Cistinė fibrozė, kaip ilgai gyvena

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, gyvena ilgiau, tačiau vis dar yra daug problemų

Cistinės fibrozės fondo cistinės fibrozės fondo duomenimis, cistine fibroze sergančių pacientų vidutinė gyvenimo trukmė (kasos cistinė fibrozė) žymiai padidėjo ir dabar yra vidutiniškai 35 metai. Šiuo metu suaugusieji sudaro 40% pacientų, sergančių cistine fibroze. Pastaraisiais metais gyvenimo trukmė išaugo apie 50%.

Pagrindiniai gyvenimo trukmę ir jos kokybę gerinantys veiksniai yra agresyvesnė mitybos strategija, geresnis antibiotikų ir mukolitikų efektyvumas, taip pat specializuotų priežiūros centrų plėtra.
Vidutinė pacientė, serganti cistine fibroze, gali patirti šeimos gyvenimo džiaugsmus, lankyti koledžą ir karjerą.
Tačiau vis dar yra problemų, kurias reikia išspręsti: 1) sunkiai gydomas bakterijas. Maždaug 80% pacientų iki 18 metų amžiaus kolonizuoja Pseudomonas mikroorganizmas. Laikui bėgant ši bakterija tampa vis atsparesnė antibiotikams.
2) Svarbi problema yra plaučių liga. Jaunimas turi didelių atsargų, tačiau ketvirtadalis pacientų turi plaučių pajėgumą daugiau nei 40 proc. Mažiau nei turėtų būti.
Cistinė fibrozė ne tik sunaikina plaučius, bet ir užsikrečia kasos kanalus su gleivių kamščiais. Dėl to kasos fermentai nepatenka į virškinimo traktą, o maistas negali būti absorbuojamas. Kasos problemos ir toliau sutrumpina pacientų gyvenimą. 20–25% pacientų, sergančių cistine fibroze, atsiranda diabetas. Vidutinis „debiutinio“ diabeto amžius nuo 18 iki 24 metų.
Kaulų pažeidžiamumas šioje ligoje taip pat pastebimas gimdoje. Maždaug 67% kaulų retinimo ir osteoporozės. Taip yra dėl to, kad kasos nepakankamumas sutrikdo riebalų virškinimo procesus, riebalų tirpių vitaminų A, E, K ir ypač D, kurie yra svarbūs kaulų stiprumui, asimiliaciją. Reguliarūs fiziniai pratimai stiprina kaulus, bet cistofibrozės pacientai negali užsiimti fizine veikla dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Šeimos reikalai
Gimę palikuonis, cistine fibroze sergantiems vyrams kyla problemų. Daugiau kaip 95% vyrų, sergančių cistine fibroze, yra sterilūs. Cistine fibroze dažnai gali būti stebimas įgimtas vėžio deferenų nebuvimas - nenormalus ortakio vystymasis, kuris skatina spermą iš sėklidžių.
Moterims taip pat sumažėja vaisingumas. Jie gali turėti vaikų, tačiau sunkios cistinės fibrozės formos dažnai kyla dėl valgymo sutrikimų atsiradimo. Be to, plaučių disfunkcija gali sukelti problemų dėl nėštumo. Dėl problemų, susijusių su koncepcija, išėjimas gali būti priimtas vaikams arba donoro spermos naudojimas. Pavyzdžiui, šiai procedūrai gali būti taikoma intracitoplazminė spermos injekcija (intracitoplazminė spermos injekcija (ICSI)), sperma švirkščiama tiesiai į brandžių kiaušinių citoplazmą, tačiau ICSI kainuoja 10 000 JAV dolerių už kiekvieną injekciją be jokios sėkmės garantijos.
Psichologinis vaizdas: sprendimas pradėti šeimą neleidžia artėti prie mirties. Net jei jie gali turėti vaikų, jie ne visada turės laiko „įdėti juos į kojų“.

Nevilties gydymas yra plaučių transplantacija. Šis gydymas rekomenduojamas, jei plaučių funkcija sumažėja iki 30%. Tačiau po transplantacijos tik 60% pacientų gyvena ilgiau nei 5 metus. Pasak daugelio mokslininkų, plaučių transplantacija ne tiek ilgina gyvenimą, kaip pagerina jo kokybę.

Cistinė fibrozė. Gyvenimo trukmė

Pacientai, sergantys cistine fibroze, pradėjo gyventi ilgiau! Šį rezultatą pasiekia gydytojai iš viso pasaulio. Taip atsitinka todėl, kad per pastaruosius dešimt metų atsirado naujų metodų ir preparatų tokių pacientų gydymui ir palaikymui. Devintojo dešimtmečio viduryje panašios ligos turintys vaikai retai gyveno daugiau nei dvylika metų. Unikalūs buvo atvejai, kai tokie pacientai gyveno suaugusiems. 2000 m. Viduryje tokių pacientų vidutinė gyvenimo trukmė Rusijoje jau buvo dvidešimt penkeri su puse metų. Žinoma, pacientai, gyvenantys netoli didelių ir specializuotų medicinos centrų, esančių Maskvoje ir šiauriniame sostinėje, yra labiausiai palankioje padėtyje. Tačiau daugelyje sričių padėtis toliau gerėja.

Tokių pacientų gyvybei pavojingiausia yra pirmieji gyvenimo metai, kai kūnas vis dar yra labai silpnas, o gydymo metodų pasirinkimas yra gana sudėtingas. Be to, daugelis pacientų miršta beveik devyniolikos metų amžiaus. Taip yra dėl to, kad organizmas patiria daug įtampos ir aktyvaus augimo. Didelė dalis šių metų pacientų nebeužtikrina savo sveikatos, kuris nepriimtinas cistinės fibrozės atveju. Per dvidešimt ketverius metus mirčių skaičius mažėja.

Gydytojai prognozuoja, kad tokių pacientų gyvenimo trukmė išaugs. Šiandien išsivysčiusiose Europos šalyse jie gyvena iki keturiasdešimties metų ar ilgiau. Devyniasdešimt procentų pacientų miršta dėl to, kad jų plaučiai neveikia. Šiandien yra narkotikas, vadinamas dornaza alfa, kuri išsprendžia šią problemą.

Cistinė fibrozė

Kai kurioms ligoms nereikia išorinių jų atsiradimo priežasčių. Jie tiesiog kyla dėl to, kad žmogus turi tokius genus. Genetinės ligos yra viena iš pavojingiausių, nes mažas vaikas neturi nieko daryti, kad susirgtų. Šios padėties neteisybė liečia daugelį gydytojų, kurie nėra abejingi šiai temai. Cistinė fibrozė yra paplitusi paveldima liga, apie kurią visi turi žinoti.

Cistinės fibrozės sąvoka

Cistinės fibrozės sąvoka apima autosominį recesyvinį paveldimą sutrikimą. Kas tai? Tai liga, kuri paveikia sekrecijos liaukas. Taigi visi organai, kurie vienaip ar kitaip išskiria gleivinę, yra serga: kepenų, bronchų, kasos, prakaito, lyties, seilių liaukų, žarnyno liaukų.

Visi tuščiaviduriai organai išsiskiria. Jis valo juos nuo kenksmingų medžiagų ir organizmų, nes tada jis atskiria ir palieka kūną. Jei gleivė tampa klampia ir stora, kaip ir cistine fibroze, tada ji sustingsta. Jame bakterijos ir virusai pradeda daugintis, o tai sukelia organų ligą. Oras nepatenka į kūną, maistinės medžiagos nėra absorbuojamos per kraujagyslių sieneles, kraujas nepatenka į organus. Taigi, visos sistemos yra veikiamos, o tai sukelia silpnumą, mieguistumą, nuovargį ir sumažina darbo galimybes.

