Cistinė fibrozė naujagimiams

Naujagimių cistinė fibrozė yra pavojinga patologija, galinti sukelti rimtą žalą organizmui. Liga veikia organus, būtinus tam tikrų fermentų gamybai. Gana dažnai su šia diagnoze kūdikis kenčia nuo liaukų, kurios turi gaminti prakaito ir gleivių. Tuo pačiu metu gaunami fermentai turi labai didelį klampumą, todėl jie greitai sutirštėja. Atsižvelgiant į tai, sunku pašalinti tam tikras sudedamąsias dalis iš kūno. Naujagimių cistinės fibrozės diagnostika atliekama remiantis atranka. Be to, gydytojas atlieka prakaito testą. Tik po to nustatomas gydymo kursas, kuris sumažins nerimo simptomų pasireiškimo tikimybę.

Ligos simptomai

Pagal statistiką, apie 20% visų kūdikių po to, kai įsijungia į šviesą, kenčia nuo žarnyno obstrukcijos. Šiuo atveju diagnozuojamas meconio ileusas. Liga išsivysto esant nepakankamai natrio, chloro ir vandens virškinimo sistemos organams. Jo progresavimo procese patiria skrandį ir žarnyną. Kitame etape juose blokuojamas mekonis. Šios išmatos pradeda formuotis iškart po vaiko gimimo. Tačiau tik retais atvejais liga rodo cistinės fibrozės buvimą. Tai gali patvirtinti tik specialiai atliktas patikrinimas.

Pavyzdžiui, gelta yra būdinga tik pusei vaikų, kurių žarnyne yra obstrukcija. Tačiau šis simptomas taip pat gali kalbėti apie rimtesnės ligos vystymąsi organizme. Patologija susidaro dėl pernelyg didelio tulžies sutirštinimo. Jis negali būti pašalintas iš tulžies pūslės ilgą laiką.

Be to, gali pasireikšti ir šie cistinės fibrozės simptomai:

• Iškart po gimdymo kūdikis pradeda kentėti nuo stipraus kosulio, kuris jį labai išnaudoja.
• Išsamus tyrimas dėl paviršiaus liaukų gali aptikti didelį gleivių kiekį. Jo per didelis kaupimasis atsiranda bronchuose. Ji turėtų būti pašalinta laiku. Priešingu atveju padidėja užsikimšimo rizika.
• Atranka atskleidžia klinikinį vaizdą, patvirtinantį, kad yra rimtų kliūčių optimaliam kvėpavimo režimui.

Kai kūno gleivinės kūdikiams sustoja, kenksmingi mikroorganizmai pradeda aktyviai augti ir daugintis. Atsižvelgiant į tai, padidėja pūlingos uždegimo rizika. Vaikas taip pat kenčia nuo bronchų infekcijų. Išsamus tyrimas gali atskleisti daugybę pažeidimų visų kvėpavimo organų darbe. Bronchinės ligos tipą sudaro genetinis polinkis į jį. Tačiau yra ir kitų priežasčių, kurios labai pablogina padėtį.

Papildomi ligos požymiai

Analizuojant vaiko fizinį vystymąsi, galima pastebėti cistinės fibrozės požymius. Pavyzdžiui, jis prastai priauga svorio. Pažeidimai lemia pluošto regresiją, kuri yra po oda.

Simptomai gali būti lengvai pastebimi plika akimi - vaikas yra labai triukšmingas, lyginant su savo bendraamžiais. Kai liga tampa lėtine, vaikas pradeda kilti nemalonus kvapas.

Išmatos tampa riebios. Jame galite apsvarstyti maisto likučius, kurie dar neturėjo laiko virškinti. Jame yra daug naftos priemaišų. Štai kodėl iš lopšio yra labai sunku išplauti išmatą. Šis pasireiškimas atsiranda dėl kasos sutrikimų. Fermentai užkimšia užsikimšusias jo dalis. Jie yra būtini norint tinkamai suskaidyti į žarnyną patekusius maisto produktus. Paskutiniame ligos vystymosi etape virškinimo procesas visiškai sutrikdomas. Organai negali keisti riebalų ar baltymų. Diagnozei atlikti atliekama speciali mažos paciento sveikatos analizė ir patikra. Be to, jūs taip pat turite išlaikyti prakaito testą.

Šiai diagnozei reikia suprasti pagrindinius šio tipo patologijos ypatumus:

• Jei vaikas nepatiria pataisos gydymo, tada ateityje jis bus gerokai atsilieka nuo savo bendraamžių.
• Fermentai negali patekti į žarnyną. Jie pradeda aktyviai kauptis, o tai sukelia šios įstaigos darbo sutrikimus.
• Per mėnesį kasos audinys visiškai pakeičiamas jungiamuoju. Šiuo atveju vaikas diagnozuojamas cistine fibroze.

Aktyviai vystantis patologijai neįmanoma normaliai veikti virškinimo trakto. Cistinė fibrozė dažniausiai atsiranda žarnyne. Tačiau, patologijos fone, plaučių darbas pablogėja. Atranka padeda diagnozuoti ligą.

Diagnostikos ypatybės

Liga turėtų būti nustatyta kuo greičiau. Dažniausiai neonatologai ją diagnozuoja iš karto po gimimo. Taip pat svarbu analizuoti bendrą vaiko sveikatą. Patologija gali neigiamai paveikti kraujagysles ar kitus vidaus organus.

Diagnostinės priemonės turi būti atliekamos per pirmąjį vaiko gyvenimo mėnesį. Be to, reikėtų pažymėti, kad tokių vaikų kraujyje kaupiasi daug hormonų. Jie gali viršyti 10 kartų daugiau nei įprastas lygis. Dėl to galima gauti tikslius atrankos rezultatus. Norint gauti išsamų klinikinį vaizdą, svarbu atlikti šias diagnostines priemones:

• Jei vaikas turi įtarimų dėl šios patologijos buvimo, pirmiausia paimkite prakaito mėginius. Remiantis šiais duomenimis, galima patikimai patvirtinti arba paneigti diagnozę. Atliekamas tyrimas dėl chloridų ir visos skysčio masės santykio. Analizei buvo naudojamas specialus žymuo - pilokarpinas. Jis patenka į odą elektroforezės būdu. Dėl to galima aktyvuoti prakaito liaukų darbą. Gavus prakaitą, reikės pasverti ir suskaidyti į natrio ir chloro jonus. Norint atlikti tikslią analizę, jūs taip pat turėsite turėti keletą tokių tvorų. Tik po to patartina persvarstyti.
• Taip pat svarbu nustatyti kasos problemas. Pasirinkti tinkamą gydymo eigą bus galima tik remiantis scatologiniu patikrinimu. Tai atskleidžia riebalų masės kiekį bendroje išmatose. Šiandien dažniausiai naudojamas elastazės-1 identifikavimas. Šį fermentą gamina tik kasa.

Jeigu diagnozuota cistinė fibrozė, būtina nustatyti jo sunkumo laipsnį. Norėdami tai padaryti, visi rezultatai apibendrinti ir apibendrinti prieš gimdymą diagnozuojant.

Savybės atkuria kūno funkcionavimą

Tik kombinuotas gydymas padeda atsikratyti cistinės fibrozės. Ji turės praeiti iki gyvenimo pabaigos. Veiksmas yra skirtas skreplių praskiedimui, po to pašalinant iš bronchų. Narkotikai taip pat kovoja su aktyviu kūnui kenksmingų bakterijų augimu ir vystymusi plaučių srityje. Trūksta kasos fermentų taip pat visiškai pakeičiami vaistais. Taip pat svarbu reguliariai vartoti vitaminus ir mineralus. Su jų pagalba yra įmanoma atskiesti tulžį.

Medicinos praktikoje yra situacijų, kai reikia skirti vaisto dozę, kuri kelis kartus viršija standartinį. Toks poreikis kyla, jei pažeidžiama absorbcija. Be to, jūs taip pat turite vartoti vaistus, kad būtų pakeistas geležies trūkumas organizme. Dėl to galima sumažinti neigiamą patologijų poveikį.

