Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė (dar vadinama cistine fibroze) yra progresuojanti genetinė liga, kurią sukelia nuolatinės virškinimo trakto ir plaučių infekcijos, ribojančios kvėpavimo organų ir virškinimo trakto funkcijas.

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, defektiniam genui būdingas storas, lipnus gleivių kaupimasis kvėpavimo takų organe, kasoje ir kituose organuose. Plaučiuose gleivės užsikimša kvėpavimo takus ir gaudo bakterijas, sukelia infekcijas, plačius plaučių pažeidimus ir galiausiai kvėpavimo nepakankamumą.

Kasos gleivės apsaugo nuo virškinimo fermentų sekrecijos, kuri leidžia organizmui sunaikinti maistą ir sugeria gyvybiškai svarbias maistines medžiagas.

Klasifikacija

Liga gali turėti daug skirtingų sunkumo laipsnių. Cistinės fibrozės klasifikacija apima šias formas:

1. Plaučių forma - diagnozuota maždaug 20% ​​atvejų ir jai būdingi plaučių pažeidimai. Dažniausiai liga nustatoma pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais, nes dėl deguonies trūkumo iš esmės yra visų vidaus organų sutrikimų simptomai;
2. Žarnyno forma - pasireiškia maždaug 10% pacientų. Pirmieji šio tipo cistinės fibrozės požymiai pastebimi, dažniausiai šešių mėnesių amžiaus, kai vaikas perkeliamas į dirbtinę mitybą. Jis nėra tinkamai virškinamas maistas, vystosi hipovitaminozė, yra išmatų pažeidimai ir aiškūs fizinio vystymosi požymiai;
3. Mišri forma - dažniausiai diagnozuota (apie 70% pacientų), kuriai būdingas tuo pačiu metu bronchopulmoninės sistemos ir virškinimo trakto pažeidimas;
4. Ištrintos formos - gali pasireikšti bronchitu, sinusitu, nevaisingumu vyrams ir moterims, kepenų cirozei;
5. Meconio ileusas - žarnyno obstrukcija naujagimiams, kurį sukelia galutinis ileumas su mekonu.

Ligos priežastys

Būtent nustatyta, kad cistinė fibrozės liga (cistinė fibrozė - CF) yra genetinė liga, ty ji yra paveldima (ji negali būti užsikrėtusi, liga negali būti sukelta po kenksmingo gyvenimo būdo ar darbo). Yra žinoma, kad ligos priežastys nėra susijusios su lytimi - vyrų ir moterų susirgimo tikimybė yra lygi. Genetinio defekto perdavimo tipas yra recesyvinis, ty nėra būtinas. Tokios ligos yra užkoduotos genetinėje medžiagoje, jei jos nerastos abiejuose tėvai, bet tik viename iš jų, tada vaikai bus fenotipiškai sveiki. Ketvirtadalis paveldėtojų bus visiškai sveiki, pusė - chromosomos medžiagos cistinės fibrozės geną.

Apie 5% suaugusiųjų pasaulyje saugo informaciją apie šią ligą savo genuose. Jei vaikas gimsta pora, kur abu tėvai pažeisti chromosomų informaciją, ketvirtadaliu atvejų jis serga cistine fibroze. Šis genetinių ligų perdavimas vadinamas recesyvu.

Taip pat nėra ryšio su lytimi, nes medžiaga nėra lytinių chromosomų. Su šia liga gimsta vienodas berniukų ir mergaičių skaičius. Čia nėra jokių papildomų veiksnių. Nei nėštumo eiga, nei motinos, nei tėvo sveikatos būklė, gyvenimo sąlygos ar darbas neturi įtakos. Ši liga yra genetiškai sukelta.

Praėjusio amžiaus dešimtojo dešimtmečio pradžioje liga diagnozuota. Tiksliai nustatyta, kad mutuotas genas yra septintojoje chromosomoje. Dėl mutacijos atsiranda baltymų medžiagos sintezės pažeidimas, dėl kurio didėja sekrecijos klampumas, pasikeičia jo fizinės ir cheminės savybės. Atsiradusių mutacijų pobūdis, kodėl jis yra fiksuotas genetinėje medžiagoje - atsakymai į šiuos klausimus nėra visiškai suprantami.

Cistinės fibrozės simptomai

Dažni cistinės fibrozės požymiai suaugusiems ir vaikams:

• fizinio vystymosi vėlavimas,
• pasikartojančios lėtinės kvėpavimo takų ligos, t
• nosies polipai
• nuolatinis lėtinis sinusitas,
• lėtinis bronchitas,
• pasikartojantis pankreatitas,
• kvėpavimo nepakankamumas.

Cistinės fibrozės pasireiškimas susijęs su baltymų sintezės defektu, kuris veikia kaip chlorido kanalas, dalyvaujantis kvėpavimo takų ląstelių, virškinimo trakto, kasos, kepenų, reprodukcinės sistemos vandens ir elektrolitų apykaitoje. Kaip rezultatas, daugumos išorinės sekrecijos liaukų paslaptis sutirštėja, jo sekrecija tampa sunkesnė, pokyčiai vyksta organuose, labiausiai rimtuose - bronchopulmoninėje sistemoje.

Bronchų medžio sienose atsiranda lėtinis kintamo sunkumo uždegimas, sunaikinama jungiamojo audinio struktūra, susidaro bronchų ir bronchektazė. Esant nuolatiniam kliūties klampiam skrepliui, dažniau pasireiškia bronchektazė, padidėja hipoksija, atsiranda plaučių hipertenzija ir vadinama „plaučių širdimi“.

Bronchopulmoniniai pokyčiai vyrauja ligos paveiksle ir nustato prognozę 95% pacientų.

1/3 pacientų stebima tiesiosios žarnos praradimas, tačiau paskyrus tinkamą šiuolaikinių virškinimo fermentų dozę, ši komplikacija savaime praeina per 1,5–2 mėnesius.

Mokyklinio amžiaus pacientams pirmosios cistinės fibrozės apraiškos gali būti „žarnyno kolikos“, kurios sukelia pilvo pūtimą, kartotinį vėmimą ir vidurių užkietėjimą.

Paskyrus fermentus, žarnyno apraiškos yra nukreiptos į foną, suteikiant kelią plaučių ligai. Lėtinis bronchitas paprastai vystosi palaipsniui. Jau naujagimių laikotarpiu ir kūdikystėje yra kosulys, astma, dusulys ir kartais vėmimas. Periodiškai, ypač naktį, yra agonyvus, stiprus kosulys. Gleivės yra klampios, kartais pūlingos.

Kadangi visi organai, kuriuose yra gleivių formuojančių liaukų, yra paveikti, yra būdingas kolito sindromas, lėtinis cholecistitas, sinusitas.

Siekiant apytiksliai suprasti, kas yra cistinė fibrozė, sergančių suaugusiųjų nuotraukos yra skelbiamos daugelyje svetainių. Tai leidžia jums sužinoti, kaip vizualiai šie pacientai atrodo. Vizualiai nuotraukoje šie žmonės gali skirtis per ploni, pirštai yra savitas bruožas. Kai cistinė fibrozė. Nuotrauka aiškiai parodo, kaip jie žiūri į žmones, turinčius šią patologiją.

Galutiniai pirštų fangai pacientams, sergantiems cistine fibroze, deformuojami ir atsiranda būgnelis, todėl jie pradėjo vadinti šį išskirtinį bruožą. Ir dėl nuolatinio deguonies trūkumo (hipoksijos), nagai atrodo kaip laikrodžio akiniai. Kai kuriais atvejais pastebėta krūtinės deformacija. Šie žmonės yra šviesūs dėl nuolatinės hipoksijos ir beriberio. Jei sutinkate su jais ne nuotraukoje, matote, kad jų plaukai yra išblukę, sausi ir trapūs.

Diagnostika

Norėdami nustatyti ligą, gydytojas atlieka išsamią esamos klinikinės nuotraukos analizę. Pažymėtina, kad kuo greičiau pradedamas tinkamas gydymas, tuo didesnė paciento tikimybė ilgam normaliam gyvenimui. Pagrindinis diagnostinis tyrimas cistinei fibrozei nustatyti yra prakaito testas. Jis gali būti atliekamas vaikams, vyresniems nei 7 dienoms. Šis tyrimas apima specialaus vaisto patekimą į odą, prisidedant prie prakaito liaukų atgaivinimo. Kai kuriais atvejais šį tyrimą reikia atlikti kelis kartus.

Pediatrą ir gastroenterologą gali įspėti padidėjusi natrio sekrecijos koncentracija. Dabar žinoma, kad šis tyrimas gali būti netinkamas, jei yra daug kitų ligų, įskaitant AIDS, hipotirozę, mukopolizaccharidozę, anoreksiją, nefrogeninį diabetą, antinksčių nepakankamumą, Dauno sindromą ir kt.

Dažnai siekiant nustatyti ligos pobūdį:

• bendri kraujo ir šlapimo tyrimai
• sputum bakposev;
• radiografija;
• bronchoskopija;
• kaprograma;
• spirometrija.