Cistinės fibrozės formos

1. Plaučių. Bronchuose gleivės pradeda stagnuotis, sukelia plaučių abscesą ir bakterijų vystymąsi. Palaipsniui tampa sunkus plaučių audinys, atsiranda cistos (cistinė fibrozė), kuri lemia organų nesugebėjimą, širdies nepakankamumą ir dėl to mirtį.
2. Žarnyno. Susidaro žarnyno užsikimšimas, maistas (baltymai ir angliavandeniai) yra prastai absorbuojamas, o riebalai išsiskiria su išmatomis. Viskozi seilė reikalauja gausaus gėrimo. Kepenų cirozė, šlapimtakis, opinis kolitas, žarnyno obstrukcija.
3. Mišrus Ji apima tiek žarnyno, tiek plaučių cistinės fibrozės formas.

eikite

Cistinės fibrozės priežastis

Čia išsiskiria tik viena cistinės fibrozės priežastis - „sulaužyta“ chromosoma, kuri perduodama iš tėvų. Ligos vystymuisi būtina, kad abu tėvai būtų „deformuotų“ chromosomų nešėjai. Jei vienas iš tėvų vieną kartą nukentėjo nuo šios ligos, turite atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytumėte paveldėtą šios ligos perdavimą vaikui.

Amžius, gyvenimo būdas, blogi įpročiai, ekologija, kitos ligos nėra svarbios. Svarbiausia yra genetinis kodas, kuris perduodamas tik iš tėvų.

Simptomai

Cistinės fibrozės simptomai atsiranda priklausomai nuo to, kur ir kokiu mastu liga pasireiškia:

• Dusulys ir dusulys;
• Sūrus odos skonis;
• Kosulys;
• Švokštimas krūtinėje;
• Širdies plakimas;
• Žarnyno obstrukcijos požymiai: vidurių užkietėjimas ir viduriavimas;
• Sumažėjęs apetitas;
• Augimo sulėtėjimas;
• Anoreksija.

Dažnai yra sisteminių simptomų, kurie išreiškiami įvairių organų ligomis:

1. Kvėpavimo takų ligos: pneumonija, bronchitas, plaučių uždegimas, kosulys neišnyksta, antibiotikai praktiškai nepadeda, dusulys (kurioje kenčia širdis);
2. Virškinimo sistemos ligos: maistas nėra absorbuojamas, yra vidurių užkietėjimas, pilvo pūtimas ir skausmas, apetitas dingsta, gausūs ekskrementų lapai;
3. Autonominės sistemos ligos: augimo sulėtėjimas, nuovargis, patinimas, neveiklumas, anoreksija, silpnumas.

Psichikos plėtra yra toli gražu nei fizinė. Vaikai psichologiniai parametrai yra gana sveiki.

Diagnostika

Cistinės fibrozės diagnozė atliekama atlikus šiuos tyrimus ir tyrimus:

• Anamnezės ir skundų rinkimas;
• Prakaito bandymas;
• Išmatų, šlapimo, kraujo ir skreplių analizė;
• Chimotripsinas išmatose;
• Tėvų ir vaikų DNR diagnostika;
• Radiografija;
• Echokardiografija;
• Ultragarsas kepenyse, žarnyne.

eikite

Cistinė fibrozė

Šiuolaikinė medicina dar nerado veiksmingų gydymo cistine fibroze. Daugeliu atvejų visos viltys yra susijusios su organizmo gebėjimu įveikti šią ligą. Kaip gydytojai gydo šią ligą? Jie tik sustabdo simptomus, kurių pagrindinė yra klampi gleivė:

• Mucolytics, bronchodiliatoriai ir kompresoriaus inhaliatoriai, kurie atskiria gleivius ir pašalina juos;
• Antibiotikai, kurie padeda užkirsti kelią infekcijos reprodukcijai organizme;
• Fermentinė terapija kapsulėse, siekiant palaikyti kasos sveikatą;
• Hepatoprotektoriai kepenų pažeidimo atveju;
• Vitaminų vartojimas pacientams, vartojantiems mažą maistą ir nepakankamai virškinamas;
• Kineziterapija - kvėpavimo pratimai, skirti pašalinti skreplius;
• Deguonies koncentratorius, skirtas kūno prisotinimui deguonimi;
• Narkotikų dirbtinė ventiliacija, jei pacientas negali kvėpuoti.

Kartais nukentėję organai yra transportuojami. Tačiau ši procedūra tik laikinai padeda atsikratyti ligos, nes tai yra ne ligos organai, bet gleivės, kurios jas daro.

Ar populiarūs metodai gali padėti? Galime kalbėti tik apie pagalbinį žolelių ir maisto vaidmenį. Yra tik psichologinis poveikis, kuris leidžia jums nuraminti, o ne paniką. Tačiau be tradicinės medicinos asmens negalima išgydyti.

Cistinės fibrozės gyvenimo prognozė

Kiek žmonių gyvena su cistine fibroze? Vėliau pasireiškia liga, tuo ilgiau pacientas gyvena. Nesant sunkių formų ir išlaikant sveiką gyvenimo būdą, cistinės fibrozės prognozė, pasak gydytojų, yra maždaug 30 metų po jos atsiradimo.

Gyvenimo trukmė priklauso nuo kūno būklės. Aktyviu gyvenimo būdu pacientai lengviau toleruoja įvairius ligos simptomus. Mirtis dažnai atsiranda dėl kvėpavimo nepakankamumo. Švelnios nutekėjimo formos vaikai nesijaučia dideliu diskomfortu. Jūs galite eiti į mokyklą, net pradėti šeimą, bet suvokdami, kas gali sukelti genetinę polinkį į cistinę fibrozę. Jei bent vienas iš sutuoktinių nėra „sulaužyto“ geno nešėjas, tada liga nepasireiškia.

„Aš žinau savo stiprybę“: kas yra kaip sūnų su cistine fibroze ir kova už kitų vaikų gyvenimą?

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, kvėpavimo organai ir virškinimo trakto sutrikimai yra sunkūs, jie dažnai net nesiekia suaugusiųjų. Kasdienis Billas pasakojo vaiko, turinčio cistinę fibrozę, motiną Nataliją Matveevą, kuri tai padarė, kad mūsų šalyje jie pradėjo gydyti ne tik savo sūnų, bet ir kitus tą pačią diagnozę turinčius vaikus.

Sūrus kūdikis

Kai Artemas buvo vienas mėnuo, jis sukūrė kosulį, kažką užkimštą plaučiuose. Gydytojai paskyrė kai kurias tabletes ir šūvius, bet nieko nepasikeitė. Tai buvo 1987 m. Aš nesupratau, kas vyksta, ir nusipirkau knygą „Vaikų plaučių ligos“. Važiuojant namo, aš jį atidariau ir suradau ligą, kuri buvo apibūdinta taip, tarsi jie rašytų iš mūsų - cistinė fibrozė. Tai lengva nustatyti ligą, nes vaikas su šia liga turi sūrų odą - jūs jį pabučiuoti, o jo lūpos pradeda žiupsėti. Knygoje teigiama, kad senovėje buvo manoma, jog šėtonas baudė sūnų vaiką, todėl jis turi mirti.

Vaikas su cistine fibroze yra sūrus, nes kai kurios liaukos neveikia tinkamai, uždegiminiai procesai plaučiuose - pakartotinis bronchitas ar pneumonija, o kartais ir jų derinys. Visa tai lemia padidėjęs skreplių klampumas (dažnai turintis pūlį), kuris kaupiasi bronchuose. Šioje aplinkoje infekcija paprastai yra lengvai išvystyta. Vaikai kenčia nuo nuolatinio dirginančio kosulio, dusulio. Kadangi žarnyne trūksta kasos fermentų, pacientai maistą blogai virškina, todėl šie vaikai, nepaisant jų padidėjusio apetito, praranda svorį. Tulžies takų stagnacija sukelia tulžies akmenų susidarymą ir net kepenų cirozę. Visa tai baigiasi mirtimi.

„Tiesiog palikite jį čia, jis vis tiek negyvena“

Anksčiau aš nebuvau stiprus, augau kaip bjaurus ančiukas, vaikščiojau su akiniais, o mokykloje buvau labai gerai. Prisiminkite filmą „Kaliausė“? Tai yra mano vienintelė istorija, tik aš pavydėjau heroję, kurią ji sugebėjo užginčyti, ir aš ne. Bet kai atsirado Artyomas, aš jį užginčijau: sergantis vaikas taip pat yra socialinės tremties situacija, ir aš pradėjau atsispirti.

Tuo metu su tokiais klausimais viskas buvo lengva - jie pasiūlė palikti vaiką. Jie sakė: „Tiesiog palikite jį čia, jis vis tiek negyvena“. Daugelis gydytojų paprasčiausiai nežinojo apie tokią diagnozę, o kai kurie sakė, kad tai „išaugs“.

