pasireiškimo sunkumas ir jų sunkumas yra skirtingi, todėl sunku diagnozuoti ligą. Kartais dėl simptomų panašumo cistinė fibrozė yra painiojama su lėtiniu bronchitu arba pneumonija.

Ikimokyklinio amžiaus vaikai

Vaikai turi dusulį, ilgalaikį kosulį su pūlingu skrepliu, lėtinį viduriavimą, tiesiosios žarnos prolapsą. Galimas tam tikrų žarnyno dalių apsisukimas, sutrikęs kraujo tiekimas. Esant tokiai būklei, pilvo skausmas yra stiprus.

Stebėtas dehidratavimas. Padidėja kepenys, sutirština pirštų phalanges.

Pradinės mokyklos amžiaus vaikai

Pankreatitas, sinusitas, lėtinės kvėpavimo organų ligos ir cukrinis diabetas yra labiausiai susiję su cistinės fibrozės pacientų, sergančių kūdikiais, amžiuje. Vaikas kenčia nuo viduriavimo, dehidratacijos ir išsekimo, hemorojus. Pastebimas kepenų padidėjimas, pablogėja širdies darbas.

Paaugliai

Be to, kad visi ankstesni simptomai pasunkėjo, lytinis vystymasis vėluoja, augimas vėluoja. Yra kepenų cirozės požymių, organų kraujotakos sutrikimų. Padidėja kraujo spaudimas. Tipiškos cistinės fibrozės apraiškos yra pūlingi uždegiminiai procesai kvėpavimo organuose, cukrinis diabetas, virškinimo organų vėžio venos, kurios dažnai sukelia vidinį kraujavimą.

Papildymas: Maždaug 10% atvejų cistinė fibrozė pirmą kartą pasireiškia paaugliams, o daugeliu atvejų ligos simptomai pasireiškia daug anksčiau.

Cistinės fibrozės diagnozavimo metodai

Išankstinė diagnozė nustatoma, kai vaikas turi cistinės fibrozės požymių, būdingos šios ligos plaučių ir žarnyno apraiškos, taip pat keletas išorinių požymių. Vaikas taip pat kruopščiai ištirtas, ar anksčiau buvo buvę cistinės fibrozės atvejų.

Jei pora jau turi vaiką su panašia patologija, tuomet kitą nėštumą reikia atlikti genetinį vaisiaus tyrimą, nors tikimybė, kad sergančio vaiko antrasis gimimas yra tik 25%.

Tyrimas atliekamas taikant šiuos metodus:

1. Prakaito testas. Prakaitinių liaukų darbas yra stimuliuojamas specialiu paruošimu, tada imamas prakaito mėginys ir jame nustatomas chloro kiekis. Galima gauti klaidingą teigiamą ar klaidingą neigiamą rezultatą, todėl tyrimas kartojamas kelis kartus.
2. Kvėpavimo organų rentgeno spinduliai. Padedant nustatoma cistos, uždegimo zonos, matuojamas plaučių tūris, kad būtų galima nustatyti kvėpavimo nepakankamumą. Ištirta bronchų būklė, siekiant nustatyti gleivių kaupimosi vietas, šių organų pažeidimus, būdingus cistinei fibrozei.
3. Spirometrija Ištirtas iškvepiamo oro kiekis ir oro mainų su ramiu ar intensyviu kvėpavimu greitis.
4. CT ir MRI gali tiksliausiai patvirtinti patologijų buvimą arba nebuvimą įvairiuose organuose, kurių darbas priklauso nuo išorinių sekrecinių liaukų būklės.
5. Mikrobiologinis seilių tyrimas natrio chlorido kiekiui.
6. Bendra kraujo, šlapimo analizė ir kopogramos gavimas (išmatų analizės rezultatai).
7. Genetinis kraujo tyrimas.

Jei kūdikiui, kurio tėvai neturi šios ligos simptomų, randama cistinė fibrozė, jie taip pat siunčiami genetiniam tyrimui.

Video: Prevencinė genetinė atranka dėl paveldimų ligų

Gydymas

Cistinė fibrozė vaikams yra nepagydoma liga. Tačiau, siekiant palengvinti paciento būklę ir užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui, yra numatytas kompleksinis gydymas įvairiais vaistais.

Kvėpavimo terapija

Mucolytic (flegmų skiedimo) agentai padeda pagerinti bronchų funkciją, išvalyti gleivinę, užkirsti kelią uždegimui. Tai yra ACC, pulmozyme, amiloridas. Vaistai yra vartojami tablečių pavidalu arba įkvėpus naudojant specialius prietaisus.

Antibiotikai skirti plaučių uždegimui ir bronchitui gydyti. Kartais antibiotikas yra įšvirkščiamas tiesiai į bronchus po to, kai mucolytic yra švirkščiamas į bronchus, naudojant bronchoskopą ir skreplių siurbimą. Hormoniniai ir nesteroidiniai priešuždegiminiai vaistai padeda sušvelninti vaiko būklę uždegiminių procesų įvairiuose organuose atveju.

Kineziterapija yra kvėpavimo pratimai. Procedūra atliekama kasdien per visą gyvenimą.

Taip pat naudojami kiti fizioterapijos metodai. Pavyzdžiui, atliekamas krūties vibracinis masažas, taip pat posturinis drenažas, kad būtų lengviau išsiskirti skrepliavimu, imant pacientus, turinčius specialių pozų.

Liaudies gydymo priemonės reiškia nurijimą ir įkvėpimą su motinos ir pamotės, Althea, nuoviru. Eteriniai aliejai taip pat naudojami įkvėpus (pavyzdžiui, levandų).

Virškinimo trakto patologijų gydymas

Fermentai (mezim forte, pankreatinas, pancytrate, kreonas) yra skirti kasos pralaimėjimui, siekiant pagerinti maisto absorbciją.

Hepatoprotektoriai (Essentiale forte, gepabene, glutargin) naudojami kepenų ląstelių apsaugai nuo sunaikinimo, taip pat akmenų susidarymui tulžies pūslėje išvengti.

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, pastebima nuolatinė avitaminozė. Ypač nepakankamai riebalų tirpių vitaminų (A, E, D, K). Todėl jūs turite nuolat juos vartoti sintetinių vitaminų kompleksų pavidalu.

Labai svarbu yra cistinės fibrozės sergančio paciento mityba. Vaikas mityboje turi turėti grietinėlę, mėsą, sviestą ir augalinį aliejų - maisto produktus, turinčius daug baltymų ir lengvai virškinamų riebalų. Maistas turi pridėti druskos. Būtina, kad vaikas suvartotų daug skysčio.

Rekomendacijos tėvams

Gydytojai nerekomenduoja duoti vaikų, turinčių panašią ligą, į darželį.

Su tokia lengva ligos eiga vaikas gali lankyti mokyklą. Tačiau neturėtumėte pernelyg apkrauti ją intensyviais pratimais. Šiems vaikams yra papildoma poilsio diena savaitės viduryje, jie yra atleisti nuo egzaminų. Atsižvelgiant į sveikatos būklę, jie gali užsiimti ne pernelyg varginančiu sportu.