Šiuo metu diagnozei patvirtinti aktyviai naudojami naujagimiai, perinataliniai ir genetiniai tyrimai. Be to, kasos funkcijos tyrimai yra orientaciniai. Tinkamas ir savalaikis būklės įvertinimas gali inicijuoti būtiną gydymą.

Komplikacijos

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, organizme yra daug komplikacijų, kurios vėliau sukėlė mirtį. Sunkios patologijos atsiranda nesant gydymo ar dažnai nutraukus gydymą, nesilaikoma gydytojo rekomendacijų.

Visose liaukose, kurios gamina fermentus organizme, susidaro klampūs gleiviai. Dėl fermentų sekrecijos pažeidimo atsiranda organų pažeidimas.

• Bronchopulmoninės sistemos dalis: arterinė hipertenzija, bronchopulmoninių skilčių ekzema, astma, sinusitas, bronchektazė, bakterijų sunaikinimas plaučiuose, diabetas, bronchitas, pneumonija, pneumotoraksas, atelazė, pneumklerozė, kvėpavimo nepakankamumas ir daugelis kitų.
• Plaučių įtaka veikia širdį, sutrikdytos širdies ir kraujagyslių sistemos funkcijos. Komplikacijos: "plaučių" širdis, širdies nepakankamumas.
• Kasa neatleidžia pakankamai fermentų, kurie sukelia žarnyno pažeidimus, virškinimo trakto sutrikimus, kepenų pažeidimą, diabetą, žarnyno obstrukciją ir kepenų cirozę.
• Cistinė fibrozė moterims, kaip ir vyrams, gali sukelti nevaisingumą.

Kai jungiamasis audinys plečiasi ir pakeičia normalias ląsteles, įvairiuose organuose stebima fibrozė.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė negali būti išgydoma kartą ir visiems laikams. Tačiau pastaraisiais metais simptominis gydymas labai progresavo.

Gydymo metu turėtų būti siekiama šių tikslų: užkrečiamųjų plaučių ligų prevencija ir kontrolė, laiku atliekamas bronchų medžio pertvarkymas iš storų gleivių, virškinamojo trakto patologijos prevencija, pakankamos ir subalansuotos mitybos užtikrinimas ir dehidratacijos rizikos mažinimas. Norint pasiekti geriausią gydymo efektą, būtina stebėti keletą specialistų: pulmonologą, gastroenterologą, fizioterapeutą ir mitybos specialistą.

1. Norėdami pašalinti gleivius iš bronchų medžio, atsirado keletas veiksmingų būdų. Pirmasis yra fiziniai pratimai, kuriais siekiama pagerinti bendrą kraujotaką. Pacientams rekomenduojama aktyviai sportuoti (fitnesas, atletika, šokis), bet ne profesionaliai. Kvėpavimo gimnastika tam tikroje padėtyje - galvos žemyn - padeda nutekėti bronchus gravitacijos ir kvėpavimo vibracijų dėka. Ritminis, kontroliuojamas štampavimas krūtinės srityje taip pat padeda lengviau išsisklaidyti.
2. Narkotikų gydymas apima kelias vaistų grupes, skirtas visiems simptomų komplekso ryšiams cistine fibroze. Mucolytics - vaistai, kurie prisideda prie skreplių praskiedimo. Vienas iš garsiausių ir efektyviausių vaistų yra „ACC“ arba acetilcisteinas.
3. Antibakteriniai vaistai yra pagrindinė kovos su plaučių infekcija priemonė. Šioje patologijoje naudojamos įvairios grupės (2 - 3-osios kartos cefalosporinai, kvėpavimo fluorochinonai). Nurijimas naudojamas plaučių infekcijoms gydyti. Inhaliaciniai antibiotikai gali būti naudojami Pseudomonas bakterijų sukeltų infekcijų prevencijai ar kontrolei.
4. Priešuždegiminiai vaistai gali padėti sumažinti kvėpavimo takų patinimą dėl ilgalaikės infekcijos. Bronchodiatoriai veikia bronchų liumeną ir padeda atsipalaiduoti bronchų raumenims. Ši vaistų grupė dažnai vartojama įkvėpus. Gydant sunkesniu laipsniu, gali prireikti deguonies terapijos. Šis apdorojimas atliekamas naudojant užmaskuotą deguonį.
5. Radikaliausias cistinės fibrozės gydymas yra mirusio donoro plaučių persodinimas.
6. Jei kasos funkcija yra nepakankama, gali prireikti paskirti fermentų preparatus, tokius kaip „Creon“. Šiame produkte yra specifinių dozių turinčių fermentų, kurie padeda kompensuoti savo fermentų trūkumą.

Šios patologijos prognozė nėra labai palanki. Plaučių funkcija dažnai pradeda mažėti ankstyvoje vaikystėje. Laikui bėgant, plaučių pažeidimas gali sukelti rimtų kvėpavimo problemų. Kvėpavimo nepakankamumas yra dažniausia mirties priežastis cistine fibroze sergantiems žmonėms.

Ankstyvas gydymas pagerina prognozę. Su cistine fibroze sergantiems asmenims, turintiems tinkamą gyvenimo būdą ir laikytis visų medicininių rekomendacijų, jie išgyvena vidutiniškai 50 metų.

Kineziterapija

Be vaistų naudojimo atkurti kvėpavimą, tam tikras poveikis gali būti pasiektas ne vaistų metodu, vadinamu „Kineziterapija“. Pažodžiui, šis terminas reiškia „judėjimo terapiją“. Tai yra priemonių rinkinys, kuris mechaniškai veikia krūtinę ir pagerina gleivių judėjimą kvėpavimo takų ertmėje.

Kas taikoma kineziterapijai? Šiuo metu išskiriami šie metodai:

• Perkusijos masažas - paciento sėdimojoje padėtyje, atliktas ritminis plojimas ant krūtinės. Paprastai pradėkite nuo priekinio paviršiaus, o tada pereikite į nugarą. Norint tai atlikti, nebūtina įtraukti specialisto - po paprasto gydytojo mokymo, net paciento šeimos nariai gali tai atlikti;
• Aktyvus kvėpavimas - įprasti gilūs kvėpavimo judesiai, dėl kurių bronchai periodiškai plečiasi / susitraukia, o tai pagerina skysčio judėjimą per juos;
• Posturinis drenažas - pacientas savarankiškai atlieka. Norėdami tai padaryti, padėkite kojas ant pakeltų paviršių ir aktyviai sukietėkite skreplių, gulėdami, pasukdami iš pilvo į šoną. Įrodyta, kad dėl šio paprasto manipuliavimo narkotikų poveikis gali būti žymiai pagerintas;
• Kompresinio ir vibracinio poveikio instrumentai - šiuo metu sukurtas specialus aparatas, kuris veikia vibruodamas krūtinę, skaldydamas visas gleivines į atskiras dalis. Tačiau Rusijos Federacijoje šie įrenginiai nėra paplitę.

Labai svarbu, kad vaikų ir suaugusiųjų cistinės fibrozės gydymas būtų atliekamas naudojant visus turimus metodus, siekiant pagerinti paciento gerovę. Kadangi tai yra sunki nepagydoma liga su nuolatiniu paūmėjimu, neturėtų būti ignoruojamos gydytojo rekomendacijos, net jei jos atrodo nereikšmingos (atsižvelgiant į dietą, kineziterapiją ir kt.).

Prevencija

Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, kurią sukelia CFTR geno mutacija, negalima išvengti ligos atsiradimo. Vienintelė sergančio vaiko gimimo prevencinė priemonė yra atlikti genetinę analizę planuojant koncepciją ar prenatalinį testą, kuris leidžia nustatyti genų mutaciją vaisiaus vystymosi laikotarpiu. Poros, kuriose kažkas iš vieno iš partnerių arba abu iš karto yra sugedusio geno nešiotojai arba turi cistinę fibrozę, turėtų žinoti, kad vaikas turi tą pačią diagnozę. Todėl prieš planuojant koncepciją būtina apsilankyti pas gydytoją ir išlaikyti jo paskirtą egzaminą.

Komplikacijų prevencija diagnozuojant „cistinę fibrozę“ reiškia aiškų visų gydytojo nurodymų įgyvendinimą. Medicininė terapija, fizioterapija ir sveikas gyvenimo būdas lėtins ligos progresavimą ir pailgins paciento gyvenimą. Taip pat svarbu asmeninė higiena. Tai sumažins virusinių infekcijų, bakterijų ir kitų patogeninių mikroorganizmų, patekusių į organizmą, susilpnintą riziką.

Užkrečiamųjų ligų profilaktikai vaikams, sergantiems cistine fibroze, taip pat sveikai, nurodoma vakcinacija. Laiku skiepijus galima užkirsti kelią daugelio „vaikystės“ ligų, pvz., Tymų ar kosulio, komplikacijoms. Vaikai, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, turėtų laikytis vakcinacijos grafiko, atsižvelgiant į dabartinę kūno būklę. Taip pat rekomenduojama reguliariai vartoti vakcinas nuo gripo.

