Mano dukra turi cistinę fibrozę. Ar jis gali būti išgydytas?

Pasakykite apie cistinę fibrozę. Masha yra 14 metų, diagnozuota 10 mėnesių amžiaus. Jau daugelį metų gyvename tabletes...

Cistinė fibrozė yra paveldima metabolinė liga. Dėl tam tikro genetinio defekto visos skysčių gaminančios kūno liaukos suteikia storą, klampią gleivę, kuri klijuoja bronchus ir plaučius, kasą, žarnyną ir tulžies takus ir yra geras maistinių medžiagų patogenams pagrindas. Tai sukelia kvėpavimo takų infekcijas ir virškinimo sutrikimus. Daugelis vaikų jau gimsta su užblokuota žarnyne, kurią sukelia žarnyno gleivinės išmatos prieš gimimą, kuris sukelia stagnaciją, kuri sukelia uždegimą. Pagrindinis dėmesys ligos gydymui yra bronchų ir plaučių. Įkvėpimas ir vaistai slopina gleivinę, kad jis išnyktų, kai kosulys. Tai taip pat padeda išgirsti krūtinės ir kvėpavimo pratimų masažą. Vyresniems vaikams mokomi gudrybės, su kuriais jie gali patys padėti, visų pirma vadinamąjį autogeninį drenažą.
Kasos disfunkcija gydoma vaistais, turinčiais virškinimo fermentų. Maitinimas turi būti daug baltymų ir vitaminų, gausu druskos. Pacientai turi gerti daugiau, nes jie padidino prakaitavimą.
Deja, cistinė fibrozė yra nepagydoma. Pacientai visą gyvenimą turėtų būti prižiūrimi gydytojų.

Cistinė fibrozė

Peržiūra

Simptomai

Cistinės fibrozės simptomai

Cistinės fibrozės priežastys

Diagnostika

Cistinės fibrozės diagnozė

Gydymas

Cistinė fibrozė

Kokio gydytojo kontaktas su cistine fibroze?

Peržiūra

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra genetinis sutrikimas, kuriame storos, klampios gleivės užsikimša plaučius ir virškinimo sistemą.

Cistinės fibrozės simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Ankstyvas ligos požymis yra neįprastai sūrus vaikas, kuris gali būti pastebėtas bučiuojant, taip pat:

• nuolatinis kosulys;
• pasikartojančios kvėpavimo takų ir plaučių infekcinės ligos;
• sustingimas (nepakankamas svorio padidėjimas).

Vaikų, sergančių cistine fibroze, gimimo dažnumas labai priklauso nuo tautybės. Taigi Rusijos medicinos mokslų akademijos ir Rusijos Federacijos Visuomenės sveikatos ir socialinės plėtros ministerijos duomenimis, Rusijoje 1 vaikas iš 8000–12 000 000 gimsta cistine fibroze.

Anksčiau dauguma vaikų, sergančių cistine fibroze, mirė dėl komplikacijų, susijusių su juo, prieš jiems atsiradus. Pastaraisiais metais padėtis gerokai pagerėjo dėl naujų gydymo būdų atsiradimo, nors dauguma cistine fibroze sergančių žmonių yra trumpesni nei vidutiniškai. Tačiau ateityje tai gali pasikeisti.

Cistinės fibrozės gydymas nėra veiksmingas, todėl gydymo tikslas yra sumažinti simptomus ir supaprastinti gyvenimą su liga. Gydymas taip pat padeda išvengti nuolatinių komplikacijų, kurias gali sukelti infekcija ar kiti veiksniai. Gydymo galimybės apima:

• bronchus plečiantys vaistai (bronchus plečiantys vaistai) - vaistas, kuris padeda išplėsti plaučius kvėpavimo takus, palengvinant oro judėjimą;
• antibiotikai kvėpavimo takų ir plaučių infekcinėms ligoms gydyti;
• fizioterapija - tai pratimų serija, kuri palengvina gleivių tekėjimą iš plaučių.

Kai kuriais atvejais, kai plaučių pažeidimas yra didelis, gali prireikti transplantacijos.

Simptomai

Cistinės fibrozės simptomai

Cistinės fibrozės simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, nors dažniau ligos debiutas vėluoja. Pirmieji pasireiškimai paprastai yra kvėpavimo takų ir virškinimo sistemų pažeidimai. Simptomų sunkumas ir susijusios cistinės fibrozės komplikacijos skirtingais atvejais skiriasi. Pagrindiniai simptomai ir komplikacijos aprašytos toliau.

Nuo 10 iki 15% vaikų, sergančių cistine fibroze, gimsta sunki žarnyno obstrukcija, vadinama meconio ileu. Dėl šios priežasties jie gali jaustis labai blogi per pirmąsias gyvenimo dienas.

Su žarnyne esančiu mekonu, visi vaikai gimsta. Tai stora, juoda medžiaga, kuri per pirmąsias kelias gyvenimo dienas pašalinama iš organizmo. Kai kuriems vaikams, sergantiems cistine fibroze, mekonija yra per stora ir negali išeiti iš žarnyno, sukeldama obstrukciją. Jei vaikas gimsta su meconio ileu, gali būti reikalinga chirurgija, kad būtų pašalinta kliūtis.

Žmonės, sergantieji cistine fibroze, gali sukelti šiuos kvėpavimo sistemos simptomus:

• nuolatinis kosulys ir švokštimas: organizmas bando pašalinti kosuliu nuo gleivių;
• pasikartojančios kvėpavimo takų ir plaučių infekcinės ligos: jos yra susijusios su gleivių kaupimu plaučiuose, ir tai yra ideali bakterijų veisimo vieta.

Žmonės, sergantieji cistine fibroze, yra jautrūs tam tikroms pavojingoms plaučių infekcijoms, kurių priežastiniai veiksniai yra bakterinės padermės, kurios paprastai nekenksmingos sveikiems žmonėms. Dažniausios cistinės fibrozės infekcijos priežastys yra pirocianinė lazdelė (Pseudomonas aeruginosa) ir Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Jie padaugėja iš storų gleivių plaučiuose ir gali sukelti sunkių komplikacijų. Pavojus yra tai, kad cistine fibroze serganti pacientė gali lengvai užsikrėsti kitu cistine fibroze sergančiu pacientu artimu kontaktu arba kosuliu. Tai vadinama kryžminėmis infekcijomis.

Bakterijos, plintančios tarp cistinės fibrozės sergančių pacientų, palaipsniui įgyja atsparumą antibiotikams, o tai yra didelė problema. Todėl pacientams, sergantiems cistine fibroze, nerekomenduojama bendrauti. Žmonės, užsikrėtę šiomis pavojingomis bakterijomis, gali būti gydomi atskirose ligoninėse, kad būtų išvengta kryžminės infekcijos.

Cistinė fibrozė veda prie kasos kanalų užsikimšimo, kuris sukelia virškinimui reikalingus fermentus. Kai kanalai yra užblokuoti, pakankamas kiekis fermentų, kurie padengia maistą, nepatenka į žarnyną, o tai gali sukelti nemalonių simptomų. Jie aprašyti toliau.

Dėl kasos fermentų trūkumo ar nebuvimo maistas yra blogai virškinamas. Todėl pacientams, sergantiems cistine fibroze, atsiranda riebalų, gausu išmatų, kurių kvapas ir nesuvirškintas maistas. Vaiko kėdė yra prastai išplauta iš vystyklų ar puodų, kuris yra vienas iš pirmųjų cistinės fibrozės požymių.