Gera mityba, veiksmingas gydymas vaistais ir artimųjų meilė leidžia vaikui pagerinti gyvenimo kokybę, palengvinti ligos simptomus. Svarbu laiku skiepyti nuo infekcinių ligų.

Svarbiausias dalykas yra ankstyvoji diagnozė, nes ligos prognozė labai priklauso nuo jos.

Vaikų cistinės fibrozės simptomai ir gydymo gairės

Cistinė fibrozė vaikams (cistinė fibrozė) - paveldima liga, kurios metu sutrikusi virškinimo ir kvėpavimo takų sistema. Paraiškos yra susijusios su pernelyg didelio klampių išskyrų susidarymu, blokuojančiu kelią.

Cistinės fibrozės formos ir simptomai

Atsižvelgiant į vidinių organų pokyčius ir jų sunkumą, yra keletas ligos formų:

1. Plaučių.
2. Žarnyno.
3. Mekonio obstrukcija.
4. Ištrinta.
5. Mišrus
6. Netipiškas.

Padalijimas į formas yra sąlyginis, kuris priklauso nuo sutrikimų prisijungimo prie kitų organų ir sistemų, kai liga progresuoja. Pirmieji požymiai randami jau ankstyvame amžiuje (iki 2 metų amžiaus). Kuo greičiau pasireiškia simptomai, tuo sunkiau liga progresuoja ir turi rimtesnę prognozę. Su laiku nustatant cistinę fibrozę vaikui ir tinkamą gydymą iki 35-40 metų amžiaus, ir dabar jis gerokai padidėjo (iki 60-70 metų). Vienas iš ligos bruožų - modifikuota prakaito sudėtis. Jame yra daug natrio ir chloro, kuris suteikia didelį druskingumą.

Plaučių forma

Procesas užfiksuoja abu plaučius. Šios formos pokyčiai pasireiškia 15-20% cistinės fibrozės turinčių vaikų. Lengva liga pasireiškia bronchito simptomais. Jis retai pablogina, lėtai progresuoja ir netrukdo vaiko gyvenimo kokybei.

Sunkiems simptomams būdinga pneumonija. Pirma, susirūpinęs dėl sauso paroksizminio kosulio. Padidėjus būklei, ji tampa agonizuojančia ir kosulys. Taip yra dėl to, kad kvėpavimo takų gleivinėje, esant klampiam skrepliui, dirgiklis yra sudirgintas. Jis ilgą laiką pasilieka liumenyje ir todėl lengvai užsikrėtęs mikroorganizmais. Ši būklė sukelia uždegimą.

Palaipsniui, bronchai siauras ir galiausiai visiškai užsikimša. Kvėpavimo takų obstrukcija padidina uždegiminį procesą. Plaučių ir bronchų cistinė fibrozė palaipsniui tampa lėtine.

Kai kurios plaučių sritys išnyksta (atelektazė) ir neįtraukiamos į dujų mainus. Šie audinių pokyčiai gali būti ištiesinti kai kuriose vietovėse, o dar labiau gali atsirasti kitose (migruojančios atelektazės). Tokių sričių ypatumas yra kvėpavimo trūkumas, o tai patvirtinama klausantis plaučių. Tankiai pluoštinio audinio susidarymas vietoj plaučių atsiranda anksti.

Laikui bėgant, atsiranda kvėpavimo nepakankamumas, pamažu didėja. Tada pridedami negrįžtami širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai (širdies nepakankamumas). Pirštai deformuojami ir būna būgno lazdelės. Nagai lengvai plečiami, padengti baltomis juostelėmis ir panašūs į laikrodžio akinius.

Žarnyno forma

Prieš gimimą pasireiškia cistinės fibrozės žarnyno forma vaikams. Kaip atskiras variantas, jis įvyksta iki 5% visų atvejų. Prenataliniu laikotarpiu atsiranda pirmieji kasos kanalų pokyčiai. Jie užblokuoti, o fermentas uždaro žarnyno produkciją. Jų įtakoje esantis geležis virškina savo audinį. Dėl to pirmuosius vaiko gyvenimo metus atsiranda kasos pokyčiai fibrozės pavidalu ir cistų susidarymas.

Dažniausi klinikiniai simptomai, pastebėti kūdikiams. Ligos debiutas dažnai sutampa su papildomų maisto produktų įvedimu ar dirbtinio maitinimo pradžia. Išoriškai vaikas atrodo plonas, išgelbėtas ar padidėjęs apetitas. Tai susiję su kasos ir žarnyno fermentų aktyvumo sumažėjimu. Jų funkcija yra padalinti maistą. Viskozi virškinimo sultys negali susidoroti su dideliu kiekiu gaunamų baltymų, riebalų ir angliavandenių.

Vaikų cistinės fibrozės požymiai taip pat turi įtakos seilių liaukoms. Paslaptis tampa klampi, kuri sukelia burnos džiūvimą ir apsunkina kramtomąjį maistą. Normalūs virškinimo procesai yra sutrikdyti ir pasireiškia kaip fizinio vystymosi uždelsimas. Jie rodomi:

• gausus, lengvas ir minkštas išmatos.
• kvapo kvapo išmatos.
• blaškymas ir pilvo skausmas.

Palaipsniui įterpiami žarnyno sienelių absorbcijos simptomai (malabsorbcija).

Mišri forma (plaučių)

Dažniausiai cistinė fibrozė atsiranda mišrios formos vaikams (iki 70% atvejų). Tai sunkiau nei kiti. Taip pat stebimi virškinimo ir kvėpavimo takų pokyčiai. Vaikai per pirmuosius šešis mėnesius nuo prastos svorio. Jie nerimauja dėl nuolatinio, skausmingo kosulio, kartais su vėmimu.

Meconio forma

Naujagimiams, sergantiems cistine fibroze, pirmosiomis gyvenimo dienomis gali pasireikšti ligos mekonio formos požymiai. Jo dažnis yra vidutiniškai 10-15% visų kitų šios ligos formų. Meconiumas (originalios išmatos) tampa klampus ir užsikimša žarnyno liumeną 2-8 cm, o ilgas uogienės sukelia audinių nekrozę ir vaiko mirtį.

Netipinė forma

Cistinės fibrozės simptomai vaikams, turintiems netipinį kursą, yra susiję su kepenų pokyčiais. Ilgą laiką liga yra besimptomė. Žiūrint iš vaiko, matyti, kad jis padidėjo. Kraujo tyrimuose kepenų fermentų kiekis nepakito. Pradėtos srovės metu lėtai formuojasi cirozė.

Neryški forma

Cistinė fibrozė gali būti ištrinta. Šios formos paplitimas tarp pacientų iki 2%. Pagal simptomus, jis primena lėtinį pankreatitą, enterokolitą ar diabetą.

