Cistinė fibrozė

Kai kurioms ligoms nereikia išorinių jų atsiradimo priežasčių. Jie tiesiog kyla dėl to, kad žmogus turi tokius genus. Genetinės ligos yra viena iš pavojingiausių, nes mažas vaikas neturi nieko daryti, kad susirgtų. Šios padėties neteisybė liečia daugelį gydytojų, kurie nėra abejingi šiai temai. Cistinė fibrozė yra paplitusi paveldima liga, apie kurią visi turi žinoti.

Cistinės fibrozės sąvoka

Cistinės fibrozės sąvoka apima autosominį recesyvinį paveldimą sutrikimą. Kas tai? Tai liga, kuri paveikia sekrecijos liaukas. Taigi visi organai, kurie vienaip ar kitaip išskiria gleivinę, yra serga: kepenų, bronchų, kasos, prakaito, lyties, seilių liaukų, žarnyno liaukų.

Visi tuščiaviduriai organai išsiskiria. Jis valo juos nuo kenksmingų medžiagų ir organizmų, nes tada jis atskiria ir palieka kūną. Jei gleivė tampa klampia ir stora, kaip ir cistine fibroze, tada ji sustingsta. Jame bakterijos ir virusai pradeda daugintis, o tai sukelia organų ligą. Oras nepatenka į kūną, maistinės medžiagos nėra absorbuojamos per kraujagyslių sieneles, kraujas nepatenka į organus. Taigi, visos sistemos yra veikiamos, o tai sukelia silpnumą, mieguistumą, nuovargį ir sumažina darbo galimybes.

Cistinės fibrozės formos

1. Plaučių. Bronchuose gleivės pradeda stagnuotis, sukelia plaučių abscesą ir bakterijų vystymąsi. Palaipsniui tampa sunkus plaučių audinys, atsiranda cistos (cistinė fibrozė), kuri lemia organų nesugebėjimą, širdies nepakankamumą ir dėl to mirtį.
2. Žarnyno. Susidaro žarnyno užsikimšimas, maistas (baltymai ir angliavandeniai) yra prastai absorbuojamas, o riebalai išsiskiria su išmatomis. Viskozi seilė reikalauja gausaus gėrimo. Kepenų cirozė, šlapimtakis, opinis kolitas, žarnyno obstrukcija.
3. Mišrus Ji apima tiek žarnyno, tiek plaučių cistinės fibrozės formas.

eikite

Cistinės fibrozės priežastis

Čia išsiskiria tik viena cistinės fibrozės priežastis - „sulaužyta“ chromosoma, kuri perduodama iš tėvų. Ligos vystymuisi būtina, kad abu tėvai būtų „deformuotų“ chromosomų nešėjai. Jei vienas iš tėvų vieną kartą nukentėjo nuo šios ligos, turite atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytumėte paveldėtą šios ligos perdavimą vaikui.

Amžius, gyvenimo būdas, blogi įpročiai, ekologija, kitos ligos nėra svarbios. Svarbiausia yra genetinis kodas, kuris perduodamas tik iš tėvų.

Simptomai

Cistinės fibrozės simptomai atsiranda priklausomai nuo to, kur ir kokiu mastu liga pasireiškia:

• Dusulys ir dusulys;
• Sūrus odos skonis;
• Kosulys;
• Švokštimas krūtinėje;
• Širdies plakimas;
• Žarnyno obstrukcijos požymiai: vidurių užkietėjimas ir viduriavimas;
• Sumažėjęs apetitas;
• Augimo sulėtėjimas;
• Anoreksija.

Dažnai yra sisteminių simptomų, kurie išreiškiami įvairių organų ligomis:

1. Kvėpavimo takų ligos: pneumonija, bronchitas, plaučių uždegimas, kosulys neišnyksta, antibiotikai praktiškai nepadeda, dusulys (kurioje kenčia širdis);
2. Virškinimo sistemos ligos: maistas nėra absorbuojamas, yra vidurių užkietėjimas, pilvo pūtimas ir skausmas, apetitas dingsta, gausūs ekskrementų lapai;
3. Autonominės sistemos ligos: augimo sulėtėjimas, nuovargis, patinimas, neveiklumas, anoreksija, silpnumas.

Psichikos plėtra yra toli gražu nei fizinė. Vaikai psichologiniai parametrai yra gana sveiki.

Diagnostika

Cistinės fibrozės diagnozė atliekama atlikus šiuos tyrimus ir tyrimus:

• Anamnezės ir skundų rinkimas;
• Prakaito bandymas;
• Išmatų, šlapimo, kraujo ir skreplių analizė;
• Chimotripsinas išmatose;
• Tėvų ir vaikų DNR diagnostika;
• Radiografija;
• Echokardiografija;
• Ultragarsas kepenyse, žarnyne.

eikite

Cistinė fibrozė

Šiuolaikinė medicina dar nerado veiksmingų gydymo cistine fibroze. Daugeliu atvejų visos viltys yra susijusios su organizmo gebėjimu įveikti šią ligą. Kaip gydytojai gydo šią ligą? Jie tik sustabdo simptomus, kurių pagrindinė yra klampi gleivė:

• Mucolytics, bronchodiliatoriai ir kompresoriaus inhaliatoriai, kurie atskiria gleivius ir pašalina juos;
• Antibiotikai, kurie padeda užkirsti kelią infekcijos reprodukcijai organizme;
• Fermentinė terapija kapsulėse, siekiant palaikyti kasos sveikatą;
• Hepatoprotektoriai kepenų pažeidimo atveju;
• Vitaminų vartojimas pacientams, vartojantiems mažą maistą ir nepakankamai virškinamas;
• Kineziterapija - kvėpavimo pratimai, skirti pašalinti skreplius;
• Deguonies koncentratorius, skirtas kūno prisotinimui deguonimi;
• Narkotikų dirbtinė ventiliacija, jei pacientas negali kvėpuoti.

Kartais nukentėję organai yra transportuojami. Tačiau ši procedūra tik laikinai padeda atsikratyti ligos, nes tai yra ne ligos organai, bet gleivės, kurios jas daro.

Ar populiarūs metodai gali padėti? Galime kalbėti tik apie pagalbinį žolelių ir maisto vaidmenį. Yra tik psichologinis poveikis, kuris leidžia jums nuraminti, o ne paniką. Tačiau be tradicinės medicinos asmens negalima išgydyti.

Cistinės fibrozės gyvenimo prognozė

Kiek žmonių gyvena su cistine fibroze? Vėliau pasireiškia liga, tuo ilgiau pacientas gyvena. Nesant sunkių formų ir išlaikant sveiką gyvenimo būdą, cistinės fibrozės prognozė, pasak gydytojų, yra maždaug 30 metų po jos atsiradimo.

Gyvenimo trukmė priklauso nuo kūno būklės. Aktyviu gyvenimo būdu pacientai lengviau toleruoja įvairius ligos simptomus. Mirtis dažnai atsiranda dėl kvėpavimo nepakankamumo. Švelnios nutekėjimo formos vaikai nesijaučia dideliu diskomfortu. Jūs galite eiti į mokyklą, net pradėti šeimą, bet suvokdami, kas gali sukelti genetinę polinkį į cistinę fibrozę. Jei bent vienas iš sutuoktinių nėra „sulaužyto“ geno nešėjas, tada liga nepasireiškia.

Kiek gyvena su cistinės fibrozės diagnoze

Cistinė fibrozė vaikui: požymiai, simptomai, gydymas

Viena iš dažniausiai pasitaikančių ligų yra cistinė fibrozė. Vaikas sukelia patogeninę paslaptį, kuri sukelia virškinimo trakto sutrikimus, kvėpavimo organus. Tai būdinga, kad liga yra lėtinė ir dažniausiai pasireiškia, jei abu tėvai turi specialų defektą. Jei toks sklypas su mutacija tik viename iš tėvų, tada vaikai neišgirs ligos. Paprastai cistinė fibrozė diagnozuojama pirmaisiais vaiko gyvenimo metais (ar net gimdoje).

