Cistinės fibrozės gydymas ir simptomai suaugusiems ir vaikams

Ši liga palieka visą vaiko gyvenimą, pradedant nuo kūdikystės. Laikui bėgant cistinė fibrozė beveik ar mažiau pažeidžia beveik kiekvieną organų sistemą (žarnyno, kvėpavimo takų, seksualinės ir kt.). Net prieš 40 metų ši patologija buvo laikoma tik pediatrija, nes jauni pacientai negyveno paauglystėje, o dar vyresni. Tačiau, atsižvelgiant į šiuolaikinį medicinos lygį, šis teiginys lieka istorijoje. Šiuo metu pacientai sulaukia 30–45 metų amžiaus ir turi tinkamą gydymą.

Kodėl atsiranda cistinė fibrozė?

Nepaisant to, kad pirmieji vaikų cistinės fibrozės simptomai gali pasireikšti tik per 6-7 mėnesius, ši patologija laikoma įgimta. Jos atsiradimo priežastis yra vienos iš chromosomų, kurios yra atsakingos už svarbaus baltymų reguliatoriaus sukūrimą, pokytis. Be jo, sutrikdoma visų liaukų išskiriamų skysčių (kasos, prakaito, kepenų ir kt.) Sudėtis.

Šis genetinis defektas yra gana retas - vienas vaikas iš 3 tūkst. Tačiau, jei įvyko mutacija, ji negali būti pataisyta. Štai kodėl cistinė fibrozė laikoma nepagydoma liga, bet ne mirtina. Naudojant tinkamai paskirtą terapiją, ilgą laiką (kelis dešimtmečius) pacientų gyvenimo kokybę galima išlaikyti tinkamu lygiu.

Kaip atsiranda cistinė fibrozė?

Kiekvienas asmuo turi organų, kurių paskirtis - gaminti specialius skysčius (paslaptis), skirtą normaliai visų sistemų veikimui: kvėpavimo, virškinimo, išskyrimo ir kt. Jie žymimi vienu terminu - „išorinės sekrecijos liaukos“. Kodėl „išorinis“? Kadangi biologiškai aktyvios medžiagos nepatenka į kraują ir galiausiai patenka į aplinką. Būtent šie organai kenčia nuo cistinės fibrozės.

Visi ligos simptomai atsiranda dėl vienos priežasties - liaukų išskiriamų skysčių sudėties pokyčiai. Jie tampa daug storesni, nei jie turėtų būti normalūs. Dėl šios priežasties slaptumas stagnuoja ortakiuose, pažeidžia organą ir neveikia jo funkcijos.

Vyrų lytinės liaukos yra sėklidės.

Liga neturi įtakos moterų reprodukcinei sistemai.

Atsižvelgiant į ligos išsivystymo mechanizmą, galite tiksliai pasakyti, kokie simptomai pasireikš. Šis momentas labai svarbus laiku diagnozuojant ir sėkmingai gydant patologiją.

Cistinės fibrozės simptomai

Didesniu ar mažesniu mastu liga paveikia beveik visas egzokrinines liaukas. Todėl jos simptomai gali būti labai įvairūs - nuo viduriavimo iki kvėpavimo išpuolių. Būtent šis simptomų pokytis turėtų įspėti tėvus ir gydytojus. Pirmieji cistinės fibrozės požymiai paprastai pasireiškia pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais. Retais atvejais (iki 10%) - per pirmąsias dienas po gimimo.

Naujagimių cistinė fibrozė

Kaip žinote, pirmieji vaiko žarnų judėjimai skiriasi nuo visų kitų vėžio. Vaiko išmatos, daugiausia susidedančios iš dalinai virškinamo amniono skysčio, prarijusios motinos įsčiose. Pediatrai ir neonatologai jį vadina „meconiu“. Skirtingai nuo įprastų išmatų, ji yra bekvapė (kadangi joje beveik nėra bakterijų), labiau klampus (tekstūra yra panaši į dervą), kuri yra būdinga rudos geltonos spalvos spalva.

Naujagimių cistinė fibrozė gali pasireikšti kaip žarnyno obstrukcija, dėl pirminių išmatų užsikimšimo. Atsižvelgiant į tai, kad virškinimo liaukų paslaptis yra daug storesnė, nei turėtų būti normali, sutrikdo įprastą mekonio ištraukimą. Jis stagnuojasi tam tikru lygiu ir neleidžia virškinti pienui ir dujoms.

Kodėl tai pavojinga? Viršija išmatų stagnacijos lygis, žarnos pradeda ruožti ir sugesti, dėl to toksinai gali patekti į kūdikio kraują. Jei obstrukcija nebuvo greitai nustatyta, organų sienelė gali sulūžti ir sukelti peritonitą (pilvaplėvės uždegimą). Šiuo atveju kenksmingų medžiagų kiekis kraujyje pasiekia kritinę vertę ir dažnai sukelia mažo paciento mirtį.

Kaip pasireiškia meconic obstrukcija? Vaikas negali pasakyti, kad turi skrandžio skausmą, todėl patologiją galima diagnozuoti tik išoriniais duomenimis ir jo elgesiu:

• Naujagimiui ilgą laiką nėra išmatų ir dujų išleidimo;
• Hysterinis verkimas yra būdingas, kuris didina pilvą. Vaikas stengiasi meluoti, nes judesiai sukelia skausmą;
• Jei ištirsite pilvą, galite pastebėti patinimą, kartais matyti plombos sieną ir net žarnyno kontūrą;
• Žvalgant pakankamai lengva nustatyti plotą, kuriame yra obstrukcija - pirštais galite pajusti storą žarnyno sieną. Žemiau stagnacijos lygio organo skersmuo ir tankis tampa normalūs.

Net ir esant mažiausiam įtarimui dėl šios patologijos, skubiai reikia kreiptis į gydytoją (pageidautina neonatologą ar pediatrą). Jis galės objektyviai įvertinti vaiko būklę ir patvirtinti / paneigti žarnyno obstrukcijos buvimą.

Cistinė fibrozė mažiems vaikams

Dažniausiai vaikai, sergantieji cistine fibroze, aptinkami 5-7 mėnesių gyvenimo laikotarpiu. Patologija gali pasireikšti įvairiais būdais, tačiau mažiems pacientams būdingi du požymiai - svorio padidėjimas ir kvėpavimo takų pažeidimas.

Pirmoje metų pusėje po gimimo vaikas turi pridėti ne mažiau kaip 500 g per mėnesį masės. Iki 6 mėnesių kūdikiai turėtų sverti apie 8 kg, o 12 - ne mažiau kaip 9,5 kg. Vėlavimą gali sukelti įvairios priežastys: nesubalansuota mityba, žarnyno infekcijos, endokrininės ligos ir kt.

Įtariama cistine fibroze, kaip vaiko svorio mažinimo veiksniu, turėtų būti derinama su kvėpavimo sutrikimais ir nuolatiniais kėdės pažeidimais. Išmatos gali būti skystos, galima pakeisti jo konsistenciją - jis tampa „riebalais“, stipriai užterštas ir sunku nuplauti nuo vystyklų. Jo spalva nekinta arba tampa geltona. Kai kuriais atvejais išvaizda yra putojantis.

