Cistinės fibrozės gydymas ir simptomai suaugusiems ir vaikams

Ši liga palieka visą vaiko gyvenimą, pradedant nuo kūdikystės. Laikui bėgant cistinė fibrozė beveik ar mažiau pažeidžia beveik kiekvieną organų sistemą (žarnyno, kvėpavimo takų, seksualinės ir kt.). Net prieš 40 metų ši patologija buvo laikoma tik pediatrija, nes jauni pacientai negyveno paauglystėje, o dar vyresni. Tačiau, atsižvelgiant į šiuolaikinį medicinos lygį, šis teiginys lieka istorijoje. Šiuo metu pacientai sulaukia 30–45 metų amžiaus ir turi tinkamą gydymą.

Kodėl atsiranda cistinė fibrozė?

Nepaisant to, kad pirmieji vaikų cistinės fibrozės simptomai gali pasireikšti tik per 6-7 mėnesius, ši patologija laikoma įgimta. Jos atsiradimo priežastis yra vienos iš chromosomų, kurios yra atsakingos už svarbaus baltymų reguliatoriaus sukūrimą, pokytis. Be jo, sutrikdoma visų liaukų išskiriamų skysčių (kasos, prakaito, kepenų ir kt.) Sudėtis.

Šis genetinis defektas yra gana retas - vienas vaikas iš 3 tūkst. Tačiau, jei įvyko mutacija, ji negali būti pataisyta. Štai kodėl cistinė fibrozė laikoma nepagydoma liga, bet ne mirtina. Naudojant tinkamai paskirtą terapiją, ilgą laiką (kelis dešimtmečius) pacientų gyvenimo kokybę galima išlaikyti tinkamu lygiu.

Kaip atsiranda cistinė fibrozė?

Kiekvienas asmuo turi organų, kurių paskirtis - gaminti specialius skysčius (paslaptis), skirtą normaliai visų sistemų veikimui: kvėpavimo, virškinimo, išskyrimo ir kt. Jie žymimi vienu terminu - „išorinės sekrecijos liaukos“. Kodėl „išorinis“? Kadangi biologiškai aktyvios medžiagos nepatenka į kraują ir galiausiai patenka į aplinką. Būtent šie organai kenčia nuo cistinės fibrozės.

Visi ligos simptomai atsiranda dėl vienos priežasties - liaukų išskiriamų skysčių sudėties pokyčiai. Jie tampa daug storesni, nei jie turėtų būti normalūs. Dėl šios priežasties slaptumas stagnuoja ortakiuose, pažeidžia organą ir neveikia jo funkcijos.

Vyrų lytinės liaukos yra sėklidės.

Liga neturi įtakos moterų reprodukcinei sistemai.

Atsižvelgiant į ligos išsivystymo mechanizmą, galite tiksliai pasakyti, kokie simptomai pasireikš. Šis momentas labai svarbus laiku diagnozuojant ir sėkmingai gydant patologiją.

Cistinės fibrozės simptomai

Didesniu ar mažesniu mastu liga paveikia beveik visas egzokrinines liaukas. Todėl jos simptomai gali būti labai įvairūs - nuo viduriavimo iki kvėpavimo išpuolių. Būtent šis simptomų pokytis turėtų įspėti tėvus ir gydytojus. Pirmieji cistinės fibrozės požymiai paprastai pasireiškia pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais. Retais atvejais (iki 10%) - per pirmąsias dienas po gimimo.

Naujagimių cistinė fibrozė

Kaip žinote, pirmieji vaiko žarnų judėjimai skiriasi nuo visų kitų vėžio. Vaiko išmatos, daugiausia susidedančios iš dalinai virškinamo amniono skysčio, prarijusios motinos įsčiose. Pediatrai ir neonatologai jį vadina „meconiu“. Skirtingai nuo įprastų išmatų, ji yra bekvapė (kadangi joje beveik nėra bakterijų), labiau klampus (tekstūra yra panaši į dervą), kuri yra būdinga rudos geltonos spalvos spalva.

Naujagimių cistinė fibrozė gali pasireikšti kaip žarnyno obstrukcija, dėl pirminių išmatų užsikimšimo. Atsižvelgiant į tai, kad virškinimo liaukų paslaptis yra daug storesnė, nei turėtų būti normali, sutrikdo įprastą mekonio ištraukimą. Jis stagnuojasi tam tikru lygiu ir neleidžia virškinti pienui ir dujoms.

Kodėl tai pavojinga? Viršija išmatų stagnacijos lygis, žarnos pradeda ruožti ir sugesti, dėl to toksinai gali patekti į kūdikio kraują. Jei obstrukcija nebuvo greitai nustatyta, organų sienelė gali sulūžti ir sukelti peritonitą (pilvaplėvės uždegimą). Šiuo atveju kenksmingų medžiagų kiekis kraujyje pasiekia kritinę vertę ir dažnai sukelia mažo paciento mirtį.

Kaip pasireiškia meconic obstrukcija? Vaikas negali pasakyti, kad turi skrandžio skausmą, todėl patologiją galima diagnozuoti tik išoriniais duomenimis ir jo elgesiu:

• Naujagimiui ilgą laiką nėra išmatų ir dujų išleidimo;
• Hysterinis verkimas yra būdingas, kuris didina pilvą. Vaikas stengiasi meluoti, nes judesiai sukelia skausmą;
• Jei ištirsite pilvą, galite pastebėti patinimą, kartais matyti plombos sieną ir net žarnyno kontūrą;
• Žvalgant pakankamai lengva nustatyti plotą, kuriame yra obstrukcija - pirštais galite pajusti storą žarnyno sieną. Žemiau stagnacijos lygio organo skersmuo ir tankis tampa normalūs.

Net ir esant mažiausiam įtarimui dėl šios patologijos, skubiai reikia kreiptis į gydytoją (pageidautina neonatologą ar pediatrą). Jis galės objektyviai įvertinti vaiko būklę ir patvirtinti / paneigti žarnyno obstrukcijos buvimą.

Cistinė fibrozė mažiems vaikams

Dažniausiai vaikai, sergantieji cistine fibroze, aptinkami 5-7 mėnesių gyvenimo laikotarpiu. Patologija gali pasireikšti įvairiais būdais, tačiau mažiems pacientams būdingi du požymiai - svorio padidėjimas ir kvėpavimo takų pažeidimas.

Pirmoje metų pusėje po gimimo vaikas turi pridėti ne mažiau kaip 500 g per mėnesį masės. Iki 6 mėnesių kūdikiai turėtų sverti apie 8 kg, o 12 - ne mažiau kaip 9,5 kg. Vėlavimą gali sukelti įvairios priežastys: nesubalansuota mityba, žarnyno infekcijos, endokrininės ligos ir kt.

Įtariama cistine fibroze, kaip vaiko svorio mažinimo veiksniu, turėtų būti derinama su kvėpavimo sutrikimais ir nuolatiniais kėdės pažeidimais. Išmatos gali būti skystos, galima pakeisti jo konsistenciją - jis tampa „riebalais“, stipriai užterštas ir sunku nuplauti nuo vystyklų. Jo spalva nekinta arba tampa geltona. Kai kuriais atvejais išvaizda yra putojantis.

Tipiniai cistinės fibrozės kvėpavimo simptomai kūdikiams turėtų apimti:

• Nuolatinis sausas kosulys, kuris po gydymo šiek tiek atsilieka, tačiau pasikartoja keletą savaičių po „atsigavimo“. Dažniau priepuoliai naktį pablogėja dėl kūdikio statinės padėties;
• Užspringimo epizodai - vaikas kosulys ir droseliai dėl kvėpavimo takų gleivinės užsikimšimo. Jei jis išvalo gerklę, išeina nedidelis storio, klampaus gleivių kiekis. Skystis gali būti skaidrus arba nudažytas žalios spalvos spalva (jei užsikrėtė bakterijomis);
• Dažnai pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos (rinitas, faringitas, bronchitas ir tt). Nedažnai cistinė fibrozė yra paslėpta po „lėtinio bronchito“ kaukė, kurią sunku gydyti ir pasireiškia dažnai pasunkėjus.