Ligos istorija

Cistinė fibrozė vaikams vystosi dėl 7-osios chromosomos (jos peties) struktūros pažeidimo. Tuo pačiu metu gleivės organizme tampa labiau klampios. Yra žinoma, kad praktiškai visi vidaus organai yra padengti tokio tipo paslaptimi. Dėl to jų paviršius yra sudrėkintas ir atskiriamas, gleives papildomai ją valo. Bet jei įvyksta gedimas, klampi paslaptis sustingsta, kaupiasi. Tokioje aplinkoje patogenai taip pat daugėja, o tai sukelia nuolatinę infekciją. Ateityje bus paveikti virškinimo sistemos organai, organizmas kenčia nuo nepakankamo deguonies tiekimo. Pirmą kartą cistinė fibrozė vaikui buvo aprašyta 1938 m. D. Anderseno. Iki to laiko daugelis vaikų tiesiog mirė nuo plaučių uždegimo ir kitų ligų, kurias sukėlė cistinė fibrozė. Daugiau informacijos apie šią ligą atsirado XX a. Pabaigoje. Beveik kiekvienas dvidešimtas mūsų planetos gyventojų yra mutuojančio cistinės fibrozės geno nešėjas. Šis defektas neturi nieko bendra su blogais tėvų įpročiais, kai vaikas buvo vartojamas, vartojant vaistus. Be to, nepalankios aplinkos sąlygos neturi įtakos jo buvimui. Panašiai veikia ir merginos, ir berniukai.

Cistinės fibrozės formos

Ši liga gali turėti tris pagrindines formas.

Pirmasis yra plaučių. Jis pasireiškia maždaug 15-20% visų atvejų. Jam būdinga tai, kad bronchai užsikimšę storomis gleivėmis. Po kurio laiko jie gali visiškai užsikimšti. Paslaptis tampa puiki bakterijų ir mikrobų auginimo vieta. Laikui bėgant, suspaustas plaučių audinys, tampa sunkus. Pasirodo cistos. Be to, plaučių darbas tik blogėja. Asmuo gali mirti nuo uždusimo. Cistinė fibrozė vaikui gali turėti žarnyno formą. Tai sutrikdo virškinimo sistemos darbą, maistas yra blogai virškinamas. Ši sąlyga sukelia diabeto, pepsinės opos ligos, kepenų cirozės ir pan. Vystymąsi. Tai pasireiškia 5% atvejų. Dažniausia forma yra mišri. Ji diagnozuojama 75% pacientų, sergančių šia genetine liga. Netipinė forma yra labai reti (apie 1%).

Cistinė fibrozė vaikams

Ši ligos forma dažnai vadinama kvėpavimo taku. Paprastai ligos požymiai nedelsiant atsiranda naujagimiams. Vaikų plaučių cistinė fibrozė turi šiuos simptomus: kosulį, bendrą mieguistumą, šviesią odą. Laikui bėgant, kosulys didėja, jį lydi storas skreplius. Pažeisti dujų mainų procesai. Pirštų galai gali sutirpti. Dažnai vaikai, kenčiantys nuo cistinės fibrozės, kenčia nuo pneumonijos, kuri vyksta gana sunkioje formoje. Kvėpavimo organų audinius veikia pūlingi uždegiminiai procesai. Pneumonija patenka į lėtinę būklę. Galimas jungiamojo audinio plitimas plaučiuose. Laikui bėgant yra atvejų, kai atsiranda „plaučių širdis“.

Plaučių cistinė fibrozė turi panašius simptomus vaikams ir suaugusiems: oda yra žemiškos spalvos, krūtinė tampa statine, o pirštų galiukai deformuojami. Dusulys taip pat pasireiškia net ramioje būsenoje. Dėl apetito sumažėjimo paciento svoris mažėja. Tačiau ligos simptomai gali pasireikšti daug vėliau. Tai pacientui palankesnė forma.

Cistinės fibrozės stadijos

Šios ligos eigoje yra keli etapai.

Pirmąjį etapą paprastai apibūdina kosulys, kuris paprastai yra sausas ir be skreplių. Kai kuriais atvejais gali atsirasti dusulys. Šio etapo bruožas yra tas, kad jis gali trukti net kelerius metus (iki 10). Antrasis etapas - bronchito atsiradimas lėtine forma, pirštų fališų pokytis. Kai kosulys yra išleidžiamas. Šis ligos laipsnis taip pat trunka gana ilgai - iki 15 metų. Trečiajame etape atsiranda komplikacijų. Įtempti plaučių audiniai, cistos. Atsižvelgiant į tai, širdis taip pat kenčia. Šio ligos laikotarpio trukmė yra 3-5 metai. Ketvirtasis etapas (keli mėnesiai) pasižymi itin sunkiu kvėpavimo organų ir širdies pažeidimu. Rezultatas paprastai yra mirtinas.

Žarnyno cistinės fibrozės požymiai

Šiai ligos formai būdingas virškinimo sistemos sutrikimas. Vaiko žarnyno cistinė fibrozė yra ypač ryški įvedant papildomus maisto produktus. Tuo pat metu pastebimas blogas riebalų ir baltymų įsisavinimas (angliavandeniai šiek tiek geriau absorbuojami). Dėl raumenų išsivystymo procesų žarnyne susidaro toksiški junginiai, pilvas plečiasi. Žymiai padidina žarnyno judesių skaičių. Jei diagnozuojama cistinė fibrozė (žarnyno forma), vaikai taip pat gali pastebėti tiesiosios žarnos prolapsą. Dažnai pacientai skundžiasi burnos džiūvimu. Sunkus sauso maisto vartojimas. Toliau progresavus ligai, kūno svoris mažėja.

Ši liga taip pat būdinga polihipovitaminozei, nes organizmas patiria beveik visų grupių vitaminų trūkumą dėl virškinimo problemų. Paprastai raumenys praranda savo toną, oda tampa mažiau elastinga. Dar vienas būdingas vaikų cistinės fibrozės požymis (žarnyno tipas) yra kitokio pobūdžio skausmas pilvo srityje. Laikui bėgant gali pasireikšti pepsinė opa ir cukrinis diabetas (latentinė forma). Liga taip pat veikia inkstus ir kepenis. Jei kepenys yra pažeistos, išmatos tampa juodos. Toksinai kaupiasi organizme ir kraujas teka į smegenis. Jie neigiamai veikia nervų ląsteles, vystosi encefalopatija. Taip pat prisideda prie laipsniško vaikų blužnies žarnyno cistinės fibrozės didėjimo. Žemiau pateikiama ligoninės žarnyno nuotrauka (skerspjūvis).

Mišrios ligos forma

Šio tipo ligai būdingas plaučių ir žarnyno požymių buvimas. Paprastai naujagimiams pasireiškia dažna ir ilgalaikė pneumonija ir bronchitas. Beveik visais atvejais yra kosulys. Be to, mišrios cistinės fibrozės vaikams lydi pilvo pūtimas, išmatos paprastai yra skystos, jo spalva tampa žali. Yra ligos sunkumo priklausomybė nuo simptomų atsiradimo laiko. Paprastai, jei pirmieji požymiai aptinkami labai ankstyvame amžiuje, prognozė yra gana nepalanki.

Meconio obstrukcija

Cistinė fibrozė sukelia kūno paslapčių, įskaitant meconį, klampumo padidėjimą - originalias išmatas vaikams. Dėl to atsiranda žarnyno užsikimšimas. Ši ligos forma pastebima nuo gimimo, kai meconija nesitraukia. Vaikas tampa neramus, dažnai baugina (net ir su tulžies priedais). Vėliau atsiranda pilvo pūtimas, oda tampa šviesi. Tolesnė ligos eiga prisideda prie to, kad naujagimiai gerokai sumažina motorinį aktyvumą (arba netgi visiškai sustabdo jį). Šios priežasties priežastis yra tripino trūkumas. Mekonio obstrukcija yra gana pavojinga ir reikalauja chirurginės intervencijos.

Ligos diagnozė

Vaikų cistinės fibrozės diagnostika apima paveldimų ir įgimtų anomalijų patikrinimą. Taip pat atliekamas kraujo tyrimas, šlapimas ir išsiskyręs skreplius. Taip pat atliekama kopograma. Tai leidžia jums nustatyti riebalų intarpų buvimą vaiko išmatose. Ištirti ir kvėpavimo organai (rentgenografija, bronchografija, bronchoskopija). Taip pat būtina spirometrija, nes ji leidžia įvertinti plaučių funkcinę būklę. Jei įtariama cistine fibroze (vaikams gali būti simptomų), atliekami genetiniai tyrimai. Jie padeda nustatyti mutacijų buvimą gene, kuris yra atsakingas už organizmo sekrecinį aktyvumą. Naujagimiams atliekamas naujagimių atrankos tyrimas (tiriamas tripsino kiekis džiovinto kraujo dėmėje). Prakaito testas taip pat yra gana informatyvus. Jei prakaitas atskleidė natrio jonus, padidėjęs chloras, tuomet su didele tikimybe galime kalbėti apie šios ligos buvimą. Jei moteris, kurios šeimoje buvo žmonių, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, laukia vaiko, gydytojai rekomenduoja apžiūrėti amniono skystį maždaug 18–20 savaičių.