Esant aktyviam augimui ir virusų vystymuisi plaučiuose, reikia imtis antibakterinių vaistų. Prieš sėją skrepliai padeda pasirinkti tinkamą vaistą. Dėl šios priežasties galima nustatyti mikroorganizmą, kuris sukelia neigiamą pasireiškimą.

Jei norite ištaisyti sėjimo normą, turėsite kas tris mėnesius. Geriausia atlikti tyrimą, kai liga nėra ūminėje stadijoje. Jei laikotės tokio ciklo, prieš ūminį etapą galėsite nustatyti potencialiai pavojingus mikroorganizmus. Gydymo kursas trunka mažiausiai tris savaites.

Skiedimui atskiesti patartina naudoti įvairius mucolytics.

Tačiau jų paskyrime turėtų būti atsižvelgiama į keletą niuansų:

• Jei patologija buvo diagnozuota anksčiau, patartina toliau gydyti Pulmozia. Jo teigiamas poveikis yra kelis kartus didesnis nei tikėtasi naudojant įprastines priemones.
• Mucolytics leidžiama naudoti ne tik kaip įkvėpus. Jie gali būti skiriami vaikams tablečių pavidalu. Tačiau prieš paskiriant privalomą pacientą atliekamas patikrinimas.

Kineziterapija taip pat skiriama greitai ir veiksmingai vaiko kūno atsigavimui. Tai reiškia, kad reguliariai atliekami specialiai atrinkti pratimai, atliekami kaukėje. Siekiant teigiamo rezultato, jie turėtų būti kartojami kiekvieną dieną per visą gyvenimą. Pamokos trukmė priklauso nuo bendros paciento būklės. Vidutiniškai treniruoti trunka apie valandą.

Būtina pasirinkti tinkamą korekcinę priemonę. Tai įmanoma tik patvirtinus diagnozę. Šiandien populiarūs specialieji centrai, kuriuose vaikai patiria reabilitaciją dėl cistinės fibrozės.

Pagrindiniai vaiko maitinimo aspektai

Jei kūdikiui anksčiau buvo diagnozuota ši diagnozė, tai geriausia, jei moteris jį maitins. Mišiniai gali tik pabloginti problemą. Tačiau, jei nėra kito pasirinkimo, tik specialistas šioje srityje galės jį surinkti teisingai. Procesas grindžiamas patikrinimu.

Diagnozuojant cistinę fibrozę, vaikas turi gauti mažiausiai 120% įprastos dietos tam tikrame amžiuje. Iš jų tik 30% skiriama riebiems maisto produktams.

Jei klasikiniai kasos fermentai buvo paskirti kūdikiui, tuomet jo mitybos režimas vėliau atliekamas kaip įprasta. Svarbu atsižvelgti į amžiaus ypatybes.

Iš karto po gimimo kūdikis vis dar nežino, kaip praryti kapsulių. Leista įpilti jų turinį į šaukštą ir tada maišyti su pienu. Taip pat galite jį pakeisti mišiniu arba natūralios sultys. Tabletes trupiniai turėtų gauti prieš pat valgį. Po dantų atsiradimo tėvai turėtų užtikrinti, kad vaikas nesikartotų atskirų granulių.

Cistinė fibrozė yra rimta diagnozė. Svarbu jį laiku pateikti ir atsiųsti visas pajėgas. Tėvai turėtų reguliariai aplankyti specialisto kabinetą ir laikytis visų jo rekomendacijų. Norėdami pratęsti kūdikio gyvenimą ir jo sveikatą, jis nuolat stebimas.

Naujagimių cistinės fibrozės simptomai ir gydymas: kaip pasireiškia liga

Naujagimių cistinė fibrozė yra įgimta patologija, veikianti organus, atsakingus už fermentų sekreciją. Tai yra liaukos, kurios gamina gleivių išsiskyrimą, skrandžio sulčių, prakaito, seilių ir genitalijų. Skirti skysčiai tampa storesni ir procesas tampa sunkus, o kanalai užsikimšę.

Ligos formos

Liga yra paveldima, ją sukelia genomo, atsakingo už sekrecinių organų darbą, mutacija. Kiekvienais metais Rusijoje diagnozuojama daugiau kaip 600 kartų.

Yra keletas patologijos tipų:

• mekonio žarnyno obstrukcija;
• žarnyno forma;
• plaučių forma;
• mišri forma;
• ištrintos ir netipinės rūšys.

Cistine fibroze pacientai yra priversti gyventi narkotikų gydymui. Dėl šios priežasties liga sukelia komplikacijų, negalios ir nervų suskirstymo, o ankstyvos mirties atvejai dažnai būna.

Naujagimių muskoviscidozės simptomai

Ligos apraiškos skiriasi savo skirtingomis formomis, priklausomai nuo to, kuris organas kenčia, simptomai priklausys nuo:

1. Žarnyno patologijos atveju pagrindinis poveikis patenka į kasą - jis atlieka svarbų vaidmenį virškinimo procese, gamindamas daugumą fermentų, reikalingų maisto dalinimui. Jei naujagimiai kenčia nuo meconinio ileuso (kitas pavadinimas patologijai), geležies kanalai išsiplėtė dėl to, kad jie nejaučia sekrecijos, ir užsikimšę kamščiu, kurį sudaro sutirštintos sekrecijos. Esant tokiai būklei, fermentai negali patekti į plonąją žarną, o virškinimas sutrikdomas. Šių medžiagų nebuvimas ar mažas kiekis virškinamojo trakto organuose lemia tai, kad jame esantys riebalai nėra virškinami, taip pat pažeidžiama chloro, natrio ir vandens absorbcija. Dėl to plonoji žarna tampa neįveikiama ir visiškai užsikimšusi storu mekonu. Vėliau anomalijos pasireiškia nuolatinėmis skysčių išmatomis, turinčiomis būdingą nemalonų kvapą ir matomą blizgesį. Kūdikis kenčia nuo pilvo pūtimo ir alkio, netenka svorio, kūnas praranda vandenį. Su dirbtiniu šėrimu simptomai tampa dar sunkesni, o vitaminų trūkumas.

Metų pradžioje kasos audinių endokrininių sklypų ląstelės pakeičiamos jungiamosiomis ir apaugusios riebalais. Ši būklė vadinama liaukų nepakankamumu. Dėl to atsiranda tokių komplikacijų, kaip:

• žarnyno gleivinės pažeidimas;
• kepenų cirozė;
• kai kuriais atvejais - mirtinas.

Diagnostiniai metodai yra pagrįsti išmatų tyrimu dėl riebalų kiekio ir dvylikapirštės žarnos virškinimo sulčių analizės fermentinio aktyvumo atžvilgiu.

1. Kai bronchopulmoninė forma - viena iš dažniausių kūdikių, cistinė fibrozė pasireiškia taip. Nuo pirmos dienos po gimimo kūdikiai pradeda kosulėti, vėliau jis tampa paroksizminiu, žievė, sausas. Į simptomą pridedamas dusulys, ant odos atsiranda melsvas atspalvis, kuris kartu sukelia plaučių nepakankamumą. Šių požymių atsiranda dėl per daug didelių liaukų gaminamų gleivių, kaupiasi bronchuose ir uždaro liumeną, taip užkertant kelią kvėpavimui. Šiuose išskyrimuose prasideda infekciniai uždegiminiai procesai. Vaikai, kenčiantys nuo šios patologijos, yra linkę į dažną peršalimą, susijusį su bronchitu ir pneumonija.
2. Mišrios kūdikių ligos formai būdingas dar sunkesnis kursas, apimantis virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemos sutrikimus. Tuo pačiu metu vaiko gyvenimas tampa sudėtingas, jis kenčia sunkiai ir tampa jautrus dažnoms ligoms.

Pacientai, kuriems yra mišrios cistinės fibrozės vaikai, atsilieka nuo savo bendraamžių, prastai priauga svorio ir auga lėtai. Be to, simptomas yra turtingas, beprotiškas kvapas ir akivaizdžios riebalų priemaišų išmatos, turinčios nesuvirškintų maisto produktų, yra gana sunku nuplauti nuo daiktų.