Dėl nepakankamo maisto virškinimo organizmas trūksta maistinių medžiagų, ypač riebalų. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, lėtai didėja svoris, atsilieka nuo savo bendraamžių, vadinamą hipotrofija. Dažnai su cistine fibroze sergantiems suaugusiesiems sunku priaugti svorio ir išlaikyti normalią. Vaikams, sergantiems cistine fibroze ir hipotrofija, brendimas gali būti atidėtas.

Su amžiumi sergantiems pacientams, sergantiems cistine fibroze, dažnai atsiranda diabetas. Kadangi kasos pažeidimas sukelia nepakankamą insulino gamybą - hormoną, kuris kontroliuoja cukraus kiekį kraujyje.

Cistine fibroze sergančių žmonių diabetas skiriasi nuo kitų žmonių diabeto. Paprastai diabeto simptomai yra nuolatinio troškulio jausmas, dažnas šlapinimasis ir stiprus nuovargis. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, šie simptomai yra rečiau. Vietoj to, jiems sunku gauti svorį, arba žmonės gali prarasti svorį, o jų plaučiai gali pablogėti. Su cistine fibroze susijusį diabetą paprastai kontroliuoja reguliarūs insulino šūviai. Mažiems vaikams, sergantiems cistine fibroze, diabetas yra retas.

Žmonės, serganti cistine fibroze, gali būti labiau linkę į sinusitą (sinusų uždegimą). Jis gali būti gydomas nosies purškalais arba antibiotikais. Kai kuriais atvejais vyresniems vaikams ir suaugusiems išsivysto nosies polipai, nosies gleivinės augimas ir paranasinis sinusas. Jei jie trukdo, juos galima pašalinti.

Kai kuriems vyresniems vaikams cistinė fibrozė lydi artritą (sąnarių uždegimą), paprastai vieną ar dvi dideles sąnarius, pvz., Kelį. Dažniausiai, su laiku ir gydymo metu, simptomai išnyksta.

Vyresni vaikai ir suaugusieji taip pat gali būti linkę susiaurinti kaulus dėl daugelio veiksnių, įskaitant pasikartojančias infekcijas, triukšmingą augimą ir nepakankamą svorį, fizinio aktyvumo trūkumą, vitaminus ir mineralus dėl nepakankamo virškinimo. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, yra didesnė osteoporozės rizika, jei jie vartoja steroidus (kortikosteroidus). Osteoporozė yra liga, dėl kurios padidėja kaulo trapumas. Kai kuriems žmonėms reikia vartoti vaistus, vadinamus bisfosfonatais, kad palaikytų normalų kaulų tankį.

Dėl cistinės fibrozės tiek vyrams, tiek moterims gali kilti problemų dėl vaiko supratimo. Beveik visi cistine fibroze sergantys vyrai nevisiškai išvysto sėklinių tubulų, per kuriuos vyksta spermatozoidai, ir tai sukelia nevaisingumą.

Moterims, sergančioms cistine fibroze, jei jų svoris yra mažesnis nei normalus, menstruacinio ciklo sutrikimas. Be to, gimdos kaklelio gleivės tampa storesnės, o kai kuriais atvejais tai trukdo koncepcijai. Tačiau kai kurios moterys, sergančios cistine fibroze, sėkmingai pastojo, nors tai gali užtrukti ilgiau nei įprasta.

Ir dėl cistinės fibrozės, tulžies pūslės kepenyse užblokuojamos. Kai liga progresuoja, ji gali būti pavojinga, o kai kuriais atvejais reikalingas kepenų persodinimas.

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, ypač moterimis, yra padidėjusi šlapimo nelaikymo rizika (nesugebėjimas kontroliuoti šlapimo pūslės), dėl ko kosuliu gali išsiskirti šlapimas iš šlapimo pūslės.

Cistinės fibrozės priežastys

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, susijusi su CFTR geno mutacija, dėl kurios išorinės sekrecijos liaukos veikia (jos gamina per daug paslapties). Dėl susikaupusių storų, klampių gleivių liaukos kanaluose, pažeidžiami plaučiai, virškinimo sistema ir kiti organai, dėl kurių atsiranda uždegimas ir nuolatinės infekcinės ligos.

Žmonėms - dvigubas chromosomų rinkinys, tai yra dalis informacijos, kurią paveldime iš tėvo, o kita pusė - iš motinos. Norint sukurti cistinę fibrozę, būtina gauti abiejų tėvų mutantinį geną. Tuo pat metu tėvai (cistinės fibrozės geno nešėjai) gali būti sveiki.

Jei abu tėvai nėra serga, bet yra cistinės fibrozės geno nešėjai, tikimybė, kad vaikas bus su juo:

• su cistinės fibrozės simptomais - 25%;
• sveikas, bet geno nešiklis - 50%;
• sveikas vaikas be mutanto geno - 25%.

Diagnostika

Cistinės fibrozės diagnozė

Yra trys pagrindiniai būdai diagnozuoti cistinę fibrozę: diagnozė naujagimiams, prenatalinė diagnozė, prakaito analizė.

Jei moteris yra nėščia, galite nustatyti diagnozę, kad nustatytų cistinės fibrozės tikimybę vaikui. Ši procedūra atliekama nuo dešimtosios nėštumo savaitės. Diagnozėje naudojamas metodas, vadinamas chorioniniu kaulų tyrimu, kuriame per skrandį į gimdą įdėta plona adata. Tam tikrais atvejais, per makštį į gimdos kaklelį įdedamas plonas vamzdis. Imamas nedidelis atsirandančios placentos mėginys, vadinamas chorioniniu audiniu, o tada tiriamos audinių ląstelių chromosomos, siekiant nustatyti genų mutaciją, sukeliančią cistinę fibrozę.

Motinoms, kurios gali perduoti šią ligą vaikui, dažniausiai siūloma cistinės fibrozės priešgimdinė diagnozė, pavyzdžiui, cistinės fibrozės giminaičių moterys.

Nuo 2007 m. Rusijoje įvedama privaloma naujagimių cistinės fibrozės patikra (pirminis tyrimas). Tam, kad nustatytumėte specifinį cistinės fibrozės žymenį, iš vaiko imamas 3–4 dienas kraujo tyrimas. Jei analizė yra teigiama, ji kartojama 21–28 dienomis. Jei antroji analizė duoda teigiamą rezultatą, atliekamas prakaito testas - kūdikio prakaito analizė. Jei prakaito testas patvirtina įtarimą cistine fibroze, paskiriamas DNR testas, kuris galiausiai patvirtina arba paneigia diagnozę.

Kuo greičiau diagnozuojama cistinė fibrozė, tuo greičiau galima pradėti gydymą, tuo geriau bus gydymo prognozė.

Cistinės fibrozės prakaito analizė

Asmuo, turintis cistinę fibrozę, padidino druskos lygį savo prakaitoje. Tėvai gali stebėti cistinės fibrozės simptomus savo vaikui, kai jie bučiuojasi, nes jų oda gali būti sūrus.

Prakaito bandymas grindžiamas druskos kiekio matavimu prakaito skystyje. Yra įvairių bandymų metodų, kurie gali būti grindžiami laboratorinės biocheminės odos druskos koncentracijos arba elektroforezės analize (matuojant odos elektrinį laidumą ir netiesiogiai vertinant druskos koncentraciją prakaituose). Kartais naudojami abu metodai. Taip pat naudokite ekspresinės diagnostikos įrenginius, kurie turi indikatorių, kuris keičia spalvą, priklausomai nuo prakaito skysčio koncentracijos.