Kitos apraiškos

Dažnai pastebimi reprodukcinės sistemos pokyčiai. Berniukų sėklidės mažinamos ir suspaustos. Mergaitėms mažėja vaisingumas, tačiau išlieka gebėjimas pastoti. Vaisingame amžiuje spermos susidarymas vyrams nėra sutrikdytas, tačiau dėl užsikimšusio kanalo nėra ejakuliacijos.

Diagnostika

Norint nustatyti diagnozę, reikalingas konkretus veiklos sąrašas. Diagnostika apima:

1. Biocheminė kraujo analizė.
2. Išmatų analizė (kopograma).
3. Skreplių analizė.
4. Prakaito testas
5. Genetiniai tyrimai.
6. Ultragarsas vaisiui.
7. Krūtinės radiografija.

Biocheminio kraujo tyrimo metu nustatomas natrio ir chloro, bilirubino arba fermentų kiekio padidėjimas. Rodiklių pokytis priklauso nuo cistinės fibrozės formos.

Išmatų analizėje rasta raumenų skaidulų, riebalų ir pluošto. Tai suteikia išmatoms „mase“ (storos ir lipnios išmatos).

Jei galima tirti skreplių, bakterijų buvimas joje sukuria žalią spalvą. Medžiagos leukocitai rodo uždegimo buvimą.

Svarbu, kad paslaptyje būtų nustatyta elektrolitų koncentracija. Analizė atliekama vyresniems nei 7 dienų vaikams, nes iki šio termino gali būti gauti klaidingi neigiami rezultatai. Yra atvejų, kai elektrolitai laikinai padidėja dėl visiškos sveikatos. Taip yra dėl netinkamo vaiko socialinio išsilavinimo, ir taip pat pastebima anoreksija. Netinkamas teigiamas rezultatas nustatomas atliekant mėginio klaidas.

Diagnozę galite patvirtinti po genetinių tyrimų. Jis atliekamas 3-4 savaites nuo kūdikio gyvenimo. Diagnostikai siunčiami vaikai, turintys klinikinių cistinės fibrozės požymių. Jų prakaito testas yra neigiamas arba yra viršutinėje normos riboje.

Be to, moteris siunčiama į genetinį tyrimą, jei vaisiaus ultragarsinis tyrimas atskleidžia echogeninio (tankio vertinimo) padidėjimą jo žarnyne.

Radiografija atskleidžia kvėpavimo sistemos pokyčius:

• išsiplėtę bronchai;
• kaupiasi gleivių liumenyje;
• uždegimo zonos;
• padidėję limfmazgiai.

Cistinė fibrozė

Po diagnozės - cistinė fibrozė, gydymas atliekamas visapusiškai ir visą gyvenimą. Simptominė terapija skirta pažeistų organų funkcijų palaikymui. Ji apima:

1. Dieta.
2. Vaistai.
3. Kineziterapija.
4. Jei reikia, chirurginis gydymas.

Vaikai, kurių būklė negali būti konservatyvi, siunčiami chirurginiam gydymui. Dėl sveikatos priežasčių organų, negalinčių atlikti savo funkcijų, persodinimas (kepenys, plaučiai).

Maistas, skirtas cistinei fibrozei

Kūdikiui šerti geriau naudoti natūralų metodą. Motinos piene yra būtinų medžiagų, kad vaikas apsaugotų kūną. Nesant pieno, naudojami pritaikyti mišiniai (Alphare, Pregestimyl) - jie geriau absorbuojami, palyginti su netinkamais.

Mityba paauglystėje turėtų būti kalorijų (kaloringumas didesnis nei 1,5-2 kartus, palyginti su sveikais vaikais). Būtinai įtraukite į jūros gėrybių maistą. Maisto produktuose turėtų vyrauti baltymų maisto produktai. Apribokite sudėtingus angliavandenius. Riebalai negali būti atmesti, atsižvelgiant į fermentų preparatų vartojimą. Ypač svarbu laikytis dietos vaikams, sergantiems žarnyno cistine fibroze. Vaiko mityba apima:

Be to, vaiko, sergančio cistine fibroze, dietoje, švirkščiama 1-5 g druskos. Jums reikia gerti ne mažiau kaip 2 litrus vandens, kad pripildytumėte prakaitu išsiskiriančio prarasto skysčio lygį.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, draudžiama naudoti daržoves, turinčias grubų pluoštą. Priskirti vitaminų kompleksai su privalomu A, E, D, K.

Narkotikų terapija

Fermentų trūkumas papildomas CREON, Panzinorm. Kiekvieno vaiko dozė skiriama individualiai. Medicina vartojama prieš valgį. Pakaitinė terapija pašalina skausmingus išpuolius skrandyje, normalizuoja išmatą ir svorį. Hepatoprotektoriai atkuria sutrikusią kepenų funkciją (Essentiale, Gepabene).

Antibakteriniai preparatai yra skirti kovai su uždegimu plaučiuose. Trečiosios kartos cefalosporinai ir fluorochinolonai skiriami atsižvelgiant į bakteriologinius sėjimo rezultatus.

Kasdieniniam naudojimui naudojami mukolitiniai vaistai (ambroksolis, karbocisteinas). Jie skiedžia klampius skreplius ir palengvina pašalinimą. Kaip įkvėpimo būdas, kai įleidžiama į kvėpavimo takus, 7% natrio chlorido skiriama per purkštuvą. Palengvinant astmos priepuolius, salbutamolis ir fenoterolis greitai veikia.

Naujagimiams žarnyno žarnyno obstrukcija siekiama išspręsti perkrovą. Norėdami tai padaryti, gerti arba vartoti klizma 5% pankreatino tirpalo.

Kineziterapija

Be gydymo vaistais naudojant ne narkotikų metodą - kineziterapija. Ji apima metodus:

• Perkusijos masažas.
• Posturinis drenažas.
• Aktyvus kvėpavimas.
• Aparatūros poveikis.

Masažo metu atliekami ritmo pėdsakai ant krūtinės su perėjimu prie nugaros. Jis gali daryti ir tėvus namuose.

Po to, kai kojoms suteikiama aukšta padėtis, atliekamas posturalinis drenavimas. Važiuojant iš pilvo į šoną vaikas intensyviai kosulys, palengvinantis skreplių išsiskyrimą.

Atliekant gilų įkvėpimą ir iškvėpimą, bronchai plečiasi, o tai padeda pašalinti klampias išskyras nuo kvėpavimo takų.

Sukurta aparatūros metodika, turinti vibracijos poveikį krūtinei. Jie sunaikina klampią gleivinės sekreciją ir palengvina jos išsiskyrimą kosuliuojant.

Cistinės fibrozės simptomai vaikams, įvairių ligų formų diagnostika ir gydymas

Devintajame dešimtmetyje mokslininkai septintojo žmogaus chromosomoje atrado cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus (MBTP) geną. MBTR geno paveldimų savybių pasikeitimas sukelia ligą, vadinamą cistine fibroze.