Taip yra dėl skrandžio sulčių koncentracijos, kuri kaupiasi į gabalus ir uždaro ortakius. Fermentai negali patekti į plonąsias žarnas ir sutrikdyti virškinimo procesą. Kūnas nesulaukia pakankamai maistinių medžiagų, riebalų ir baltymų. Fermentai, įstrigę, pradeda suskaidyti pačią kasą, todėl atsiranda audinių pakeitimas. Patologija taip pat vadinama cistine fibroze.

5% sergančių vaikų pastebima ir tiesiosios žarnos prolapsas, o simptomas sukelia vaiko nerimą ir stresą.

Jei įtariama cistine fibroze, vaikas atlieka prakaito testą. Taip yra dėl to, kad trikdo ir prakaito liaukų veikla, ir išskiria daug druskos. Tokiais atvejais naujagimio odoje galima pamatyti kristalizuotus druskos grūdus. Paskutinis diagnostikos veiklos taškas sukelia DNR analizę.

Apibendrinant visus pirmiau minėtus dalykus, galime paryškinti šį sąrašą, kaip liga gali pasireikšti. Naujagimio cistinės fibrozės simptomai:

• dažnas žarnyno judėjimas;
• išmatų paros norma viršijo daug kartų;
• vidurių pūtimas;
• pilvo skausmas;
• padidėjęs apetitas;
• hipovitaminozė;
• retai, obuolio obstrukcija;
• oda tampa sausa;
• odos spalva yra blyški;
• laivai ant pilvo pradeda kalbėti;
• apatija;
• nerimas;
• ilgai gelta;
• sūdyta oda.

Jei motinystės ligoninėje naujagimiui nepastebėta cistinės fibrozės požymių, jie nebuvo arba buvo lengvi, tada pasireiškia pasireiškimas, kai kūdikis perkeliamas į dirbtinį maitinimą. Pirmieji pastebimi virškinimo sistemos pažeidimai:

• vidurių pūtimas;
• dažni skysčių išmatos;
• nervų būklė;
• pilvas tampa didelis;
• krūtinės padidėjimas;
• silpnas raumenų tonusas;
• sausa ir cianozinė oda;
• paroksizminis ilgalaikis kosulys;
• fizinio vystymosi atsilikimas;
• padidėjęs apetitas;
• dažnas peršalimas, pneumonija, bronchitas;
• dusulys;
• per plonas riebalų sluoksnis;
• netiesioginių kepenų tūrio padidėjimo požymių.

Tėvai turi atkreipti dėmesį į išvardytus simptomus ir apsvarstyti šiuos dalykus:

• nepakankama medicininė intervencija lems, kad kūdikis atsiliks nuo psichinės ir fizinės raidos;
• kasoje kaupiami fermentai palaipsniui pradeda sunaikinti jo audinius;
• praėjus mėnesiui po patologijos pasireiškimo, liaukos struktūra pradeda keistis, o tai sukelia cistofibrozę.

Jei naujagimiams virškinimo sutrikimai pasireiškia didesniu mastu, tai mes kalbame apie žarnyno cistinę fibrozę, bet jei sutrikimai yra labiau pastebimi kvėpavimo funkcijoje, tai yra plaučių liga.

Ligos diagnozė įtraukta į naujagimių genetinių ligų atrankos programą. Būdamas motinystės ligoninėje, kiekvienas gimęs kūdikis yra patikrintas nuo kulno. Bandomasis egzempliorius tiriamas ir, jei įtariamas paveldimas pažeidimas, apie tai pranešama tėvams.

Laboratoriniais tyrimais tiksliai nustatykite naujagimio diagnozę. Turite pateikti kraujo tyrimą, prakaito mėginį ir kasos fermento tyrimą.

Patvirtindami diagnozę, turite būti pasirengę, kad vaistas būtų visą gyvenimą trunkantis pratimas. Bet su visomis medicininėmis rekomendacijomis, vaikų priežiūra, kūdikis augs sveikas ir neatsiliks nuo bendraamžių.

Kas yra cistinė fibrozė vaikams, ypač genetinė liga

Cistinė fibrozė - tai genetinė liga, kurioje paveiktos išorinės sekrecijos liaukos, kurios sukelia sunkų kvėpavimo organų funkcijos sutrikimą. Diagnozuokite ligą dažniausiai iki dvejų metų, taip pat gimdoje. Simptomai išsivysto labai greitai ir dažnai sukelia mirtį.

Jei liga buvo aptikta ankstyvosiose stadijose, vaikas turi didesnę galimybę gyventi gana aktyviame gyvenime.

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė vaikams yra genetinė patologija, kurioje veikia visos vidinės liaukos. Po kurio laiko procesas pradeda progresuoti visoje bronchopulmoninėje sistemoje. Ši liga yra gana reta - sveiki gimę vaikai 1: 2000.

Pagrindinė cistinės fibrozės priežastis yra paveldimas defektas, susijęs su geno mutacija, esančia ilgoje septintojo chromosomos rankoje. Tėvams simptomai gali nepastebėti, tačiau jie taip pat yra pažeistos chromosomos nešėjai.

Dėl genų mutacijos vaiko baltymų defektas atsiranda dėl šių reiškinių:

• pakeisti liaukų sekrecijos struktūrą - ji tampa stora ir klampi;
• sutrikdytas transportavimas per liaukos kanalus;
• kenčia visi organai, kuriuose yra endokrininės liaukos;
• veikia plaučius ir virškinimo traktą.

Toliau prasideda tolesni vaikų organizme patologiniai procesai.

Vaiko kūno pokyčiai

Cistinė fibrozė naujagimiams:

• plaučiai ir bronchai;
• žarnyno gleivinė;
• kepenys;
• kasa.

Visų kitų organų pažeidimas susijęs su fiziologinių santykių sutrikimu organizme. Bronchų sienos uždegtos, o sunkiais atvejais atsiranda sakraliniai išleidimai, vadinami bronchektazėmis. Bakterijos jose kaupiasi, nes vietinė imunologinė apsauga smarkiai sumažėja, o natūralus ištuštėjimas tampa sunku. Dėl šios priežasties infekcija nuolat būna bronchopulmoninėje sistemoje, kuri kartais pablogina ligos eigą.

Tada pažeidžiamas plaučių audinys, tačiau jis gali išgydyti gydant vaistą. Tačiau tose vietose, kuriose dažnai yra uždegimas, randai formuojasi, sukelia pneumklerozės vystymąsi ir didina kvėpavimo nepakankamumą.

Dinstrofiniai pokyčiai atsiranda kasoje ir kepenyse. Tai sukelia jų veikimo sutrikimą. Priklauso procesui ir žarnyno gleivinei, kuri sukelia atrofinius pokyčius.

Simptomai

Cistinės fibrozės požymiai yra gana įvairūs, jie laikui bėgant gali pasikeisti. Vaikų ligos simptomai pasirodo beveik iš karto po gimimo, tačiau gali atsirasti daug vėliau. Liga sukelia didelę žalą virškinimo sistemai ir plaučiams, todėl išskiria žarnyno ir plaučių ligos formą.

Cistinė fibrozė vaikams gali turėti skirtingus simptomus. Pavyzdžiui, 15–20% naujagimių gimimo metu turi mechonio obstrukciją. Tai reiškia, kad plonąją žarną blokuoja meconija - originalios išmatos. Paprastai ji turėtų nueiti be jokių problemų, tačiau kūdikyje, sergančiame cistine fibroze, išmatos yra tokios storos ir tankios, kad žarnynai negali jį pakelti. Dėl šios priežasties žarnyno kilpos vystosi netinkamai arba pasukamos. Kai mekonija užsikimšia storosios žarnos, vaiko žarnyno judėjimas po gimimo neįvyksta per dieną ar dvi.

Sergantis vaikas turi sūrų odos skonį, kurį galima pamatyti jį bučiant. Be to, kūdikis neturi svorio.

Kitas ankstyvas cistinės fibrozės simptomas yra gelta, tačiau šis požymis nėra patikimas, nes jis pasireiškia po gimimo daugelyje vaikų ir nėra susijęs su šia patologija.