Cistinė fibrozės terapija

Verta pažymėti, kad neįmanoma visiškai atsikratyti šios ligos. Tačiau gydymas gali gerokai pagerinti gyvenimo kokybę ir trukmę. Anksčiau daugelis panašios diagnozės turinčių pacientų mirė iki 20 metų amžiaus. Tačiau dabar, tinkamai ir laiku gydant, galima gyventi daug ilgiau. Žarnyne reikia specialios dietos. Maistas turi būti daug baltymų (žuvų, kiaušinių). Papildomai paskirtas ir vitaminų preparatų kompleksas. Taip pat reikalingas fermentų suvartojimas („Kreonas“, „Pancytrat“, „Šventinis“ ir tt). Verta pažymėti, kad tokie vaistai turi būti vartojami visą gyvenimą. Tai, kad gydymas duoda rezultatą, bus rodomas išmatų normalizavimu, svorio netekimu ir netgi jo padidėjimu. Pilvo skausmas dingsta, o išmatose neaptinkama riebalų.

Plaučių ligos atveju reikalingi vaistai, kurie prisidėtų prie skreplių praskiedimo ir bronchų funkcionalumo atkūrimo (Mukosolvin, Mukaltin). Labai svarbu gydant plaučių cistinę fibrozę užkirsti kelią infekcinių procesų vystymuisi plaučiuose. Geras efektas suteikia specialių kvėpavimo pratimų. Jis turi būti atliekamas reguliariai. Gydymui gali būti skiriami ir antibiotikai. Toks radikalus metodas, kaip plaučių transplantacija, ilgą laiką padeda užmiršti ligą. Tačiau tai turi trūkumų: atmetimo riziką, imunitetą slopinančių vaistų vartojimą. Be to, pacientas turi būti geros fizinės būklės. Dauguma šių transplantacijų atliekami užsienyje.

Specialistų rekomendacijos pacientams, sergantiems cistine fibroze

Gydytojai primygtinai rekomenduoja, kad pacientai, kuriems diagnozuota ši diagnozė, būtų laiku skiepyti nuo kosulio ir panašių ligų. Labai svarbu pašalinti galimus alergenus: gyvūnų plaukus, pagalvėles ir antklodes nuo paukščių plunksnų. Taip pat griežtai draudžiama pasyvus rūkymas. Panaši diagnozė apima vaikų gydymą. Jei ligos sunkumas nėra svarbus, vaikas lanko švietimo įstaigas, sporto klubus, veda gana aktyvų gyvenimo būdą. Cistinės fibrozės gydymas jaunesniems kaip vienerių metų vaikams apima specialius mišinius (Dietta Extra, Dietta Plus). Be to, reikia padidinti vienkartinę dalį 1,5 karto. Be to, mažas druskos kiekis pridedamas prie kūdikio dietos (tai labai svarbu vasarą).

Ypatingas dėmesys skiriamas paciento meniu. Turi būti daug riebalų (kremo, sviesto, mėsos), nes sumažėja maistinių medžiagų sugeriamumas. Taip pat būtina gerti. Verta prisiminti, kad fermentų preparatų reikia kasdien. Be pagrindinio gydymo, galite naudoti liaudies terapijos priemones. Vaistažolės, pvz., Vaivorykštės ir grietinėlės, palengvina skreplių išskyrimą. Geras poveikis virškinimo sistemai turi kiaulpienę, elekampaną. Naudojimas ir eteriniai aliejai įkvėpus (levandas, bazilikas, hyssop). Be to, stiprinant produktus, pvz., Medų.

Deja, gyvenimo trukmė su šia diagnoze nėra labai didelė. Vidutiniškai pacientai gyvena apie 30 metų (Rusijoje) arba iki 40 ar daugiau (užsienyje). Tačiau laiku diagnozuojama ir tinkamai gydoma paciento būklė. Labiausiai nepalanki prognozė yra ankstyvosios cistinės fibrozės (kūdikių) pasireiškimas. Tačiau taip pat yra žinomas atvejis, kai panašios ligos pacientas gyveno daugiau kaip 70 metų. Šis gyvenimo trukmės skirtumas Rusijoje ir kitose šalyse yra susijęs su finansine padėtimi. Užsienyje pacientai gauna visą gyvenimą trunkančią paramą iš valstybės. Dėl to jie gali gyventi normaliai, mokytis, kurti šeimas ir turėti vaikų. Kita vertus, Rusija negali tinkamai aprūpinti pacientais reikiamų vaistų (tai apima fermentų preparatus, specialius antibiotikus ir mukolitikus). Tik nedidelis vaikų skaičius gauna nemokamą medicininę priežiūrą ir būtinus vaistus. Pacientai visą savo gyvenimą turi ypatingą sąskaitą. Siekiant išvengti tokios ligos atsiradimo, būtina planuoti nėštumo etapą pasikonsultuoti su genetiku.

Psichologiniai patarimai tėvams

Daugelyje leidinių siekiama remti tėvus, kurių vaikas kenčia nuo cistinės fibrozės. Visų pirma, nesijaudinkite. Siekiant veiksmingai padėti vaikui įveikti pasekmes, būtina gauti kuo daugiau informacijos apie ligą. Svarbu reguliariai priminti jam savo meilę.

Liga žymiai veikia ne tik fizinę būklę, bet ir tam tikru mastu emocinę. Todėl negalima išvengti sunkumų (tačiau jie yra sveiko vaiko auklėjime). Kai kurie manipuliacijos gali būti patikimi mažiausiam pacientui. Ekspertai teigia, kad nors vaikai ne tik studijuoja savo ligą, bet ir rūpinasi savimi, jie jaučiasi daug geriau.

Kad tėvai nesijaustų vieniši kovoje su cistine fibroze, būtina bendrauti su šeimomis, kurios susiduria su panašiomis problemomis. Tai galima padaryti specialiuose internetiniuose forumuose. Yra nemažai lėšų, kuriose galite kreiptis dėl psichologinės ir finansinės pagalbos. Svarbu prisiminti, kad tokia diagnozė nėra sakinys. Daugelis žinomų žmonių kenčia nuo šios genetinės ligos, tačiau tai netrukdė jiems pasiekti sėkmės gyvenime. Dainininkė Gregory Lemarchal, komiksų aktorius Bobas Flanaganas (gyveno iki 43 metų) - tai tik keletas pavyzdžių, kaip galite gyventi ir plėtoti tokią diagnozę. Be to, vaistai nenutrūksta: JAV atliekami visuotiniai tyrimai dėl cistinės fibrozės genų terapijos. Jei sugebėsite susidoroti su savo emocijomis, visada galite kreiptis į psichologą.

Tikėtina gyvenimo trukmė su cistine fibroze

Skaitymo laikas: min.

Pastaraisiais metais gerokai išaugo cistinės fibrozės gyvenimo trukmė. Atsižvelgiant į statistiką, galime kalbėti apie tai, kiek jie gyvena su cistine fibroze. Ir šie skaičiai išaugo vidutiniškai 50%. Jei anksčiau pacientams, sergantiems cistine fibroze, sunku išgyventi iki daugumos, dabar daugelis gyvena iki 40-50 metų. Yra tam tikrų veiksnių, kurie pagerina gyvenimo trukmę cistine fibroze. Tai apima: gerinti antibiotikų gamybą, gerinti mucolitinių medžiagų veikimą, sustiprinti tinkamą mitybą. Centrų, kurie specializuojasi padėti žmonėms, sergantiems cistine fibroze, plėtra taip pat pagerins gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Kiek žmonių gyvena cistine fibroze, priklauso nuo ligos diagnozavimo amžiaus. Kadangi kuo anksčiau aptinkama patologija, tuo greičiau bus atliekamas gydymas. Šiuo metu gydytojai prognozuoja tolesnį gyvenimo trukmės padidėjimą. Tai bus įmanoma, tiriant šios ligos gydymo metodus. Vidutinis pacientas jau dabar, daugeliui įtakos turinčių veiksnių dėka, gali pilnai gyventi su šia liga, patyręs lankymo švietimo įstaigose džiaugsmą ir įgyti išsilavinimą. Daugelis gali pasiekti aukštus karjeros pasiekimus ir net kurti šeimos santykius. Internete galite rasti daug istorijų iš žmonių, kurie pasiekė sėkmę su cistine fibroze, gyvenimo. Kiek talentingų žmonių gyvena su šia liga ir kiek žmonių stengiasi gyventi, nekenkdami sau. Tai labai priklauso nuo giminaičių paramos ir priežiūros. Kadangi psichologinė paciento būklė veikia gyvenimo trukmę. Tokiems pacientams kitų žmonių nuomonė ir požiūris yra labai svarbūs. Taip pat yra tokių bendruomenių bendruomenės, kuriose vyksta susitikimai ir bendravimas tarp žmonių, turinčių tokią diagnozę. Visi dalijasi savo metodais, kurie padeda, net ir tam tikrą laiką, bet pamiršti apie jų problemą.