Svarbi prevencinė priemonė užkirsti kelią bronchopulmoninės sistemos komplikacijoms yra apsaugoti vaiką nuo akivaizdaus sąlyčio su galimais infekcijos šaltiniais. Vaikai, sergantieji cistine fibroze, gali lankyti ikimokyklinio ir bendrojo lavinimo įstaigas, tačiau ARVI sezoninių protrūkių laikotarpiu neturėtų apsistoti dideliuose kolektyvuose.

Norint užkirsti kelią komplikacijoms iš virškinimo trakto, griežtai laikytis dietos, vartoti fermentus turinčius vaistus griežtai pagal tvarkaraštį ir išlaikyti sveiką gyvenimo būdą. Suaugusiems pacientams reikia visiškai nutraukti geriamąjį ir rūkymą. Dėl bet kokių kasdieniame gyvenime kylančių klausimų būtina pasikonsultuoti su gydytoju ir išklausyti visas jo rekomendacijas.

Cistinės fibrozės simptomai, priežastys ir gydymas

Cistinė fibrozė yra sunki įgimta liga, pasireiškianti audinių pažeidimu ir sutrikusi eksokrininių liaukų sekrecija, taip pat funkciniais sutrikimais, visų pirma dėl kvėpavimo ir virškinimo sistemų. Cistinės fibrozės pokyčiai veikia kasą, kepenis, prakaitą, seilių liaukas, žarnyną, bronchopulmoninę sistemą.

Liga yra paveldima, su autosominiu recesyviniu paveldėjimu (iš abiejų tėvų, turinčių mutantinį geną). Cistine fibroze esančių organų sutrikimai atsiranda jau gimdymo fazėje, o paciento amžius palaipsniui didėja. Ankstesnė cistinė fibrozė pasireiškė, tuo sunkesnė ligos eiga ir kuo rimčiau jos prognozė. Dėl lėtinio patologinio proceso eigos pacientams, sergantiems cistine fibroze, reikia nuolatinio gydymo ir stebėjimo specialisto.

Kas tai?

Cistinė fibrozė yra sisteminė paveldima liga, kurią sukelia cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus geno mutacija ir pasižymi išorinės sekrecijos liaukų pažeidimu, sunkiais kvėpavimo organų funkcijų pažeidimais. Cistinė fibrozė ypač svarbi ne tik dėl plačiai paplitusio jo atsiradimo, bet ir dėl to, kad ji yra viena iš pirmųjų paveldimų ligų, kurias buvo bandoma gydyti.

Etiologija ir patogenezė

Genas, atsakingas už cistinę fibrozę, buvo klonuotas 1989 metais. Dėl to mums pavyko išsiaiškinti mutacijos pobūdį ir pagerinti vežėjų identifikavimo būdą. Liga grindžiama CFTR geno mutacija, kuri yra 7-osios chromosomos ilgosios rankos viduryje. Cistinė fibrozė yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir yra registruota daugelyje Europos šalių 1: 2000 - 1: 2500 naujagimių dažniu. Rusijoje vidutinis ligos paplitimas yra 1: 10 000 naujagimių. Jei abu tėvai yra heterozigotiniai (yra mutageninio geno nešėjai), rizika, kad vaikas gimsta cistine fibroze, yra 25%. Tik vieno defektinio geno (alelių) nešėjai neturi cistinės fibrozės. Remiantis tyrimų duomenimis, patologinio geno heterozigotinio vežimo dažnis yra 2–5%.

Nustatyta apie 2000 cistinės fibrozės geno mutacijų. Geno mutacijos rezultatas yra baltymo struktūros ir funkcijos, vadinamos cistine fibroze transmembraninio laidumo reguliatoriaus (MVTP), pažeidimas. To pasekmė yra išorinės sekrecijos liaukų išskyrų sutirštėjimas, paslapties evakavimo sunkumas ir jo fizikinių bei cheminių savybių keitimas, o tai savo ruožtu sukelia ligos klinikinį vaizdą. Kasos, kvėpavimo organų ir virškinimo trakto pokyčiai registruojami jau prieš gimdymą, o paciento amžius nuolat didėja. Viskozinės sekrecijos išskyrimas eksokrininėmis liaukomis sukelia sunkumų išsiliejant ir stagnuojant, po to plečia liaukos išskyros kanalus, liaukinių audinių atrofiją ir progresuojančią fibrozę. Žarnyno ir kasos fermentų aktyvumas žymiai sumažėja. Kartu su sklerozės formavimu organuose pažeidžiamas fibroblastų funkcijos. Nustatyta, kad pacientams, sergantiems cistine fibroze, fibroblastai susidaro ciliarinis faktorius arba M-faktorius, turintis anti-ciliulinį aktyvumą - jis sutrikdo epitelio blakstienų funkciją.

Šiuo metu galimas dalyvavimas plaučių patologijos vystyme MV pacientams yra atsakingas už imuninio atsako susidarymą (ypač interleukino-4 (IL-4) genus ir jo receptorių), taip pat ir genus, koduojančius azoto oksido (NO) sintezę organizme..

Simptomai

Priklausomai nuo amžiaus, pirmųjų simptomų atsiradimo ir ligos trukmės, cistinės fibrozės klinikiniai simptomai labai skiriasi. Tačiau daugeliu atvejų ligos simptomus lemia bronchopulmoninės sistemos ir virškinimo trakto pažeidimas.

Taip atsitinka, kad bronchopulmoninė sistema arba virškinimo traktas yra izoliuoti atskirai.

Cistinės fibrozės širdies ir kraujagyslių nepakankamumas

Lėtinės plaučių ligos, sunaikindamos bronchų sistemą, sutrikdydamos dujų mainus ir deguonies tiekimą audiniams, neišvengiamai sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijas. Širdis negali stumti kraujo per sergančius plaučius. Palaipsniui širdies raumenys didina kompensacinę, bet tam tikrą ribą, viršijantį širdies nepakankamumą. Tuo pačiu metu dujų tiekimo mainai, jau sutrikę, dar labiau susilpnėja. Anglies dioksidas kaupiasi kraujyje ir labai mažai deguonies reikia normaliam visų organų ir sistemų funkcionavimui.

Širdies ir kraujagyslių nepakankamumo simptomai priklauso nuo organizmo kompensacinių gebėjimų, ligos sunkumo ir kiekvieno paciento individualiai. Pagrindinius simptomus lemia didėjanti hipoksija (deguonies trūkumas kraujyje).

Tarp jų yra pagrindiniai:

1. Dusulys ramybėje, kuri didėja didėjant fiziniam krūviui.
2. Odos cianozė, pirmiausia pirštų galiukais, kaklo nosies galas, lūpos - tai vadinama acrocianoze. Su liga progresavus, cianozė didėja visame organizme.
3. Širdis pradeda įveikti greičiau, kad kažkaip kompensuotų kraujo apytakos trūkumą. Šis reiškinys vadinamas tachikardija.
4. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, fizinis vystymasis gerokai atsilieka, trūksta svorio ir aukščio.
5. Apatinių galūnių patinimas yra daugiausia vakare.

Cistinės fibrozės simptomai su bronchų ir plaučių pažeidimais

Būdingas laipsniškas ligos atsiradimas, kurio simptomai laikui bėgant didėja, o liga užsitęsia lėtai. Gimimo metu vaikas dar nėra išvystytas, visiškai refleksuoja čiaudulį ir kosulį. Todėl dideli kiekiai skrepliai kaupiasi viršutiniuose kvėpavimo takuose ir bronchuose.

Nepaisant to, liga pirmą kartą jaučiasi tik po pirmųjų šešių gyvenimo mėnesių. Šis faktas paaiškinamas tuo, kad maitinančios motinos, pradedant nuo šeštojo vaiko gyvenimo mėnesio, perkelia jį į mišrią maitinimą, o motinos pieno kiekis sumažėja.

Motinos piene yra daug naudingų maistinių medžiagų, įskaitant ir perduodamas imunines ląsteles, kurios apsaugo vaiką nuo patogeninių bakterijų poveikio. Žmogaus pieno trūkumas nedelsiant veikia kūdikio imuninę būklę. Kartu su faktu, kad stagnuojantis klampus skrepliai neabejotinai sukelia trachėjos ir bronchų gleivinės infekciją, nėra sunku atspėti, kodėl, pradedant nuo šešių mėnesių amžiaus, pirmą kartą atsiranda bronchų ir plaučių pažeidimų simptomai.

Taigi pirmieji bronchų pažeidimų simptomai yra:

1. Kosulys su silpnu skrepiu. Kosulys būdingas jo nuoseklumui. Kosulys išlaisvina vaiką, sutrikdo miegą, bendrą būklę. Kosuliavus odos spalvos pasikeičia, rausvos spalvos atspalvis pasikeičia į cianozę (cianozę), atsiranda dusulys.
2. Temperatūra gali būti normali, arba šiek tiek padidinta.
3. Nėra ūminio intoksikacijos simptomų.