Kai vyras išgirdo, kad liga yra genetinė,

Jis pasakė: „Mes neturėjome tokio dalyko mūsų šeimoje, tai ne mano vaikas“.

Vyras buvo vyresnysis leitenantas, ketino eiti per gretas. Kai jis pasiūlė santuokos nutraukimą, atsakiau: „Ateik!“. Kaip išdavystė, aš tai supratau daug vėliau, kai jis nustojo bendrauti su mumis ir su vyresniuoju sūnumi Artyom broliu. Vienintelis priminimas apie jį buvo tas, kad kiekvienais metais jo karinis vienetas atsiuntė man oficialų prašymą patvirtinti, kad Artyom buvo gyvas, kad nebūtų permokėta alimentų. Bet tuo metu, kai man buvo padaryta santuokos nutraukimo, tai nebuvo didelis įvykis, viskas vyko kaip nepastebėta. Man buvo svarbu tik vienas dalykas: vaikas gyveno.

Nuo Artem atsirado, dirbau namuose. Jis atsidavė savo gyvenimui. Daugelis siuvami, megzti, virti pagal užsakymą. Devintajame dešimtmetyje buvo sunku išgyventi, kai nebuvo mokama pensija kelis mėnesius, o tada mainai tapo mūsų šeima. Draugai, užsiimantys verslu, atnešė man maisto, o iš jų paruošiau jiems ir mums. Tai tikrai padėjo mums - bent jau vaikai buvo pilni. Dabar esu pensininkas, ir dėl nedidelės darbo patirties, mano pensija yra tik devyni tūkstančiai rublių. Aš ir toliau uždirbsiu, mano draugai taip pat labai padeda.

Vaikystė su cistine fibroze

Devintajame dešimtmetyje buvo labai sunku organizuoti įprastą gydymą.
Būtina imtis daug vaistų, kurie nebuvo. Pavyzdžiui, brangus fermentas „Creon“, kuris yra būtinas vaikams, sergantiems cistine fibroze, kasdien, buvo leidžiamas į Rusiją tik tada, kai Artemas jau buvo devyneri metai. Dėl šio leidimo aš visuomet nusiuntėme laiškus, o narkotikus neteisėtai atnešė vokiečiai - muitinės pažįstami vis dar nesupranta, kaip mums pavyko. Buvo laikas, kai vietoj „Creon“ turėjome paimti „Panzinorm“ - reikėjo didelių dozių, o trejų metų vaikas turėjo išgerti 25 dideles, žalias nagų tabletes vienu metu. Jis nurijo juos ir sakė: „Mama, aš nenoriu daugiau valgyti“. Ir jis vis tiek turėjo maitintis. Mityba - atskira problema. Artyomas turėjo valgyti dažnai ir mažai, kad maistas būtų geriau prilygintas. Tuo pačiu metu jis turėjo suvartoti ne mažiau kaip 1,5 karto per parą.

„Artyom“ buvo tiriamas kiekvieną mėnesį, o kartą per tris mėnesius jis buvo ligoninėje. Laimei, tyrimas buvo nemokamas, kaip dalis ligoninės apsilankymo. Nors nebuvo prieigos prie Europos lygmens narkotikų, Artem turėjo atlikti daug procedūrų, kad jis galėtų išvalyti gerklę.

Iki dviejų su puse metų jis užmigo ant krūtinės,

kol sėdėjau kėdėje, bijojau, kad priešingu atveju negalėčiau išgirsti, ar jis kvėpuoja.

Artem procedūros metu

Visą laiką aš net negalėjo tinkamai užmigti, ir galų gale aš uždirbiau sunkią skoliozę. Kol jis užaugo, mes nešventėme savo gimtadienio, nes nežinojau, ar jis būtų paskutinis, ar ne. Šios mintys buvo visiškai nepakeliamos. Ir mes kiekvieną dieną bandėme mažai atostogų. Artemas turėjo normalų ryšį su vyresniuoju broliu, bet aš, žinoma, jaučiau, kad pavydas. Tada, kai pradėjau kalbėti apie ją su mamomis, supratau, kad kiekvienas turi panašią situaciją: kartais sveikas vaikas net bando pakenkti sau, kad gautų dėmesį, kurį mama moka sergančiam vaikui.

„Artem“ nesikreipė į vaikų darželį ir mokyklą - gydytojai nerekomendavo dėl infekcijų. Kai jis buvo apie septynerius metus, jo kojos buvo atleistos tam tikrą laiką, buvo labai sunku judėti. Bet jis visada buvo išsaugotas motyvacijos dėka. Jis norėjo gyventi, ir tai buvo jo pagrindinis variklis. Todėl, pavyzdžiui, devynerius metus jis nuvyko į šokius, tada plečiasi pomėgių ratas. Kaip vaikas, jis norėjo, kad būtų galima viską daryti ir geriau nei kas nors. Ir jis tai padarė.

Konfigūruokite visus, kad kovotumėte su cistine fibroze

Iki 1991 m. Gyvenome Baltijos šalyse su savo vaikais, bet mes nuolat nuvykome su Artyomka gydyti Maskvoje. Net tada, kai jis buvo metų amžiaus, atvykome į Maskvoje dirbančią profesorių Nikolają Ivanovichą Kapranovą. Jis niekada nepaslėpė tiesos nuo manęs, jis pripažino, kad liga yra labai rimta. Nikolajus Ivanovičius davė man straipsnių anglų ir vokiečių kalbomis - juos išverčiau, perskaitiau ir supratau, kad „ten“ gyvena šie vaikai.

Buvau tėvų judėjimo pradžioje siekiant apsaugoti vaikų, sergančių cistine fibroze, teises. Nuo 1988 m. Gegužės mėn. Mes ir iniciatyvinė grupė parašėme daug laiškų Aukščiausiajai Tarybai, prašydami atidaryti medicinos centrą pacientams, sergantiems cistine fibroze. Gydytojai, įskaitant ir profesorių Kapranovą, daug padėjo organizacijai. Todėl centras pradėjo savo darbą 1990 m. Maskvoje ir oficialiai užregistravo jį po trejų metų. Centras atliko mokslinį darbą ir koordinuotą veiklą regionuose, apmokytus gydytojus, stebėdamas sunkius pacientus. Ši liga apskritai nebuvo sprendžiama vietoje, ir tokių vaikų gyvybingumas buvo tiesiogiai pasakytas.

1991 m. Persikėlėme į Jaroslavlą. Aš iš karto nusprendžiau, kad turėčiau rasti čia gydytojus, kurie gydytų Artemą vietoje. Aš atvedžiau pirmus kvietimus studijuoti iš Kapranovo, ir jie noriai sutiko eiti į Maskvą. Iš pradžių gydytojai patys sumokėjo mokestį už mokslą, vėliau jie pradėjo keliauti į kongresus, simpoziumus ir kitus medicininius renginius rėmėjų sąskaita. Taigi 90-ųjų pabaigoje Jaroslavlyje, Jaroslavlio 1-ojo miesto vaikų klinikinės ligoninės pulmonologijos skyriuje, atsirado cistinė fibrozės centras. Jis egzistavo jau daugiau nei 20 metų, o gydymas yra skirtas visiems regione ir kaimyniniuose regionuose esantiems cistinei fibrozei.

„Little Muck“

Laikui bėgant supratau, kad kai kurios problemos turi būti išspręstos regioninės valdžios lygmeniu, o tam reikalinga visuomeninė asociacija. 2003 m. Sukūriau regioninę visuomeninę organizaciją, skirtą pacientams, sergantiems cistine fibroze, „Little Muk“, jau 15 metų. Iš viso ją sudaro 32 žmonės. Tai yra tėvai, suaugę pacientai, gydytojai ir tiesiog ne abejingi žmonės. Mes sprendžiame teisinius ir psichologinius pacientų ir jų šeimų klausimus, teikiame vaistus ir įrangą.