Ligonių vaikų tėvai turėtų būti kuo kantrūs ir savo keliu plėtoti savo vaikų gyvenimo strategiją. Būtina nustatyti bent trumpalaikius tikslus, kad būtų noras ir paskata gyventi. Apatija ir depresija žymiai pablogina ligos eigą ir atitinkamai sutrumpina gyvenimo trukmę. Atitinkamai aplinka turėtų sukurti palankią atmosferą. Labai svarbus vaidmuo tenka atitikčiai.

Kiek metų gyvena cistine fibroze

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, gyvena ilgiau, tačiau vis dar yra daug problemų

Cistinės fibrozės fondo cistinės fibrozės fondo duomenimis, cistine fibroze sergančių pacientų vidutinė gyvenimo trukmė (kasos cistinė fibrozė) žymiai padidėjo ir dabar yra vidutiniškai 35 metai. Šiuo metu suaugusieji sudaro 40% pacientų, sergančių cistine fibroze. Pastaraisiais metais gyvenimo trukmė išaugo apie 50%.

Pagrindiniai gyvenimo trukmę ir jos kokybę gerinantys veiksniai yra agresyvesnė mitybos strategija, geresnis antibiotikų ir mukolitikų efektyvumas, taip pat specializuotų priežiūros centrų plėtra.
Vidutinė pacientė, serganti cistine fibroze, gali patirti šeimos gyvenimo džiaugsmus, lankyti koledžą ir karjerą.
Tačiau vis dar yra problemų, kurias reikia išspręsti: 1) sunkiai gydomas bakterijas. Maždaug 80% pacientų iki 18 metų amžiaus kolonizuoja Pseudomonas mikroorganizmas. Laikui bėgant ši bakterija tampa vis atsparesnė antibiotikams.
2) Svarbi problema yra plaučių liga. Jaunimas turi didelių atsargų, tačiau ketvirtadalis pacientų turi plaučių pajėgumą daugiau nei 40 proc. Mažiau nei turėtų būti.
Cistinė fibrozė ne tik sunaikina plaučius, bet ir užsikrečia kasos kanalus su gleivių kamščiais. Dėl to kasos fermentai nepatenka į virškinimo traktą, o maistas negali būti absorbuojamas. Kasos problemos ir toliau sutrumpina pacientų gyvenimą. 20–25% pacientų, sergančių cistine fibroze, atsiranda diabetas. Vidutinis „debiutinio“ diabeto amžius nuo 18 iki 24 metų.
Kaulų pažeidžiamumas šioje ligoje taip pat pastebimas gimdoje. Maždaug 67% kaulų retinimo ir osteoporozės. Taip yra dėl to, kad kasos nepakankamumas sutrikdo riebalų virškinimo procesus, riebalų tirpių vitaminų A, E, K ir ypač D, kurie yra svarbūs kaulų stiprumui, asimiliaciją. Reguliarūs fiziniai pratimai stiprina kaulus, bet cistofibrozės pacientai negali užsiimti fizine veikla dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Šeimos reikalai
Gimę palikuonis, cistine fibroze sergantiems vyrams kyla problemų. Daugiau kaip 95% vyrų, sergančių cistine fibroze, yra sterilūs. Cistine fibroze dažnai gali būti stebimas įgimtas vėžio deferenų nebuvimas - nenormalus ortakio vystymasis, kuris skatina spermą iš sėklidžių.
Moterims taip pat sumažėja vaisingumas. Jie gali turėti vaikų, tačiau sunkios cistinės fibrozės formos dažnai kyla dėl valgymo sutrikimų atsiradimo. Be to, plaučių disfunkcija gali sukelti problemų dėl nėštumo. Dėl problemų, susijusių su koncepcija, išėjimas gali būti priimtas vaikams arba donoro spermos naudojimas. Pavyzdžiui, šiai procedūrai gali būti taikoma intracitoplazminė spermos injekcija (intracitoplazminė spermos injekcija (ICSI)), sperma švirkščiama tiesiai į brandžių kiaušinių citoplazmą, tačiau ICSI kainuoja 10 000 JAV dolerių už kiekvieną injekciją be jokios sėkmės garantijos.
Psichologinis vaizdas: sprendimas pradėti šeimą neleidžia artėti prie mirties. Net jei jie gali turėti vaikų, jie ne visada turės laiko „įdėti juos į kojų“.

Nevilties gydymas yra plaučių transplantacija. Šis gydymas rekomenduojamas, jei plaučių funkcija sumažėja iki 30%. Tačiau po transplantacijos tik 60% pacientų gyvena ilgiau nei 5 metus. Pasak daugelio mokslininkų, plaučių transplantacija ne tiek ilgina gyvenimą, kaip pagerina jo kokybę.

"Žmonės drovūs, kai kosulys": gyvenu su cistine fibroze

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurioje sutrikdomas normalus gleivinės funkcionavimas, pirmiausia veikiantis kvėpavimo ir virškinimo procesus. Asmuo, turintis šią ligą, turi nuolat įkvėpti narkotikus, vaistus virškinti maistą, antibiotikus infekcijų prevencijai; dažnai pasunkėję ir hospitalizuojant sunku išmokti ir dirbti. Visa tai pridėkite kitų požiūrį: žmonės gali bijoti užsikrėsti kosuliu ar kaltinti „nesportiniu“. Vidutinė cistinės fibrozės turinčių žmonių gyvenimo trukmė Europoje yra šiek tiek daugiau nei trisdešimt metų. Nastja Katasonova yra dvidešimt viena, ir ji pasakė, kaip ji gyvena su tokia diagnoze ir neplanuoja atsisakyti.

Tekstas: Daria Shipacheva

Skaldytas genas

- 1997 m. Mano šeima gyveno Rostovo regione - mažame Volgodonsko mieste. Atsitiktinai aš ne gimęs namuose, bet Maskvoje - ir manau, kad tai labai pasisekė. Tomis dienomis mano gimtojo miesto gydytojai negalėjo žinoti nieko apie cistinę fibrozę, o Maskvoje man buvo greitai diagnozuota.

Daugeliui vaikų ši liga diagnozuojama pirmąsias gyvenimo dienas - dėl ūminio žarnyno obstrukcijos. Taigi, tai buvo su manimi: kelias dienas po gimimo, mano skrandis buvo patinęs, aš negalėjau eiti į tualetą. Devintą dieną buvau priimta į ligoninę ir atlikta chirurginė operacija - norėdamas jums tai priminti, aš palikau didelį randą ant pilvo. Visą savo vaikystę, reguliariai gulėjau ligoninėse, bent kartą per metus. Iš pradžių aš nesupratau, kad su manimi kažkas buvo negerai - aš tiesiog žinojau, kad aš labai kosuliuosi, ir man reikėjo išgydyti.

Žmogaus cistinės fibrozės atveju genas, kuris yra atsakingas už normalų išorinių sekrecinių liaukų veikimą, yra „pažeistas“ - tai ypač veikia kvėpavimą ir virškinimą. Beje, cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi paveldima liga: labai daug žmonių (beveik kas dvidešimt) yra mutacijos nešėjai, o jei du tokie žmonės vadovauja vaikui, jis gali pasireikšti jame. Todėl, prieš galvodami apie vaikus, rekomenduojama atlikti dažniausiai pasitaikančių genetinių mutacijų nešiklio analizę.