Jei druskos kiekis prakaituose yra neįprastai didelis, tai patvirtina cistinės fibrozės buvimą. Prakaito analizė atliekama šiais atvejais:

• naujagimių atrankos rezultatai yra nenormalūs;
• vaikas gimė su sunkia žarnyno obstrukcija, vadinama meconio ileu;
• vaikas ar suaugusysis turi simptomų, rodančių cistinę fibrozę.

Cistinės fibrozės genetinė diagnozė

Genetinė diagnostika gali aptikti geno, atsakingo už cistinę fibrozę, mutaciją, analizuojant seilę, kuri yra paimta su vatos tamponu nuo skruosto viduje arba atliekant kraujo tyrimą. Tai taip pat padeda patvirtinti diagnozę, jei prakaito analizė nesuteikė galutinio rezultato. Su juo taip pat galite sužinoti, kas iš jūsų šeimos narių turi cistinės fibrozės geną.

Yra paprastas būdas nustatyti, ar asmuo yra cistinės fibrozės geno nešėjas. Jis naudoja burnos plovimą. Plaunant burną, ląstelių mėginiai imami iš burnos ertmės. Tada mėginys siunčiamas į laboratoriją, kurioje surenkamos surenkamos ląstelės, kuriose yra genų, sukeliančių cistinę fibrozę.

Būtina atlikti šią analizę, jei yra žinoma, kad jūsų partneris yra geno nešiklis, o taip pat, jei yra šeimos cistinės fibrozės atvejų arba kažkas iš giminių yra geno nešiklis.

Jei jūsų vaikui randama cistinė fibrozė, jums gali prireikti išsamaus pagalbos, kad sužinotumėte, kaip gyventi su šia liga ir susidoroti su jos apraiškomis. Ieškokite pagalbos iš regioninės cistinės fibrozės centro ar specializuotų išteklių internete.

Tolesnė diagnostika

Ateityje vaikams ir suaugusiesiems gali tekti reguliariai tikrinti, kad gydytojas stebėtų plaučių ir virškinimo sistemos veikimą. Naudojamos procedūros aprašytos toliau.

Spirometrija Jums bus paprašyta iškvėpti į prietaisą, vadinamą spirometru. Spirometras matuoja du parametrus: oro tūrį, kurį galite iškvėpti per vieną sekundę (tai vadinama priverstiniu iškvėpimo tūriu per sekundę arba FEV1) ir bendrą iškvepiamo oro tūrį (priverstinį gyvybingumą arba FVC). Šis tyrimas vadinamas spirometrija. Norint gauti tinkamus rezultatus tyrimo metu, pakartotinai įkvėpkite ir išeina. Tada tyrimo rezultatai lyginami su šio amžiaus vidurkiu, kuris padeda nustatyti kvėpavimo takų obstrukciją (obstrukciją).

Plaučių būklei įvertinti naudojama krūtinės ląstos rentgeno spinduliuotė.

Kompiuterinė tomografija (CT) - tai rentgeno vaizdų serija, apdorojama naudojant kompiuterinę programą, kad būtų gautas trimatis plaučių ar virškinimo sistemos vaizdas.

Gydymas

Cistinė fibrozė

Žmonės, serganti cistine fibroze, turi būti gydomi cistinės fibrozės centro specialistais, įsteigtais dideliuose Rusijos miestuose. Reguliariai lankantis centre, cistine fibroze sergantis vaikas ar jo tėvai sužino, kaip geriau kontroliuoti ligą. Kadangi kiekvienas atvejis yra individualus, žmonės gauna individualų gydymą.

Cistinės fibrozės gydyti negalima. Gydymo tikslas - palengvinti simptomus ir palengvinti gyvenimą. Gydymas taip pat padeda sumažinti komplikacijų ir infekcinių ligų paplitimą. Toliau pateikiami įvairūs cistinės fibrozės gydymo būdai.

Vaistinis gydymas cistine fibroze (cistine fibroze)

Medicininiu gydymu galima išgydyti ir kontroliuoti plaučių infekcines ligas ir cistinės fibrozės sukeltą virškinimo sistemą bei kitas komplikacijas.

Bronchodiatoriai (bronchus plečiantys vaistai) - tai vaistas, kuris turi būti įkvėptas, o tai padeda lengviau kvėpuoti. Jie taip pat naudojami bronchinei astmai. Bronchodiliatoriai atsipalaiduoja plaučiuose esančių kvėpavimo takų raumenys, o tai padeda jiems išplėsti.

Antibiotikai naudojami infekcinėms plaučių ligoms gydyti. Jie gali būti vartojami per burną tablečių, kapsulių arba skysčio pavidalu, taip pat įkvėpti per purkštuvą (inhaliatorių, kuris paverčia vaistą į aerozolį) arba į veną (į veną) su sunkesne liga.

Mūsų šalyje antibiotikai skiriami infekcinių ligų paūmėjimui gydyti cistine fibroze sergantiems pacientams, taip pat jų prevencijai atskiromis indikacijomis. Kursų trukmę ir antibiotikų tipą turėtų pasirinkti gydytojas. Kartais reikalingas ilgas gydymas.

Vaistai, kurių sudėtyje yra steroidų (kortikosteroidų), mažina kvėpavimo takų edemą, kuri kai kuriais atvejais padeda sumažinti kvėpavimą. Steroidai nosies lašų ir purškalų pavidalu taip pat naudojami gydant nosies polipus (augalus vidinėje šnervių pusėje).

Pulmozyme yra fermentas, kurį paprastai reikia įkvėpti per purkštuvą. Jis susiaurina storas gleivines plaučiuose, todėl lengviau kosulys. Daugeliu atvejų pulmozyme nesukelia jokių pastebimų šalutinių poveikių.

Insulinas Cistinė fibrozė sergantiems diabetu sergantiems pacientams yra priversti vartoti insuliną ir laikytis dietos, kad būtų galima kontroliuoti cukraus kiekį kraujyje. Mitybos patarimai, kurie paprastai skiriami diabetikams, neturintiems cistinės fibrozės, netinka daugeliui diabeto žmonių, siejamų su cistine fibroze.

Bisfosfonatai gali būti naudojami osteoporozei (kaulų silpnumui ir trapumui) gydyti, kurie gali atsirasti dėl cistinės fibrozės. Bisfosfonatai stiprina kaulus ir sumažina lūžių riziką.

Skiepijimas. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, ypač svarbu laiku gauti visas būtinas vakcinacijas. Visų pirma, kasmet būtina skiepyti nuo gripo, nes cistine fibroze sergantiems žmonėms yra labiau jautrūs gripo komplikacijoms.

Virškinimo sistema, mityba ir mityba

Žmonės, turintys cistinę fibrozę, yra labai svarbūs norint išlaikyti normalų kūno svorį. Tinkama mityba yra būtina kovojant su infekcijomis, todėl svarbu turėti tinkamą energijos tiekimą ligos atveju.

Cistinė fibrozė sukelia gleivių kaupimąsi, kuris užkimš siauras kanalus, per kuriuos patenka virškinimo sultys ir fermentai. Laikui bėgant, tai sukelia kasos pažeidimą. Cistinės fibrozės poveikis kasoje yra skirtingas skirtingiems žmonėms, tačiau daugeliu atvejų nuo gimimo būtina vartoti virškinimo fermentus, kurie padeda virškinti maistą ir gauti visas reikalingas maistines medžiagas. Jūs taip pat turite vartoti vitaminų.