Ieškome panašių žmonių ne tik gydant ligą, bet ir organizuojant vaikų laisvalaikį, kūrybinį vystymąsi ir atkreipiant dėmesį į problemą. Visi mūsų projektai yra skirti bendram ligonių ir sveikų vaikų ir paauglių dalyvavimui ir tolerantiško požiūrio į sveikų vaikų problemą. Pavyzdžiui, 2004 m. Projektą „Spalvotos svajonės apie mano svajones“ įdėjome į Visų Rusijos forumą, kuriame jis laimėjo. Tai buvo drobė, matuojanti du iki trijų metrų, kurią per savaitę nudažė daugiau nei 30 vaikų. Tarp jų pusė dalyvių buvo pacientai, sergantieji cistine fibroze. Labai įdomu dirbti kartu.

Dabar gydytojai bent jau žino apie cistinę fibrozę, apie tai praneša medicinos universitetų studentams, tačiau vis dar yra didelė problema, kad daugelyje regionų pacientai plaučių ligoninėse yra pastatyti į įprastas ligonines. Viena vertus, tai yra logiška, nes jie kenčia nuo plaučių, bet, kita vertus, bet kuri hospitalinė infekcija gali sukelti mirtį, ir daugelis šių infekcijų yra plaučių ligose. Be to, jie dažnai yra patalpinti į kitus vaikus, kurie neleidžiami.

Mes taip pat turėjome problemų su cistinės fibrozės Jaroslavlio centru - praėjusiais metais ligoninė buvo uždaryta remontui, vaikai liko be jokios pagalbos. Dabar mums buvo paskirtos vietos kitoje ligoninėje, tačiau nėra galimybės atlikti diagnostiką. Mums reikia labai specialių sanitarinių sąlygų, padalinių su tualetais, specialiai apmokyti darbuotojai ir įvairūs techniniai įrenginiai, įranga, fizinės terapijos kambariai, lovos paliatyviems pacientams. Dabar vietos valdžios institucijos pažadėjo mums sukurti visą tarpregioninį centrą, kur visa tai bus pažadėta iki metų pabaigos, tačiau labai bijo, kad tai nebus įgyvendinta taip, kaip teisingai ir tinkamai, kaip ji yra paskelbta. Bijome, kad kažkas tiesiog valdo skiriamas lėšas ir patenkins jų siekius.

Leiskite

Sunkiausia yra paleisti. Kuo vyresnis žmogus, tuo sunkiau jam paaiškinti, kodėl jis turėtų išgerti visas šias tabletes, sudėti lašintuvą, kasdien daryti pratimus ir įkvėpti. Čia jis pradeda naudotis internetu, skaito viską apie save ir nori atsisakyti. Čia visi kovoja kieme, bet jis negali, nes jis jau turi kepenų cirozę ir - Dievas draudžia - smūgis į skrandį. Pirmasis rūkymas, pirmasis krūva - kaip tai sustabdyti? Galų gale, išorėje vaikas atrodo normalus, sveikas, ir paaugliai šiuo atžvilgiu yra labai žiaurūs. Kai jis tampa suaugusiuoju, kaip atlaisvinti kontrolę ir suteikti jam galimybę gyventi savo gyvenimą? Tai galėjau padaryti, kai Artemas jau buvo 25 metai. Netgi turėjau eiti į psichologą, kad galėčiau susidoroti su tuo.

Supratau, kad turiu tik pasakyti: „Aš priimsiu bet kokį sprendimą, kurį priimate.

Jei norite mirti, mirti. Jis bus sužeistas, bet aš jį paimsiu.

Tiesiog žinokite, kad labai tave myliu ir visada pasiruošęs būti ten. “

Artemas mirė prieš pusmetį 30 metų. Jis turėjo kitą krizę - galbūt dėl ​​kepenų sutrikimų. Kai jis buvo gyvybės ir mirties slenksčio, jis buvo 14 metų ir tada įvyko stebuklas. Ar buvo galimybė padėti jam šį kartą? Tikriausiai Ar gydytojai kaltina? 50–50. Ir aš negaliu pateikti skundo gydytojams: buvo daug dalykų, kurie nepriklausė nuo jų. Pavyzdžiui, jis, priklausomas nuo deguonies, buvo analizuojamas daugeliui kilometrų. Tai buvo baisu. Galų gale aš specialiai kremojau kūną taip, kad nebūtų jokių pagundų pradėti suprasti, kas nutiko. Dabar man svarbiau išlaikyti gerus santykius su gydytojais. Aš negalėsiu veikti, jei esu bėdoje.

Kodėl toliau padedu žmonėms, sergantiems cistine fibroze? Kai Artemas mirė, parašiau įrašą „Facebook“, o viena mama parašė: „Jūs mus mokėte, kaip su juo gyventi, ir dabar jūs išmoksite, kaip gyventi be jo“. Aš esu įprasta mama: praėjo šeši mėnesiai ir vis dar verkia. Aš suprantu, kad tai yra silpnumas, bet, kita vertus, aš taip pat žinau savo stiprybę - aš neužleisiu tų, kurie dabar yra sunkūs. Ir jiems vis sunkiau - šiandien, pavyzdžiui, Creon padėtis gali būti pakartota dėl sankcijų. Dabar mama jau sako, kad jiems nebuvo suteikta pakankamai vaistų, nes nėra jokių narkotikų. Iki šiol jie turi atsargų, tačiau neaišku, kas nutiks toliau. Maždaug prieš 5–10 metų daugelis vaikų, turinčių cistinę fibrozę, tėvai galvojo apie išvykimą iš šalies, ir jie turėjo galimybę. Tačiau valstybė pareiškė, kad ji sukurs visas tokių vaikų gyvenimo sąlygas. Jie tikėjo, ir dabar šios sąlygos pašalinamos iš jų.

Artyomas buvo vienas iš pirmųjų, kurie pranešė apie problemą: jie sako „taip“, turiu cistinę fibrozę, bet noriu gyventi ir reikalauti pagalbos. Jis buvo garsus asmuo čia: jis dalyvavo šou, buvo atsekamoji medžiaga (asmuo, dalyvaujantis parkour. - red.), Grojo scenoje ir visais būdais atkreipė dėmesį į problemą.

Norėdami sustabdyti dabar, yra jam paduoti išdavystę.

Jie sako, kad viskas išgydys, bet jis neišgydo. Aš negaliu padėti, bet manau, kad veikiau teisingai, atleisdamas „Artyom“ ir nustojau valdyti jį kiekvieną minutę. Visi sako, kad esu geras, bet man tai labai skausminga. Galbūt, jei ir toliau stebėsiu viską, priešingai nei jo norai, jis gyvens. Anksčiau, kai kalbėjau su motinomis, kurios prarado vaikus, aš nesirūpinau tuo, kas nutiko jų vaikams. O dabar žiūriu į juos ir matau viską - ir suprantu, kad jis nebėra vienas. Jei tai labai sunku, galiu įvesti bet kurį iš jų ir paklausti: „Dabar, kai praėjo penkeri metai, kaip tu? Ir jūs jau turite 20 - kaip tu? Dreaming, verkimas?

Jei aš nebūčiau atskiręs nuo savo vyro, gyvenimas būtų visiškai kitoks, ir aš negalėjau turėti tokių draugų. Ir jei Artyom nepatyrė cistinės fibrozės, netgi Cistinės fibrozės centras negalėjo būti. Pažiūrėkite, kaip: gyvenimas suteikia viską savo vietoje, bet ar mes to norime ar ne, tai dar vienas klausimas.

Jaroslavlio regioninė viešoji organizacija „Little Muk“ teikia tikslinę paramą kiekvienam cistinės fibrozės turinčiam asmeniui, kuris kreipėsi į ją pagalbos, nepriklausomai nuo amžiaus. Iš šios nuorodos galite sužinoti daugiau apie tai, ką daro „Muk“, ir čia yra būdų, kaip galite paremti organizaciją.

Cistinė fibrozė: kaip gyventi laimingai kada nors po to

Cistinė fibrozė yra serga medicinine ir socialine problema. Tačiau iki šiol daugiausia dėmesio skirta pediatrijai. Dabar sprendime dalyvauja vis daugiau įvairių profilių specialistų. Kokia yra bendra padėtis, gydymo galimybės ir metodai, esamos problemos? Apie tai MedPulse pasakoja Rusijos medicinos mokslų akademijos Maskvos valstybinio mokslinio centro Nikolajus Kapranovas, medicinos mokslų daktaras, profesorius, cistinės fibrozės NKO vadovas.

- Nikolajus Ivanovičius, kokia yra šios ligos ypatybė?