Yra trys cistinės fibrozės formos: plaučių, žarnyno ir mišrios. Aš (ir dauguma tų, su kuriais aš sėdėjau ligoninėse) - sumaišyti. Tačiau problemos, susijusios su plaučiais, yra pavojingesnės: jame nuolat kaupiasi skrepliai, vystosi infekcijos - reikia vartoti antibiotikus, vartoti vaistus per droppers, kitaip būklė pradeda kelti grėsmę gyvybei.

Žinau, kad yra tokių šeimų, kuriose jie bando paslėpti cistinę fibrozę, o ne apie tai pranešti mokytojams ir kitiems vaikams. Bet aš vis dar negalėjau būti „kaip visi kiti“ - kodėl apsimesti?

Kažkur apie penkerius metus supratau, kad aš ne tik turėjau „dažnų bronchitų“, kad mano sveikata buvo blogesnė nei kitų vaikų. Bet aš vis dar jį ramiai paėmiau - kelionė į ligoninę buvo lyg neeilinė atostogos ir vasaros stovykla tuo pačiu metu. Dviejų tūkstančių vaikų, sergančių cistine fibroze, pradžioje buvo keturi žmonės. Mes buvome draugai, kalbėjomės, smagiai. Dabar, galbūt, galvos gydytojas būtų atleistas: žmonės, turintys tokią diagnozę, negali būti arti, ypač užrakintoje patalpoje, ir dar labiau pasunkėję. Mes esame ypač jautrūs infekcijoms, kurių nepaveikia sveikas žmogus - pvz., Plaučiuose gali žydėti stafilokokas arba kai kurie grybai, ir mes galime lengvai užkrėsti vieni kitus. Kiekvienas serga tam tikra „pačių“ infekcija, o jį iš kaimyno paėmimas yra trivialus dalykas.

Mokyklos pradžioje persikėlėme į Maskvą: Volgodonske, nieko nesupratau apie savo ligą, jie man davė neteisingus vaistus. Su amžiumi, mano būklė pradėjo blogėti: keletą kartų per metus turėjau eiti į ligoninę, o namuose kiekvieną dieną turėjau įkvėpti specialiu prietaisu - norėdamas išvalyti gerklę ir leisti skrepliams grįžti.

Kai aš buvau dešimt ar dvylika metų, mes buvome perkelti su kitais pacientais iš RCCH skyriaus, kur mes paprastai gulėjome, į kitą pastatą - mūsų pastate buvo pataisyta. Ir viskas pasikeitė. Mes jau gyvenome dviejuose rūmuose, ir jie visi buvo uždėti į kaukes. Tėvams buvo uždrausta bendrauti tarpusavyje už globos namų ribų ir išeiti. Supratome, kad kažkas vyksta - kažkas labai rimto ir blogo.

Skyriuje buvo du skyriai. Viename buvo vaikų su staph infekcija - tai „lengviausias“ variantas - su pirocianiniu lazdeliu, jau pavojingesne infekcija. Antrajame skyriuje buvo vaikai, užsikrėtę infekcija, vadinama „septacija“ (Burkholderia cepacia, bakterijų kompleksas, kuris yra atsparus skirtingiems antibiotikams ir pavojingas plaučių būklei. - Red.). Visi bijojo patekti į „atskyrimą“ - tai iš tikrųjų buvo vienpusis kelias. Iš ten mes negrįžome. Tada pirmą kartą pradėjau girdėti apie vaikų, su kuriais aš sėdėjau ligoninėse, mirtį. Iš pradžių - tik pažįstama mergina, tada mano draugas - aš tikrai bijo. Ar aš galiu mirti? Tik tada atėjo suvokimas, kaip rimta mano liga.

„Aš žinau savo stiprybę“: kas yra kaip sūnų su cistine fibroze ir kova už kitų vaikų gyvenimą?

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, kvėpavimo organai ir virškinimo trakto sutrikimai yra sunkūs, jie dažnai net nesiekia suaugusiųjų. Kasdienis Billas pasakojo vaiko, turinčio cistinę fibrozę, motiną Nataliją Matveevą, kuri tai padarė, kad mūsų šalyje jie pradėjo gydyti ne tik savo sūnų, bet ir kitus tą pačią diagnozę turinčius vaikus.

Sūrus kūdikis

Kai Artemas buvo vienas mėnuo, jis sukūrė kosulį, kažką užkimštą plaučiuose. Gydytojai paskyrė kai kurias tabletes ir šūvius, bet nieko nepasikeitė. Tai buvo 1987 m. Aš nesupratau, kas vyksta, ir nusipirkau knygą „Vaikų plaučių ligos“. Važiuojant namo, aš jį atidariau ir suradau ligą, kuri buvo apibūdinta taip, tarsi jie rašytų iš mūsų - cistinė fibrozė. Tai lengva nustatyti ligą, nes vaikas su šia liga turi sūrų odą - jūs jį pabučiuoti, o jo lūpos pradeda žiupsėti. Knygoje teigiama, kad senovėje buvo manoma, jog šėtonas baudė sūnų vaiką, todėl jis turi mirti.

Vaikas su cistine fibroze yra sūrus, nes kai kurios liaukos neveikia tinkamai, uždegiminiai procesai plaučiuose - pakartotinis bronchitas ar pneumonija, o kartais ir jų derinys. Visa tai lemia padidėjęs skreplių klampumas (dažnai turintis pūlį), kuris kaupiasi bronchuose. Šioje aplinkoje infekcija paprastai yra lengvai išvystyta. Vaikai kenčia nuo nuolatinio dirginančio kosulio, dusulio. Kadangi žarnyne trūksta kasos fermentų, pacientai maistą blogai virškina, todėl šie vaikai, nepaisant jų padidėjusio apetito, praranda svorį. Tulžies takų stagnacija sukelia tulžies akmenų susidarymą ir net kepenų cirozę. Visa tai baigiasi mirtimi.

„Tiesiog palikite jį čia, jis vis tiek negyvena“

Anksčiau aš nebuvau stiprus, augau kaip bjaurus ančiukas, vaikščiojau su akiniais, o mokykloje buvau labai gerai. Prisiminkite filmą „Kaliausė“? Tai yra mano vienintelė istorija, tik aš pavydėjau heroję, kurią ji sugebėjo užginčyti, ir aš ne. Bet kai atsirado Artyomas, aš jį užginčijau: sergantis vaikas taip pat yra socialinės tremties situacija, ir aš pradėjau atsispirti.

Tuo metu su tokiais klausimais viskas buvo lengva - jie pasiūlė palikti vaiką. Jie sakė: „Tiesiog palikite jį čia, jis vis tiek negyvena“. Daugelis gydytojų paprasčiausiai nežinojo apie tokią diagnozę, o kai kurie sakė, kad tai „išaugs“.

Kai vyras išgirdo, kad liga yra genetinė,

Jis pasakė: „Mes neturėjome tokio dalyko mūsų šeimoje, tai ne mano vaikas“.

Vyras buvo vyresnysis leitenantas, ketino eiti per gretas. Kai jis pasiūlė santuokos nutraukimą, atsakiau: „Ateik!“. Kaip išdavystė, aš tai supratau daug vėliau, kai jis nustojo bendrauti su mumis ir su vyresniuoju sūnumi Artyom broliu. Vienintelis priminimas apie jį buvo tas, kad kiekvienais metais jo karinis vienetas atsiuntė man oficialų prašymą patvirtinti, kad Artyom buvo gyvas, kad nebūtų permokėta alimentų. Bet tuo metu, kai man buvo padaryta santuokos nutraukimo, tai nebuvo didelis įvykis, viskas vyko kaip nepastebėta. Man buvo svarbu tik vienas dalykas: vaikas gyveno.

Nuo Artem atsirado, dirbau namuose. Jis atsidavė savo gyvenimui. Daugelis siuvami, megzti, virti pagal užsakymą. Devintajame dešimtmetyje buvo sunku išgyventi, kai nebuvo mokama pensija kelis mėnesius, o tada mainai tapo mūsų šeima. Draugai, užsiimantys verslu, atnešė man maisto, o iš jų paruošiau jiems ir mums. Tai tikrai padėjo mums - bent jau vaikai buvo pilni. Dabar esu pensininkas, ir dėl nedidelės darbo patirties, mano pensija yra tik devyni tūkstančiai rublių. Aš ir toliau uždirbsiu, mano draugai taip pat labai padeda.

