Cistinė fibrozė - tai genetinė liga, kurioje paveiktos išorinės sekrecijos liaukos, kurios sukelia sunkų kvėpavimo organų funkcijos sutrikimą. Diagnozuokite ligą dažniausiai iki dvejų metų, taip pat gimdoje. Simptomai išsivysto labai greitai ir dažnai sukelia mirtį.
Jei liga buvo aptikta ankstyvosiose stadijose, vaikas turi didesnę galimybę gyventi gana aktyviame gyvenime.
Kas yra cistinė fibrozė?
Cistinė fibrozė vaikams yra genetinė patologija, kurioje veikia visos vidinės liaukos. Po kurio laiko procesas pradeda progresuoti visoje bronchopulmoninėje sistemoje. Ši liga yra gana reta - sveiki gimę vaikai 1: 2000.
Pagrindinė cistinės fibrozės priežastis yra paveldimas defektas, susijęs su geno mutacija, esančia ilgoje septintojo chromosomos rankoje. Tėvams simptomai gali nepastebėti, tačiau jie taip pat yra pažeistos chromosomos nešėjai.
Dėl genų mutacijos vaiko baltymų defektas atsiranda dėl šių reiškinių:
- pakeisti liaukų sekrecijos struktūrą - ji tampa stora ir klampi;
- sutrikdytas transportavimas per liaukos kanalus;
- kenčia visi organai, kuriuose yra endokrininės liaukos;
- veikia plaučius ir virškinimo traktą.
Toliau prasideda tolesni vaikų organizme patologiniai procesai.
Vaiko kūno pokyčiai
Cistinė fibrozė naujagimiams:
- plaučiai ir bronchai;
- žarnyno gleivinė;
- kepenys;
- kasa.
Visų kitų organų pažeidimas susijęs su fiziologinių santykių sutrikimu organizme. Bronchų sienos uždegtos, o sunkiais atvejais atsiranda sakraliniai išleidimai, vadinami bronchektazėmis. Bakterijos jose kaupiasi, nes vietinė imunologinė apsauga smarkiai sumažėja, o natūralus ištuštėjimas tampa sunku. Dėl šios priežasties infekcija nuolat būna bronchopulmoninėje sistemoje, kuri kartais pablogina ligos eigą.
Tada pažeidžiamas plaučių audinys, tačiau jis gali išgydyti gydant vaistą. Tačiau tose vietose, kuriose dažnai yra uždegimas, randai formuojasi, sukelia pneumklerozės vystymąsi ir didina kvėpavimo nepakankamumą.
Dinstrofiniai pokyčiai atsiranda kasoje ir kepenyse. Tai sukelia jų veikimo sutrikimą. Priklauso procesui ir žarnyno gleivinei, kuri sukelia atrofinius pokyčius.
Simptomai
Cistinės fibrozės požymiai yra gana įvairūs, jie laikui bėgant gali pasikeisti. Vaikų ligos simptomai pasirodo beveik iš karto po gimimo, tačiau gali atsirasti daug vėliau. Liga sukelia didelę žalą virškinimo sistemai ir plaučiams, todėl išskiria žarnyno ir plaučių ligos formą.
Cistinė fibrozė vaikams gali turėti skirtingus simptomus. Pavyzdžiui, 15–20% naujagimių gimimo metu turi mechonio obstrukciją. Tai reiškia, kad plonąją žarną blokuoja meconija - originalios išmatos. Paprastai ji turėtų nueiti be jokių problemų, tačiau kūdikyje, sergančiame cistine fibroze, išmatos yra tokios storos ir tankios, kad žarnynai negali jį pakelti. Dėl šios priežasties žarnyno kilpos vystosi netinkamai arba pasukamos. Kai mekonija užsikimšia storosios žarnos, vaiko žarnyno judėjimas po gimimo neįvyksta per dieną ar dvi.
Sergantis vaikas turi sūrų odos skonį, kurį galima pamatyti jį bučiant. Be to, kūdikis neturi svorio.
Kitas ankstyvas cistinės fibrozės simptomas yra gelta, tačiau šis požymis nėra patikimas, nes jis pasireiškia po gimimo daugelyje vaikų ir nėra susijęs su šia patologija.
Lipni gleivės, gaminamos cistine fibroze, daug skauda plaučius. Vaikai dažnai turi krūtinės ertmės infekcijas, nes storas skystis yra palanki aplinka bakterijų vystymuisi. Iš to vaikas kenčia nuo sunkių kosulio ir bronchų ligų. Be to, yra problemų, pvz., Dusulys ir švokštimas.
Cistinės fibrozės simptomas yra nosies polių polipai. Vaikai kenčia nuo ūminio ar lėtinio sinusito.
Cistinė fibrozė kenkia virškinimo sistemai. Lipni gleivės blokuoja įvairias virškinimo trakto sistemos dalis, užkertant kelią maistui įprastai per žarnas ir užkertant kelią maistinių medžiagų virškinimui. Dėl šios priežasties vaikas nepasieks svorio ir nesauga. Kūdikio išmatos turi nemalonų kvapą ir atrodo puikus, nes riebalai yra blogai virškinami.
Kančia ir kasa. Pankreatitas, ty šio organo uždegimas. Kai kuriais atvejais sunkus išmatos ar dažnas kosulys sukelia tiesiosios žarnos prolapsą, ty maža tiesiosios žarnos dalis išsikiša iš išangės.
Diagnostika
Kai kuriems vaikams cistinė fibrozė diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje, o kitose - daugiau suaugusiųjų. Esant vidutinio sunkumo ligai, problemos gali kilti tik paauglystės metu arba šiek tiek vėliau. Diagnozuojant cistinę fibrozę, atliekami įvairūs tyrimai.
Genetinis tyrimas
Jau nėštumo metu galite nustatyti, ar vaikas turi cistinę fibrozę. Tam atlikti genetinius tyrimus. Jei toks diagnostikos metodas ir nustatomas ligos buvimas, neįmanoma iš anksto numatyti, ar patologija bus rimta, ar lengva.
Po gimdymo atliekamas genetinis tyrimas. Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, gydytojas gali rekomenduoti testuoti vaiko seseris ar brolius, net jei nėra jokių simptomų.
Prakaito testas
Ši cistinės fibrozės diagnozė yra standartinė. Jis yra tikslus, visiškai saugus ir neskausmingas. Dėl jos įgyvendinimo naudojant mažą elektros srovę, reikalingą prakaito liaukų stimuliacijai su vaistų pilokarpinu ir prakaito gamyba. 30–60 minučių prakaitas surenkamas ant marlės arba filtruoto popieriaus, tada patikrinamas chlorido kiekis.