- Cistinė fibrozė - dažniausia paveldima patologija, kurią sukelia MBTP geno mutacija (cistinė fibrozė, transmembraninis laidumo reguliatorius). Jam būdingi gyvybinių organų eksokrininių liaukų pažeidimai ir paprastai yra sunkūs ir prognozuojami. Abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai, kurių tikimybė sergančiam vaikui yra 25%. Su kiekvienu vėlesniu nėštumu šis rizikos rodiklis lieka nepakitęs: „rizika neturi atminties“.

Cistinės fibrozės paplitimas priklauso nuo gyventojų skaičiaus. Daugelyje Europos ir Šiaurės Amerikos šalių ji svyruoja nuo 1: 2000 iki 1: 5000 naujagimių. Pasak Sveikatos apsaugos ministerijos, Rusijoje tai yra 1:10 000 naujagimių, tačiau šis skaičius nėra tikslus, nes nuo 25 iki 30% pacientų, kuriems įtariama, kad ši liga buvo įtariama, papildomo tyrimo nereikia. Jei mes manome, kad tai yra trečdalis, tuomet šis skaičius bus 1: 6000, 1: 7000. Taip pat turėtumėte atsižvelgti į Rusijoje gyvenančių tautų etninius skirtumus, dėl kurių ligos rodikliai svyruoja nuo 1: 2500 iki 2800 naujagimių iki 1: 12000 naujagimių skirtingose ​​teritorijose.

Tarp cistinės fibrozės medicininių ir socialinių aspektų reikia pažymėti: maža vidutinė pacientų gyvenimo trukmė; pacientams, sergantiems cistine fibroze - nuo gimimo neįgalūs, todėl būtina nuolat taikyti terapines ir reabilitacijos priemones; aktyvaus tolesnių veiksmų poreikis; ankstyvos diagnostikos problemos; daugelio vaistų gydymas; didelės svarbių vaistų kainos.

- O kaip jūs galite padėti šiems pacientams?

- Šiuolaikiniai komplekso gydymo metodai duoda gerų rezultatų. Jei ankstesni pacientai mirė 5 metų amžiaus, palaipsniui įvedus antibiotikus, gyvenimo trukmė pacientams, sergantiems cistine fibroze, padidėjo iki 10-12 metų, tačiau iki 80-ųjų Rusijoje ji neviršijo 15 metų. Įvedus mucolytics, naudojant kineziterapijos metodus ir organizuojant specialius centrus cistinei fibrozei, jis pasiekė 20 metų. Dabar, bent jau Maskvoje, pasiekėme išsivysčiusių šalių - Didžiosios Britanijos, Prancūzijos, Australijos - lygį - 38,5 metų. Kitaip tariant, vaikas, gimęs dabar su CF liga išsivysčiusiose šalyse, gali būti garantuotas nuo 40 iki 60 metų.

Mūsų šalyje organizuoti specializuoti Rusijos ir regioniniai centrai, skirti diagnozuoti (įskaitant prenatalinį), gydyti ir reabilituoti pacientus, atliko svarbų vaidmenį gerinant pacientų, sergančių cistine fibroze, priežiūrą. Be to, esami Sveikatos ir socialinės plėtros ministerijos užsakymai dėl daugybės naudos neįgaliems vaikams, sergantiems cistine fibroze. Be gydymo ir stebėsenos standartų, gydymas pacientams atliekamas pagal programą „7 nosologijos“.

Šiuo metu Rusijos kystinės fibrozės centre stebimų pacientų skaičius viršija 2200 žmonių. Čia yra išbandyti ir sėkmingai taikomi naujausi medicinos prietaisai ir vaistai, šiuolaikiniai gydymo ir reabilitacijos režimai ir technologijos, leidžiančios didžiajai pacientų daliai pilnavertį gyvenimo būdą.

Kenksmingi veiksniai, pvz., Rūkymas, alkoholizmas, bloga aplinkos būklė, nedaro įtakos ligos atsiradimui, tačiau tikrai pablogina ligos eigą. Kadangi 90–95% pacientų, sergančių cistine fibroze, kursą ir rezultatus lemia bronchų-plaučių pokyčiai, tada, kaip ir bet kokia liga, susijusi su plaučiais, tiek ekologija, tiek rūkymas (įskaitant pasyvius) ir žalingi gamybos veiksniai neigiamai veikia ligos eigą..

- Ar planuojant nėštumą reikia atlikti cistinės fibrozės tyrimus?

- Šie bandymai prieš pradedant gydymą arba nėštumo metu turėtų būti atliekami toms poroms, kurių šeimoje tikrai buvo patvirtintas cistinės fibrozės paciento atvejis, nes šie tyrimai yra gana brangūs. Toks tyrimas šiuo metu yra prieinamas daugelyje Rusijos regionų. Be to, nuo 10-13 savaičių nėščia moteris gali atlikti prenatalinį testą. Teigiamo rezultato atveju sprendimas tęsti nėštumą ar kreiptis į medicininį abortą suteikiamas šeimai.

Rusijoje atliekamas masinis patikrinimas, kuris yra svarbiausia ankstyvos ligos diagnozavimo priemonė, ir nėra jokių specialių problemų. Neseniai nustatytų pacientų pagrindinio tyrimo srityje kyla tam tikrų sunkumų, kai esame tikri, kad vaikas turi cistinę fibrozę, tačiau jis vis dar neturi klinikinių apraiškų. Labai svarbu ištirti tokius vaikus dėl „nematomų“ simptomų, kad būtų pradėtas gydymas laiku. Tas pats pasakytina ir apie klinikinę diagnozę: dažnai pacientai, kurių virškinimo trakto pokyčiai nesuprantami, pereina nuo vieno gastroenterologo į kitą, ir niekas negali nustatyti tikrosios jų problemų priežasties. Ir tada laikomas prakaito testas rodo cistinę fibrozę. Ta pati problema egzistuoja ENT gydytojams. Dažnai pacientai patiria 15–18 procedūrų, skirtų pailginti žandikaulius dėl pasikartojančio ar lėtinio sinusito, o vėliau paaiškėja, kad pacientas turi cistinę fibrozę. Taip yra todėl, kad dabar, laimei, vis daugiau ir daugiau pacientų, turinčių ištrintų ar netipinių ligos formų. Pavyzdžiui, vyrai kreipiasi į nevaisingumo centrą, jie tiriami ir aptinkama azoospermija. Po teigiamo prakaito bandymo prasideda tyrimas, kuris rodo tam tikrus plaučių pokyčius.

- Pasakykite šiek tiek daugiau apie gydymo būdus ir ateities perspektyvas.

- Šiuo metu cistinės fibrozės gydymas gali būti vadinamas tinkamu ir moderniu. Bronchų ir plaučių pokyčiams gydyti naudojami genų inžinerijos mukolitikai. Daugeliu atvejų jie ne tik gydo, skiedžia skreplių, bet ir turi prevencinį poveikį. Būtent, jie trukdo pokyčiams, susijusiems su pernelyg klampiu storu skrepliu, kuris prilimpa prie bronchų ir užklijuoja mažus bronchus, kurie sukelia infekciją ir uždegimą.

Mes užtikrinome, kad beveik visi pacientai Rusijos Federacijos teritorijoje gali gauti tokius mucolytics nemokamai. Tą patį galima pasakyti ir apie pakaitinius fermentus - visi, kuriems jie skirti, gali juos gauti pagal lengvatinių vaistų teikimo programas.

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, taip pat naudojami labai stiprūs šiuolaikiniai antibiotikai, kurie yra nukreipti prieš stafilokoką, kuris dominuoja pirmųjų trejų metų vaikams, ir suaugusiųjų amžiuje - prieš mėlyną pūšį. Viena vertus, tokie vaistai yra labai veiksmingi, tačiau, kita vertus, jie yra brangūs, o atsparumas jiems yra gana greitas.

Šiuo metu buvo sukurtos naujos anti-pūlingų inhaliacinių antibiotikų formos, kurios rodo labai gerus rezultatus tiek klinikiniu, tiek funkciniu požiūriu ir likvidavimo požiūriu. Bent jau beveik trečdalis pacientų, net ir su lėtine Pseudomonas infekcija, galima visiškai išnaikinti. Hepatotropiniai vaistai, ursodeoksicholio rūgšties preparatai, taip pat atlieka labai svarbų vaidmenį. Natūralu, kad gydant pacientus skiriami vitaminai, ypač A, E, D ir K grupės riebaluose tirpūs vitaminai. Ir, žinoma, labai svarbi kineziterapija ar fizinė terapija.