Vaikystė su cistine fibroze

Devintajame dešimtmetyje buvo labai sunku organizuoti įprastą gydymą.
Būtina imtis daug vaistų, kurie nebuvo. Pavyzdžiui, brangus fermentas „Creon“, kuris yra būtinas vaikams, sergantiems cistine fibroze, kasdien, buvo leidžiamas į Rusiją tik tada, kai Artemas jau buvo devyneri metai. Dėl šio leidimo aš visuomet nusiuntėme laiškus, o narkotikus neteisėtai atnešė vokiečiai - muitinės pažįstami vis dar nesupranta, kaip mums pavyko. Buvo laikas, kai vietoj „Creon“ turėjome paimti „Panzinorm“ - reikėjo didelių dozių, o trejų metų vaikas turėjo išgerti 25 dideles, žalias nagų tabletes vienu metu. Jis nurijo juos ir sakė: „Mama, aš nenoriu daugiau valgyti“. Ir jis vis tiek turėjo maitintis. Mityba - atskira problema. Artyomas turėjo valgyti dažnai ir mažai, kad maistas būtų geriau prilygintas. Tuo pačiu metu jis turėjo suvartoti ne mažiau kaip 1,5 karto per parą.

„Artyom“ buvo tiriamas kiekvieną mėnesį, o kartą per tris mėnesius jis buvo ligoninėje. Laimei, tyrimas buvo nemokamas, kaip dalis ligoninės apsilankymo. Nors nebuvo prieigos prie Europos lygmens narkotikų, Artem turėjo atlikti daug procedūrų, kad jis galėtų išvalyti gerklę.

Iki dviejų su puse metų jis užmigo ant krūtinės,

kol sėdėjau kėdėje, bijojau, kad priešingu atveju negalėčiau išgirsti, ar jis kvėpuoja.

Artem procedūros metu

Visą laiką aš net negalėjo tinkamai užmigti, ir galų gale aš uždirbiau sunkią skoliozę. Kol jis užaugo, mes nešventėme savo gimtadienio, nes nežinojau, ar jis būtų paskutinis, ar ne. Šios mintys buvo visiškai nepakeliamos. Ir mes kiekvieną dieną bandėme mažai atostogų. Artemas turėjo normalų ryšį su vyresniuoju broliu, bet aš, žinoma, jaučiau, kad pavydas. Tada, kai pradėjau kalbėti apie ją su mamomis, supratau, kad kiekvienas turi panašią situaciją: kartais sveikas vaikas net bando pakenkti sau, kad gautų dėmesį, kurį mama moka sergančiam vaikui.

„Artem“ nesikreipė į vaikų darželį ir mokyklą - gydytojai nerekomendavo dėl infekcijų. Kai jis buvo apie septynerius metus, jo kojos buvo atleistos tam tikrą laiką, buvo labai sunku judėti. Bet jis visada buvo išsaugotas motyvacijos dėka. Jis norėjo gyventi, ir tai buvo jo pagrindinis variklis. Todėl, pavyzdžiui, devynerius metus jis nuvyko į šokius, tada plečiasi pomėgių ratas. Kaip vaikas, jis norėjo, kad būtų galima viską daryti ir geriau nei kas nors. Ir jis tai padarė.

Konfigūruokite visus, kad kovotumėte su cistine fibroze

Iki 1991 m. Gyvenome Baltijos šalyse su savo vaikais, bet mes nuolat nuvykome su Artyomka gydyti Maskvoje. Net tada, kai jis buvo metų amžiaus, atvykome į Maskvoje dirbančią profesorių Nikolają Ivanovichą Kapranovą. Jis niekada nepaslėpė tiesos nuo manęs, jis pripažino, kad liga yra labai rimta. Nikolajus Ivanovičius davė man straipsnių anglų ir vokiečių kalbomis - juos išverčiau, perskaitiau ir supratau, kad „ten“ gyvena šie vaikai.

Buvau tėvų judėjimo pradžioje siekiant apsaugoti vaikų, sergančių cistine fibroze, teises. Nuo 1988 m. Gegužės mėn. Mes ir iniciatyvinė grupė parašėme daug laiškų Aukščiausiajai Tarybai, prašydami atidaryti medicinos centrą pacientams, sergantiems cistine fibroze. Gydytojai, įskaitant ir profesorių Kapranovą, daug padėjo organizacijai. Todėl centras pradėjo savo darbą 1990 m. Maskvoje ir oficialiai užregistravo jį po trejų metų. Centras atliko mokslinį darbą ir koordinuotą veiklą regionuose, apmokytus gydytojus, stebėdamas sunkius pacientus. Ši liga apskritai nebuvo sprendžiama vietoje, ir tokių vaikų gyvybingumas buvo tiesiogiai pasakytas.

1991 m. Persikėlėme į Jaroslavlą. Aš iš karto nusprendžiau, kad turėčiau rasti čia gydytojus, kurie gydytų Artemą vietoje. Aš atvedžiau pirmus kvietimus studijuoti iš Kapranovo, ir jie noriai sutiko eiti į Maskvą. Iš pradžių gydytojai patys sumokėjo mokestį už mokslą, vėliau jie pradėjo keliauti į kongresus, simpoziumus ir kitus medicininius renginius rėmėjų sąskaita. Taigi 90-ųjų pabaigoje Jaroslavlyje, Jaroslavlio 1-ojo miesto vaikų klinikinės ligoninės pulmonologijos skyriuje, atsirado cistinė fibrozės centras. Jis egzistavo jau daugiau nei 20 metų, o gydymas yra skirtas visiems regione ir kaimyniniuose regionuose esantiems cistinei fibrozei.

„Little Muck“

Laikui bėgant supratau, kad kai kurios problemos turi būti išspręstos regioninės valdžios lygmeniu, o tam reikalinga visuomeninė asociacija. 2003 m. Sukūriau regioninę visuomeninę organizaciją, skirtą pacientams, sergantiems cistine fibroze, „Little Muk“, jau 15 metų. Iš viso ją sudaro 32 žmonės. Tai yra tėvai, suaugę pacientai, gydytojai ir tiesiog ne abejingi žmonės. Mes sprendžiame teisinius ir psichologinius pacientų ir jų šeimų klausimus, teikiame vaistus ir įrangą.

Ieškome panašių žmonių ne tik gydant ligą, bet ir organizuojant vaikų laisvalaikį, kūrybinį vystymąsi ir atkreipiant dėmesį į problemą. Visi mūsų projektai yra skirti bendram ligonių ir sveikų vaikų ir paauglių dalyvavimui ir tolerantiško požiūrio į sveikų vaikų problemą. Pavyzdžiui, 2004 m. Projektą „Spalvotos svajonės apie mano svajones“ įdėjome į Visų Rusijos forumą, kuriame jis laimėjo. Tai buvo drobė, matuojanti du iki trijų metrų, kurią per savaitę nudažė daugiau nei 30 vaikų. Tarp jų pusė dalyvių buvo pacientai, sergantieji cistine fibroze. Labai įdomu dirbti kartu.

Dabar gydytojai bent jau žino apie cistinę fibrozę, apie tai praneša medicinos universitetų studentams, tačiau vis dar yra didelė problema, kad daugelyje regionų pacientai plaučių ligoninėse yra pastatyti į įprastas ligonines. Viena vertus, tai yra logiška, nes jie kenčia nuo plaučių, bet, kita vertus, bet kuri hospitalinė infekcija gali sukelti mirtį, ir daugelis šių infekcijų yra plaučių ligose. Be to, jie dažnai yra patalpinti į kitus vaikus, kurie neleidžiami.

Mes taip pat turėjome problemų su cistinės fibrozės Jaroslavlio centru - praėjusiais metais ligoninė buvo uždaryta remontui, vaikai liko be jokios pagalbos. Dabar mums buvo paskirtos vietos kitoje ligoninėje, tačiau nėra galimybės atlikti diagnostiką. Mums reikia labai specialių sanitarinių sąlygų, padalinių su tualetais, specialiai apmokyti darbuotojai ir įvairūs techniniai įrenginiai, įranga, fizinės terapijos kambariai, lovos paliatyviems pacientams. Dabar vietos valdžios institucijos pažadėjo mums sukurti visą tarpregioninį centrą, kur visa tai bus pažadėta iki metų pabaigos, tačiau labai bijo, kad tai nebus įgyvendinta taip, kaip teisingai ir tinkamai, kaip ji yra paskelbta. Bijome, kad kažkas tiesiog valdo skiriamas lėšas ir patenkins jų siekius.