Pacientų, sergančių cistine fibroze, patiekalai turėtų būti kaloringesni, nes jie negali virškinti visų valgomų maisto produktų. Iš karto po cistinės fibrozės diagnozės būtina pradėti specialią mitybą, kuri pasikeis, kai asmuo augs.

Vaikai, turintys cistinę fibrozę, gali būti maitinami krūtimi, kaip ir kiti vaikai, ir jiems gali būti suteikta daugybė kūdikių pieno ir maisto rūšių. Tam tikrais atvejais, jei vaikas sveria lėtai, jums gali prireikti didelio kaloringumo dietos ar maisto papildų, kuriuos reikia papildyti pienu, kad vaikas galėtų gauti papildomų kalorijų (energijos). Jei nesate tikri dėl vaiko mitybos, kreipkitės į dietologą Cistinės fibrozės gydymo centre.

Žindymo laikotarpiu kūdikiui gali prireikti papildomo druskos suvartojimo, nes jame yra labai mažai krūties ir karvės pieno. Dėl cistinės fibrozės, prakaitas tampa daug sūresnis ir daugiau druskos išsiskiria per odą. Tokiais atvejais cistinės fibrozės gydymo centro mitybos specialistas ar gydytojas patars, kiek druskos turėtų būti skiriama vaikui. Niekada nepridėkite druskos maistui ir gėrimams vaikui be specialistų rekomendacijos gydant cistinę fibrozę.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, normalus kūdikių maistas yra tinkamas, tačiau reikia papildomai praturtinti vitaminais A, D, E ir K, kad būtų užkirstas kelias ar kompensuojamas jų trūkumas. Vitaminai yra skystos. Vitaminai A ir D paprastai derinami, o vitaminas E dažniausiai parduodamas atskirai. K vitaminą šiuo metu skiria daugelis vyresnių amžiaus gydytojų.

Mažiems vaikams, sergantiems cistine fibroze, taip pat reikia skirti kasos fermentų, kad virškintų maistą, kad kompensuotų kasos nepakankamumą. Fermentai paprastai gaminami mikrosferų arba granulių pavidalu, kuriuos reikia maišyti į kūdikių maistą, motinos pieną ar vaisių tyrę ir su šaukštu duoti vaikams, geriausia pradžioje, per ir po šėrimo.

Granulės neturėtų būti išdžiovintos, nes vaikas gali užspringti. Mitybos specialistas rekomenduos fermentų dozę ir kaip geriausiai juos suteikti vaikui.

Vaikai, turintys vyresnio amžiaus cistinę fibrozę, turėtų valgyti daug kalorijų turinčių maisto produktų, turinčių daug baltymų. Mityba turėtų apimti mėsą, žuvį ir kiaušinius, taip pat produktus, kuriuose yra didelis krakmolo kiekis, pvz., Duona ir makaronai. Jei vaikas turi blogą apetitą, jį dažnai ir lėtai maitinkite, o tarp maitinimo patiekiami užkandžiai.

Ypač lėtai įgyti vaikai gali būti papildyti pieno kokteiliais arba vaisių sultimis. Tai galite aptarti su cistine fibrozės dietologe. Kaip ir kūdikiams, vaikai, turintys cistinę fibrozę, turėtų toliau vartoti vitaminus A, D, E ir K, kad kompensuotų jų trūkumą.

Be to, vaikai turėtų vartoti kasos fermentus visais maisto produktais, užkandžiais ir gėrimais, kuriuose yra riebalų. Kapsulės turi būti vartojamos prieš valgį ir valgio metu, o jų kiekis priklausys nuo riebalų kiekio maiste. Fermentai gali būti laikomi kapsulėmis, kurias lengva nuryti.

Mitybos specialistas vaikui gali rekomenduoti druskos papildus, ypač karšto sezono metu arba atostogų metu šalyse, kuriose yra karštas klimatas, kur dėl prakaitavimo vaikas gali prarasti daug druskos.

Atsižvelgiant į poreikį laikytis didelio kaloringumo dietos, vaikai, turintys cistinę fibrozę, paprastai valgo daugiau saldumynų, todėl jiems reikia kruopščiai išvalyti dantis ir reguliariai atlikti odontologo patikrinimą.

Jei vaikas negali priaugti svorio, o maisto papildai nepadeda, ji turi būti dirbama dirbtinai. Paprastai tai daroma dviem būdais: per nazogastrinį mėgintuvėlį (vamzdis įkišamas į skrandį per nosį) arba naudojant gastrostomiją (nedidelė operacija, kurioje vamzdelis įterpiamas tiesiai į skrandį). Kitame vamzdžio gale pridedamas didelio kaloringumo maisto produktas, kuris tiesiogiai patenka į vaiko skrandį, paprastai miego metu.

Suaugusiesiems, sergantiems cistine fibroze, nereikia vengti atskirų produktų, tačiau svarbu, kad jų mityba būtų daug baltymų ir kalorijų, kad neprarastų svorio. Suaugusieji turi valgyti ir valgyti reguliariai, nes tai padeda užtikrinti stabilų kalorijų suvartojimą. Jums reikia valgyti tris kartus per dieną, vartojant didelį kiekį mėsos, žuvies ir kiaušinių, taip pat kelis kartus per dieną užkandžius ant kalorijų.

Jei asmuo, turintis cistinę fibrozę, nori tapti vegetaru, jis turi pasikalbėti su savo dietologu apie alternatyvas mėsai. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, nerekomenduojama laikytis veganų dietos, nes žmogus sunaudoja per mažai kalorijų.

Dauguma su cistine fibroze sergančių suaugusiųjų turėtų toliau vartoti kasos fermentus visais maisto produktais, užkandžiais ir gėrimais, kuriuose yra riebalų. Kapsulės turi būti vartojamos prieš ir kartais valgio metu, o jų kiekis priklausys nuo maisto riebalų kiekio. Jie yra skirtingų tipų ir skirtingų privalumų, todėl turėtumėte pasikalbėti su ekspertais dėl cistinės fibrozės gydymo, kad pasirinktumėte tinkamiausią variantą.

Vienas iš bendrų cistinės fibrozės fermentų preparatų yra Creon. Žmonės su cistine fibroze neturėtų nutraukti kasos fermentų vartojimo be dietologo ar gydytojo leidimo, nes tai gali sukelti sunkų žarnyno obstrukciją.

Dauguma suaugusiųjų turi tęsti A, D, E ir K vitaminų vartojimą. Jie yra įvairių vitaminų tablečių, kurias galima įsigyti pagal receptą, forma.

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, kuri praranda svorį dėl infekcijos ar ligos, gali prireikti šerti per mėgintuvėlį, kad jie galėtų priaugti svorio. Dirbtinė mityba yra įmanoma per nazogastrinį vamzdelį arba naudojant gastrostomiją. Gastrostominis mėgintuvėlis (kuris įterpiamas tiesiai į skrandį) geriau tinka ilgam ar reguliariai vartoti, nes jis yra mažiau tikėtinas, kad kosulys ar fizioterapija nustumtų.