Dar kartą atkreipkite dėmesį, kad šiai ligai būdingas virškinimo trakto ir kvėpavimo takų simptomų derinys. Laikui bėgant ir be adekvačios terapijos jie tik vystosi, vartodami lėtinį atkryčio kursą.

Įvairių sistemų pažeidimo simptomai

Kai vaikas auga, ši patologija su juo vystysis. Jei nuo vaikystės buvo nustatyta teisinga terapija, liga gali būti iš dalies kontroliuojama, o dauguma atkryčių gali būti užkirstas kelias. Tačiau, nepaisant gydymo, suaugusiųjų cistinės fibrozės simptomai gali būti papildyti naujais sistemos pažeidimo požymiais:

• Pavėluotas fizinis vystymasis - tai blogos maistinių medžiagų absorbcijos pasekmė (dėl kasos fermentų trūkumo);
• Išmatos pažeidimai (tokie patys kaip ir mažiems vaikams);
• Portalinės hipertenzijos (padidėjusios blužnies, pilvo, venų, apatinių galūnių, stemplės patinimas, apatinės kūno dalies patinimas).

• Cukrinis diabetas (cistos susidarymo kasoje pasekmė);
• Kepenų funkcijos sutrikimas (dėl organų pakeitimo jungiamuoju audiniu). Išreikštas padidėjęs kraujavimas, intoksikacijos požymiai (nuolatinis silpnumas, galvos skausmas, pykinimas), patinimas visame kūne.

• Atelektozės susidarymas - kai kurios plaučių sritys „nyksta“ dėl bronchų obstrukcijos su gleivėmis. Ši būklė pasireiškia dusuliu ir sausu kosuliu;
• Dažnai užkrečiamos kvėpavimo takų ligos - gleivių stagnacija prisideda prie kenksmingų mikroorganizmų kaupimosi. Dėl to pacientams pasireiškia kvėpavimo takų ligos (nuo gripo / parainfluenza iki pasikartojančios pneumonijos);
• Periodinė hemoptizė - susijusi su bronchų sienelės gleivinės pažeidimu.

Daugumoje šių simptomų šiuolaikinė medicina gali susidoroti su narkotikų pagalba, tačiau kai kurie vidaus organų pokyčiai tampa negrįžtami. Todėl svarbu laiku nustatyti ligą ir užkirsti kelią sunkių patologijos formų vystymuisi.

Kardiopulmoninis nepakankamumas

Nors ši sąlyga nėra tiesiogiai susijusi su cistine fibroze, ji gali pasireikšti šios ligos metu. Priežastis yra rimtas kvėpavimo takų nuovargio pažeidimas. Laikui bėgant dauguma smulkių bronchų užsidaro su gleivėmis ir nustoja deguonį. Atsižvelgiant į tai, kad likusieji kvėpavimo takai negali tiekti tokio paties oro kiekio dujų mainams, širdis turi intensyviau „kraują“ pumpuoti į plaučius.

Keletą metų šie procesai negali būti rodomi kaip kūnai, kurie susiduria su pakeltu pakrovimu. Palaipsniui dešinėje širdies pusėje pradeda didėti dydis, nes jis nebegali atlikti jam patikėto „darbo“. Pakankamai greitai pasibaigia jo kompensaciniai pajėgumai, o kraujas pradeda stagnuotis organų ir plaučių kraujagyslių ertmėje. Šiame etape išsivysto kardiopulmoninis nepakankamumas (LSN).

Kaip tai pasireiškia? Jų įtarimas be specialių studijų yra pakankamai paprasta. LSN būdingi šie ženklai:

• Dusulys. Pačioje proceso pradžioje simptomas gali pasireikšti tik po psichikos / fizinio krūvio (sunkus stresas, laipiojimo laiptai ir pan.). Tačiau procesas vyksta ir sunkiais atvejais dusulys prasideda spontaniškai, be jokių provokuojančių veiksnių;

• Šlapias kosulys. Atsiranda dėl kraujo stagnacijos plaučių kraujagyslėse ir jo skystosios dalies prakaitavimo tarpšakinėje erdvėje;

• Odos padengimas. Tipiškas deguonies trūkumas audiniams;

• "Drumsticks". Tai yra būdingas pirštų pasikeitimas, pasireiškiantis nagų (galų) bangų tankinimu. Tai būdinga sunkiai LSN, kurioje darbas yra ne tik sutrikdytas, bet ir kairėje širdyje;

• „Laikrodžių akiniai“. Pakeiskite nagus jų tankinimo, išsipūtimo ir apvalios formos pavidalu. Kaip taisyklė, atsiranda kartu su "būgnų" simptomu.

Šios būklės buvimas yra nepalankus prognostinis ženklas, nes plaučių širdies liga žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Atsikratyti tai neįmanoma,.

Cistinės fibrozės diagnozė

Svarbu kuo greičiau nustatyti cistinės fibrozės simptomų ryšį, kad būtų galima tinkamai diagnozuoti, o ne gydyti „klaidingą“ bronchitą, disbakteriozę, laktazės trūkumą ir kitas patologijas, kurių vaikas niekada neturėjo. Visų pirma, būtent toks simptomų spektras, atsiradęs mažame paciente, beveik tuo pačiu metu tuo pačiu metu įspėja gydytoją ir tėvus.

Be būdingo klinikinio vaizdo, svarbu naudoti specialius laboratorinius metodus. Klasikiniai kraujo tyrimai, šlapimas nesuteikia aiškios nuotraukos. Diagnozę galite patvirtinti naudojant paprastą, bet neįprastą metodą - tiriant paciento prakaitą. Kai cistinė fibrozė, elektrolitų (chloro ir natrio) kiekis joje turėtų būti 3-5 kartus didesnis nei įprastai.

Jei gydytojas abejoja tyrimo rezultatais arba simptomai neleidžia vienareikšmiškai daryti išvados, vaikas tiriamas genetiniu būdu. Jei nustatomas reguliatoriaus baltymo geno defektas, nėra jokių abejonių dėl ligos buvimo.

Kaip papildomus kūno ir jo atskirų sistemų būklės įvertinimo metodus galite naudoti:

• Chloro kiekio (daugiau kaip 106 arba mažiau kaip 98 mmol / l) ir natrio (daugiau kaip 145 arba mažiau kaip 135 mmol / l) sumažėjimas / padidėjimas;

Kepenų pažeidimo požymiai:

• Manoma, kad ALT ir AST padidėjimas yra reikšmingas rodiklių padidėjimas 1,5-2 karto nuo normos (daugiau nei 60 V / l);
• Fibrinogeno kiekio sumažėjimas (mažesnis nei 2 g / l);
• Iš viso padidėjo (daugiau nei 18 µmol / l) ir jungiasi (daugiau kaip 5,2 µmol / l) bilirubino.

Kasos sužalojimo požymiai:

• Padidėjęs alfa-amilazės kiekis (daugiau kaip 51 U / l).

• Išmatų „masovy“ pobūdis;
• pH (rūgštingumas) daugiau kaip 8 - šarminė aplinka išmatose;
• Riebalų rūgščių, pluošto, krakmolo, jungiamojo audinio išvaizda išmatose.

• Bakterinė infekcija sukelia žalią spalvą ir rūgštų kvapą;
• Bet kurios bakterinės / virusinės ligos metu galima aptikti leukocitus;
• Kraujo ląstelės (eritrocitai) skrandyje ir epitelio dalelės rodo bronchų sienelės pažeidimą.
• Bakterijos gali būti išsiskiriančios iš tiriamos medžiagos.