Šiuo metu ištirta apie 2000 MVTR geno mutacijų. Remiantis statistiniais skaičiavimais, žmonės, turintys cistinę fibrozę, vidutiniškai gyvena iki 25 metų. Šiandien aktyviai kuriamos valstybės programos, skirtos šiai ligai tirti ir gydyti.

Cistinė fibrozė yra dažna paveldima liga, kuri šiuo metu yra nepagydoma

Kas yra cistinė fibrozė, kokios yra jo priežastys?

Cistinė fibrozė vaikams yra genetinė liga, susijusi su patologiniais geno, susijusio su elektrolitų transportavimu per ląstelių membraną, savybėmis į eksokrininių liaukų kanalus. Dėl mutacijos atsiranda sintezuoto baltymo funkciniai sutrikimai, todėl šių organų išskiriamos sekrecijos (gleivės, prakaitas, ašaros) tampa tokie storos, kad jos negali išsiskirti per ortakius. Išskyrimų susikaupimas ir stagnacija liaukose sukelia uždegimo ir infekcijos vystymąsi.

Cistinė fibrozė pasižymi plačiu mastu - patologinis procesas paveikia visas liaukas: tiek formuojant gleivius, tiek nevykdant šios funkcijos. Pastarasis pradeda išleisti daugiau chloro ir natrio jonų.

Vienintelė ligos priežastis gali būti paveldimumas. Cistinės fibrozės perdavimas vyksta tais atvejais, kai abu tėvai yra MVTR.

Verta pažymėti, kad tėvai patys neturi patirti šios ligos, pakanka būti nenormalaus geno nešiotojams. Tokiais atvejais tikimybė, kad vaikas bus gimęs, yra 25%, nepriklausomai nuo nėštumo skaičiaus. Jei mutanto geno nešiklis yra tik motina ar tėvas, tuomet vaikas tikrai bus gimęs sveikas, tačiau 50% atvejų tampa ligos nešėja.

Ar galima diagnozuoti ligą?

Ligos raida prasideda netgi gimdoje, todėl cistinę fibrozę galima diagnozuoti pirmuoju nėštumo trimestru, naudojant DNR analizę. Po kūdikio gimimo diagnozė nustatoma patologijos ir paveldimo veiksnio plaučių ar žarnyno formų simptomais, taip pat remiantis laboratorinių tyrimų rezultatais. Ligos aptikimas ankstyvosiose stadijose leidžia pradėti gydymą laiku, o tai leidžia gerokai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę ir pratęsti jo gyvenimo metus.

Pagrindiniai laboratorinės diagnostikos metodai:

• kraujo tyrimas, skirtas tripsinui;
• chloro ir natrio kiekio vaiko prakaitoje analizė (naujagimiams, vyresniems nei 7 dienoms);
• išmatų analizė (kopograma).

Ligos formos ir simptomai

Cistinė fibrozė turi keletą formų, priklausomai nuo mutanto geno vietos. Tačiau ši klasifikacija yra gana sąlyginė, nes aktyviai vystantis ligos sutrikimai vienu metu stebimi keliuose organuose ar sistemose. Cistinė fibrozė paprastai diagnozuojama jaunesniems kaip 2 metų vaikams. Vienas iš skiriamųjų bruožų - didelė chloro ir natrio koncentracija prakaito sudėtyje. Ankstyvas simptomų pasireiškimas rodo ligos sunkumą ir paveikia ateities prognozę.

Sąlyginai cistinė fibrozė gali būti suskirstyta į šias formas:

• plaučių - simptomai, panašūs į bronchitą;
• žarnyno - lydi pilvo pūtimas, stiprus vidurių pūtimas ir specifinis išmatų kvapas;
• ištrinti;
• mekonio obstrukcija;
• mišrios - dažniausiai pasitaikančios (80% atvejų) jungia plaučių ir žarnyno formų apraiškas;
• netipinis - uždegiminis procesas paveikia atskiras egzokrinines liaukas.

Plaučių forma

Plaučių forma liga pasireiškia ankstyvame amžiuje ir veikia abu plaučius. Lengvos ligos atveju simptomai yra panašūs į bronchitą. Pykinimas yra retas ir neturi jokios įtakos gyvenimo kokybei. Sunkių kursų laikotarpiu stebimi pneumonijai būdingi simptomai. Vaiką nuolat kankina kosulys su storu pūlingu skrepliu. Jis panašus į kosulį, pasireiškiantį kokliušo vystymuisi vaikams, dvišaliu ūminiu obstrukciniu bronchitu arba pneumonija.

Išnagrinėjus, gydytojai stebi atšiaurius kvėpavimus su šlapia arba sausa, o kartais - švilpimą. Kvėpavimo takų liaukos gamina daug storų gleivių, kurios užsikimša mažus bronchus ir bronchus. Tai prisideda prie spartaus lėtinių uždegiminių procesų vystymosi ir gleivių stagnacijos, dėl to padidėja bronchų liaukos ir susilpnėja bronchų liumenys, dėl kurių atsiranda bronchektazė.

Pagrindiniai ligos simptomai yra:

• silpnumas ir nuovargis;
• lėtas svorio padidėjimas;
• reguliarus ARVI;
• pernelyg plonas odos (su melsvu atspalviu).

Ilgą ligos eigą vaikai dažnai sukelia nosies gleivinės ligas, kurios paprastai yra lėtinės (sinusitas, tonzilitas, adenoidai ir tt). Neįprasta, kad cistinė fibrozė yra sudėtinga dėl infekcijos, pvz., Hemofilinės ar Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infekcija sukelia pūlingų uždegimų atsiradimą ir toliau didina bronchų obstrukciją.

Progresyvi liga sukelia didėjantį kvėpavimo nepakankamumą ir negrįžtamus širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčius ir dėl to - širdies nepakankamumą. Yra pirštų deformacija - jie tampa panašiais būgnais (žr. Nuotrauką). Nagai yra retinami, sluoksniuoti, ant jų atsiranda baltos juostelės.

Žarnyno forma

Kasa pradeda virškinti savo audinius. Dėl šių procesų kūdikis pirmaisiais gyvenimo metais vysto cistas ir fibrotinius pokyčius. Riebalų, baltymų, aminorūgščių apdorojimas sutrikdomas, o tai prisideda prie jų skilimo ir dėl to susidaro toksiški skilimo produktai.

Ligos dažnis dažnai prasideda dirbtinio šėrimo metu arba įvedant papildomus maisto produktus. Vaikas, turintis gerą apetitą, gali būti labai plonas, nes žarnyno ir kasos fermentų aktyvumas yra labai mažas. Pavėluotas virškinimas aktyvuoja fermentacijos procesus, todėl vaikai dažnai susiduria su pilvo pūtimu ir padidėjusiu dujų susidarymu.

Taip pat paveiktos seilių liaukos - seilės tampa storos, todėl kramtomieji maisto produktai tampa sudėtingesni. Šie sutrikimai sukelia fizinį vaiko vystymąsi.