Leiskite

Sunkiausia yra paleisti. Kuo vyresnis žmogus, tuo sunkiau jam paaiškinti, kodėl jis turėtų išgerti visas šias tabletes, sudėti lašintuvą, kasdien daryti pratimus ir įkvėpti. Čia jis pradeda naudotis internetu, skaito viską apie save ir nori atsisakyti. Čia visi kovoja kieme, bet jis negali, nes jis jau turi kepenų cirozę ir - Dievas draudžia - smūgis į skrandį. Pirmasis rūkymas, pirmasis krūva - kaip tai sustabdyti? Galų gale, išorėje vaikas atrodo normalus, sveikas, ir paaugliai šiuo atžvilgiu yra labai žiaurūs. Kai jis tampa suaugusiuoju, kaip atlaisvinti kontrolę ir suteikti jam galimybę gyventi savo gyvenimą? Tai galėjau padaryti, kai Artemas jau buvo 25 metai. Netgi turėjau eiti į psichologą, kad galėčiau susidoroti su tuo.

Supratau, kad turiu tik pasakyti: „Aš priimsiu bet kokį sprendimą, kurį priimate.

Jei norite mirti, mirti. Jis bus sužeistas, bet aš jį paimsiu.

Tiesiog žinokite, kad labai tave myliu ir visada pasiruošęs būti ten. “

Artemas mirė prieš pusmetį 30 metų. Jis turėjo kitą krizę - galbūt dėl ​​kepenų sutrikimų. Kai jis buvo gyvybės ir mirties slenksčio, jis buvo 14 metų ir tada įvyko stebuklas. Ar buvo galimybė padėti jam šį kartą? Tikriausiai Ar gydytojai kaltina? 50–50. Ir aš negaliu pateikti skundo gydytojams: buvo daug dalykų, kurie nepriklausė nuo jų. Pavyzdžiui, jis, priklausomas nuo deguonies, buvo analizuojamas daugeliui kilometrų. Tai buvo baisu. Galų gale aš specialiai kremojau kūną taip, kad nebūtų jokių pagundų pradėti suprasti, kas nutiko. Dabar man svarbiau išlaikyti gerus santykius su gydytojais. Aš negalėsiu veikti, jei esu bėdoje.

Kodėl toliau padedu žmonėms, sergantiems cistine fibroze? Kai Artemas mirė, parašiau įrašą „Facebook“, o viena mama parašė: „Jūs mus mokėte, kaip su juo gyventi, ir dabar jūs išmoksite, kaip gyventi be jo“. Aš esu įprasta mama: praėjo šeši mėnesiai ir vis dar verkia. Aš suprantu, kad tai yra silpnumas, bet, kita vertus, aš taip pat žinau savo stiprybę - aš neužleisiu tų, kurie dabar yra sunkūs. Ir jiems vis sunkiau - šiandien, pavyzdžiui, Creon padėtis gali būti pakartota dėl sankcijų. Dabar mama jau sako, kad jiems nebuvo suteikta pakankamai vaistų, nes nėra jokių narkotikų. Iki šiol jie turi atsargų, tačiau neaišku, kas nutiks toliau. Maždaug prieš 5–10 metų daugelis vaikų, turinčių cistinę fibrozę, tėvai galvojo apie išvykimą iš šalies, ir jie turėjo galimybę. Tačiau valstybė pareiškė, kad ji sukurs visas tokių vaikų gyvenimo sąlygas. Jie tikėjo, ir dabar šios sąlygos pašalinamos iš jų.

Artyomas buvo vienas iš pirmųjų, kurie pranešė apie problemą: jie sako „taip“, turiu cistinę fibrozę, bet noriu gyventi ir reikalauti pagalbos. Jis buvo garsus asmuo čia: jis dalyvavo šou, buvo atsekamoji medžiaga (asmuo, dalyvaujantis parkour. - red.), Grojo scenoje ir visais būdais atkreipė dėmesį į problemą.

Norėdami sustabdyti dabar, yra jam paduoti išdavystę.

Jie sako, kad viskas išgydys, bet jis neišgydo. Aš negaliu padėti, bet manau, kad veikiau teisingai, atleisdamas „Artyom“ ir nustojau valdyti jį kiekvieną minutę. Visi sako, kad esu geras, bet man tai labai skausminga. Galbūt, jei ir toliau stebėsiu viską, priešingai nei jo norai, jis gyvens. Anksčiau, kai kalbėjau su motinomis, kurios prarado vaikus, aš nesirūpinau tuo, kas nutiko jų vaikams. O dabar žiūriu į juos ir matau viską - ir suprantu, kad jis nebėra vienas. Jei tai labai sunku, galiu įvesti bet kurį iš jų ir paklausti: „Dabar, kai praėjo penkeri metai, kaip tu? Ir jūs jau turite 20 - kaip tu? Dreaming, verkimas?

Jei aš nebūčiau atskiręs nuo savo vyro, gyvenimas būtų visiškai kitoks, ir aš negalėjau turėti tokių draugų. Ir jei Artyom nepatyrė cistinės fibrozės, netgi Cistinės fibrozės centras negalėjo būti. Pažiūrėkite, kaip: gyvenimas suteikia viską savo vietoje, bet ar mes to norime ar ne, tai dar vienas klausimas.

Jaroslavlio regioninė viešoji organizacija „Little Muk“ teikia tikslinę paramą kiekvienam cistinės fibrozės turinčiam asmeniui, kuris kreipėsi į ją pagalbos, nepriklausomai nuo amžiaus. Iš šios nuorodos galite sužinoti daugiau apie tai, ką daro „Muk“, ir čia yra būdų, kaip galite paremti organizaciją.

Cistinė fibrozė: ar yra gyvenimas po 18 metų?

Rugsėjo 8 d. Rusija švenčia tarptautinę pacientų, sergančių cistine fibroze, dieną, kuri yra labai baisi genetinė liga, kurios mes tikrai nesimokome kovoti su mūsų šalimi.

Rugsėjo 8 d. Rusija švenčia tarptautinę cistinės fibrozės ligos dieną - genetinę ligą, kurioje stagnuojantis gleivys kaupiasi organuose dėl tam tikro geno mutacijos, o gyvybiškai svarbūs organai, ypač plaučiai, kenčia. Tai yra labiausiai paplitusi paveldimų ligų patologija. Šios įsimintinos dienos sukūrimas yra dar vienas būdas atkreipti dėmesį į sunkiausios ligos diagnozavimo ir gydymo problemas. Apie pacientų, sergančių "cistine fibroze" diagnoze Rusijoje, problemas - mūsų pokalbis su labdaros fondo "Deguonis" direktoriumi Maya Sonina, padedančia pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Žodis „cistinė fibrozė“ kilęs iš lotyniškų žodžių gleivių - „gleivių“ ir viscidus - „klampus“. Tai reiškia, kad skirtingų organų išskiriamos sekrecijos turi per didelį tankį ir klampumą, o tai sukelia bronchopulmoninę sistemą, žarnyno liaukas, kepenis, kasą, prakaitą ir seilių liaukas ir tt. Jų ventiliacija ir kraujo aprūpinimas yra sutrikdyti, pasireiškia skausmingas kosulys ir dusulys. Pagrindinė mirčių priežastis pacientams, sergantiems cistine fibroze, yra hipoksija ir apsvaigimas.

- Maya, mūsų žiniomis, mūsų šalyje pacientų, sergančių cistine fibroze, padėtis labai skiriasi nuo to, kas egzistuoja užsienyje. Kokios yra mūsų piliečių, kenčiančių nuo šios ligos, pagrindinės problemos?

„Tai katastrofiškas trūkumas lovoms pacientams, vyresniems nei 18 metų, ir nuolatinis brangių vaistų trūkumas. Vis dėlto su vaikais situacija yra geresnė, daugiau specialistų ir lovų, o valstybė ypatingą dėmesį skiria vaikams. Donatoriai taip pat mėgsta padėti vaikams. Ir suaugusieji, kaip jie sako, span.