Tipiniai cistinės fibrozės kvėpavimo simptomai kūdikiams turėtų apimti:

• Nuolatinis sausas kosulys, kuris po gydymo šiek tiek atsilieka, tačiau pasikartoja keletą savaičių po „atsigavimo“. Dažniau priepuoliai naktį pablogėja dėl kūdikio statinės padėties;
• Užspringimo epizodai - vaikas kosulys ir droseliai dėl kvėpavimo takų gleivinės užsikimšimo. Jei jis išvalo gerklę, išeina nedidelis storio, klampaus gleivių kiekis. Skystis gali būti skaidrus arba nudažytas žalios spalvos spalva (jei užsikrėtė bakterijomis);
• Dažnai pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos (rinitas, faringitas, bronchitas ir tt). Nedažnai cistinė fibrozė yra paslėpta po „lėtinio bronchito“ kaukė, kurią sunku gydyti ir pasireiškia dažnai pasunkėjus.

Dar kartą atkreipkite dėmesį, kad šiai ligai būdingas virškinimo trakto ir kvėpavimo takų simptomų derinys. Laikui bėgant ir be adekvačios terapijos jie tik vystosi, vartodami lėtinį atkryčio kursą.

Įvairių sistemų pažeidimo simptomai

Kai vaikas auga, ši patologija su juo vystysis. Jei nuo vaikystės buvo nustatyta teisinga terapija, liga gali būti iš dalies kontroliuojama, o dauguma atkryčių gali būti užkirstas kelias. Tačiau, nepaisant gydymo, suaugusiųjų cistinės fibrozės simptomai gali būti papildyti naujais sistemos pažeidimo požymiais:

• Pavėluotas fizinis vystymasis - tai blogos maistinių medžiagų absorbcijos pasekmė (dėl kasos fermentų trūkumo);
• Išmatos pažeidimai (tokie patys kaip ir mažiems vaikams);
• Portalinės hipertenzijos (padidėjusios blužnies, pilvo, venų, apatinių galūnių, stemplės patinimas, apatinės kūno dalies patinimas).

• Cukrinis diabetas (cistos susidarymo kasoje pasekmė);
• Kepenų funkcijos sutrikimas (dėl organų pakeitimo jungiamuoju audiniu). Išreikštas padidėjęs kraujavimas, intoksikacijos požymiai (nuolatinis silpnumas, galvos skausmas, pykinimas), patinimas visame kūne.

• Atelektozės susidarymas - kai kurios plaučių sritys „nyksta“ dėl bronchų obstrukcijos su gleivėmis. Ši būklė pasireiškia dusuliu ir sausu kosuliu;
• Dažnai užkrečiamos kvėpavimo takų ligos - gleivių stagnacija prisideda prie kenksmingų mikroorganizmų kaupimosi. Dėl to pacientams pasireiškia kvėpavimo takų ligos (nuo gripo / parainfluenza iki pasikartojančios pneumonijos);
• Periodinė hemoptizė - susijusi su bronchų sienelės gleivinės pažeidimu.

Daugumoje šių simptomų šiuolaikinė medicina gali susidoroti su narkotikų pagalba, tačiau kai kurie vidaus organų pokyčiai tampa negrįžtami. Todėl svarbu laiku nustatyti ligą ir užkirsti kelią sunkių patologijos formų vystymuisi.

Kardiopulmoninis nepakankamumas

Nors ši sąlyga nėra tiesiogiai susijusi su cistine fibroze, ji gali pasireikšti šios ligos metu. Priežastis yra rimtas kvėpavimo takų nuovargio pažeidimas. Laikui bėgant dauguma smulkių bronchų užsidaro su gleivėmis ir nustoja deguonį. Atsižvelgiant į tai, kad likusieji kvėpavimo takai negali tiekti tokio paties oro kiekio dujų mainams, širdis turi intensyviau „kraują“ pumpuoti į plaučius.

Keletą metų šie procesai negali būti rodomi kaip kūnai, kurie susiduria su pakeltu pakrovimu. Palaipsniui dešinėje širdies pusėje pradeda didėti dydis, nes jis nebegali atlikti jam patikėto „darbo“. Pakankamai greitai pasibaigia jo kompensaciniai pajėgumai, o kraujas pradeda stagnuotis organų ir plaučių kraujagyslių ertmėje. Šiame etape išsivysto kardiopulmoninis nepakankamumas (LSN).

Kaip tai pasireiškia? Jų įtarimas be specialių studijų yra pakankamai paprasta. LSN būdingi šie ženklai:

• Dusulys. Pačioje proceso pradžioje simptomas gali pasireikšti tik po psichikos / fizinio krūvio (sunkus stresas, laipiojimo laiptai ir pan.). Tačiau procesas vyksta ir sunkiais atvejais dusulys prasideda spontaniškai, be jokių provokuojančių veiksnių;

• Šlapias kosulys. Atsiranda dėl kraujo stagnacijos plaučių kraujagyslėse ir jo skystosios dalies prakaitavimo tarpšakinėje erdvėje;

• Odos padengimas. Tipiškas deguonies trūkumas audiniams;

• "Drumsticks". Tai yra būdingas pirštų pasikeitimas, pasireiškiantis nagų (galų) bangų tankinimu. Tai būdinga sunkiai LSN, kurioje darbas yra ne tik sutrikdytas, bet ir kairėje širdyje;

• „Laikrodžių akiniai“. Pakeiskite nagus jų tankinimo, išsipūtimo ir apvalios formos pavidalu. Kaip taisyklė, atsiranda kartu su "būgnų" simptomu.

Šios būklės buvimas yra nepalankus prognostinis ženklas, nes plaučių širdies liga žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Atsikratyti tai neįmanoma,.

Cistinės fibrozės diagnozė

Svarbu kuo greičiau nustatyti cistinės fibrozės simptomų ryšį, kad būtų galima tinkamai diagnozuoti, o ne gydyti „klaidingą“ bronchitą, disbakteriozę, laktazės trūkumą ir kitas patologijas, kurių vaikas niekada neturėjo. Visų pirma, būtent toks simptomų spektras, atsiradęs mažame paciente, beveik tuo pačiu metu tuo pačiu metu įspėja gydytoją ir tėvus.

Be būdingo klinikinio vaizdo, svarbu naudoti specialius laboratorinius metodus. Klasikiniai kraujo tyrimai, šlapimas nesuteikia aiškios nuotraukos. Diagnozę galite patvirtinti naudojant paprastą, bet neįprastą metodą - tiriant paciento prakaitą. Kai cistinė fibrozė, elektrolitų (chloro ir natrio) kiekis joje turėtų būti 3-5 kartus didesnis nei įprastai.

Jei gydytojas abejoja tyrimo rezultatais arba simptomai neleidžia vienareikšmiškai daryti išvados, vaikas tiriamas genetiniu būdu. Jei nustatomas reguliatoriaus baltymo geno defektas, nėra jokių abejonių dėl ligos buvimo.

Kaip papildomus kūno ir jo atskirų sistemų būklės įvertinimo metodus galite naudoti:

• Chloro kiekio (daugiau kaip 106 arba mažiau kaip 98 mmol / l) ir natrio (daugiau kaip 145 arba mažiau kaip 135 mmol / l) sumažėjimas / padidėjimas;

Kepenų pažeidimo požymiai:

• Manoma, kad ALT ir AST padidėjimas yra reikšmingas rodiklių padidėjimas 1,5-2 karto nuo normos (daugiau nei 60 V / l);
• Fibrinogeno kiekio sumažėjimas (mažesnis nei 2 g / l);
• Iš viso padidėjo (daugiau nei 18 µmol / l) ir jungiasi (daugiau kaip 5,2 µmol / l) bilirubino.