Dažniausiai pasitaiko:

• ūminis įvairių vitaminų ir mineralų trūkumas;
• vidurių pūtimas, pilvo pūtimas, sudėtingi virškinimo trakto sutrikimai;
• įvairių etiologijų pilvo skausmas;
• burnos džiūvimas;
• tūris ir dažnai išmatos;
• vidurių užkietėjimas, kurį lydi žarnyno netekimas;
• neelastinga, nudegusi oda, sumažėjęs raumenų tonusas;
• padidėjęs kepenys.

Sudėtinga cistinės fibrozės forma gali sukelti šias ligas:

• encefalopatija;
• kraujavimas iš skrandžio;
• ascitas;
• fibrozė, kepenų cirozė, naujagimių gelta;
• portalo hipertenzija;
• diabetas.

Mišri forma

Mišrios ligos formai būdingas plaučių ir žarnyno cistinės fibrozės simptomų pasireiškimas. Naujagimiui pirmosiomis gyvenimo savaitėmis nerimaujama dėl ilgalaikio bronchito ir pneumonijos, kurią lydi stiprus kosulys. Virškinimo trakto dalyje pastebimas ūminis žarnyno sindromas ir sutrikęs virškinimas. Kūdikis kenčia nuo skausmingo pilvo išsiplėtimo ir riebios, skystos spalvos atspalvio. Gydytojai sako, kad vaikas turi edemą, prastą svorio padidėjimą ir kartais fizinio vystymosi vėlavimą.

Tačiau verta pažymėti, kad klinikinis cistinės fibrozės vaizdas yra individualus, todėl simptomai gali skirtis. Be to, tuo jaunesnis vaikas cistinės fibrozės pasireiškimo metu (tuo metu, kai liga viršija ištrintą ar besimptominį kursą), tuo labiau neigiamas jam prognozė. Taigi ligos sunkumui būdingas žalos bronchopulmoninei sistemai laipsnis, kurį galima suskirstyti į 4 etapus:

• Pirmajame etape stebimi bronchų funkciniai pokyčiai, kuriuos lydi sausas kosulys be skreplių. Po fizinio krūvio yra nedidelis ar vidutinio sunkumo dusulys. Pirmojo etapo trukmė - ne daugiau kaip 10 metų.
• Antrasis etapas pasižymi lėtinės bronchito formos vystymu. Kosulys sudrėksta, storas skrepis atsitraukia. Klausantis sunkių kvėpavimo takų stebimas drėgnomis rotelėmis. Sunkumo metu gali sustiprėti dusulys. Šiame etape atsiranda galinių kabelių deformacija. Antrojo etapo trukmė paprastai yra 2-15 metų.

Vaikui, sergančiam cistine fibroze, kaip medicininė reabilitacija, kasdien reikia įkvėpti 2-3 kartus per dieną.

• Trečiajame etape progresuoja bronchopulmoninė liga, be to, atsiranda keletas komplikacijų. Pradeda atsirasti cistos ir bronchektazė, plaučių plaučių fibrozės formos pneumklerozės zonos. Pacientams diagnozuotas kvėpavimo nepakankamumas. Trečiojo etapo trukmė - 3-5 metai.
• Ketvirtasis etapas prasideda, kai pacientui atsiranda ūmaus kvėpavimo ir širdies nepakankamumo forma. Ketvirtasis etapas trunka tik kelis mėnesius ir baigiasi mirties.

Diagnostiniai metodai

Pirminė diagnozė atliekama embriono vystymosi etape - per pirmąsias 9-12 nėštumo savaites. Kaip perinatalinės DNR diagnozės medžiaga, naudojant kraują iš virkštelės. Genetinis tyrėjas paprastai perduodamas genetiniam gydytojui, jei tėvai rizikuoja susirgti šia liga.

Klinikiniai požymiai, kuriais remiantis paskiriami laboratoriniai tyrimai:

• sunki šeimos istorija (patvirtintos cistinės fibrozės giminaičių, kūdikių mirčių);
• ankstyvas ligos pradžia;
• nuolat progresuojantis kursas;
• didelė žala kvėpavimo ir virškinimo sistemoms;
• nevaisingumas suaugusiems.

Esant tipiniams klinikiniams požymiams, gydytojas nustato laboratorinius diagnostikos metodus:

• biocheminė kraujo analizė, kurios tikslas yra nustatyti natrio, chloro, bilirubino ar fermentų kiekį;
• imunoreaktyvaus tripsino buvimo kraujyje patikrinimas (tik kūdikiams iki 1 mėn., dažniausiai motinystės ligoninėje pirmąsias gyvenimo dienas), analizei skirta medžiaga paimta iš vaiko kulno (rekomenduojame skaityti: kaip daroma naujagimių atranka motinystės ligoninėje?);
• prakaito sudėties tyrimas, siekiant nustatyti elektrolitų kiekį vaikams, vyresniems nei 7 dienoms (su liga, natrio ir chloro koncentracija viršija normą);
• koprograma (išmatų masių analizė) (rekomenduojame skaityti: detalų kūdikių išmatų koprogramos dekodavimą);
• skreplių analizė bakterijų buvimui joje;
• DNR tyrimas - analizė yra įmanoma dar prieš kūdikio gimimą;
• krūtinės ląstos rentgenografija.

Naujagimių atranka (išsami informacija apie naujagimių naujagimių atrankos laiką)

Vaikų, sergančių cistine fibroze, gydymo ypatybės

Sunkios ligos atveju gydymas atliekamas ligoninėje. Pagrindinis gydymo uždavinys yra užkirsti kelią komplikacijoms ir kuo labiau palengvinti vaiko būklę, nes nėra jokių būdų visiškai išgydyti medicinos praktikoje. Gydymo procedūros turėtų būti nuolatinės ir išsamios.

Gydymo veiksmingumui labai svarbu užkirsti kelią infekcijos proceso pradžiai kvėpavimo takuose tinkamu laiku. Jei nebuvo įmanoma užkirsti kelio infekcijai, gydymas antibakteriniu būdu atliekamas per mėnesį. Ūminės ligos laikotarpiu plačiai naudojami elektroforezė (magnio) ir UHF terapija.

Kitas uždavinys - atkurti bronchų valymo ir nuovargio funkciją. Tik tada pereikite prie fermentų gamybos koregavimo. Vaistai, kurie pagerina kasos darbą (Kreon, Panzinoroma, šventiniai ir tt), visą gyvenimą.

Medicinoje yra radikalios terapijos pavyzdžiai - organų transplantacija. Vaikai, turintys sudėtingą cistinės fibrozės formą, gali išgyventi dėl tokios operacijos ir gyventi daugelį metų. Deja, organų transplantacija atliekama tik užsienyje - specialiose Europos šalių klinikose, tokiose kaip JAV, Vokietija, Kanada ir kt.