Deguonies trūkumas įkvepiamame ore lemia tai, kad bendras fizinis vystymasis vėluoja:

1. Vaikas tampa silpnas. Paprastai per metus, kai kūno svoris yra apie 10,5 kg, cistine fibroze sergantiems vaikams reikiamo kilogramo svoris yra žymiai mažesnis.
2. Mieguistumas, apvalumas ir apatija yra būdingi vėlesnio vystymosi požymiai.

Įsijungus infekcijai ir patologiniam procesui plintant į plaučių audinį, sunki pneumonija atsiranda su daugeliu būdingų simptomų:

1. Pakilti kūno temperatūroje 38-39 laipsnių
2. Smarkus kosulys su storu pūlingu skrepliu.
3. Dusulys, pablogėjęs kosulys.
4. Sunkūs intoksikacijos simptomai, pvz., Galvos skausmas, pykinimas, vėmimas, sąmonės sutrikimas, galvos svaigimas ir kt.

Periodiniai pneumonijos paūmėjimai, palaipsniui sunaikinami plaučių audiniai ir atsiranda komplikacijų tokių ligų, kaip: plaučių bronchektazė, emfizema. Jei paciento pirštų galai keičiasi ir būna būgniniai pirštai, o nagai yra suapvalinti laikrodžio akinių pavidalu, tai reiškia, kad yra lėtinė plaučių liga.

Kiti būdingi simptomai:

1. Krūtinės forma tampa statine.
2. Oda yra sausa, praranda tvirtumą ir elastingumą.
3. Plaukai praranda blizgesį, tampa trapūs, iškrenta.
4. Nuolatinis dusulys, apsunkintas krūviu.
5. Cianozinis veido atspalvis (melsva) ir visa oda. Tai paaiškinama deguonies aprūpinimo audiniais trūkumu.

Virškinimo trakto pralaimėjimo cistinės fibrozės simptomai

Su prancūzų eksokrininių liaukų pralaimėjimu pasireiškia lėtinio pankreatito simptomai.

Pankreatitas yra ūminis arba lėtinis kasos uždegimas, kurio savitas bruožas yra ryškūs virškinimo sistemos sutrikimai. Ūminio pankreatito atveju kasos fermentai aktyvuojami liaukos kanaluose, juos sunaikina ir palieka kraują.

Lėtinėje ligos formoje cistinės fibrozės išorinės sekrecijos liauka pasireiškia ankstyvais patologiniais pokyčiais ir pakeičia juos jungiamuoju audiniu. Šiuo atveju kasos fermentų nepakanka. Tai lemia klinikinį ligos vaizdą.

Pagrindiniai lėtinio pankreatito simptomai yra:

1. Pūtimas (vidurių pūtimas). Dėl nepakankamo virškinimo padidėja dujų susidarymas.
2. Sunkumo ir diskomforto jausmas skrandyje.
3. Skausmo malksnas, ypač po sunkių riebalų, keptų maisto produktų.
4. Dažnas viduriavimas. Trūksta kasos fermento - lipazės, kuris apdoroja riebalus. Į storosios žarnos kaupiasi daug riebalų, kurie pritraukia vandenį į žarnyno liumeną. Dėl šios priežasties išmatos tampa skystos, netikėtos ir taip pat turi būdingą blizgesį (steatorėja).

Lėtinis pankreatitas kartu su virškinimo trakto sutrikimais lemia maistinių medžiagų, vitaminų ir mineralų absorbciją iš nurijusio maisto. Vaikai, serganti cistine fibroze, yra prastai išvystyti, ne tik fizinis, bet ir bendras vystymasis. Imuninė sistema silpnėja, pacientas yra labiau jautrus infekcijoms.

Kepenų ir tulžies takų poveikis yra mažesnis. Sunkūs kepenų ir tulžies pūslės pažeidimo simptomai atrodo daug vėliau, palyginti su kitomis ligos apraiškomis. Paprastai vėlesnėse ligos stadijose galima nustatyti padidėjusį kepenį, šiek tiek odos geltonumą, susijusią su tulžies staze.

Šlapimo organų sutrikimai, pasireiškę lėtiniu seksualiniu vystymusi. Daugiausia berniukų, paauglystėje, pastebimas pilnas sterilumas. Merginos taip pat mažina vaiko įsivaizdavimo galimybę.

Cistinė fibrozė neišvengiamai sukelia tragiškų pasekmių. Didėjančių simptomų derinys lemia paciento negalėjimą, nesugebėjimą rūpintis savimi. Nuolatinis bronchopulmoninės, širdies ir kraujagyslių sistemos paūmėjimas ištraukia pacientą, sukelia stresines situacijas, pašildo jau įtemptą situaciją. Tinkama priežiūra, visų higienos taisyklių laikymasis, prevencinis gydymas ligoninėje ir kitos būtinos priemonės pailgina paciento gyvenimą. Pagal skirtingus šaltinius pacientams, sergantiems cistine fibroze, gyvena apie 20-30 metų.

Simptomai suaugusiems

Išnyktos ligos formos paprastai aptinkamos suaugusiems, atsitiktinai ištyrus. Jie siejasi su specifiniais patologinių genų mutacijų variantais, kurie lemia nedidelį epitelio ląstelių pralaimėjimą.

Liga atsiranda pagal kitų patologinių procesų „kaukę“, apie kurią pradedamas nuodugnus tyrimas:

• uždegimas paranasinių sinusų;
• pasikartojantis bronchitas;
• kepenų cirozė;
• vyrų nevaisingumas - susijęs su spermatinio laido ar jo atrofijos obstrukcija, todėl spermatozoidai negali patekti į spermą;
• moterų nevaisingumas - susijęs su padidėjusi gimdos kaklelio sekrecijos klampumu, kuris trukdo spermatozoidų transportavimui į gimdą, todėl juos lėtina į makštį.

Todėl visi pacientai, kenčiantys nuo nevaisingumo, kurio priežastį neįmanoma nustatyti standartiniais tyrimo metodais, turėtų būti perduodami genetikai. Genetinės medžiagos analizė ir papildomos biocheminės analizės atskleidžia ištrintą cistinės fibrozės formą.

Komplikacijos

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, organizme yra daug komplikacijų, kurios vėliau sukėlė mirtį. Sunkios patologijos atsiranda nesant gydymo ar dažnai nutraukus gydymą, nesilaikoma gydytojo rekomendacijų.

Visose liaukose, kurios gamina fermentus organizme, susidaro klampūs gleiviai. Dėl fermentų sekrecijos pažeidimo atsiranda organų pažeidimas.

1. Kasa neatleidžia pakankamai fermentų, kurie sukelia žarnyno pažeidimus, virškinimo trakto sutrikimus, kepenų pažeidimą, diabetą, žarnyno obstrukciją ir kepenų cirozę.
2. Plaučių įtaka veikia širdį, sutrikdytos širdies ir kraujagyslių sistemos funkcijos. Komplikacijos: "plaučių" širdis, širdies nepakankamumas.
3. Bronchopulmoninės sistemos dalis: arterinė hipertenzija, bronchopulmoninių skilčių ekzema, astma, sinusitas, bronchektazė, bakterijų sunaikinimas plaučiuose, diabetas, bronchitas, pneumonija, pneumotoraksas, atelazė, pneumklerozė, kvėpavimo nepakankamumas ir daugelis kitų.
4. Cistinė fibrozė moterims, kaip ir vyrams, gali sukelti nevaisingumą.

Kai jungiamasis audinys plečiasi ir pakeičia normalias ląsteles, įvairiuose organuose stebima fibrozė.

Diagnostika

Laiku diagnozavus cistinę fibrozę, labai svarbu numatyti sergančio vaiko gyvenimą. Cistinės fibrozės plaučių forma skiriasi nuo obstrukcinio bronchito, kvapo kosulio, lėtinės kitos kilmės pneumonijos, bronchinės astmos; žarnyno forma - su žarnyno absorbcijos sutrikimais, atsirandančiais dėl celiakijos, enteropatijos, žarnyno disbiozės, disacharidazės trūkumo.

Cistinės fibrozės diagnozė apima:

1. Bendra kraujo ir šlapimo analizė;
2. Šeimos tyrinėjimas ir paveldima anamnezė, ankstyvieji ligos požymiai, klinikiniai požymiai;
3. Mikrobiologinis skreplių tyrimas;
4. Kopograma - riebalų, pluošto, raumenų skaidulų, krakmolo buvimo ir turinio išmatų tyrimas (nustato virškinimo trakto liaukų fermentinių sutrikimų laipsnį);
5. Bronchoskopija (atskleidžia storų ir klampių skreplių buvimą gijų, esančių bronchuose);
6. Bronchografija (atskleidžia būdingą „lašų formos“ bronchektazę, bronchų defektus);
7. Spirometrija (lemia plaučių funkcinę būklę, matuojant iškvepiamo oro tūrį ir greitį);
8. Plaučių radiografija (atskleidžia infiltracinius ir sklerozinius bronchų ir plaučių pokyčius);
9. Molekulinis genetinis tyrimas (kraujo tyrimas arba DNR mėginiai cistinės fibrozės geno mutacijų buvimui);
10. Prakaito testas - prakaito elektrolitų tyrimas - pagrindinė ir informatyviausia cistinės fibrozės analizė (leidžia nustatyti didelį chloro ir natrio jonų kiekį cistine fibroze sergančio paciento prakaituose);
11. Prenatalinė diagnozė - naujagimių genetinių ir įgimtų ligų tyrimas.