Kasos sužalojimo požymiai:

• Padidėjęs alfa-amilazės kiekis (daugiau kaip 51 U / l).

• Išmatų „masovy“ pobūdis;
• pH (rūgštingumas) daugiau kaip 8 - šarminė aplinka išmatose;
• Riebalų rūgščių, pluošto, krakmolo, jungiamojo audinio išvaizda išmatose.

• Bakterinė infekcija sukelia žalią spalvą ir rūgštų kvapą;
• Bet kurios bakterinės / virusinės ligos metu galima aptikti leukocitus;
• Kraujo ląstelės (eritrocitai) skrandyje ir epitelio dalelės rodo bronchų sienelės pažeidimą.
• Bakterijos gali būti išsiskiriančios iš tiriamos medžiagos.

• Paskirta vertinti vienos iš sistemų veikimą arba medicininę procedūrą (bronchoskopiją).

Paprastai šie tyrimai yra pakankami, kad būtų galima galutinai diagnozuoti ir nustatyti reikalingo gydymo dydį.

Šiuolaikinis cistinės fibrozės gydymas

Kadangi neįmanoma atkurti sugadintos chromosomos ir visiškai atsikratyti šios patologijos, gydymas turėtų būti skirtas atskirų organų funkcijų atkūrimui. Cistine fibroze pagrindinė našta paprastai būna virškinimo ir kvėpavimo sistemoms, todėl jų darbas yra pagrindinis gydymo uždavinys.

Kūdikių medicininė mityba

Labai svarbu organizuoti kistinės fibrozės turinčių kūdikių mitybą. Tai padės užkirsti kelią vaiko vystymosi vėlavimui dėl maistinių medžiagų trūkumo ir sustiprina jo kūną nuo žalingo poveikio iš išorės. Atkreipkite dėmesį į svarbiausius punktus:

1. Jei vaiko motina nepatiria infekcinių ligų, įskaitant lėtinę (ŽIV, hepatitą ir pan.), Žindymas visada yra geresnis nei sintetinės formulės. Jis yra optimaliai absorbuojamas vaiko žarnyne, nes jis sukuriamas tik jam. Jame taip pat yra medžiagų (antikūnų), kurios apsaugo kūdikio kūną nuo patologinių mikroorganizmų;
2. Jei kūdikį neįmanoma maitinti motinos pienu, reikėtų naudoti specialius „pritaikytus“ mišinius, kurie yra lengviau virškinami esant blogai virškinimui. Tai: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil ir kt. Pasirinkus geriausią variantą, lankantis pediatras padės;
3. Jei vaikas patvirtina, kad trūksta kasos fermentų, būtina užpildyti jų deficitą, pradedant nuo ankstyvo amžiaus. Norėdami tai padaryti, yra šiuolaikinių vaistų, kurių sudėtyje yra mikrogranulių, kurios yra vienoje kapsulėje: Kreon, Hermital arba Panzinorm. Dozė turi būti parenkama individualiai. Paprastai vaikams iki vienerių metų reikia 1/3 arba 1/2 vienos kapsulės;
4. Pašarai turėtų būti vaiko prašymu. Signalas tai yra „alkanas“ verkiantis. Dažniausiai tai atrodo - vaikas verkia tam tikrą laiką, tada ramina keletą minučių, laukdamas rezultato. Jei jis nėra maitinamas, jis ir toliau verkia.

Kiekvienas iš šių punktų mažo paciento tėvams paaiškinamas neonatologais / pediatrais iš karto po ligos nustatymo. Svarbu atsakyti už šėrimą, nes tai turės didelės įtakos vaiko gyvenimo kokybei ateityje.

Paauglių ir suaugusiųjų terapinė mityba

Vyresnio amžiaus pacientams tinkama mityba nepraranda aktualumo, tačiau jo reikalavimai yra daug lengviau įvykdomi. Iš jų yra tik trys:

1. Mityboje turėtų vyrauti didelio kaloringumo valgiai - cistine fibroze sergančių pacientų paros norma turėtų būti 1,5-2 kartus didesnė nei sveikų žmonių. Kalorijos turėtų būti tolygiai paskirstytos visą dieną 4-5 valgiams;
2. Jei pacientui pasireiškia virškinimo fermentų trūkumas, reikia pasirinkti tinkamas pakaitinių vaistų dozes. Vaistai vartojami taip pat, kaip ir kūdikiams;
3. Vitaminai A, D, E, K turi būti skiriami paciento kūnui.

Toks paprastas mitybos koregavimas gerokai pagerins šios ligos gyvenimo kokybę, išlaikys fizinį vystymąsi tinkamu lygiu ir palaikys imuninę funkciją.

Kvėpavimo sistemos sutrikimų gydymas

Medicinos metodai

Antra, dažniausia simptomų grupė kartu su virškinimo sutrikimais yra kvėpavimo takų pažeidimo požymiai. Didžiausias vaidmuo šiame patologiniame procese yra mažų bronchų su gleivine užsikimšimas, dėl kurio normalus kvėpavimas tampa neįmanomas. Atsižvelgiant į šį momentą, galite nuspręsti dėl gydymo taktikos - turėtumėte nuolat atskiesti sutirštintą liaukų paslaptį ir išplėsti kvėpavimo takus (jei reikia).

Tai galima padaryti padedant dviem narkotikų grupėms:

• „Retinimo“ vaistai (ambroksolis, acetilcisteinas, karcistinas ir jų analogai) - dėl šios terapijos cistine fibroze sergantiems pacientams gali sumažėti bronchų gleivinių tankis, dėl kurio jie gali atsikvėpti ir savarankiškai atkurti kvėpavimo takus. Šiuo tikslu galima naudoti normalų natrio chlorido tirpalą (rekomenduojama 7%) įkvėpus;
• Terapija, plečianti bronchus (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - šių vaistų poreikis nustatomas individualiai. Dažniausiai jie nėra naudojami nuolatiniam priėmimui, bet tik užsikimšus kvėpavimui / dusuliui.

Paprastai pacientams, sergantiems cistine fibroze, optimalus vaisto pristatymo metodas laikomas įkvėpus. Jis leidžia pasiekti geriausią efektą iš mažesnės vaisto dozės. Todėl pacientams (arba jų tėvams) rekomenduojama įsigyti purkštuvą - tai mažas prietaisas, su kuriuo galite gydyti namuose.

Geriausias vaistas normalizuoti kvėpavimą. Be nespecifinių medžiagų (ambroksolio, acetilcisteino ir kt.), Naudojamų bet kokiam bronchitui, pneumonijai ir kitoms kvėpavimo takų ligoms, sukurtas specialus vaistas cistinei fibrozei gydyti. DNAse (sinonimai Sileks, Pulmozym). Jis skirtas gleivių sunaikinimui bronchų liumenyje ir jo išsiskyrimo pagerinimui. Lyginant Ambroxol ir Pulmozyme poveikį, buvo įrodyta, kad antrasis vaistas yra daug veiksmingesnis šioje patologijoje. DNR trūkumas yra jo kaina - vidutiniškai 7500 rublių. 2,5 ml tirpalo.

Kineziterapija

Be vaistų naudojimo atkurti kvėpavimą, tam tikras poveikis gali būti pasiektas ne vaistų metodu, vadinamu „Kineziterapija“. Pažodžiui, šis terminas reiškia „judėjimo terapiją“. Tai yra priemonių rinkinys, kuris mechaniškai veikia krūtinę ir pagerina gleivių judėjimą kvėpavimo takų ertmėje.