• Paskirta vertinti vienos iš sistemų veikimą arba medicininę procedūrą (bronchoskopiją).

Paprastai šie tyrimai yra pakankami, kad būtų galima galutinai diagnozuoti ir nustatyti reikalingo gydymo dydį.

Šiuolaikinis cistinės fibrozės gydymas

Kadangi neįmanoma atkurti sugadintos chromosomos ir visiškai atsikratyti šios patologijos, gydymas turėtų būti skirtas atskirų organų funkcijų atkūrimui. Cistine fibroze pagrindinė našta paprastai būna virškinimo ir kvėpavimo sistemoms, todėl jų darbas yra pagrindinis gydymo uždavinys.

Kūdikių medicininė mityba

Labai svarbu organizuoti kistinės fibrozės turinčių kūdikių mitybą. Tai padės užkirsti kelią vaiko vystymosi vėlavimui dėl maistinių medžiagų trūkumo ir sustiprina jo kūną nuo žalingo poveikio iš išorės. Atkreipkite dėmesį į svarbiausius punktus:

1. Jei vaiko motina nepatiria infekcinių ligų, įskaitant lėtinę (ŽIV, hepatitą ir pan.), Žindymas visada yra geresnis nei sintetinės formulės. Jis yra optimaliai absorbuojamas vaiko žarnyne, nes jis sukuriamas tik jam. Jame taip pat yra medžiagų (antikūnų), kurios apsaugo kūdikio kūną nuo patologinių mikroorganizmų;
2. Jei kūdikį neįmanoma maitinti motinos pienu, reikėtų naudoti specialius „pritaikytus“ mišinius, kurie yra lengviau virškinami esant blogai virškinimui. Tai: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil ir kt. Pasirinkus geriausią variantą, lankantis pediatras padės;
3. Jei vaikas patvirtina, kad trūksta kasos fermentų, būtina užpildyti jų deficitą, pradedant nuo ankstyvo amžiaus. Norėdami tai padaryti, yra šiuolaikinių vaistų, kurių sudėtyje yra mikrogranulių, kurios yra vienoje kapsulėje: Kreon, Hermital arba Panzinorm. Dozė turi būti parenkama individualiai. Paprastai vaikams iki vienerių metų reikia 1/3 arba 1/2 vienos kapsulės;
4. Pašarai turėtų būti vaiko prašymu. Signalas tai yra „alkanas“ verkiantis. Dažniausiai tai atrodo - vaikas verkia tam tikrą laiką, tada ramina keletą minučių, laukdamas rezultato. Jei jis nėra maitinamas, jis ir toliau verkia.

Kiekvienas iš šių punktų mažo paciento tėvams paaiškinamas neonatologais / pediatrais iš karto po ligos nustatymo. Svarbu atsakyti už šėrimą, nes tai turės didelės įtakos vaiko gyvenimo kokybei ateityje.

Paauglių ir suaugusiųjų terapinė mityba

Vyresnio amžiaus pacientams tinkama mityba nepraranda aktualumo, tačiau jo reikalavimai yra daug lengviau įvykdomi. Iš jų yra tik trys:

1. Mityboje turėtų vyrauti didelio kaloringumo valgiai - cistine fibroze sergančių pacientų paros norma turėtų būti 1,5-2 kartus didesnė nei sveikų žmonių. Kalorijos turėtų būti tolygiai paskirstytos visą dieną 4-5 valgiams;
2. Jei pacientui pasireiškia virškinimo fermentų trūkumas, reikia pasirinkti tinkamas pakaitinių vaistų dozes. Vaistai vartojami taip pat, kaip ir kūdikiams;
3. Vitaminai A, D, E, K turi būti skiriami paciento kūnui.

Toks paprastas mitybos koregavimas gerokai pagerins šios ligos gyvenimo kokybę, išlaikys fizinį vystymąsi tinkamu lygiu ir palaikys imuninę funkciją.

Kvėpavimo sistemos sutrikimų gydymas

Medicinos metodai

Antra, dažniausia simptomų grupė kartu su virškinimo sutrikimais yra kvėpavimo takų pažeidimo požymiai. Didžiausias vaidmuo šiame patologiniame procese yra mažų bronchų su gleivine užsikimšimas, dėl kurio normalus kvėpavimas tampa neįmanomas. Atsižvelgiant į šį momentą, galite nuspręsti dėl gydymo taktikos - turėtumėte nuolat atskiesti sutirštintą liaukų paslaptį ir išplėsti kvėpavimo takus (jei reikia).

Tai galima padaryti padedant dviem narkotikų grupėms:

• „Retinimo“ vaistai (ambroksolis, acetilcisteinas, karcistinas ir jų analogai) - dėl šios terapijos cistine fibroze sergantiems pacientams gali sumažėti bronchų gleivinių tankis, dėl kurio jie gali atsikvėpti ir savarankiškai atkurti kvėpavimo takus. Šiuo tikslu galima naudoti normalų natrio chlorido tirpalą (rekomenduojama 7%) įkvėpus;
• Terapija, plečianti bronchus (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - šių vaistų poreikis nustatomas individualiai. Dažniausiai jie nėra naudojami nuolatiniam priėmimui, bet tik užsikimšus kvėpavimui / dusuliui.

Paprastai pacientams, sergantiems cistine fibroze, optimalus vaisto pristatymo metodas laikomas įkvėpus. Jis leidžia pasiekti geriausią efektą iš mažesnės vaisto dozės. Todėl pacientams (arba jų tėvams) rekomenduojama įsigyti purkštuvą - tai mažas prietaisas, su kuriuo galite gydyti namuose.

Geriausias vaistas normalizuoti kvėpavimą. Be nespecifinių medžiagų (ambroksolio, acetilcisteino ir kt.), Naudojamų bet kokiam bronchitui, pneumonijai ir kitoms kvėpavimo takų ligoms, sukurtas specialus vaistas cistinei fibrozei gydyti. DNAse (sinonimai Sileks, Pulmozym). Jis skirtas gleivių sunaikinimui bronchų liumenyje ir jo išsiskyrimo pagerinimui. Lyginant Ambroxol ir Pulmozyme poveikį, buvo įrodyta, kad antrasis vaistas yra daug veiksmingesnis šioje patologijoje. DNR trūkumas yra jo kaina - vidutiniškai 7500 rublių. 2,5 ml tirpalo.

Kineziterapija

Be vaistų naudojimo atkurti kvėpavimą, tam tikras poveikis gali būti pasiektas ne vaistų metodu, vadinamu „Kineziterapija“. Pažodžiui, šis terminas reiškia „judėjimo terapiją“. Tai yra priemonių rinkinys, kuris mechaniškai veikia krūtinę ir pagerina gleivių judėjimą kvėpavimo takų ertmėje.

Kas taikoma kineziterapijai? Šiuo metu išskiriami šie metodai:

• Perkusijos masažas - paciento sėdimojoje padėtyje, atliktas ritminis plojimas ant krūtinės. Paprastai pradėkite nuo priekinio paviršiaus, o tada pereikite į nugarą. Norint tai atlikti, nebūtina įtraukti specialisto - po paprasto gydytojo mokymo, net paciento šeimos nariai gali tai atlikti;
• Aktyvus kvėpavimas - įprasti gilūs kvėpavimo judesiai, dėl kurių bronchai periodiškai plečiasi / susitraukia, o tai pagerina skysčio judėjimą per juos;
• Posturinis drenažas - pacientas savarankiškai atlieka. Norėdami tai padaryti, padėkite kojas ant pakeltų paviršių ir aktyviai sukietėkite skreplių, gulėdami, pasukdami iš pilvo į šoną. Įrodyta, kad dėl šio paprasto manipuliavimo narkotikų poveikis gali būti žymiai pagerintas;
• Kompresinio ir vibracinio poveikio instrumentai - šiuo metu sukurtas specialus aparatas, kuris veikia vibruodamas krūtinę, skaldydamas visas gleivines į atskiras dalis. Tačiau Rusijos Federacijoje šie įrenginiai nėra paplitę.