Cistinė fibrozė

Priklausomai nuo sunkumo, gydymą galima atlikti specializuotoje ligoninėje arba namuose. Gydymo tikslas yra kovoti su komplikacijų raida, palengvinti vaiko būklę, tačiau neįmanoma išgydyti šios ligos dabartiniu medicininio vystymosi lygiu. Cistinės fibrozės gydymas turi būti išsamus.

Naudojant virškinamojo trakto pažeidimus, naudojami:

1. Vitamino terapija: vitaminų kompleksai su mikroelementais.
2. Kepenų pažeidimo atveju naudojami hepatoprotektoriai (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin ir kt.). Ursodeoksicholio rūgštis kartu su Taurinu turi gerą poveikį. Su kepenų nepakankamumo vystymuisi yra kepenų persodinimas. Esant sunkiam plaučių ir kepenų pažeidimui, kepenų ir plaučių transplantacija yra įmanoma.
3. Nuolatinis fermentų preparatų vartojimas. Efektyvūs vaistai yra pankreatinas, Pancytrate, Mezim forte, Creon.
4. Kalorijų, vitaminų ir mikroelementų kiekio požiūriu cistine fibroze sergančių pacientų maistas turėtų būti didesnis už amžiaus normą. Privaloma skirti baltymų dietą, o riebalai nėra riboti, tačiau tik esant nuolatiniam fermentų preparatų naudojimui.

Plaučių patologijos atveju:

1. Bronchastinio sindromo atveju, įkvėptu bronchus plečiančiais vaistais.
2. Mucolitikai, skirti skrepliui retinti (vidiniam vartojimui ir įkvėpimui): ACC, Fluifort (ne tik sumažina gleivių klampumą, bet ir atkuria kvėpavimo takų funkciją), Amiloridas arba Pulmozyme. Mucolytics taip pat gali būti skiriamas kartu su bronchoskopu, po kurio seka paslaptis ir antibiotikas įvedamas tiesiai į bronchus.
3. Antibiotikai turi įtakos patogeninei florai, sukeliančiai uždegimą. Priklausomai nuo izoliuoto patogeno jautrumo, naudojami 3-osios kartos cefalosporinai, aminoglikozidai, fluorochinolonai. Naudojamas injekcinis ir įkvėpimo būdas vaistams.
4. Greitesniam uždegimo procesui gydyti skiriami vaistai nuo kortikosteroidų, anticitokinai, proteazių inhibitoriai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.
5. Kineziterapija: specialus kvėpavimo pratimų kompleksas, skatinantis kvėpavimo takų skreplių išsiskyrimą. Tokie pratimai vyksta kasdien ir gyvenime.

Kaip jau minėta, cistinė fibrozė yra neišgydoma liga, tačiau kompetentinga palaikomoji terapija gali žymiai palengvinti ir pailginti ligonių gyvenimą.

Naujausi cistinės fibrozės gydymo pokyčiai

Šiuo metu ligos genų gydymo paieška yra beveik užrakinta. Todėl mokslininkai nusprendė paveikti ne pačią patologijos priežastį, bet cistinės fibrozės vystymosi mechanizmą. Nustatyta, kad liaukų išskyrų kondensacija atsiranda dėl vieno mikroelemento (chloro) trūkumo. Taigi, didinant jo kiekį šiuose skysčiuose, galima žymiai pagerinti ligos eigą.

Tuo tikslu buvo sukurtas vaistas VX-770, kuris iš dalies atstato normalų chloro santykį. Klinikinių tyrimų metu gydytojams pavyko sumažinti 61% padidėjusių paūmėjimų dažnumą, gerinti kvėpavimo funkciją 24% ir pasiekti 15-18% masės padidėjimą. Tai yra didelė sėkmė, kuri leidžia jums pasakyti, kad artimiausioje ateityje cistinė fibrozė gali būti sėkmingai gydoma, o ne tik pašalinti jos simptomus. Šiuo metu „VX-770“ atliekami papildomi testai, kurie nebus parduodami iki 2018-2020 metų.

Prognozė

Cistinės fibrozės prognozė iki šiol tebėra nepalanki. Mirtingumas yra 50-60%, tarp mažų vaikų - didesnis. Vėliau diagnozavus ir netinkamai gydant, prognozė yra žymiai mažiau palanki. Medicininė genetinė konsultacija šeimoms, sergančioms cistine fibroze, yra labai svarbi.

Cistinės fibrozės diagnozavimo ir gydymo kokybės kriterijus yra vidutinė pacientų gyvenimo trukmė. Europos šalyse šis skaičius siekia 40 metų, Kanadoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose - 48 metus, o Rusijoje - 22–29 metai.

Prevencija

Kalbant apie cistinės fibrozės prevenciją, viena iš svarbiausių sergamumo prevencijos priemonių yra prenatalinė diagnozė, kuri gali būti naudojama aptikti septintojo geno defektą dar prieš darbo pradžią. Norint sustiprinti imunitetą ir pagerinti gyvenimo sąlygas, visiems pacientams reikia atidžiai prižiūrėti, geros mitybos, asmeninių hipenų laikymosi, vidutinio sunkumo pratybų ir patogiausių gyvenimo sąlygų užtikrinimo.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, perduodama iš tėvų vaikams. Liga šiandien laikoma nepagydoma. Galimi šiuolaikiniai gydymo metodai gali prailginti pacientų gyvenimą dešimtmečius, palyginti su XX a. Viduriu, kai vidutinė vaikų, sergančių cistine fibroze, trukmė buvo 6 mėnesiai.

Kas yra cistinė fibrozė

Liga sukelia genų, reguliuojančių subcellulinių struktūrų, vadinamų jonų kanalais, mutaciją. Tokiu atveju dėl netinkamo baltymo kodavimo - struktūrinės ląstelių membranų kanalų sudedamosios dalies - sutrikdomas chloro perkėlimas į ląsteles, išskiriančias gleivinę. Dėl to gleivių gamybos liaukos išskiria paslaptį, kurioje yra daug mažiau vandens nei įprastai.

Ši patologinė paslaptis turi didelį klampumą, dėl kurio užsikimšia liaukų išskyrimo kanalai. Užsikimšimas sukelia cistinius pokyčius nukentėjusių organų audiniuose, patologinė sekrecija yra geras substratas infekcijų atsiradimui. Svarbų vaidmenį atlieka imuniteto pažeidimas.

Liaukos, kurios gamina gleivius, randamos kvėpavimo takuose, žarnyne, kasos kanaluose ir kepenyse bei šlapimo organuose. Tai paaiškina su cistine fibroze susijusių simptomų įvairovę.

Dažnis

Nepaisant to, kad liga iš tikrųjų laikoma gana reta, 1 iš 25 žmonių Europoje yra mutacijos nešėjas. Azijos regionų atstovai patiria daug rečiau, nes tik vienas asmuo iš 90 yra patologinio geno nešėjas. Vidutiniškai Europoje kiekvienam 2500 naujagimiui gimsta 1 serga vaikas. Azijoje cistinė fibrozė diagnozuojama kaip 1 iš 32 000 naujagimių. Taigi cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių ligų, kurios sutrumpina ligonių gyvenimą.

Jei patologinio geno vežimas yra gana dažnas, kodėl liga laikoma retai? Atsakymas slypi su defekto geno perdavimo mechanizmais, kurie reikalauja, kad tiek motinos, tiek tėvo mutacijos būtų vienu metu. Be to, jei tėvai turi mutantinį geną, genetikos įstatymai leidžia mums paaiškinti paveldėjimo mechanizmą kaip tikimybę, ar vaikas bus vežėjas, ar jis bus serga. Nuo „kortelės nustatymo“ priklauso nuo ligos sunkumo.

Cistinės fibrozės formos

Esamos cistinės fibrozės formos priklauso nuo to, kurios organų liaukos yra labiau paveiktos. Iš esmės yra plaučių, žarnyno ir mišrios cistinės fibrozės formos.

Plaučių forma tęsiasi su pirminiu kvėpavimo sistemos pažeidimu, žarnyne - su virškinimo trakto pažeidimu.

Mišri forma - tuo pačiu metu pažeista kvėpavimo sistema ir virškinimo traktas. Liga taip pat veikia urogenitalinę sistemą, dėl kurios vyrams ir moterims, sergančioms cistine fibroze, nevaisingumas.

Nevaisingumas vyrams, kuriems diagnozuota ši diagnozė, atsiranda dėl abiejų pusių nebuvimo sėklidžių sėklidėse, moterims - aukšto gimdos kaklelio gleivių klampumo, kuris neleidžia tręšti. Tačiau žmonės, kenčiantys nuo cistinės fibrozės, nėra sterilūs.
Naudojant pagalbines reprodukcines technologijas, tokias kaip apvaisinimas in vitro, galima nėštumas. Be to, vaikai, sergantiems cistine fibroze, gali būti visiškai sveiki.