Kas taikoma kineziterapijai? Šiuo metu išskiriami šie metodai:

• Perkusijos masažas - paciento sėdimojoje padėtyje, atliktas ritminis plojimas ant krūtinės. Paprastai pradėkite nuo priekinio paviršiaus, o tada pereikite į nugarą. Norint tai atlikti, nebūtina įtraukti specialisto - po paprasto gydytojo mokymo, net paciento šeimos nariai gali tai atlikti;
• Aktyvus kvėpavimas - įprasti gilūs kvėpavimo judesiai, dėl kurių bronchai periodiškai plečiasi / susitraukia, o tai pagerina skysčio judėjimą per juos;
• Posturinis drenažas - pacientas savarankiškai atlieka. Norėdami tai padaryti, padėkite kojas ant pakeltų paviršių ir aktyviai sukietėkite skreplių, gulėdami, pasukdami iš pilvo į šoną. Įrodyta, kad dėl šio paprasto manipuliavimo narkotikų poveikis gali būti žymiai pagerintas;
• Kompresinio ir vibracinio poveikio instrumentai - šiuo metu sukurtas specialus aparatas, kuris veikia vibruodamas krūtinę, skaldydamas visas gleivines į atskiras dalis. Tačiau Rusijos Federacijoje šie įrenginiai nėra paplitę.

Labai svarbu, kad vaikų ir suaugusiųjų cistinės fibrozės gydymas būtų atliekamas naudojant visus turimus metodus, siekiant pagerinti paciento gerovę. Kadangi tai yra sunki nepagydoma liga su nuolatiniu paūmėjimu, neturėtų būti ignoruojamos gydytojo rekomendacijos, net jei jos atrodo nereikšmingos (atsižvelgiant į dietą, kineziterapiją ir kt.).

Naujausi cistinės fibrozės gydymo pokyčiai

Šiuo metu ligos genų gydymo paieška yra beveik užrakinta. Todėl mokslininkai nusprendė paveikti ne pačią patologijos priežastį, bet cistinės fibrozės vystymosi mechanizmą. Nustatyta, kad liaukų išskyrų kondensacija atsiranda dėl vieno mikroelemento (chloro) trūkumo. Taigi, didinant jo kiekį šiuose skysčiuose, galima žymiai pagerinti ligos eigą.

Tuo tikslu buvo sukurtas vaistas VX-770, kuris iš dalies atstato normalų chloro santykį. Klinikinių tyrimų metu gydytojams pavyko sumažinti 61% padidėjusių paūmėjimų dažnumą, gerinti kvėpavimo funkciją 24% ir pasiekti 15-18% masės padidėjimą. Tai yra didelė sėkmė, kuri leidžia jums pasakyti, kad artimiausioje ateityje cistinė fibrozė gali būti sėkmingai gydoma, o ne tik pašalinti jos simptomus. Šiuo metu „VX-770“ atliekami papildomi testai, kurie nebus parduodami iki 2018-2020 metų.

Prognozė

Daugeliu atvejų pacientams, sergantiems cistine fibroze, gyvena vyresni (apie 45 metai), vartojant atitinkamą gydymą. Jų gyvenimo kokybė yra šiek tiek mažesnė nei sveikų žmonių, dėl reguliaraus patologijos paūmėjimo ir nuolatinio narkotikų poreikio. Pacientas visą savo gyvenimą užregistruoja medicinos įstaigose (kaip taisyklė, regioniniai arba regioniniai centrai), kur jis turi būti stebimas kas šešis mėnesius su stabilia ligos eiga.

Dažniausiai užduodami klausimai

Taip, nes tėvai gali būti pažeisto geno nešėjai.

Norėdami tai padaryti, turite atlikti medicininę konsultaciją. Prieš keletą metų, pagal vyriausybės programą, tokie centrai buvo įsteigti kiekviename regione. Tačiau kiekviena analizė atliekama už mokestį, net jei tėvams kyla pavojus.

Tik infekcinių komplikacijų (pneumonija, pūlingas bronchitas, abscesai ir tt) atveju

Ne, kaip taisyklė, vaikai, turintys šią patologiją, nepalieka psichinės raidos iš savo bendraamžių.

Cistinės fibrozės simptomai vaikams: ko ieškoti?

Tai, kad cistinė fibrozė paveldima, žmonija žinojo beveik šimtą metų. Tačiau, nepaisant bandymų jį ištirti, rasti gydymo būdus, prognozės lieka nepalankios.

Labai sunku liga serga mažais vaikais. Jos pirmieji pasireiškimai paauglystėje ir tolesni kursai yra šiek tiek lengviau.

Laiku nustatymas, tinkamas gydymas, visų gydytojo rekomendacijų įgyvendinimas gali žymiai pagerinti žmonių, sergančių šia liga, kokybę ir gyvenimo trukmę.

Taigi, kaip nustatyti cistinę fibrozę vaikui nuo vienerių metų iki trejų metų, kokie yra vaikų ligos simptomai ir požymiai?

Ligos aprašymas

Transmembraninio reguliatoriaus geno mutacija, kuri yra atsakinga už ypatingo organizmo baltymo sintezę, per kurią chloro jonai įsiskverbia į ląstelių membranas, sukels cistinę fibrozę vaikui, jei abu tėvai yra nešėjai.

Mutuotas genas sutrikdo gleivių susidarymą. Viršutinė druska ir vandens trūkumas lemia visų organų, susijusių su išorinėmis sekrecinėmis liaukomis, darbo pokyčius.

Gleivė apima visus žmogaus organus, apsaugo juos nuo patogeninių bakterijų ir virusų įsiskverbimo, lengvai išsiskiria su jais. Bet tik tuo atveju, jei nepažeidžiama šios paslapties sudėtis.

Kai cistinė fibrozė gleivė tampa klampia, stora, ortakiuose ji sustingsta, tampa tikra infekcinių ligų vieta, daugelio uždegiminių procesų priežastis, negrįžtami procesai organų darbe.

Dabar pasaulyje yra daugiau nei dešimt milijonų cistinių fibrozių, kurie apie tai net nežino. Nustatykite, kad vežimas gali būti tik specialus.

Vaiko ligos formos

Plaučių paplitimas yra dažnesnis. Tai sunkiausia:

• klampus skrepliai kaupiasi bronchuose, trukdantys laisvai judėti orui, liumenai nuolat mažėja;

gleivės, kaip įprasta, nepadeda pašalinti dulkių dalelių, mikroorganizmų iš bronchų, bet tampa auginimo vieta jų reprodukcijai;

nuolatiniai uždegiminiai procesai sunaikina bronchų audinį.

Kaip rezultatas, net ir tinkamai ir visiškai gydant, atsiranda lėtinių bronchopulmoninės sistemos ligų, atakuojančių kūną, kurį sunku gydyti.

Atsižvelgiant į tai, plaučių sistemoje yra daug sisteminių sutrikimų, jų audinių atrofija, širdies veiklos problemos neišvengiamos.

Retai diagnozuojama forma, kuria patiria virškinimo traktą. Paprastai išreiškiamas pažeidžiant virškinimo procesus. Viskozi sekrecija nesunaikina maisto, todėl organizmas netenka maistinių medžiagų.

Mišri forma, kai paveikiami plaučiai ir virškinimo sistema, pasireiškia dažniau nei kiti, daug sunkiau kovoti su liga su jos pasireiškimu.

Kita cistinės fibrozės forma vadinama netipine: ji sunaikina kepenis. Ilgas negali pasirodyti.