Jei kalbame apie gydymo perspektyvas, norėčiau atkreipti dėmesį į genų terapijos kryptį. Šiuo metu šioje srityje tęsiami moksliniai tyrimai, JK įsteigti 3 koordinavimo centrai: Kembridžas, Lidsas ir Londonas, kurie koordinuos pasaulinius genų terapijos tyrimus pagal Pasaulio sveikatos organizaciją. Dabartiniai šių tyrimų rezultatai leidžia mums pažvelgti į būsimą cistinės fibrozės gydymą optimizmu: todėl su G551 D mutacija jau sukurti nauji vaistai, atlikti klinikiniai tyrimai ir gauti gerų rezultatų kvėpavimo funkcijos rodikliams ir, svarbiausia, tokiam objektyviam kriterijui kaip chloridų koncentracija prakaitas. Svyruojantis prakaito chlorido kiekis sumažėjo nuo 100 iki 60 milimetrų litre. Dabar laukiame duomenų apie vaistų tyrimus, kurie padės kovoti su kitomis mutacijomis.

Be to, nuolat kuriami nauji vaistai: antibiotikai, mukolitikai, pakaitiniai fermentai, įskaitant sintetinius, todėl gydymo perspektyvos yra gana geros. Tačiau net ir tos terapijos, kurios jau buvo įvestos į klinikinę praktiką, gerokai pagerina cistinės fibrozės sergančių pacientų gyvenimo trukmę ir pailgina jų gyvenimo trukmę.

- Ką priskirtumėte pagrindinėms problemoms gydant cistinę fibrozę?

- Yra daug neišspręstų klausimų, su kuriais mes aktyviai dirbame. Pavyzdžiui, galima pastebėti medicininės patirties problemas. Pacientai, sergantys cistine fibroze, nuo gimimo yra išjungti, todėl metinių komisinių skyrimas yra neįmanomas. Galų gale, mūsų užduotis yra gauti profilaktinį gydymą kuo ilgiau ir funkcionaliai kuo arčiau amžiaus normos. Tačiau tie patys „geri“ rodikliai yra pagrindas pašalinti negalę, o tai savo ruožtu grasina atšaukti lengvatinį narkotikų teikimą, t.y. faktiškai nutraukti gydymą.

Be to, dažniausiai suaugusieji pacientai patenka į kariuomenę, nes cistinė fibrozė nėra oficialiai pažymėta tarp kontraindikacijų.

Mes taip pat remiame idėją, kad mūsų pacientai turėtų būti teikiami dažniausiai ambulatoriniu pagrindu, o kartais net namuose, iki gydymo antibiotikais. Deja, toks požiūris Rusijoje nėra toks platus, kaip ir užsienyje, nors jis visiškai įrodė savo pranašumą tiek psichologiniu, tiek medicininiu, tiek ekonominiu požiūriu. Medicininių paslaugų kaina paciento namų gydymo sąlygomis yra 13 kartų pigesnė nei gydymas stacionare. Mes taip pat keliame klausimą, kad jei reikia pacientų hospitalizuoti, tai turi būti dėžės. Tik toks metodas gali išgelbėti juos nuo kryžminės infekcijos.

Tikėtina gyvenimo trukmė su cistine fibroze

Skaitymo laikas: min.

Pastaraisiais metais gerokai išaugo cistinės fibrozės gyvenimo trukmė. Atsižvelgiant į statistiką, galime kalbėti apie tai, kiek jie gyvena su cistine fibroze. Ir šie skaičiai išaugo vidutiniškai 50%. Jei anksčiau pacientams, sergantiems cistine fibroze, sunku išgyventi iki daugumos, dabar daugelis gyvena iki 40-50 metų. Yra tam tikrų veiksnių, kurie pagerina gyvenimo trukmę cistine fibroze. Tai apima: gerinti antibiotikų gamybą, gerinti mucolitinių medžiagų veikimą, sustiprinti tinkamą mitybą. Centrų, kurie specializuojasi padėti žmonėms, sergantiems cistine fibroze, plėtra taip pat pagerins gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Kiek žmonių gyvena cistine fibroze, priklauso nuo ligos diagnozavimo amžiaus. Kadangi kuo anksčiau aptinkama patologija, tuo greičiau bus atliekamas gydymas. Šiuo metu gydytojai prognozuoja tolesnį gyvenimo trukmės padidėjimą. Tai bus įmanoma, tiriant šios ligos gydymo metodus. Vidutinis pacientas jau dabar, daugeliui įtakos turinčių veiksnių dėka, gali pilnai gyventi su šia liga, patyręs lankymo švietimo įstaigose džiaugsmą ir įgyti išsilavinimą. Daugelis gali pasiekti aukštus karjeros pasiekimus ir net kurti šeimos santykius. Internete galite rasti daug istorijų iš žmonių, kurie pasiekė sėkmę su cistine fibroze, gyvenimo. Kiek talentingų žmonių gyvena su šia liga ir kiek žmonių stengiasi gyventi, nekenkdami sau. Tai labai priklauso nuo giminaičių paramos ir priežiūros. Kadangi psichologinė paciento būklė veikia gyvenimo trukmę. Tokiems pacientams kitų žmonių nuomonė ir požiūris yra labai svarbūs. Taip pat yra tokių bendruomenių bendruomenės, kuriose vyksta susitikimai ir bendravimas tarp žmonių, turinčių tokią diagnozę. Visi dalijasi savo metodais, kurie padeda, net ir tam tikrą laiką, bet pamiršti apie jų problemą.

Ligonių vaikų tėvai turėtų būti kuo kantrūs ir savo keliu plėtoti savo vaikų gyvenimo strategiją. Būtina nustatyti bent trumpalaikius tikslus, kad būtų noras ir paskata gyventi. Apatija ir depresija žymiai pablogina ligos eigą ir atitinkamai sutrumpina gyvenimo trukmę. Atitinkamai aplinka turėtų sukurti palankią atmosferą. Labai svarbus vaidmuo tenka atitikčiai.

Cistinė fibrozė: 4 bendri mitai

Genetinė liga: simptomai, gydymas, gyvenimo būdas

Šiandien Europoje švenčiama cistinės fibrozės diena - dažniausiai pasitaikanti retųjų genų liga, kurios metu nutraukiamas išorinių sekrecijos liaukų, gaminančių gleivių, seilių, prakaito, ašarų, virškinimo sulčių, tulžies, darbas. Todėl paveikti gyvybiškai svarbūs organai, pvz., Plaučiai, virškinimo trakto, kasos ir kepenų. Nepaisant to, kad pastaraisiais metais buvo pasiektas didelis persilaužimas gydant cistinę fibrozę (pacientų gyvenimo trukmė padidėjo dėl diagnostikos ir narkotikų), daugelis mitų vis dar siejami su šia liga. Rusijos medicinos mokslų akademijos Vaikų sveikatos mokslinio centro Pulmonologijos ir alergologijos skyriaus vedėją Olgą MD Simonovą paprašė išsklaidyti dažniausiai iš jų.

Mitas 1. Cistinė fibrozė yra mirtina liga.

Iš tiesų, senais laikais, jei motina pabučiavo vaiką ir pajuto ryškų sūrų skonį (būdinga cistinei fibrozei), manoma, kad kūdikis buvo pasmerktas greitai nužudyti, nes tomis dienomis jie nežinojo apie cistinės fibrozės geno buvimą, kuris buvo aptiktas tik 1989 m. nei apie ligos gydymą. Ir tik prieš 20 metų - mūsų neseniai praeityje - tokie vaikai negyveno iki 3-5 metų. Tačiau šiandien vidutinė šių ligų sergančių žmonių gyvenimo trukmė Europoje yra apie 50 metų. 1 Ir ekspertai mano, kad ateityje jis tik padidės, nes yra gerai žinomų atvejų, kai pacientai švenčia savo 60-ąjį ar 70-ąsias metines. Tokia optimistinė prognozė yra susijusi su naujų vaistų vartojimu ir diagnostikos sistemos tobulinimu. Pavyzdžiui, nuo 2007 m. Rusijoje cistinė fibrozė buvo įtraukta į naujagimių atrankos programą (privalomas naujagimių tyrimas dėl paveldimų ir įgimtų ligų).