Cistinės fibrozės požymiai

Pagrindiniai cistinės fibrozės požymiai priklauso nuo to, kokie organai yra paveikti, kokios komplikacijos atsirado. Ankstyvoje vaikystėje atsiradę simptomai jau gali būti įtariami. Tai yra tokie simptomai:

• fizinio vystymosi atsilikimas;
• kūno svorio trūkumas;
• dažnos apatinės kvėpavimo takų infekcijos;
• nesugebėjimas virškinti motinos pieno ir ypač pašarų mišinių;
• retos gausios išmatos;
• druskinga oda.

Cistinės fibrozės požymiai vyresniame amžiuje gali apimti virškinimo trakto pažeidimų simptomus. Kasos uždegimas - pankreatitas, lydimas organinių cistinių-skaidulinių pokyčių. Dėl dažno paūmėjimo ląstelių, kurios gamina insuliną, yra svarbiausias organizmo hormonas, kuris reguliuoja gliukozės kiekį kraujyje. Pirmojo tipo cukrinis diabetas vystosi.

Dėl kasos pažeidimo sumažėja virškinimo fermentų gamyba. Tie patys pažeidimai atsiranda skrandyje, žarnyne. Virškinimo ir maistinių medžiagų įsisavinimo procesas sumažėja. Dėl to pastebimi diseptiniai simptomai: vidurių užkietėjimas, skausmas ir pilvo skausmas.

Virškinimo sutrikimai lemia kalorijų praradimą, maistinių medžiagų trūkumą. Trūksta kūno masės, fizinės ir psichinės raidos sulėtėjimo, baltymų kiekio organizme sumažėjimo, edemos.

Dėl tulžies latakų užsikimšimo atsiranda tulžies stagnacija, dėl kurios atsiranda kepenų cirozė. Tuo pačiu metu yra skausmų dešinėje hipochondrijoje, gelta ir odos niežėjimu. Kepenų cirozė yra negrįžtama būklė, sukėlusi kepenų nepakankamumą ir mirtį.

Dėl kepenų pažeidimo sutrikdomas toksinų neutralizavimo procesas, kuris sukelia lėtinį organizmo apsinuodijimą. Sumažėja kraujo krešėjimui reikalingų baltymų sintezė, todėl atsiranda polinkis kraujuoti. Žarnyno judrumo sutrikimai pacientams, sergantiems cistine fibroze, dažnai sukelia žarnyno obstrukciją, ūminę chirurginę komplikaciją, kuriai reikia nedelsiant operuoti.

Cistinės fibrozės plaučių formos atveju, klampus, lipni sekrecija blokuoja bronchus, taip sukuriant kliūtį laisvai orui patekti į kvėpavimo maišelius - alveolius.
Bronchų gleivinė paprastai turi galimybę paslaptis, kovoti su infekcijomis. Cistine fibroze šis gebėjimas sumažėja. Dažnai yra infekcinių ligų apatinių kvėpavimo takų - bronchitas ir pneumonija - pneumonija.

Dėl šios priežasties plaučių audinys, su kiekvienu infekcijos epizodu, patiria negrįžtamų pokyčių, yra plaučių konsolidacijos kišenės - plaučių sklerozė. Bronchai išsiplėtė netolygiai, suformuodami nedidelius sakralinius ertmes, užsikimšusius lipnia paslaptimi ar puvimu.

Pacientai skundžiasi hemoptyze, kosuliu su silpnu skrepliu, dusuliu, oro trūkumu. Yra kvėpavimo nepakankamumas, palaipsniui sukeldamas širdies pažeidimą, hipoksiją - deguonies trūkumą.

Dažnai yra sinusitas - paranasalinių sinusų uždegimas. Lūžiai yra galimi dėl sumažėjusio kalcio organizme.

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės patikrinimas yra būdas nustatyti naujagimius, sergančius šia liga pirmąsias gyvenimo dienas. Norėdami tai padaryti, vaikai atlieka kraujo tyrimą iš kulno. Fermento - tripsino - kiekis nustatomas kraujyje. Kai cistinė fibrozė, fermento kiekis sumažėja. Visiems naujagimiams atliekamas cistinės fibrozės patikrinimas.

Jei įtariama, kad liga yra senesnė, atliekamas cistinės fibrozės prakaito tyrimas. Šis metodas pagrįstas tuo, kad pacientams, išsiskiriantiems prakaito liaukose, yra padidėjęs natrio chlorido (druskos) kiekis. Pot yra surenkama ir siunčiama analizei.

Genetinė diagnozė leidžia tiksliai nustatyti cistinę fibrozę. Diagnozei naudoti polimerazės grandinės reakcija (PCR). Šis metodas lemia ligai būdingų mutacijų buvimą.

Pagalba pacientams, sergantiems cistine fibroze

Cistinės fibrozės gydymas nėra lengva užduotis. Kadangi ligos priežastis yra genetiniai sutrikimai, gydymas nėra tiesiogiai nukreiptas į priežastį. Turimi metodai skirti kovai su komplikacijomis.

Privaloma dieta: didelio kaloringumo, mažai riebalų ir saldainių. Reikia daugiau mineralų, vitaminų, baltymų. Dėl jų trūkumo vaikai, sergantys šia sunkia liga, atsilieka nuo fizinio vystymosi. Maistas turi būti sūdytas, nes prakaitu praranda daug druskos.

Siekiant pagerinti virškinimą ir kasos iškrovimą, yra numatyti fermentų preparatai: kreonas, pankreatinas, mezim, šventinis.

Pacientai yra paskirti fermentai, kurie suskaido klampią sekreciją plaučiuose ir žarnyne. Acetilcisteinas yra pagrindinis narkotikas. Jis suteikia atsikosėjimą, kuris yra labai svarbus kvėpavimo takų infekcijų prevencijai.

Bet kokia infekcija gydoma didelės dozės antibiotikais. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, imuninė sistema susilpnėja. Tai suteikia galimybę užsikrėsti infekcijomis. Antibiotikai skiriami pagal pirmąjį šalčio požymį. Venkite kontakto su pacientais, sergančiais ūminėmis kvėpavimo takų virusinėmis infekcijomis, peršalimais, apsirengti pagal sezoną, vengti hipotermijos, laiku skiepyti nuo gripo.

Būtinai darykite gimnastiką ryte. Jis pagerina gleivių nutekėjimą iš bronchų, padidina dujų mainus. Vibracinis krūtinės masažas, kuris taip pat pagerina gleivių srautą.

Kovojant su cistine fibroze visos priemonės yra geros. Sanatorijos gydymas, aktyvus gyvenimo būdas, mankšta pagerina pacientų būklę. Sunkiais atvejais, pralaimėjus plaučiams, širdžiai ir kepenims, būtina transplantacija per donorus.

Padėti pacientams, sergantiems cistine fibroze, yra brangus. Ne visos šeimos gali mokėti už brangų gydymą. Šiuo atžvilgiu, siekiant suteikti kvalifikuotą medicininę priežiūrą ir informuoti pacientus bei pacientų šeimas, visuose Rusijos regionuose buvo įsteigti cistinės fibrozės centrai.

Cistinės fibrozės centras yra medicininė įstaiga, kuri rūpinasi tik pacientams, sergantiems cistine fibroze. Centrinis cistinės fibrozės centras yra Maskvoje. Informacija apie cistinės fibrozės centrus regionuose yra centre.

Cistinės fibrozės prevencija

Cistinės fibrozės prevencija yra įmanoma tik taikant genetinės diagnostikos ir apvaisinimo in vitro metodus.

Genetinė diagnozė atliekama prieš pradedant vaiką arba po nėštumo pradžios. Pirmuoju atveju tėvai atlieka genetinį tyrimą. Tuo pačiu metu nustatoma, ar jie yra cistinės fibrozės geno nešiotojai, ir kokia yra tikimybė turėti sergančią vaiką.

Antruoju atveju, po pastojimo, atliekama placentos ląstelių biopsija. Norėdami tai padaryti, antruoju nėštumo trimestru atliekama amniocentezė - vaisiaus membranos punkcija ir mėginių ėmimas placentos ar amniono skysčio srityse. Patologijos atveju nėštumas paprastai nutraukiamas.

IVF palyginamas su šiais metodais, nes prieš implantavimą į gimdą galima atlikti prieš implantaciją atliekamą genetinę diagnostiką. Taigi galite pašalinti daugelio paveldimų patologijų, įskaitant cistinę fibrozę, buvimą.

Cistinė fibrozės liga - labiausiai paplitusi tarp paveldimų

Mūsų visuomenėje ne visi girdėjo žodį „cistinė fibrozė“. Tačiau tai yra labiausiai paplitusi tarp žinomų paveldimų ligų. Cistinės fibrozės liga pasireiškia beveik visame pasaulyje, daugiausia tarp baltos rasės.

Pagal medicininę statistiką apie 1 iš 2000 kūdikių gimsta su šia sunkia liga. Apskritai nėra išsamių ir patikimų duomenų apie Rusiją, tačiau, remiantis įvairiais skaičiavimais, ligos dažnis svyruoja nuo 1: 12 000 iki 1: 3500.