Jei nėra jokios priežasties rimtai ištirti ar atlikti tyrimus dėl pakeisto geno buvimo, asmuo sužinos apie ligą kepenų problemomis, kurių reikšmingas padidėjimas, cirozė.

Ilgas tyrimas apie ligą ir jos priežastis nepadėjo sėkmės: vis dar neįmanoma nugalėti destruktyvių procesų.

Tačiau, atsižvelgiant į naujausius gydymo metodus, cistinės fibrozės kenčiančių žmonių gyvenimo trukmė gerokai padidėjo, sumažėjo simptomų sunkumas, specialūs vaistai ir gydymo metodai padeda ir išgelbėjo kūdikių gyvenimą pirmaisiais, sunkiausiais metais.

Kaip nustatyti: pagrindines savybes

Kuo greičiau pasireiškia liga, tuo sunkiau tai bus - tai yra gydytojų nuomonė.

Jei kūdikio gimimo metu arba įvedus papildomus maisto produktus, niekas nesukėlė įtarimų, šeimoje nebuvo šios ligos atvejų, gydytojai nemanys, kad būtina atlikti cistinės fibrozės tyrimus (skaitykite apie naujagimių cistinę fibrozę).

Dažnai pirmasis manifestas patenka į 3 metų amžių, kai vaikas pradeda bendrauti, eina į darželį ar vėliau, mokyklinio amžiaus.

Cistinė fibrozė nepradeda akutai: požymiai pasirodo ir auga palaipsniui, tampa ryškesni ir sunkesni.

Jei vaikas šiame amžiuje:

• prasidėjęs kosulys, sausas ir ilgas, panašus į košulį, be skreplių arba labai sunku atskirti;

pastebimi cianozės požymiai, oda tampa melsva;

dažnai kūno temperatūra pakyla;

buvo vėluojama plėtoti;

dažnas peršalimas, sinusitas ir rinitas su sunkiu skreplių išsiskyrimu;

vaikas gerai neišgyvena, nors jis gerai valgo;

pasirodė letargija, apatija;

krūtinės formos pasikeitimas, tampa statinės formos;

pirštai deformuoti, kurių antgaliai yra suapvalinti būgno lazdomis, ir nagai lengvai sulaužomi, plečiasi;

vaikas dažnai skundžiasi pilvo skausmu, jis dažnai turi problemų su kėdėmis.

Cistinės fibrozės simptomai:

• sausa oda;

klampus skrepis kosuliuojant;

dažnas pilvo pūtimas, vidurių pūtimas;

vidurių užkietėjimas, tiesiosios žarnos prolapsas;

apsinuodijimas, sukeliantis dažnai galvos skausmą, pykinimą, vėmimą su tulžimi.

Šie simptomai gali būti netiesiogiai išreikšti, tačiau net 2-3 iš jų turėtų įspėti tėvus.

Šis vaizdo įrašas pasakys apie cistinę fibrozę ir kaip ją atpažinti:

Kuris gydytojas turi susisiekti

Pirma, tėvai turėtų pasitarti su pediatru, tada gastroenterologu ir pulmonologu. Jie paskirs visus būtinus bandymus, nustato tolesnio nagrinėjimo tvarką:

• Jums reikės ištirti tėvų ir artimųjų DNR.

Patikrinkite natrio ir chloro koncentraciją vaiko prakaitoje.

Išmatų, šlapimo, kraujo, skreplių analizė.

Plaučių spirograma, kasos sekrecijos tyrimas aktyviuose fermentuose.

Gastroenterologas gydys vaiką, jei bus nustatyta mišri arba žarnyno forma. Pulmonologas taps gydančiu gydytoju, jei forma yra plaučių ar mišri.

Tėvai nebus vieni su savo nelaime, visa gydytojų komanda su jais kovos dėl vaiko.

Mokslas neegzistuoja: vis daugiau gydytojų tikisi, kad šiandien su šia liga gimę vaikai bus visiškai išgydyti.

Cistinė fibrozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Cistinė fibrozė yra sunki, paveldima lėtinė liga, atsirandanti dėl baltymų mutacijos, dalyvaujančios chlorido jonų judėjime per ląstelių membraną, todėl išskiriamos išorinės sekrecijos liaukos, kurios gamina prakaitą ir gleivius. Jūs negalite nuvertinti gleivių vaidmens žmogaus organizme: jis drėkina ir apsaugo organus nuo išdžiūvimo ir infekcijos patogeninėmis bakterijomis. Taigi, gleivių gamybos pažeidimai atima asmeniui vieną iš svarbiausių mechaninių barjerų. Cistinė fibrozė yra neišgydoma ir neišvengiamai sukelia rimtą vidaus organų veiklos pažeidimą.

Ką reiškia terminas „cistinė fibrozė“, jei jis išskaidomas į jo sudedamąsias dalis? „Mukus“ yra gleivė, „viscidus“ yra klampus, kuris visiškai atitinka ligos esmę. Tvirtas, lipnus gleivės kaupiasi kasoje ir bronchuose, tiesiog „užsikimšęs“, užkimšia juos. Stiprioji gleivė yra palanki patogeninių bakterijų auginimo vieta. Taip pat paveikta virškinimo trakto, parano zonos, inkstų ir viso šlapimo trakto trakto.

Cistinės fibrozės priežastys ir mechanizmas

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kurią sukelia 7 chromosomos mutacija. Ši chromosoma yra atsakinga už baltymo, valdančio chloro jonų judėjimą per membraną, sintezę. Dėl šios ligos chloras nepalieka ląstelės, joje kaupiasi dideliais kiekiais. Ir tada - kaip pasakoje: „močiutė seneliui, senelė ropei...“. Tik ši istorija - „su nesėkmingu galu“ (c). Chloras pritraukia natrio jonus, o už jų į vandenį sklinda vanduo. Šis vanduo yra katastrofiškas ir nėra pakankamai gleivių, kad būtų užtikrintas reikalingas nuoseklumas. Ji praranda savo savybes ir nebegali atlikti funkcijų, kurias ji suteikė jai.

Kitas mechanizmas ligos vystymuisi yra toks. Gleivės, stagnuojančios bronchų medyje, nebesiskiria nuo aplinkos teršalų (dulkių, dūmų, kenksmingų dujų). Ten, bronchuose, bet koks mikrobinis „riffraff“, sukeliantis infekcijas ir uždegimines reakcijas, taip pat vėluoja.

Uždegimui seka bronchų cilijinės epitelio struktūros pažeidimas, kuriam patikėtos pagrindinės „ascenizacijos“ funkcijos. Sumažėja apsauginių imunoglobulino baltymų, išskiriamų į bronchų liumeną, kiekis tuo pačiu epiteliu. Mikroorganizmai laikui bėgant "kenkia" elastingam bronchų skeletui, dėl kurio bronchai nyksta ir susiaurėja, o tai prisideda prie gleivių stagnacijos ir bakterijų proliferacijos.

O kas tuo metu vyksta virškinimo trakte? Kasa taip pat išskiria storą gleivę, kuri užsikimša jos ortakių liumeną. Fermentai nepatenka į žarnyną, dėl ko suskaidoma maisto absorbcija. Fizinis vaiko vystymasis sulėtėja, intelektiniai gebėjimai sumažėja.

Cistinės fibrozės simptomai

Liga prasideda palaipsniui. Laikui bėgant, lavinos simptomai didėja, o patologinis procesas tampa lėtinis.