Vaikai su patologine liga turėtų gerai valgyti ir aktyviai gyventi

Liga reikalauja ne tik terapinių intervencijų, bet ir kasdienio gydymo režimo koregavimo. Vaikams ir suaugusiesiems rekomenduojama sportuoti - tai gali būti badmintonas, tinklinis, slidinėjimas, jodinėjimas, dviračiai. Ypač naudinga užsiimti joga ir plaukimas. Tuo pačiu metu, boksas, svorio kėlimas, ledo ritulys, futbolas, nardymas žmonėms, sergantiems cistine fibroze, yra kontraindikuotini.

Kas priklauso nuo prognozės?

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, prognozė yra nepalanki, nes liga yra pakankamai sunki ir negali būti gydoma. Viskas priklauso nuo komplikacijų išsivystymo ir ligos simptomų atsiradimo - jei jie pasireiškia kūdikiams, prognozė yra daug blogesnė nei vaikui, kuriam diagnozuota vyresnio amžiaus.

Svarbų vaidmenį atlieka bronchopulmoninio sindromo sunkumas. Pseudomonas aeruginosa sukeltos infekcijos pridėjimas žymiai pablogina prognozę. Diagnostika ankstyvoje stadijoje ir laiku atliekamos gydymo priemonės turi didelę įtaką pacientų gyvenimo trukmei.

Maždaug prieš 50 metų jauniausių cistine fibroze sergančių pacientų mirtingumas buvo didesnis nei 70%. Per pastaruosius kelis dešimtmečius šios ligos sergančių pacientų gyvenimo trukmė padidėjo, o mirtingumas sumažėjo iki 36%.

Taip yra dėl materialinės bazės - daugelyje šalių pacientai visą gyvenimą gauna visą finansinę ir narkotikų paramą. Tačiau Rusija negali suteikti visiems pacientams, sergantiems cistine fibroze, reikalingo narkotikų kiekio, tik nedidelė dalis vaikų gauna nemokamą medicininę priežiūrą ir būtinus vaistus.

Patvirtinant vaiko "cistinės fibrozės" diagnozę, reikia įdėti į gydytojo sąskaitą. Nuolatinė stebėsena suteiks galimybę kontroliuoti paciento gerovę ir gydymo veiksmingumą, taip pat suteikti psichologinę pagalbą vaikui ir jo šeimai. Pacientai, kuriems yra normalus fizinis vystymasis ir aktyvus gydymas, gali tikėtis ilgėjančios gyvenimo trukmės.

Ar galiu užkirsti kelią ligoms?

Atsižvelgiant į tai, kad liga yra genetinė ir neišgydoma, vienintelis būdas užkirsti kelią tai kruopščiai planuoti nėštumą. Vedusios poros, kurios yra cistinės fibrozės nešiotojai, tikrai turėtų kreiptis į genetikų patarimus. Moterys, kurioms neplanuoto nėštumo metu liga serga liga, turi būti ištirtos DNR. Genetiniai tyrimai yra prieinami beveik visiems tėvams, todėl gydytojai dažnai rekomenduoja, kai planuojate nėštumą, kad išvengtų sergančio kūdikio.

Cistinė fibrozė vaikams: simptomai ir gydymas

Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi paveldima liga, kuriai būdingas stiprus išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas. Pavadinimas išverstas iš lotynų kalbos reiškia „storą gleivę“. Būtent tie organai, kurie gamina ir išskiria gleivius, yra paveikti cistine fibroze.

Šis paveldimas sisteminis organų pažeidimas verčia vaistus gyventi ir gydymą stacionare. Liga palieka ženklą vaiko psichologinei būklei, sumažina paciento gyvenimo trukmę.

Priežastis

Ligos priežastis yra gleivių tankio reguliatoriaus geno mutacija. Reguliavimo geno genetinis defektas (mutacija) lemia liaukos išskyros tankio ir klampumo padidėjimą, jo išskyrimo per ortakius pažeidimą. Perpildyta sekrecija liaukose sukelia infekciją patogenine mikroflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus ir tt) ir uždegiminio proceso vystymuisi.

Šiuo metu yra apie du tūkstančiai šio genų reguliatoriaus mutacijų tipų. Jei abu tėvai yra mutageninio geno nešėjai, tuomet rizika, kad vaikas serga cistine fibroze, yra 25% bet kokio nėštumo metu.

Defektinio geno nešėjai neturi klinikinių ligos požymių.

Rusijoje vienas vaikas gimsta cistine fibroze per 10 tūkst. Naujagimių, o Jungtinėse Valstijose - 7-8 vaikai iš 10 tūkst. Tai tikriausiai dėl geriausios ligos diagnozės.

Vaikas, turintis cistinę fibrozę, gali būti gimęs net iš sveikų tėvų, kurie patys nedirba, bet yra geno nešiotojai, nežinodami apie tai.

Simptomai

Kai cistinė fibrozė veikia:

• kasa;
• bronchopulmoninės sistemos liaukos;
• kepenys;
• seilių liaukos;
• prakaito liaukos;
• skrandžio ir žarnų sienelių liaukos;
• lytinių liaukų.

Priklausomai nuo preferencinių sistemų pažeidimų, išskiriamos plaučių, žarnyno ir mišrios cistinės fibrozės formos. Dažniausiai (iki 80% visų atvejų) plaučių ir žarnyno formos liga, kuri yra mišri.

Kai kurie mokslininkai tokias formas vis dar skiria:

• kepenų (su ciroze ir ascitu);
• elektrolitas (su izoliuotu elektrolitų disbalansu);
• meconinė kliūtis;
• netipiškas;
• ištrinti.

Liga turi remisijos fazę ir paūmėjimo fazę, kurios aktyvumas gali būti mažas ir vidutinis.

Paraiškos naujagimiams

Cistinė fibrozė gali turėti pirmuosius klinikinius požymius jau ankstyvuoju po gimdymo laikotarpiu: žarnyno liumeną blokuoja per storas naujagimio (mekonio) išmatų masė. Ši žarnyno obstrukcijos būsena vadinama „meconine ileu“. Jis pasireiškia 15-20% vaikų, sergančių cistine fibroze.

Meconio ileus klinikiniai požymiai yra pilvo pleiskanojimas, tulžies vėmimas, odos sausumas ir blyškumas. Vaikas yra mieguistas, atsisako krūties.

Tuo pačiu metu įmanoma žarnyno sukimas, žarnyno liumenų užsikimšimas ir netgi žarnyno sienos perforacija. Šios komplikacijos gali sukelti naujagimio chirurginio gydymo poreikį.

Galima ir vėlesnė mekonio išsiskyrimas cistine fibroze ir storų išmatų kamščių susidarymas žarnyne.

Meconialiniame ileume stebima naujagimių ilgalaikė gelta, tačiau ji taip pat gali būti nepriklausoma cistinės fibrozės apraiška dėl padidėjusio tulžies tankio ir jo nutekėjimo.

Vienas iš naujagimių cistinės fibrozės simptomų yra sūrus odos skonis dėl druskos kristalų nusėdimo ant odos.