Ir vis dėlto vidaus diagnostikos sistema yra netobula. Taigi, remiantis Rusijos Federacijos Sveikatos apsaugos ministerijos oficialiais duomenimis, Rusijoje yra apie 2600 pacientų, sergančių cistine fibroze. Tačiau, jei perskaičiuojame visą šalies gyventojų skaičių, atsižvelgiant į genų paveldėjimo dažnumą, pacientų skaičius turėtų būti gerokai didesnis - bent 8-10 tūkst. Žmonių.

Neįmanoma visiškai atsigauti nuo cistinės fibrozės. Tačiau, jei liga nustatoma laiku, jei pacientas gauna aukštos kokybės terapiją pagal šiuolaikinius standartus ir sukelia tinkamą gyvenimo būdą, jis gali gyventi ilgai ir gerai. Cistinė fibrozė nebėra mirtina diagnozė. Be to, yra didelių vilčių dėl genetinės inžinerijos, kuri per ateinančius 5-7 metus leis artėti prie vaisto, normalizuojančio cistinės fibrozės geno darbą, kūrimo.

Mitas 2. Cistinė fibrozė gali būti užkrėsta

Šis mitas greičiausiai susijęs su tuo, kad cistine fibroze sergančiam pacientui kyla problemų dėl bronchopulmoninės sistemos: dėl padidėjusio klampumo skrepliai beveik nepalieka bronchų, pacientas kosulys, kvėpavimas, dažnai kenčia nuo plaučių uždegimo. Tačiau visiškai neįmanoma užsikrėsti cistine fibroze, nes liga perduodama tik genetiniu lygmeniu - tuo atveju, jei abu vaiko tėvai yra patologinio geno nešėjai.

Mitas 3. Pacientai, serganti cistine fibroze, negali sukelti aktyvaus gyvenimo būdo

Kai kurie tėvai, taip pat patys pacientai, ir net gydytojai mano, kad jei yra diagnozuota cistinė fibrozė, tai reiškia visišką fizinio aktyvumo atmetimą: vaikas išliks namuose ir veda sėdimą gyvenimo būdą. Tačiau viskas yra visiškai priešinga. Pacientai, turintys cistinę fibrozę, turėtų būti kuo aktyvesni, atletiški, judėti daug. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, daugelis sportininkų. Deja, Rusijoje kai kurie iš jų yra priversti paslėpti savo diagnozę, kad neprarastų galimybės būti didelio laiko sporte, o užsienyje, atvirkščiai, šiuo klausimu atvirumas. Pavyzdžiui, Kanados Tolleris Cranstonas, diagnozuotas cistine fibroze, nustatytas 5, neleido jam tapti išskirtiniu dailininku ir olimpiniu čempionu.

Galima sakyti, kad cistinė fibrozė yra tik ypatingas gyvenimo būdas 2, kuris turėtų apimti ne tik sportą, bet ir medicininę pagalbą (vaistus, kurie skiedžia skreplius, antibiotikus, kasos fermentus, hepatoprotektorius, vitaminų kompleksus). Pagal valstybinę programą „7 nosologijos“, tik vienas vaistas yra skirtas laisvai - fermentas mucolytic dornase alfa. Dėl to, kaip pacientas gaus likusį vaistą, nuspręsta ant žemės. Tačiau tai dažnai lemia tai, kad pacientas savo lėšomis turi pirkti didelę dalį vaistų. Kita problema yra ta, kad gerėjant gerovei pacientas pašalinamas iš negalios, o tai reiškia, kad jis praranda vaistų teikimo naudą.

Mitas 4. Cistinė fibrozė atima žmogui talentą

Daroma prielaida, kad didysis kompozitorius Frederis Chopinas turėjo cistinę fibrozę. Sprendžiant iš muzikinių genijų biografų aprašymų, jis turėjo visus šio ligos požymius: nuo gimimo, plonumo, nuolatinio kosulio, sutankintų pirštų fangų, vadinamųjų „būgnų pirštų“ ir „laikrodžio akinių“, plonus trapius plaukus, nevaisingumą, 39 gyvenimo metus. Tyrimai rodo, kad pacientams, sergantiems cistine fibroze, yra daug žmonių, kurie yra talentingi daugelyje skirtingų sričių, kurie piešia, rašo eilėraščius, veikia filmuose ir netgi dalyvauja fotografuojant kaip modelius. Ši liga neturi įtakos asmens psichikos ir kūrybiniams gebėjimams. Psichologai parodė, kad šie žmonės yra 25% talentingesni nei jų bendraamžiai. Tai yra socialiai aktyvūs žmonės, kurie, tinkamai gydydami ir laikydamiesi visų receptų, negali būti atskirti nuo tų, kuriems ši liga nebuvo paliesta.

1 Šaltinis: Krasovsky S.A. Maskvos regiono registro vaidmuo pacientams, sergantiems cistine fibroze, valdyme // Pulmonologija. 2. Nr. 2. P. 27-32.

2 Cistinė fibrozė. N. Kapranovo redaguotos gairės. ir Kashirskoy N.Yu. - 2011 m. - Maskva, 92 p.

Cistinė fibrozė: ar yra gyvenimas po 18 metų?

Rugsėjo 8 d. Rusija švenčia tarptautinę pacientų, sergančių cistine fibroze, dieną, kuri yra labai baisi genetinė liga, kurios mes tikrai nesimokome kovoti su mūsų šalimi.

Rugsėjo 8 d. Rusija švenčia tarptautinę cistinės fibrozės ligos dieną - genetinę ligą, kurioje stagnuojantis gleivys kaupiasi organuose dėl tam tikro geno mutacijos, o gyvybiškai svarbūs organai, ypač plaučiai, kenčia. Tai yra labiausiai paplitusi paveldimų ligų patologija. Šios įsimintinos dienos sukūrimas yra dar vienas būdas atkreipti dėmesį į sunkiausios ligos diagnozavimo ir gydymo problemas. Apie pacientų, sergančių "cistine fibroze" diagnoze Rusijoje, problemas - mūsų pokalbis su labdaros fondo "Deguonis" direktoriumi Maya Sonina, padedančia pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Žodis „cistinė fibrozė“ kilęs iš lotyniškų žodžių gleivių - „gleivių“ ir viscidus - „klampus“. Tai reiškia, kad skirtingų organų išskiriamos sekrecijos turi per didelį tankį ir klampumą, o tai sukelia bronchopulmoninę sistemą, žarnyno liaukas, kepenis, kasą, prakaitą ir seilių liaukas ir tt. Jų ventiliacija ir kraujo aprūpinimas yra sutrikdyti, pasireiškia skausmingas kosulys ir dusulys. Pagrindinė mirčių priežastis pacientams, sergantiems cistine fibroze, yra hipoksija ir apsvaigimas.

- Maya, mūsų žiniomis, mūsų šalyje pacientų, sergančių cistine fibroze, padėtis labai skiriasi nuo to, kas egzistuoja užsienyje. Kokios yra mūsų piliečių, kenčiančių nuo šios ligos, pagrindinės problemos?

„Tai katastrofiškas trūkumas lovoms pacientams, vyresniems nei 18 metų, ir nuolatinis brangių vaistų trūkumas. Vis dėlto su vaikais situacija yra geresnė, daugiau specialistų ir lovų, o valstybė ypatingą dėmesį skiria vaikams. Donatoriai taip pat mėgsta padėti vaikams. Ir suaugusieji, kaip jie sako, span.

Kai sergantys vaikai peržengia 18-ųjų jubiliejų ribą, jie iš karto tapo dalyviais išgyvenimo maratone. Pirma, jiems sunku gauti neįgalumą, todėl kyla grėsmė, kad jie negalės gauti vaistų ir gydymo. Įsivaizduokite, kad sostinėje suaugusiems, sergantiems cistine fibroze, yra tik 4 lovos. Yra atskiri regionai, tokie centrai kaip Jaroslavlis, Samara, iš kur pacientai nenori eiti į Maskvą ar Sankt Peterburgą, nes viskas yra daugiau ar mažiau stabili, viskas yra po ranka ir yra gera gydant ir gydant. Likę, deja, yra priversti palaukti eilėje. Todėl - praleiskite gydymą, įprastą diagnozę. Ir tai jau yra negrįžtamas, jis miršta. Todėl vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė mūsų šalyje yra daug mažesnė nei užsienyje.