Pirmieji cistinės fibrozės požymiai gali būti pastebimi, kai vaikas pasiekia šešis mėnesius. Apie šį amžių motinos pienas nustoja būti vieninteliu vaiko mitybos šaltiniu, o tuos imuninės ląstelės, kurios buvo perduotos motinos pienu, nustoja apsaugoti kūdikį nuo patogeninių mikroorganizmų. Gleivių stazė, sujungta su bakterine infekcija, ir sukelia pirmuosius simptomus:

• neproduktyvus silpnus kosulys, turintis ribotą skreplių kiekį;
• dusulys;
• mėlyna oda;
• galbūt nedidelis temperatūros padidėjimas;

Laikui bėgant, hipoksija sukelia fizinio vaiko vystymosi vėlavimą, svoris tampa lėtesnis, vaikas yra vangus, apatiškas.

Infekcijos plitimas plaučiuose (iš esmės pneumonija) suteikia klinikiniam vaizdui naujus dažus:

• karščiavimas;
• stiprus kosulys, turintis daug pūkų;
• intoksikacijos simptomai (galvos skausmas, galvos svaigimas, pykinimas, vėmimas)

„Būgno lazdelių“ tipo pirštų galinių raiščių storis yra

Lėtinių patologinių procesų patvirtinimas plaučiuose yra pirštų formavimas ant "būgno lazdelių" tipo (su apvaliais antgaliais), ir nagai tampa išgaubti, panašūs į laikrodžio akinius. Hipoksija, kuri yra būtina lėtinių plaučių ligų savybė, neišvengiamai sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus. Širdis neturi pakankamai jėgų, kad organizuotų normalų kraujo tekėjimą ligoniuose. Pasireiškia širdies nepakankamumo simptomai.

Kasos pralaimėjimas atsiranda kaip lėtinis pankreatitas ir visi jo simptomai.

Iš kitų cistinės fibrozės simptomų reikia pažymėti:

• statinės krūtinės formavimas;
• sausa oda, elastingumo netekimas;
• pažeidžiamumas ir plaukų praradimas.

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės diagnozė prasideda nuo pačių šaknų: surenkama informacija apie visas šeimos ligas, ar giminaičiai sirgo cistine fibroze, kas buvo apibūdinta, kiek jie pasireiškė. Genetinis DNR tyrimas (idealiu atveju, būsimose motinose) atliekamas dėl gedimo ar trūkumo. Jei tokių yra, būsimi tėvai turėtų būti įspėti apie galimas pasekmes.

Mukovosidozei buvo sukurtas specialus prakaito testas, kuriame nustatomas natrio ir chlorido jonų kiekis paciento prakaitoje po išankstinio pilokarpino vartojimo. Pastarasis skatina gleivių ir prakaito gamybą išorinės sekrecijos liaukomis. Galima manyti, kad cistine fibroze esant chloro koncentracijai paciento prakaitoje yra daugiau kaip 60 mmol / l.

Po prakaito bandymo atliekami skreplių, išmatų, kraujo, bronchų endoskopinio tyrimo, spirografinio tyrimo, dvylikapirštės žarnos intubacijos, kasos sekrecijos paėmimo ir tolesnio aktyvių fermentų buvimo tyrimo laboratoriniai tyrimai.

Cistinė fibrozė

Cistinės fibrozės gydymas visų pirma yra skirtas ne pačiai ligai atsikratyti (tai yra nerealu), bet palengvinti jo eigą. Tuo pačiu metu aktyvios terapinės priemonės (ūmaus ligos fazėje) nuolat kinta su profilaktika (remisijos fazėje). Ši taktika leidžia pratęsti paciento gyvenimą.

Cistinės fibrozės gydymas turi šiuos tikslus:

• periodiškai valyti bronchus iš sukauptų storų gleivių;
• bronchų sanitarija nuo patogeninių bakterijų;
• imuniteto stiprinimas.

Iš bronchų gleivių pašalinami fiziniai pratimai (sportas, šokiai, kvėpavimo pratimai) ir farmakologiniai vaistai (vartojant mucolytics).

Siekiant kovoti su infekcijomis, naudoti tokius antibiotikus, kurių poveikis yra platus antimikrobinis preparatas (cefalosporinai, makrolidai, kvėpavimo takų fluorochinolonai).

Siekiant sumažinti lėtinių infekcijų sukeliamą kvėpavimo takų patinimą, inhaliuojamųjų kortikosteroidų (beklametazono, flutikazono) vartojimas.

Sunkiais atvejais deguonies terapija atliekama naudojant užmaskuotą deguonį.

Oro fizinį laidumą ir dujų mainus plaučiuose galima pagerinti naudojant fizioterapiją (pašildant krūtinę).

Kaip jau minėta, liga neigiamai veikia maisto virškinamumą. Norint optimizuoti virškinimo funkciją, prie dietos pridedama daugiau kalorijų (mėsos, kiaušinių, grietinės, sūrio) produktų, taip pat papildomai tiekiami fermentų preparatai (šunys, šventės ir kt.).

Apibendrinant, norėčiau pristatyti šiek tiek sveiką optimizmą: nepaisant akivaizdžiai nepalankios ligos rezultato prognozės, pradėjus gydymą laiku ir kruopščiai laikytis visų medicininių rekomendacijų cistine fibroze sergančiam pacientui, gana realu gyventi iki 45-50 metų amžiaus. Pastaraisiais metais tam tikra viltis suteikia ir įvedė chirurginį metodą cistinės fibrozės gydymui, kurį sudaro plaučių persodinimas (abi skiltelės). Šiais metais Rusijoje buvo atlikta plaučių transplantacijos operacija cistine fibroze sergančiam pacientui, kuris iš tikrųjų buvo tikras metų įvykis.

Vaikų, sergančių cistine fibroze, gyvenimas. Vaikų gastroenterologo patarimai ir praktiniai patarimai

Cistinė fibrozė vaikams yra lėtinė, progresuojanti ir dažnai mirtina genetinė (paveldima) liga. Cistinė fibrozė pirmiausia veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Taip pat paveiktos prakaito liaukos ir reprodukcinė sistema.

Genetinės priežastys

Cistinę fibrozę vaikams sukelia defektinis genas, kuris kontroliuoja druskos absorbciją organizme. Kai liga ląstelių ląstelėse tampa per daug druskos, o ne pakankamai vandens.

Dėl to skysčiai, kurie paprastai „sutepina“ mūsų organus, tampa storais, lipniais gleivėmis. Ši gleivė blokuoja plaučiuose esančius kvėpavimo takus ir užklijuoja virškinimo liaukų lumenį.

Pagrindinis cistinės fibrozės rizikos veiksnys yra šeimos liga, ypač jei vienas iš tėvų yra vežėjas. Genų, sukeliančių cistinę fibrozę, yra recesyvinis.

Tai reiškia, kad norint gauti šią ligą, vaikai turi paveldėti dvi geno kopijas, po vieną iš mamos ir tėvo. Kai vaikas paveldi tik vieną kopiją, jis nesukuria cistinės fibrozės. Tačiau šis kūdikis vis tiek bus vežėjas ir gali perduoti geną į savo palikuonius.

Tėvai, turintys cistinės fibrozės geną, dažnai yra sveiki ir neturi ligos simptomų, bet perduos geną savo vaikams.

Simptomai

Cistinės fibrozės požymiai yra įvairūs, jie laikui bėgant gali keistis. Paprastai vaikų simptomai pasirodo pirmą kartą labai ankstyvame amžiuje, tačiau kartais jie atsiduria ir šiek tiek vėliau.