Cistinės fibrozės fizioterapija

Cistinei fibrozei naudojami įvairūs fizioterapijos metodai. Procedūros tipas pasirenkamas individualiai. Tradiciškai pagrindinis cistinės fibrozės fizioterapijos tikslas buvo išvalyti kvėpavimo takus (valyti gleivių plaučius). Jis vis dar išlieka svarbia kasdieninio gydymo dalimi, bet dabar cistinės fibrozės fizioterapija apima ir kasdieninius pratimus, įkvėpimo terapiją, laikysenos korekciją ir kai kuriais atvejais gydymą šlapimo nelaikymu.

Kvėpavimo takų valymas

Šiame straipsnyje neįmanoma aprašyti visų esamų kvėpavimo takų valymo metodų (jūsų gydantys gydytojai gali suteikti jums papildomos informacijos apie tai). Mes apsvarstysime tik kai kuriuos iš jų.

Aktyvaus kvėpavimo ciklo metodas (aktyvus kvėpavimo ciklas). Kaip aktyvaus kvėpavimo ciklo technikos dalis, turite atlikti įvairių veiksmų ciklą:

• 20–30 sekundžių normalaus atsipalaidavimo kvėpavimo;
• 3–4 giliai įkvėpkite, kol tris sekundes laikote kvėpavimą;
• priverstinis iškvėpimas („švelnus“) - vidutiniškai kvėpuokite ir greitai iškvėpkite per atvirą burną, tuo pat metu tempiant krūtinės ir pilvo raumenis - nuo to gleivės turėtų pakilti pakankamai aukštai, kad būtų galima išvalyti;
• kosulys - kosulys kas 2–3 priverstiniai pasikartojimai, bet nebandykite sukietėti skreplių, kurie dar nėra pakilę į gerklę.

Tada pakartokite ciklą 20-30 minučių. Nebandykite naudoti aktyvaus kvėpavimo ciklo technikos, jei neturėjote kvalifikuoto fizioterapeuto apmokymo, nes netinkamai dirbant, galite sugadinti plaučius.

Jei jūsų sveikata yra gera, greičiausiai jums reikės aktyvaus kvėpavimo ciklo technikos atlikti tik vieną ar du kartus per dieną. Jei atsiranda infekcinė plaučių liga, jums gali tekti dažniau atlikti aktyvų kvėpavimo ciklo metodą.

Posturinis drenažas. Gleivių pašalinimas iš plaučių taip pat palengvina kūno padėties keitimą. Tai vadinama posturiniu drenažu. Kiekvienoje technikoje yra keletas sudėtingų veiksmų, tačiau apskritai kalbant, daugeliu būdų turite sulenkti ar atsigulti, o fizinis terapeutas ar masažuotojas vibruoja su savo rankomis kai kuriose plaučių dalyse, ir tuo metu jūs priverčiate priversti iškvėpimą ir kosulį.

Specialūs įrenginiai. Taip pat yra daug prietaisų (kvėpavimo imitatorių), kurie padeda pašalinti gleivius nuo plaučių. Įskaitant:

• Flutter yra mažas prietaisas, panašus į bronchų astmos inhaliatorių, kuris sukelia vibracijas plaučių kvėpavimo takuose, palengvindamas skreplių nusodinimą;
• „Cornet“ („RC cornet“) - tai įtaisas, panašus į mažą sodo žarnos dalį, kuri veikia taip pat, kaip užsikimšimas;
• „Acapella“ yra panašus į lemputę įtaisas, kuris padeda pašalinti gleivius vibracijos ir oro slėgio dėka.

Kai kurie iš jų jau parduodami Rusijoje.

Kai kuriuose metoduose naudojama didelė įranga, kuri gali būti labai brangi ir paprastai prieinama tik ligoninėse - pavyzdžiui, krūtinės aukšto dažnio virpesių įranga. Jis naudoja elektrinį oro kompresorių, prijungtą prie pripučiamos liemenės, per kurią vibruojama į krūtinę.

Pratimai

Pratimai cistinei fibrozei rodomi visiems. Jie gali svyruoti nuo fizinio lavinimo pamokų iki individualių pratybų programų. Su kūdikiais ir kūdikiais, sergančiais cistine fibroze, kasdien reikia atlikti specialius pratimus.

Bet koks sportas, susijęs su judėjimu, bus naudingas žmonėms, sergantiems cistine fibroze, bet jei esate susirūpinę ar abejojate, kreipkitės į fizinį terapeutą. Vyresni vaikai ir suaugusieji taip pat turėtų kasdien daryti tempimo pratimus, kad galėtų naudoti krūtinės, nugaros ir pečių sąnarius ir raumenis bei stengtis išlaikyti teisingą laikyseną.

Plaučių persodinimas

Sunkiais cistinės fibrozės atvejais, kai plaučiai nebeveikia normaliai ir visi gydymo metodai nepavyko, gali būti rekomenduojamas plaučių persodinimas.

Būtina transplantuoti abu plaučius, nes jie abu yra paveikti ligos. Plaučių transplantacija yra rimta operacija, kuri kelia tam tikrą riziką, bet cistine fibroze sergantiems žmonėms ji gali žymiai pailginti gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.

Apskaičiuota, kad vidutiniškai apie 9 iš 10 žmonių išgyvena metus ar ilgiau po transplantacijos, 5 iš 10 žmonių išgyvena penkerius metus po plaučių persodinimo. Buvo pranešimų apie žmones, kurie gyvena 20 ar daugiau metų po transplantacijos. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, prognozė dažnai yra geresnė nei vidutinė, nes jie yra jaunesni ir yra geresnės fizinės formos nei kiti plaučių transplantacijos kandidatai.

Iwakaftor

Naujas vaistas, vadinamas ivakaftoru, padeda kompensuoti CFTR geno trūkumą ir pagerina išorinių sekrecinių liaukų funkciją pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Tačiau šis naujas gydymo būdas yra veiksmingas tik žmonėms, turintiems specifinę mutaciją, vadinamą G551D mutacija. Manoma, kad jis pasireiškia maždaug viename iš 25 žmonių, sergančių cistine fibroze.

2012 m. Vaistas buvo patvirtintas naudoti FDA JAV žmonėms, sergantiems cistine fibroze ir turinčia G551D mutaciją. Dabar narkotikas bandomas JK. Rusijoje dar nenaudojama.

Su cistine fibroze sergančių pacientų portale galite susipažinti su išsamesne informacija apie šiuolaikinį cistinės fibrozės gydymą.

Kokio gydytojo kontaktas su cistine fibroze?

Šią ligą gydo visa gydytojų komanda. Naudodami šią paslaugą, galite pasirinkti:

• pediatras;
• vaikų gastroenterologas - jei yra problemų su virškinimo traktu;
• vaikų pulmonologas - su kvėpavimo sistemos simptomais.

Jei turite kitų ligos simptomų, naudokite skyrių „Kas tai gydo“, kad greitai rastumėte tinkamą specialistą.

9 mitai apie cistinę fibrozę: ar galima gydyti Rusijoje

Cistinė fibrozė vaikams ir paaugliams: simptomai ir gydymas

Prieš devynerius metus Rusija prisijungė prie Europos cistinės fibrozės savaitės, kuri kasmet vyksta daugelyje pasaulio šalių, siekiant didinti visuomenės informuotumą apie šią ligą. Cistine fibroze (MV) paveiktos visos kūno eksokrininės liaukos ir jos pradeda gaminti labai klampią paslaptį. Šiandien ši genetinė liga buvo išmokta išgydyti, o laiku diagnozuoti vaikai gali gyventi ilgą ir beveik normalų gyvenimą. Nepaisant to, daugelis mitų vis dar siejami su cistine fibroze. Pasakė medicinos mokslų daktaras, Vaikų sveikatos tyrimų centro Pulmonologijos ir alergologijos skyriaus vadovas Olga Simonova.