Lipni gleivės, gaminamos cistine fibroze, daug skauda plaučius. Vaikai dažnai turi krūtinės ertmės infekcijas, nes storas skystis yra palanki aplinka bakterijų vystymuisi. Iš to vaikas kenčia nuo sunkių kosulio ir bronchų ligų. Be to, yra problemų, pvz., Dusulys ir švokštimas.

Cistinės fibrozės simptomas yra nosies polių polipai. Vaikai kenčia nuo ūminio ar lėtinio sinusito.

Cistinė fibrozė kenkia virškinimo sistemai. Lipni gleivės blokuoja įvairias virškinimo trakto sistemos dalis, užkertant kelią maistui įprastai per žarnas ir užkertant kelią maistinių medžiagų virškinimui. Dėl šios priežasties vaikas nepasieks svorio ir nesauga. Kūdikio išmatos turi nemalonų kvapą ir atrodo puikus, nes riebalai yra blogai virškinami.

Kančia ir kasa. Pankreatitas, ty šio organo uždegimas. Kai kuriais atvejais sunkus išmatos ar dažnas kosulys sukelia tiesiosios žarnos prolapsą, ty maža tiesiosios žarnos dalis išsikiša iš išangės.

Diagnostika

Kai kuriems vaikams cistinė fibrozė diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje, o kitose - daugiau suaugusiųjų. Esant vidutinio sunkumo ligai, problemos gali kilti tik paauglystės metu arba šiek tiek vėliau. Diagnozuojant cistinę fibrozę, atliekami įvairūs tyrimai.

Genetinis tyrimas

Jau nėštumo metu galite nustatyti, ar vaikas turi cistinę fibrozę. Tam atlikti genetinius tyrimus. Jei toks diagnostikos metodas ir nustatomas ligos buvimas, neįmanoma iš anksto numatyti, ar patologija bus rimta, ar lengva.

Po gimdymo atliekamas genetinis tyrimas. Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, gydytojas gali rekomenduoti testuoti vaiko seseris ar brolius, net jei nėra jokių simptomų.

Prakaito testas

Ši cistinės fibrozės diagnozė yra standartinė. Jis yra tikslus, visiškai saugus ir neskausmingas. Dėl jos įgyvendinimo naudojant mažą elektros srovę, reikalingą prakaito liaukų stimuliacijai su vaistų pilokarpinu ir prakaito gamyba. 30–60 minučių prakaitas surenkamas ant marlės arba filtruoto popieriaus, tada patikrinamas chlorido kiekis.

Diagnozės atveju dviem atskirais prakaito mėginiais turi būti daugiau nei 60 prakaito chlorido rezultatas. Normalioji vertė yra daug mažesnė.

Trypsinogeno nustatymas

Naujagimiams prakaito bandymas kartais yra neinformatyvus, nes jie negali pagaminti reikiamo prakaito kiekio. Tada į gelbėjimą patenka kitas cistinės fibrozės aptikimo metodas. Diagnozė yra imunoreaktyvaus trippsogeno apibrėžimas. Norėdami tai padaryti, 2–3 dienas po vaiko gimimo kraujas paimamas ir, naudojant specialų tyrimą, analizuojamas specifinis baltymas, vadinamas tripsogenu.

Kitos diagnostikos rūšys

Kitos cistinės fibrozės diagnozės rūšys:

• krūtinės rentgeno spinduliai;
• bakteriniai tyrimai, patvirtinantys Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa ir kitų hemofilinių bakterijų plitimą plaučiuose, kurie yra paplitę šioje genetinėje ligoje;
• kraujo tyrimai, siekiant įvertinti į kraują patekusių maistinių medžiagų kiekį;
• išmatų analizė, skirta padėti nustatyti virškinimo trakto patologijas;
• plaučių funkciniai tyrimai, kuriais matuojama cistinė fibrozės fuzija.

Gydymas

Iškart po diagnozės būtina pradėti gydymą. Nėra jokių vaistų, padedančių visiškai atsikratyti šios ligos. Gydymo kursas skirtas tik patologijos simptomų palengvinimui ir vaiko gyvenimo pratęsimui. Cistinės fibrozės gydymas apima:

• mityba;
• vartojant antibiotikus, mukolitinius agentus, fermentus;
• Pratimų terapija, masažas, fizioterapija, sanatorijos.

Dieta yra labai svarbi gydant kūdikį. Kalorijų kiekis maisto produktuose turėtų būti 10 - 15% didesnis už amžiaus normas. Dieta apima daug baltymų ir minimalų riebalų kiekį. Maistas nebūtinai prideda druskos. Jei pastebimas burnos džiūvimas ir nenutrūkstamas troškulys, gliukozės kiekis tikrai bus stebimas po valgio. Tai padeda atpažinti diabetą, dažnai susietą su cistine fibroze.

Norint normalizuoti kasos funkciją, gydytojas nustato visą žarnyno fermentų ir lipotropinių medžiagų vartojimą (Panzinorm, Creon, Mexaza, pankreatinas). Su žalos kepenims - Taurinas, Ursosanas.

Skystinimui ir skreplių šalinimui iš plaučių paskirti:

• mukolitikai Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (gyvenimui);
• įkvėpus karbonato arba natrio chlorido tirpalu;
• Pratimų terapija;
• bronchai, plaunami natrio chloridu arba acetilcisteinu;
• vibracijos masažas;
• deguonies terapija;
• antibiotikai.

Norint išgelbėti naujagimį nuo obuolio obstrukcijos, tankios išmatos masės ištirpinamos klizmu arba 5% pankreatino tirpalu.

Taigi cistinė fibrozė yra labai sunki liga. Vaikai, turintys tokią patologiją, yra jų ambulatorijoje. Šios ligos prognozė yra nepalanki. Vaikų mirtingumas yra didesnis nei 60%. Jei liga buvo aptikta ankstyvoje stadijoje, o reikalingi vaistai yra paskirti, tikėtina gyvenimo trukmė yra 32–40 metų.

Cistinė fibrozė vaikams: simptomai ir gydymas

Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi paveldima liga, kuriai būdingas stiprus išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas. Pavadinimas išverstas iš lotynų kalbos reiškia „storą gleivę“. Būtent tie organai, kurie gamina ir išskiria gleivius, yra paveikti cistine fibroze.

Šis paveldimas sisteminis organų pažeidimas verčia vaistus gyventi ir gydymą stacionare. Liga palieka ženklą vaiko psichologinei būklei, sumažina paciento gyvenimo trukmę.

Priežastis

Ligos priežastis yra gleivių tankio reguliatoriaus geno mutacija. Reguliavimo geno genetinis defektas (mutacija) lemia liaukos išskyros tankio ir klampumo padidėjimą, jo išskyrimo per ortakius pažeidimą. Perpildyta sekrecija liaukose sukelia infekciją patogenine mikroflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus ir tt) ir uždegiminio proceso vystymuisi.

Šiuo metu yra apie du tūkstančiai šio genų reguliatoriaus mutacijų tipų. Jei abu tėvai yra mutageninio geno nešėjai, tuomet rizika, kad vaikas serga cistine fibroze, yra 25% bet kokio nėštumo metu.

Defektinio geno nešėjai neturi klinikinių ligos požymių.

Rusijoje vienas vaikas gimsta cistine fibroze per 10 tūkst. Naujagimių, o Jungtinėse Valstijose - 7-8 vaikai iš 10 tūkst. Tai tikriausiai dėl geriausios ligos diagnozės.

Vaikas, turintis cistinę fibrozę, gali būti gimęs net iš sveikų tėvų, kurie patys nedirba, bet yra geno nešiotojai, nežinodami apie tai.

Simptomai

Kai cistinė fibrozė veikia:

• kasa;
• bronchopulmoninės sistemos liaukos;
• kepenys;
• seilių liaukos;
• prakaito liaukos;
• skrandžio ir žarnų sienelių liaukos;
• lytinių liaukų.

Priklausomai nuo preferencinių sistemų pažeidimų, išskiriamos plaučių, žarnyno ir mišrios cistinės fibrozės formos. Dažniausiai (iki 80% visų atvejų) plaučių ir žarnyno formos liga, kuri yra mišri.