Nors ši liga sukelia daug rimtų sveikatos problemų, ji daugiausia kenkia plaučiams ir virškinimo sistemai. Todėl ligos plaučių ir žarnyno formos.

Šiuolaikiniai diagnostikos metodai leidžia nustatyti naujagimiams cistinę fibrozę, naudojant specialius atrankos testus, prieš atsiradus bet kokiems simptomams.

1. 15 - 20% naujagimių, sergančių cistine fibroze, gimimo metu buvo užkrėstos mekonijos. Tai reiškia, kad jų plonąją žarną blokuoja meconija - pirmagimė kėdė. Paprastai meconija palieka jokių problemų. Tačiau kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, toks tankus ir storas, kad žarnyną paprasčiausiai negalite pašalinti. Dėl to žarnyno kilpos sukasi arba netinkamai vystosi. Meconija taip pat gali užblokuoti storąją žarnyną, ir tokiu atveju vaikas po gimdymo nedirba žarnyno.
2. Tėvai patys gali pastebėti kai kuriuos naujagimių cistinės fibrozės požymius. Pavyzdžiui, kai mama ir tėtis bučiuoja kūdikį, jie pastebi, kad jų oda turi sūrų skonį.
3. Kūdikis neturi pakankamai kūno svorio.
4. Gelta gali būti dar vienas ankstyvas cistinės fibrozės požymis, tačiau šis simptomas nėra patikimas, nes daugelyje kūdikių ši būklė atsiranda iš karto po gimimo ir paprastai po kelių dienų išnyksta atskirai arba naudojant fototerapiją. Labiau tikėtina, kad gelta šiuo atveju yra susijusi su genetiniais veiksniais, o ne su cistine fibroze. Atranka leidžia gydytojams atlikti tikslią diagnozę.
5. Lipni gleivė, kuri gaminama šioje ligoje, gali sukelti rimtus plaučių pažeidimus. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, dažnai yra krūtinės ertmės infekcijos, nes šis storas skystis sudaro derlingą vietą bakterijų vystymuisi. Bet kuris vaikas, sergantis šia liga, serga sunkiais kosuliais ir bronchų infekcijomis. Sunkus švokštimas ir dusulys yra papildomos problemos, kurias kenčia kūdikiai.

Nors šios sveikatos problemos nėra unikalios vaikams, sergantiems cistine fibroze ir gali būti gydomos antibiotikais, ilgalaikės pasekmės yra rimtos. Galų gale, cistinė fibrozė gali pakenkti vaiko plaučiams, kad jie negalės tinkamai dirbti.

Kai kurie vaikai, serganti cistine fibroze, patenka į nosies takus. Vaikai gali turėti sunkų ūminį ar lėtinį sinusitą.

Virškinimo sistema yra kita sritis, kurioje pagrindinė žalos priežastis yra cistinė fibrozė. Kaip lipni gleivės blokuoja plaučius, ji taip pat sukelia panašių problemų įvairiose virškinimo trakto sistemos dalyse. Tai trukdo netrukdomam maisto patekimui per žarnyną ir sistemos gebėjimą virškinti maistines medžiagas. Dėl to tėvai gali pastebėti, kad jų vaikas nesulaukia kūno svorio ir nėra normaliai augantis. Kūdikio išmatos taip pat blogai kvapo ir atrodo puikios dėl blogo riebalų virškinimo, o vaikai (paprastai vyresni nei ketveri metai) kartais kenčia nuo invaginacijos. Kai taip atsitinka, viena dalis žarnyno įterpiama į kitą. Žarnos teleskopiškai žlunga į save, kaip televizijos antena.

Taip pat kenčia kasa. Dažnai jis vystosi uždegimu. Ši būklė vadinama pankreatitu.

Dažnai kosulys ar sunkios išmatos kartais sukelia tiesiosios žarnos prolapsą. Tai reiškia, kad dalis tiesiosios žarnos išsikiša arba išeina iš išangės. Apie 20% vaikų, sergančių cistine fibroze, sukelia šią būklę. Kai kuriais atvejais tiesiosios žarnos prolapsas yra pirmasis matomas cistinės fibrozės požymis.

Taigi, jei vaikas turi cistinę fibrozę, jis gali turėti šiuos požymius ir simptomus, kurie gali būti lengvi arba sunkūs:

• kosulys ar švokštimas;
• dideli gleivių kiekiai plaučiuose;
• dažnos plaučių infekcijos, pvz., pneumonija ir bronchitas;
• painus kvėpavimas;
• druskinga oda;
• lėtas augimas, netgi esant geram apetitui;
• mekonio obstrukcija naujagimiams;
• dažnai išmatos, kurios yra laisvos, didelės arba riebalinės;
• pilvo skausmas arba pilvo pūtimas.

Diagnostika

Kai simptomai pasireiškia, cistinė fibrozė daugeliu atvejų nėra pirmoji gydytojo diagnozė. Yra daug cistinės fibrozės simptomų, o ne kiekvienas vaikas turi visus požymius.

Kitas veiksnys yra tai, kad liga gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus skirtinguose vaikams. Amžius, kuriuo simptomai pasireiškia, taip pat skiriasi. Kai kuriems žmonėms kūdikiams diagnozuota cistinė fibrozė, o kiti buvo diagnozuoti labiau suaugusiems. Jei ligos eiga yra vidutinio sunkumo, vaikas gali neturėti problemų prieš pradedant paauglystę ar net iki pilnametystės.

Genetinis tyrimas

Genetiniai tyrimai nėštumo metu, tėvai dabar gali sužinoti, ar jų būsimi vaikai gali turėti cistinę fibrozę. Tačiau netgi tada, kai genetiniai tyrimai patvirtina cistinės fibrozės buvimą, vis dar nėra galimybės iš anksto numatyti, ar ligos simptomai tam tikram vaikui bus rimti ar neišreikšti.

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami po vaiko gimimo. Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, gydytojas gali pasiūlyti kūdikio brolių ir seserų testavimą, net jei jie neturi simptomų. Taip pat reikėtų išbandyti kitus šeimos narius, ypač pusbrolius.

Paprastai kūdikiui tiriama cistinė fibrozė, jei ji gimsta su žarnyno obstrukcija.

Prakaito testas

Po gimdymo standartinis cistinės fibrozės diagnostinis tyrimas yra prakaito testas. Tai yra tikslus, saugus ir neskausmingas diagnozavimo būdas. Tyrime naudojama nedidelė elektros srovė, skatinanti prakaito liaukas pilokarpinu. Jis skatina prakaito gamybą. 30–60 min. Prakaitas surenkamas ant filtravimo popieriaus ar marlės ir patikrinamas chlorido kiekis.

Norint diagnozuoti cistinę fibrozę, dviejuose atskiruose prakaito mėginiuose vaikas turi turėti daugiau nei 60 prakaito chlorido rezultatą. Įprastos prakaito vertės kūdikiams yra mažesnės.

Trypsinogeno nustatymas

Bandymas naujagimiams gali būti neinformatyvus, nes jie nesukelia pakankamai prakaito. Šiuo atveju gali būti naudojamas kitas bandymo tipas, pavyzdžiui, imunoreaktyvaus tripsogeno nustatymas. Šiame tyrime kraujas, paimtas po 2–3 dienų po gimimo, analizuojamas specifinio baltymo, vadinamo trippsogenu. Teigiami rezultatai turėtų būti patvirtinti prakaito suskirstymu ir kitais tyrimais. Be to, nedidelis procentas vaikų, sergančių cistine fibroze, yra normalus prakaito chlorido kiekis. Juos galima diagnozuoti tik naudojant cheminius tyrimus, kad būtų nustatytas mutuotas genas.