Mitas 1: CF - mirtina liga

15–20 metų ši sunki paveldima liga buvo vartojama „mirtina“. Šiandien cistinė fibrozė yra viena iš nedaugelio genetiškai nustatytų ligų, kurios sėkmingai gydomos. Vidutinė gyvenimo trukmė tiems, kurie kenčia nuo šios ligos Europoje, yra 50 metų, tačiau ši siena vis labiau perkeliama į 60–70 metų kasmet.

2 mitas: CF - baltosios rasės liga

Daugelyje žiniasklaidos publikacijų cistinė fibrozė yra kaip retųjų (retų) ligų, būdingų europiečiams, padėtis. Tai absoliutus mitas. CF serga visame pasaulyje - Jungtiniuose Arabų Emyratuose, Indijoje, Japonijoje. Manoma, kad Afrikos šalyse nėra cistinės fibrozės, tačiau, anot ekspertų, tokie Juodosios žemyno tyrimai nebuvo atlikti. Be to, ligos viduje yra mutacijos, būdingos konkrečiai tautai. Visi jie turi mokslinius genetinius pavadinimus, tačiau gydytojai juos vadina tarpusavyje: slavų mutacija, azerų, žydų, čečėnų ir kt.

3 mitas. Rusijoje yra mažiau žmonių su CF, nei Europoje

Rusijos, turinčios didžiulę teritoriją, įvairias klimato zonas ir skirtingus gyventojų tankumus, sunku įvertinti. Tankiai apgyvendintose Europos ir pajūrio dalyse mūsų šalies gyventojai, turintys CF geną, esame artimi Europos rodikliams - kiekvienas penkioliktasis - dvidešimtas žmogus yra vežėjas. Kitas dalykas yra tai, kad Rusijoje yra šiek tiek daugiau nei 3000 pacientų, kuriems diagnozuota patvirtinta, tačiau, anot ekspertų, iš tiesų yra daug daugiau.

4 mitas: paciento CF gali būti atpažįstamas išoriniais ženklais

Cistinė fibrozė yra klastinga, ligos eigos vaizdas ir simptomai yra individualūs kiekvienam pacientui ir priklauso nuo mutacijos ir jos įtakos ligos apraiškoms laipsnio. Šiuo metu yra žinoma daugiau kaip 2300 genų skaidymo ir 6 mutacijų klasių variantų. Sunkiomis 1-3-ojo laipsnio mutacijomis liga yra agresyvesnė, skausmingesnė, turi ryškių simptomų, sunkiau gydyti. Dėl genetinės žalos 4-6 klasei liga yra lengvesnė, lengviau gydoma ir prognozė yra palankesnė.

Klasikiniai simptomai - „būgnų“ pirštai su išsiplėtusiais fankangais, nagai „laikrodžio akinių“ forma, krūtinės deformacija, dažnas kvėpavimas, drėgnas kosulys - būdingi sunkioms ligos formoms. Pacientai, kuriems yra lengvos mutacijos, dažnai neturi išorinių simptomų. Tokie vaikai nesiskiria nuo jų bendraamžių.

5 mitas: liga paveikia intelektinius gebėjimus.

Pasauliniai tyrimai patvirtina, kad CF neturi įtakos centrinės nervų sistemos funkcijai ir psichologinei būklei. Dažniausiai šios diagnozės turintys vaikai yra ryškūs, savarankiški asmenys, turintys talentą įvairiose srityse - literatūroje, tapyboje, muzikoje. Psichologai patvirtina, kad, palyginti su jų bendraamžiais, jų įnašai gyventojams yra 25% labiau talentingi.

Šios raidos priežastis yra gana aiški - šiuos vaikus supa didesnis dėmesys, priežiūra ir priežiūra. Jie gyvena meilės ir paramos atmosferoje, dalyvauja daug ir bendrauja su savo šeimomis.

Mitas 6: Žmonės su CF negali sportuoti

Hipodinamija yra nesuderinama su cistine fibroze. Viena iš pagrindinių šios ligos problemų yra susikaupimas klampioje sekrecijoje, kuri turi būti pašalinta kasdien. Todėl prieš kuriant naujausias gydymo technologijas aktyvus sportas buvo praktiškai vienintelis būdas išsaugoti žmogaus gyvenimą. Pacientams buvo sukurta net speciali kvėpavimo gimnastika - kineziterapija, kuri „skrepia“ ir kiekvieną dieną valo plaučius.

Žinoma, visi fiziniai krūviai turėtų būti mažesni (apie 75% maksimalaus), o ne pernelyg dideli. Dienos intensyvios treniruotės sudaro tikrą sportinį charakterį - nuolatinį ir tikslingą, galinčią įveikti visus sunkumus. Todėl tarp cistinės fibrozės sergančių pacientų yra ne tik mėgėjų sportininkai, bet ir olimpiniai čempionai.

7 mitas: Žmonių, kurių CF diagnozuota tarp Rusijos žvaigždžių, nėra.

Vakaruose jau seniai sukurta požiūrių į neįgalius žmones kultūra, todėl nėra įprasta paslėpti jų ligas. Įžymūs sportininkai, aktoriai, muzikantai, sėkmingi verslininkai su cistine fibroze. Nepaisant to, kad pastaraisiais metais mūsų šalies požiūris į pacientus pagerėjo, žmonės vis dar nemėgsta kalbėti apie savo diagnozę. Tačiau Rusijos įžymybių šeimose taip pat yra vaikų su CF. Liga nesuteikia žmonių pagal socialinį statusą.

8 mitas: CF pacientai yra nevaisingi.

Tarp mutacijų variantų yra tokių, kurie lemia nesugebėjimą tręšti žmogų CF. Mergaitėms gebėjimas turėti vaikus priklauso nuo medicininių požymių - ar dėl sveikatos priežasčių jis gali suvokti, nėštumo ir gimdymo. Šiuolaikinė mokslo pažanga leidžia įveikti profesionalų šios sudėtingos problemos sprendimą ir planuoti sveikų vaikų gimimą šeimoje. Kiekvienu atveju turite nuspręsti viską atskirai - yra keletas variantų, kurie yra priimtini šeimoje, priklausomai nuo to, kuris iš sutuoktinių serga.

9 mitas: sunku gydyti CF Rusijoje

Dėl naujagimių atrankos programos galime anksti diagnozuoti ligą ir imtis „prevencinių priemonių“, kad būtų išvengta jo progresavimo. Šiuolaikinis gydymas apima kasdieninę medicininę pagalbą - vaistus, skiedžiančius skreplius, antibiotikus, kasos fermentus, hepatoprotektorius, vitaminus.

Vykdant valstybinę programą „7 nosologijos“, pacientas gali gauti vieną brangų vaistą - fermentą mucolytic dornase alfa. Apie tai, kaip pacientas įgis likusių reikiamų vaistų, sprendžia vietinė sveikatos apsaugos ministerija. Maskvoje ir Sankt Peterburge padėtis yra gana gera. Tačiau regionuose pacientai savo lėšomis turi pirkti didelę vaistų dalį.