Labai svarbu, kad vaikų ir suaugusiųjų cistinės fibrozės gydymas būtų atliekamas naudojant visus turimus metodus, siekiant pagerinti paciento gerovę. Kadangi tai yra sunki nepagydoma liga su nuolatiniu paūmėjimu, neturėtų būti ignoruojamos gydytojo rekomendacijos, net jei jos atrodo nereikšmingos (atsižvelgiant į dietą, kineziterapiją ir kt.).

Naujausi cistinės fibrozės gydymo pokyčiai

Šiuo metu ligos genų gydymo paieška yra beveik užrakinta. Todėl mokslininkai nusprendė paveikti ne pačią patologijos priežastį, bet cistinės fibrozės vystymosi mechanizmą. Nustatyta, kad liaukų išskyrų kondensacija atsiranda dėl vieno mikroelemento (chloro) trūkumo. Taigi, didinant jo kiekį šiuose skysčiuose, galima žymiai pagerinti ligos eigą.

Tuo tikslu buvo sukurtas vaistas VX-770, kuris iš dalies atstato normalų chloro santykį. Klinikinių tyrimų metu gydytojams pavyko sumažinti 61% padidėjusių paūmėjimų dažnumą, gerinti kvėpavimo funkciją 24% ir pasiekti 15-18% masės padidėjimą. Tai yra didelė sėkmė, kuri leidžia jums pasakyti, kad artimiausioje ateityje cistinė fibrozė gali būti sėkmingai gydoma, o ne tik pašalinti jos simptomus. Šiuo metu „VX-770“ atliekami papildomi testai, kurie nebus parduodami iki 2018-2020 metų.

Prognozė

Daugeliu atvejų pacientams, sergantiems cistine fibroze, gyvena vyresni (apie 45 metai), vartojant atitinkamą gydymą. Jų gyvenimo kokybė yra šiek tiek mažesnė nei sveikų žmonių, dėl reguliaraus patologijos paūmėjimo ir nuolatinio narkotikų poreikio. Pacientas visą savo gyvenimą užregistruoja medicinos įstaigose (kaip taisyklė, regioniniai arba regioniniai centrai), kur jis turi būti stebimas kas šešis mėnesius su stabilia ligos eiga.

Dažniausiai užduodami klausimai

Taip, nes tėvai gali būti pažeisto geno nešėjai.

Norėdami tai padaryti, turite atlikti medicininę konsultaciją. Prieš keletą metų, pagal vyriausybės programą, tokie centrai buvo įsteigti kiekviename regione. Tačiau kiekviena analizė atliekama už mokestį, net jei tėvams kyla pavojus.

Tik infekcinių komplikacijų (pneumonija, pūlingas bronchitas, abscesai ir tt) atveju

Ne, kaip taisyklė, vaikai, turintys šią patologiją, nepalieka psichinės raidos iš savo bendraamžių.

Cistinė fibrozė vaikams: simptomai ir gydymas

Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi paveldima liga, kuriai būdingas stiprus išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas. Pavadinimas išverstas iš lotynų kalbos reiškia „storą gleivę“. Būtent tie organai, kurie gamina ir išskiria gleivius, yra paveikti cistine fibroze.

Šis paveldimas sisteminis organų pažeidimas verčia vaistus gyventi ir gydymą stacionare. Liga palieka ženklą vaiko psichologinei būklei, sumažina paciento gyvenimo trukmę.

Priežastis

Ligos priežastis yra gleivių tankio reguliatoriaus geno mutacija. Reguliavimo geno genetinis defektas (mutacija) lemia liaukos išskyros tankio ir klampumo padidėjimą, jo išskyrimo per ortakius pažeidimą. Perpildyta sekrecija liaukose sukelia infekciją patogenine mikroflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus ir tt) ir uždegiminio proceso vystymuisi.

Šiuo metu yra apie du tūkstančiai šio genų reguliatoriaus mutacijų tipų. Jei abu tėvai yra mutageninio geno nešėjai, tuomet rizika, kad vaikas serga cistine fibroze, yra 25% bet kokio nėštumo metu.

Defektinio geno nešėjai neturi klinikinių ligos požymių.

Rusijoje vienas vaikas gimsta cistine fibroze per 10 tūkst. Naujagimių, o Jungtinėse Valstijose - 7-8 vaikai iš 10 tūkst. Tai tikriausiai dėl geriausios ligos diagnozės.

Vaikas, turintis cistinę fibrozę, gali būti gimęs net iš sveikų tėvų, kurie patys nedirba, bet yra geno nešiotojai, nežinodami apie tai.

Simptomai

Kai cistinė fibrozė veikia:

• kasa;
• bronchopulmoninės sistemos liaukos;
• kepenys;
• seilių liaukos;
• prakaito liaukos;
• skrandžio ir žarnų sienelių liaukos;
• lytinių liaukų.

Priklausomai nuo preferencinių sistemų pažeidimų, išskiriamos plaučių, žarnyno ir mišrios cistinės fibrozės formos. Dažniausiai (iki 80% visų atvejų) plaučių ir žarnyno formos liga, kuri yra mišri.

Kai kurie mokslininkai tokias formas vis dar skiria:

• kepenų (su ciroze ir ascitu);
• elektrolitas (su izoliuotu elektrolitų disbalansu);
• meconinė kliūtis;
• netipiškas;
• ištrinti.

Liga turi remisijos fazę ir paūmėjimo fazę, kurios aktyvumas gali būti mažas ir vidutinis.

Paraiškos naujagimiams

Cistinė fibrozė gali turėti pirmuosius klinikinius požymius jau ankstyvuoju po gimdymo laikotarpiu: žarnyno liumeną blokuoja per storas naujagimio (mekonio) išmatų masė. Ši žarnyno obstrukcijos būsena vadinama „meconine ileu“. Jis pasireiškia 15-20% vaikų, sergančių cistine fibroze.

Meconio ileus klinikiniai požymiai yra pilvo pleiskanojimas, tulžies vėmimas, odos sausumas ir blyškumas. Vaikas yra mieguistas, atsisako krūties.

Tuo pačiu metu įmanoma žarnyno sukimas, žarnyno liumenų užsikimšimas ir netgi žarnyno sienos perforacija. Šios komplikacijos gali sukelti naujagimio chirurginio gydymo poreikį.

Galima ir vėlesnė mekonio išsiskyrimas cistine fibroze ir storų išmatų kamščių susidarymas žarnyne.

Meconialiniame ileume stebima naujagimių ilgalaikė gelta, tačiau ji taip pat gali būti nepriklausoma cistinės fibrozės apraiška dėl padidėjusio tulžies tankio ir jo nutekėjimo.

Vienas iš naujagimių cistinės fibrozės simptomų yra sūrus odos skonis dėl druskos kristalų nusėdimo ant odos.

Jei kūdikis neturėjo meconinės ileos pasireiškimo, ilgas kūno svorio atsigavimo laikotarpis (pradinis gimimo metu) ir prastas svorio padidėjimas vėliau gali būti cistinės fibrozės simptomai.

Paraiškos kūdikiams

Dažniausiai ligos simptomai atsiranda įvedant papildomus maisto produktus arba perkeliant kūdikį į dirbtinį maitinimą:

• išmatų vaikas tampa storas, riebalinis, smirdantis;
• gali atsirasti tiesiosios žarnos praradimas;
• kepenys auga;
• vaiko atsilikimas fiziniame vystyme;
• krūtinė deformuota;
• pažymėtas pūtimas;
• sausa oda;
• žemės odos spalva;
• galūnės tampa plonos;
• pirštų fališai yra "būgnų" formos;
• atsiranda sausas, ilgas kosulys;
• bronchų gleivių perpildymas apsunkina kvėpavimą.