Kas yra ši liga - cistinė fibrozė?

Galbūt mažas žmonių suvokimas kyla dėl to, kad cistinės fibrozės tyrimas prasidėjo palyginti neseniai, o pati šios ligos samprata atsirado prieš kelis dešimtmečius. Pirmą kartą apie tai buvo kalbama XX a. 30-ojo dešimtmečio pradžioje - prieš daugelį sergančių vaikų tiesiog greitai mirė nuo sunkios plaučių uždegimo ar kitų cistinės fibrozės padarinių, bet niekas negalėjo atspėti tikrosios priežasties. Genas „atsakingas“ už cistinę fibrozę buvo aptiktas tik 1989 m. Ir tuo pačiu metu buvo nustatyta jo defekto rūšis, kuri dažniausiai sukelia ligą. Genas yra ilgoje 7-osios chromosomos rankoje, o jo produktas yra baltymas, reguliuojantis druskų pernešimą per ląstelių membraną (vadinamąjį CFТR baltymą), sudarant jų transportavimo kanalą. Būtent todėl, kad šio baltymo funkcija turi tokią bendrą prasmę, kad jo geno „suskirstymas“ sukelia rimtus ir sunkius pokyčius beveik visame kūne.

Nuo 1990 m., Atlikus tyrimą, buvo atliktas didelis laimėjimas. Apie 1200 veislių genetinės žalos, kurios sukelia ligą, jau yra žinomos, ir šis tyrimas tęsiasi. Priklausomai nuo konkrečios mutacijos (genų suskirstymo), yra daugiau „kietų“ ir „minkštesnių“, taupančių mutacijų. Ligos sunkumas priklauso nuo mutacijos tipo. Anksčiau pacientai, sergantys vidutinio sunkumo ar sunkiomis cistinės fibrozės formomis, mirė labai anksti, tačiau dabar, laimei, padėtis pasikeitė. Dabar žmonės, kuriems diagnozuota ši diagnozė, gali normaliai gyventi ir gauti palaikomąjį gydymą.

Cistinės fibrozės priežastys

Cistinės fibrozės priežastys paprastai yra aiškios, nes tai yra paveldima liga. Genetika vadina cistine fibroze autosominę recesyvinę paveldą. Ką tai reiškia? Ligonio vaiko gimimas yra galimas (teorinė tikimybė yra 1/4), jei abu tėvai yra genetinio defekto nešėjai (1 pav.). Tuo pačiu metu vaiko tėvai paprastai yra sveiki ir net nejaučia nemalonaus genetinio netikėtumo, saugomo jų kiaušinių ir spermatozoidų DNR. Tuo tarpu tylus šio ligos geno vežimas yra ne visai nedažnas: jis būdingas beveik kiekvienam dvidešimčiai Kaukazoidų! Tai reiškia, kad tarp jūsų draugų beveik neabejotinai yra bent vienas cistinės fibrozės geno nešiklis.

Tie patys tėvai gali turėti ir sergančius, ir sveikus vaikus, tačiau tuo pačiu metu yra ir šeimų, kuriose visi ar beveik visi yra serga. Sergantis vaikas gali būti gimęs šeimoje, kurioje nė vienas iš artimųjų neturėjo tokios ligos. Paveldėjimas nėra susijęs su lytimi, tai yra, vienodai paveikti berniukai ir mergaitės. Ir, žinoma, neįmanoma „pagauti“ šią ligą. Tėvų amžius ir blogi įpročiai, infekcijos, išorinės aplinkybės, ankstesni nėštumai nėra svarbūs. Jūs negalite pasakyti, kad kas nors kaltinamas dėl to, kas įvyko. Jūs turite suprasti, kas atsitiko, ir kuo greičiau suteikti pacientui reikiamą pagalbą.

Cistinės fibrozės simptomai - kas nutinka plaučiams?

Žodis „cistinė fibrozė“ kilęs iš lotyniškų žodžių gleivių - „gleivių“ ir viscidus - „klampus“. Šis pavadinimas reiškia, kad įvairių organų išskiriamos paslaptys (gleivės) turi per didelį klampumą ir tankį. Todėl visi šie organai yra paveikti: bronchopulmoninė sistema, kasa, kepenys, žarnyno liaukos, prakaitas ir seilių liaukos, lytinės liaukos. Jie užsikimšę gleivėmis, kurios paprastai turėtų būti lengvai ir laiku atskirtos, tačiau dėl nenormalaus tankio užsikimša ortakiai.

Tokie simptomai kaip kvėpavimo organų, plaučių ir cistinės fibrozės pažeidimai yra susiję su tuo, kad bronchų medžio gleivinės liaukos gamina klampų skreplių, kurie kaupiasi mažuose bronchuose ir juos užsikimša. Dėl to sutrikdomas vėdinimas ir kraujo patekimas į plaučius. Yra skausmingas kosulys - tai vienas iš nuolatinių ligos simptomų. Plaučiuose yra švokštimas. Širdis taip pat kenčia (vadinama „plaučių širdimi“). Dauguma sergančių vaikų ir suaugusiųjų miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo. Gleivių kamščiai yra lengvai užsikrėtę, dažniausiai su staphylococcus arba Pseudomonas bacillus. Pacientams atsiranda pasikartojantis bronchitas ir pneumonija, kartais nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių. Infekcija dar labiau padidina skreplių klampumą. Tokios sąlygos yra labai pavojingos paciento gyvenimui.

Vis dar turite klausimų apie cistinę fibrozę?

Paklauskite jų gydytojo. Prisijungę. Nemokama

Labai dažnai (iki 80% atvejų) taip pat veikia kasa, kurios ortakiai yra blokuojami klampios paslapties. Dėl problemų, susijusių su kasos fermentais, sutrikusi žarnyno funkcija, blogėja virškinimas ir absorbcija, pasireiškia viduriavimas, kurį galima pakeisti vidurių užkietėjimu. (Viename iš svarbiausių ankstyvųjų cistinės fibrozės darbų panašus kasos pažeidimas buvo vadinamas cistine fibroze, cistine fibroze, ir dabar tai yra pavadinimas, vartojamas cistinei fibrozei anglų kalbos literatūroje.) Nepaisant normalaus ar net padidėjusio apetito, vaikai yra prastai įvertinti ir lėtai auga. Jie turi labai ploną galūnę, būdingą pirštų formą, sausą, šviesią odą, dažnai deformuotą krūtinę ir pilvo pūtimą. Dėl kai kurių pacientų tulžies stagnacijos atsiranda kepenų cirozė, gali susidaryti tulžies akmenys.

Cistinės fibrozės formos

Yra pacientų, turinčių pirminį plaučių (plaučių formos) arba virškinimo trakto (žarnyno formos) pažeidimą, tačiau dažniausiai yra mišri cistinės fibrozės forma.

Vienas iš būdingų cistinės fibrozės simptomų yra sūrus paciento odos skonis. Dar prieš mokslinę šios ligos atradimą, kai kurie žmonės pastebėjo, kad kūdikiai su tokiu sūraus oda paprastai sunkiai serga ir miršta anksti. Ir dabar tai yra padidėjęs chloridų kiekis prakaituose (kuris suteikia sūrus skonis) yra vienas iš pagrindinių simptomų, leidžiančių diagnozuoti.

Pacientai, sergantys cistine fibroze, yra psichiškai visiškai užbaigti. Jei jų fizinė būklė leidžia, jie gali ir turėtų lankyti mokyklą. Be to, tarp jų yra daug tikrai gabių ir intelektualiai išvystytų vaikų. Galbūt dėl ​​to, kad jų fizinis vystymasis dažnai yra ribotas, jie ypač sėkmingai daro tai, kas reikalauja poilsio ir koncentracijos. Tarp jų yra daug talentingų kompiuterių mokslininkų, muzikantų, autorių. Jie mokosi užsienio kalbų, skaito ir rašo daug ir domisi rankdarbiais. Jie naudojasi tiek, kiek jie gali. Daugelis jų gali būti sėkmingi specialistai ir naudingi žmonėms. Bet tam jie turi augti, jie turi gyventi.

Pacientai, turintys cistinę fibrozę, gali sukurti šeimą. Anksčiau tai buvo neatsakyta, nes retai vienas iš pacientų išgyveno iki pilnametystės, o mažai išgyvenusių pacientų buvo labai toli nuo fizinio vystymosi, todėl netgi nebuvo antrinių seksualinių požymių. Iki šiol daugeliui pacientų sunku ar neįmanoma suvokti. Tačiau vis dėlto jau yra keletas atvejų, kai jauni žmonės, serganti cistine fibroze, tapo tėvais ar motinomis. Rusijoje yra tokių šeimų. Be to, jei antrasis sutuoktinis neužsiima sugedusiu genu, tokių porų vaikai bus kliniškai sveiki.