Kai sergantys vaikai peržengia 18-ųjų jubiliejų ribą, jie iš karto tapo dalyviais išgyvenimo maratone. Pirma, jiems sunku gauti neįgalumą, todėl kyla grėsmė, kad jie negalės gauti vaistų ir gydymo. Įsivaizduokite, kad sostinėje suaugusiems, sergantiems cistine fibroze, yra tik 4 lovos. Yra atskiri regionai, tokie centrai kaip Jaroslavlis, Samara, iš kur pacientai nenori eiti į Maskvą ar Sankt Peterburgą, nes viskas yra daugiau ar mažiau stabili, viskas yra po ranka ir yra gera gydant ir gydant. Likę, deja, yra priversti palaukti eilėje. Todėl - praleiskite gydymą, įprastą diagnozę. Ir tai jau yra negrįžtamas, jis miršta. Todėl vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė mūsų šalyje yra daug mažesnė nei užsienyje.

- Taigi paaiškėja, kad Rusijoje pacientui, sergančiam cistine fibroze, yra mažai tikimybės tapti suaugusiu? Kaip ši liga paprastai mirtina? Ar pacientas gali išgyventi senatvę su tinkamu gydymu?

- Neįsigilusioje ir valstybėje, vertinant pagal savo požiūrį, paprastai susidaro įspūdis, kad cistinė fibrozė yra vaikai, kad tokie pacientai negyvena darbingo amžiaus. Tačiau iš tikrųjų, mukiscidozė nėra mirtina, asmuo, turintis šią ligą, reikalauja visą gyvenimą trunkančio gydymo, tačiau jis gali ir turėtų gyventi kaip žmonės, sergantiems astma ar diabetu. Kai kurios populiariosios žiniasklaidos priemonės „tiesiog įžengia į smegenis“, kad cistine fibroze sergantiems pacientams yra savižudžių sprogdintojų, ir paaiškėja, kad nėra prasmės jiems padėti, nes jie vis tiek mirs. Nepaisant to, vaikai, pasiekę 18-ąsias jubiliejų, stengiasi aktyviai gyventi, jie turi tokius pačius interesus, kaip ir jų sveiki bendraamžiai. Jei yra normalu juos išlaikyti, visapusiškai laikytis gydytojų nurodymų, teikti tinkamus vaistus, gydyti gerą lygį, jie gali gyventi ilgą laiką, net turėti sveikų vaikų, dirbti, mokytis, kurti šeimas ir iš esmės gyventi senatvėje. Užsienyje pacientai, sergantys tokiu pensinio amžiaus diagnoze, nėra neįprasti. Rusijoje - ne.

Šie pacientai gali gyventi visą gyvenimą, o pirmas dalykas - atsisakyti nustatyto stereotipo. Kad paprastieji žmonės ir, svarbiausia, pareigūnai suprastų, kad tai yra pacientai, kuriems reikia pagalbos ir eiti į priekį.

- Kokia šiandienos ligų statistika? Ar galime kalbėti apie tendencijas?

- Žmonės su šia liga visada egzistavo. Galima teigti, kad diagnozė yra gerai nusistovėjusi, daug geriau nei, tarkim, 90-aisiais. Padidėja diagnozuotų kūdikių skaičius. Maskvos pediatrai dabar turi žymiai didesnę naštą dėl to, kad dabar sergančių kūdikių skaičius iš viso šalies padidėjo. Įdomu, kas nutiks toliau. Deja, šios ligos gydymą mūsų šalyje skatina daugiausia entuziastingų gydytojų pastangos. Išankstinė diagnozė dabar yra gerai išvystyta, o kai kurios motinos, deja, nusprendžia nutraukti nėštumą, sužinojusi, kad tokia diagnozė bus vaikui. Dažnai tokie priešgimdyminiai tyrimai atliekami šeimose, kuriose jau buvo vaikų, sergančių šia liga, gimimo atvejai.

- Ir kokia yra gimimo tikimybė vėlesnių vaikų, turinčių panašią diagnozę, šeimoje?

- Visi individualiai. Yra didelių šeimų, kuriose iš eilės gimė keturi vaikai, ir visi serga. Kai kuriose šeimose serga tik vienas vaikas. Negalima prognozuoti. Bet pagal statistiką, jei mutacijos vežėjai yra motina ir tėvas, tada yra 25% tikimybė, kad jie turės sergančią vaiką.

- Ar yra duomenų apie vaikų mirtingumą Rusijoje, diagnozavus cistinę fibrozę?

- Vaikų mirtingumas dabar tapo daug mažesnis, palyginti su devintojo dešimtmečio duomenimis. Pediatrija mūsų valstybėje yra daugiau ar mažiau palaikoma. Pediatrai turi daugiau galimybių nei tie, kurie gydo pacientus, persikėlusius į suaugusiųjų sektorių. Todėl apskritai vaikų mirtingumas sumažėjo. Sunkios būklės vaikus dabar galima rasti labai retai, priešingai nei prieš 10 metų. Tai yra įprasti vaikai: jie paleisti, vaikščioti, žaisti. Vienintelis dalykas, kurio jiems reikia, yra nuolatinis vaistų ir gydymo palaikymas.

- Tai reiškia, kad suaugusių pacientų padėtis yra slegianti?

- Labai slegiantis. Būtina pamatyti, kaip ligos priežastis yra tai, kad jie negali gauti reikiamo gydymo, būklė neišvengiamai pablogėja, ir jie tiesiog miršta prieš akis. Ir mes negalime nieko daryti. Maskvoje per mažai vietų pacientams, sergantiems cistine fibroze, hospitalizuoti. Ir regionuose gydytojai dažnai nesupranta, kaip gydyti ir iš kurios pusės kreiptis į šiuos pacientus. Net neturime būtinų terapinių standartų, kuriuose būtų atsižvelgta į šios ligos ypatybes. Regionuose visi traktuojami vienodai: simptomiškai, pagal bendrus visų ligų standartus ir ligos ypatumus, į jo eigą neatsižvelgiama. Todėl dabar ir tada mes sužinosime apie jaunų žmonių, kurie galėtų gyventi, mirtį, jei jie galėtų naudotis šiuolaikinėmis gydymo technologijomis.

- Pagrindinė viltis padėti kažkas? Daugiau apie valstybę ar privačius filantropus?

- Pasirodo, kad pagrindinė filantropų viltis, bet dabar valstybė, bent jau Sveikatos apsaugos ministerijos, atrodo, pavertė savo veidą mūsų pacientams. Sveikatos apsaugos ministerija tapo demokratiškesnė, jos pareigūnai pasirengę dialogui. Atsirado Sveikatos apsaugos ministerijos karštoji linija, kuri supaprastina daugelį sunkių problemų, kurios kyla hospitalizuojant ir gydant pacientus regioninėse ligoninėse, teikiant jiems vaistus. Vis dėlto mes tikimės valstybės. Ir, Dievo nedraudžia, Sveikatos apsaugos ministerija, kuri dabar yra, tęsis, tada turėsime laiko kartu daug dirbti.

Be to, tai neįmanoma be privačios labdaros, nes mūsų šalies sveikatos ministerija negali išspręsti visų problemų, visų pirma - finansinių. Tačiau tuo pačiu metu jokia bendra labdara neatitinka visų pacientų poreikio, ne tik pacientams, sergantiems cistine fibroze, bet ir kitomis sunkiomis ligomis, jei jie nėra girdimi valstybėje.

- Norint išlaikyti cistinės fibrozės paciento gyvenimą, išleidžiama daug?

- Taip, jie yra tiesiog neprieinami atskiriems labdarams. Ir pacientai ir jų artimieji labai tikisi, kad gerovės gelbėtojai juos išgelbės. Deja, yra per daug pacientų, o ne kiekvienas gali padėti. Todėl dažnai reikia padaryti tokį sudėtingą pasirinkimą, kaip ir karo metu.

- Kokių priemonių, Jūsų nuomone, reikėtų imtis siekiant pagerinti padėtį?

- Cistinės fibrozės gydymo standartai turėtų būti priimti pasauliniu lygiu ir laikantis tarptautinės praktikos. Ir ateityje turėtų būti sukurtas visas reikalingas gydymas. Mes, deja, netrukdomai elgiamės kaip Europoje: nėra pakankamai išteklių. Ir, žinoma, finansuoti. Finansai mažėja, tačiau priešingai, o ne kartais, o ne tik padėti vaikams! Galų gale, šie vaikai netrukus taps ir suaugusieji. Jie gavo iki 18 metų gydymo iš filantropų ir iš valstybės, užaugo - ir nebegali pasikliauti atkuyu pagalba. Jie tapo ne tokie įdomūs, ne taip mieli. Taigi tai neturėtų būti. Kiekvienas nori gyventi, ne tik vaikai, bet ir suaugusieji.