- Taigi paaiškėja, kad Rusijoje pacientui, sergančiam cistine fibroze, yra mažai tikimybės tapti suaugusiu? Kaip ši liga paprastai mirtina? Ar pacientas gali išgyventi senatvę su tinkamu gydymu?

- Neįsigilusioje ir valstybėje, vertinant pagal savo požiūrį, paprastai susidaro įspūdis, kad cistinė fibrozė yra vaikai, kad tokie pacientai negyvena darbingo amžiaus. Tačiau iš tikrųjų, mukiscidozė nėra mirtina, asmuo, turintis šią ligą, reikalauja visą gyvenimą trunkančio gydymo, tačiau jis gali ir turėtų gyventi kaip žmonės, sergantiems astma ar diabetu. Kai kurios populiariosios žiniasklaidos priemonės „tiesiog įžengia į smegenis“, kad cistine fibroze sergantiems pacientams yra savižudžių sprogdintojų, ir paaiškėja, kad nėra prasmės jiems padėti, nes jie vis tiek mirs. Nepaisant to, vaikai, pasiekę 18-ąsias jubiliejų, stengiasi aktyviai gyventi, jie turi tokius pačius interesus, kaip ir jų sveiki bendraamžiai. Jei yra normalu juos išlaikyti, visapusiškai laikytis gydytojų nurodymų, teikti tinkamus vaistus, gydyti gerą lygį, jie gali gyventi ilgą laiką, net turėti sveikų vaikų, dirbti, mokytis, kurti šeimas ir iš esmės gyventi senatvėje. Užsienyje pacientai, sergantys tokiu pensinio amžiaus diagnoze, nėra neįprasti. Rusijoje - ne.

Šie pacientai gali gyventi visą gyvenimą, o pirmas dalykas - atsisakyti nustatyto stereotipo. Kad paprastieji žmonės ir, svarbiausia, pareigūnai suprastų, kad tai yra pacientai, kuriems reikia pagalbos ir eiti į priekį.

- Kokia šiandienos ligų statistika? Ar galime kalbėti apie tendencijas?

- Žmonės su šia liga visada egzistavo. Galima teigti, kad diagnozė yra gerai nusistovėjusi, daug geriau nei, tarkim, 90-aisiais. Padidėja diagnozuotų kūdikių skaičius. Maskvos pediatrai dabar turi žymiai didesnę naštą dėl to, kad dabar sergančių kūdikių skaičius iš viso šalies padidėjo. Įdomu, kas nutiks toliau. Deja, šios ligos gydymą mūsų šalyje skatina daugiausia entuziastingų gydytojų pastangos. Išankstinė diagnozė dabar yra gerai išvystyta, o kai kurios motinos, deja, nusprendžia nutraukti nėštumą, sužinojusi, kad tokia diagnozė bus vaikui. Dažnai tokie priešgimdyminiai tyrimai atliekami šeimose, kuriose jau buvo vaikų, sergančių šia liga, gimimo atvejai.

- Ir kokia yra gimimo tikimybė vėlesnių vaikų, turinčių panašią diagnozę, šeimoje?

- Visi individualiai. Yra didelių šeimų, kuriose iš eilės gimė keturi vaikai, ir visi serga. Kai kuriose šeimose serga tik vienas vaikas. Negalima prognozuoti. Bet pagal statistiką, jei mutacijos vežėjai yra motina ir tėvas, tada yra 25% tikimybė, kad jie turės sergančią vaiką.

- Ar yra duomenų apie vaikų mirtingumą Rusijoje, diagnozavus cistinę fibrozę?

- Vaikų mirtingumas dabar tapo daug mažesnis, palyginti su devintojo dešimtmečio duomenimis. Pediatrija mūsų valstybėje yra daugiau ar mažiau palaikoma. Pediatrai turi daugiau galimybių nei tie, kurie gydo pacientus, persikėlusius į suaugusiųjų sektorių. Todėl apskritai vaikų mirtingumas sumažėjo. Sunkios būklės vaikus dabar galima rasti labai retai, priešingai nei prieš 10 metų. Tai yra įprasti vaikai: jie paleisti, vaikščioti, žaisti. Vienintelis dalykas, kurio jiems reikia, yra nuolatinis vaistų ir gydymo palaikymas.

- Tai reiškia, kad suaugusių pacientų padėtis yra slegianti?

- Labai slegiantis. Būtina pamatyti, kaip ligos priežastis yra tai, kad jie negali gauti reikiamo gydymo, būklė neišvengiamai pablogėja, ir jie tiesiog miršta prieš akis. Ir mes negalime nieko daryti. Maskvoje per mažai vietų pacientams, sergantiems cistine fibroze, hospitalizuoti. Ir regionuose gydytojai dažnai nesupranta, kaip gydyti ir iš kurios pusės kreiptis į šiuos pacientus. Net neturime būtinų terapinių standartų, kuriuose būtų atsižvelgta į šios ligos ypatybes. Regionuose visi traktuojami vienodai: simptomiškai, pagal bendrus visų ligų standartus ir ligos ypatumus, į jo eigą neatsižvelgiama. Todėl dabar ir tada mes sužinosime apie jaunų žmonių, kurie galėtų gyventi, mirtį, jei jie galėtų naudotis šiuolaikinėmis gydymo technologijomis.

- Pagrindinė viltis padėti kažkas? Daugiau apie valstybę ar privačius filantropus?

- Pasirodo, kad pagrindinė filantropų viltis, bet dabar valstybė, bent jau Sveikatos apsaugos ministerijos, atrodo, pavertė savo veidą mūsų pacientams. Sveikatos apsaugos ministerija tapo demokratiškesnė, jos pareigūnai pasirengę dialogui. Atsirado Sveikatos apsaugos ministerijos karštoji linija, kuri supaprastina daugelį sunkių problemų, kurios kyla hospitalizuojant ir gydant pacientus regioninėse ligoninėse, teikiant jiems vaistus. Vis dėlto mes tikimės valstybės. Ir, Dievo nedraudžia, Sveikatos apsaugos ministerija, kuri dabar yra, tęsis, tada turėsime laiko kartu daug dirbti.

Be to, tai neįmanoma be privačios labdaros, nes mūsų šalies sveikatos ministerija negali išspręsti visų problemų, visų pirma - finansinių. Tačiau tuo pačiu metu jokia bendra labdara neatitinka visų pacientų poreikio, ne tik pacientams, sergantiems cistine fibroze, bet ir kitomis sunkiomis ligomis, jei jie nėra girdimi valstybėje.

- Norint išlaikyti cistinės fibrozės paciento gyvenimą, išleidžiama daug?

- Taip, jie yra tiesiog neprieinami atskiriems labdarams. Ir pacientai ir jų artimieji labai tikisi, kad gerovės gelbėtojai juos išgelbės. Deja, yra per daug pacientų, o ne kiekvienas gali padėti. Todėl dažnai reikia padaryti tokį sudėtingą pasirinkimą, kaip ir karo metu.

- Kokių priemonių, Jūsų nuomone, reikėtų imtis siekiant pagerinti padėtį?

- Cistinės fibrozės gydymo standartai turėtų būti priimti pasauliniu lygiu ir laikantis tarptautinės praktikos. Ir ateityje turėtų būti sukurtas visas reikalingas gydymas. Mes, deja, netrukdomai elgiamės kaip Europoje: nėra pakankamai išteklių. Ir, žinoma, finansuoti. Finansai mažėja, tačiau priešingai, o ne kartais, o ne tik padėti vaikams! Galų gale, šie vaikai netrukus taps ir suaugusieji. Jie gavo iki 18 metų gydymo iš filantropų ir iš valstybės, užaugo - ir nebegali pasikliauti atkuyu pagalba. Jie tapo ne tokie įdomūs, ne taip mieli. Taigi tai neturėtų būti. Kiekvienas nori gyventi, ne tik vaikai, bet ir suaugusieji.