Kai kurie mokslininkai tokias formas vis dar skiria:

• kepenų (su ciroze ir ascitu);
• elektrolitas (su izoliuotu elektrolitų disbalansu);
• meconinė kliūtis;
• netipiškas;
• ištrinti.

Liga turi remisijos fazę ir paūmėjimo fazę, kurios aktyvumas gali būti mažas ir vidutinis.

Paraiškos naujagimiams

Cistinė fibrozė gali turėti pirmuosius klinikinius požymius jau ankstyvuoju po gimdymo laikotarpiu: žarnyno liumeną blokuoja per storas naujagimio (mekonio) išmatų masė. Ši žarnyno obstrukcijos būsena vadinama „meconine ileu“. Jis pasireiškia 15-20% vaikų, sergančių cistine fibroze.

Meconio ileus klinikiniai požymiai yra pilvo pleiskanojimas, tulžies vėmimas, odos sausumas ir blyškumas. Vaikas yra mieguistas, atsisako krūties.

Tuo pačiu metu įmanoma žarnyno sukimas, žarnyno liumenų užsikimšimas ir netgi žarnyno sienos perforacija. Šios komplikacijos gali sukelti naujagimio chirurginio gydymo poreikį.

Galima ir vėlesnė mekonio išsiskyrimas cistine fibroze ir storų išmatų kamščių susidarymas žarnyne.

Meconialiniame ileume stebima naujagimių ilgalaikė gelta, tačiau ji taip pat gali būti nepriklausoma cistinės fibrozės apraiška dėl padidėjusio tulžies tankio ir jo nutekėjimo.

Vienas iš naujagimių cistinės fibrozės simptomų yra sūrus odos skonis dėl druskos kristalų nusėdimo ant odos.

Jei kūdikis neturėjo meconinės ileos pasireiškimo, ilgas kūno svorio atsigavimo laikotarpis (pradinis gimimo metu) ir prastas svorio padidėjimas vėliau gali būti cistinės fibrozės simptomai.

Paraiškos kūdikiams

Dažniausiai ligos simptomai atsiranda įvedant papildomus maisto produktus arba perkeliant kūdikį į dirbtinį maitinimą:

• išmatų vaikas tampa storas, riebalinis, smirdantis;
• gali atsirasti tiesiosios žarnos praradimas;
• kepenys auga;
• vaiko atsilikimas fiziniame vystyme;
• krūtinė deformuota;
• pažymėtas pūtimas;
• sausa oda;
• žemės odos spalva;
• galūnės tampa plonos;
• pirštų fališai yra "būgnų" formos;
• atsiranda sausas, ilgas kosulys;
• bronchų gleivių perpildymas apsunkina kvėpavimą.

Simptomų sunkumas gali būti skirtingas, todėl kartais sunku diagnozuoti cistinę fibrozę.

Kai kuriems vaikams gali pasireikšti kartotinis bronchitas ar pneumonija, po to atsiranda lėtinis bronchopulmoninis procesas su nuolatiniu dusuliu ir erzinančiu sausu kosuliu. Obsesinis sausas kosulys dažnai sukelia vėmimą, sutrikdo vaiko miegą. Liemenėlė palaipsniui tampa statine.

Storosios gleivinės kaupiasi kasos ortakyje, todėl fermentai nepatenka į dvylikapirštę žarną, todėl sutrikdomas maisto virškinimas. Jei vaikas gauna sojos ar karvės pieno, jis išsivysto anemija ir patinimas gali atsirasti dėl baltymų kiekio organizme sumažėjimo.

Kūno svoris sumažėja, nors vaiko apetitas išlieka geras arba net padidėjęs. Poodinis riebalų sluoksnis ir raumenų masės sumažėjimas. Trūksta tirpių A ir D vitaminų.

Parodymai paaugliams

Be bronchopulmoninės sistemos pažeidimų požymių ir kasos nepakankamumo, yra ne tik fizinis vystymasis, bet ir brendimas. Vaikai negali stovėti fiziškai.

Dažnai taip pat paveikia viršutinius kvėpavimo takus: pastebima nosies polipozė, lėtinis paranasinių sinusų uždegimas. Bronchų sutrikimai gali būti ryškesni nei plaučiuose.

Kvėpavimo takuose yra pūlingos klampios masės, sudarančios vamzdį. Lėtinis procesas plaučiuose išsivysto absoliučiai visiems sergantiems vaikams ir sukelia plaučių disfunkciją: kvėpavimo nepakankamumas. Kai proceso paūmėjimas, temperatūra pakyla iki didelio skaičiaus, padidėja dusulys, didėja kosulys.

Didėja kasos nepakankamumas ir 17 proc. Paauglių pasireiškia diabetas. Kepenų pažeidimas palaipsniui sukelia kepenų cirozę ir stemplės venų varikozę, iš kurios gali atsirasti kraujavimas.

Virškinimo sistemos žlugimas cistinės fibrozės žarnyne gali būti sudėtingas dėl opų, stemplės uždegimo, tulžies pūslės, žarnyno obstrukcijos ir kt.

Dėl maisto virškinimo pažeidimų žarnyne pleiskanojantys procesai didėja dėl didelio dujų susidarymo, kuris sukelia paroksizminius pilvo skausmus. Kėdė paspartinta, žymiai padidėja įžeidžiančių išmatų masė.

Lengvoje ligos formoje, odos padengimas, kartais sumažėjęs apetitas, retkarčiais vėmimas (dažniausiai dėl kosulio), sutrikusi išmatose. Kosulys dažniau pasireiškia naktį. Kartais šie pasireiškimai, ypač naujagimiui, laikomi normaliu virškinimo sistemos pažeidimu, o kosulys - kaip SARS.

Ir tik vėliau, įvedant papildomus maisto produktus, kūdikį perkeliant į dirbtinį maitinimą, diagnozuojama cistinė fibrozė. Klinikinis ligos vaizdas ypač ryškus, kai vaikas vartoja sojos mišinius, kurie kontraindikuotini cistine fibroze.

Sunkios formos pasižymi ilgaamžėmis ir dažniomis kosulio reakcijomis nuo pirmosios kūdikio gyvenimo dienos. Poveikis gali sukelti klampų skreplių atskyrimą, vėmimą. Bronchitas ir plaučių uždegimas, dažnai pasitaiko, yra sunkūs ir sunkiai gydomi.

Proceso pradžios pablogėjimas pasireiškia šiais simptomais:

• mieguistumas ir sumažėjęs apetitas;
• karščiavimas;
• kosulio pasunkėjimas;
• pūlingas skreplių pobūdis;
• išmatų išvaizda (dažniau, retinant, smarkiai, riebalų padidėjimas išmatose);
• pilvo skausmas;
• pilvo pūtimas.

Cistinės fibrozės diagnozė

Numatoma diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomų, susijusių su paveiktais organais ir sistemomis.

Siekiant patikimai patvirtinti diagnozę, atliekamas prakaito bandymas: kiekybinis chloro nustatymas prakaito skystyje. Bandymo metu pilokarpinas stimuliuoja prakaitavimą, renka ir matuoja išsiskiriančio skysčio kiekį ir nustato jo kiekį chlore.

Klinikinių cistinės fibrozės pasireiškimas vaikams arba ligos buvimas šeimos nariams, chloro lygis, viršijantis 60 mekv / l, patvirtina diagnozę. Taškinis testas atliekamas 2-3 kartus.

Jaunesniems kaip vienerių metų vaikams galima aptarti didelę cistinės fibrozės tikimybę, kai chloro koncentracija viršija 30 mekv / l.

Labai reti (1: 1000 pacientų, sergančių cistine fibroze) galima gauti klaidingą neigiamą rezultatą: chloras yra mažesnis nei 50 mekv / l. Šis chloro kiekis gali būti su edema, sumažėjusiu bendru baltymų kiekiu kraujyje ir nepakankamu prakaito skysčio kiekiu. Todėl reikėtų nepamiršti, kad neigiamas rezultatas nėra absoliuti garantija, kad liga nėra.