Diagnozės atveju dviem atskirais prakaito mėginiais turi būti daugiau nei 60 prakaito chlorido rezultatas. Normalioji vertė yra daug mažesnė.
Trypsinogeno nustatymas
Naujagimiams prakaito bandymas kartais yra neinformatyvus, nes jie negali pagaminti reikiamo prakaito kiekio. Tada į gelbėjimą patenka kitas cistinės fibrozės aptikimo metodas. Diagnozė yra imunoreaktyvaus trippsogeno apibrėžimas. Norėdami tai padaryti, 2–3 dienas po vaiko gimimo kraujas paimamas ir, naudojant specialų tyrimą, analizuojamas specifinis baltymas, vadinamas tripsogenu.
Kitos diagnostikos rūšys
Kitos cistinės fibrozės diagnozės rūšys:
- krūtinės rentgeno spinduliai;
- bakteriniai tyrimai, patvirtinantys Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa ir kitų hemofilinių bakterijų plitimą plaučiuose, kurie yra paplitę šioje genetinėje ligoje;
- kraujo tyrimai, siekiant įvertinti į kraują patekusių maistinių medžiagų kiekį;
- išmatų analizė, skirta padėti nustatyti virškinimo trakto patologijas;
- plaučių funkciniai tyrimai, kuriais matuojama cistinė fibrozės fuzija.
Gydymas
Iškart po diagnozės būtina pradėti gydymą. Nėra jokių vaistų, padedančių visiškai atsikratyti šios ligos. Gydymo kursas skirtas tik patologijos simptomų palengvinimui ir vaiko gyvenimo pratęsimui. Cistinės fibrozės gydymas apima:
- mityba;
- vartojant antibiotikus, mukolitinius agentus, fermentus;
- Pratimų terapija, masažas, fizioterapija, sanatorijos.
Dieta yra labai svarbi gydant kūdikį. Kalorijų kiekis maisto produktuose turėtų būti 10 - 15% didesnis už amžiaus normas. Dieta apima daug baltymų ir minimalų riebalų kiekį. Maistas nebūtinai prideda druskos. Jei pastebimas burnos džiūvimas ir nenutrūkstamas troškulys, gliukozės kiekis tikrai bus stebimas po valgio. Tai padeda atpažinti diabetą, dažnai susietą su cistine fibroze.
Norint normalizuoti kasos funkciją, gydytojas nustato visą žarnyno fermentų ir lipotropinių medžiagų vartojimą (Panzinorm, Creon, Mexaza, pankreatinas). Su žalos kepenims - Taurinas, Ursosanas.
Skystinimui ir skreplių šalinimui iš plaučių paskirti:
- mukolitikai Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (gyvenimui);
- įkvėpus karbonato arba natrio chlorido tirpalu;
- Pratimų terapija;
- bronchai, plaunami natrio chloridu arba acetilcisteinu;
- vibracijos masažas;
- deguonies terapija;
- antibiotikai.
Norint išgelbėti naujagimį nuo obuolio obstrukcijos, tankios išmatos masės ištirpinamos klizmu arba 5% pankreatino tirpalu.
Taigi cistinė fibrozė yra labai sunki liga. Vaikai, turintys tokią patologiją, yra jų ambulatorijoje. Šios ligos prognozė yra nepalanki. Vaikų mirtingumas yra didesnis nei 60%. Jei liga buvo aptikta ankstyvoje stadijoje, o reikalingi vaistai yra paskirti, tikėtina gyvenimo trukmė yra 32–40 metų.
Cistinė fibrozė naujagimiams: priežastys, simptomai ir gydymas
Nepaisant to, kad naujagimių cistinė fibrozė nėra diagnozuojama taip dažnai, kaip ir kitos genetinės ligos, Rusijoje yra keletas labdaros fondų, padedančių vaikams patologijos. Yra reguliarūs veiksmai pacientams remti. Vienas iš jų - „flash mob“, pavadintas „Hold your breath“, skirtas pritraukti lėšų šiai diagnozei gydyti.
Kaip pasireiškia cistinė fibrozė naujagimiams ir foto simptomai
Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra paveldima liga, kurią sukelia geno, atsakingo už eksokrininių liaukų funkcionavimą, mutacija (išorinės sekrecijos liaukos).
Vaikas gali gimti su cistine fibroze, jei abu tėvai yra nenormalaus geno nešėjai. Kasmet Rusijoje gimsta 650 naujagimių, turinčių cistinės fibrozės simptomų, kurių likimas priklauso nuo gebėjimo laiku gauti specializuotą priežiūrą. Naujagimių cistinės fibrozės priežastis yra baltymo struktūros ir funkcijos pažeidimas, kuris yra lokalizuotas išorinių sekrecinių liaukų epitelio ląstelėse (prakaitas, riebalinės liaukos, kasa, žarnos, bronchopulmoniniai audiniai) ir reguliuoja elektrolitų metabolizmą tarp ląstelių ir ekstraląstelinio skysčio.
Ligos pavadinimas kilęs iš lotyniškų žodžių gleivių - „gleivių“ ir viscidus - „klampus“.
Kaip matyti iš nuotraukos, naujagimiui, turinčiam cistinę fibrozę, vietoj gleivių, gaminama klampi medžiaga, kuri negali būti įveikta išskyrimo ortakiais užsikimšiant jų liumenį tankiais eismo kamščiais:
Klinikinis ligos vaizdas priklauso nuo amžiaus, sunkumo atskiriems organams ir sistemoms, komplikacijų buvimo ir terapijos adekvatumo.
Yra keletas šios ligos formų:
- sumaišyti su žarnyno trakto ir bronchopulmoninės sistemos pažeidimu;
- daugiausia bronchopulmoniniai;
- daugiausia žarnyno.
Žarnyne yra labiausiai nukentėjusi kasa - pagrindinė virškinimo proceso dalyvė. Ji gamina daug fermentų, kurie virškina maistą. Atsiradus naujagimiams cistinės fibrozės požymiai, liaukos kanalai išsiplėtę, užsikimšę storomis gleivėmis, o tai neleidžia fermentams patekti į plonąsias žarnas, todėl sutrikusi virškinimas. Dėl mažo aktyvumo ar visiško fermentų nebuvimo, maistiniai riebalai nėra virškinami, o vaikas nuo pirmųjų gyvenimo dienų dažnai ir gausiai skystų išmatų su nemaloniu kvapu ir riebiu blizgesiu. Vaikas yra neramus dėl pilvo pūtimo ir nuolatinio alkio jausmo, praranda svorį ir dehidratuoja. Visi simptomai smarkiai padidėja perkėlus į dirbtinį maitinimą. Išryškėja visų medžiagų apykaitos procesų, įskaitant multivitaminų trūkumą, sutrikimai.
Iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos egzokrininiai kasos audiniai pakeičiami jungiamojo audinio ir riebalų nuosėdomis. Yra kasos nepakankamumas, kuris sukelia žarnyno gleivinės pralaimėjimą, cirozės atsiradimą ir vaiko mirtį.
Diagnozė atliekama tiriant riebalų kiekį išmatose ir tiriant dvylikapirštės žarnos turinį fermentų aktyvumui.
Kaip cistinė fibrozė pasireiškia naujagimiams bronchopulmonine forma? Nuo pirmųjų gyvenimo dienų kūdikiai vystosi kosuliu, virstantys užgauliuoju kosuliu. Dusulys, odos cianozė, kvėpavimo nepakankamumas greitai prisijungia. Paprastai šie vaikai beveik nuolat kenčia nuo peršalimo, bronchito, pneumonijos.
Su naujagimių mišrios cistinės fibrozės apraiškomis, ši liga yra sunkiausia, sulaiko virškinimo ir kvėpavimo sistemas, pasmerkdama vaiką beveik nuolatinėms ligoms.
Jei yra įtarimų dėl cistinės fibrozės, naujagimiui atliekama prakaito analizė. Ligos prakaito liaukos išskiria per daug druskos. Papildoma kistinės fibrozės DNR analizė naujagimiams pagaliau patvirtins diagnozę.
Čia galite pamatyti naujagimių cistinės fibrozės simptomų nuotrauką, pasireiškiančią įvairiomis formomis:
Kaip gydyti naujagimių cistinę fibrozę
Pagrindinis vaidmuo gydant naujagimį su cistinės fibrozės simptomais priklauso dietai ir virškinimo fermentų įvedimui. Specialūs medicininiai mišiniai buvo sukurti kūdikiams: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, vyresniems vaikams - Isokal, Nutrizon, specialūs margarinai ir augaliniai riebalai.
Iš fermentų preparatų yra rekomenduojamas kreonas, pancitratas, pankreatas, prolipazė ir tt, kurie yra vartojami griežtai valgio metu.
Svarbiausia pagalba pacientams, kenčiantiems nuo ligos bronchopulmoninės formos, yra storų, klampių gleivių pašalinimas iš plaučių, kurio stagnacija prisideda prie dažno bronchito ir pneumonijos infekcijos ir vystymosi. Norėdami tai padaryti, yra šios priemonės:
- kvėpavimo pratimai, kuriuos tėvai turi vadovauti fizioterapijos specialistui. Tai yra kvėpavimo kontrolė, gilus kvėpavimas ir ypatinga hiperventiliacijos technika;
- kasdieninis krūtinės masažas. Vaikas guli ant motinos juosmens su galvu žemyn; Ši padėtis palengvina gleivių nutekėjimą po masažo, palietus delną ant krūtinės. Ta pati procedūra prisideda prie gleivių praskiedimo;
- reguliariai naudotis. Pakankamai stipriems vaikams gydytojai primygtinai rekomenduoja šokinėti batutą, nes krūtinės raumenų įtampa šuolio metu masažuoja plaučius ir pagreitina gleivių atskyrimą. Be to, plaukimas, bėgimas ir vaikščiojimas yra geri dalykai, kuriuos reikia padaryti;
- dietos kontrolė: maistas turi būti pilnas baltymų, vitaminų ir mikroelementų, kad būtų išvengta išsekimo. Atsižvelgiant į sunkumus, susijusius su virškinimo fermentų vystymuisi organizme, vaikai turėtų gauti fermentinius preparatus kiekvieno valgio metu.
Šiuo metu nerasta jokių priemonių, galinčių išgydyti šią ligą. Kaip gydyti naujagimių cistinę fibrozę, kad būtų sumažintos kūdikių kančios? Šiuolaikiniai vaistai padeda sumažinti ligos simptomų sunkumą ir sumažinti neigiamą poveikį vidaus organams:
- priemonės skreplių (mukolitikų) suskystinimui aerozolių pavidalu arba įkvėpimo per purkštuvą (ambrohexal, ACC); fermentai, skirti tirštoms gleivėms (chimotripsinas, fibrinolizinas) tirpinti per purkštuvą. Šie vaistai, kuriuos pacientas kasdien gauna visą gyvenimą;
- narkotikų, padedančių išvalyti kvėpavimo takus ir ištraukti skreplių iš bronchų, naudojimą. Naudojamas įkvėpus;
- tiesiogiai kvėpavimo takams vartojami antibiotikai gali užkirsti kelią infekcijai;
- priešuždegiminiai vaistai sumažina plaučių audinių naikinimo riziką.
Šiuolaikiniai vaistai ir medicininės priežiūros kokybė gerokai paveikė pacientų, sergančių cistine fibroze, lygį ir gyvenimo trukmę. Pusę amžiaus prieš sergančius vaikus galėjo gyventi penkerius metus. Šiandien šis laikotarpis padidėjo iki 30 metų. Daugelis pacientų gyvena daug ilgiau nei šis laikotarpis. Padidėjusi gyvenimo trukmė ir efektyvesnis cistinės fibrozės simptomų gydymas leido pacientams aktyviai gyventi, gauti išsilavinimą ir net karjerą.
Moterys, turinčios cistinę fibrozę, gali, jei nori, turėti saugų vaiką dėl aukšto gydymo lygio.
Kaip naujagimiams yra cistinė fibrozė: ligos simptomai ir požymiai
Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kuri yra labiau paplitusi nei kiti. Kiekvienais metais Rusijoje gimsta daugiau nei 600 vaikų, kurių diagnozė tokia apmaudu.
Jų gyvenimo trukmė priklauso nuo savalaikio diagnozavimo ir gebėjimo gauti reikiamus vaistus simptominiam gydymui. Ši liga yra neišgydoma, o pacientai negyvena 30 metų.
Apie tai, kaip pasireiškė naujagimių cistinė fibrozė, kokie yra kūdikių ligos simptomai ir požymiai, pasakykite mūsų leidinį.
Kas yra ši liga, ICD-10 kodas
Cistinė fibrozė yra paveldima patologija, kurioje veikia endokrininės liaukos.