Simptomų sunkumas gali būti skirtingas, todėl kartais sunku diagnozuoti cistinę fibrozę.

Kai kuriems vaikams gali pasireikšti kartotinis bronchitas ar pneumonija, po to atsiranda lėtinis bronchopulmoninis procesas su nuolatiniu dusuliu ir erzinančiu sausu kosuliu. Obsesinis sausas kosulys dažnai sukelia vėmimą, sutrikdo vaiko miegą. Liemenėlė palaipsniui tampa statine.

Storosios gleivinės kaupiasi kasos ortakyje, todėl fermentai nepatenka į dvylikapirštę žarną, todėl sutrikdomas maisto virškinimas. Jei vaikas gauna sojos ar karvės pieno, jis išsivysto anemija ir patinimas gali atsirasti dėl baltymų kiekio organizme sumažėjimo.

Kūno svoris sumažėja, nors vaiko apetitas išlieka geras arba net padidėjęs. Poodinis riebalų sluoksnis ir raumenų masės sumažėjimas. Trūksta tirpių A ir D vitaminų.

Parodymai paaugliams

Be bronchopulmoninės sistemos pažeidimų požymių ir kasos nepakankamumo, yra ne tik fizinis vystymasis, bet ir brendimas. Vaikai negali stovėti fiziškai.

Dažnai taip pat paveikia viršutinius kvėpavimo takus: pastebima nosies polipozė, lėtinis paranasinių sinusų uždegimas. Bronchų sutrikimai gali būti ryškesni nei plaučiuose.

Kvėpavimo takuose yra pūlingos klampios masės, sudarančios vamzdį. Lėtinis procesas plaučiuose išsivysto absoliučiai visiems sergantiems vaikams ir sukelia plaučių disfunkciją: kvėpavimo nepakankamumas. Kai proceso paūmėjimas, temperatūra pakyla iki didelio skaičiaus, padidėja dusulys, didėja kosulys.

Didėja kasos nepakankamumas ir 17 proc. Paauglių pasireiškia diabetas. Kepenų pažeidimas palaipsniui sukelia kepenų cirozę ir stemplės venų varikozę, iš kurios gali atsirasti kraujavimas.

Virškinimo sistemos žlugimas cistinės fibrozės žarnyne gali būti sudėtingas dėl opų, stemplės uždegimo, tulžies pūslės, žarnyno obstrukcijos ir kt.

Dėl maisto virškinimo pažeidimų žarnyne pleiskanojantys procesai didėja dėl didelio dujų susidarymo, kuris sukelia paroksizminius pilvo skausmus. Kėdė paspartinta, žymiai padidėja įžeidžiančių išmatų masė.

Lengvoje ligos formoje, odos padengimas, kartais sumažėjęs apetitas, retkarčiais vėmimas (dažniausiai dėl kosulio), sutrikusi išmatose. Kosulys dažniau pasireiškia naktį. Kartais šie pasireiškimai, ypač naujagimiui, laikomi normaliu virškinimo sistemos pažeidimu, o kosulys - kaip SARS.

Ir tik vėliau, įvedant papildomus maisto produktus, kūdikį perkeliant į dirbtinį maitinimą, diagnozuojama cistinė fibrozė. Klinikinis ligos vaizdas ypač ryškus, kai vaikas vartoja sojos mišinius, kurie kontraindikuotini cistine fibroze.

Sunkios formos pasižymi ilgaamžėmis ir dažniomis kosulio reakcijomis nuo pirmosios kūdikio gyvenimo dienos. Poveikis gali sukelti klampų skreplių atskyrimą, vėmimą. Bronchitas ir plaučių uždegimas, dažnai pasitaiko, yra sunkūs ir sunkiai gydomi.

Proceso pradžios pablogėjimas pasireiškia šiais simptomais:

• mieguistumas ir sumažėjęs apetitas;
• karščiavimas;
• kosulio pasunkėjimas;
• pūlingas skreplių pobūdis;
• išmatų išvaizda (dažniau, retinant, smarkiai, riebalų padidėjimas išmatose);
• pilvo skausmas;
• pilvo pūtimas.

Cistinės fibrozės diagnozė

Numatoma diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomų, susijusių su paveiktais organais ir sistemomis.

Siekiant patikimai patvirtinti diagnozę, atliekamas prakaito bandymas: kiekybinis chloro nustatymas prakaito skystyje. Bandymo metu pilokarpinas stimuliuoja prakaitavimą, renka ir matuoja išsiskiriančio skysčio kiekį ir nustato jo kiekį chlore.

Klinikinių cistinės fibrozės pasireiškimas vaikams arba ligos buvimas šeimos nariams, chloro lygis, viršijantis 60 mekv / l, patvirtina diagnozę. Taškinis testas atliekamas 2-3 kartus.

Jaunesniems kaip vienerių metų vaikams galima aptarti didelę cistinės fibrozės tikimybę, kai chloro koncentracija viršija 30 mekv / l.

Labai reti (1: 1000 pacientų, sergančių cistine fibroze) galima gauti klaidingą neigiamą rezultatą: chloras yra mažesnis nei 50 mekv / l. Šis chloro kiekis gali būti su edema, sumažėjusiu bendru baltymų kiekiu kraujyje ir nepakankamu prakaito skysčio kiekiu. Todėl reikėtų nepamiršti, kad neigiamas rezultatas nėra absoliuti garantija, kad liga nėra.

Laikinas, laikinas chloro koncentracijos padidėjimas gali būti stebimas netinkamu vaiko socialiniu ir šeimos auginimu (piktnaudžiavimas, vaiko dėmesio trūkumas), vaikams, sergantiems anorexia nervosa (atsisakymas valgyti maistą, siekiant prarasti svorio psichikos ligos pavidalu).

Klaidingas teigiamas testas paprastai siejamas su techninėmis bandymo klaidomis.

Diagnozės patvirtinimas taip pat gali būti dviejų genų mutacijų, atsakingų už cistinę fibrozę, tyrimas. Genų diagnostika atliekama klinikinių požymių, būdingų cistinei fibrozei, ir normaliojo chloro lygio (arba viršutinės normos) prakaito skystyje atveju.

Dviejų genų mutacijų nustatymas patvirtina netipinės cistinės fibrozės diagnozę arba šios ligos buvimą broliuose ir seseryse.

Kai vaikui nustatoma cistinė fibrozė, vaiko tėvai ir broliai bei seserys siunčiami genų diagnostikai.

Paprastai diagnozė nustatoma ir patvirtinama vaikui jau iki metų ar ankstyvame amžiuje. Tačiau 10% pacientų liga diagnozuojama paauglystėje ir dar vėliau.

Cistinės fibrozės tyrimas yra patikimas vieną dieną po gimimo, tačiau per šį laikotarpį ne visada įmanoma gauti reikiamą prakaito skysčio kiekį. Todėl dažniau bandymas atliekamas su 3-4 mėnesių amžiaus vaiku.

Daugelyje šalių, planuojant nėštumą arba prieš gimdymą, potencialiems tėvams atliekama genų diagnostika.

Augimo padidėjusio echogeninio poveikio vaisiui ultragarsu nustatymas yra padidėjusios cistinės fibrozės rizikos įrodymas. Šiuo atveju taip pat atliekama genų diagnostika.

Kasos nepakankamumo atveju nustatomas jo fermentų kiekis dvylikapirštės žarnos 12 turinyje (gautas per zondą vyresniems vaikams) ir išmatose. Tai gana sudėtingas testas.

Senyvo amžiaus pacientų nepakankamos kasos funkcijos įrodymas yra cukrinio diabeto atsiradimas pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Krūtinės ir kompiuterinės tomografijos radiografija gali atskleisti bronchopulmoninės sistemos patologiją: bronchų išplitimą ir gleivių kaupimąsi, cistas, limfmazgių padidėjimą, uždegimo sritis.