Kaip nustatyti cistinę fibrozę? Diagnostika

Pagrindinis diagnostikos metodas yra prakaito bandymas. Tam naudojami šiuolaikiniai metodai: prakaito laidumo analizatoriai. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, JAV) yra prietaisas, leidžiantis tirti vaikus, turinčius įtariamą cistinę fibrozę, per pirmąsias vaiko gyvenimo dienas. Ankstyva tokios rimtos genetinės ligos diagnozė suteikia laiko pradėti gydymą, reabilitaciją, pagerinti cistinės fibrozės pacientų kokybę ir gyvenimo trukmę. NANODUCT TM yra nešiojamas prakaito analizatorius, leidžiantis gauti tikslius rezultatus per 10 minučių nuo tyrimo pradžios. Bandymui reikalingas prakaito kiekis yra minimalus (apie 3 μl), „Nanoduct“ sistemos miniatiūriniai komponentai yra lengvai pritaikyti kūdikiams, o tai leidžia atlikti prakaito tyrimus naujagimiams, vaikams, sergantiems masės trūkumu, ir bet kokio amžiaus pacientams.

Laiku diagnozavus cistinę fibrozę, galima pradėti veiksmingą gydymą ankstyvosiose ligos stadijose, nuo kurių priklauso nuo pacientų registracijos prognozės ir savalaikiškumo regioniniame cistinės fibrozės centre.

Laiku nustatyta diagnozė paaiškina tėvų supratimą apie vaiko būklę, leidžia šeimai laiku prisitaikyti prie lėtinės ligos problemų, užkirsti kelią didelėms materialinėms išlaidoms gydyti komplikacijas ir išspręsti klausimus apie gimdos cistinės fibrozės diagnozavimą vėlesniuose nėštumuose.

Naujagimių atranka

Nuo 2006 m. Naujagimių naujagimių atrankos programoje įdiegta cistinė fibrozė. Naujagimių atranka yra naujagimių masinis tyrimas, vienas iš veiksmingiausių būdų nustatyti dažniausiai pasitaikančias įgimtas ir paveldimas ligas. Naujagimių atranka prasideda motinystės ligoninėje: iš kiekvieno naujagimio paimamas kraujo lašas specialiai bandymo formai, kuri siunčiama į genetinį konsultavimo centrą. Jei kraujyje aptinkamas ligos žymuo, tėvai su naujagimiu kviečiami į medicininę genetinę konsultaciją, kad būtų atliktas antrasis kraujo tyrimas, patvirtinantis diagnozę ir gydymą. Ateityje yra dinamiškas vaiko stebėjimas.

Naujagimių atranka leidžia užtikrinti ankstyvą ligų nustatymą ir jų savalaikį gydymą, sustabdyti sunkių ligų, sukeliančių negalią, atsiradimą.

Ar cistinė fibrozė gali gimdyti palikuonims

Su cistine fibroze sergančių vyrų palikuonių gimimas. Daugiau kaip 95% vyrų, sergančių cistine fibroze, yra sterilūs. Cistine fibroze gali būti įgimtas vėžio deferenų nebuvimas - nenormalus ortakio vystymasis, kuris skatina spermą iš sėklidžių. Moterims taip pat sumažėja vaisingumas. Jie gali turėti vaikų, tačiau sunkios cistinės fibrozės formos dažnai kyla dėl koncepcijos. Be to, plaučių disfunkcija gali sukelti problemų dėl nėštumo. Dėl problemų, susijusių su koncepcija, išėjimas gali būti priimtas vaikams arba donoro spermos naudojimas.

Cistinė fibrozė: nėra išgydymo, bet gali būti gydoma

Būkime sąžiningi: šiandien vaistas negali visiškai išgydyti cistinės fibrozės. Radikalus cistinės fibrozės gydymas gali būti arba normalios nukentėjusio geno kopijos pristatymas į norimas ląsteles (genų terapija), arba vaistų, kurie vaidintų ląstelių transportavimą, kuris yra panašus į norimą baltymą, panaudojimą. Ir nors pirmieji tyrimai vyksta, įskaitant Rusiją, abu būdai yra susiję su dideliais sunkumais ir dar neįgyvendinti. Žinoma, mokslininkai tikisi, kad gimusi vaikų karta galės gauti ne tik gydymą, bet ir išgydyti. Tačiau niekas to tikrai negali pažadėti. Tam tikros viltys dėl būsimo ligos likvidavimo yra susijusios su genetiniu tyrimu. Daugeliu atvejų galite sužinoti, ar vyras ir žmona yra ligos nešiotojai ir ar jie gali turėti sergančią vaiką. Taip pat galima nustatyti vaisiaus diagnozę nėštumo metu prieš gimdymą (ty prieš gimdymą).

Tačiau supratimas, kad liga negali būti išgydyta, nereiškia, kad jis neturėtų būti gydomas. Taip, dar neįmanoma kovoti su priežastimi, tačiau įmanoma ir būtina sumažinti padarinius - pašalinti bronchų klampius skreplius, kovoti su infekcijomis, pakeisti trūkstamus fermentus ir vitaminus. Galų gale yra žinomos ir kitos ligos (pvz., Cukrinis diabetas), kurių negalima visiškai išgydyti, tačiau tinkamai aprūpinant vaistais pacientai gyvena visą ir ilgą laiką. Kuo greičiau diagnozuojama, tuo anksčiau pradedamas gydymas cistine fibroze sergančiam pacientui, tuo lengviau jo būklė, tuo ilgiau ir geriau jis gyvens. Anksčiau šie pacientai buvo laikomi pasmerktais - vaikai, sergantys sunkia cistine fibroze, mirė per pirmuosius gyvenimo metus. Ir dabar, rusų atsitiktinumu, gydytojai kartais mano, kad neįmanoma padėti šiems pacientams, ir iš tikrųjų jie atsisako. Bet dabar dėl šios nuomonės nėra pagrindo ir pasiteisinimų. Išsami šios ligos terapija pakeitė jo idėją. Per pastarąjį dešimtmetį pažodžiui pasiekta didelė pažanga. Kiekvienais metais pacientai gyvena ilgiau ir geriau. Vakarų Europos šalyse tie vaikai, kurie šiuo metu gydomi cistine fibroze, gali garantuoti vidutiniškai 35–40 metų gyvenimo trukmę, ir šis skaičius toliau auga. Įsivaizduokite pagyvenusį žmogų, sergančią cistine fibroze - Vakarams tai nėra neįtikėtina. Tačiau Rusijoje padėtis blogesnė, pacientų gyvenimo trukmė paprastai yra 20–25 metai, retai. Tik keli „ilgieji kepenys“ dabar yra keturiasdešimt.

Norint išspręsti su šia liga susijusias problemas, laiku diagnozuoti, diagnozuoti, registruoti cistinę fibrozę sergančius pacientus - tėvai gali susisiekti su šios srities specialistais.

Krasnojarske galite gauti patarimus Medicinos genetikos regioniniame diagnostikos centre (vad. Gydytojas Elizaryeva Tatjana Jurijevna) ir regioniniame centre veikiančio fibrozės centre (remiantis regioninės klinikinės ligoninės plaučių alergijos centru - vadovas Il'enkova Natalija Anatolyevna, medicinos konsultantas Chikunovas Vladimiras Viktorovičius - įstaigos 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Pacientų, sergančių cistine fibroze, asociacijos

Pacientams reikia organizacinės paramos ir jų teisių apsaugos. Šiuo tikslu sukuriamos tėvų asociacijos, tačiau jų pastangų nepakanka. Kaip ir visi kenčiantys žmonės, pacientams, sergantiems cistine fibroze, nereikia palikti spręsti, kad jie būtų prižiūrimi.

Labai svarbu jiems nuolat bendrauti su tėvais, taip pat auginančiais vaikus, sergančius cistine fibroze. Krasnojarsko teritorijoje įsikūrusi Cistinės fibrozės (Asociacijos Bogdanova Natalia) pacientų asociacija buvo įkurta 1998 m. Pagrindinis regioninio cistinės fibrozės centro ir asociacijos sukūrimo tikslas buvo suteikti pacientams šią patologiją medicininę priežiūrą, padėti diagnozuoti tokią rimtą diagnozę ir teikti reabilitacijos priemones. Asociacijos veikla susijusi su vaikų trūkstamų vaistų teikimu ir moralinės, materialinės bei socialinės pagalbos teikimu tėvams. Organizacijos aktyviai dalyvauja labdaros ir labdaros veikloje, teikia koncertus ir valstybės, valstybinių, privačių įstaigų, įmonių, fondų, bankų, asociacijų, komercinių struktūrų ir asmenų pastangas didinti galimybes gydyti cistine fibroze sergančius vaikus. Asociacija vienija daugiau kaip 30 Krasnojarsko teritorijos šeimų su vaikais, sergančiais cistine fibroze.

Lapkričio 21 d. - cistine fibroze sergančių pacientų Europos informacinė diena. Viena iš pirmosios dienos moto buvo Europos gydymo lygio visiems pacientams, sergantiems cistine fibroze, buvimas, nepriklausomai nuo gyvenamosios vietos šalies.

Derindami savo pastangas, tėvai yra veiksminga ir efektyvi jėga sprendžiant šeimos, turinčios cistinę fibrozę, medicinos ir socialinės adaptacijos problemas.