Dėl šios priežasties gleivinė paslaptis sustingsta, sustingsta, o tai neišvengiamai sukelia vidaus organų sutrikimus. Pagal ICD 10 patologija turi kodą E84.
90% atvejų liga pasireiškia vaikams iki 1 metų. Likę 10% yra suaugusiųjų cistinės fibrozės atvejai.
Deja, daugeliui pacientų liga nėra aptikta, žmogus miršta nuo pneumonijos ar kardiopulmoninio nepakankamumo.
Medicinoje naujagimiams nustatyta tokia cistinė fibrozė:
- Plaučių forma.
Maišyti (paveikti plaučiai ir virškinimo trakto organai).
Kas yra cistinė fibrozė, pasakykite vaizdo įrašui:
Priežastys
Cistinė fibrozė reiškia genetines ligas. Mutacijos priežastis yra septintoji chromosoma, atsakinga už tam tikro baltymo gamybą. Šis baltymas skatina chloro judėjimą per ląstelių membraną.
Chloras neišleidžiamas ir kaupiasi ląstelėse. Tai sukelia gleivių sutirštėjimą, jo struktūros ir savybių pasikeitimus.
Liaukinių audinių atrofija atsiranda plaučiuose ir kasoje, po to pakeičiamas pluoštiniu audiniu. Šie procesai sukelia klinikines patologijos apraiškas.
Iki šiol nežinoma, kodėl chromosomose vyksta pokyčiai. Nepriklausomai nuo tėvų amžiaus, nėštumo eigos, lėtinių ligų.
Cistinės fibrozės atsiradimas vaikui yra iš anksto nustatytas genetiškai.
Formos ir jų simptomai
Pirmieji klinikiniai ligos požymiai pasireiškia per 5-6 mėnesius, nes per šį laikotarpį įvedamas pirmasis papildomas šėrimas. Pagrindiniai simptomai priklauso nuo kūdikio patologijos formos.
Plaučių
Ligonių bronchų-plaučių forma diagnozuojama dažniau nei kiti. Pirma, naujagimiai šiek tiek pradeda kostioti, tada kosulys tampa ryškesnis, liežuvis, varginantis.
Palaipsniui kiti kosulys pasireiškia:
- dusulys;
prastas svorio padidėjimas;
Dėl gleivių stagnacijos plaučiuose patologija pradeda progresuoti. Jei prisijungia bakterinė infekcija, naujagimiui yra pneumonija.
Liga taip pat atsispindi paciento išvaizdoje. Jis pasireiškia:
- statinės krūtinės;
Žarnyno
Kasa kenčia labiausiai. Jos kanalus užblokuoja stora gleivė, neleidžianti fermentams, reikalingiems maisto virškinimui.
Riebalai, įstrigę į žarnyną, neskirstomi, sumažėja vandens, chloro, natrio absorbcija. Žarnynas tampa neįveikiamas.
Naujagimio žarnyno cistinė fibrozė pasireiškia šiais simptomais:
- pilvo pūtimas, o ne praeinant po vaisto vartojimo;
laisvi išmatos su nemaloniu kvapu;
riebalų buvimas išmatose;
Dėl pilvo skausmo kūdikis nuolat šaukia ir nuspaudžia kojas į skrandį. Dažnai pastebėsite, kad dėl dehidratacijos vaikas yra labai ištroškęs.
Po gimdymo metų kūdikyje liaukos kasos audinys pakeičiamas jungiamuoju audiniu, organas yra užaugęs riebalais, ty atsiranda kasos nepakankamumas.
Rezultatas yra tokia rimta komplikacija, kaip:
- kepenų cirozė;
Mišri veislė
Tai yra sunkiausia ligos eiga. Jis jungia plaučių ir žarnyno formų simptomus.
Tokie vaikai gerokai atsilieka nuo savo bendraamžių vystymosi.
Meconio obstrukcija
Ši forma diagnozuojama pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis. Sveikas vaikas, iš karto po gimimo, žarnynas išsiskiria iš pirminių išmatų - meconio.
Su cistine fibroze tai neįvyksta. Meconija sustoja žarnyne, ligos simptomai pasireiškia jau 2-3 dienas:
- pilvo pūtimas;
regurgitacija su tulžimi;
oda ir sausa oda;
Jei naujagimiui laiku nesuteikiama pagalba, jis turi žarnyno perforaciją ir išsivysto mekonio peritonitas.
Tokiems vaikams nuo 5-6-os gyvenimo dienos pasireiškia sunki dvišalė pneumonija.
Diagnozė: testai ir tyrimai
Cistinės fibrozės tyrimas įtrauktas į ankstyvos naujagimio paveldimų ligų diagnozavimo programą.
Trypinas yra kasos fermentas, būtinas baltymų virškinimui. Ši analizė atliekama iki 6 gyvenimo dienų. Jei rezultatas yra teigiamas, pakartokite bandymą po 3 savaičių.
Tikrinimo testas yra aukso standartas cistinei fibrozei diagnozuoti. Tam vaikui atliekama elektroforezė, tada surenkama 100 ml prakaito.
Skirtumas tarp chloro ir natrio neturėtų viršyti 20%, priešingu atveju įtariama cistine fibroze.
Naujagimiams tiriamas albumino albuminas. Vyresni vaikai praleidžia kopogramą (riebalų išmatų analizė).
Perinatalinis tikrinimas galimas 20-ąją nėštumo savaitę. Jis skiriamas, jei yra didelė cistinės fibrozės rizika.
Dėl to šarminė fosfatazė matuojama amnioniniame skystyje. DNR tyrimas mutuotų genų nustatymui padeda galutinai patvirtinti diagnozę.
Kūdikių gydymas
Deja, dar nebuvo išrastas ligos gydymo agentas. Todėl gydymas yra simptominis ir turi šiuos tikslus:
- gleivių suskystinimas bronchuose;
Norėdami tai padaryti, naudokite įvairius vaistus:
- Antibakteriniai vaistai. Jie skiriami pagal pirmuosius pablogėjimo požymius. Gydymo kursas yra 1 mėnuo.
Mukolitiniai vaistai. Jie padeda suslėgti gleivius ir pašalinti juos iš plaučių.
Fermentai Reikia normalizuoti virškinimą. Šie vaistai turi būti vartojami nuolat iki gyvenimo pabaigos.
Hepatoprotektoriai. Apsaugokite kepenis, prisidėti prie tulžies praradimo.