Jei kūdikis neturėjo meconinės ileos pasireiškimo, ilgas kūno svorio atsigavimo laikotarpis (pradinis gimimo metu) ir prastas svorio padidėjimas vėliau gali būti cistinės fibrozės simptomai.

Paraiškos kūdikiams

Dažniausiai ligos simptomai atsiranda įvedant papildomus maisto produktus arba perkeliant kūdikį į dirbtinį maitinimą:

• išmatų vaikas tampa storas, riebalinis, smirdantis;
• gali atsirasti tiesiosios žarnos praradimas;
• kepenys auga;
• vaiko atsilikimas fiziniame vystyme;
• krūtinė deformuota;
• pažymėtas pūtimas;
• sausa oda;
• žemės odos spalva;
• galūnės tampa plonos;
• pirštų fališai yra "būgnų" formos;
• atsiranda sausas, ilgas kosulys;
• bronchų gleivių perpildymas apsunkina kvėpavimą.

Simptomų sunkumas gali būti skirtingas, todėl kartais sunku diagnozuoti cistinę fibrozę.

Kai kuriems vaikams gali pasireikšti kartotinis bronchitas ar pneumonija, po to atsiranda lėtinis bronchopulmoninis procesas su nuolatiniu dusuliu ir erzinančiu sausu kosuliu. Obsesinis sausas kosulys dažnai sukelia vėmimą, sutrikdo vaiko miegą. Liemenėlė palaipsniui tampa statine.

Storosios gleivinės kaupiasi kasos ortakyje, todėl fermentai nepatenka į dvylikapirštę žarną, todėl sutrikdomas maisto virškinimas. Jei vaikas gauna sojos ar karvės pieno, jis išsivysto anemija ir patinimas gali atsirasti dėl baltymų kiekio organizme sumažėjimo.

Kūno svoris sumažėja, nors vaiko apetitas išlieka geras arba net padidėjęs. Poodinis riebalų sluoksnis ir raumenų masės sumažėjimas. Trūksta tirpių A ir D vitaminų.

Parodymai paaugliams

Be bronchopulmoninės sistemos pažeidimų požymių ir kasos nepakankamumo, yra ne tik fizinis vystymasis, bet ir brendimas. Vaikai negali stovėti fiziškai.

Dažnai taip pat paveikia viršutinius kvėpavimo takus: pastebima nosies polipozė, lėtinis paranasinių sinusų uždegimas. Bronchų sutrikimai gali būti ryškesni nei plaučiuose.

Kvėpavimo takuose yra pūlingos klampios masės, sudarančios vamzdį. Lėtinis procesas plaučiuose išsivysto absoliučiai visiems sergantiems vaikams ir sukelia plaučių disfunkciją: kvėpavimo nepakankamumas. Kai proceso paūmėjimas, temperatūra pakyla iki didelio skaičiaus, padidėja dusulys, didėja kosulys.

Didėja kasos nepakankamumas ir 17 proc. Paauglių pasireiškia diabetas. Kepenų pažeidimas palaipsniui sukelia kepenų cirozę ir stemplės venų varikozę, iš kurios gali atsirasti kraujavimas.

Virškinimo sistemos žlugimas cistinės fibrozės žarnyne gali būti sudėtingas dėl opų, stemplės uždegimo, tulžies pūslės, žarnyno obstrukcijos ir kt.

Dėl maisto virškinimo pažeidimų žarnyne pleiskanojantys procesai didėja dėl didelio dujų susidarymo, kuris sukelia paroksizminius pilvo skausmus. Kėdė paspartinta, žymiai padidėja įžeidžiančių išmatų masė.

Lengvoje ligos formoje, odos padengimas, kartais sumažėjęs apetitas, retkarčiais vėmimas (dažniausiai dėl kosulio), sutrikusi išmatose. Kosulys dažniau pasireiškia naktį. Kartais šie pasireiškimai, ypač naujagimiui, laikomi normaliu virškinimo sistemos pažeidimu, o kosulys - kaip SARS.

Ir tik vėliau, įvedant papildomus maisto produktus, kūdikį perkeliant į dirbtinį maitinimą, diagnozuojama cistinė fibrozė. Klinikinis ligos vaizdas ypač ryškus, kai vaikas vartoja sojos mišinius, kurie kontraindikuotini cistine fibroze.

Sunkios formos pasižymi ilgaamžėmis ir dažniomis kosulio reakcijomis nuo pirmosios kūdikio gyvenimo dienos. Poveikis gali sukelti klampų skreplių atskyrimą, vėmimą. Bronchitas ir plaučių uždegimas, dažnai pasitaiko, yra sunkūs ir sunkiai gydomi.

Proceso pradžios pablogėjimas pasireiškia šiais simptomais:

• mieguistumas ir sumažėjęs apetitas;
• karščiavimas;
• kosulio pasunkėjimas;
• pūlingas skreplių pobūdis;
• išmatų išvaizda (dažniau, retinant, smarkiai, riebalų padidėjimas išmatose);
• pilvo skausmas;
• pilvo pūtimas.

Cistinės fibrozės diagnozė

Numatoma diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomų, susijusių su paveiktais organais ir sistemomis.

Siekiant patikimai patvirtinti diagnozę, atliekamas prakaito bandymas: kiekybinis chloro nustatymas prakaito skystyje. Bandymo metu pilokarpinas stimuliuoja prakaitavimą, renka ir matuoja išsiskiriančio skysčio kiekį ir nustato jo kiekį chlore.

Klinikinių cistinės fibrozės pasireiškimas vaikams arba ligos buvimas šeimos nariams, chloro lygis, viršijantis 60 mekv / l, patvirtina diagnozę. Taškinis testas atliekamas 2-3 kartus.

Jaunesniems kaip vienerių metų vaikams galima aptarti didelę cistinės fibrozės tikimybę, kai chloro koncentracija viršija 30 mekv / l.

Labai reti (1: 1000 pacientų, sergančių cistine fibroze) galima gauti klaidingą neigiamą rezultatą: chloras yra mažesnis nei 50 mekv / l. Šis chloro kiekis gali būti su edema, sumažėjusiu bendru baltymų kiekiu kraujyje ir nepakankamu prakaito skysčio kiekiu. Todėl reikėtų nepamiršti, kad neigiamas rezultatas nėra absoliuti garantija, kad liga nėra.

Laikinas, laikinas chloro koncentracijos padidėjimas gali būti stebimas netinkamu vaiko socialiniu ir šeimos auginimu (piktnaudžiavimas, vaiko dėmesio trūkumas), vaikams, sergantiems anorexia nervosa (atsisakymas valgyti maistą, siekiant prarasti svorio psichikos ligos pavidalu).

Klaidingas teigiamas testas paprastai siejamas su techninėmis bandymo klaidomis.

Diagnozės patvirtinimas taip pat gali būti dviejų genų mutacijų, atsakingų už cistinę fibrozę, tyrimas. Genų diagnostika atliekama klinikinių požymių, būdingų cistinei fibrozei, ir normaliojo chloro lygio (arba viršutinės normos) prakaito skystyje atveju.