Laikinas, laikinas chloro koncentracijos padidėjimas gali būti stebimas netinkamu vaiko socialiniu ir šeimos auginimu (piktnaudžiavimas, vaiko dėmesio trūkumas), vaikams, sergantiems anorexia nervosa (atsisakymas valgyti maistą, siekiant prarasti svorio psichikos ligos pavidalu).

Klaidingas teigiamas testas paprastai siejamas su techninėmis bandymo klaidomis.

Diagnozės patvirtinimas taip pat gali būti dviejų genų mutacijų, atsakingų už cistinę fibrozę, tyrimas. Genų diagnostika atliekama klinikinių požymių, būdingų cistinei fibrozei, ir normaliojo chloro lygio (arba viršutinės normos) prakaito skystyje atveju.

Dviejų genų mutacijų nustatymas patvirtina netipinės cistinės fibrozės diagnozę arba šios ligos buvimą broliuose ir seseryse.

Kai vaikui nustatoma cistinė fibrozė, vaiko tėvai ir broliai bei seserys siunčiami genų diagnostikai.

Paprastai diagnozė nustatoma ir patvirtinama vaikui jau iki metų ar ankstyvame amžiuje. Tačiau 10% pacientų liga diagnozuojama paauglystėje ir dar vėliau.

Cistinės fibrozės tyrimas yra patikimas vieną dieną po gimimo, tačiau per šį laikotarpį ne visada įmanoma gauti reikiamą prakaito skysčio kiekį. Todėl dažniau bandymas atliekamas su 3-4 mėnesių amžiaus vaiku.

Daugelyje šalių, planuojant nėštumą arba prieš gimdymą, potencialiems tėvams atliekama genų diagnostika.

Augimo padidėjusio echogeninio poveikio vaisiui ultragarsu nustatymas yra padidėjusios cistinės fibrozės rizikos įrodymas. Šiuo atveju taip pat atliekama genų diagnostika.

Kasos nepakankamumo atveju nustatomas jo fermentų kiekis dvylikapirštės žarnos 12 turinyje (gautas per zondą vyresniems vaikams) ir išmatose. Tai gana sudėtingas testas.

Senyvo amžiaus pacientų nepakankamos kasos funkcijos įrodymas yra cukrinio diabeto atsiradimas pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Krūtinės ir kompiuterinės tomografijos radiografija gali atskleisti bronchopulmoninės sistemos patologiją: bronchų išplitimą ir gleivių kaupimąsi, cistas, limfmazgių padidėjimą, uždegimo sritis.

Plaučių funkcijos tyrimas atskleidžia plaučių talpos sumažėjimą, padidėjusį likusių plaučių tūrį ir kitus pokyčius, kurie rodo nepakankamą deguonies sodrinimą kraujyje.

Paranaliniai sinusai rentgeno tyrimo ar kompiuterinės tomografijos metu yra tamsinti.

Taigi diagnozuojant „cistinę fibrozę“ būtina nustatyti keturis pagrindinius diagnostikos kriterijus:

• lėtinis bronchopulmoninės sistemos pažeidimas;
• žarnyno sindromas;
• teigiamas prakaito testas;
• ligos atvejų šeimoje buvimas.

Pagal naujagimių atranką (kompleksinis tyrimas, siekiant nustatyti paveldimas anomalijas ir ligas), 4-ąją gyvenimo dieną (7-ąją dieną priešlaikinius kūdikius) imamas kraujas laboratoriniams tyrimams atlikti. Jei įtariama cistine fibroze, atliekami papildomi tyrimai.

Gydymas

Priklausomai nuo sunkumo, gydymą galima atlikti specializuotoje ligoninėje arba namuose. Gydymo tikslas yra kovoti su komplikacijų raida, palengvinti vaiko būklę, tačiau neįmanoma išgydyti šios ligos dabartiniu medicininio vystymosi lygiu.

Cistinės fibrozės gydymas turi būti išsamus.

Plaučių patologijos atveju:

• Antibiotikai turi įtakos patogeninei florai, sukeliančiai uždegimą. Priklausomai nuo izoliuoto patogeno jautrumo, naudojami 3-osios kartos cefalosporinai, aminoglikozidai, fluorochinolonai. Naudojamas injekcinis ir įkvėpimo būdas vaistams.
• Mucolitikai, skirti skrepliui retinti (vidiniam vartojimui ir įkvėpimui): ACC, Fluifort (ne tik sumažina gleivių klampumą, bet ir atkuria kvėpavimo takų funkciją), Amiloridas arba Pulmozyme. Mucolytics taip pat gali būti skiriamas kartu su bronchoskopu, po kurio seka paslaptis ir antibiotikas įvedamas tiesiai į bronchus.
• Bronchastinio sindromo atveju, įkvėptu bronchus plečiančiais vaistais.
• Greitesniam uždegimo procesui gydyti skiriami vaistai nuo kortikosteroidų, anticitokinai, proteazių inhibitoriai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.
• Kineziterapija: specialus kvėpavimo pratimų kompleksas, skatinantis kvėpavimo takų skreplių išsiskyrimą. Tokie pratimai vyksta kasdien ir gyvenime.

Naudojant virškinamojo trakto pažeidimus, naudojami:

• Nuolatinis fermentų preparatų vartojimas. Efektyvūs vaistai yra pankreatinas, Pancytrate, Mezim forte, Creon.
• Kepenų pažeidimo atveju naudojami hepatoprotektoriai (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin ir kt.). Ursodeoksicholio rūgštis kartu su Taurinu turi gerą poveikį. Su kepenų nepakankamumo vystymuisi yra kepenų persodinimas. Esant sunkiam plaučių ir kepenų pažeidimui, kepenų ir plaučių transplantacija yra įmanoma.
• Vitamino terapija: vitaminų kompleksai su mikroelementais.
• Kalorijų, vitaminų ir mikroelementų atžvilgiu cistine fibroze sergančių vaikų maitinimas turėtų būti didesnis už amžiaus normą. Privaloma skirti baltymų dietą, o riebalai nėra riboti, tačiau tik esant nuolatiniam fermentų preparatų naudojimui.

Prognozė

Cistinė fibrozė yra labai rimta liga, prognozė priklauso nuo komplikacijų buvimo arba nebuvimo ir ligos klinikinių simptomų laiko. Kai kūdikiui pasireiškia simptomai, prognozė yra blogesnė. Rezultatus taip pat veikia ankstyva ligos diagnozė ir tikslinis vaiko gydymas.

Kuo labiau, prognozė lemia bronchopulmoninio sindromo sunkumą. Pseudomonas sutum sukeltų lėtinių infekcijų sluoksnio prognozė yra blogesnė.

Anksčiau dauguma vaikų mirė prieš metus. Per pastaruosius 50 metų pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė išaugo. Mirtingumas sumažėjo nuo 80% iki 36%.

Prevencija

Jei yra šeimos cistinės fibrozės atvejų, prieš planuojamą nėštumą būtina gauti konsultacijas ir genetinę diagnozę.

Tęsti tėvus

Genetinės konsultacijos prieš nėštumo vystymąsi ir abiejų partnerių genetinė diagnozė leidžia išvengti vaiko, sergančio cistine fibroze.

Kai vaikas turi minėtų simptomų, kreipkitės į gydytoją. Laiku diagnozavus ir tinkamai gydydami, galite palengvinti vaiko būklę, išvengti dažnų paūmėjimų ir pailginti jo gyvenimą.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Jei liga aptinkama prieš ar po vaiko gimimo, neonatologas ir tada pediatras pradeda gydyti. Reguliariai atliekami pulmonologo, gastroenterologo, endokrinologo, ENT specialisto tyrimai. Tėvai konsultuojasi su genetika.

Vaikų, sergančių cistine fibroze, gyvenimas. Vaikų gastroenterologo patarimai ir praktiniai patarimai

Cistinė fibrozė vaikams yra lėtinė, progresuojanti ir dažnai mirtina genetinė (paveldima) liga. Cistinė fibrozė pirmiausia veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Taip pat paveiktos prakaito liaukos ir reprodukcinė sistema.

Genetinės priežastys

Cistinę fibrozę vaikams sukelia defektinis genas, kuris kontroliuoja druskos absorbciją organizme. Kai liga ląstelių ląstelėse tampa per daug druskos, o ne pakankamai vandens.