Rekomendacijos tėvams
Vaikui, sergančiam cistine fibroze, svarbu ne tik vaistus, bet ir mitybą.
Kūdikių maistas turi būti daug baltymų, o angliavandeniai ir riebalai turėtų būti riboti. Paciento mityboje turėtų būti maisto produktai, kuriuose yra didelis mineralų kiekis.
Masažo metu vaikas atsiskleidžia ant motinos juosmens. Ji lengvai paliečia krūtinę. Tai prisideda prie gleivių išsiskyrimo.
Tokie vaikai turi daug judėti. Trampolizacija yra ypač naudinga, nes šiuo metu krūtinės raumenys sugriežtinami ir pagerėja kvėpavimas.
Jei įmanoma, kūdikis turi būti apmokytas plaukti: jis labai naudingas cistinei fibrozei.
Vaikams, sergantiems cistine fibroze, pripažįstami vaikai su negalia. Todėl tėvai turi kuo greičiau išduoti atitinkamus dokumentus, kad gautų visas reikalingas išmokas.
Tokiems pacientams vaistai skiriami nemokamai.
Pasekmės ir komplikacijos
Liga yra sunki ir be tinkamo gydymo sukelia rimtų pasekmių:
- sunkūs vystymosi vėlavimai fiziškai ir psichiškai;
kasos audinio degeneracija;
kepenų cirozės atsiradimas;
bendras žarnyno obstrukcija;
pneumonija su abscesu;
Prognozė ir prevencija
Atsižvelgiant į genetinį ligos pobūdį, nereikia kalbėti apie bet kokią prevenciją.
Ligos prognozė yra nepalanki. Ankstyva diagnostika ir savalaikis gydymas gerokai padidino gyvenimo trukmę.
Jei praėjusiame amžiuje jie gyveno ne ilgiau kaip 5 metus, dabar jie gali gyventi iki 25–30 metų, tačiau tai taip pat labai maža.
Cistinė fibrozė yra mirtina genetinė liga. Tai labai veikia paciento gyvenimo kokybę, mažina jo gyvenimo trukmę.
Simptominių pacientų gydymas, jie yra priversti vartoti vaistus. Nors šie vaikai tinkamai gydomi, jie gali lankyti įprastines mokyklas ir aktyviai gyventi.
Naujagimių cistinės fibrozės simptomai ir gydymas: kaip pasireiškia liga
Naujagimių cistinė fibrozė yra įgimta patologija, veikianti organus, atsakingus už fermentų sekreciją. Tai yra liaukos, kurios gamina gleivių išsiskyrimą, skrandžio sulčių, prakaito, seilių ir genitalijų. Skirti skysčiai tampa storesni ir procesas tampa sunkus, o kanalai užsikimšę.
Ligos formos
Liga yra paveldima, ją sukelia genomo, atsakingo už sekrecinių organų darbą, mutacija. Kiekvienais metais Rusijoje diagnozuojama daugiau kaip 600 kartų.
Yra keletas patologijos tipų:
- mekonio žarnyno obstrukcija;
- žarnyno forma;
- plaučių forma;
- mišri forma;
- ištrintos ir netipinės rūšys.
Cistine fibroze pacientai yra priversti gyventi narkotikų gydymui. Dėl šios priežasties liga sukelia komplikacijų, negalios ir nervų suskirstymo, o ankstyvos mirties atvejai dažnai būna.
Naujagimių muskoviscidozės simptomai
Ligos apraiškos skiriasi savo skirtingomis formomis, priklausomai nuo to, kuris organas kenčia, simptomai priklausys nuo:
- Žarnyno patologijos atveju pagrindinis poveikis patenka į kasą - jis atlieka svarbų vaidmenį virškinimo procese, gamindamas daugumą fermentų, reikalingų maisto dalinimui. Jei naujagimiai kenčia nuo meconinio ileuso (kitas pavadinimas patologijai), geležies kanalai išsiplėtė dėl to, kad jie nejaučia sekrecijos, ir užsikimšę kamščiu, kurį sudaro sutirštintos sekrecijos. Esant tokiai būklei, fermentai negali patekti į plonąją žarną, o virškinimas sutrikdomas. Šių medžiagų nebuvimas ar mažas kiekis virškinamojo trakto organuose lemia tai, kad jame esantys riebalai nėra virškinami, taip pat pažeidžiama chloro, natrio ir vandens absorbcija. Dėl to plonoji žarna tampa neįveikiama ir visiškai užsikimšusi storu mekonu. Vėliau anomalijos pasireiškia nuolatinėmis skysčių išmatomis, turinčiomis būdingą nemalonų kvapą ir matomą blizgesį. Kūdikis kenčia nuo pilvo pūtimo ir alkio, netenka svorio, kūnas praranda vandenį. Su dirbtiniu šėrimu simptomai tampa dar sunkesni, o vitaminų trūkumas.
Metų pradžioje kasos audinių endokrininių sklypų ląstelės pakeičiamos jungiamosiomis ir apaugusios riebalais. Ši būklė vadinama liaukų nepakankamumu. Dėl to atsiranda tokių komplikacijų, kaip:
- žarnyno gleivinės pažeidimas;
- kepenų cirozė;
- kai kuriais atvejais - mirtinas.
Diagnostiniai metodai yra pagrįsti išmatų tyrimu dėl riebalų kiekio ir dvylikapirštės žarnos virškinimo sulčių analizės fermentinio aktyvumo atžvilgiu.
- Kai bronchopulmoninė forma - viena iš dažniausių kūdikių, cistinė fibrozė pasireiškia taip. Nuo pirmos dienos po gimimo kūdikiai pradeda kosulėti, vėliau jis tampa paroksizminiu, žievė, sausas. Į simptomą pridedamas dusulys, ant odos atsiranda melsvas atspalvis, kuris kartu sukelia plaučių nepakankamumą. Šių požymių atsiranda dėl per daug didelių liaukų gaminamų gleivių, kaupiasi bronchuose ir uždaro liumeną, taip užkertant kelią kvėpavimui. Šiuose išskyrimuose prasideda infekciniai uždegiminiai procesai. Vaikai, kenčiantys nuo šios patologijos, yra linkę į dažną peršalimą, susijusį su bronchitu ir pneumonija.
- Mišrios kūdikių ligos formai būdingas dar sunkesnis kursas, apimantis virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemos sutrikimus. Tuo pačiu metu vaiko gyvenimas tampa sudėtingas, jis kenčia sunkiai ir tampa jautrus dažnoms ligoms.