Kitos apklausos rūšys

Kai kurie kiti tyrimai, padedantys diagnozuoti cistinę fibrozę, apima krūtinės ląstos rentgenogramą, plaučių funkcijos tyrimus ir skreplių analizę. Jie rodo, kaip gerai veikia plaučiai, kasos ir kepenų veikla. Tai padeda nustatyti cistinės fibrozės laipsnį ir sunkumą, kai tik diagnozuojama.

Šie testai apima:

• krūtinės rentgeno spinduliai;
• kraujo tyrimai, siekiant įvertinti į organizmą patekusių maistinių medžiagų kiekį;
• bakteriniai tyrimai, patvirtinantys Pseudomonas aeruginosa ir Staphylococcus aureus arba kitų hemofilinių bakterijų augimą plaučiuose. Šios bakterijos yra plačiai pasiskirstę cistine fibroze, bet negali paveikti sveikų žmonių;
• plaučių funkcijos tyrimai, skirti cistinės fibrozės poveikiui kvėpuoti.

Plaučių funkcijos tyrimai atliekami, kai vaikas yra pakankamai senas, kad galėtų bendradarbiauti atliekant testavimo procesą;

išmatų analizė. Tai padės nustatyti virškinimo trakto sutrikimus, būdingus cistinei fibrozei.

Vaikų cistinės fibrozės gydymas

1. Kadangi cistinė fibrozė yra genetinė liga, vienintelis būdas užkirsti kelią tai išgydyti genetinę inžineriją ankstyvame amžiuje. Idealiu atveju geno terapija gali pataisyti arba pakeisti defektinį geną. Šiame mokslo plėtros etape šis metodas lieka nerealus.
2. Kita gydymo galimybė - suteikti vaikui cistinę fibrozę aktyvią baltymo produkto formą, kurios nepakanka organizme ar ne. Deja, taip pat neįmanoma.

Taigi, šiuo metu medicinoje nėra žinomas nei gydymas vaistais, nei bet koks kitas radikalus cistinės fibrozės gydymas, nors šiuo metu tiriami vaistais pagrįsti metodai.

Tuo tarpu geriausia, ką gydytojai gali padaryti, yra palengvinti cistinės fibrozės simptomus arba lėtinti ligos progresavimą, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Tai pasiekiama naudojant antibiotikų terapiją kartu su storų gleivių šalinimo iš plaučių procedūromis.

Gydymas pritaikytas kiekvieno vaiko poreikiams. Vaikams, kurių liga labai progresuoja, plaučių transplantacija gali būti alternatyva.

Plaučių ligų gydymas

Svarbiausia kystinės fibrozės gydymo kryptis yra kova su dusuliu, kuris sukelia dažnas plaučių infekcijas. Fizinė terapija, pratimai ir vaistai yra naudojami siekiant sumažinti plaučių kvėpavimo takų uždegimą.

• bronchų (posurinis) drenažas. Jis atliekamas paciento padėtyje, kuri leidžia gleivėms išvykti iš plaučių, ty pečių lygis yra mažesnis už nugarėlės lygį. Procedūros metu krūtinės ar nugaros užsikimšimas ir vibracija suaktyvina gleivinę ir padeda jai išeiti iš kvėpavimo takų. Šis procesas kartojamas įvairiose krūtinės dalyse, siekiant sumažinti gleivių kiekį įvairiose kiekvieno plaučių srityse. Ši procedūra turėtų būti atliekama kiekvieną dieną. Ir labai svarbu mokyti šį priėmimą šeimos nariams;
• Pratimai padeda pašalinti gleivius ir paskatinti kosulį išvalyti plaučius. Jis taip pat gali pagerinti bendrą vaiko fizinę būklę;
• vaistų, naudojamų aerozoliniais vaistais, siekiant palengvinti kvėpavimą.

Šie vaistai yra:

• bronchus plečiantys kvėpavimo takai;
• mucolytics, kad plonas gleivių;
• dekongestantai, mažinantys kvėpavimo takų patinimą;
• antibiotikai kovoti su plaučių infekcijomis. Jie gali būti vartojami per burną, aerozolio pavidalu arba skiriant injekciją į veną.

Virškinimo problemų gydymas

Cistinės fibrozės virškinimo problemos yra mažiau rimtos ir lengviau kontroliuojamos nei plaučių.

Dažnai nustatyta subalansuota, kaloringa dieta, turinti mažai riebalų ir didelis baltymų bei kasos fermentų kiekis, kuris padeda virškinti.

Vitaminas A, D, E ir K papildai užtikrina gerą mitybą. Enema ir mukolitiniai vaistai naudojami žarnyno kliūtims gydyti.

Rūpinimasis kūdikiu, sergančiu cistine fibroze

Kai jums sakoma, kad vaikas turi cistinę fibrozę, reikia imtis papildomų priemonių, kad įsitikintumėte, jog naujagimiai gauna būtinas maistines medžiagas ir kad kvėpavimo takai lieka švarūs ir sveiki.

Maitinimas

Norint padėti tinkamai virškinti, kiekvienam šėrimo pradžioje turėsite duoti savo vaikui gydytojo nurodytus fermentų priedus.

Požymiai, kad vaikui gali prireikti fermentų arba dozės koregavimas, yra šie:

• nesugebėjimas įgyti kūno svorio, nepaisant stipraus apetito;
• dažnas, riebus, nemalonus išmatos;
• pūtimas ar dujos.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, reikia daugiau kalorijų nei kiti jų amžiaus grupės vaikai. Papildomų kalorijų, kurių jiems reikia, dydis skirsis priklausomai nuo kiekvieno kūdikio plaučių funkcijos, fizinio aktyvumo lygio ir ligos sunkumo.

Cistinė fibrozė taip pat sutrikdo normalų ląstelių, sudarančių odos prakaito liaukas, funkciją. Dėl to kūdikiai praranda didelį kiekį druskos, kai jie prakaituoja, o tai sukelia didelę dehidratacijos riziką. Bet koks papildomas druskos vartojimas turi būti skiriamas pagal specialisto rekomendaciją.

Mokymas ir tobulinimas

Galima tikėtis, kad vaikas vystysis pagal normą. Kai vaikas lanko vaikų darželį ar mokyklą, jis gali gauti individualų ugdymo planą pagal neįgaliųjų švietimo įstatymą.

Individualus planas užtikrina, kad vaikas gali tęsti savo išsilavinimą, jei jis susirgtų arba eina į ligoninę, taip pat apima būtinas priemones, skirtas aplankyti švietimo įstaigą (pvz., Papildomo laiko užkandžiai).

Daugelis vaikų, sergančių cistine fibroze, ir toliau naudojasi vaikyste ir auga, vedantys visą gyvenimą. Kai vaikas auga, jam gali prireikti daug medicininių procedūrų ir kartais eiti į ligoninę.

Visų pirma, cistinės fibrozės turintys vaikai ir jų šeimos turėtų išlaikyti teigiamą požiūrį. Mokslininkai ir toliau daro didelę pažangą, suvokdami genetinius ir fiziologinius cistinės fibrozės sutrikimus, kurdami naujus gydymo metodus, tokius kaip genų terapija. Yra perspektyva toliau gerinti cistinės fibrozės pacientų priežiūrą ir netgi atidaryti gydymą!