Dėl to skysčiai, kurie paprastai „sutepina“ mūsų organus, tampa storais, lipniais gleivėmis. Ši gleivė blokuoja plaučiuose esančius kvėpavimo takus ir užklijuoja virškinimo liaukų lumenį.

Pagrindinis cistinės fibrozės rizikos veiksnys yra šeimos liga, ypač jei vienas iš tėvų yra vežėjas. Genų, sukeliančių cistinę fibrozę, yra recesyvinis.

Tai reiškia, kad norint gauti šią ligą, vaikai turi paveldėti dvi geno kopijas, po vieną iš mamos ir tėvo. Kai vaikas paveldi tik vieną kopiją, jis nesukuria cistinės fibrozės. Tačiau šis kūdikis vis tiek bus vežėjas ir gali perduoti geną į savo palikuonius.

Tėvai, turintys cistinės fibrozės geną, dažnai yra sveiki ir neturi ligos simptomų, bet perduos geną savo vaikams.

Simptomai

Cistinės fibrozės požymiai yra įvairūs, jie laikui bėgant gali keistis. Paprastai vaikų simptomai pasirodo pirmą kartą labai ankstyvame amžiuje, tačiau kartais jie atsiduria ir šiek tiek vėliau.

Nors ši liga sukelia daug rimtų sveikatos problemų, ji daugiausia kenkia plaučiams ir virškinimo sistemai. Todėl ligos plaučių ir žarnyno formos.

Šiuolaikiniai diagnostikos metodai leidžia nustatyti naujagimiams cistinę fibrozę, naudojant specialius atrankos testus, prieš atsiradus bet kokiems simptomams.

1. 15 - 20% naujagimių, sergančių cistine fibroze, gimimo metu buvo užkrėstos mekonijos. Tai reiškia, kad jų plonąją žarną blokuoja meconija - pirmagimė kėdė. Paprastai meconija palieka jokių problemų. Tačiau kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, toks tankus ir storas, kad žarnyną paprasčiausiai negalite pašalinti. Dėl to žarnyno kilpos sukasi arba netinkamai vystosi. Meconija taip pat gali užblokuoti storąją žarnyną, ir tokiu atveju vaikas po gimdymo nedirba žarnyno.
2. Tėvai patys gali pastebėti kai kuriuos naujagimių cistinės fibrozės požymius. Pavyzdžiui, kai mama ir tėtis bučiuoja kūdikį, jie pastebi, kad jų oda turi sūrų skonį.
3. Kūdikis neturi pakankamai kūno svorio.
4. Gelta gali būti dar vienas ankstyvas cistinės fibrozės požymis, tačiau šis simptomas nėra patikimas, nes daugelyje kūdikių ši būklė atsiranda iš karto po gimimo ir paprastai po kelių dienų išnyksta atskirai arba naudojant fototerapiją. Labiau tikėtina, kad gelta šiuo atveju yra susijusi su genetiniais veiksniais, o ne su cistine fibroze. Atranka leidžia gydytojams atlikti tikslią diagnozę.
5. Lipni gleivė, kuri gaminama šioje ligoje, gali sukelti rimtus plaučių pažeidimus. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, dažnai yra krūtinės ertmės infekcijos, nes šis storas skystis sudaro derlingą vietą bakterijų vystymuisi. Bet kuris vaikas, sergantis šia liga, serga sunkiais kosuliais ir bronchų infekcijomis. Sunkus švokštimas ir dusulys yra papildomos problemos, kurias kenčia kūdikiai.

Nors šios sveikatos problemos nėra unikalios vaikams, sergantiems cistine fibroze ir gali būti gydomos antibiotikais, ilgalaikės pasekmės yra rimtos. Galų gale, cistinė fibrozė gali pakenkti vaiko plaučiams, kad jie negalės tinkamai dirbti.

Kai kurie vaikai, serganti cistine fibroze, patenka į nosies takus. Vaikai gali turėti sunkų ūminį ar lėtinį sinusitą.

Virškinimo sistema yra kita sritis, kurioje pagrindinė žalos priežastis yra cistinė fibrozė. Kaip lipni gleivės blokuoja plaučius, ji taip pat sukelia panašių problemų įvairiose virškinimo trakto sistemos dalyse. Tai trukdo netrukdomam maisto patekimui per žarnyną ir sistemos gebėjimą virškinti maistines medžiagas. Dėl to tėvai gali pastebėti, kad jų vaikas nesulaukia kūno svorio ir nėra normaliai augantis. Kūdikio išmatos taip pat blogai kvapo ir atrodo puikios dėl blogo riebalų virškinimo, o vaikai (paprastai vyresni nei ketveri metai) kartais kenčia nuo invaginacijos. Kai taip atsitinka, viena dalis žarnyno įterpiama į kitą. Žarnos teleskopiškai žlunga į save, kaip televizijos antena.

Taip pat kenčia kasa. Dažnai jis vystosi uždegimu. Ši būklė vadinama pankreatitu.

Dažnai kosulys ar sunkios išmatos kartais sukelia tiesiosios žarnos prolapsą. Tai reiškia, kad dalis tiesiosios žarnos išsikiša arba išeina iš išangės. Apie 20% vaikų, sergančių cistine fibroze, sukelia šią būklę. Kai kuriais atvejais tiesiosios žarnos prolapsas yra pirmasis matomas cistinės fibrozės požymis.

Taigi, jei vaikas turi cistinę fibrozę, jis gali turėti šiuos požymius ir simptomus, kurie gali būti lengvi arba sunkūs:

• kosulys ar švokštimas;
• dideli gleivių kiekiai plaučiuose;
• dažnos plaučių infekcijos, pvz., pneumonija ir bronchitas;
• painus kvėpavimas;
• druskinga oda;
• lėtas augimas, netgi esant geram apetitui;
• mekonio obstrukcija naujagimiams;
• dažnai išmatos, kurios yra laisvos, didelės arba riebalinės;
• pilvo skausmas arba pilvo pūtimas.

Diagnostika

Kai simptomai pasireiškia, cistinė fibrozė daugeliu atvejų nėra pirmoji gydytojo diagnozė. Yra daug cistinės fibrozės simptomų, o ne kiekvienas vaikas turi visus požymius.

Kitas veiksnys yra tai, kad liga gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus skirtinguose vaikams. Amžius, kuriuo simptomai pasireiškia, taip pat skiriasi. Kai kuriems žmonėms kūdikiams diagnozuota cistinė fibrozė, o kiti buvo diagnozuoti labiau suaugusiems. Jei ligos eiga yra vidutinio sunkumo, vaikas gali neturėti problemų prieš pradedant paauglystę ar net iki pilnametystės.

Genetinis tyrimas

Genetiniai tyrimai nėštumo metu, tėvai dabar gali sužinoti, ar jų būsimi vaikai gali turėti cistinę fibrozę. Tačiau netgi tada, kai genetiniai tyrimai patvirtina cistinės fibrozės buvimą, vis dar nėra galimybės iš anksto numatyti, ar ligos simptomai tam tikram vaikui bus rimti ar neišreikšti.

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami po vaiko gimimo. Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, gydytojas gali pasiūlyti kūdikio brolių ir seserų testavimą, net jei jie neturi simptomų. Taip pat reikėtų išbandyti kitus šeimos narius, ypač pusbrolius.

Paprastai kūdikiui tiriama cistinė fibrozė, jei ji gimsta su žarnyno obstrukcija.

Prakaito testas

Po gimdymo standartinis cistinės fibrozės diagnostinis tyrimas yra prakaito testas. Tai yra tikslus, saugus ir neskausmingas diagnozavimo būdas. Tyrime naudojama nedidelė elektros srovė, skatinanti prakaito liaukas pilokarpinu. Jis skatina prakaito gamybą. 30–60 min. Prakaitas surenkamas ant filtravimo popieriaus ar marlės ir patikrinamas chlorido kiekis.

Norint diagnozuoti cistinę fibrozę, dviejuose atskiruose prakaito mėginiuose vaikas turi turėti daugiau nei 60 prakaito chlorido rezultatą. Įprastos prakaito vertės kūdikiams yra mažesnės.