Pacientai, kuriems yra mišrios cistinės fibrozės vaikai, atsilieka nuo savo bendraamžių, prastai priauga svorio ir auga lėtai. Be to, simptomas yra turtingas, beprotiškas kvapas ir akivaizdžios riebalų priemaišų išmatos, turinčios nesuvirškintų maisto produktų, yra gana sunku nuplauti nuo daiktų.
Taip yra dėl skrandžio sulčių koncentracijos, kuri kaupiasi į gabalus ir uždaro ortakius. Fermentai negali patekti į plonąsias žarnas ir sutrikdyti virškinimo procesą. Kūnas nesulaukia pakankamai maistinių medžiagų, riebalų ir baltymų. Fermentai, įstrigę, pradeda suskaidyti pačią kasą, todėl atsiranda audinių pakeitimas. Patologija taip pat vadinama cistine fibroze.
5% sergančių vaikų pastebima ir tiesiosios žarnos prolapsas, o simptomas sukelia vaiko nerimą ir stresą.
Jei įtariama cistine fibroze, vaikas atlieka prakaito testą. Taip yra dėl to, kad trikdo ir prakaito liaukų veikla, ir išskiria daug druskos. Tokiais atvejais naujagimio odoje galima pamatyti kristalizuotus druskos grūdus. Paskutinis diagnostikos veiklos taškas sukelia DNR analizę.
Apibendrinant visus pirmiau minėtus dalykus, galime paryškinti šį sąrašą, kaip liga gali pasireikšti. Naujagimio cistinės fibrozės simptomai:
- dažnas žarnyno judėjimas;
- išmatų paros norma viršijo daug kartų;
- vidurių pūtimas;
- pilvo skausmas;
- padidėjęs apetitas;
- hipovitaminozė;
- retai, obuolio obstrukcija;
- oda tampa sausa;
- odos spalva yra blyški;
- laivai ant pilvo pradeda kalbėti;
- apatija;
- nerimas;
- ilgai gelta;
- sūdyta oda.
Jei motinystės ligoninėje naujagimiui nepastebėta cistinės fibrozės požymių, jie nebuvo arba buvo lengvi, tada pasireiškia pasireiškimas, kai kūdikis perkeliamas į dirbtinį maitinimą. Pirmieji pastebimi virškinimo sistemos pažeidimai:
- vidurių pūtimas;
- dažni skysčių išmatos;
- nervų būklė;
- pilvas tampa didelis;
- krūtinės padidėjimas;
- silpnas raumenų tonusas;
- sausa ir cianozinė oda;
- paroksizminis ilgalaikis kosulys;
- fizinio vystymosi atsilikimas;
- padidėjęs apetitas;
- dažnas peršalimas, pneumonija, bronchitas;
- dusulys;
- per plonas riebalų sluoksnis;
- netiesioginių kepenų tūrio padidėjimo požymių.
Tėvai turi atkreipti dėmesį į išvardytus simptomus ir apsvarstyti šiuos dalykus:
- nepakankama medicininė intervencija lems, kad kūdikis atsiliks nuo psichinės ir fizinės raidos;
- kasoje kaupiami fermentai palaipsniui pradeda sunaikinti jo audinius;
- praėjus mėnesiui po patologijos pasireiškimo, liaukos struktūra pradeda keistis, o tai sukelia cistofibrozę.
Jei naujagimiams virškinimo sutrikimai pasireiškia didesniu mastu, tai mes kalbame apie žarnyno cistinę fibrozę, bet jei sutrikimai yra labiau pastebimi kvėpavimo funkcijoje, tai yra plaučių liga.
Ligos diagnozė įtraukta į naujagimių genetinių ligų atrankos programą. Būdamas motinystės ligoninėje, kiekvienas gimęs kūdikis yra patikrintas nuo kulno. Bandomasis egzempliorius tiriamas ir, jei įtariamas paveldimas pažeidimas, apie tai pranešama tėvams.
Laboratoriniais tyrimais tiksliai nustatykite naujagimio diagnozę. Turite pateikti kraujo tyrimą, prakaito mėginį ir kasos fermento tyrimą.
Patvirtindami diagnozę, turite būti pasirengę, kad vaistas būtų visą gyvenimą trunkantis pratimas. Bet su visomis medicininėmis rekomendacijomis, vaikų priežiūra, kūdikis augs sveikas ir neatsiliks nuo bendraamžių.
Vaikų, sergančių cistine fibroze, gyvenimas. Vaikų gastroenterologo patarimai ir praktiniai patarimai
Cistinė fibrozė vaikams yra lėtinė, progresuojanti ir dažnai mirtina genetinė (paveldima) liga. Cistinė fibrozė pirmiausia veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Taip pat paveiktos prakaito liaukos ir reprodukcinė sistema.
Genetinės priežastys
Cistinę fibrozę vaikams sukelia defektinis genas, kuris kontroliuoja druskos absorbciją organizme. Kai liga ląstelių ląstelėse tampa per daug druskos, o ne pakankamai vandens.
Dėl to skysčiai, kurie paprastai „sutepina“ mūsų organus, tampa storais, lipniais gleivėmis. Ši gleivė blokuoja plaučiuose esančius kvėpavimo takus ir užklijuoja virškinimo liaukų lumenį.
Pagrindinis cistinės fibrozės rizikos veiksnys yra šeimos liga, ypač jei vienas iš tėvų yra vežėjas. Genų, sukeliančių cistinę fibrozę, yra recesyvinis.
Tai reiškia, kad norint gauti šią ligą, vaikai turi paveldėti dvi geno kopijas, po vieną iš mamos ir tėvo. Kai vaikas paveldi tik vieną kopiją, jis nesukuria cistinės fibrozės. Tačiau šis kūdikis vis tiek bus vežėjas ir gali perduoti geną į savo palikuonius.
Tėvai, turintys cistinės fibrozės geną, dažnai yra sveiki ir neturi ligos simptomų, bet perduos geną savo vaikams.
Simptomai
Cistinės fibrozės požymiai yra įvairūs, jie laikui bėgant gali keistis. Paprastai vaikų simptomai pasirodo pirmą kartą labai ankstyvame amžiuje, tačiau kartais jie atsiduria ir šiek tiek vėliau.
Nors ši liga sukelia daug rimtų sveikatos problemų, ji daugiausia kenkia plaučiams ir virškinimo sistemai. Todėl ligos plaučių ir žarnyno formos.
Šiuolaikiniai diagnostikos metodai leidžia nustatyti naujagimiams cistinę fibrozę, naudojant specialius atrankos testus, prieš atsiradus bet kokiems simptomams.