Kita problema yra paciento perėjimas nuo vaikų registro suaugusiam. Geros gydymo dėka paauglys, turintis CF, yra gražus ir gerai jaustis. Tuo remiantis jie pašalina negalią. Pacientas nedelsdamas praranda vaistų teikiamą naudą ir dėl to liga atgijo savo teises.

Laimei, pastaraisiais metais vyko teigiami pokyčiai suaugusiųjų, sergančių cistine fibroze, gydymui. Maskvos miesto klinikinėje ligoninėje Nr. 57 buvo gydytojai, galintys stebėti suaugusius pacientus, ir naujas suaugusiųjų skyrius - 15 modernių, įrengtų dėžių. (Buvo tik keturios tokios lovos). Pacientai ir ekspertai tikisi, kad tai tik teigiamų pokyčių serijos pradžia.

Cistinė fibrozė. Ar galiu su juo gyventi?

Kokia liga? Kodėl kai kurie žmonės jį gauna, o kiti ne? Kaip šiuolaikinė medicina gali padėti pacientams, sergantiems šia liga, ir ar cistine fibroze sergantis asmuo gali išgyventi?
Tiensmed.ru medicinos taryba (www.tiensmed.ru) padės jums gauti atsakymus iš šių straipsnių.

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra lėtinė liga, kurios negalima išgydyti. Tačiau pacientas visą savo gyvenimą gali remti vaistų pagalba. Tada jis gyvens ilgą ir pilną gyvenimą.
Liga apima visą kūną. Visų pirma cistinė fibrozė sutrikdo visų gleivinių komponentų gamybą. Kadangi daugelis organų ir sistemų sukuria tokias paslaptis, galite įsivaizduoti, kokia yra pražūtinga liga.

Visi šie ingredientai yra stori. Juose greitai prasideda patologiniai procesai. Pacientas negali kvėpuoti normaliai, nes jo bronchai užsikimšę pūlingu gleivių turiniu. Paprastai jis negali virškinti maisto, nes kasa praktiškai negamina riebalų išskiriančio fermento ir gamina labai prastai visus kitus fermentus. Tokio paciento gyvenimas visiškai priklauso nuo vaistų. Jis visą savo gyvenimą turi imtis fermentų, kad normalizuotų išmatą ir vartotų vaistus, kurie visą gyvenimą skiedžia bronchų sekrecijas.

Šiandien pacientams, sergantiems tokia sunkia liga kaip cistine fibroze, yra daug galimybių palengvinti jų būklę.

Cistinė fibrozė

Sukurta daug specialių gimnastikos pratimų, siekiant pašalinti gleivius ir pagerinti organizmo deguonies tiekimą. Pavyzdžiui, vienas iš būdų vadinamas kineziterapija. Yra specialių pratimų, kuriuos tėvai praleidžia su labai mažais vaikais, kurie vis dar negali nieko daryti. Yra pratimų, kuriuos vyresni vaikai ir suaugusieji gali daryti savarankiškai.

Suteikia gerą poveikį masažui su specialiomis vibracijos manipuliacijomis. Yra netgi batutų pratimai. Manoma, kad kūno šokinėjimas ir drebulys aktyvina kvėpavimą, padeda pašalinti gleivius ir paprastai suteikia pacientui daug džiaugsmo.

Beje, pacientai, sergantieji cistine fibroze, visiškai nesiskiria nuo sveikų žmonių iš išorės (jei visi gydytojų nurodymai yra teisingi). Deja, Rusijoje vidutiniškai tokie pacientai gyvena mažiau nei trisdešimt metų. Taip atsitinka todėl, kad pacientų gydymą teoriškai apmoka valstybė. Ir tai yra labai brangi. Per metus jis kainuoja nuo dešimties iki dvidešimt penkių tūkstančių įprastinių vienetų. Jei kūdikiams daugiau ar mažiau tiekiamas vaistas valstybės lėšomis, tada suaugusiesiems dažnai nėra pakankamai vaistų. Išsivysčiusiose šalyse tokie pacientai jau seniai gyvena keturiasdešimt ar net ilgiau.

Ne taip seniai gydytojai padarė išvadą, kad gydant cistinę fibrozę būtina naudoti antibiotikus. Tai leido pacientui gyventi pakankamai ilgai.

Vaikas, kenčiantis nuo cistinės fibrozės, yra tėvų testas. Bet jei jūsų šeimoje gimė kūdikis, kenčiantis nuo šios ligos, nenusiminkite. Nepamirškite, kad jis gali laimingai gyventi. Tai priklauso tik nuo jūsų, kiek ši galimybė realizuojama. Paruoškite dažnai apsilankyti klinikose, kad sergančiam kūdikiui reikia specialios mitybos ir sveiko gyvenimo būdo.

Diskusijos

MUKOVISTSIDOZ TAIKOMAS.

7 žinutės

Rasta molekulė, kuri gali sustabdyti cistinės fibrozės atsiradimą
tekstas: Olga Generalova / Infox.ru
paskelbta 2012 m. balandžio 20 d. 5:04 val

Šiaurės Karolinos mokslininkai atrado molekulę, kuri stabdo retos paveldimos ligos - cistinės fibrozės - vystymąsi. Dėl savo atradimų, per kelerius metus gydytojai gali sužinoti, kaip visiškai išgydyti pacientus, sergančius tokia diagnoze.

Šiaurės Karolinos (JAV) Duke universiteto mokslininkai atrado molekulę, galinčią sumažinti cistinės fibrozės simptomus. Apie tai pranešė portalas „Medical Xpress“.

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, kuriai būdingas išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas, sunkūs kvėpavimo organų funkcijų ir virškinimo trakto sutrikimai. Plaučiai ir kasa yra pripildyti gleivių, trukdančių kvėpavimo procesui ir maistinių medžiagų įsisavinimui. Liga sukelia defektinį CFTR baltymą, kuris pažeidžia vandens ir druskos pusiausvyrą.

Naudodami kompiuterinę programą, mokslininkai 3D formatu atkuria šio baltymo modelį ir rado molekulinę struktūrą, galinčią blokuoti jo veikimą. Ši molekulė buvo susintetinta ir įdedama į žmogaus ląsteles su cistine fibroze. Tai leido blokuoti CFTR poveikį ir padidinti ląstelių gebėjimą išlaikyti sveiką druskų ir vandens kiekį 15%.

„Cistinės fibrozės atsiradimo genetinis mechanizmas žinomas nuo 1985 m. Dabar, suprasdami jo biochemiją, galima sukurti vaistus šios ligos gydymui “, - sakė tyrimo autorė Bruce Donald.

Pasak ekspertų, po kelerių metų gydymui gali būti naudojamas naujas molekulinis derinys. Tačiau, kad tai būtų baigta klinikiniais tyrimais su žmonėmis.

Nedaug žmonių žino, kokia yra cistinė fibrozė. Bet tai yra labiausiai paplitusi paveldima liga. Jis veikia visus vidaus organus, kurie gamina gleivinę, visų pirma - plaučius ir virškinimo sistemą. Mūsų šalyje kas trisdešimt žmonių yra šio geno nešėjai. Neseniai ši liga išmoko išgydyti. Dabar žmonės, turintys tokią diagnozę, gali, kaip ir diabetikams, gyventi visą gyvenimą, gauti palaikomąjį gydymą.