Trypsinogeno nustatymas

Bandymas naujagimiams gali būti neinformatyvus, nes jie nesukelia pakankamai prakaito. Šiuo atveju gali būti naudojamas kitas bandymo tipas, pavyzdžiui, imunoreaktyvaus tripsogeno nustatymas. Šiame tyrime kraujas, paimtas po 2–3 dienų po gimimo, analizuojamas specifinio baltymo, vadinamo trippsogenu. Teigiami rezultatai turėtų būti patvirtinti prakaito suskirstymu ir kitais tyrimais. Be to, nedidelis procentas vaikų, sergančių cistine fibroze, yra normalus prakaito chlorido kiekis. Juos galima diagnozuoti tik naudojant cheminius tyrimus, kad būtų nustatytas mutuotas genas.

Kitos apklausos rūšys

Kai kurie kiti tyrimai, padedantys diagnozuoti cistinę fibrozę, apima krūtinės ląstos rentgenogramą, plaučių funkcijos tyrimus ir skreplių analizę. Jie rodo, kaip gerai veikia plaučiai, kasos ir kepenų veikla. Tai padeda nustatyti cistinės fibrozės laipsnį ir sunkumą, kai tik diagnozuojama.

Šie testai apima:

• krūtinės rentgeno spinduliai;
• kraujo tyrimai, siekiant įvertinti į organizmą patekusių maistinių medžiagų kiekį;
• bakteriniai tyrimai, patvirtinantys Pseudomonas aeruginosa ir Staphylococcus aureus arba kitų hemofilinių bakterijų augimą plaučiuose. Šios bakterijos yra plačiai pasiskirstę cistine fibroze, bet negali paveikti sveikų žmonių;
• plaučių funkcijos tyrimai, skirti cistinės fibrozės poveikiui kvėpuoti.

Plaučių funkcijos tyrimai atliekami, kai vaikas yra pakankamai senas, kad galėtų bendradarbiauti atliekant testavimo procesą;

išmatų analizė. Tai padės nustatyti virškinimo trakto sutrikimus, būdingus cistinei fibrozei.

Vaikų cistinės fibrozės gydymas

1. Kadangi cistinė fibrozė yra genetinė liga, vienintelis būdas užkirsti kelią tai išgydyti genetinę inžineriją ankstyvame amžiuje. Idealiu atveju geno terapija gali pataisyti arba pakeisti defektinį geną. Šiame mokslo plėtros etape šis metodas lieka nerealus.
2. Kita gydymo galimybė - suteikti vaikui cistinę fibrozę aktyvią baltymo produkto formą, kurios nepakanka organizme ar ne. Deja, taip pat neįmanoma.

Taigi, šiuo metu medicinoje nėra žinomas nei gydymas vaistais, nei bet koks kitas radikalus cistinės fibrozės gydymas, nors šiuo metu tiriami vaistais pagrįsti metodai.

Tuo tarpu geriausia, ką gydytojai gali padaryti, yra palengvinti cistinės fibrozės simptomus arba lėtinti ligos progresavimą, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Tai pasiekiama naudojant antibiotikų terapiją kartu su storų gleivių šalinimo iš plaučių procedūromis.

Gydymas pritaikytas kiekvieno vaiko poreikiams. Vaikams, kurių liga labai progresuoja, plaučių transplantacija gali būti alternatyva.

Plaučių ligų gydymas

Svarbiausia kystinės fibrozės gydymo kryptis yra kova su dusuliu, kuris sukelia dažnas plaučių infekcijas. Fizinė terapija, pratimai ir vaistai yra naudojami siekiant sumažinti plaučių kvėpavimo takų uždegimą.

• bronchų (posurinis) drenažas. Jis atliekamas paciento padėtyje, kuri leidžia gleivėms išvykti iš plaučių, ty pečių lygis yra mažesnis už nugarėlės lygį. Procedūros metu krūtinės ar nugaros užsikimšimas ir vibracija suaktyvina gleivinę ir padeda jai išeiti iš kvėpavimo takų. Šis procesas kartojamas įvairiose krūtinės dalyse, siekiant sumažinti gleivių kiekį įvairiose kiekvieno plaučių srityse. Ši procedūra turėtų būti atliekama kiekvieną dieną. Ir labai svarbu mokyti šį priėmimą šeimos nariams;
• Pratimai padeda pašalinti gleivius ir paskatinti kosulį išvalyti plaučius. Jis taip pat gali pagerinti bendrą vaiko fizinę būklę;
• vaistų, naudojamų aerozoliniais vaistais, siekiant palengvinti kvėpavimą.

Šie vaistai yra:

• bronchus plečiantys kvėpavimo takai;
• mucolytics, kad plonas gleivių;
• dekongestantai, mažinantys kvėpavimo takų patinimą;
• antibiotikai kovoti su plaučių infekcijomis. Jie gali būti vartojami per burną, aerozolio pavidalu arba skiriant injekciją į veną.

Virškinimo problemų gydymas

Cistinės fibrozės virškinimo problemos yra mažiau rimtos ir lengviau kontroliuojamos nei plaučių.

Dažnai nustatyta subalansuota, kaloringa dieta, turinti mažai riebalų ir didelis baltymų bei kasos fermentų kiekis, kuris padeda virškinti.

Vitaminas A, D, E ir K papildai užtikrina gerą mitybą. Enema ir mukolitiniai vaistai naudojami žarnyno kliūtims gydyti.

Rūpinimasis kūdikiu, sergančiu cistine fibroze

Kai jums sakoma, kad vaikas turi cistinę fibrozę, reikia imtis papildomų priemonių, kad įsitikintumėte, jog naujagimiai gauna būtinas maistines medžiagas ir kad kvėpavimo takai lieka švarūs ir sveiki.

Maitinimas

Norint padėti tinkamai virškinti, kiekvienam šėrimo pradžioje turėsite duoti savo vaikui gydytojo nurodytus fermentų priedus.

Požymiai, kad vaikui gali prireikti fermentų arba dozės koregavimas, yra šie:

• nesugebėjimas įgyti kūno svorio, nepaisant stipraus apetito;
• dažnas, riebus, nemalonus išmatos;
• pūtimas ar dujos.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, reikia daugiau kalorijų nei kiti jų amžiaus grupės vaikai. Papildomų kalorijų, kurių jiems reikia, dydis skirsis priklausomai nuo kiekvieno kūdikio plaučių funkcijos, fizinio aktyvumo lygio ir ligos sunkumo.

Cistinė fibrozė taip pat sutrikdo normalų ląstelių, sudarančių odos prakaito liaukas, funkciją. Dėl to kūdikiai praranda didelį kiekį druskos, kai jie prakaituoja, o tai sukelia didelę dehidratacijos riziką. Bet koks papildomas druskos vartojimas turi būti skiriamas pagal specialisto rekomendaciją.

Mokymas ir tobulinimas

Galima tikėtis, kad vaikas vystysis pagal normą. Kai vaikas lanko vaikų darželį ar mokyklą, jis gali gauti individualų ugdymo planą pagal neįgaliųjų švietimo įstatymą.

Individualus planas užtikrina, kad vaikas gali tęsti savo išsilavinimą, jei jis susirgtų arba eina į ligoninę, taip pat apima būtinas priemones, skirtas aplankyti švietimo įstaigą (pvz., Papildomo laiko užkandžiai).

Daugelis vaikų, sergančių cistine fibroze, ir toliau naudojasi vaikyste ir auga, vedantys visą gyvenimą. Kai vaikas auga, jam gali prireikti daug medicininių procedūrų ir kartais eiti į ligoninę.

Visų pirma, cistinės fibrozės turintys vaikai ir jų šeimos turėtų išlaikyti teigiamą požiūrį. Mokslininkai ir toliau daro didelę pažangą, suvokdami genetinius ir fiziologinius cistinės fibrozės sutrikimus, kurdami naujus gydymo metodus, tokius kaip genų terapija. Yra perspektyva toliau gerinti cistinės fibrozės pacientų priežiūrą ir netgi atidaryti gydymą!