- 15 - 20% naujagimių, sergančių cistine fibroze, gimimo metu buvo užkrėstos mekonijos. Tai reiškia, kad jų plonąją žarną blokuoja meconija - pirmagimė kėdė. Paprastai meconija palieka jokių problemų. Tačiau kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, toks tankus ir storas, kad žarnyną paprasčiausiai negalite pašalinti. Dėl to žarnyno kilpos sukasi arba netinkamai vystosi. Meconija taip pat gali užblokuoti storąją žarnyną, ir tokiu atveju vaikas po gimdymo nedirba žarnyno.
- Tėvai patys gali pastebėti kai kuriuos naujagimių cistinės fibrozės požymius. Pavyzdžiui, kai mama ir tėtis bučiuoja kūdikį, jie pastebi, kad jų oda turi sūrų skonį.
- Kūdikis neturi pakankamai kūno svorio.
- Gelta gali būti dar vienas ankstyvas cistinės fibrozės požymis, tačiau šis simptomas nėra patikimas, nes daugelyje kūdikių ši būklė atsiranda iš karto po gimimo ir paprastai po kelių dienų išnyksta atskirai arba naudojant fototerapiją. Labiau tikėtina, kad gelta šiuo atveju yra susijusi su genetiniais veiksniais, o ne su cistine fibroze. Atranka leidžia gydytojams atlikti tikslią diagnozę.
- Lipni gleivė, kuri gaminama šioje ligoje, gali sukelti rimtus plaučių pažeidimus. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, dažnai yra krūtinės ertmės infekcijos, nes šis storas skystis sudaro derlingą vietą bakterijų vystymuisi. Bet kuris vaikas, sergantis šia liga, serga sunkiais kosuliais ir bronchų infekcijomis. Sunkus švokštimas ir dusulys yra papildomos problemos, kurias kenčia kūdikiai.
Nors šios sveikatos problemos nėra unikalios vaikams, sergantiems cistine fibroze ir gali būti gydomos antibiotikais, ilgalaikės pasekmės yra rimtos. Galų gale, cistinė fibrozė gali pakenkti vaiko plaučiams, kad jie negalės tinkamai dirbti.
Taigi, jei vaikas turi cistinę fibrozę, jis gali turėti šiuos požymius ir simptomus, kurie gali būti lengvi arba sunkūs:
- kosulys ar švokštimas;
- dideli gleivių kiekiai plaučiuose;
- dažnos plaučių infekcijos, pvz., pneumonija ir bronchitas;
- painus kvėpavimas;
- druskinga oda;
- lėtas augimas, netgi esant geram apetitui;
- mekonio obstrukcija naujagimiams;
- dažnai išmatos, kurios yra laisvos, didelės arba riebalinės;
- pilvo skausmas arba pilvo pūtimas.
Diagnostika
Kai simptomai pasireiškia, cistinė fibrozė daugeliu atvejų nėra pirmoji gydytojo diagnozė. Yra daug cistinės fibrozės simptomų, o ne kiekvienas vaikas turi visus požymius.
Kitas veiksnys yra tai, kad liga gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus skirtinguose vaikams. Amžius, kuriuo simptomai pasireiškia, taip pat skiriasi. Kai kuriems žmonėms kūdikiams diagnozuota cistinė fibrozė, o kiti buvo diagnozuoti labiau suaugusiems. Jei ligos eiga yra vidutinio sunkumo, vaikas gali neturėti problemų prieš pradedant paauglystę ar net iki pilnametystės.
Genetinis tyrimas
Genetiniai tyrimai nėštumo metu, tėvai dabar gali sužinoti, ar jų būsimi vaikai gali turėti cistinę fibrozę. Tačiau netgi tada, kai genetiniai tyrimai patvirtina cistinės fibrozės buvimą, vis dar nėra galimybės iš anksto numatyti, ar ligos simptomai tam tikram vaikui bus rimti ar neišreikšti.
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami po vaiko gimimo. Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, gydytojas gali pasiūlyti kūdikio brolių ir seserų testavimą, net jei jie neturi simptomų. Taip pat reikėtų išbandyti kitus šeimos narius, ypač pusbrolius.
Paprastai kūdikiui tiriama cistinė fibrozė, jei ji gimsta su žarnyno obstrukcija.
Prakaito testas
Po gimdymo standartinis cistinės fibrozės diagnostinis tyrimas yra prakaito testas. Tai yra tikslus, saugus ir neskausmingas diagnozavimo būdas. Tyrime naudojama nedidelė elektros srovė, skatinanti prakaito liaukas pilokarpinu. Jis skatina prakaito gamybą. 30–60 min. Prakaitas surenkamas ant filtravimo popieriaus ar marlės ir patikrinamas chlorido kiekis.
Norint diagnozuoti cistinę fibrozę, dviejuose atskiruose prakaito mėginiuose vaikas turi turėti daugiau nei 60 prakaito chlorido rezultatą. Įprastos prakaito vertės kūdikiams yra mažesnės.
Trypsinogeno nustatymas
Bandymas naujagimiams gali būti neinformatyvus, nes jie nesukelia pakankamai prakaito. Šiuo atveju gali būti naudojamas kitas bandymo tipas, pavyzdžiui, imunoreaktyvaus tripsogeno nustatymas. Šiame tyrime kraujas, paimtas po 2–3 dienų po gimimo, analizuojamas specifinio baltymo, vadinamo trippsogenu. Teigiami rezultatai turėtų būti patvirtinti prakaito suskirstymu ir kitais tyrimais. Be to, nedidelis procentas vaikų, sergančių cistine fibroze, yra normalus prakaito chlorido kiekis. Juos galima diagnozuoti tik naudojant cheminius tyrimus, kad būtų nustatytas mutuotas genas.
Kitos apklausos rūšys
Kai kurie kiti tyrimai, padedantys diagnozuoti cistinę fibrozę, apima krūtinės ląstos rentgenogramą, plaučių funkcijos tyrimus ir skreplių analizę. Jie rodo, kaip gerai veikia plaučiai, kasos ir kepenų veikla. Tai padeda nustatyti cistinės fibrozės laipsnį ir sunkumą, kai tik diagnozuojama.