Visame civilizuotame pasaulyje cistinės fibrozės gydymo problemos sprendžiamos taikant tikslines vyriausybės programas ir specialius fondus. Rusijoje cistine fibroze sergantiems pacientams praktiškai nepatenka į teisinę sritį, nors cistine fibroze sergančių pacientų skaičius mūsų šalyje yra apie 6000. Nėra vienos federalinės programos, skirtos cistinei fibrozei. Pacientai negauna būtinų vaistų. Neįgalių vaikų tėvams labai sunku mokėti už trūkstamus vaistus. Vaikai nesulaukia tinkamo gydymo, todėl jie gyvena du kartus mažiau nei jų užsieniečiai.

Kiekvieną dieną mes juos prarandame. Taikos metu prarandame savo piliečius. Jie miršta tyliai, su mokiniais išsiplėtę baime ir užspringdami. Daugelis iš jų galime taupyti.

SENSAVIMAS MUCOVISCIDOSIS GYDYTOJE.

Kai tradicinė medicina nustebina savo įgūdžiais ir virtuozumu, ji tampa pojūčiu. Tradicinėje medicinoje įvesti nanotechnologiniai procesai yra progresyvi sunkių žmonių negalavimų gydymo linija. Nepagydoma genetinė liga, kurioje paveiktos endokrininės liaukos - cistinė fibrozė gali būti išgydoma!

Cistinės fibrozės gydymas Izraelyje bus pirmasis ženklas gydant daugelį ligų. Pirmasis klinikinis tyrimas prasidėjo Izraelio ligoninėje, kurios rezultatas priklauso nuo pacientų, sergančių sunkiomis paveldimomis ligomis, gyvenimo. Gydytojai, jei tyrimas bus sėkmingas, turės galimybę ne simptomus palengvinti, bet gydyti pacientus, sergančius cistine fibroze. Tokios nepagydomos ligos, kaip raumenų distrofija ir kitos genetinės ligos, taps gydomos!

Vaistas Ataluren, kurį sukūrė farmacijos kompanija Amerikoje, buvo nanotechnologijos medicinoje įvedimo rezultatas. Vaistas Ataluren yra skirtas ištaisyti genetinius defektus, kurie yra cistinės fibrozės ir retų genetinių ligų pagrindas.

Cistinės fibrozės gydymas Ataluren yra unikalus, nes gydo genetinę ligos bazę, ištaiso genų mutacijos poveikį. Tokia mutacija vadinama nesąmonės mutacija, kitaip tariant, tai yra genetinis kodas „typo“.

Pirmieji Ataluren tyrimai laboratorijoje parodė, kad pacientai gerai toleravo Ataluren ir turi farmakologinį poveikį.
Vaisto veiksmingumo tyrime dalyvaus 208 pacientai, sergantieji Izraelio, Švedijos, Italijos, Didžiosios Britanijos, Vokietijos, JAV, Danijos, Belgijos, Kanados, Prancūzijos ir Olandijos medicinos centrų cistine fibroze.

3 KLINIKINIŲ BANDYMŲ ETAPAI Ataluren (Ataluren) pacientams, sergantiems nesąmonės mutacija, cistinė fibrozė rodo teigiamus rezultatus.

Duomenys rodo, kad plaučių funkcijos pokyčiai ir plaučių paūmėjimų pokyčiai yra teigiami.

PIETŲ PLAYNFIELD, NJ - 2012 m. Birželio 8 d. - PTC Therapeutics, Inc. šiandien paskelbė 3-ojo fazės atalureno (atalureno), naujo tyrimo vaisto, klinikinio tyrimo rezultatus pacientams, sergantiems nesąmonės mutacijos cistine fibroze (nmCF).

Rezultatai parodė teigiamas tendencijas dviejuose rodikliuose: plaučių funkcija, kuri buvo matuojama FEV1 forma (priverstinis iškvėpimo tūris per vieną sekundę) ir plaučių komplikacijų dažnis. Rezultatai taip pat parodė reikšmingą gydymo atalurenu poveikį FEV1 ir paūmėjimų dažnumą iš anksto nustatytame pacientų, kurie nesulaukė chroniškai įkvėptų antibiotikų, pogrupyje, ty maždaug pusę tiriamųjų.

Šie duomenys buvo pristatyti Europos cistinės fibrozės visuomenės konferencijoje Dubline, Airijoje.

„Šio tyrimo rezultatai yra daug žadantys. Ataluren turi gerą potencialą pacientams, sergantiems nesąmonėmis mukoviskidozės mutacijomis, kurios šiuo metu turi nedaug gydymo galimybių. Nonsenso mutacijos nesukuria funkcinio CFTR baltymo ir todėl sukelia sunkesnes cistinės fibrozės formas, sakė Michael Konstan, MD, universiteto ligoninių Vaivorykštės Vaikų ir vaikų ligoninės tyrėjas Cleveland, Ohio, universiteto klinikoje Rainbow Cleveland, Ohio. mutageninės gleivinės gleivinės reguliatoriaus gleivinės virškinimo geno transliacijos mutacijos yra didelė problema. 48 savaites pastebėjome, kad FEV1 sumažėjimas atalureno vartojusių pacientų grupėje buvo 50% mažesnis nei placebo grupėje - tai reikšmingas skirtumas. Taip pat labai svarbu atkreipti dėmesį į ryšį tarp FEV1 ir plaučių paūmėjimų. "

3 etapas buvo atliktas 11 šalių, tai buvo dvigubai aklas, placebu kontroliuojamas tyrimas, kuriame atalureno grupės (n = 116) duomenys buvo lyginami su placebo grupe (n = 116) nmCF pacientams (nesąmonės mutacijos fibrozė). Pirminis kontrolės taškas: santykinis pokytis, palyginti su pradiniu lygiu, prognozuojamo FEV1 procentais per 48 savaites; teigiama tendencija buvo naudinga atalurenui, palyginti su placebu; Dar didesnis poveikis buvo pastebėtas pacientams, kuriems pradiniame tyrimo etape pradžioje nebuvo gauta chroniškai įkvėptų antibiotikų. Įkvėptų antibiotikų poveikis daugiausia susijęs su inhaliuojamų aminoglikozidų vartojimu. Siūlomo gydymo populiacijoje, palyginti su pradiniu lygiu, buvo nustatytas 3% skirtumas tarp prognozuojamo FEV1 tarp atalureno ir placebo grupių 48-tą savaitę (- 2,5% atalureno pokytis, palyginti su 5,5% placebo grupėje; p = 0,124). Santykinio pokyčio, palyginti su pradiniu lygiu, analizė, pagal% prognozuojamą FEV1 vidurkį, parodė, kad tarp atalureno ir placebo grupių skirtumas buvo 2,5% (- 1,8% vidutinio metinio atalureno pokyčio ir 4,3% vidutinio metinio placebo pokyčio prognozės; p = 0,0478).

Tyrimas buvo suskirstytas pagal amžių, pradinį FEV1 ir lėtinį inhaliuojamų antibiotikų vartojimą. Tyrimo pradžioje pastebėtas statistiškai reikšmingas poveikis (p = 0,0072) tarp gydymo ir inhaliuojamų antibiotikų vartojimo, nurodant, kad inhaliuojantys antibiotikai labai prisidėjo prie bendrų rezultatų. Reikšmingas gydymo poveikis buvo pastebėtas pacientų, kurie tyrimo pradžioje nebuvo chroniškai įkvėpti antibiotikai, pogrupyje; šioje pacientų dalyje 48-ąją savaitę skirtumas tarp atalureno ir placebo grupių FEV1 buvo -6,7% (- 0,2% atalureno grupės pokytis, palyginti su 6,9%, palyginti su placebu).