Plaučių funkcijos tyrimas atskleidžia plaučių talpos sumažėjimą, padidėjusį likusių plaučių tūrį ir kitus pokyčius, kurie rodo nepakankamą deguonies sodrinimą kraujyje.

Paranaliniai sinusai rentgeno tyrimo ar kompiuterinės tomografijos metu yra tamsinti.

Taigi diagnozuojant „cistinę fibrozę“ būtina nustatyti keturis pagrindinius diagnostikos kriterijus:

• lėtinis bronchopulmoninės sistemos pažeidimas;
• žarnyno sindromas;
• teigiamas prakaito testas;
• ligos atvejų šeimoje buvimas.

Pagal naujagimių atranką (kompleksinis tyrimas, siekiant nustatyti paveldimas anomalijas ir ligas), 4-ąją gyvenimo dieną (7-ąją dieną priešlaikinius kūdikius) imamas kraujas laboratoriniams tyrimams atlikti. Jei įtariama cistine fibroze, atliekami papildomi tyrimai.

Gydymas

Priklausomai nuo sunkumo, gydymą galima atlikti specializuotoje ligoninėje arba namuose. Gydymo tikslas yra kovoti su komplikacijų raida, palengvinti vaiko būklę, tačiau neįmanoma išgydyti šios ligos dabartiniu medicininio vystymosi lygiu.

Cistinės fibrozės gydymas turi būti išsamus.

Plaučių patologijos atveju:

• Antibiotikai turi įtakos patogeninei florai, sukeliančiai uždegimą. Priklausomai nuo izoliuoto patogeno jautrumo, naudojami 3-osios kartos cefalosporinai, aminoglikozidai, fluorochinolonai. Naudojamas injekcinis ir įkvėpimo būdas vaistams.
• Mucolitikai, skirti skrepliui retinti (vidiniam vartojimui ir įkvėpimui): ACC, Fluifort (ne tik sumažina gleivių klampumą, bet ir atkuria kvėpavimo takų funkciją), Amiloridas arba Pulmozyme. Mucolytics taip pat gali būti skiriamas kartu su bronchoskopu, po kurio seka paslaptis ir antibiotikas įvedamas tiesiai į bronchus.
• Bronchastinio sindromo atveju, įkvėptu bronchus plečiančiais vaistais.
• Greitesniam uždegimo procesui gydyti skiriami vaistai nuo kortikosteroidų, anticitokinai, proteazių inhibitoriai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.
• Kineziterapija: specialus kvėpavimo pratimų kompleksas, skatinantis kvėpavimo takų skreplių išsiskyrimą. Tokie pratimai vyksta kasdien ir gyvenime.

Naudojant virškinamojo trakto pažeidimus, naudojami:

• Nuolatinis fermentų preparatų vartojimas. Efektyvūs vaistai yra pankreatinas, Pancytrate, Mezim forte, Creon.
• Kepenų pažeidimo atveju naudojami hepatoprotektoriai (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin ir kt.). Ursodeoksicholio rūgštis kartu su Taurinu turi gerą poveikį. Su kepenų nepakankamumo vystymuisi yra kepenų persodinimas. Esant sunkiam plaučių ir kepenų pažeidimui, kepenų ir plaučių transplantacija yra įmanoma.
• Vitamino terapija: vitaminų kompleksai su mikroelementais.
• Kalorijų, vitaminų ir mikroelementų atžvilgiu cistine fibroze sergančių vaikų maitinimas turėtų būti didesnis už amžiaus normą. Privaloma skirti baltymų dietą, o riebalai nėra riboti, tačiau tik esant nuolatiniam fermentų preparatų naudojimui.

Prognozė

Cistinė fibrozė yra labai rimta liga, prognozė priklauso nuo komplikacijų buvimo arba nebuvimo ir ligos klinikinių simptomų laiko. Kai kūdikiui pasireiškia simptomai, prognozė yra blogesnė. Rezultatus taip pat veikia ankstyva ligos diagnozė ir tikslinis vaiko gydymas.

Kuo labiau, prognozė lemia bronchopulmoninio sindromo sunkumą. Pseudomonas sutum sukeltų lėtinių infekcijų sluoksnio prognozė yra blogesnė.

Anksčiau dauguma vaikų mirė prieš metus. Per pastaruosius 50 metų pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė išaugo. Mirtingumas sumažėjo nuo 80% iki 36%.

Prevencija

Jei yra šeimos cistinės fibrozės atvejų, prieš planuojamą nėštumą būtina gauti konsultacijas ir genetinę diagnozę.

Tęsti tėvus

Genetinės konsultacijos prieš nėštumo vystymąsi ir abiejų partnerių genetinė diagnozė leidžia išvengti vaiko, sergančio cistine fibroze.

Kai vaikas turi minėtų simptomų, kreipkitės į gydytoją. Laiku diagnozavus ir tinkamai gydydami, galite palengvinti vaiko būklę, išvengti dažnų paūmėjimų ir pailginti jo gyvenimą.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Jei liga aptinkama prieš ar po vaiko gimimo, neonatologas ir tada pediatras pradeda gydyti. Reguliariai atliekami pulmonologo, gastroenterologo, endokrinologo, ENT specialisto tyrimai. Tėvai konsultuojasi su genetika.

Kas yra cistinė fibrozė, kokie simptomai pasireiškia vaikams, kaip diagnozuojama ir gydoma liga?

Organizmo normalios gyvybinės veiklos algoritmas nustatomas žmogaus DNR grandinės (genotipo) genų sekoje. Genetiškai nustatytos ligos atsiranda tada, kai jų genotipo tėvai turi vieną ar daugiau defektų (mutacijų). Kai šie genai perduodami, kūdikis gimsta su paveldima liga.

Tokios patologijos negali būti visiškai išgydytos, tačiau galima atlikti medicininę korekciją ir sveikatos būklę galima išlaikyti priimtinu lygiu. Tarp genetinių patologijų dažniausia yra cistinė fibrozė (cistinė fibrozė), išversta iš lotyniško „storo gleivių“. Europoje, 2–2,5 tūkst. Kūdikių vienoje, ši patologija diagnozuojama. Rusijoje 10 000 gimusių vaikų 1 vaikas kenčia nuo cistinės fibrozės.

Kas yra cistinė fibrozė?

Žmonėms egzokrininės išorinės sekrecijos liaukos. Jie gamina specialius junginius, reikalingus visų organų epiteliui apvalyti skysta medžiaga - gleivėmis. Tai yra kepenų, plaučių, širdies ir kitų pagrindinių organų apsauga nuo patogenų, uždegimų, pažeidimų, perkaitimo ir kitų pavojų.

Žmogaus genotipo atveju 7-oji chromosoma, ty MBTR genas (cistinė fibrozė transmembraninis reguliatorius), yra atsakinga už specialios paslapties sintezę, kuri užtikrina reikiamą gleivių klampumą. Šio geno mutacija sukelia gleivių sintezę, ji tampa pernelyg klampi. Tai savo ruožtu sukelia įvairius sutrikimus gyvybinių organų darbe. Ši patologija vadinama cistine fibroze.

MBTR genas buvo aptiktas neseniai, 1989 m., Ir pati liga buvo žinoma nuo 1938 m. Iki to laiko mokslininkai negalėjo rasti daugybės vaikų ir paauglių mirties nuo plaučių uždegimo ir kitų infekcijų, kurių mirtis nebuvo iš anksto nustatyta. Šiuo metu buvo tirta patologija, nustatyta apie 1000 MBTP mutacijų tipų. Tokia mutacijų įvairovė apsunkina diagnozavimą, kiekvieno paciento klinikinis vaizdas yra individualus.

Tipiniai cistinės fibrozės simptomai

Liga paprastai diagnozuojama prieš vaiko amžių. Jis gali atsirasti iš karto po gimimo. 20% patologijos atvejų kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, kenčia nuo meconinės ileuso - žarnyno obstrukcijos, kurioje žarnyno liumenis užsikimšęs storu išmatomis. Tai sukelia žarnyno sukimąsi ir žarnyno perforaciją.