Šie testai apima:
- krūtinės rentgeno spinduliai;
- kraujo tyrimai, siekiant įvertinti į organizmą patekusių maistinių medžiagų kiekį;
- bakteriniai tyrimai, patvirtinantys Pseudomonas aeruginosa ir Staphylococcus aureus arba kitų hemofilinių bakterijų augimą plaučiuose. Šios bakterijos yra plačiai pasiskirstę cistine fibroze, bet negali paveikti sveikų žmonių;
- plaučių funkcijos tyrimai, skirti cistinės fibrozės poveikiui kvėpuoti.
Plaučių funkcijos tyrimai atliekami, kai vaikas yra pakankamai senas, kad galėtų bendradarbiauti atliekant testavimo procesą;
Vaikų cistinės fibrozės gydymas
- Kadangi cistinė fibrozė yra genetinė liga, vienintelis būdas užkirsti kelią tai išgydyti genetinę inžineriją ankstyvame amžiuje. Idealiu atveju geno terapija gali pataisyti arba pakeisti defektinį geną. Šiame mokslo plėtros etape šis metodas lieka nerealus.
- Kita gydymo galimybė - suteikti vaikui cistinę fibrozę aktyvią baltymo produkto formą, kurios nepakanka organizme ar ne. Deja, taip pat neįmanoma.
Taigi, šiuo metu medicinoje nėra žinomas nei gydymas vaistais, nei bet koks kitas radikalus cistinės fibrozės gydymas, nors šiuo metu tiriami vaistais pagrįsti metodai.
Tuo tarpu geriausia, ką gydytojai gali padaryti, yra palengvinti cistinės fibrozės simptomus arba lėtinti ligos progresavimą, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Tai pasiekiama naudojant antibiotikų terapiją kartu su storų gleivių šalinimo iš plaučių procedūromis.
Gydymas pritaikytas kiekvieno vaiko poreikiams. Vaikams, kurių liga labai progresuoja, plaučių transplantacija gali būti alternatyva.
Plaučių ligų gydymas
Svarbiausia kystinės fibrozės gydymo kryptis yra kova su dusuliu, kuris sukelia dažnas plaučių infekcijas. Fizinė terapija, pratimai ir vaistai yra naudojami siekiant sumažinti plaučių kvėpavimo takų uždegimą.
- bronchų (posurinis) drenažas. Jis atliekamas paciento padėtyje, kuri leidžia gleivėms išvykti iš plaučių, ty pečių lygis yra mažesnis už nugarėlės lygį. Procedūros metu krūtinės ar nugaros užsikimšimas ir vibracija suaktyvina gleivinę ir padeda jai išeiti iš kvėpavimo takų. Šis procesas kartojamas įvairiose krūtinės dalyse, siekiant sumažinti gleivių kiekį įvairiose kiekvieno plaučių srityse. Ši procedūra turėtų būti atliekama kiekvieną dieną. Ir labai svarbu mokyti šį priėmimą šeimos nariams;
- Pratimai padeda pašalinti gleivius ir paskatinti kosulį išvalyti plaučius. Jis taip pat gali pagerinti bendrą vaiko fizinę būklę;
- vaistų, naudojamų aerozoliniais vaistais, siekiant palengvinti kvėpavimą.
Šie vaistai yra:
- bronchus plečiantys kvėpavimo takai;
- mucolytics, kad plonas gleivių;
- dekongestantai, mažinantys kvėpavimo takų patinimą;
- antibiotikai kovoti su plaučių infekcijomis. Jie gali būti vartojami per burną, aerozolio pavidalu arba skiriant injekciją į veną.
Virškinimo problemų gydymas
Cistinės fibrozės virškinimo problemos yra mažiau rimtos ir lengviau kontroliuojamos nei plaučių.
Dažnai nustatyta subalansuota, kaloringa dieta, turinti mažai riebalų ir didelis baltymų bei kasos fermentų kiekis, kuris padeda virškinti.
Vitaminas A, D, E ir K papildai užtikrina gerą mitybą. Enema ir mukolitiniai vaistai naudojami žarnyno kliūtims gydyti.
Rūpinimasis kūdikiu, sergančiu cistine fibroze
Kai jums sakoma, kad vaikas turi cistinę fibrozę, reikia imtis papildomų priemonių, kad įsitikintumėte, jog naujagimiai gauna būtinas maistines medžiagas ir kad kvėpavimo takai lieka švarūs ir sveiki.
Maitinimas
Norint padėti tinkamai virškinti, kiekvienam šėrimo pradžioje turėsite duoti savo vaikui gydytojo nurodytus fermentų priedus.
Požymiai, kad vaikui gali prireikti fermentų arba dozės koregavimas, yra šie:
- nesugebėjimas įgyti kūno svorio, nepaisant stipraus apetito;
- dažnas, riebus, nemalonus išmatos;
- pūtimas ar dujos.
Vaikams, sergantiems cistine fibroze, reikia daugiau kalorijų nei kiti jų amžiaus grupės vaikai. Papildomų kalorijų, kurių jiems reikia, dydis skirsis priklausomai nuo kiekvieno kūdikio plaučių funkcijos, fizinio aktyvumo lygio ir ligos sunkumo.
Cistinė fibrozė taip pat sutrikdo normalų ląstelių, sudarančių odos prakaito liaukas, funkciją. Dėl to kūdikiai praranda didelį kiekį druskos, kai jie prakaituoja, o tai sukelia didelę dehidratacijos riziką. Bet koks papildomas druskos vartojimas turi būti skiriamas pagal specialisto rekomendaciją.
Mokymas ir tobulinimas
Galima tikėtis, kad vaikas vystysis pagal normą. Kai vaikas lanko vaikų darželį ar mokyklą, jis gali gauti individualų ugdymo planą pagal neįgaliųjų švietimo įstatymą.
Individualus planas užtikrina, kad vaikas gali tęsti savo išsilavinimą, jei jis susirgtų arba eina į ligoninę, taip pat apima būtinas priemones, skirtas aplankyti švietimo įstaigą (pvz., Papildomo laiko užkandžiai).
Daugelis vaikų, sergančių cistine fibroze, ir toliau naudojasi vaikyste ir auga, vedantys visą gyvenimą. Kai vaikas auga, jam gali prireikti daug medicininių procedūrų ir kartais eiti į ligoninę.
Visų pirma, cistinės fibrozės turintys vaikai ir jų šeimos turėtų išlaikyti teigiamą požiūrį. Mokslininkai ir toliau daro didelę pažangą, suvokdami genetinius ir fiziologinius cistinės fibrozės sutrikimus, kurdami naujus gydymo metodus, tokius kaip genų terapija. Yra perspektyva toliau gerinti cistinės fibrozės pacientų priežiūrą ir netgi atidaryti gydymą!