Dviejų genų mutacijų nustatymas patvirtina netipinės cistinės fibrozės diagnozę arba šios ligos buvimą broliuose ir seseryse.

Kai vaikui nustatoma cistinė fibrozė, vaiko tėvai ir broliai bei seserys siunčiami genų diagnostikai.

Paprastai diagnozė nustatoma ir patvirtinama vaikui jau iki metų ar ankstyvame amžiuje. Tačiau 10% pacientų liga diagnozuojama paauglystėje ir dar vėliau.

Cistinės fibrozės tyrimas yra patikimas vieną dieną po gimimo, tačiau per šį laikotarpį ne visada įmanoma gauti reikiamą prakaito skysčio kiekį. Todėl dažniau bandymas atliekamas su 3-4 mėnesių amžiaus vaiku.

Daugelyje šalių, planuojant nėštumą arba prieš gimdymą, potencialiems tėvams atliekama genų diagnostika.

Augimo padidėjusio echogeninio poveikio vaisiui ultragarsu nustatymas yra padidėjusios cistinės fibrozės rizikos įrodymas. Šiuo atveju taip pat atliekama genų diagnostika.

Kasos nepakankamumo atveju nustatomas jo fermentų kiekis dvylikapirštės žarnos 12 turinyje (gautas per zondą vyresniems vaikams) ir išmatose. Tai gana sudėtingas testas.

Senyvo amžiaus pacientų nepakankamos kasos funkcijos įrodymas yra cukrinio diabeto atsiradimas pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Krūtinės ir kompiuterinės tomografijos radiografija gali atskleisti bronchopulmoninės sistemos patologiją: bronchų išplitimą ir gleivių kaupimąsi, cistas, limfmazgių padidėjimą, uždegimo sritis.

Plaučių funkcijos tyrimas atskleidžia plaučių talpos sumažėjimą, padidėjusį likusių plaučių tūrį ir kitus pokyčius, kurie rodo nepakankamą deguonies sodrinimą kraujyje.

Paranaliniai sinusai rentgeno tyrimo ar kompiuterinės tomografijos metu yra tamsinti.

Taigi diagnozuojant „cistinę fibrozę“ būtina nustatyti keturis pagrindinius diagnostikos kriterijus:

• lėtinis bronchopulmoninės sistemos pažeidimas;
• žarnyno sindromas;
• teigiamas prakaito testas;
• ligos atvejų šeimoje buvimas.

Pagal naujagimių atranką (kompleksinis tyrimas, siekiant nustatyti paveldimas anomalijas ir ligas), 4-ąją gyvenimo dieną (7-ąją dieną priešlaikinius kūdikius) imamas kraujas laboratoriniams tyrimams atlikti. Jei įtariama cistine fibroze, atliekami papildomi tyrimai.

Gydymas

Priklausomai nuo sunkumo, gydymą galima atlikti specializuotoje ligoninėje arba namuose. Gydymo tikslas yra kovoti su komplikacijų raida, palengvinti vaiko būklę, tačiau neįmanoma išgydyti šios ligos dabartiniu medicininio vystymosi lygiu.

Cistinės fibrozės gydymas turi būti išsamus.

Plaučių patologijos atveju:

• Antibiotikai turi įtakos patogeninei florai, sukeliančiai uždegimą. Priklausomai nuo izoliuoto patogeno jautrumo, naudojami 3-osios kartos cefalosporinai, aminoglikozidai, fluorochinolonai. Naudojamas injekcinis ir įkvėpimo būdas vaistams.
• Mucolitikai, skirti skrepliui retinti (vidiniam vartojimui ir įkvėpimui): ACC, Fluifort (ne tik sumažina gleivių klampumą, bet ir atkuria kvėpavimo takų funkciją), Amiloridas arba Pulmozyme. Mucolytics taip pat gali būti skiriamas kartu su bronchoskopu, po kurio seka paslaptis ir antibiotikas įvedamas tiesiai į bronchus.
• Bronchastinio sindromo atveju, įkvėptu bronchus plečiančiais vaistais.
• Greitesniam uždegimo procesui gydyti skiriami vaistai nuo kortikosteroidų, anticitokinai, proteazių inhibitoriai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.
• Kineziterapija: specialus kvėpavimo pratimų kompleksas, skatinantis kvėpavimo takų skreplių išsiskyrimą. Tokie pratimai vyksta kasdien ir gyvenime.

Naudojant virškinamojo trakto pažeidimus, naudojami:

• Nuolatinis fermentų preparatų vartojimas. Efektyvūs vaistai yra pankreatinas, Pancytrate, Mezim forte, Creon.
• Kepenų pažeidimo atveju naudojami hepatoprotektoriai (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin ir kt.). Ursodeoksicholio rūgštis kartu su Taurinu turi gerą poveikį. Su kepenų nepakankamumo vystymuisi yra kepenų persodinimas. Esant sunkiam plaučių ir kepenų pažeidimui, kepenų ir plaučių transplantacija yra įmanoma.
• Vitamino terapija: vitaminų kompleksai su mikroelementais.
• Kalorijų, vitaminų ir mikroelementų atžvilgiu cistine fibroze sergančių vaikų maitinimas turėtų būti didesnis už amžiaus normą. Privaloma skirti baltymų dietą, o riebalai nėra riboti, tačiau tik esant nuolatiniam fermentų preparatų naudojimui.

Prognozė

Cistinė fibrozė yra labai rimta liga, prognozė priklauso nuo komplikacijų buvimo arba nebuvimo ir ligos klinikinių simptomų laiko. Kai kūdikiui pasireiškia simptomai, prognozė yra blogesnė. Rezultatus taip pat veikia ankstyva ligos diagnozė ir tikslinis vaiko gydymas.

Kuo labiau, prognozė lemia bronchopulmoninio sindromo sunkumą. Pseudomonas sutum sukeltų lėtinių infekcijų sluoksnio prognozė yra blogesnė.

Anksčiau dauguma vaikų mirė prieš metus. Per pastaruosius 50 metų pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė išaugo. Mirtingumas sumažėjo nuo 80% iki 36%.

Prevencija

Jei yra šeimos cistinės fibrozės atvejų, prieš planuojamą nėštumą būtina gauti konsultacijas ir genetinę diagnozę.

Tęsti tėvus

Genetinės konsultacijos prieš nėštumo vystymąsi ir abiejų partnerių genetinė diagnozė leidžia išvengti vaiko, sergančio cistine fibroze.

Kai vaikas turi minėtų simptomų, kreipkitės į gydytoją. Laiku diagnozavus ir tinkamai gydydami, galite palengvinti vaiko būklę, išvengti dažnų paūmėjimų ir pailginti jo gyvenimą.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Jei liga aptinkama prieš ar po vaiko gimimo, neonatologas ir tada pediatras pradeda gydyti. Reguliariai atliekami pulmonologo, gastroenterologo, endokrinologo, ENT specialisto tyrimai. Tėvai konsultuojasi su genetika.