Kitas patologijos požymis naujagimiams yra druskos kristalų nusėdimas ant odos prakaito metu (kūdikio skonis yra sūrus). Užsitęsusi gelta nurodo tulžies nutekėjimą ir galimą cistinę fibrozę.

Perėjimo prie papildomo šėrimo ir dirbtinių mišinių žindymo laikotarpiu gali atsirasti cistinės fibrozės požymių. Ligos simptomai:

• išmatų sutirštėjimas, riebalų buvimas joje, kvapo pasikeitimas;
• tiesiosios žarnos prolapsas;
• kepenų hipertrofija;
• pilvo pūtimas;
• krūtinės (statinės) vystymosi anomalijos, galūnių plonumas, „drumstick sindromas“ - pirštų deformacija (žiūrėkite į nuotrauką) (rekomenduojame skaityti: kaip krūtinės ląstos deformacija gydoma vaikams?);
• fizinis vystymasis yra už normos;
• oda yra sausa, turi žemišką atspalvį;
• klampūs gleiviai kaupiasi bronchuose, sunku kvėpuoti, o pacientą kankina sausas kosulys.

Vyresnio amžiaus vaikams yra sutrikusi kvėpavimo sistema:

• kvėpavimo takai užsikimšę storomis gleivinėmis, atsiranda kvėpavimo nepakankamumas;
• lėtinis paranasinės sinusų uždegimas, polipozė;
• lėtinė pneumonija, kosulys, dusulys.

Be kvėpavimo organų sutrikimų atsiranda tokios patologijos:

• kasos nepakankamumas, cukrinis diabetas išsivysto 17% vaikų, sergančių cistine fibroze;
• padidėja kepenys, kyla cirozės grėsmė;
• stemplėje stebimos varikozės;
• virškinimo organų uždegimai ir opos, tulžies pūslė;
• procesai žarnyne.

Ligos priežastys

Cistinė fibrozė vaikams yra genetinė liga, susijusi su cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus mutacija - viena iš septintojo žmogaus chromosomos genų. Patologija pasireiškia, jei abu tėvai yra mutuotų genų nešėjai. Tokiu atveju tėvai dažnai nejaučia geno defekto buvimo.

Dėl mutacijos geno veikimo gleivės, apgaubiančios vidaus organus, turi klampią paslaptį, stagnuojasi ir tampa daugelio patogenų (stafilokokų, pneumokokų, Pseudomonas bacillus ir kt.) Atakos objektu. Gleivių stagnacija neleidžia organizmui veiksmingai kovoti su infekcija. Yra sunkių uždegimų, komplikacijų.

Cistinės fibrozės diagnozė

Šiuolaikinė medicina leidžia nustatyti ligą ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Būsimiems tėvams, nepaisant genetinės patologijos buvimo ar nebuvimo šeimos istorijoje, patariama kreiptis į genetinį gydytoją. Naujagimio tyrimas ir jo kraujo, prakaito ir išmatų analizė leidžia diagnozuoti vaiką iki 1 mėn.

Genetiniai tyrimai nėščioms moterims ir naujagimiams

Nėščiosios motinos, kurių šeimos nariai turi cistinę fibrozę turinčius pacientus arba šios patologijos nešiotojus, 8–9 nėštumo savaites turėtų kreiptis į genetinį centrą. Genetikas nustato prenatalinį tyrimą:

• DNR analizė iš kraujo;
• priešgimdymas - vaisiaus ultragarsas, biocheminė kraujo analizė.

Prenatalinė patikra atliekama etapais, siekiant nustatyti vaisiaus ligos rizikos dalį. Su didele tikimybe pagimdyti sergančius vaikus, atliekama cordocentezė - DNR analizė iš kraujo, paimto iš virkštelės. Šio bandymo patikimumas yra 100%. Nuo 20-osios savaitės galite ištirti amniono skystį. Nėščiųjų moterų patikrinimas Rusijoje yra nemokamas.

Jūs galite atlikti genetinį tyrimą ir naujagimį. Jei yra įtarimų dėl patologijos buvimo ir išankstinės prakaito analizės, jos patvirtinamos, o taip pat prieštaraujančių išankstinių tyrimų atveju kūdikio kraujas siunčiamas genetiniam tyrimui.

Prakaito testas

Po kūdikio gimimo standartinė paveldimų naujagimių patologijų atrankos programa apima prakaito testą. Tai tikslus, neskausmingas diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti didelę tikimybę nustatyti cistinės fibrozės buvimą. Moksliniams tyrimams naudokite silpną elektros srovę, kad paskatintumėte prakaitavimą. Iš kūdikio odos surenkami prakaito lašeliai ir nustatomas jų kiekis. Sveikiems vaikams šis skaičius neviršija 60 vienetų. Jei analizė parodė didesnę vertę, vaikas gali būti serga.

Prakaitavimas atliekamas vyresniems nei 7 dienų vaikams. Analizei naudojami elektroforezės aparatai ir vaistas Pilocarpin. Tam tikromis aplinkybėmis labai retai pasitaiko klaidingų teigiamų testų, todėl vaikas, turintis teigiamą prakaito testą, yra genetiškai ištirtas, siekiant patvirtinti arba pašalinti diagnozę. Kai šeimoje nustatomas cistine fibroze sergantis vaikas, visi jo broliai ir seserys tiriami.

Patikrinkite specifinį baltymų kiekį kraujyje

Kai kurių sergančių kūdikių prakaitavimas gali būti neigiamas. Kitas naujagimių cistinės fibrozės tyrimas yra imunoreaktyvaus tripsogeno testas. Vaiko kraujas ištirtas po 2-3 dienų po gimimo. Trispinogenui būdingas baltymas yra cistinės fibrozės simptomas. Teigiama reakcija turi būti patvirtinta kitais tyrimais.

Kiti tyrimo metodai

Siekiant nustatyti ligos sunkumą, atliekami papildomi tyrimai:

• krūtinės ląstos rentgenograma;
• biocheminis kraujo tyrimas, siekiant nustatyti metabolinių procesų būklę;
• koprograma - išmatų analizė, kurią lemia riebalų įtraukimas;
• gleivių (seilių, skreplių) bakteriniai tyrimai dėl pirocianinės lazdelės, Staphylococcus aureus ir kitų patogenų (rekomenduojame skaityti: Staphylococcus aureus kūdikiams: nuotraukos, ženklai ir gydymas);
• spirometrija - nustatyti kvėpavimo funkcijos tinkamumą.

Įvairių ligų formų gydymas

Liga pasireiškia keturiomis skirtingomis formomis: kiekviena iš jų turi savo klinikines ir terapines savybes:

1. Plaučių (20% atvejų). Jai būdingas bronchų ir plaučių užsikimšimas klampiais gleivėmis. Plaučių kietėjimas, jų audinių atrofija, kvėpavimo nepakankamumas ir bendra organizmo hipoksija. Vaikas uždusti ir gali mirti.
2. Žarnynas (5% atvejų). Virškinimo sutrikimai dėl didelio tankio gleivinių kiekio kaupimosi žarnyne. Tai sukelia pepsinę opa, diabetą, kepenų ligą, įskaitant cirozę.
3. Mišrus (75% pacientų). Tai yra plaučių ir žarnyno formų junginys. Reikia sudėtingo gydymo.
4. Netipiškas. Tai labai reti. Gali pasireikšti paauglystėje kaip polipozė, bronchų-plaučių patologijos, pankreatitas ir kitos ligos.

Plaučių forma

Vaikų cistinės fibrozės plaučių pažeidimai gydomi vaistų terapijos, fizioterapijos metodų ir kineziterapijos deriniu. Gydymo tikslas - užtikrinti bronchų ir plaučių potencialą ir pašalinti uždegiminį procesą. Taikyti:

• antibiotikai kovojant su patogenu, jie parenkami atsižvelgiant į mikrobų, kurie sukelia uždegimą, tipą;
• mucolytics skysčiui skysčiai arba įkvėpus, sunkiais atvejais gali būti švirkščiamas vaistas antibiotikais tiesiai į gleivinę, naudojant bronchoskopą su tolesniu skreplių siurbimu iš bronchų;
• kortikosteroidai - hormonai, slopinantys uždegimines reakcijas;
• anticitokinai - skatinti organizmo imuninį atsaką;
• proteazių inhibitoriai - antivirusiniai vaistai;
• nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo;
• bronchodilatatoriai - išplėsti bronchus;
• dekongestantai;
• kvėpavimo takų aerozoliai;
• inhaliacijos su antibiotikais ir mucolytics;
• bronchodrenažas - specialus masažas, skatinantis skreplių atskyrimą nuo bronchų epitelio blakstienų, atliekamas kiekvieną dieną visą gyvenimą;
• specialūs kvėpavimo pratimai;
• medicinos fitneso kompleksas, skirtas tinkamai laikyti ir stuburą.

Žarnyno forma

Ligos žarnos formos gydymo tikslas yra atkurti virškinimo funkciją. Svarbiausia sąlyga sėkmingam gydymui yra griežtas dietos laikymasis. Pagrindiniai ligonio vaiko mitybos formavimo principai:

• didelis baltymų kiekis;
• mažiausias riebalų kiekis;
• kalorijų kiekis turėtų būti 1,5 karto didesnis už amžiaus normą;
• vitaminų papildai maistui turėtų būti lygūs dvigubo amžiaus reikalavimams riebaluose tirpiems vitaminams;
• maisto produktuose turi būti daug skysčių;
• Karštu laiku vaikas turi pridėti maisto.

Uždrausta žaliavinių daržovių ir vaisių, kuriuose yra šiurkštus pluoštas. Norint suteikti kūnui aukštos kokybės baltymus, rekomenduojama naudoti žuvis, mėsą, kiaušinius, varškę, pieno produktus. Laktozės trūkumo atveju visi karvių pieno produktai yra draudžiami, o cukrinis diabetas nustato angliavandenių vartojimo apribojimus.

Norint atkurti virškinimą, vaikai, turintys cistinę fibrozę, yra skirti fermentams, kurie yra vartojami su maistu. Vaisto tipas ir dozė parenkami atsižvelgiant į vaiko amžių ir svorį. Virškinimo fermentai padeda normalizuoti išmatą ir svorio padidėjimą. Jei pažeidžiami kepenų ir tulžies takai, skiriama ursodeoksicholio rūgštis.

Mišri forma

Daugumoje ligos atvejų yra mišri cistinė fibrozė, ty tuo pačiu metu pažeista virškinimo ir kvėpavimo sistemos.

Kaip rūpintis sergančiu vaiku?

Nustačius „cistinės fibrozės“ diagnozę, tėvai turėtų suvokti, kad jų vaikui reikia visapusiško gydymo visą gyvenimą. Turėtų būti griežtai laikomasi šių taisyklių:

• visi skiepijimai nuo infekcinių ligų turėtų būti atliekami laiku;
• vaikai, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, yra ambulatoriškai gydomi pulmonologu ir gastroenterologu, privalomi vizitai į gydytojus ir reguliarūs tyrimai;
• atidžiai apsaugoti vaiką nuo bet kokios formos infekcijos;
• reguliariai vėdinti patalpas ir atlikti drėgną valymą;
• daiktai ir drabužiai, galintys sukelti alergiją (gyvūnų plaukai, plunksnų ir plunksnų pagalvės ir tt), neturėtų būti įtraukti į kūdikio gyvenimą;
• šeima neturėtų rūkyti žmonių, ypač paciento akivaizdoje;
• motina visada, įskaitant vaikščiojimą, turėtų turėti vaistų, reikalingų kasdieniam vartojimui;
• Kasdien reikia stebėti, kad vaikas galėtų atlikti specialias gimnastikos pratybas, mokyti visus šeimos narius dėl bronchų masažo metodų ir kasdien tai padaryti vaikui;
• ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas griežtai dietai, kontroliuoti vaiko išmatą;
• kasmet rekomenduojamas SPA procedūros;
• psichologinė pagalba kūdikiui yra labai reikalinga, pacientas neturėtų jaustis prastesnis, bet tik vaikas, turintis specialių poreikių;
• Mokyklos lankomumą, dažnai pasitaikančias dėl ligos, galima organizuoti pagal individualią programą.

Reguliariai efektyviam skreplių išsiskyrimui iš bronchų drenažo masažas yra naudingas. Padarykite jį, pirmiausia įdėdami vaiką ant nugaros, kad kojų lygis būtų virš krūtinės. Paliesdami delno pusę per krūtinę sukuriama bronchų vibracija, o gleivės yra atskiriamos nuo sienų. Palaipsniui paliesdami grįžkite atgal. Kūdikis sukasi ant pilvo.

Perdavimo metu vaikas turi kosulys ir pašalinti išlaisvintą skreplių. Tada masažas tęsiasi atgal, kai grįžta į krūtinę. Posturinį drenažą lydi gilus kvėpavimas ir iškvėpimas, kuris prisideda prie kvėpavimo sistemos valymo. Yra techninių bronchų vibracijos metodų. Jei yra tokia galimybė, turite periodiškai vairuoti kūdikį į šias procedūras.

Apskritai, laikotarpiu tarp paūmėjimo būtina suteikti vaikui aktyvų gyvenimo būdą, įskaitant sportą. Prieš pradėdami apsilankyti sporto skyriuje, pasitarkite su gydytoju. Ekspertai rekomenduoja maudytis, dviračiais, tinklinį, žirgais. Šių tipų fizinis aktyvumas prisideda prie vėdinimo tobulinimo ir gerinimo.

Ko tikėtis diagnozuojant „cistinę fibrozę“?

Iki praėjusio amžiaus vidurio dauguma pacientų negyveno vienus metus. 20-ojo amžiaus pabaigoje vidutinė gyvenimo trukmė su tokia liga Rusijoje buvo 14 metų. Dabar gydytojų pastangos pasiekė 30 metų. JAV cistine fibroze gyvenantys žmonės gyvena vidutiniškai 40 metų. Žinomas atvejis, kai pacientas gyveno 70 metų. Medicina vystosi visą laiką, yra pasaulinės programos, skirtos mokytis ir kovoti su šia sunkia liga. Tikimasi, kad po kurio laiko vidutinė pacientų gyvenimo trukmė gerokai padidės.

Prognozė priklauso nuo daugelio aplinkybių: vaiko amžiaus, ligos sunkumo ir komplikacijų. Blogiausia prognozė vaikams, kurių klinikiniai požymiai registruojami kūdikystėje. Deja, yra atvejų, kai plaučių ar kepenų pažeidimas yra toks didelis, kad tik organų transplantacija gali išgelbėti paciento gyvenimą. Kartais reikalingas vienalaikis plaučių ir kepenų persodinimas. Tokios operacijos vykdomos tik užsienyje ir yra labai brangios.

Pagrindinis vaidmuo didinant gyvenimo trukmę ir gerinant jo kokybę priklauso tėvams. Ankstyva diagnozė, savalaikis gydymas, nuolatinė priežiūra, meilė ir dėmesys kūdikiui leis jam gyventi laimingą visą gyvenimą. Tarp cistinės fibrozės kenčiančių yra daug talentingų vaikų. Garsus komikas ir dainininkas Bobas Flanaganas gyveno su šia liga iki 43 metų, o Gregory Lemarchal sugebėjo užkariauti visą pasaulį su savo magišku balsu ir triumfuojančiai koncertuoti geriausiose koncertų vietose Europoje.